Özgeçmişinde ve Soygeçmişinde Kanama Bozukluğu Öyküsü Bulunan Yaşlı Kadın Hasta

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Özgeçmişinde ve Soygeçmişinde Kanama Bozukluğu Öyküsü Bulunan Yaşlı Kadın Hasta"

Transkript

1 Clinical Chemistry 61: (2015) Klinik Vaka Çalışması Özgeçmişinde ve Soygeçmişinde Kanama Bozukluğu Öyküsü Bulunan Yaşlı Kadın Hasta Diana S. Desai 1, Elaine Lyon 1,3, George M. Rodgers 1,2,3, Mohamed A. Jama 3, Steven L. Wallentine 4 ve Kristi J. Smock 1,3* 1 Patoloji Bölümü ve 2 İç Hastalıkları Bölümü, Utah Üniversitesi Sağlık Bilimleri Merkezi, Salt lake City, UT; 3 ARUP Laboratuvarları Deneysel ve Klinik Patoloji Enstitüsü, Salt Lake City, UT; 4 Hematoloji/Onkoloji Bölümü, Utah Merkezi Kliniği, Provo, UT. * Bu yazarın iletişim bilgileri: ARUP Laboratories, 500 Chipeta Way, Mail-Stop 115-G04, Salt Lake City, UT Faks ; e-posta kristi.smock@aruplab.com. Abstrakt American Society of Investigative Pathology Toplantısında (Boston, MA) Nisan 2013 te sunulmuştur. 13 Mayıs 2014 te alındı; 19 Ağustos 2014 te kabul edildi. DOI: /clinchem American Association for Clinical Chemistry Standart dışı kısaltmalar: VWD, von Willebrand hastalığı; PT, protrombin zamanı; aptt, aktive parsiyel tromboplastin zamanı; VWF:Ag, von Willebrand faktörü antijen düzeyi; VWF:RCo, von Willebrand faktörü ristosetin kofaktör aktivitesi; HMW, yüksek moleküler ağırlık; IMW, ara moleküler ağırlık; LMW, düşük moleküler ağırlık; CBC, tam kan sayımı; PT-VWD, trombosit tipi VWD; LD-RIPA, düşük doz ristosetin etkisiyle oluşan trombosit agregasyonu. OLGUNUN TARİFİ Yoğun kanama öyküsü ve şüpheli von Willebrad hastalığı (VWD) tanısı bulunan 77 yaşında kadın hasta ameliyat öncesi değerlendirme için gönderilmiştir. Kızında ve erkek torununda da kanama bozukluğu öyküsü mevcuttur. Hasta ve aile bireyleri tarafından bildirilen kanama olayları arasında kolay morluk oluşması, ameliyat sonrası kanamanın durmaması, drenaj ve kan ürünleri transfüzyonu yapılmasını gerektiren hematom oluşumu ve doğum sırasında aşırı kanama olması sayılmıştır. Hekim VWD tanısını doğrulamak ve tedavi açısından farklılıklar söz konusu olduğundan alt tipini belirlemek için tetkik istemiştir. Başlangıçta yapılan tetkiklerde protrombin zamanı (PT) 13.7 saniye (referans aralığı, saniye, normal), aktive parsiyel tromboplastin zamanı (aptt) 31.5 saniye (referans aralığı, saniye, normal), trombosit sayısı 116 K/µL (referans aralığı, K/µL, hafifçe düşük), von Willebrand antijen düzeyi (VWF:Ag) %108 (referans aralığı, %52-214, normal), faktör VIII aktivitesi %98 (referans aralığı, %56-191, normal), von Willebrand faktörü ristosetin kofaktör aktivitesi (VWF:RCo) %19 (referans aralığı, %51-215, düşük), VWF:RCo/VWF:Ag oranı 0.18 (referans aralığı, , düşük) bulunmuştur. YANITLANACAK SORULAR 1. Kanama bozukluğu öyküsü bulunan bir hastada başlangıç değerlendirmesinde istenecek tetkikler nelerdir? 2. Başlangıçtaki sonuçlar için en uygun yorum nedir? 3. Tanıyı kesinleştirmek ve en uygun tedaviyi belirlemek için hangi ek tetkikler istenmelidir? TARTIŞMA Kalıtsal kanama bozuklukları birincil hemostaz (trombosit tıkacın oluşmaya başlaması), ikincil hemostaz (pıhtı oluşumu) ya da nadiren fibrinoliz veya bağlantılı bozukluklardan kaynaklanır. Kanama bozukluğundan şüphelenildiğinde önce ayrıntılı bir özgeçmiş ve soygeçmiş alınmalı, ardından tam kan sayımı, trombosit sayısı, periferik yayma, PT ve aptt tetkikleri yapılmalıdır. PT ve aptt her zaman fibrinojenle ilgili bozuklukları göstermeyebileceğinden fibrinojen tayini de yapılması yararlıdır. Kalıtsal kanama bozukluklarında görülen tipik laboratuvar değerleri

2 Şekil 1 de gösterilmektedir. Eğer hastanın öz ya da soygeçmişinde belirgin mukokutanöz kanama öyküsü varsa erken aşamada VWD için inceleme yapılmalıdır. Olgumuzun PT ve aptt düzeyleri normal, trombosit sayısı hafifçe düşüktür ve belirgin mukokutanöz kanama öyküsü mevcuttur; bu nedenle VWD için inceleme yapılmıştır. Kalıtsal Hastalık Şüphesi Oluşturan Özgeçmiş ya da Soygeçmişte Kuvvetli Kanama Öyküsü Bulunması Trombosit sayısı (Plt), PT, aptt N Plt N Plt N Plt N Plt Plt N PT N PT PT PT N PT N aptt aptt N aptt aptt N aptt VWD VWD Faktör II, V, X Trombosit disfonksiyonu Hemofili ya da fibrinojen Hafif faktör eksikliği (Faktör VIII, IX eksikliği Anormal fibrinojen ya da XI eksikliği) VWD Faktör XIII eksikliği Faktör VII eksikliği Kalıtsal trombositopeni Fibrinolitik bozukluklar Şek. 1. Kaltsal kanama bozukluklarında tipik trombosit sayısı, PT ve aptt düzeyleri. Trombosit sayısı, PT ve aptt düzeyleri von Willebrand hastalığında genellikle normalse de, bazı formlarda trombosit sayısı düşük ve/veya aptt düzeyi uzamıştır. Bazı kaltsal trombosi işlev bozukluklarında trombosit sayısı düşük olabilir. Gözlenen verilere göre VWD test paneli, trombosit işlev çalışmaları, fibrinojenin değerlendirilmesi, faktör tetkikleri, fibrinolitik bileşenlerin tetkikleri, periferik yayma ya da kemik iliği incelemesi gibi ek incelemeler gerekebilir. N, normal;, artmış;, azalmış. Günümüz kılavuzlarında VWD için başlangıç aşamasında önerilen tetkikler şunlardır: (a) VWF:Ag, (b) VWF:RCo ve (c) faktör VIII. VWF:Ag toplam VWF düzeyini belirler, VWF:RCo ise faktörü GP1b ile etkileşerek aktive eden ristosetin varlığında faktörün trombositlerin aglütinasyonuna neden olduğu işlevsel bir testtir. Yaygın görülen (tip 1) çoğu VWD olguları için bu tetkikler yeterlidir; ancak daha nadir görülen bazı alt tipler için ek tetkikler yapılması gerekebilir. Bu amaçla jel elektroforezi ile yapılan multimer analizi yararlı olabilir, ancak hiçbir zaman başlangıç aşamasında düşünülmemelidir. Bizim olgumuzda elektroforezde yüksek molekül ağırlıklı multimerlerin bulunmadığı gösterilmiştir.(şekil 2) Şek. 2. Jel elektroforez ile von Willebrand faktörü muıltimer analizi. Hastanın örneğinde (8. sütun) HMW multimerlerinin bulunmadığı görülmektedir. Sütun 1, 6 ve 10 tipik kontrol, sütun 2 HMW mutimerlerinin bulunmadığı atipik kontroldür.

3 VWF yüksek, ara ve düşük molekül ağırlıklı (HMW, IM ve LMW) multimerler içeren bir glikoproteindir. VWF faktör VIII i stabilize ederek trombositlerin hemostaz sağlamasına yardımcı olur. VWF epitel altındaki kollajene bağlanır ve trombositlerdeki GP1b reseptörleri aracılığıyla trombositlere yapışır. Böylece hasar bölgesinde pıhtı oluşur. Hemostaz sağlanmasında en etkili olanlar HMW multimerlerdir. Von Willebrand hastalığının sık görülen belirtileri arasında kolay morluk gelişmesi ya da sık ve uzamış burun kanaması veya menoraji gibi mukokutanöz kanamalar, travma, doğum ya da ameliyat sonrasında kanamanın durmaması sayılabilir. VWD alt tiplerinin laboratuvar bulguları, kanama fenotipleri ve tedavi yaklaşımları birbirlerinden farklıdır. Tip 1 (otozomal dominant, olguların %70-80 i) ve Tip 3 (otozomal resesif, olguların <%5 i) von Willebrand faktörün eksik (Tip 1) ya da tamamen kayıp (Tip 3) olduğu durumları içerir ve eğer varsa tipik bir multimerik dağılım gösterir. Otozomal dominant ya da resesif olabilen Tip 2 alt tiplerde ise (olguların %10-15 i) faktörde işlevsel bir eksiklik söz konusudur. Atipik VWF işlevleri multimerlerde kayıp (Tip 2A, tip 2B ve trombosit tipi) ya da trombositin (Tip 2N) veya faktör VIII in Tip 2M) bağlandığı zincirde işlev kaybına yol açan mutasyonların sonucu oluşabilir. Tip 2 bozukluktan şüphelenildiğinde VWF multimer analizi yapılmalıdır. VWF:RCo, VWF:Ag ile uyumlu olarak azaldıysa (referans aralığı ) von Willebrand faktör düzeyinde bir azalma akla getirilmelidir (Tip 1). Faktör aktivitesi antijene göre uyumsuz biçimde azaldıysa (VWF:RCo/VWF:Ag<0.7) Tip 2A (otozomal dominant ya da resesif), 2B (otozomal dominant), 2M (otozomal dominant) ya da trombosit tipi VWD (PT-VWD) düşünülmelidir. Tip 2A, 2B ve PT-VWD durumlarında ristosetin varlığında trombositlerin aglütinasyonu HMW ve IMW mutimerlerinin yokluğuna bağlı olarak (Tip 2A da HMW ve IMW, Tip 2B ve PT-VWD de HMW) uygunsuz şekilde azalır. Tip 2M de ise faktörün trombosit bağlayan zincirinde bir eksiklik bulunması nedeniyle VWF:RCo oranı azalmıştır; tüm multimerler ise mevcuttur. Toplam VWF miktarının bir ölçütü olan VWF:Ag bu alt tiplerin hepsinde normal ya da yalnızca hafifçe azalmıştır; çünkü ya yalnızca büyük multimerler (2A, 2B, PT- VWD) eksiktir ya da tümü mevcuttur (2M). VWF Faktör VIII i taşıdığından başlangıç incelemelerinde Faktör VIII ölçümü yapılması önemlidir. Nadir görülen ve otozomal resesif geçiş gösteren 2N alt tipinde Faktör VIII bağlayan zincirde nadir görülen bir mutasyon vardır ve faktör VIII düzeyi buna bağlı olarak azalır. Tip 2N olgularına yanlışlıkla hemofili A tanısı konabilir, ancak hemofili A X e bağlı geçiş özelliği gösterirken Tip 2N her iki cinste de görülür. Bu iki bozukluğu ayırt etmek üzere VWF:faktör VIII bağlama aktivitesi ya da genetik inceleme gibi ek tetkikler gerekebilir. Bu olgunun laboratuvar verilerinde VWF:RCo/VWG:Ag oranının düşük olduğu, HMW multimerlerinin bulunmadığı ve trombosit sayısının hafifçe düşük olduğu saptanmıştır. Dolayısıyla bazı multimerlerin eksik olduğu tip 2B, PT-VWD ya da olasılıkla tip 2A alt tipinin bulunduğu akla gelmiştir. Düşük doz ristosetin ile tetiklenmiş agregasyon testi (LD-RIPA) yapılmış ve agregasyonun arttığı görülmüştür. Bu da hastanın trombositleri ile VWF arasındaki afinitenin arttığını göstermiş, tanı tip 2B ya da PT-VWF olasılıklarından biri şeklinde daraltılmıştır. Tüm VWD olgularının %5-8 ini oluşturan tip 2B deki defekt trombositlerin GP1b reseptörlerine afiniteyi arttıran bir işlev kazanma mutasyonudur. Bu durumda sürekli olarak VWF-trombosit kompleksleri oluşmakta ve atılmaktadır. Bu komplekslerin atılması da HMW multimerlerinin kaybına ve hafif derecede trombositopeniye yol açmaktadır. Gerçek prevalansı bilinmeyen ve çoğu olgulara yanlışlıkla tip 2B tanısı konan PT-VWD alt tipinde ise trombositlerin GP1b reseptörlerinde bir yüksek afinite mutasyonu ve VWF ile bağlanmanın artışı söz konusudur. Dolayısıyla bu iki olasılığın klinik tablosu (hafif ya da orta derecede kanama) ve laboratuvar bulguları benzerdir. Geleneksel LD-RIPA testi trombositten zengin, yani hastanın trombositlerini ve VWF içeren plazmada yapılır; dolayısıyla tip 2B ile PT-VWF arasında ayırıcı tanı yapılmasını sağlaması mümkün değildir. Ayrım yapılması için VWF:trombosit bağlanma testleri ya da özel LD-RIPA:agregasyon tetkikleri gerçekleştirilebilir. Bu tetkiklerle sorunun hastanın trombositlerinde mi, yoksa von Willebrand faktöründe mi olduğu anlaşılır. Ancak bu tür tetkikler her yerde yapılamaz ve kesin tanı konmasını sağlayamayabilir. Bu olgularda genetik testlerle mutasyon analizi yapılması yararlıdır.

4 Bu hastada tip 2B ile PT-VWF ayrımı yapılmak üzere genetik inceleme gerçekleştirilmiştir. Tip 2A, 2B ve 2M gelişmesine neden olan mutasyonların %80 i von Willebrand faktörün 28. ekzonunda yer almaktadır. PCR analizi ve ardından 28. ekzonun iki yönlü sıralamasının belirlenmesi ile tip 2B mutasyon tanısı konabilir. Tip 2B, PT-VWD olgularına göre daha sık görüldüğünden önce tip 2B için mutasyon analizi yapılmalıdır. Eğer bu incelemede bir sonuca varılamazsa, GP1BA [glikoprotein 1b (trombosit), alfa polipeptid] için mutasyon analizi gündeme gelmelidir. Bu testte PCR sonrası daha önceden belirlenen dört mutasyona [c.746g>t (p.gly249val), c.746g>a (p.gly249ser), c.763a>g (p.met255val) ve c.1306del27 (p.436_444del9)] yönelik analiz gerçekleştirilir. Tip 2B VWF ile PT-VWF olgularının tedavisi birbirinden çok farklıdır. Tip 2B olgularında 1- deamino-8-d-arjinin kullanılması kontrendikedir; çünkü daha fazla miktarda defektif von Willebrand faktörünün dolaşıma verilmesine, dolayısıyla büyük multimerlerle trombositlerin klerensinin artmasına neden olur. Tip 2B tedavisinde VWF konsantreleri, PT-VWF tedavisinde trombosit transfüzyonu kullanılır. OLGUNUN TAKİBİ Hastada ilk olarak VWF ekzon 28 gen sıralaması incelemesi yapılmış ve bir mutasyon saptanmamıştır. Ardından GP1BA hedefli mutasyon analizi gerçekleştirilmiş ve bilinen dört mutasyondan birinin [c.763a>g (p.met255val)] bulunduğu görülmüştür. Böylece tanı doğrulanmış ve tedavi belirlenmiştir. Ayrıca bu otozomal dominant bozukluğun bulunduğu diğer aile bireylerinin de tanısı mümkün olmuştur. HATIRLANACAK HUSUSLAR VWD temel olarak nicel (tip 1 ve 3) ve nitel (tip 2 ve PT-VWD) alt tiplere ayrılır. Ayrım yapılması için protein miktarı, aktivitesi, faktör VIII aktivitesi ve multimerik dağılımın incelenmesi gereklidir. Tip 2B ve PT-VWD olgularının her ikisinde de VWF:RCo/VWF:Ag oranı düşüktür, HMW VWF multimerleri bulunmamaktadır ve hafif düzeyde trombositopeni vardır. Bu iki alt tipin rutin laboratuvar tetkikleri ile ayırt edilmesi mümkün değildir. Ayrımın yapılabileceği testler de her yerde bulunmaz. Tip 2B de faktörde işlev kazancı mutasyonu vardır; PT-VWF olgularında ise işlev kazancı mutasyonu GP1b trombosit reseptöründedir. Tip 2B VWF ile PT-VWF olgularının tedavisi birbirinden çok farklıdır. Tip 2B tedavisinde VWF konsantreleri, PT-VWF tedavisinde trombosit transfüzyonu kullanılır. Tip 2 ve PT-VWD de dahil olmak üzere alt tiplerin, dolayısıyla tedavinin belirlenmesinde gen sıralaması analizlerinin yapılması yararlıdır. Yazar Katkıları: Tüm yazarlar bu makalenin bilimsel içeriğine katkıda bulunduklarını ve şu üç gereksinimi yerine getirdiklerini ifade eder: (a) kavram ve tasarıma, verilerin toplanmasına veya analiz edilmesi ve yorumlanmasına anlamlı katkı; (b) makalenin bilimsel içerik açısından hazırlanması ve gözden geçirilmesi; ve (c) yayımlanma için nihai onay. Yazarların Olası Çıkar Çatışması Beyanları: Makalenin gönderilmesi aşamasında tüm yazarlar Olası Çıkar Çatışması Beyan Formu nu doldurmuştur. Olası çıkar çatışmaları: İstihdam veya Yöneticilik: E. Lyon, ARUP/Utah Üniveritesi. Danışmanlık: Bildirilmemiştir. Hissedarlık: Bildirilmemiştir. Onursal Ücretler: Bildirilmemiştir. Araştırma Desteği: Bildirilmemiştir. Uzman Tanıklığı: Bildirilmemiştir. Patentler: Bildirilmemiştir. Referanslar 1. NicholsWL,HultinMB,JamesAH,Manco- JohnsonMJ,MontgomeryRR,OrtelTL,etal. von Willebrand disease (VWD): evidence-based diagnosis and management guide- lines, the National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) Expert Panel report (USA). Haemophilia 2008;14: Federici AB, Mannucci PM, Castaman G, Baronciani L, Bucciarelli P, Canciani MT, et al. Clinical and molecular predictors of thrombocytopenia and risk of bleeding in patients with von Willebrand disease type 2B: a cohort study of 67 patients. Blood 2009;113: Othman M, Favaloro EJ. Genetics of type 2B von Willebrand disease: true 2B, tricky 2B, or not 2B. What are the modifiers of the phenotype?

5 Semin Thromb Hemost 2008;34: OthmanM,LopezJA,WareJ.PlatelettypevonWillebranddiseaseupdate:thedisease, the molecule and the animal model. Expert Rev Hematol 2011;4: Peake IR, Goodeve AC. Genetic testing for von Willebrand disease: the case for. J Thromb Haemostas 2010;8: Othman M. Differential identification of PT- VWD from type 2B VWD and GP1BA nomenclature issues. Br J Haematol 2008;142:312 4; author reply Yorum Emmanuel J. Favaloro 1* 1 Hematoloji Bölümü, Klinik Patoloji ve Tıbbi Araştırma Enstitüsü, Westmead, NSW, Avustralya. * Yazarın iletişim bilgileri: Hematology Department, Institute of Clinical Pathology and Medical Research, Hawkesbury Rd., Westmead, NSW, Australia Faks ; e-posta emmanuel.favaloro@health.nsw.gov.au. 9 Aralık 2014 te alındı; 18 Aralık 2014 te kabul edildi. DOI: /clinchem American Association for Clinical Chemistry Standart dışı kısaltmalar:vwf, von Willebrand faktörü; GP1b, glikoprotein 1b; VWD, von Willebrand hastalığı; HMW, yüksek moleküler ağırlık; IMW, ara moleküler ağırlık; LMW, düşük moleküler ağırlık; PT-VWD, trombosit tipi VWD. Von Willebrand faktörü (VWF) pek çok hemostatik işlevi olan büyük ve karmaşık yapılı bir proteindir. Bu işlevler arasında en iyi bilinenler trombositlerdeki glikoprotein 1b, subendotelyal kollagen ve faktör VIII e bağlanmasıdır. Bu faktördeki eksiklik ya da bozukluk en yaygın görülen kalıtsal kanama bozukluğu olan von Willebrand hastalığına (VWD) neden olur. Doğru tanı tedavi açısından önemlidir, çünkü tüm formlar için geçerli tek bir tedavi yoktur, farklı tipler farklı tedavi yaklaşımları gerektirir. VWD altı alt tipe ayrılır; nicel eksiklikler tip 1 (kısmi eksiklik) ve tip 3 (tam eksiklik) olarak adlandırılır. Nitel eksiklikler ise tip 2 şeklinde sınıflandırılır; tip 2A da yüksek moleküler ağırlıklı (HMW) VWF yoktur; tip 2B de hiperadhezif VWF söz konusudur (aynı zamanda fenotipik olarak HMW VWF kaybı ve sıklıkla hafif düzeyde trombositopeni vardır; tip 2N de faktör VIII e bağlanma sorunludur; tip 2M de ise bir grup işlevsel bozukluk görülür. Tedavisi temel olarak VWF replasmanından ibarettir. Bazen başka destekler de gerekebilir. Trombosit tipi VWD (PT-VWD) klasik sınıflandırmada yer almaz, çünkü GP1b molekülünde bir eksiklik söz konusudur. Ancak fenotipik olarak tip 2B den ayırt edilemez, farklı mekanizmalarla olmakla birlikte HMW VWF kaybı ve hafif derecede trombositopeni görülür. Tanısı yalnızca ristosetin etkili trombosit agregasyon karışım çalışması ya da genetik GP1BA (glikoprotein 1b alfa polipeptid) testi gibi özel incelemeler ile konabilir. Sorun GP1b defekti olduğundan tedavide VWF replasmanı kullanılamaz, çünkü hiperadhezif trombositlerin atılımını arttırmaktan başka bir işe yaramaz. PT-VWD tedavisinde trombosit replasmanı yapılmalıdır. Prevalansı tip 2B ye göre daha düşüktür (tip 2B prevalansının yaklaşık %10 u), ancak standart incelemelerle tanının atlanması nedeniyle prevalansı gerçekte düşünüldüğünden daha yüksek olabilir. Yorum William L. Nichols 1* 1 Özel Koagülasyon Laboratuvarı ve Kapsamlı Hemofili Merkezi, Mayo Klinik, Rochester, MN

6 * Yazarın iletişim bilgileri: special Coagulation Laboratory and Comprehensive Hemophilia Center, Mayo Clinic, Hilton 200, Rochester, MN Faks ; e-posta 1 Ekim 2014 te alındı; 27 Ekim 2014 te kabul edildi. DOI: /clinchem American Association for Clinical Chemistry Standart dışı kısaltmalar: VWD, von Willebrand hastalığı; VWF:RCo, von Willebrand faktörü ristosetin kofaktör aktivitesi; VWF:Ag, von Willebrand faktörü antijen düzeyi; PT-VWD, trombosit tipi VWD.İnsan genleri: VWF, von Willebrand faktörü; GP1BA, glikoprotein 1b (trombosit) alfa polipeptid. Desai ve arkadaşlarının sunduğu olgu VWD ve doğumsal trombositopeniler dahil olmak üzere kalıtsal kanama bozukluklarının ayırıcı tanısında göz önünde bulundurulması gereken hususların mükemmel bir özetini oluşturmaktadır. Hastanın başlangıç tetkiklerinde plazma VWF:RCo düzeyi ile VWF:RCo/VWFAg oranı düşük, faktör VIII oranı normal bulunmuş, bu nedenle tip 2A, tip 2B ya da tip 2M VWD (yani edinsel von Willebrand sendromu) düşünülmüştür. Hastada aynı zamanda hafif düzeyde trombositopeni ve aile öyküsünde hem kadın, hem de erkekleri etkileyen kanama bozukluğu bulunması, tip 2B VWD ya da PT-VWD ile uyumlu olarak değerlendirilmiştir. VWF multimer analizinde yüksek moleküler ağırlıklı multimerler bulunmamış, ristosetin etkili trombosit agregasyon testinde düşük doz ristosetine yanıtın arttığı gösterilmiş ve bu iki inceleme de tip 2B VWD ya da PT-VWD olasılığını desteklemiştir. Daha sonra hastanın VWF geninin 28. ekzonunun sıralaması yapılmış ve bir anormallik bulunmamış, böylece tip 2B VWD olasılığı ekarte edilmiştir. Ardından GP1BA sıralaması yapılmış ve trombositin VWF reseptöründe işlev kazancı mutasyonu bulunduğu gösterilmiş, böylece PT-VWF tanısı doğrulanmıştır. Bu olgu tip 2B VWD ile PT-VWD ayrımı yapılmasının tedavi açısından önemine de dikkat çekmektedir. Genetik testler VWD tanısında gittikçe daha fazla önem kazanmaktadır.

VIII. FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013

VIII. FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ VIII. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KALITSAL FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ Dr. M. Cem Ar ve THD Hemofili Bilimsel

Detaylı

Fatma Burcu BELEN BEYANI

Fatma Burcu BELEN BEYANI 10.Pediatrik Hematoloji Kongresi Araştırma Destekleri/ Baş Araştırıcı Çalıştığı Firma (lar) Danışman Olduğu Firma (lar) Hisse Senedi Ortaklığı Fatma Burcu BELEN BEYANI Sunumum ile ilgili çıkar çatışmam

Detaylı

KANAMA BOZUKLUKLARI. Dr.Mustafa ÇETİN Dedeman Hematoloji Bölümü 2007

KANAMA BOZUKLUKLARI. Dr.Mustafa ÇETİN Dedeman Hematoloji Bölümü 2007 KANAMA BOZUKLUKLARI Dr.Mustafa ÇETİN Dedeman Hematoloji Bölümü 2007 Konular I. Kanamanın klinik bulguları II. Kanamaya neden olan hematolojik bozukluklar Platelet bozuklukları Koagulasyon faktör bozuklukları

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Hematoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 5 Ekim 2016 Çarşamba

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Hematoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 5 Ekim 2016 Çarşamba Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Hematoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 5 Ekim 2016 Çarşamba İnt. Dr. Selin Çakıcı Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı

Detaylı

Kanamanın durması anlamına gelir. Kanamanın durmasında üç eleman rol alır. Bunlar şunlardır:

Kanamanın durması anlamına gelir. Kanamanın durmasında üç eleman rol alır. Bunlar şunlardır: Hemofili hastalığı dünyanın her tarafında görülebilen bir çeşit kanama bozukluğudur. Hastadaki ana sorun kanamanın durmasındaki gecikmedir. Bu yüzden pıhtılaşma gecikir ve hasta çok kanar. Ciddi organların

Detaylı

Yenidoğanda Kalıtsal Kanama Bozukluklarına Yaklaşım

Yenidoğanda Kalıtsal Kanama Bozukluklarına Yaklaşım Yenidoğanda Kalıtsal Kanama Bozukluklarına Yaklaşım Prof. Dr. Can BALKAN Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji B.D. 24 Kasım 2018, Ankara HEMOSTAZ Etkin bir Hemostaz için Sağlam damarlar Yeterli

Detaylı

II. BÖLÜM HEMOFİLİDE KANAMA TEDAVİSİ

II. BÖLÜM HEMOFİLİDE KANAMA TEDAVİSİ HEMOFİLİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU Önsöz... IX-X Türk Hematoloji Derneği Yönetim Kurulu... XI Hemofili Bilimsel Alt Komitesi Üyeleri (2014-2018 dönemi)... XI Kısaltmalar... XII I. BÖLÜM HEMOFİLİ TANISI TANIM...

Detaylı

İÇİNDEKİLER. Önsöz... iii Ulusal Tanı ve Tedavi Kılavuzu Çalışma Grupları... iv Kısaltmalar... vii Tablolar Listesi... xiii Şekiller Listesi...

İÇİNDEKİLER. Önsöz... iii Ulusal Tanı ve Tedavi Kılavuzu Çalışma Grupları... iv Kısaltmalar... vii Tablolar Listesi... xiii Şekiller Listesi... HEMOFİLİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU İÇİNDEKİLER Önsöz... iii Ulusal Tanı ve Tedavi Kılavuzu Çalışma Grupları... iv Kısaltmalar... vii Tablolar Listesi... xiii Şekiller Listesi... xiii I. BÖLÜM HEMOFİLİ TANI

Detaylı

Von Wıllebrand Hastalı ı:

Von Wıllebrand Hastalı ı: TÜRK HEMATOLOJ DERNE 2012: 2 2 Dr. Mindy L. Simpson Rush University, Medical Center, Department of Pediatric, Pediatric Hematology/Oncology Unit, Chicago, Illinois, USA e-posta: Mindy_L_Simpson@rush.edu

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Hematoloji BD Olgu Sunumu 8 Şubat 2018 Perşembe. Dr.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Hematoloji BD Olgu Sunumu 8 Şubat 2018 Perşembe. Dr. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Hematoloji BD Olgu Sunumu 8 Şubat 2018 Perşembe Dr. Duygu Köse KOCAELİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI

Detaylı

BERNARD SOULİER SENDROMU VE GLANZMAN TROMBASTENİSİ TANISIYLA İZLENEN OLGULARIMIZDA MUTASYON ANALİZİ

BERNARD SOULİER SENDROMU VE GLANZMAN TROMBASTENİSİ TANISIYLA İZLENEN OLGULARIMIZDA MUTASYON ANALİZİ BERNARD SOULİER SENDROMU VE GLANZMAN TROMBASTENİSİ TANISIYLA İZLENEN OLGULARIMIZDA MUTASYON ANALİZİ Dr. Hüseyin TOKGÖZ Meram Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalı Glanzman trombastenisi (GT); Glikoprotein

Detaylı

Koagülasyon Mekanizması

Koagülasyon Mekanizması Koagülasyon Mekanizması Dr Cafer Adıgüzel Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları ABD, Hematoloji BD 1 Hemostaz (Hemostasis or haemostasis) (Eski Yunanca: αἱμόστασις haimóstasis "styptic (drug)")

Detaylı

KOAGÜLOPATİDE YATAKBAŞI TANISAL YÖNTEMLER. Dr Reyhan POLAT Dışkapı Yıldırım Beyazıt EAH Anesteziyoloji ve Reanimasyon Kliniği

KOAGÜLOPATİDE YATAKBAŞI TANISAL YÖNTEMLER. Dr Reyhan POLAT Dışkapı Yıldırım Beyazıt EAH Anesteziyoloji ve Reanimasyon Kliniği KOAGÜLOPATİDE YATAKBAŞI TANISAL YÖNTEMLER Dr Reyhan POLAT Dışkapı Yıldırım Beyazıt EAH Anesteziyoloji ve Reanimasyon Kliniği Kış Sempozyumu 6-9 Mart 2014 Sunum Planı Hemostaz Monitörizasyonu Standart Koagülasyon

Detaylı

EDİNSEL KANAMA BOZUKLUKLARI VE KALITSAL TROMBOFİLİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU I. BÖLÜM TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANI VE TEDAVİ KILAVUZU...

EDİNSEL KANAMA BOZUKLUKLARI VE KALITSAL TROMBOFİLİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU I. BÖLÜM TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANI VE TEDAVİ KILAVUZU... EDİNSEL KANAMA BOZUKLUKLARI VE KALITSAL TROMBOFİLİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU İÇİNDEKİLER Önsöz...iii Ulusal Tanı ve Tedavi Kılavuzu Çalışma Grupları... iv Kısaltmalar... vii Tablolar Listesi... xv Şekiller

Detaylı

KOAGÜLASYON TESTLERİ Dr. Çağatay KUNDAK DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU Hedefler Yaygın olarak kullanılan koagülasyon testlerini tanımak Bu testlerin hasta tanı ve takibinde etkin kullanılmasını sağlamak Koagulasyon

Detaylı

KONJENİTAL TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANILI ÜÇ OLGU

KONJENİTAL TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANILI ÜÇ OLGU KONJENİTAL TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANILI ÜÇ OLGU Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji SUAM Dilek Kaçar, Tekin Aksu, Pamir Işık, Özlem Arman

Detaylı

IV. FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013

IV. FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ IV. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ Dr. Tunç FIŞGIN ve THD Hemofili Bilimsel Alt

Detaylı

2. Çocukluk çağında demir eksikliği anemisi?

2. Çocukluk çağında demir eksikliği anemisi? DEMİR EKSİKLİĞİ 1. Demir eksikliği anemisi nedir? Demir eksikliği anemisi : kan hücrelerinin yapımı için gerekli olan demirin dışarıdan besinlerle yetersiz alınması yada vücuttan aşırı miktarda kaybedilmesi

Detaylı

FİBRİN YIKIM ÜRÜNLERİ

FİBRİN YIKIM ÜRÜNLERİ FİBRİN YIKIM ÜRÜNLERİ Fibrin degradation products; FDP testi; FDPs; FSPs; Fibrin split products; Fibrin breakdown products; Fibrin yıkım ürünleri bir pıhtının parçalanması sırasında ortaya çıkan maddelerdir.

Detaylı

Gebelik ve Trombositopeni

Gebelik ve Trombositopeni Gebelik ve Trombositopeni Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Kadın Hast. ve Doğum AD Gebelik ve Trombositopeni Kemik iliğinde megakaryosit hücrelerinde üretilir. Günde 35.000-50.000 /ml üretilir. Yaşam süresi

Detaylı

[ALPHAN KÜPESİZ] BEYANI

[ALPHAN KÜPESİZ] BEYANI Araştırma Destekleri/ Baş Araştırıcı 10. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi 3 6 Haziran 2015, Ankara [ALPHAN KÜPESİZ] BEYANI Sunumum ile ilgili çıkar çatışmam yoktur. Çalıştığı Firma (lar) Danışman Olduğu

Detaylı

KLİNİK TIBBİ LABORATUVARLAR

KLİNİK TIBBİ LABORATUVARLAR KLİNİK TIBBİ LABORATUVARLAR BİYOKİMYA LABORATUVARI Laboratuvarın çoğunlukla en büyük kısmını oluşturan biyokimya bölümü, vücut sıvılarının kimyasal bileşiminin belirlendiği bölümdür. Testlerin çoğunluğu,

Detaylı

HEMOSTAZİS S VE DOÇ.. DR. MEHMET FERAHMAN GENEL CERRAHİ AD.

HEMOSTAZİS S VE DOÇ.. DR. MEHMET FERAHMAN GENEL CERRAHİ AD. HEMOSTAZİS S VE TRANSFÜZYON TEDAVİSİ DOÇ.. DR. MEHMET FERAHMAN GENEL CERRAHİ AD. HEMOSTAZ MEKANİZMALARI Damar Cevabı Trombosit aktivitesi Pıhtılaşma mekanizması Fibrinolitik sistem Damar cevabı Kanama

Detaylı

KANAMALI HASTAYA YAKLAŞIM. Dr.Mualla Çetin Hacetepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Ünitesi

KANAMALI HASTAYA YAKLAŞIM. Dr.Mualla Çetin Hacetepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Ünitesi KANAMALI HASTAYA YAKLAŞIM Dr.Mualla Çetin Hacetepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Ünitesi Hemostatik Sistem Damar duvarı Trombositler Pıhtılaşma faktörleri Hemostaz Primer hemostaz Sekonder

Detaylı

KOAGÜLASYON TESTLERİ

KOAGÜLASYON TESTLERİ KOAGÜLASYON TESTLERİ Koagülasyon nedir? Pıhtı oluşumudur; Örneğin, kanın pıhtılaşması. Koagülasyon; kandaki birçok protein veya koagülasyon faktörünün kimyasal reaksiyonu sonucu fibrin formasyonu ile sonuçlanan

Detaylı

VON WILLEBRAND HASTALIĞI. TÜRKİZ GÜRSEL GÜTF-Pediatrik Hematoloji BD

VON WILLEBRAND HASTALIĞI. TÜRKİZ GÜRSEL GÜTF-Pediatrik Hematoloji BD VON WILLEBRAND HASTALIĞI TÜRKİZ GÜRSEL GÜTF-Pediatrik Hematoloji BD Dr Eric von Willebrand Finlandiya,1926 Aaland Adaları Orijinal vwh ailesi : 11 çocuk, 7 hasta, 4 ölüm (t ) vwh: klinik özellikleri Aşırı

Detaylı

Cerrahi İşlem Öncesi Koagülasyon Testleri Bozuk Olan Hastada Ne Yapmalıyım?

Cerrahi İşlem Öncesi Koagülasyon Testleri Bozuk Olan Hastada Ne Yapmalıyım? Cerrahi İşlem Öncesi Koagülasyon Testleri Bozuk Olan Hastada Ne Yapmalıyım? Dr. Mehmet ŞENCAN Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı Giriş Cerrahi işlemler sırasında hemostatik sistem

Detaylı

Kan dokusu. Hematokriti hesaplamak için eritrositlerle dolu olan tüpün uzunluğu kanla dolu tüpün uzunluğuna bölünüp, çıkan sonuç 100 ile çarpılır.

Kan dokusu. Hematokriti hesaplamak için eritrositlerle dolu olan tüpün uzunluğu kanla dolu tüpün uzunluğuna bölünüp, çıkan sonuç 100 ile çarpılır. Kan dokusu Kan, hücrelerden ve plazma adı verilen bir sıvıdan oluşmuştur. Hücreler eritrositler (kırmızı kan hücreleri), lökositler (beyaz kan hücreleri) ve trombositlerdir. Hücrelerin % 99 undan fazlasını

Detaylı

Homeostaz. Pıhtılaşma Sisteminin Fizyolojisi ve Farmakolojik Modülasyonu. Serin proteaz 27.09.2014

Homeostaz. Pıhtılaşma Sisteminin Fizyolojisi ve Farmakolojik Modülasyonu. Serin proteaz 27.09.2014 Homeostaz Pıhtılaşma Sisteminin Fizyolojisi ve Farmakolojik Modülasyonu Dr. M. Cem Ar İç Hastalıkları Anabilim Dalı Hematoloji Bilim Dalı Yaşamın devamını sağlamak için organizmanın düzenleyici sistemler

Detaylı

Kanamalı Hastaya Yaklaşım. Prof. Dr. Murat Söker

Kanamalı Hastaya Yaklaşım. Prof. Dr. Murat Söker Kanamalı Hastaya Yaklaşım Prof. Dr. Murat Söker Kanamalı hasta Acil hasta Hemostatik Mekanizma Primer Vasküler yapı Trombosit Sekonder Koagülasyon proteinleri Trombosit aktivasyonu Normal trombositler

Detaylı

VON WİLLEBRAND HASTALIĞI TANISINDA VE TEDAVİ YANITININ DEĞERLENDİRİLMESİNDE İNVİTRO KANAMA ZAMANI ( PFA-100 ) TESTİNİN ÖNEMİ

VON WİLLEBRAND HASTALIĞI TANISINDA VE TEDAVİ YANITININ DEĞERLENDİRİLMESİNDE İNVİTRO KANAMA ZAMANI ( PFA-100 ) TESTİNİN ÖNEMİ T.C EGE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI Prof. Dr. Sevgi Mir VON WİLLEBRAND HASTALIĞI TANISINDA VE TEDAVİ YANITININ DEĞERLENDİRİLMESİNDE İNVİTRO KANAMA ZAMANI ( PFA-100

Detaylı

HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM

HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM KOMPLEMAN SİSTEM GENLERİNDE MUTASYON VARLIĞI GENOTİP FENOTİP İLİŞKİSİ VE TEDAVİ Ş. Hacıkara, A. Berdeli, S. Mir HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM (HÜS) Hemolitik anemi (mikroanjiopatik

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Hematoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 29 Kasım 2016 Salı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Hematoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 29 Kasım 2016 Salı Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Hematoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 29 Kasım 2016 Salı İnt. Dr. Hatice Şen Çocuk Hematoloji Olgu Sunumu 29 Kasım 2016 Salı İnt.

Detaylı

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14 HEREDİTER SFEROSİTOZ İNT.DR.DİDAR ŞENOCAK Giriş Herediter sferositoz (HS), hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik olarak bikonkav ve santral solukluğu olan disk

Detaylı

Olgu Sunumu Dr. Işıl Deniz Alıravcı Ordu Üniversitesi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi

Olgu Sunumu Dr. Işıl Deniz Alıravcı Ordu Üniversitesi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Olgu Sunumu Dr. Işıl Deniz Alıravcı Ordu Üniversitesi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi 03.05.2016 OLGU 38 yaşında evli kadın hasta İki haftadır olan bulantı, kusma, kaşıntı, halsizlik, ciltte ve gözlerde

Detaylı

4.SINIF HEMATOLOJI DERSLERI

4.SINIF HEMATOLOJI DERSLERI 4.SINIF HEMATOLOJI DERSLERI DERS 1: HEMOLİTİK ANEMİLER Bir otoimmun hemolitik aneminin tanısı için aşağıda yazılan bulgulardan hangisi spesifiktir? a. Retikülosit artışı b. Normokrom normositer aneminin

Detaylı

DÖNEM DERS NOTLARI. Sorumlu Öğretim Üyesi : Sorumlu Öğretim Üyesi ABD, BD :Prof Dr Sevgi KALAYOĞLU-BEŞIŞIK Hedefler :

DÖNEM DERS NOTLARI. Sorumlu Öğretim Üyesi : Sorumlu Öğretim Üyesi ABD, BD :Prof Dr Sevgi KALAYOĞLU-BEŞIŞIK Hedefler : Dönem Adı : 4.dönem, 2014-2015 DÖNEM DERS NOTLARI Dilim Adı Ders Adı :İç Hastalıkları Hematoloji Bilim Dalı :Koagulasyon bozuklukları Sorumlu Öğretim Üyesi : Sorumlu Öğretim Üyesi ABD, BD :Prof Dr Sevgi

Detaylı

ACİL SERVİSTE HEMOFİLİ VE DİĞER KANAMA BOZUKLUKLARI. DOÇ. DR. FİKRET BİLDİK Antalya-2013

ACİL SERVİSTE HEMOFİLİ VE DİĞER KANAMA BOZUKLUKLARI. DOÇ. DR. FİKRET BİLDİK Antalya-2013 ACİL SERVİSTE HEMOFİLİ VE DİĞER KANAMA BOZUKLUKLARI DOÇ. DR. FİKRET BİLDİK Antalya-2013 Sunum Planı Hemostaz Kanama diyatezi Hemofili A ve B Tanım Klinik ve laboratuar Genel yaklaşım Tedavi Von Willbrand

Detaylı

MAHIR KAYNAK VEFAT ETTI

MAHIR KAYNAK VEFAT ETTI MAHIR KAYNAK VEFAT ETTI Portal Adres : www.yenisafak.com.tr İçeriği : Gündem : http://yenisafak.com.tr/gundem/mahir-kaynak-vefat-etti-2081631 Tarih : 15.02.2015 1/3 MAHIR KAYNAK VEFAT ETTI 2/3 MAHIR KAYNAK

Detaylı

MOLEKÜLER BİYOLOJİ LABORATUVARLARININ STANDARDİZASYONU. Prof. Dr. Hüseyin BALOĞLU

MOLEKÜLER BİYOLOJİ LABORATUVARLARININ STANDARDİZASYONU. Prof. Dr. Hüseyin BALOĞLU MOLEKÜLER BİYOLOJİ LABORATUVARLARININ STANDARDİZASYONU Prof. Dr. Hüseyin BALOĞLU İYİ HABER Akciğer kanserinde yeni ilaç.. Meme kanserinin seyri artık biliniyor Tiroid kanserinde kesin tanı metodu.....

Detaylı

Hemodiyaliz Hastalarında Atriyal Fibrilasyon Sıklığı ve Tromboembolik İnmeden Koruma Yönelimleri

Hemodiyaliz Hastalarında Atriyal Fibrilasyon Sıklığı ve Tromboembolik İnmeden Koruma Yönelimleri Hemodiyaliz Hastalarında Atriyal Fibrilasyon Sıklığı ve Tromboembolik İnmeden Koruma Yönelimleri Nuri Barış Hasbal, Yener Koç, Tamer Sakacı, Mustafa Sevinç, Zuhal Atan Uçar, Tuncay Şahutoğlu, Cüneyt Akgöl,

Detaylı

III. FAKTÖR V EKSİKLİĞİ= PARAHEMOFİLİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013

III. FAKTÖR V EKSİKLİĞİ= PARAHEMOFİLİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR V EKSİKLİĞİ= PARAHEMOFİLİ III. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR V EKSİKLİĞİ= PARAHEMOFİLİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR V EKSİKLİĞİ= PARAHEMOFİLİ Dr. Tiraje

Detaylı

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara H. K., 5 yaşında, Kız çocuğu Şikayet: Karında şişlik Özgeçmiş: 8 aylıkken karında

Detaylı

KAYNAK:Türk hematoloji derneği

KAYNAK:Türk hematoloji derneği KAYNAK:Türk hematoloji derneği HİT, heparinin tetiklediği bir immün yanıt sonucu, trombositlerin antikor aracılı aktivasyonu ve buna bağlı tüketimi ile oluşan, trombositopeni ve tromboz ile karakterize

Detaylı

Bu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır:

Bu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır: Genetik danışma, genetik düzensizliklerin temelini ve kalıtımını inceleyerek hasta ve/veya riskli bireylerin hastalığı anlayabilmesine yardımcı olmak ve bu hastalıklar açısından evliliklerinde ve aile

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın X kromozomu üzerindeki genler için; Erkekler X e bağlı karakterler için hemizigottur Dişiler iki X kromozomuna sahip oldukları için mutant

Detaylı

NADİR FAKTÖR EKSİKLİKLERİ. Prof. Dr. Özcan Bör Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Bilim Dalı

NADİR FAKTÖR EKSİKLİKLERİ. Prof. Dr. Özcan Bör Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Bilim Dalı NADİR FAKTÖR EKSİKLİKLERİ Prof. Dr. Özcan Bör Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Bilim Dalı Nadir Faktör Eksiklikleri Hemofili A, Hemofili B ve von Willebrand hastalığı dışında

Detaylı

FAKTÖR V ve VIII İN BİRLİKTE EKSİKLİĞİ

FAKTÖR V ve VIII İN BİRLİKTE EKSİKLİĞİ ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR V ve VIII İN BİRLİKTE EKSİKLİĞİ V. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR V ve VIII İN BİRLİKTE EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR V ve VIII İN BİRLİKTE

Detaylı

Türk Pediatrik Hematoloji Derneği (TPHD) Hemofilide Cerrahi Çalıştayı Uzlaşı Raporu

Türk Pediatrik Hematoloji Derneği (TPHD) Hemofilide Cerrahi Çalıştayı Uzlaşı Raporu Türk Pediatrik Hematoloji Derneği (TPHD) Hemofilide Cerrahi Çalıştayı Uzlaşı Raporu Türk Pediatrik Hematoloji Derneği Hemofili/Hemostaz/Tromboz Alt Çalışma grubu tarafından 25 Eylül 2010 tarihinde düzenlenen

Detaylı

IX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

IX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 KRONİK HASTALIK ANEMİSİ IX. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ VE TANIM Kronik

Detaylı

KONJENİTAL TROMBOSİT HASTALIKLARI

KONJENİTAL TROMBOSİT HASTALIKLARI KONJENİTAL TROMBOSİT HASTALIKLARI Prof. Dr. Zeynep KARAKAŞ zkarakas@istanbul.edu.tr İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fak. Çocuk Hematoloji/Onkoloji Bilim Dalı TROMBOSİTLER 1-2 mikron çapında, megakaryositer

Detaylı

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.

Detaylı

V. BÖLÜM HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

V. BÖLÜM HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 HEREDİTER SFEROSİTOZ V. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ Herediter sferositoz (HS);

Detaylı

[Zafer Şalcıoğlu] BEYANI

[Zafer Şalcıoğlu] BEYANI Araştırma Destekleri/ Baş Araştırıcı 10. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi 3 6 Haziran 2015, Ankara [Zafer Şalcıoğlu] BEYANI Sunumum ile ilgili çıkar çatışmam yoktur. Çalıştığı Firma (lar) Danışman

Detaylı

VI. FAKTÖR X EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013

VI. FAKTÖR X EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR X EKSİKLİĞİ VI. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR X EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR X EKSİKLİĞİ Dr. Tuğba Belgemen ve THD Hemofili Bilimsel Alt Komitesi

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı Yandal Ar. Gör. Uzm. Dr. Kübra Öztürk Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi

Detaylı

III. BÖLÜM EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

III. BÖLÜM EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ III. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ TANI VE

Detaylı

Plasenta ilişkili gebelik komplikasyonları ve trombofili. Dr. Kadir Acar Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Erişkin Hematoloji BD.

Plasenta ilişkili gebelik komplikasyonları ve trombofili. Dr. Kadir Acar Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Erişkin Hematoloji BD. Plasenta ilişkili gebelik komplikasyonları ve trombofili Dr. Kadir Acar Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Erişkin Hematoloji BD. Trombofili nedir? Trombofili tromboza eğilim oluşturan durumları tanımlamakta

Detaylı

4/12/2019. Pıhtılaşma Sisteminin Fizyolojisi ve Farmakolojik Modülasyonu. Homeostaz. Serpin (Serin proteaz inhibitörü) Trombin

4/12/2019. Pıhtılaşma Sisteminin Fizyolojisi ve Farmakolojik Modülasyonu. Homeostaz. Serpin (Serin proteaz inhibitörü) Trombin Homeostaz Pıhtılaşma Sisteminin Fizyolojisi ve Farmakolojik Modülasyonu Dr. M. Cem Ar İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa İç Hastalıkları Hematoloji Yaşamın devamını sağlamak için organizmanın düzenleyici

Detaylı

Nadir Faktör Eksiklikleri:18 Yıllık Birikim

Nadir Faktör Eksiklikleri:18 Yıllık Birikim Nadir Faktör Eksiklikleri:8 Yıllık Birikim Zafer ŞALCIOĞLU *, Hülya SAYILAN ŞEN **, Gönül AYDOĞAN *, Ferhan AKICI *, Arzu AKÇAY *, Deniz TUĞCU *, Zafer BAŞLAR *** Nadir Faktör Eksiklikleri: 8 Yıllık Birikim

Detaylı

II. PROTROMBİN (FAKTÖR II) EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013

II. PROTROMBİN (FAKTÖR II) EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 PROTROMBİN (FAKTÖR II) EKSİKLİĞİ II. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 13 14 FAKTÖR II (PROTROMBİN) EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU PROTROMBİN (FAKTÖR II) EKSİKLİĞİ Dr.

Detaylı

KANAMA BOZUKLUĞU VE TRAVMA KAMİL TÜNAY AKÜ ACİL TIP ABD ATUDER 2013

KANAMA BOZUKLUĞU VE TRAVMA KAMİL TÜNAY AKÜ ACİL TIP ABD ATUDER 2013 KANAMA BOZUKLUĞU VE TRAVMA KAMİL TÜNAY AKÜ ACİL TIP ABD ATUDER 2013 Acil serviste görülen kanamalı hastaların çoğu travma sonucu normal hemeostatik mekanizmalı kişilerdir ve spesifik testlere gerek yoktur.

Detaylı

TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ

TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ 1945 ANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı Tam Kan Sayımı

Detaylı

VON WİLLEBRAND HASTALIĞI VE NADİR FAKTÖR EKSİKLİKLERİNDE DİŞ HEKİMLİĞİ

VON WİLLEBRAND HASTALIĞI VE NADİR FAKTÖR EKSİKLİKLERİNDE DİŞ HEKİMLİĞİ T.C. Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Hematoloji Bilim Dalı VON WİLLEBRAND HASTALIĞI VE NADİR FAKTÖR EKSİKLİKLERİNDE DİŞ HEKİMLİĞİ BİTİRME TEZİ Stj. Diş Hekimi Elif DOĞU Danışman

Detaylı

Prediktör Testler ve Sıradışı Serolojik Profiller. Dr. Dilara İnan Isparta

Prediktör Testler ve Sıradışı Serolojik Profiller. Dr. Dilara İnan Isparta Prediktör Testler ve Sıradışı Serolojik Profiller Dr. Dilara İnan 04.06.2016 Isparta Hepatit B yüzey antijeni (HBsAg) HBV yüzeyinde bulunan bir proteindir; RIA veya EIA ile saptanır Akut ve kronik HBV

Detaylı

KALITSAL TROMBOSİT FONKSİYON BOZUKLUKLARI

KALITSAL TROMBOSİT FONKSİYON BOZUKLUKLARI KALITSAL TROMBOSİT FONKSİYON BOZUKLUKLARI Alphan Küpesiz Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı, Antalya Trombositler hemostazın birincil fazında görev alan megakaryositlerin

Detaylı

PEDİATRİK MAKROTROMBOSİTOPENİLİ OLGULARDA MYH9 & TUBB1 GEN MUTASYONLARI

PEDİATRİK MAKROTROMBOSİTOPENİLİ OLGULARDA MYH9 & TUBB1 GEN MUTASYONLARI PEDİATRİK MAKROTROMBOSİTOPENİLİ OLGULARDA MYH9 & TUBB1 GEN MUTASYONLARI 1 Didem Torun Özkan, 2 Abdullah A. Waheed, 3 Yeşim Oymak, 3 Canan Vergin, 2 Ayten Kandilci, 4 Nejat Akar 1. Okan Üniversitesi, Sağlık

Detaylı

kötü iyileştirilmiş yaşam kalitesi

kötü iyileştirilmiş yaşam kalitesi changing haemophilia kötü iyileştirilmiş yaşam kalitesi JASMINE GARCIA ABD Glanzmann trombastenisi Hemofili değişiyor. Yaşam kalitesi yükseliyor. Glanzmann trombastenisini tanıyalım Hasta broşürü İçindekiler

Detaylı

KANAMA HASTALIKLARI. Doç. Dr. Serap Karaman

KANAMA HASTALIKLARI. Doç. Dr. Serap Karaman KANAMA HASTALIKLARI Doç. Dr. Serap Karaman Hemostatik sistem ve hemostaz Vücutta damar hasarı olduğunda kanama olmasını önleyen, kanamanın durmasını sağlayan sisteme hemostatik sistem; Kanamanın kontrolü

Detaylı

Hiperkoagülabilite Trombofili Tarama ve Tedavi DR ERMAN ÖZTÜRK

Hiperkoagülabilite Trombofili Tarama ve Tedavi DR ERMAN ÖZTÜRK Hiperkoagülabilite Trombofili Tarama ve Tedavi DR ERMAN ÖZTÜRK Hiperkoagülobilite / Trombofili Nedir? Neden test ediyoruz? Kimlerde test edelim? Neyi test edelim? Tedaviye katkısı? Ne ile tedavi? Ne süre

Detaylı

HEMOFİLİ A ve B. Prof. Dr. Ayşegül ÜNÜVAR. İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi BD

HEMOFİLİ A ve B. Prof. Dr. Ayşegül ÜNÜVAR. İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi BD HEMOFİLİ A ve B Prof. Dr. Ayşegül ÜNÜVAR İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi BD Dünyada 400.000 hemofili hastası var. Türkiye-Nisan 2013: Hemofili A 4019 Hemofili B 757 X e bağlı

Detaylı

Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları

Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları Ayşegül UĞUR KURTOĞLU, Volkan KARAKUŞ, Özgür ERKAL, Erdal KURTOĞLU Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Biyokimya Kliniği,Genetik

Detaylı

von Willebdand hastalığı ( vwh), von Willebrand faktörünün

von Willebdand hastalığı ( vwh), von Willebrand faktörünün VON WİLLEBRAND HASTALIĞI Türkiz Gürsel Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı, Ankara von Willebdand hastalığı ( vwh), von Willebrand faktörünün (vwf) eksikliği veya fonksiyon

Detaylı

Tüberkülozda Yeni Tanı Metodları (Quantiferon)

Tüberkülozda Yeni Tanı Metodları (Quantiferon) Tüberkülozda Yeni Tanı Metodları (Quantiferon) Tüberküloz bütün yaş gruplarında görülen ve tüm sistemleri tutabilen bir hastalıktır. Tüberküloz prevalansının yüksek olduğu toplumlarda genellikle çocuk

Detaylı

Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör;

Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı

Detaylı

KANAMA BOZUKLUKLARI DR ALPARSLAN MUTLU

KANAMA BOZUKLUKLARI DR ALPARSLAN MUTLU KANAMA BOZUKLUKLARI DR ALPARSLAN MUTLU GENEL BAKIŞ Kan ve dokularda pıhtılaş ayı etkileyen elliden fazla madde (şi dilik) ulu uştur Bu ları azıları pıhtılaş ayı sağlar(prokoagülan) Diğerleri pıhtılaş ayı

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL PRENATAL VE POSTNATAL MOLEKÜLER TANI TESTLERİ Dr.Belgin Eroğlu Kesim *1800 lerde Mendel ile başlayan serüven, *1900 lerde kalıtım biriminin gen

Detaylı

Trombofili nin Tekrarlayan Gebelik Kayıplarındaki Rolü. Dr. Ayhan SUCAK

Trombofili nin Tekrarlayan Gebelik Kayıplarındaki Rolü. Dr. Ayhan SUCAK Trombofili nin Tekrarlayan Gebelik Kayıplarındaki Rolü Dr. Ayhan SUCAK www.tmftpkongre2012 Tekrarlayan gebelik kaybı TANIM European Society for Human Reproduction and Embryology 20 haftalık amenoreden

Detaylı

I. BÖLÜM HEMOFİLİ TANISI TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

I. BÖLÜM HEMOFİLİ TANISI TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 HEMOFİLİ TANISI I. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU HEMOFİLİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU HEMOFİLİ TANISI Can Balkan, Muzaffer Demir ve THD Hemofili Çalışma Grubu TANIM Hemofili, faktör

Detaylı

Doktor - Hasta İletişimi

Doktor - Hasta İletişimi Doktor - Hasta İletişimi Dr. Can BALKAN Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji B.D. TPHD 2017, İzmir İletişim nedir? Kişilerin duygu, düşünce ya da fikirlerini çeşitli yollarla başkasına aktarmasına

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?

Detaylı

MİYELODİSPLASTİK SENDROM

MİYELODİSPLASTİK SENDROM MİYELODİSPLASTİK SENDROM Türk Hematoloji Derneği Tanı ve Tedavi Kılavuzu 2013 30.01.2014 İnt. Dr. Ertunç ÖKSÜZOĞLU Miyelodisplastik sendrom (MDS) yetersiz eritropoez ve sitopenilerin varlığı ile ortaya

Detaylı

Dr.Ceyhun Bozkurt Dr.Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları EAH Çocuk Onkoloji Bölümü 20.04.2013

Dr.Ceyhun Bozkurt Dr.Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları EAH Çocuk Onkoloji Bölümü 20.04.2013 Dr.Ceyhun Bozkurt Dr.Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları EAH Çocuk Onkoloji Bölümü 20.04.2013 S.T. 15 Yaş Kız Hasta Başvuru tarihi: 12.08.2010 Yakınması: Mide bulantısı Kusma İshal Kolunda

Detaylı

VAKA SUNUMU. Dr. Neslihan Çiçek Deniz. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü

VAKA SUNUMU. Dr. Neslihan Çiçek Deniz. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü VAKA SUNUMU Dr. Neslihan Çiçek Deniz Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü N.E.K. 5.5 YAŞ, KIZ 1. Başvuru: Haziran 2011 (2 yaş 4 aylık) Şikayet: idrar renginde koyulaşma Hikaye: 3-4

Detaylı

Doç. Dr. Selçuk SELÇUK İstanbul Medeniyet Üniversitesi Göztepe EAH

Doç. Dr. Selçuk SELÇUK İstanbul Medeniyet Üniversitesi Göztepe EAH Near Miss: Tanı ve Yönetim Doç. Dr. Selçuk SELÇUK İstanbul Medeniyet Üniversitesi Göztepe EAH Dünya genelinde 1 yıllık günde gebelik veya doğuma bağlı maternal mortalite > 300.000 830 Tanımlar (WHO 2009)

Detaylı

TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRMESİ

TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRMESİ TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRMESİ 60. Türkiye Milli Pediatri Kongresi 9-13 Kasım 2016; Antalya Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı Tam Kan Sayımı Konuşmanın

Detaylı

SEPSİSTE YENİ TANIMLAMALAR NE DEĞİŞTİ? Doç. Dr. Murat Hakan Terekeci

SEPSİSTE YENİ TANIMLAMALAR NE DEĞİŞTİ? Doç. Dr. Murat Hakan Terekeci SEPSİSTE YENİ TANIMLAMALAR NE DEĞİŞTİ? Doç. Dr. Murat Hakan Terekeci Sepsis enfeksiyona bağlı oluşan günümüzde sık karşılaşılan ve ciddi mortalitesi olan bir durum. -Yaşlı nüfus sayısında artma -İmmünbaskılı

Detaylı

RENOVASKÜLER HİPERTANSİYON ŞÜPHESİ OLAN HASTALARDA KLİNİK İPUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ DR. NİHAN TÖRER TEKKARIŞMAZ

RENOVASKÜLER HİPERTANSİYON ŞÜPHESİ OLAN HASTALARDA KLİNİK İPUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ DR. NİHAN TÖRER TEKKARIŞMAZ RENOVASKÜLER HİPERTANSİYON ŞÜPHESİ OLAN HASTALARDA KLİNİK İPUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ DR. NİHAN TÖRER TEKKARIŞMAZ 20.05.2010 Giriş I Renovasküler hipertansiyon (RVH), renal arter(ler) darlığının neden

Detaylı

Epilepsi nedenlerine gelince üç ana başlıkta incelemek mümkün;

Epilepsi nedenlerine gelince üç ana başlıkta incelemek mümkün; Epilepsi bir kişinin tekrar tekrar epileptik nöbetler geçirmesi ile niteli bir klinik durum yada sendromdur. Epileptik nöbet beyinde zaman zaman ortaya çıkan anormal elektriksel boşalımların sonucu olarak

Detaylı

Grup adı: MEZUNİYET SONRASI EĞİTİM- ANADAL UZMANLIK EĞİTİMİNDE HEMATOLOJİ

Grup adı: MEZUNİYET SONRASI EĞİTİM- ANADAL UZMANLIK EĞİTİMİNDE HEMATOLOJİ 1. ULUSAL HEMATOLOJİ ÇALIŞTAYI Grup adı: MEZUNİYET SONRASI EĞİTİM- ANADAL UZMANLIK EĞİTİMİNDE HEMATOLOJİ Katılımcılar: Nilgün Sayınalp, Muhlis Cem Ar, Aynur Uğur Bilgin, Burhan Turgut, Düzgün Özatlı, Sevgi

Detaylı

HAREKETLİ ÇOCUK DOÇ. DR.AYLİN ÖZBEK DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK PSİKİYATRİSİ AD. ÖĞRETİM ÜYESİ

HAREKETLİ ÇOCUK DOÇ. DR.AYLİN ÖZBEK DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK PSİKİYATRİSİ AD. ÖĞRETİM ÜYESİ HAREKETLİ ÇOCUK DOÇ. DR.AYLİN ÖZBEK DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK PSİKİYATRİSİ AD. ÖĞRETİM ÜYESİ SUNUM PLANI: Hareketli çocuk kime denir? Klinik ilgi odağı olması gereken çocuklar hangileridir?

Detaylı

ÇOCUKLARDA TROMBOEMBOLİK HASTALIKLAR

ÇOCUKLARDA TROMBOEMBOLİK HASTALIKLAR ÇOCUKLARDA TROMBOEMBOLİK HASTALIKLAR Dr. Ülker Koçak Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bilim Dalı HEMOSTAZ Prokoagülan Antifibrinolitik Antikoagülan Profibrinolitik ÇOCUKLARDA HEMOSTAZ

Detaylı

KOAGÜLASYON PROGRAMI NİSAN-2016 DÖNEMİ GENEL DEĞERLENDİRMESİ

KOAGÜLASYON PROGRAMI NİSAN-2016 DÖNEMİ GENEL DEĞERLENDİRMESİ KOAGÜLASYON PROGRAMI NİSAN-2016 DÖNEMİ GENEL DEĞERLENDİRMESİ Nisan 2015 dönemi Koagülasyon programına ait sonuçları özeti aşağıdaki tablolarda verilmiştir. Burada en dikkat çekici sonuçlar Fibrinojen parametresinin

Detaylı

NEDENLERİ. Endometrial polipler ile sigara kullanımı, doğum kontrol hapı kullanımı ve yapılan doğum sayısı arasında bir ilişki yoktur.

NEDENLERİ. Endometrial polipler ile sigara kullanımı, doğum kontrol hapı kullanımı ve yapılan doğum sayısı arasında bir ilişki yoktur. Polipler küçük ve çoğu zaman iyi huylu küçük tümoral oluşumlardır. Vücutta rahim ağzı, rahimin içi (endometrium), ses telleri ve barsaklar gibi pekçok değişik bölgede görülebilir. Endometrial polip rahimin

Detaylı

Von Hippel-Lindau(VHL) Sendromu, VHL genindeki heterozigot mutasyonların sebep olduğu, otozomal dominant kalıtımlı bir ailesel kanser sendromudur. 3p2

Von Hippel-Lindau(VHL) Sendromu, VHL genindeki heterozigot mutasyonların sebep olduğu, otozomal dominant kalıtımlı bir ailesel kanser sendromudur. 3p2 Von Hippel-Lindau Sendromu Ailesindeki Asemptomatik 3 Çocuğun Genetik Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi Kenan Delil, Bilgen Bilge Geçkinli, Hasan Şimşek, Ayberk Türkyılmaz, Esra Arslan Ateş, Mehmet Ali

Detaylı

KALITSAL PLATELET HASTALIKLARINA YAKLAŞIM

KALITSAL PLATELET HASTALIKLARINA YAKLAŞIM KALITSAL PLATELET HASTALIKLARINA YAKLAŞIM Dr. Ülker Koçak Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bilim Dalı TROMBOSİT OLUŞUMU Hücre organelleri-yüzey bağlantılı kanallar-granüller Trombosit

Detaylı

İNNOHEP 10 000 IU / ml KULLANIMA HAZIR ENJEKTÖR 0.45 ml PROSPEKTÜS

İNNOHEP 10 000 IU / ml KULLANIMA HAZIR ENJEKTÖR 0.45 ml PROSPEKTÜS PROSPEKTÜS FORMÜLÜ : 0.45 ml lik enjektör içinde; Tinzaparin sodyum 4 500 IU Anti-Xa Sodyum asetat, 3H2O 2.25 mg Enjeksiyonluk su k.m. 0.45 ml FARMAKOLOJİK ÖZELLİKLERİ: Farmakodinamik Özellikler: Tinzaparin

Detaylı

Mendel Dışı kalıtım. Giriş

Mendel Dışı kalıtım. Giriş Mendel Dışı kalıtım DR. UMUT FAHRİOĞLU, PHD MSC Giriş Bir organizmanın fenotipinin genotipin bakarak tahmin edilebilmesi için birçok farklı faktörün çok iyi anlaşılabilmesi lazım. Mendel kalıtım modellerindeki

Detaylı

DOĞRULAMA ÇALIŞMA PLANI

DOĞRULAMA ÇALIŞMA PLANI DOĞRULAMA ÇALIŞMA PLANI Çalışma için laboratuvara teslim edilen glukometre cihazlarından rastgele seçilen 2 tanesi değerlendirmeye alınacaktır. Çalışma süresince doğrulama çalışması yapılan bu glukometre

Detaylı