Doç.Dr.Sedat Öktem. İstanbul Medipol Üniversitesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı

Transkript

1 Doç.Dr.Sedat Öktem İstanbul Medipol Üniversitesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı

2 ÇIKAR ÇATIŞMAM YOKTUR

3 ŞİKAYET Öksürük Hırıltı İshal Büyüme geriliği

4 ÖZGEÇMİŞ 38 yaşında annenin 6. çocuğu, Normal doğum, doğum sırasında her hangi bir şikayet olmaması üzerine taburcu olmuş. Doğumdan 1 gün sonra başlayan kusma ve daha sonra sürekli devam eden öksürük, hırıltı şikayetleri olmuş. Çok uzun süredir ishal şikayeti varmış Sürekli inhale tedavi almış. Sık hastane yatışları olmuş.

5 SOYGEÇMİŞ Anne ve baba 3. derece akraba (kuzen) Hastanın abisinin 3 yaşındaki çocuğunda ve hastanın ablasında öksürük, ishal şikayetleri mevcut.

6 MUAYENE BULGULARI GD kötü, takipneik ve dispneik, Çomak parmak (+) Kg: 22,4 (< 3P), Boy: (<3P) Dinlemekle bilateral wheezing mevcut, expirium uzun, özellikle sol bazalde olmak üzere bilateral bazallerde krepitan raller işitiliyor. SPO2: % 86 (OH). KVS:S1,S2 normal,üfürüm duyulmuyor. Batın hafif distandü, HSM yok Diğer sistem muayeneleri:normal

7 LABORATUVAR TKS: RBC:4.55, HGB:10.1, HCT:% 34.9, MCV:76, RDW:20, PLT: , WBC:14.21, PNL % 74, Lenfosit %22, Eoz: %2.4 CRP:22.5, Sedimentasyon: 24 mm/saat KŞ:82, Üre:26, Kreatinin:0.34, ALT: 47, AST:36, K:4.1, Na:136, Ca:9.5, LDL:66, HDL:26, Trigliseridler:69.5 Balgam Kültürü:Üreme yok (Aerobik ve mantar kültürü negatif) KG:pH:7.27, PCO2:77, HCO3: 35, BE:-5,2

8

9 ÖN TANI a. Pnömoni b. Astım c. Bronşiektazi d. Kistik Fibrozis e. Diğer

10 Bu durumda ne yapardınız?

11 Oksijen SPO2> % 94 üzerinde tutacak şekilde Salbutamol nebul 8x1, İpratropium Bromid nebul 4x1, Budesonide nebul 0,5 mg 2x1 Prednol 2 mg/kg/gün Seftriakson 80 mg/kg IV Magnesium Sülfat 30 mg/kg IV 1 saatlik infüzyon

12 Ter Testi : 56 mmoll N(<60) Protrombin Zamanı: 12.9, aptt: 31, PTA: %93, INR:1.06 Gaita Mikroskobisi, Salmonella, Brucella: Normal Gaitada Parazitik İnceleme: Negatif HDL:26 LDL:66 CK:80 HRCT

13 Sağ akc orta lob medial segment ve sol akc linguler segmentte BE ve infiltrasyon

14 Gaitada Elastaz:104 (<100 şiddetli, Hafif pankreatik yetmezlik, >200 N) Batın USG: Normal EKO: Normal IgG:742, IgG1:639, IgG2:66, IgG3:52, IgG4:21 IgM:162 IgE:63 IgA:170

15 Bu durumda ne yapardınız?

16 Seftazidim+Amikasin Dornaz Alfa Pankreas Replasman Tedavisi Yüksek kalorili Diyet

17 Ter Testi : 46 mmol/l N(<60)

18 Bu durumda ne yapardınız?

19 Ter Testi : 42 mmoll N(<60) 32 mutasyonlu gen analizi N

20 Folik asit: 4,4 Fe:20 TDBK:540 Ferritin:6 TSH:2,9 ft4:1,2 Somatomedin C (IGF-1):103 IGF-BP3:2,9

21 Anti-Gliadin (GAF-3x) IgG antikor: 160 Anti-Gliadin (GAF-3x) IgA antikor: >200 Anti Endomisyum IgA: >200 Anti Endomisyum IgG: negatif

22 Pankreas Replasman Tedavisi kesildi. Dornaz alfa devam edildi. Nebul ve antibiyotikler devam edildi.

23 Duodenumda endoskopik görünüm total villus atrofisi ile uyumlu idi. Biopsi alındı.

24 BİOPSİ Total villus atrofisi gösteren hafif aktiviteli Kr duodenit İntraepitelyal lenfosit artışı ve kript hiperplazisi mevcut. (Çölyak hastalık ile uyumludur)

25 HLA-DQ2 pozitif HLA-DQ8 negatif

26 Çölyak diyeti başlandı. Hastanın ishali düzeldi.

27 Pediatr Med Chir Sep-Oct;21(5 Suppl): Coexistence of cystic fibrosis and celiac disease. Description of a clinical case and review of the literature. Tanı: AGA+intestinal biopsi. Glutensiz diet yanıt iyi değil. Ter testi ve CFTR heterozigot mutasyon uyumlu. 15 hastada daha önce CF ve CD birlikteliği gösterilmiş.

28 J Med Case Rep Mar 24;5:116. Coagulopathy as initial manifestation of concomitant celiac disease and cystic fibrosis: a case report. 5 Y E Türk CD+CF: Başvuru şekli: Deri kanaması Tanı :Anti TGA +HLA-DQ2 + ince barsak biopsisi. Ter testi ile CF doğrulanmış

29 J Cyst Fibros.2009 May;8(3): Co-morbidity of cystic fibrosis and celiac disease in Scandinavian cystic fibrosis patients İskandinav toplumunda CD normal populasyona göre CF li hastalarda daha sık CF li hastalarda CD taraması öneriliyor.

30 Acta Biochim Pol. 2010;57(1): Cystic fibrosis is a risk factor for celiac disease. Polonya da CD normal populasyona göre CF li hastalarda benzer sıklıkta

31 Biol Cell.2010 May 26;102(8): Solute transporters and aquaporins are impaired in celiac disease. CD hast. duodenum mukozasında Su ve solut transport kanalları ekspresyonundaki olası değişiklikler araştırılmış. Sağlıklı kontrol, tedavi edilmemiş ve edilmiş CD AQPs 3, 7, 10 and 11, SGLT, PEPT, NHE, CFTR ve NKCC (Na-K-2Cl co-transporter) mrna eksprese edip etmediği. Tedavi edilmemiş CD hastalarının duodenumlarında CFTR ve NKCC haricindekileri eksprese etmediklerini görmüşler.

32 Teşekkür ederim