Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download ""

Transkript

1 EK-8 T.C. ANKARA ÜNİVERSİTESİ BİLİMSEL ARAŞTIRMA PROJESİ KESİN RAPORU OTOZOMAL RESESİF SAĞIRLIK GEN LOKÜSLERİNİN TÜRK AİLELERDE TARANMASI VE MUTASYON ANALİZİ Proje Yürütücüsünün İsmi Doç.Dr. Mustafa Tekin Başlama Tarihi: 26/02/2003 Bitiş Tarihi: 26/02/2005 Rapor Tarihi Ankara Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Ankara

2 I.Projenin Türkçe ve İngilizce Adı ve Özetleri Otozomal Resesif Sağırlık Gen Loküslerinin Türk Ailelerde Taranması ve Mutasyon Analizi Genetik nedenli işitme kaybı yaklaşık 2000 canlı doğumda bir görülmektedir. Bunun en az üçte ikisinde işitme kaybı dışında bulgular bulunmamakta ve sendromik olmayan işitme kaybı olarak adlandırılmaktadır. Bu olguların yaklaşık %80 inde otozomal resesif tipte kalıtım görülmektedir. Bugüne değin 100 den fazla kromozom bölgesi sendromik olmayan sağırlık ailelerinde tespit edilmiş ve bu bölgelerde 21 dominant, 22 resesif ve 1 X e bağlı sağırlık geni ortaya çıkarılmıştır. Bu genler içinde GJB2 (connexin 26) mutasyonları beyaz ırkta en önemli yeri tutmaktadır. Bu çalışmada işitme kaybı nedeni olan GJB2 ve mitokondrial A1555G mutasyonları olmayan 12 ailede toplam 11 işitme kaybı gen bölgesine bağlantı olup olmadığına bakılmıştır. Ayrıca 117 işitme engelli probandda CLDN14 geni mutasyonlar için taranmıştır. Araştırmanın birinci kısmında üç ailede OTOF gen bölgesi için birlikte kalıtım olduğu gösterilmiş, bu ailelerden birinde OTOF geninde daha önce tanımlanmamış c.3033t>c(p.leu1011pro) mutasyonu saptanmıştır. CLDN14 geni mutasyon taramasında bir probandda c.11c>t (p.t4m) değişikliği heterozigot olarak, bir probandda da c.243c>t (p.r81r) değişikliği homozigot olarak bulunmuştur. Her iki değişiklik de daha önce polimorfizm olarak bildirilmiştir. Dolayısıyla Türk toplumunda CLDN14 gen mutasyonları önemli bir işitme kaybı nedeni olarak düşünülmemiştir. Screening for known deafness loci and mutation analysis in Turkish families with autosomal recessive deafness Genetic factors are responsible for hearing impairment in 1/2000 births. In two thirds of these children there is no associated finding, which is referred to as nonsyndromic deafness. Autosomal recessive inheritance is observed in approximately 80% of these cases. More than 100 loci for nonsyndromic deafness have been mapped on human chromosomes and a gene has been identified at 21 dominant, 22 recessive and 1 X-linked loci. Mutations in GJB2, encoding connexin 26, are the most commonly identified cause in many populations. In this study we searched for linkage for 11 previosly identified loci in 12 Turkish families with autosomal recessive nonsyndromic deafness in which mutations in GJB2 and mtdna (A1555G) were found to be negative. Additionally, 117 probands with nonsyndromic deafness were investigated for mutations in the CLDN14 gene. Three families showed segregation of microsatellite marker genotypes of OTOF with autosomal recessive deafness. Further screening of OTOF revealed a novel mutation, c.3033t>c(p.leu1011pro) in one family. In the second part of the study, no disease causing mutations were identified in CLDN14 in 117 probands. The c.11c>t (p.t4m) alteration was found in one proband in heterozygous state and the c.243c>t(p.r81r) change was found in one proband in homozygous state. Both changes have been reported as polymorphisms previously. In conclusion, mutations in the CLDN14 gene are not a major cause of deafness in the Turkish population. Anahtar kelimeler: Bağlantı, işitme kaybı, OTOF, otozomal resesif, sağırlık

3 II. Amaç ve Kapsam Genetik nedenli işitme kaybının sıklığı 2000 canlı doğumda birdir [Tekin ve ark., 2001a]. Genetik temeli kesin olarak belirlenmiş olgular sendromik ve sendromik olmayan olarak ikiye ayrılır. İşitme kaybına başka hiçbir patolojik organ veya laboratuar bulgusunun eşlik etmediği durumda sendromik olmayan işitme kaybı söz konusudur. Genetik nedenli işitme kayıplarının yaklaşık %70 i bu gruba girmektedir. Geriye kalan %30 luk grupta işitme kaybı dışında bulgular olmakta ve bu bulgular toplu olarak değerlendirildiğinde bir sendrom tanısı konabilmektedir [Tekin ve ark., 2001a]. Bugüne değin bulguları arasında işitme kaybı olan yüzlerce sendrom tanımlanmıştır [http://ncbi.nlm.nih.gov/omim]. Bunların büyük kısmı klasik Mendel tipi kalıtım biçimlerine uymakta bir kısmı ise mitokondrial kalıtım göstermektedir. Sendromik olmayan grupta da benzer biçimde Mendel tipi kalıtım biçimlerinden birisine veya mitokondrial kalıtıma uyan geçiş biçimleri tanımlanmıştır. Otozomal resesif kalıtım sendromik olmayan grupta yaklaşık %80 görülmektedir. Otozomal dominant ve X e bağlı kalıtım biçimleri sırayla %15-20 ve %1-2 olguda saptanır. Mitokondrial kalıtımın sendromik olmayan işitme kaybı içindeki yeri etnik gruplarda göre değişmekle birlikte %1 ile 20 arasındadır [Tekin ve ark., 2001a]. Sendromik olmayan işitme kayıplarının genetiğini çalışmak iki nedenle büyük güçlük göstermektedir: 1. İç kulağın karmaşık yapısı ve işlevleri yüzlerce farklı proteinin görev almasıyla sağlanabilmekte ve bunlardan herhangi birindeki sorun sağırlıkla sonuçlanabilmektedir. En az farklı proteini kodlayan gendeki mutasyonların sendromik olmayan işitme kaybına yol açtığı tahmin edilmektedir. 2. Sendromik olmayan işitme kayıplı aileleri fenotipik olarak gruplara ayırmak son derece güçtür. Dolayısıyla birçok farklı genetik sorun sadece işitme kaybı ile kliniğe yansımaktadır. Bu iki zorluk uzun yıllar işitme kaybının genetik özelliklerinin aydınlatılmasına engel olmuştur. Ancak 1990 lı yılların başında büyük ve akraba evliliği olan sağırlık ailelerinin Pakistan, Hindistan, Lübnan ve Kuzey Afrika ülkelerinde ortaya çıkarılması çok önemli adımların atılmasına ön ayak olmuştur. Bu aileler sayesinde tek bir ailede genom boyu bağlantı analizi yapılabilmiş ve büyük bir hızla sağırlık gen lokusları ortaya çıkarılmıştır. Bu hızlı süreç 1997 de ilk sendromik olmayan işitme kaybı geni olan GJB2 (connexin 26) nin saptanmasıyla yeni bir ivme kazanmıştır. Bugüne değin 100 den fazla kromozomal lokus sendromik olmayan sağırlık ailelerinde tespit edilmiştir [http://webhost.ua.ac.be/hhh/]. Bu bölgerden 21 inde otozomal dominant, 22 sinde otozomal resesif ve birinde de X e bağlı kalıtım biçimlerine uyan bir veya birden fazla hastalık yapıcı mutasyon tespit edilmiştir. Burada dikkat çekici bir nokta bulunan genlerin büyük kısmının izole ailelerde bulunmuş olmasıdır. Sendromik olmayan işitme kaybı gen bölgeleri "DFN" olarak kısaltılır. Bu üç harften sonra A geliyorsa bu otozomal dominant, B geliyorsa otozomal resesif kalıtımı gösterir. X e bağlı olanda ise A veya B gelmez. Bugüne değin bulunmuş sendromik olmayan işitme kaybı genleri Tablo 1 de görülmektedir. Tabloda da görüldüğü gibi aynı gendeki mutasyonlar hem dominant hem de resesif kalıtılan sendromik olmayan işitme kaybına neden olabilir (örneğin MYO7A ve GJB2 genleri). Ayrıca bazı genlerdeki mutasyonlar hem sendromik hem de sendromik olmayan işitme kaybı nedeni olabilir (MYO7A: Usher sendromu; PDS/SLC26A4: Pendred sendromu). Sendromik olmayan işitme kaybı nedeni olan genler içinde en önemli yeri GJB2 tutmaktadır. Akdeniz çevresi, Kuzey Avrupa ve Kuzey Amerika kökenli otozomal resesif doğuştan işitme kayıplı olguların yaklaşık yarısı GJB2 genindeki bir mutasyona bağlı olarak ortaya çıkmaktadır [Cohn ve ark., 1999; Green ve ark., 1999; Gasparini ve ark., 2000]. 13q11.12 kromozomal bölgesinde bulunan GJB2 bir "gap junction" proteini olan connexin 26 yı kodlamaktadır. Bugüne kadar bu gen içinde 100 den fazla mutasyon bildirilmesine rağmen yalnızca bir mutasyon (35delG) beyaz ırkta tüm mutasyonların yaklaşık % ini kapsamaktadır. Bu mutasyonun taşıyıcılığı Avrupa kökenlilerde %2 ile 4 arasındadır [Gasparini ve ark., 2000]. Sağlıklı Türk

4 toplumunda ise bizim çalışmamızda %1.8 olarak bulunmuştur [Tekin ve ark., 2001b]. Başka bir mutasyonun (167delT) Ashkenazi Yahudilerinde taşıyıcılık sıklığı %3-4'tür [Morell ve ark., 1998]. Türkiye deki mutasyonların dağılımı Anadolu nun tarihsel özelliklerini yansıtmaktadır [Tekin ve ark, 2001b; Tekin ve ark., 2003a; Tekin ve ark., 2005]. GJB2 genindeki bazı mutasyonlar otozomal dominant kalıtılan sendromik olmayan işitme kaybı nedeni de olabilir [Tekin ve ark., 2001c ]. CLDN14 geni claudin14 adı verilen Corti organında görevli bir tight junction proteinini kodlamaktadır. Bu gende iki Pakistanlı otozomal resesif işitme kaybı ailesinde mutasyonlar gösterilmiştir [Wilcox ve ark., 2001]. Aynı gende henüz dünyada başka bir mutasyon tanımlanmamıştır. Mitokondrial DNA daki 12S rrna geninde bulunan A1555G mutasyonu da sendromik olmayan işitme kaybı yapmaktadır. Bu mutasyonun Türk işitme kayıplıların küçük bir kısmında bulunduğu tarafımızdan gösterilmiştir [Tekin ve ark., 2003b]. Tablo 1: Bulunmuş sendromik olmayan işitme kaybı genleri Dominant Resesif X linked Mitochondrial DFNA1: DIAPH1 DFNB1: GJB2/GJB6 DFN3: POU3F4 12SrRNA DFNA2: GJB3 (Cx31)/KCNQ4 DFNB2: MYO7A trnaser(ucn) DFNA3: GJB2 (Cx26)/GJB6 (Cx30) DFNA4: MYH14 DFNA5: DFNA5 DFNA8-12: TECTA DFNA9: COCH DFNA10: EYA4 DFNA11: MYO7A DFNA13: COL11A2 DFNA14: WFS1 DFNA15: POU4F3 DFNA17: MYH9 DFNA20/26: ACTG1 DFNA22: MYO6 DFNA28:TFCP2L3 DFNA36:TMC1 DFNA48:MYO1A CRYM DFNB3: MYO15 DFNB4:SLC26A4 DFNB6:TMIE DFNB7/11: TMC1 DFNB8/10: TMPRSS3 DFNB9: OTOF DFNB12: CDH23 DFNB16:STRC DFNB18:USH1C DFNB21: TECTA DFNB22: OTOA DFNB23:PCDH15 DFNB29: CLDN14 DFNB30:MYO3A DFNB31:WHRN DFNB36: ESPN DFNB37:MYO6 PRES GJA1 (Cx43)

5 Sendromik olmayan işitme kayıplarıyla ilgili çalışmalarda sağlanan en önemli sonuçlardan birisi farklı toplumlarda işitme kaybına neden olan genetik özelliklerin belirgin farklılık gösterdiğinin bulunmasıdır. Türk işitme kayıplı ailelerde farklı genetik bölgelerin sıklığının araştırıldığı çalışmaların önemli bir kısmı tarafımızdan yapılmış ve GJB2, SLC26A4 ve mtdna 12SrRNA mutasyonlarının sıklığıyla ilgili veriler ortaya konmuştur [Tekin ve ark, 2001b; Tekin ve ark., 2003a; Tekin ve ark., 2003b; Tekin ve ark., 2003c; Tekin ve ark., 2003d; Tekin ve ark., 2005]. Ancak diğer genlerin katkısıyla ilgili Türkiye den bir veri yayınlanmamış, yayınlanan veriler çok az sayıda ailenin Batı ülkelerinde taranmasıyla elde edilmiştir Türkiye de işitme kaybı çok önemli bir sağlık sorunudur. Bunun en iyi kanıtlarından birisi Türkiye nin değişik bölgelerinde bulunan 48 yatılı işitme engelliler ilköğretim okulu ve 8 yatılı lisede binlerce öğrencinin bulunmasıdır. Bu öğrencilerin önemli bir kısmında genetik nedenlerin bulunduğu bugüne kadar ortaya konulan verilerde açıkça görülmektedir. Ayrıca akraba evliliğinin yüksek oranda olması ve ailelerin belli bölgelerde izole kalmasıyla nadir görülen otozomal resesif sağırlık genlerinin Türkiye deki dağılımının tanımlanması önem kazanmaktadır. Bu araştırmanın amaçları: Türk toplumunda işitme kaybının genetik özelliklerinin daha iyi aydınlatılabilmesi için, 1.GJB2 geninde mutasyon saptanamayan ve mitokondrial A1555G mutasyonu olmayan otozomal resesif işitme kayıplı ailelerde bilinen bir grup resesif işitme kaybı lokusunun taranması ve bu lokuslardaki genetik değişikliklerin Türk toplumu için öneminin ortaya çıkarılması. 2. CLDN14 geninde mutasyon analizi yapılarak bu gendeki mutasyonların Türk toplumundaki sıklığının ortaya çıkarılması. III.Materyal ve Yöntem Bu çalışmaya daha önce mitokondrial A1555G ve GJB2 genindeki mutasyonlar taranmış ve bulunamamış 12 aile dahil edilmiştir (Şekil 1). Hastalardan DNA örnekleri alınmadan önce Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Etik Komitesi tarafından tarih ve sayı ile kabul edilen bilgilendirilmiş onay formları imzalatılmıştır. Aşağıdaki aileler diğerlerinden farklılık göstermektedir: 035 numaralı ailede işitme engelli çocukların odyogramlarında U şekli gözlenmektedir. Daha önce benzer odyogramlar TECTA geni mutasyonlarında gözlenmiştir. 098 numaralı ailede işitme engelli iki çocukta, işitme engeli olmayan kardeşte ve anne babada mitokondrial DNA da 961delC(n)insT mutasyonu saptanmıştır. Daha önce aminoglikozid toksisitesine neden olduğu gösterilen bu mutasyonun resesif kalıtım örneği gösteren bu ailede bulunması resesif bir modifiye edici bölgenin bulunduğunu düşündürmüştür. 166 numaralı ailede işitme engelli iki çocuğun temporal kemik görüntülemesinde koklea agenezi saptanmıştır. Bu aile bu çok nadir anomalinin genetik temeli olduğunu düşündürmektedir. Tablo 2 de isimleri verilen mikrosatellit tarama belirleyicileri hereditary hearing loss homepage de tarama için kullanılan belirleyiciler arasından ve ilgili yayınlar taranarak seçilmiştir. Bu belirleyiciler için elde edilen primerler kullanılarak standart PCR reaksiyonları ile PCR ürünleri elde edilmiştir. Elde edilen PCR ürünleri %6 lık poliakrilamid jel elektroforezinde denatüre edici poliakrilamid jel elektroforeziyle yürütülmüş ve bantlar gümüş boyama ile görünür hale getirilmiştir. Daha sonra kurutma kağıtlarına alınan jel

6 örnekleri skorlanmıştır. Her aile kendi içinde skorlanmış ve işitme kaybının mikrosatellit belirleyici allelleriyle birlikte dağılıp dağılmadığına bakılmıştır. Önce her loküs için tek belirleyici kullanılmış, eğer bağlantı olmadığı görülüyorsa o ailede başka bir loküse geçilmiştir. Tablo 2. Proje kapsamındaki mikrosatellit belirleyiciler Belirleyici Bölge Gen Belirleyici Bölge Gen D13S141 DFNB1 GJB2 D10S580 DFNB12 CDH23 D13S1275 DFNB1 GJB2 D7S661 DFNB13? D13S1236 DFNB1 GJB2 D7S498 DFNB13? D13S250 DFNB1 GJB2 D7S527 DFNB14? D13S175 DFNB1 GJB2 D7S3074 DFNB14? D11S916 DFNB2 MYO7A D15S132 DFNB16 STRC D11S4128 DFNB2 MYO7A D15S123 DFNB16 STRC D11S4081 DFNB2 MYO7A D7S2487 DFNB17? D11S911 DFNB2 MYO7A D7S655 DFNB17? D11S1321 DFNB2 MYO7A D7S480 DFNB17? D11S4179 DFNB2 MYO7A D11S419 DFNB18 USH1C D11S527 DFNB2 MYO7A D11S921 DFNB18 USH1C D11S906 DFNB2 MYO7A D11S899 DFNB18 USH1C D11S4186 DFNB2 MYO7A D11S902 DFNB18 USH1C D11S352 DFNB2 MYO7A D18S62 DFNB19? D11S937 DFNB2 MYO7A D18S378 DFNB19? D17S805 DFNB3 MYO15 D11S969 DFNB20? D17S122 DFNB3 MYO15 D11S439 DFNB20? D7S501 DFNB4 SLC26A4 D11S925 DFNB21 TECTA D7S2456 DFNB4 SLC26A4 D11S1899 DFNB21 TECTA D7S2459 DFNB4 SLC26A4 D11S4107 DFNB21 TECTA D7S2420 DFNB4 SLC26A4 D11S4089 DFNB21 TECTA D7S496 DFNB4 SLC26A4 D11S1774 DFNB21 TECTA D14S286 DFNB5 DFNB5 D11S4111 DFNB21 TECTA D14S79 DFNB5 DFNB5 D11S2017 DFNB24? D3S1767 DFNB6 TMIE D11S1986 DFNB24? D3S1289 DFNB6 TMIE D11S1992 DFNB24? D3S1582 DFNB6 TMIE D4S405 DFNB25? D9S166 DFNB7/11 TMC1 D4S428 DFNB25? D9S301 DFNB7/11 TMC1 D1S1679 DFNB26? D21S1225 DFNB8/10 TMPRSS3 D2S326 DFNB27? D21S1575 DFNB8/10 TMPRSS3 D2S2257 DFNB27? D21S1260 DFNB8/10 TMPRSS3 D2S2273 DFNB27? D21S1259 DFNB8/10 TMPRSS3 D22S283 DFNB28? D2S158 DFNB9 OTOF D22S423 DFNB28? D2S174 DFNB9 OTOF D22S274 DFNB28? D2S2223 DFNB9 OTOF D22S283 DFNB28? D2S2350 DFNB9 OTOF D21S1252 DFNB29 CLDN14 D10S569 DFNB12 CDH23 D21S2079 DFNB29 CLDN14 D10S532 DFNB12 CDH23 D10S1160 DFNB30 MYO3A D10S532 DFNB12 CDH23 D10S1775 DFNB30 MYO3A D10S535 DFNB12 CDH23 D10S197 DFNB30 MYO3A Proje boyunca listedeki loküsler yukarıdaki sıra ile taranmaya başlanmış ve DFNB1, DFNB2, DFNB3, DFNB4, DFNB7/11, DFNB8/10, DFNB9, DFNB12, DFNB16, DFNB21 ve DFNB30 bölgeleri taranmıştır. Araştırma sırasında elde edilen bilgiler ışığında daha önce çok az sayıda ailede tanımlanmış bölgelerle taramaya devam edilmemiştir.

7 Daha önceki çalışmalarımızda toplanan 117 birbiriyle akraba olmayan probandda CLDN14 geni SSCP ile taranmıştır. Tek kodlayan ekson örtüşen iki parça halinde PCR ile çoğaltılmış (dizayn edilen primerler: F1-5 aggagcggcgtgaccc3 R1-5 aggctatgcccgagagc3 ve F2-5 gcgccctcatggtcatct3 R2-5 tgccaccaatgagcgagag3 ) ve SSCP için geliştirilmiş 4ºC de stabilizasyonu sağlayan bir elektroforez modülü ile denatüre edici olmayan poliakrilamid jel elektroforezi gerçekleştirilmiştir (D-code mutasyon arama modülü, BioRad, ABD). SSCP için yapılan poliakrilamid jeller gümüş boyama ile görünür hale getirilmiştir. Bant farklılığı gösteren örnekler laboratuarımızda bulunan otomatize edilmiş dizi analizi cihazı (Beckman-Coulter CEQ 2000 XL) ile mutasyon varlığı yönünden araştırılmıştır. IV. Analiz ve Bulgular DFNB1, DFNB2, DFNB3, DFNB4, DFNB7/11, DFNB8/10, DFNB9, DFNB12, DFNB16, DFNB21 ve DFNB30 loküslerinin taranması sonunda DFNB9 bölgesi ile birlikte kalıtılan üç aile saptanmıştır (Şekil 2). Belirleyici allelleri bu loküsteki OTOF geninde mutasyon olması halinde her ailedeki mutasyonun farklı olduğu izlenimi vermiştir. DFNB7/11 belirleyicilerinden D9S301 ile birlikte kalıtım 034 numaralı ailede görülmüş, ancak diğer belirleyicinin allel heterozigotluğu yeterli olmadığından desteklenememiştir. DFNB3 belirleyici allel heterozigotluğu yeterli olmadığından 013 numaralı ailede; DFNB7/11 belirleyici allel heterozigotluğu yeterli olmadığından 007 ve A052 numaralı ailelerde; DFNB16 belirleyici heterozigotluğu yeterli olmadığından 013 ve 338 numaralı ailelerde; DFNB30 belirleyici heterozigotluğu yeterli olmadığından 456 ve 448 numaralı ailelerde dışlanamamıştır. 456 numaralı ailenin yapısı nedeniyle DFNB1, DFNB3, DFNB8/10, DFNB21 ve DFNB30 bölgeleri dışlanamamıştır. Diğer belirleyiciler ile yapılan taramada fenotiple birlikte resesif kalıtım gösteren başka bir bölge saptanamamıştır. Mitokondrial DNA da 961delTinsC(n) mutasyonu saptanmış olan 098 numaralı ailede yukarıda sayılan bölgelerden DFNB9 ile birlikte kalıtım olduğu görülmüştür. Bu ailede OTOF geninde bir mutasyon olup olmadığı Türkiye Bilimler Akademisi destekli bir çalışmada Almanya Tübingen Üniversitesi nden Dr. Susan Kupka dan elde edilen primerler kullanılarak taranmış ve bir mutasyon saptanmamıştır. Bu aile ile ilgili bulgular yayınlanmak üzere hazırlanmaktadır. OTOF ile birlikte kalıtım gösteren F ve 035 ailelerinde benzer şekilde OTOF geninin 48 kodlayan eksonu ve intron-ekson bileşkeleri taranmıştır. F ailesinde mutasyon bulunanamıştır. U şeklinde odyogramları bulunan 035 numaralı ailede OTOF geninin 25. eksonunda c.3033t>c (p.leu1011pro) mutasyonu bulunmuştur (Şekil 3). Bu mutasyon üç işitme engelli çocukta homozigot ve anne babada heterozigottur. İşitme sorunu olmayan 50 Türkte ise bu mutasyona rastlanmamıştır. CLDN14 geninde bir probandda 11C>T (T4M) değişikliği heterozigot olarak saptanmıştır (Şekil 4). Yine bir probandda 243C>T (R81R) değişikliği homozigot olarak görülmüştür (Şekil 5). V. Sonuç ve Öneriler Anadolu kökenli 12 sendromik olmayan işitme kayıplı otozomal resesif kalıtım gösteren ailenin büyük çoğunluğunda bağlantı gösterilememesi Anadolu da işitme kaybının genetik etiyolojisinin çok heterojen olduğunu düşündürmektedir. Bu bulgu daha önce yaptığımız çalışmanın sonuçlarını desteklemektedir. Daha önceki çalışmada en sık işitme kaybı nedeni olan GJB2 mutasyonu bulunan ailelerde anne baba akrabalığının sağlıklı toplum düzeyinde olduğunu ancak GJB2 mutasyonu olmayanlarda akraba evliliği oranının %55 e yükseldiğini göstermiştik (Tekin ve ark. 2003). Ayrıca GJB2 allel sıklığının Anadolu da bölgeler arasında belirgin farklılık gösterdiğini bulmuştuk. Bu durumda Anadolu kaynaklı işitme kayıplı ailelerin çoğunda nadir

8 görülen mutasyonların izole bölgelerde, belki de tek bir ailede, bulunduğu sonucu çıkmaktadır. Bu nedenle dünyanın izole bölgelerinde tek ailede tanımlanmış olan gen loküslerinin Türk ailelerde taranması yerine Türkiye den büyük ailelerde genom boyunca tarama yapılmasının gerekli olduğu sonucuna varılmıştır. Yaptığımız bağlantı analizi sonucunda OTOF bölgesine bağlantı gösteren üç aile bulduk. Ancak ailelerin yapısı bulunan birlikte kalıtımın rastlantı sonucu olup olmadığı konusunda bilgi vermemektedir. Bu üç ailede OTOF genini taradığımızda yalnızca birinde c.3033t>c (p.leu1011pro) mutasyonunu saptadık. OTOF geni 48 tane kodlayan eksonu olan büyük bir gendir ve bugüne kadar içinde yalnızca 15 mutasyon tanımlanmıştır [Yasunaga ve ark. 1999; Yasunaga ve ark. 2000; Adato ve ark. 2000; Houseman ve ark. 2001; Migliosi ve ark. 2002; Mirgomizadeh ve ark. 2002; Rodriguez-Ballesteros ve ark. 2003; Varga ve ar., 2003]. Mutasyon bulamadığımız ailelerde kodlamayan bölgelerde genin ekspresyonunu etkileyebilecek bir değişiklik bulunabilir. Ayrıca kullandığımız tarama metodu olan SSCP %100 duyarlı olmadığından mutasyonu atlamış olma olasılığımız da bulunmaktadır. Daha önce de belirttiğimiz gibi c.3033t>c (p.leu1011pro) mutasyonu OTOF geninin 25. eksonunda ve proteinin C2D bölgesinde Leu yerine Pro gelmesiyle sonuçlanmaktadır. Bulduğumuz değişikliğin patojenik olduğu yönünde üç kanıt bulunmaktadır: 1) Mutasyon ailede fenotip ile segrege olmaktadır; 2) Mutasyon 100 sağlıklı Türk kromozomunda bulunmamaktadır; 3) Mutasyon genin işlevsel olarak çok önemli bir bölgesinde olmakta ve bu nokta evrimsel olarak korunmaktadır (Tablo 3). C2 bölgeleri vezikül-membran füzyonunda önemli görevleri olan proteinlerin kalsiyum bağlayan bölgeleridir. Otoferlin proteininin işlevinin bu bölgeler yardımıyla kalsiyum bağlayarak aktive olması ve nörotrasnmitterlerin sinaptik aralığa boşaltılması olduğu öne sürülmektedir [Yasunaga ve ark. 1999]. Bu durumda bu aktif bölgedeki bir değişiklik protein fonksiyonunun bozulmasıyla sonuçlanabilir. CLDN14 geninde 117 probandda patojenik olabilecek bir değişiklik saptayamadık. Bu gende bulduğumuz iki değişiklik de daha önce polimorfizm olarak bildirilmiştir. Dolayısıyla Türk toplumunda CLDN14 gen mutasyonları önemli bir işitme kaybı nedeni olarak düşünülmemiştir. Bu çalışma devam ettiği sırada İstanbul dan Uyguner ve arkadaşları [2003] tarafından yayınlanan makalede 60 probandda bu gende bir mutasyon saptananamıştır. Bu da bulgularımızı desteklemektedir.

9 Tablo 3. Evrimsel olarak OTOF ta mutasyon noktasının korunması Otoferlin [Homo sapiens] Otoferlin [Apis mellifera] Otoferlin [Canis familiaris] Otoferlin [Rattus norvegicus] Otoferlin [Anopheles gambiae] Otoferlin [Tetraodon nigroviridis] Otoferlin [Drosophila melanogaster] Otoferlin [Fugu rubripes] Otoferlin [Danio rerio] Otoferlin [Gallus gallus] Otoferlin [Mus musculus] myoferlin [Homo sapiens] dysferlin [Homo sapiens] TWDQMLVFDNLELYG TWDELLLFDDILIYG TWDQMLVFDNLELYG TWDQMLVFDNLELYG TWDELLVFDEVTVYG TWDQLLVFDDVELFG IWNAVITFNWVSLPG TWDQLLVFDDVELFG TWDQLLVFDHVELYG TWDQLLVFDNVELYG TWDQMLVFDNLELYG TWDQTIIFDEVEIYG TWDQTLIFYEIEIFG

10 VI. Kaynaklar Adato A, Raskin L, Petit C, Bonne-Tamir B. Deafness heterogeneity in a Druze isolate from the Middle East: novel OTOF and PDS mutations, low prevalence of GJB2 35delG mutation and indication for a new DFNB locus. Eur J Hum Genet 2000; 8: Cohn ES, Kelley PM. Clinical phenotype and mutations in connexin 26 (DFNB1/GJB2), the most common cause of childhood hearing loss. Am J Med Genet 1999; 89: Gasparini P, Rabionet R, Barbujani G, Melchionda S, Petersen M, Brondum-Nielsen K, Metspalu A, Oitmaa E, Pisano M, Fortina P, Zelante L, Estivill X. High carrier frequency of the 35delG deafness mutation in European populations. Genetic Analysis Consortium of GJB2 35delG. Eur J Hum Genet 2000; 8: Green GE, Scott DA, McDonald JM, Woodworth GG, Sheffield VC, Smith RJ. Carrier rates in the midwestern United States for GJB2 mutations causing inherited deafness. JAMA 1999; 281: Houseman MJ, Jackson AP, Al-Gazali LI, Badin RA, Roberts E, Mueller RF A novel mutation in a family with non-syndromic sensorineural hearing loss that disrupts the newly characterised OTOF long isoforms. J Med Genet 2001; 38: E25. Migliosi V, Modamio-Hoybjor S, Moreno-Pelayo MA, Rodriguez-Ballesteros M, Villamar M, Telleria D, Menendez I, Moreno F, Del Castillo I Q829X, a novel mutation in the gene encoding otoferlin (OTOF), is frequently found in Spanish patients with prelingual non-syndromic hearing loss. J Med Genet 2002; 39: Mirghomizadeh F, Pfister M, Apaydin F, Petit C, Kupka S, Pusch CM, Zenner HP, Blin N. Substitutions in the conserved C2C domain of otoferlin cause DFNB9, a form of nonsyndromic autosomal recessive deafness. Neurobiol Dis 2002; 10: Morell RJ, Kim HJ, Hood LJ, Goforth L, Friderici K, Fisher R, Van Camp G, Berlin CI, Oddoux C, Ostrer H, Keats B, Friedman TB. Mutations in the connexin 26 gene (GJB2) among Ashkenazi Jews with nonsyndromic recessive deafness. N Engl J Med 1998; 339: Rodriguez-Ballesteros M, del Castillo FJ, Martin Y, Moreno-Pelayo MA, Morera C, Prieto F, Marco J, Morant A, Gallo-Teran J, Morales-Angulo C, Navas C, Trinidad G, Tapia MC, Moreno F, del Castillo I. Auditory neuropathy in patients carrying mutations in the otoferlin gene (OTOF). Hum Mutat 2003; 22: Tekin M, Arnos KS, PandyaA. Advances in hereditary deafness. Lancet 2001a; 358: Tekin M, Akar N, Cin S, Blanton SH, Xia XJ, Liu XZ, Nance WE, Pandya A.Connexin 26 (GJB2) mutations in the Turkish population: implications for the origin and high frequency of the 35delG mutation in Caucasians. Hum Genet 2001b; 108: Tekin M, Arnos KS, Xia XJ, Oelrich MK, Liu XZ, Nance WE, Pandya A.W44C mutation in the connexin 26 gene associated with dominant non-syndromic deafness. Clin Genet 2001c; 59: Tekin M, Duman T, Bogoclu G, Incesulu A, Comak E, Ilhan I, Akar N. Spectrum of GJB2 mutations in Turkey comprises both Caucasian and Oriental variants: roles of parental consanguinity and assortative mating. Hum Mutat 2003a; 21:

11 Tekin M, Duman T, Boğoçlu G, İncesulu A, Çomak E, Fitoz S, Yılmaz E, İlhan İ, Akar N. Frequency of mtdna A1555G and A7445G mutations among children with prelingual deafness in Turkey. Eur J Pediatr 2003b; 162: Tekin M, Akcayoz D, Çomak E, Bogoclu G, Duman T, Fitoz S, Ilhan I, Akar N. Screening the SLC26A4 gene in probands with deafness and goiter (Pendred syndrome) ascertained from a large group of students of the schools for the deaf in Turkey. Clin Genet 2003c; 64: Tekin M, Duman T, Boğoçlu G, İncesulu A, Cin Ş, Akar N. Moderate hearing loss and pseudodominant inheritance due to L90P/35delG mutations in the GJB2 (connexin 26) gene. Genet Counsel 2003d; 14: Tekin M, Boğoçlu G, Arıcan ST, Orman MN, Taştan H, Elsayed S, Akar N. Evidence for single origins of 35delG and dele120 mutations in the GJB2 gene in Anatolia. Clin Genet 2005; 67: Uyguner O, Emiroglu M, Uzumcu A et al. Frequencies of gap- and tight-junction mutations in Turkish families with autosomal-recessive non-syndromic hearing loss. Clin Genet 2003; 64: Varga R, Kelley PM, Keats BJ, Starr A, Leal SM, Cohn E, Kimberling WJ Non-syndromic recessive auditory neuropathy is the result of mutations in the otoferlin (OTOF) gene. J Med Genet 2003; 40: Yasunaga S, Grati M, Cohen-Salmon M, El-Amraoui A, Mustapha M, Salem N, El-Zir E, Loiselet J, Petit C. A mutation in OTOF, encoding otoferlin, a FER-1-like protein, causes DFNB9, a nonsyndromic form of deafness. Nat Genet 1999; 21: Yasunaga S, Grati M, Chardenoux S, Smith TN, Friedman TB, Lalwani AK, Wilcox ER, Petit C. OTOF encodes multiple long and short isoforms: genetic evidence that the long ones underlie recessive deafness DFNB9. Am J Hum Genet 2000; 67:

12 VII. Ekler a) Mali Bilanço ve Açıklamaları YAPILAN HARCAMALAR : 85,000,000,000 TL bütçesi bulunan projeden 41,024,960,000 TL lik harcama yapılmıştır. Projede alınan malzemeler aşağıdaki işlemlerde kullanılmıştır. Makina/Techizat İstenen Kullanım Yeri 1 Multichannel pipet, 8 kanallı PCR sırasında 2 Şarj edilebilir pipet kontrolörü PAGE dökümü 3 SSCP için modül Mutasyon taraması Sarf Malzemesi MALZEME DNA ekstraksiyon kiti (250 örnek) Kullanım Yeri DNA eldesi 1.5 ml'lik Eppendorf (5.000 adet) PCR ve yükleme sırasında 0.5 ml'lik Eppendorf (5.000 adet)- PCR için 0.2ml lik 12 li strip PCR tüpleri ( adet tüp) Sarı pipet ucu ( adet) Mikro pipet ucu (15.000) Trisma Base (5kg) EDTA (500g) Agaroz (500g) Nusieve Agaroz (125g) Borik asit (1kgx2) dntp set (100mMx6) Taq polymerase (15.000U) Ethidium bromide (1g) Acrylamide (5 kg) Bisacrylamide (100gx5) TEMED 2 kutu Amonyum persulfat (150 mg'lık 100 kapsü1) PCR sırasında PCR sırasında PCR sırasında PCR sırasında Jel dökümü ve elektroforez Jel dökümü ve elektroforez Jel dökümü ve elektroforez Jel dökümü ve elektroforez Jel dökümü ve elektroforez PCR sırasında PCR sırasında Jel görüntüleme Jel dökümü ve elektroforez Jel dökümü ve elektroforez Jel dökümü ve elektroforez Jel dökümü ve elektroforez

13 Marker (Φx 174 RF DNA Hae III Digest)(50u) Plastik eppendorf tüpü taşıyıcı (5 adet) Plastik DNA saklama kutusu (5 adet) Primer (3500 baz) AgNO3 (50gx2) CaCO3 (1kg) Formaldehit (1lt) NaOH (1kg) Urea (2kg) Xylene Cyanol (10g) Na2C03 (l kg) DNA dizi analizi (35 adet) Elektroforez PCR sırasında DNA saklama PCR sırasında Gümüş boyama Gümüş boyama Gümüş boyama Gümüş boyama Jel dökümü ve elektroforez Elektroforez Gümüş boyama Dizi analizi b) Makine ve Teçhizatın Konumu ve İlerideki Kullanımına Dair Açıklamalar (BAP Demirbaş numaraları dahil ) Aşağıdaki cihazlar halen AÜTF Pediatrik Moleküler Genetik Laboratuarında başka araştırmalar için kullanılabilir durumdadır. D-Code mutasyon tarama sistemi (Demirbaş No: 11692) 8 kanallı pipet (Henüz demirbaş numarası verilmemiştir) Pipet kontrolörü (Henüz demirbaş numarası verilmemiştir) c) Teknik ve Bilimsel Ayrıntılar (varsa Kesim III'de yer almayan analiz ayrıntıları) d) Sunumlar (bildiriler ve teknik raporlar) Çalışmanın sonuçları Europen Society of Human Genetics 2005 kongresine gönderilmiş ve kabul beklenmektedir. e) Yayınlar (hakemli bilimsel dergiler) ve tezler Sonuçlar makale olarak yayına hazırlanmaktadır. CLDN14 geninin taranması A.Ü. Biyoteknoloji öğencisi Saniye Tuğba Arıcan ın Klaudinlerin işitme kaybındaki önemi başlıklı tez çalışmasının bir kısmı olarak yapılmıştır. NOT :Verilen kesin rapor 2 nüsha olarak ciltsiz şekilde verilecek, kesin rapor Komisyon onayından sonra ciltlenerek bir kopyasının yer aldığı CD veya disket ile verilecektir.

14 007 Erzincan Kemah Gölkaynak köyü Kastamonu- absent cochlea Bayburt

15 448- Rize Cayeli Armutlu I-1 I-2 II-1 II-2 II-3 II-4 III-1 III-2 III-3 III IV-1 IV- 2-4 IV-5 IV-6 IV- 7-9 IV V-1 V-2 V Amasya Kayacik 034 Çankiri Çerkez Yalaközü A A A A guatr A I:1 I:2 D197 II:1 II:2 II:3 II:4 I:1 I:2 III:1 III:2 II:1 II:2 II:3 IV:1 IV:2

16 deaf late deafened? deaf progressive progressive yasinda menenjit F Family- Konya mtdna PEO ve ptosis Şekil 1. Çalışmaya alınan aileler.

17 II:1 II:2 II:3 II:4 II:5 II:6 II:7 III:1 III:2 III:3 III:4 III:5 III:6 III:7 IV:1 961delTinsC(n) IV:2 961delTinsC(n) I:1 IV:3 IV:4 IV:5 IV:6 IV:7 IV:8 IV:9 IV:10 IV:11 IV:12 IV:13 IV:14 IV:15 IV:16 IV:17 IV:18 IV:19 IV:20 IV:21 IV:22 IV:23 IV:24 IV:25 IV:26 IV:27 IV:28 961delTinsC(n) 961delTinsC(n) - 961delTinsC(n) 961delTinsC(n) I: V:1 V:2-6 V:7-9 V:10-13 V:14 V:15-21 V:22-25 V:26-27 V:28-34 V:35 V:36 V:37 V:38 V:39-44 V:45-48 V:49-53 V:54-59 V:60-61 V: delTinsC(n) 961delTinsC(n) - 961delTinsC(n) 961delTinsC(n) 961delTinsC(n) Şekil 2.a) 098 numaralı ailede OTOF belirleyicileri. Belirleyiciler yukarıdan aşağıya D2S158, D2S2223, OTOF 5 UTR 3C/5C polimorfizmi, D2S2350, ve D2S174.

18 F Family- Konya Şekil 2.b) F kodlu ailede OTOF belirleyicileri. Belirleyiciler yukarıdan aşağıya D2S158, D2S2223, D2S2350, ve D2S174.

19 035 Samsun U shape Şekil 2.c) 035 numaralı ailede OTOF belirleyicileri. Belirleyiciler yukarıdan aşağıya D2S158, D2S2223, D2S2350, ve D2S174.

20 A T G C T C G G T G Şekil 3. Heterozigot c.3033t>c mutasyonu.

21 A B Şekil 4. A: Solda heterozigot T4M (11C>T) değişimi, sağda normal allel; B) Solda homozigot R81R (243C>T) değişimi, sağda normal allel.

İŞİTME KAYBININ GENETİK ÖZELLİKLERİ

İŞİTME KAYBININ GENETİK ÖZELLİKLERİ ANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ MECMUASI Cilt 55, Sayı 3, 2002 211-216 İŞİTME KAYBININ GENETİK ÖZELLİKLERİ Mustafa Tekin* Şükrü Cin** ÖZET Geçtiğimiz yıllarda sendromik olmayan işitme kaybının etiyolojisinde

Detaylı

Otozomal Resesif Non-Sendromik İşitme Kayıplarının Moleküler Tanısı

Otozomal Resesif Non-Sendromik İşitme Kayıplarının Moleküler Tanısı doi: 10.5505/abantmedj.2012.02486 Abant Medical Journal Orijinal Makale / Original Article Volume 1 Sayı / Issue 2 Ağustos / Agust 2012 Otozomal Resesif Non-Sendromik İşitme Kayıplarının Moleküler Tanısı

Detaylı

ANKARA ÜNİVERSİTESİ BİLİMSEL ARAŞTIRMA PROJESİ KESİN RAPORU Proje Başlığı GJB2 GENİNDE 35DELG MUTASYONU OLANLARDA AİLE İÇİ VE AİLELER ARASI İŞİTME KAYBI DEĞİŞKENLİĞİNİN ARAŞTIRILMASI Proje Yürütücüsü Suna

Detaylı

SE DROMĐK OLMAYA OTOZOMAL RESESĐF ĐŞĐTME KAYBI ĐLE ĐLGĐLĐ YE Đ GE LERĐ ORTAYA ÇIKARILMASI

SE DROMĐK OLMAYA OTOZOMAL RESESĐF ĐŞĐTME KAYBI ĐLE ĐLGĐLĐ YE Đ GE LERĐ ORTAYA ÇIKARILMASI ANKARA ÜNĐVERSĐTESĐ BĐYOTEKNOLOJĐ ENSTĐTÜSÜ DOKTORA TEZĐ SE DROMĐK OLMAYA OTOZOMAL RESESĐF ĐŞĐTME KAYBI ĐLE ĐLGĐLĐ YE Đ GE LERĐ ORTAYA ÇIKARILMASI Đdil ASLAN Danışman Öğretim Üyesi Doç.Dr.Mustafa TEKĐN

Detaylı

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm

Detaylı

Non-Sendromik Ýþitme Kayýplarý Genetiðindeki Geliþmeler

Non-Sendromik Ýþitme Kayýplarý Genetiðindeki Geliþmeler OTOSCOPE 2004; 4:130-138 PROSPEKTÝF ÇALIÞMA Non-Sendromik Ýþitme Kayýplarý Genetiðindeki Geliþmeler Dr. Ersan KALAY 1, Doç. Dr. Refik CAYLAN 2, Prof. Dr. Ahmet KARAGÜZEL 1 ÖZET Ýþitme kayýplarý insanlarda

Detaylı

SENDROMİK OLMAYAN OTOZOMAL RESESİF İŞİTME KAYBI OLAN BEŞ AİLEDE GENOM BOYUNCA GENOTİPLEME ANALİZİ

SENDROMİK OLMAYAN OTOZOMAL RESESİF İŞİTME KAYBI OLAN BEŞ AİLEDE GENOM BOYUNCA GENOTİPLEME ANALİZİ ANKARA ÜNİVERSİTESİ BİYOTEKNOLOJİ ENSTİTÜSÜ YÜKSEK LİSANS TEZİ SENDROMİK OLMAYAN OTOZOMAL RESESİF İŞİTME KAYBI OLAN BEŞ AİLEDE GENOM BOYUNCA GENOTİPLEME ANALİZİ Aslı SIRMACI Danışman Öğretim Üyesi Doç.Dr.Mustafa

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim

Detaylı

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Kistik Fibrozis Otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalık 7q kromozomdaki Fibrosis Transmembrane

Detaylı

ANKARA ÜNİVERSİTESİ BİYOTEKNOLOJİ ENSTİTÜSÜ YÜKSEK LİSANS TEZİ GÜNEYDOĞU ANADOLU DAKİ İŞİTME ENGELLİLERDE GJB2 MUTASYONLARININ SIKLIĞI

ANKARA ÜNİVERSİTESİ BİYOTEKNOLOJİ ENSTİTÜSÜ YÜKSEK LİSANS TEZİ GÜNEYDOĞU ANADOLU DAKİ İŞİTME ENGELLİLERDE GJB2 MUTASYONLARININ SIKLIĞI ANKARA ÜNİVERSİTESİ BİYOTEKNOLOJİ ENSTİTÜSÜ YÜKSEK LİSANS TEZİ GÜNEYDOĞU ANADOLU DAKİ İŞİTME ENGELLİLERDE GJB2 MUTASYONLARININ SIKLIĞI Bio. Doruk Taylan Danışman Öğretim Üyesi Doç.Dr.Mustafa TEKİN 2008-ANKARA

Detaylı

Prof.Dr. ERSAN KALAY

Prof.Dr. ERSAN KALAY Prof.Dr. ERSAN KALAY ÖZGEÇMİŞ DOSYASI KİŞİSEL BİLGİLER Doğum Yılı : Doğum Yeri : Sabit Telefon : Faks : E-Posta Adresi : Web Adresi : Posta Adresi : 1970 TRABZON - MERKEZ T: 4623777940 F: e.kalay@ktu.edu.tr

Detaylı

OTOZOMAL RESESİF İŞİTME KAYIPLI AİLELERDE OTOZİGOZİTE TARAMASI İLE MYO7A MUTASYONLARININ GÖSTERİLMESİ

OTOZOMAL RESESİF İŞİTME KAYIPLI AİLELERDE OTOZİGOZİTE TARAMASI İLE MYO7A MUTASYONLARININ GÖSTERİLMESİ ANKARA ÜNİVERSİTESİ BİYOTEKNOLOJİ ENSTİTÜSÜ DOKTORA TEZİ OTOZOMAL RESESİF İŞİTME KAYIPLI AİLELERDE OTOZİGOZİTE TARAMASI İLE MYO7A MUTASYONLARININ GÖSTERİLMESİ Duygu Duman Danışman Öğretim Üyesi Prof. Dr.

Detaylı

X'E BAĞLI NONSENDROMİK RESESİF İŞİTME KAYBI (+)

X'E BAĞLI NONSENDROMİK RESESİF İŞİTME KAYBI (+) K.B.B. ve Baş Boyun Cerrahisi Dergisi, 5 : 165-170, 1997 Dr. Fazıl APAYDIN ve ark. X'E BAĞLI NONSENDROMİK RESESİF İŞİTME KAYBI (+) X-LINKED NONSYNDROMIC HEREDITARY HEARING LOSS Dr. Fazıl APAYDIN (*), Dr.

Detaylı

This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness)

This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness) This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness) Genetik (genetic) sağırlığa değişim geçirmiş bir veya daha fazla sayıda gen (gene) neden olur. İşitme,

Detaylı

ANKARA ÜNİVERSİTESİ BİYOTEKNOLOJİ ENSTİTÜSÜ DOKTORA TEZİ

ANKARA ÜNİVERSİTESİ BİYOTEKNOLOJİ ENSTİTÜSÜ DOKTORA TEZİ ANKARA ÜNİVERSİTESİ BİYOTEKNOLOJİ ENSTİTÜSÜ DOKTORA TEZİ OTOZOMAL RESESİF SENDROMİK OLMAYAN İŞİTME KAYIPLI ÜÇ AİLEDE İŞİTME KAYBINDAN SORUMLU GENLERİN TÜM EKZOM SEKANSLAMA YÖNTEMİ İLE BELİRLENMESİ ASLI

Detaylı

EK-8 T.C. ANKARA ÜNİVERSİTESİ BİLİMSEL ARAŞTIRMA PROJESİ KESİN RAPORU OTOAKUSTİK EMİSYON YÖNTEMİ İLE YENİDOĞAN İŞİTMESİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ Proje Yürütücüsü Prof. Dr. Ahmet Derya AYSEV Proje Numarası

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF)

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) MOLEKÜLER YAKLAŞIMLAR DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Otozomal resesif kalıtım Akdeniz ve Ortadoğu kökenli populasyonlarda

Detaylı

KONJENİTAL İŞİTME KAYIPLARINDA GENETİK TARAMA

KONJENİTAL İŞİTME KAYIPLARINDA GENETİK TARAMA T.C ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KULAK BURUN BOĞAZ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI KONJENİTAL İŞİTME KAYIPLARINDA GENETİK TARAMA Dr. Pelin ARICI UZMANLIK TEZİ TEZ DANIŞMANI Prof. Dr. Mete Kıroğlu ADANA

Detaylı

NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI

NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI Burcu Bulum 1, Z. Birsin Özçakar 1, Duygu Duman 1, F. Başak Cengiz 1, Berk Burgu 1, Esra Baskın

Detaylı

POLİMERAZ ZİNCİR REAKSİYONU (PZR-PCR) VE RESTRİKSİYON PARÇA UZUNLUĞU POLİMORFİZMİ (RFLP)

POLİMERAZ ZİNCİR REAKSİYONU (PZR-PCR) VE RESTRİKSİYON PARÇA UZUNLUĞU POLİMORFİZMİ (RFLP) Deney: M 1 POLİMERAZ ZİNCİR REAKSİYONU (PZR-PCR) VE RESTRİKSİYON PARÇA UZUNLUĞU POLİMORFİZMİ (RFLP) a) PCR yöntemi uygulaması b) RPLF sonuçları değerlendirilmesi I. Araç ve Gereç dntp (deoksi Nükleotid

Detaylı

Light Cycler Real Time PCR Teknolojisi ile Faktör V Geninde Yeni Mutasyon Taranması

Light Cycler Real Time PCR Teknolojisi ile Faktör V Geninde Yeni Mutasyon Taranması T.C. ANKARA ÜNĐVERSĐTESĐ BĐYOTEKNOLOJĐ ENSTĐTÜSÜ YÜKSEK LĐSANS TEZĐ Light Cycler Real Time PCR Teknolojisi ile Faktör V Geninde Yeni Mutasyon Taranması Biyolog S. Duygu SANLIDĐLEK Danışman Öğretim Üyesi

Detaylı

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir? This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,

Detaylı

Gen Đfadesi, tespiti ve ölçülmesi

Gen Đfadesi, tespiti ve ölçülmesi Gen Đfadesi, tespiti ve ölçülmesi Doç. Dr. Hilâl Özdağ Eposta: ozdag@medicine.ankara.edu.tr Tel: 2225826/202 Ders Notları Đçin: http://bteml.biotek.ankara.edu.tr/wiki/index.php/ana_sayfa adresinden Genombilimde

Detaylı

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi BİYOLOJİDEKİ TEKNOLOJİK GELİŞMELER VE ÖNCELİKLERİMİZ Dr. Aslı Tolun Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi KLONLAMA / KOPYALAMA Tanım Yöntem Amaç: Kopya birey yaratma Kök hücre oluşturma

Detaylı

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun

Detaylı

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması İ.Ü. CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması Araş.Gör. Yener KURMAN İSTANBUL

Detaylı

OTOZOMAL DOMİNANT SENSÖRİNÖRAL İŞİTME KAYBI (+)

OTOZOMAL DOMİNANT SENSÖRİNÖRAL İŞİTME KAYBI (+) K.B.B. ve Baş Boyun Cerrahisi Dergisi, 1999, 7(1): 6-10, OTOZOMAL DOMİNANT SENSÖRİNÖRAL İŞİTME KAYBI (+) AUTOSOMAL DOMINANT SENSORINEURAL HEARING LOSS Dr. Haluk ÖZKARAKAŞ (*), Dr. Ömer AYDIN (*), Dr. Önder

Detaylı

Moleküler Patoloji Doktora Programı 2013 Bahar Dönemi Ders Programı:

Moleküler Patoloji Doktora Programı 2013 Bahar Dönemi Ders Programı: Moleküler Patoloji Doktora Programı 2013 Bahar Dönemi Ders Programı: Derslik: Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Etlik Yerleşkesi 1. Kat Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dersliği Açılan Dersler: 3 adet Zorunlu Ders:

Detaylı

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis)

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) Kistik Fibroz nedir? Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır.

Detaylı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama

Detaylı

HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum. DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ

HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum. DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji AD Viroloji Ünitesi HPV tanısı... Sitolojik/Patolojik

Detaylı

Çocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar. Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD.

Çocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar. Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD. Çocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD. Çocuklarda işitme kaybı sıklığı ve nörolojik hastalıklarla ilişkisi Çocuklarda

Detaylı

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Olgu-şikayet 2 yaş, erkek hasta, Kahramanmaraş Tekrarlayan akciğer ve cilt enfeksiyonları, ağızda aftlar ve solukluk. Olgu-Öykü Anne

Detaylı

AFYONKARAHİSAR KOCATEPE ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ KONJENİTAL İŞİTME KAYIPLI OLGULARIN Cx26 ve Cx30 GEN MUTASYONLARI AÇISINDAN GENOTİPLENDİRİLMESİ Bio. Neslihan EVİRGEN TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM

Detaylı

GENETİK POLİMORFİZMLER. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER

GENETİK POLİMORFİZMLER. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER GENETİK POLİMORFİZMLER Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER Genomu bir kitap olarak düşünürsek... (Ridley, 2000) Kromozom olarak adlandırılan 23 bölüm Her bölüm birkaç bin hikayeden oluşur ki bunlar genlerdir.

Detaylı

Kromozom, DNA ve Gen. Allel Segregasyonu. DNA çift sarmalı. Hastalık yapan mutasyonlar protein fonksiyonunu bozar. Hastalık yapan mutasyonlar

Kromozom, DNA ve Gen. Allel Segregasyonu. DNA çift sarmalı. Hastalık yapan mutasyonlar protein fonksiyonunu bozar. Hastalık yapan mutasyonlar Temel Genetik Kavramlar DNA izolasyon yöntemleri Kromozom, DNA ve Gen Hücre Nukleus Kromozomlar Gen Prof.Dr.Uğur ÖZBEK Protein DNA çift sarmalı Allel Segregasyonu Şeker Fosfat omurga Bazlar Baz çifti A

Detaylı

HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI

HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER T.C. Sağlık Bakanlığı AÇSAP Genel Müdürlüğü HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI Toplumların geleceği o toplumu oluşturan bireylerin nitelikleri ile doğrudan ilişkilidir. Toplumu

Detaylı

VIII. FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013

VIII. FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ VIII. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KALITSAL FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ Dr. M. Cem Ar ve THD Hemofili Bilimsel

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

DÖNEM I 3. DERS KURULU 9 Şubat 3 Nisan 2015. Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ

DÖNEM I 3. DERS KURULU 9 Şubat 3 Nisan 2015. Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ DÖNEM I. DERS KURULU 9 Şubat Nisan 0 Dekan : Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ Dönem I Koordinatörü : Ders Kurulu Başkanı : Doç.Dr. Doç.Dr. KURUL DERSLERİ TEORİK PRATİK TOPLAM AKTS DERS VEREN ÖĞRETİM ÜYELERİ

Detaylı

Resesif (Çekinik) Kalıtım

Resesif (Çekinik) Kalıtım 12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r

Detaylı

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) BES114 2. BAHAR 3 0 0 2

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) BES114 2. BAHAR 3 0 0 2 TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK Dersin Adı Kodu Yarıyıl TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK Önkoşullar Dersin dili Dersin Türü Dersin öğrenme ve öğretme teknikleri Dersin sorumlusu(ları) Dersin amacı Dersin öğrenme çıktıları

Detaylı

AKRABA EVLİLİGİ OLAN 101 GEBEDE UL TRASONOGRAFİK BULGULARI(*) ÖZET SUMMARY. Akraba evlilikleri, arkabalık derecesine

AKRABA EVLİLİGİ OLAN 101 GEBEDE UL TRASONOGRAFİK BULGULARI(*) ÖZET SUMMARY. Akraba evlilikleri, arkabalık derecesine AKRABA EVLİLİGİ OLAN 101 GEBEDE UL TRASONOGRAFİK BULGULARI(*) Dr. Ertuğrul Bayırlı, Dr. Vahit Gedikoğlu, Dr. Umur Kuyumcuoğlu, Dr. Kadir Güzin, Dr. Adnan İnan, Dr. Mehmet Uludoğan ÖZET Akraba evlilikleri,

Detaylı

T A D. Retrospektif moleküler bir çalışma: FMF ön tanısı alan hastalarda MEFV gen mutasyonları ARAŞTIRMA

T A D. Retrospektif moleküler bir çalışma: FMF ön tanısı alan hastalarda MEFV gen mutasyonları ARAŞTIRMA Tıp Araştırmaları Dergisi: : (3):94-98 94 T A D ARAŞTIRMA Retrospektif moleküler bir çalışma: FMF ön tanısı alan hastalarda MEFV gen mutasyonları Ahmet Dönder, Ragıp Balahoroğlu, Erdem Çokluk, Mehmet Ramazan

Detaylı

Üroonkoloji Derneği. Prostat Spesifik Antijen. Günümüzdeki Gelişmeler. 2 Nisan 2005,Mudanya

Üroonkoloji Derneği. Prostat Spesifik Antijen. Günümüzdeki Gelişmeler. 2 Nisan 2005,Mudanya Prostat Spesifik Antijen ve Günümüzdeki Gelişmeler Prostat Kanseri 2004 yılı öngörüleri Yeni tanı 230.110 Ölüm 29.900 Jemal A, CA Cancer J Clin 2004 Kanserler arasında görülme sıklığı #1 Tümöre bağlı ölüm

Detaylı

11/18/2015. Mitokondrial DNA. Umut Fahrioglu, PhD MSc. Mitokondri

11/18/2015. Mitokondrial DNA. Umut Fahrioglu, PhD MSc. Mitokondri Mitokondrial DNA Umut Fahrioglu, PhD MSc Mitokondri 1 Mitokondri Şekerlerden, yağlardan ve diğer yakıtlardan oksijen yardımı ile ATP üretme işlemi olan hücresel solunumun merkezidir. İki zarla çevrilmiştir

Detaylı

(ZORUNLU) MOLEKÜLER İMMÜNOLOJİ I (TBG 607 TEORİK 3, 3 KREDİ)

(ZORUNLU) MOLEKÜLER İMMÜNOLOJİ I (TBG 607 TEORİK 3, 3 KREDİ) T. C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMI 2015-2016 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL (ZORUNLU) MOLEKÜLER

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

14 HhBbeeAa X HhBbEeAa genotipli bireylerin çaprazlanmasından oluşacak bireyler kaç farklı genotipte olabilir? A) 16 B) 54 C) 27 D) 11 E) 4

14 HhBbeeAa X HhBbEeAa genotipli bireylerin çaprazlanmasından oluşacak bireyler kaç farklı genotipte olabilir? A) 16 B) 54 C) 27 D) 11 E) 4 KALITIM 1 AaBb X AaBb şeklindeki çaprazlanmadan 256 oğul birey oluşmuştur. ab fenotipindeki bireyler oluştuktan kısa bir süre A) 32 B) 64 C) 128 D) 192 E) 240 2 2) Bir karakter üzerinde A, B, C, D, E şeklinde

Detaylı

07.04.2008. DNA İnceleme Teknikleri GEÇMİŞTEN GÜNÜMÜZE DNA İNCELEME TEKNİKLERİ VE PRENSİPLERİ. DNA Jel Elektroforezin Aşamaları. DNA Jel Elektroforezi

07.04.2008. DNA İnceleme Teknikleri GEÇMİŞTEN GÜNÜMÜZE DNA İNCELEME TEKNİKLERİ VE PRENSİPLERİ. DNA Jel Elektroforezin Aşamaları. DNA Jel Elektroforezi GEÇMİŞTEN GÜNÜMÜZE DNA İNCELEME TEKNİKLERİ VE PRENSİPLERİ Prof.Dr.Behnan ALPER Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Adli Tıp Anabilim Dalı Adana DNA İnceleme Teknikleri DNA Jel Elektroforezi RFLP Restriksiyon

Detaylı

Diyarbakır yöresi Ailevi Akdeniz Ateşli çocuklarda MEFV gen mutasyon sıklıkları Common MEFV gene mutations in children with FMF in Diyarbakır, Turkey

Diyarbakır yöresi Ailevi Akdeniz Ateşli çocuklarda MEFV gen mutasyon sıklıkları Common MEFV gene mutations in children with FMF in Diyarbakır, Turkey Dicle Tıp Dergisi, 2009 Cilt: 36, Sayı: 2, (80-84) ARAŞTIRMA YAZISI / ORIGINAL ARTICLE Diyarbakır yöresi Ailevi Akdeniz Ateşli çocuklarda MEFV gen mutasyon sıklıkları Common MEFV gene mutations in children

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

8. Sınıf Fen ve Teknoloji

8. Sınıf Fen ve Teknoloji Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen

Detaylı

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler 1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β

Detaylı

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL PRENATAL VE POSTNATAL MOLEKÜLER TANI TESTLERİ Dr.Belgin Eroğlu Kesim *1800 lerde Mendel ile başlayan serüven, *1900 lerde kalıtım biriminin gen

Detaylı

BIONEER MARKA ACCUPOWER EBV QUANTATIVE PCR KİTİ PROTOKOLÜ

BIONEER MARKA ACCUPOWER EBV QUANTATIVE PCR KİTİ PROTOKOLÜ BIONEER MARKA ACCUPOWER EBV QUANTATIVE PCR KİTİ PROTOKOLÜ Kullanılan Ekipmanlar : - Bioneer Marka ExiPrep16 Plus Model Tam Otomatik Nükleik Asit Ekstraksiyon Sistemi - Bioneer Marka ExiPrep Viral DNA/RNA

Detaylı

J Popul Ther Clin Pharmacol 8:e257-e260;2011

J Popul Ther Clin Pharmacol 8:e257-e260;2011 SİTOMEGALOVİRUS (CMV) Prof. Dr. Seyyâl ROTA Gazi Ü.Tıp Fakültesi LOW SYSTEMIC GANCICLOVIR EXPOSURE AND PREEMPTIVE TREATMENT FAILURE OF CYTOMEGALOVIRUS REACTIVATION IN A TRANSPLANTED CHILD J Popul Ther

Detaylı

KALITIM- FATIH GIZLIGIDER SORULARI. 4. Rabia renkkörlüğü yönünden bir ailenin soy ağacını şekilde verilen

KALITIM- FATIH GIZLIGIDER SORULARI. 4. Rabia renkkörlüğü yönünden bir ailenin soy ağacını şekilde verilen KALITIM- FATIH GIZLIGIDER SORULARI 1. Fatma, melez sarı bezelyeleri birbiri ile çaprazladığında oluşabilecek ihtimalleri pasta grafik ile gösteriyor. Fatma nın çizmiş olduğu grafik aşağıdakilerden hangisi

Detaylı

IV. FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013

IV. FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ IV. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ Dr. Tunç FIŞGIN ve THD Hemofili Bilimsel Alt

Detaylı

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler Biçimlenmiş ve yoğunlaşmış kromatin materyaline kromozom denir. Kromozomlar Mitoz ve/veya Mayoz bölünmenin Profaz safhasında görülmeye başlar ve Metafaz

Detaylı

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR 1 Kalıtım : Bir canlının sahip olduğu özelliklerin nesilden nesile aktarılması olayına kalıtım denir. Genetik: Canlı soyları arasındaki benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkmasını

Detaylı

Servikal Erozyon Bulgusu Olan Kadınlarda HPV nin Araştırılması ve Genotiplerinin Belirlenmesi

Servikal Erozyon Bulgusu Olan Kadınlarda HPV nin Araştırılması ve Genotiplerinin Belirlenmesi Servikal Erozyon Bulgusu Olan Kadınlarda HPV nin Araştırılması ve Genotiplerinin Belirlenmesi Doç Dr Ayşen BAYRAM Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji A.D. GİRİŞ İnsan Papilloma Virus

Detaylı

Prof. Dr. Nermin Gözükırmızı

Prof. Dr. Nermin Gözükırmızı Biyoloji Araştırmaları, Moleküler Boyutu ve Önceliklerimiz Prof. Dr. Nermin Gözükırmızı İstanbul Üniversitesi Fen Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü nermin@istanbul.edu.tr, http://www.istanbul.edu.tr/fen/mbg/personel.php?id=30

Detaylı

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ Dr. Erol BAYSAL FRCP (London) Consultant Molecular Geneticist Head of Molecular Genetics Unit Senior Lecturer Dubai

Detaylı

HLA Tiplendirmesi PCR-SSP. Türker Duman PhD

HLA Tiplendirmesi PCR-SSP. Türker Duman PhD HLA Tiplendirmesi PCR-SSP Türker Duman PhD Büyük Doku Uygunluk Kompleksi (Major Histocompatibility Complex - MHC) İlk olarak farklı fare suşlarında deri naklinin reddiyle tanımlanan genetik bölgedir Alloreaktiviteden

Detaylı

MEME KANSERİ KÖK HÜCRELERİNİN GEN EKSPRESYON PROFİLİ

MEME KANSERİ KÖK HÜCRELERİNİN GEN EKSPRESYON PROFİLİ MEME KANSERİ KÖK HÜCRELERİNİN GEN EKSPRESYON PROFİLİ Sait Murat Doğan, A. Pınar Erçetin, Zekiye Altun, Duygu Dursun, Safiye Aktaş Dokuz Eylül Üniversitesi Onkoloji Enstitüsü, İzmir Slayt 1 / 14 Meme Kanseri

Detaylı

Kanser ve genler. Bağırsak kanseri ve Polipsiz kalıtsal kolon kanseri. Polipsiz kalıtsal kolon kanseri

Kanser ve genler. Bağırsak kanseri ve Polipsiz kalıtsal kolon kanseri. Polipsiz kalıtsal kolon kanseri 1 Kanser ve genler This information (7) on Hereditary non-polyposis colon cancer is in Turkish Polipsiz Kalıtsal Kolon Kanseri (İngilizce si Hereditary Non Polyposis Colon Cancer, HNPCC) ayrıca Lynch Sendromu

Detaylı

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir

Detaylı

ÖZET SUMMARY BETA TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ MOLECULAR GENETIC ANALYSES OF BETA-THALASSEMIA PATIENTS

ÖZET SUMMARY BETA TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ MOLECULAR GENETIC ANALYSES OF BETA-THALASSEMIA PATIENTS Ege Tıp Dergisi 39 (3): 153-157, 2000 BETA TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ MOLECULAR GENETIC ANALYSES OF BETA-THALASSEMIA PATIENTS Berna YILMAZ 1 Zuhal BALIM 1. Ferda ÖZKINAY 2 Cumhur GÜNDÜZ

Detaylı

KOLOREKTAL KARSİNOMA VE ÖNCÜ LEZYONLARINDA MİKROSATELLİT İNSTABİLİTESİNİN İMMÜNHİSTOKİMYASAL OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ

KOLOREKTAL KARSİNOMA VE ÖNCÜ LEZYONLARINDA MİKROSATELLİT İNSTABİLİTESİNİN İMMÜNHİSTOKİMYASAL OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ KOLOREKTAL KARSİNOMA VE ÖNCÜ LEZYONLARINDA MİKROSATELLİT İNSTABİLİTESİNİN İMMÜNHİSTOKİMYASAL OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ Seher YÜKSEL 1, Berna SAVAŞ 2, Elçin KADAN 3, Arzu ENSARİ 2, Nazmiye KURŞUN 4 1 Gümüşhane

Detaylı

Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı

Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı 13-15 Haziran, İstanbul Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üni., İstanbul Tıp Fak., Tıbbi Genetik AD Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması Kromozomal

Detaylı

NADİR HASTALIKLAR VE ORPHANET-TÜRKİYE. 2007- sonrası. Prof.Dr. Uğur Özbek Orphanet-Türkiye Koordinatörü İstanbul Üniversitesi, DETAE

NADİR HASTALIKLAR VE ORPHANET-TÜRKİYE. 2007- sonrası. Prof.Dr. Uğur Özbek Orphanet-Türkiye Koordinatörü İstanbul Üniversitesi, DETAE NADİR HASTALIKLAR VE ORPHANET-TÜRKİYE 2007- sonrası Prof.Dr. Uğur Özbek Orphanet-Türkiye Koordinatörü İstanbul Üniversitesi, DETAE Nadir hastalık ve yetim ilaç tanımı Ülkemizdeki durum Nadir hastalıkların

Detaylı

Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği

Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Aysun Karabay Bayazıt, Bahriye Atmış, Deniz Kör, Neslihan Önenli Mungan, Ali Anarat Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji ve Çocuk

Detaylı

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı B. Aysin Sermen Daha güçlü.. Daha atletik.. Daha genç.. Daha huzurlu.. Daha mutlu.. Daha akıllı.. Daha sağlıklı.. Daha akıllı ve sağlıklı

Detaylı

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Doç. Dr. Işın N. Geren Yrd. Doç. Dr. Turgay Çakmak Yrd. Doç. Dr. Filiz Kısaayak Çollak Uzman Zeynep N. Koytak Araş. Gör. Fatma Sağır Araş. Gör. Kuaybe Yücebilgili (ÖYP)

Detaylı

Farmakogenetikte Kullanılan Temel Yöntemler

Farmakogenetikte Kullanılan Temel Yöntemler Farmakogenetikte Kullanılan Temel Yöntemler Dr. Melih Ö. Babaoğlu Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Farmakoloji A.D. XIII. TFD Eğitim Sempozyumu Van 1 Hastalık derecesi Fizyolojik durum İlaç etkileşmeleri

Detaylı

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler 15 X e Bağlı Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma

Detaylı

DEGETAM a Yönlendirilen Hastalardaki MEFV Geni Mutasyonlarının Dağılımı

DEGETAM a Yönlendirilen Hastalardaki MEFV Geni Mutasyonlarının Dağılımı 53 Araştırma DEGETAM a Yönlendirilen Hastalardaki MEFV Geni Mutasyonlarının Dağılımı THE DISTRIBUTION OF MEFV GENE MUTATIONS IN THE REFERRALS TO DEGETAM Ayfer ÜLGENALP Dokuz Eylül Üniversitesi, Çocuk Sağlığı

Detaylı

Yukarıda bilgileri yazılı olan projemin sonuç raporunun e-kütüphanede yayınlanmasını;

Yukarıda bilgileri yazılı olan projemin sonuç raporunun e-kütüphanede yayınlanmasını; EK-11 Sonuç Raporu Formatı ANKARA ÜNİVERSİTESİ BİLİMSEL ARAŞTIRMA PROJELERİ KOORDİNASYON BİRİMİ KOORDİNATÖRLÜĞÜNE Proje Türü Proje No Proje Yöneticisi : Altyapı Projesi (AYP) : 13A4347001 : Doç. Dr. Ayşe

Detaylı

Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik İmmünohistokimyanın Karşılaştırılması

Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik İmmünohistokimyanın Karşılaştırılması Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik nın Karşılaştırılması Dr.M.Çisel Aydın, Doç.Dr.Sevgen Önder, Prof.Dr.Gaye Güler Tezel Hacettepe

Detaylı

X kromozomu (Devam) X STR Polimorfizmi 08.04.2008. Yaklaşık 6 µm uzunluğunda olup 165 milyon baz çifti içermektedir. Şimdiye kadar X kromozoma bağlı

X kromozomu (Devam) X STR Polimorfizmi 08.04.2008. Yaklaşık 6 µm uzunluğunda olup 165 milyon baz çifti içermektedir. Şimdiye kadar X kromozoma bağlı X kromozomu X KROMOZOMAL STR POLİMORFİZMİ Doç. Dr. Faruk AŞICIOĞLU Adli Tıp Uzmanı & Tıbbi Biyoloji Bilim Dr. Yaklaşık 6 µm uzunluğunda olup 165 milyon baz çifti içermektedir. Şimdiye kadar X kromozoma

Detaylı

Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER

Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER * Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER *Evrimsel açıdan genlerin çoğaltılmasının önemi ilk defa Haldane (1932) ve Muller (1935 ) tarafından önerildi ve tanımlandı. *Evrimsel açıdan bir genin

Detaylı

BİRİNCİ BASAMAKTA DİYABETİK AYAK İNFEKSİYONLARI EPİDEMİYOLOJİSİ VE ÖNEMİ. Doç. Dr. Serap Çifçili Marmara Üniversitesi Aile Hekimliği Anabilim Dalı

BİRİNCİ BASAMAKTA DİYABETİK AYAK İNFEKSİYONLARI EPİDEMİYOLOJİSİ VE ÖNEMİ. Doç. Dr. Serap Çifçili Marmara Üniversitesi Aile Hekimliği Anabilim Dalı BİRİNCİ BASAMAKTA DİYABETİK AYAK İNFEKSİYONLARI EPİDEMİYOLOJİSİ VE ÖNEMİ Doç. Dr. Serap Çifçili Marmara Üniversitesi Aile Hekimliği Anabilim Dalı BİRİNCİ BASAMAKTA GÜNCEL DURUM > 6330 Aile Sağlığı Merkezi

Detaylı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Dr. Çağatay Kundak DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU 1949 yılında Orak Hücre Anemisi olan hastalarda elektroforetik olarak farklı bir hemoglobin tipi tanımlanmıştır.

Detaylı

Progesteronun Preterm Doğumları ve Düşüğü Önlemede Yeri Var mıdır? Prof. Dr. Feride Söylemez A.Ü.T.F Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

Progesteronun Preterm Doğumları ve Düşüğü Önlemede Yeri Var mıdır? Prof. Dr. Feride Söylemez A.Ü.T.F Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Progesteronun Preterm Doğumları ve Düşüğü Önlemede Yeri Var mıdır? Prof. Dr. Feride Söylemez A.Ü.T.F Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Erken doğum: İlk bir yılda görülen infant ölümlerinin %35 inin nedeni

Detaylı

KRAS Mutasyon Tespit Kiti Teknik Şartnamesi

KRAS Mutasyon Tespit Kiti Teknik Şartnamesi KRAS Mutasyon Tespit Kiti Teknik Şartnamesi 1. KRAS testi ile insan KRAS geninin kodon 12, kodon 13 ve kodon 61 deki mutasyonlarının kantitatif ölçümü 2. Yöntem dizi analizine dayalı pyrosequencing metodu

Detaylı

YÜKSEKÖĞRETİM KURULU YARDIMCI DOÇENT 01.12.2014. : Sinop Üniversitesi Fen Edebiyat Fakültesi Biyoloji Bölümü Sinop

YÜKSEKÖĞRETİM KURULU YARDIMCI DOÇENT 01.12.2014. : Sinop Üniversitesi Fen Edebiyat Fakültesi Biyoloji Bölümü Sinop HÜLYA SİPAHİ ÖZGEÇMİŞ YÜKSEKÖĞRETİM KURULU YARDIMCI DOÇENT 01.12.2014 Adres : Sinop Üniversitesi Fen Edebiyat Fakültesi Biyoloji Bölümü Sinop Telefon : 3682715516-4206 E-posta Doğum Tarihi : Faks : Kadro

Detaylı

Hipertrofik Kardiyomiyopati. Dr. Sabri DEMİRCAN Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji ABD, Samsun

Hipertrofik Kardiyomiyopati. Dr. Sabri DEMİRCAN Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji ABD, Samsun Hipertrofik Kardiyomiyopati Epidemiyoloji ve Genetik Chapter 16 Dr. Sabri DEMİRCAN Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji ABD, Samsun Copyright 2001 Harcourt Canada Ltd. Hipertrofik Kardiyomiyopati

Detaylı

HAFTA II Mendel Kanunları

HAFTA II Mendel Kanunları Biyoteknoloji ve Genetik I HAFTA II Mendel Kanunları Prof. Dr. Hilal Özdağ hilalozdag@gmail.com 2225826/125 1822 de doğdu. Lise den sonra felsefe okudu. 1843 te manastıra kabul edildi. 1849 ta papazlık

Detaylı

Bunları Biliyor musunuz? MİTOZ

Bunları Biliyor musunuz? MİTOZ MİTOZ Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, sitoplazma ve çekirdekten meydana gelmiştir. Hücreler büyüme ve gelişme sonucunda belli bir olgunluğa

Detaylı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık

Detaylı

Sebze Islahında Moleküler Markırların Kullanımı

Sebze Islahında Moleküler Markırların Kullanımı Sebze Islahında Moleküler Markırların Kullanımı Esra CEBECİ Ziraat Yüksek Mühendisi 28.12.2012-28.06.2013 Atatürk Bahçe Kültürleri Merkez Araştırma Enstitüsü YALOVA Sunu Planı Çalışmanın tanıtımı, Yapılan

Detaylı

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda

Detaylı

FARMAKOGENETİK. Prof. Dr. Nejat Akar TOBB-ETÜ Hastanesi

FARMAKOGENETİK. Prof. Dr. Nejat Akar TOBB-ETÜ Hastanesi FARMAKOGENETİK Prof. Dr. Nejat Akar TOBB-ETÜ Hastanesi Prof. Dr. Orhan Ulutin anısına, 30.NİSAN.2010 FARMAKOGENETİK Prof. Dr. Nejat Akar TOBB-ETÜ Hastanesi İnsanlar doğada birbirlerine benzerler

Detaylı

Isırıkla İlgili Literatür İncelemesi

Isırıkla İlgili Literatür İncelemesi Isırıkla İlgili Literatür İncelemesi Prof. Dr. Tuna DEMİRDAL İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Tıp Fakültesi Enfeksiyon Hastalıkları AD, SB Atatürk Eğitim Araştırma Hastanesi Enfeksiyon Kliniği, İzmir Avcılarda

Detaylı

Anahtar kelimeler: Kronik böbrek yetmezliği, MTHFR, A1298C, C677T

Anahtar kelimeler: Kronik böbrek yetmezliği, MTHFR, A1298C, C677T ARAŞTIRMA (Research Report) Emiroğulları EF, Saatçi Ç, Ünal A, Özkul Y ARTERİYO-VENÖZ FİSTÜL TROMBOZU GELİŞEN VE GELİŞMEYEN KRONİK BÖBREK YETMEZLİĞİ OLAN HASTALARDA METİLENTETRAHİDROFOLAT REDÜKTAZ POLİMORFİZMLERİNİN

Detaylı

GĐRĐŞ. HASTALAR ve YÖ TEM. Hastalar

GĐRĐŞ. HASTALAR ve YÖ TEM. Hastalar GĐRĐŞ Parkinson hastalığına (PH) yol açan nörodejeneratif sürecin etyolojisi halen anlaşılamamıştır ve olasılıkla genetik ve/veya çevresel faktörlerin bir arada etkileşiminin rolü olabileceği düşünülmektedir.

Detaylı

HAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama

HAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama Biyoteknoloji ve Genetik I HAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama Prof. Dr. Hilâl Özdağ T.H. Morgan ve A.H. Sturtevant 1911 Morgan ın soruları: 1. Gen ayrılmasının kaynağı nedir? Janssens ve ark:

Detaylı