T.C. GAZĠOSMANPAġA ÜNĠVERSĠTESĠ

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "T.C. GAZĠOSMANPAġA ÜNĠVERSĠTESĠ"

Transkript

1 T.C. GAZĠOSMANPAġA ÜNĠVERSĠTESĠ Bilimsel AraĢtırma Projeleri Komisyonu Sonuç Raporu Proje No: 2011/54 Projenin BaĢlığı ANKĠLOZON SPONDĠLĠT LĠ ve ROMATOĠT ARTRĠT LĠ HASTALARDA MEFV MUTASYONLARININ SAPTANMASI Proje Yöneticisi Yrd. Doç. Dr. Serbülent YĠĞĠT Birimi Tıp Fakültesi/ Tıbbi Biyoloji ABD AraĢtırmacılar ve Birimleri Yrd. Doç. Dr. Serbülent YĠĞĠT Tıp Fakültesi /Tıbbi Biyoloji ABD Yrd. Doç. Dr. Ahmet ĠNANIR Tıp Fakültesi/ Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon ABD AraĢ. Gör. Dr. Nihan BOZKURT Tıp Fakültesi/ Tıbbi Biyoloji ABD (Nisan/2012)

2 T.C. GAZĠOSMANPAġA ÜNĠVERSĠTESĠ Bilimsel AraĢtırma Projeleri Komisyonu Sonuç Raporu Proje No: 2011/54 Projenin BaĢlığı ANKĠLOZON SPONDĠLĠT LĠ ve ROMATOĠT ARTRĠT LĠ HASTALARDA MEFV MUTASYONLARININ SAPTANMASI Proje Yöneticisi Yrd. Doç. Dr. Serbülent YĠĞĠT Birimi Tıp Fakültesi/ Tıbbi Biyoloji ABD AraĢtırmacılar ve Birimleri Yrd. Doç. Dr. Serbülent YĠĞĠT Tıp Fakültesi /Tıbbi Biyoloji ABD Yrd. Doç. Dr. Ahmet ĠNANIR Tıp Fakültesi/ Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon ABD AraĢ. Gör. Dr. Nihan BOZKURT Tıp Fakültesi/ Tıbbi Biyoloji ABD (Nisan/2012) *ÖZET

3 ANKĠLOZON SPONDĠLĠT LĠ ve ROMATOĠT ARTRĠT LĠ HASTALARDA MEFV MUTASYONLARININ SAPTANMASI Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) serositis, karın ağrısı, artrit ve plörit atakları ile karakterize otozomal resesif bir hastalıktır. AAA sıklıkla, doğu Akdeniz kökenli populayonu özellikle Sefardik Yahudi, Ermeni, Türk, Arap ve Yunanlıları etkilemektedir. Hastalığa Pyrin/Marenostrin adlı bir proteini kodlayan MEFV geni mutasyonları neden olur. Infever veritabanına göre MEFV geninde 180'den fazla polimorfizm/mutasyon saptanmıştır. Bu çalışmaya 103 AS hastası, 100 RA hastası ve 120 sağlıklı kontrol dahil edilmiştir. Bütün hasta ve kontrol grubunda MEFV geninin 2. ve 10. eksonundaki E148Q, P369S, M680I, M694V ve V726A değişimleri incelendi. Polimeraz Zincir Reaksiyonu sonucu elde edilen amlifikasyonlar HinfI, AluI, HphI, PvuII enzimiyle kesildi. Hasta grubunda E148Q, P369S, M680I, M694V and V726A AA allele değişimleri kontrol grubundan yüksek saptandı. AS/RA hastalarıyla MEFV arasında allel frekansı açısından önemli bir ilişki olduğu bulundu (Pc: <0.0001, OR: 0,37, 95% CI: ,67). Bu çalışma MEFV allelik değişimlerin bu hastalıklar için bir risk faktörü olabileceğini gösterdi. Bizim çalışmamız Türk toplumunda AS yada RA hastalığının oluşumundaki pekçok genetik faktörden biri arasında MEFV mutasyon/polimorfizmlerinin olabileceğini yansıtmıştır. Anahtar Kelimeler: Ankilozan Spondilit, Romatoit Artirit, MEFV (*)Bu çalışma Gaziosmanpaşa Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Komisyonu tarafından desteklenmiştir. (Proje No: 2011/54)

4 ABSTRACT ANKILOZON SPONDYLITIS and ROMATOIT ARTHRITIS with PATIENTS DETERMINING MEFV Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive disease characterized by recurrent attacks of serositis, abdominal pain, arthritis and pleuritis. FMF frequenty affects populations around the eastern Mediterranean origin, especially Sephardic Jews, Armenians, Turks, Arabs and Greeks. Disease is caused by mutations in MEFV gene, which encodes a protein named Pyrin/Marenostrin. In the Infever Database, more than 180 gene alterations polymorphisms/mutations located in the MEFV gene. In the present study, we used 103 AS patients, 100 RA patients and 120 healthy controls. We detected E148Q, P369S, M680I, M694V and V726A alterations at exon 2-10 of the MEFV gene in Turkish AS, RA patients and healthy controls. We tested the existence of the alterations by HinfI, AluI, HphI, PvuII restriction enzyme digestion after PCR amplification of the exon The E148Q, P369S, M680I, M694V and V726A allelic frequency was higher in AS, RA patients than healthy controls and, significant association was found between patients and alterations (Pc: <0.000, OR: 2.16, 95% CI: ). The present study demonstrats that polymorphisms/mutations located in the MEFV gene could be a risk factor for FMF. Our results reflect that MEFV polymorphisms/mutations may be one of the many genetic factors for AS and RA susceptibility in Turkish population. Key words: Ankylosing Spondylitis, Rheumatoid Arthritis, MEFV ÖNSÖZ Bu çalışmaya destek veren Gaziosmanpaşa Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Komisyonu na en içten teşekkürlerimizi bir borç biliriz. Nisan, 2012 Yrd.Doç.Dr.Serbülent YĠĞĠT İÇİNDEKİLER ÖZET......i ABSTRACT......ii

5 ÖNSÖZ.....iii İÇİNDEKİLER DİZİNİ iv ŞEKİLLER DİZİNİ...v TABLOLAR DİZİNİ......vi 1.GİRİŞ GENEL BİLGİLER MATERYAL VE YÖNTEM Çalışma Grubu Yöntem Genomik DNA İzolasyonu DNA nın Kalitatif Tayini Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PZR) Primerler DNA Polimeraz Enzimi ve Tamponu PZR Karışımları PZR Programları Agaroz Jel Elektroforezi İstatitiksel Analizler BULGULAR Genomik DNA İzolasyonu DNA nın Kalitatif Tayini DNA nın Kalitatif Tayini İstatistiksel Bulgular SONUÇ VE TARTIŞMA KAYNAKLAR..17 ŞEKİLLER DİZİNİ ŞEKİL4.1. Genomik DNA ların % 1 lik Agaroz Jel Görüntüsü 11

6 TABLOLAR DİZİNİ Tablo 2.1. AAA hastalarında MEFV geni mutasyonları ile ilgili bazı yayınlar...4 Tablo 3.1. AS, RA ve kontrol gruplarının demografik özellikleri...5 Tablo 3.2. Primer İsimleri, Baz Dizileri ve RFLP Enzimleri

7 Tablo 3.3. PCR Karışımı Tablo 3.4. PCR..9 Tablo 4.1. AS ve kontrol grubuna ait genotip verileri Tablo 4.2. AS çalışma grubuna ait demografik ve klinik bilgiler Tablo 4.3. RA ve kontrol grubuna ait genotip verileri.14 Tablo 4.4. RA çalışma grubuna ait demografik ve klinik bilgiler GİRİŞ Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) tekrarlayan karın ağrısı, ateş, peritonit, pleurit ve artrit ile karakterize resesif kalıtımlı genetik bir hastalıktır. AAA klinik olarak dönem dönem tekrarlayan ve 1-3 gün devam eden dereceye varan ateşin yanı sıra, özellikle diz, bilekler ve dirsekleri tutan akut sinovite neden olmaktadır. Ataklar arası hasta asemptomatiktir (The French FMF Consortium;1997). AAA hastalığı özellikle Doğu Akdeniz e kıyısı olan ülkelerde Türk, Yahudi, Ermeni ve Arap popülasyonunda sık görülür (Akkoç ve ark., 2010). Türkiye de hastalık prevalansı yaklaşık 1:1000 olarak belirtilmektedir (Ozen ve ark., 1998). Erkeklerde kadınlara oranla 3 kat daha fazla görülmektedir. Genellikle 20 li yaşlarda hastalık başlamaktadır. AAA hastalarının çoğunluğu inflammasom kompleksinin fonksiyonunda bozuklukla sonuçlanan MEFV geninde missense değişimler taşımaktadır ((Pras ve ark. 1992; The French FMF Consortium 1997; The International FMF Consortium 1997,Coşan ve ark., 2010). AAA gibi hemen hemen aynı yaş grubunu etkileyen Ankilozan Spondilit (AS) ise primer olarak sakroiliyak eklemleri ve aksiyel iskeleti tutan sebebi bilinmeyen sistemik inflamatuvar bir hastalıktır. Hastalık genellikle sinsi başlangıçlı, istirahatte artan, aktiviteyle azalan bel ağrısı ve sabah tutukluğu ile ortaya çıkmaktadır (Gümüşdiş ve ark., 2003). AS etiyolojisinde genetik faktörler etkili olabilmektedir. Türkiye deki hastalık prevelansının 1/1000 olduğu ve bu hastaların da yaklaşık %20 sinin ise MEFV mutasyonu taşıdığı bildirilmiştir (Durmuş ve ark., 2009). Birçok eklemi aynı anda tutabilen Romatoid Artrit (RA) ise kronik seyirli, etiyolojisi tam olarak bilinmeyen, sistemik, inflamatuvar, otoimmün bir hastalıktır. Karakteristik özelliği el ve ayağın küçük eklemlerini simetrik olarak tutmasıdır. Eklemler dışında cilt, göz, akciğer, kalp, nörolojik ve vasküler tutulum görülebilir. Genel prevelansı 1:100 dür. En çok yaşlarında başlamakta ve kadınlarda 3 kat daha fazla görülmektedir (Lightfoot ve ark., 1993).

8 Bu çalışma, Türk toplumunda MEFV mutasyonları ile RA ve AS hastalıkları arasındaki ilişkiyi araştırmak amacıyla yapılmıştır. 2.GENEL BİLGİLER AAA; Ermeni, Türk, Yahudi ve Orta Doğu Araplarında yaygın görülen, tekrarlayan ateş ve serositis ataklarıyla karakterize otoinflamatuar bir hastalıktır (Akkoç ve ark., 2010). Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) hastalığından sorumlu olan MEFV geni 16. kromozomun kısa kolunda bulunur. MEFV geni 781 aminoasitten oluşan ve nötrofil aktivitesinde rolü olan bir protein olan pyrin/marenostrin kodlamaktadır sürülmektedir (The French FMF Consortium, 1997; The International FMF Consortium, 1997). MEFV geni 10 ekson içeren büyük bir gendir. Bu gene ait literatürde yaklaşık 20 farklı mutasyon tanımlandığı halde gene ait mutasyonlarin özellikle 10. eksonda bulunan küçük bir alana lokalize olduğu bilinmektedir (Yalçınkaya ve ark., 2004). Pyrinin fonksiyonu henüz tam olarak anlaşılamamış olmakla birlikte olgun nötrofillerin sitoplazmalarında ve mikrotübülledle yerleşim gösterir ve bunların stabilizasyonunda ve iltihabın baskılanmasında etkilidir. İnflamasyon ve apoptozis regülasyonunda görevli proteinlerle ilişkili olan Pyrin domaini olarak adlandırılan bir ölüm domaini içerir. Doğal pyrin inflammasom regülasyonunda anti inflamatuar etki sağlar ve MEFV gen mutasyonları AAA hastalarında kesintisiz bir kaskada neden olur. Ayrıca MEFV gen mutasyonları çeşitli inflamatuar hastalıklara yatkınlığı da artırmaktadır. Yapılan çalışmalarda bu mutasyona sahip bireylerin hem AS, Behçet, Multiple Sklerozis (MS) ve Ülseratif Kolit gibi bazı inflamatuar hastalıklara daha yatkın olabildiklerini hem de bu mutasyonun hastalık şiddetini etkilediğini desteklenmektedir (Durmuş ve ark., 2009; Koca ve ark., 2010). AAA, Türkiye de 1/1000 sıklıkta görülen bir hastalıkken MEFV mutasyon oranı yaklaşık % 20 olarak bildirilmiştir. MEFV gen mutasyonları pyrin ekspresyonunda azalmaya neden olmaktadır. Pyrin ekspresyonunun azalması uygunsuz nötrofil aktivasyonunu tetiklediği ve AAA atakları sırasında görülen sebepsiz kısa süreli sistemik inflamasyon ataklarına neden olduğu düşünülmektedir.

9 Ankilozon Spondilit (AS); özellikle sakroiliak eklemleri ve omurgayı etkileyen, etiyolojisi tam olarak bilinmeyen inflamatuar, romatoid bir hastalıktır (Durmuş ve ark., 2009; Coşan ve ark., 2010). İnflamatuar sırt ağrısı, omurilik sertliği ve sinsi hareket kaybı bu hastalığın temel semptomlarıdır ve aksiyel iskelette yapısal hasara neden olur. AS etiyolojisinde genetik faktörler önemli bir yer tutmaktadır (Coşan ve ark., 2010). Human lökosit antijen B27 (HLA-B27), AS etiyolojisinin en önemli genetik markırlarındandır. Ancak yapılan ikiz ve aile çalışmaları HLA-B27 yanında non-major histocompatibility (non-mhc) genlerinin de AS ye yatkınlıkta ve hastalık şiddetinde önemli bir rolü olduğunu göstermektedir. (Durmuş ve ark., 2009). Romatoid Artrit; öncelikle eklemleri etkileyen ve dünyadaki sıklığı yaklaşık %0.8 olan sistemik otoimmün bir hastalıktır. En önemli risk faktörleri arasında genetik faktörlerden ve özellikle de immün sistem genlerinden söz edilmektedir (Rabinovich ve ark., 2005). Genomçapı çalışmalar major histocompatibility kompleks (MHC) bölgesi en önemli genetik risk faktörünü içerdiğini desteklemektedir (Koca ve ark., 2010). İnflamatuvar artrit ve amyloidozlu Hindistanlı hastalarda E148Q mutasyonunun çok yaygın olduğunu bulan Booth ve ark tarafından MEFV mutasyonları ve artritik hastalıklar arasında bir bağlantı olduğu bildirilmiştir. Aynı zamanda yapılan son çalışmalarda erken dönem RA hastalarında M694V mutasyonları gösterilmiştir. FMF in yaygın klinik tablosu olan artrit özellikle M694V homozigot bireylerde görülmektedir (Rabinovich ve ark., 2005). Üzerinde çok çalışılan M680I, M694V ve V726A mutasyonları çeşitli çalışmalarda hastaların % inde saptanmıştır (Akar ve ark., 2000; Ben-Chetrit ve ark., 2001; Majeed., 2005). Major mutasyonlar olarak kabul edilen özellikle E148Q, M680I, M694V, M694I ve V726A mutasyonlarını saptamaya yönelik moleküler testler geliştirilmiştir (Eisenberg ve ark., 1998; Touitou, 2003). Bu mutasyonlar AAA hastalarındaki MEFV allelerindeki yüzdelerini gösteren bazı çalışmalara ait bilgiler Tablo 2.1.de verilmektedir.

10 Tablo 2.1. AAA hastalarında MEFV geni mutasyonları ile ilgili bazı yayınlar M694V (%) M694I (%) M680I (%) V726A (%) E148Q (%) İncelenen örnek sayısı Kaynaklar * 83 Kuzey Afrika Yahudisi Shahot ve ark., * 37 Ermeni * 56 Türk * 167 Yalçınkaya ve ark., ,5 2, ,1 * 230 Akar ve ark., ,05 1,47 7,94 12,05 4,1 170 Gershoni ve ark., ,8 * 18,7 24,2 * 90 Cazeneuve ve ark., ,5 14 * 42 Medlej-Hashim ve ark., 2000 * * * * 7,8 25 Ben-Chetrit ve ark., ,5 6 14,5 20,5 5,5 27 Amiloidozlu grup Yalçınkaya ve ark., ,5 12, Amiloidozsuz grup * 22,6 32,1 27,4 * 220 Gershoni-Baruch ve ark., ,55 0,44 9,22 2,88 3, Yılmaz ve ark., ,3 1,8 0,07 6, Ben-Chetrit ve ark., * Amiloidozlu grup Balci ve ark., Majeed ve ark., 2005 *Bakılmayan mutasyon

11 3.MATERYAL VE YÖNTEM 3.1. Çalışma Grubu Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı nda enaz 100 kişilik Ankilozon spondilit ve enaz 100 kişilik Romatoid Artrit tanısı alan hasta grupları ile enaz 100 kişilik sağlıklı kontrol grupları oluşturularak toplam 300 bireyle çalışma gerçekleştirilmiştir. Bu gruplardan EDTA lı tüplere 5 er ml kan örnekleri alındı. Kontrol grubu yaş ve cinsiyet özelliklerinin, hasta ve kontrol grubunda eşit oranlarda olması sağlandı. Bu çalışma için Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi Bilimsel Araştırmaları Değerlendirme Komisyonundan tarihinde 08-GEKTIP-009 sayılı onay alındı. Çalışmanın tamamı Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Laboratuvarında yapıldı. Tablo 3.1. AS, RA ve Kontrol Grubunun Özellikleri Çalışma Grubunun Özellikleri AS Grubu N:103 RA Grubu N:100 Kontrol Grubu 120 Yaş (Ortalama) 38.7± ± ±11.2 Cinsiyet 54/49 (52.4/47.6) 74/25(73.3/26.7) 52/48 Sayı bayan/erkek (Oran) 3.2. Yöntem Genomik DNA İzolasyonu Çalışmada, AS (103 kişi) ve RA (101 kişi) tanısı konulmuş hastalardan ve sağlıklı bireylerden (120 kişi) 5 ml lik EDTA lı tüplere alınan kanlardan DNA izolasyon kiti kullanılarak her bir bireye ait 200 l hacimde DNA lar elde edildi. Kit İçeriği (QIAamp DNA Mini Kit): - Lizis tamponu A (25ml) (Lysis buffer A) - Bağlama tamponu A (15 ml) (Binding buffer A)

12 - Ayırma tamponu D (15 ml) (Elution buffer D) - EL tamponu (50ml) (Buffer EL) - Proteinaz K (1 ml) (Proteinase K) - Yıkama tamponu I (30 ml) (Wash Buffer I) - Yıkama tamponu II (18 ml) (Wash Buffer II) - 2 ml. lik alıcı tüpler 50 adet) (Receiver Tubes) ml. lik alıcı tüpler (50 adet) (Receiver Tubes) - Spin filtreler (50 adet) (Spin Fitler) Çalışma Solüsyonlarının Hazırlanması ve Saklanma Koşulları: - Kit açıldıktan sonra 1 ml distile su proteinaz K şişesine eklenir ve liyofilize halde bulunan enzim çözülür. Çözülen proteinaz K +4 C de 3 ay süreyle saklanabilir. Daha uzun sürede tüketilecekse çözülmüş olan enzim küçük miktarlara bölünerek -20 C de saklanabilir. - Yıkama tamponu I (Wash Buffer I) solüsyonu içerisine 30 ml %99 luk ethanol eklenir. - Yıkama tamponu II (Wash Buffer II) solüsyonu içerisine 42 ml %99 luk ethanol eklenir. Çalışma Protokolü: 1. Örnek sayısı kadar 1,5 ml lik mikrosantrifüj tüpü çıkartılır ve örnek isimleri işaretlenir μl hasta serumu veya plazma tüplere eklenir, 200 ul lizis tamponu A ve 20 μl Proteinaz K eklenir ve vortekslenir. 3. Tüpler 56 derecede su banyosunda dakika bekletilir. 4. Tüpler su banyosundan çıkartıldıktan sonra üzerlerine 200 μl bağlama tamponu A eklenir ve tekrar vortekslenir. 5. Tüplerin tüm içeriği Spin filter tüplerine aktarılır ve 1 dakika inkübasyona bırakılır. Ardından rpm de 2 dakika santrüfüj edilir. 6. Santrifüjden alınan kolonlar yeni toplama tüplerine yerleştirilir ve üzerlerine 500 μl yıkama tamponu I solüsyonu konup rpm de 1 dakika santrifüj edilir. 7. Santrifüj sonrası kolonlar tekrar yeni toplama tüplerine aktarılır ve üzerlerine bu kez 800 μl yıkama tamponu II solüsyonu ilave edilir rpm de 2 dakika santrifüj yapılır.

13 8. Kolonlar son olarak toplama tüplerine konur ve rpm de 2 dakika santrifüj edilir. 9. Santrifüjün ardından kolonlar steril 1,5 ml lik mikrosantrifüj tüplerine yerleştirilir ve üzerine oda ısısında bekletilmiş ayırma tamponu D solüsyonundan μl eklenir. Oda ısısında 3 dakika inkübe edildikten sonra rpm de 1 dakika santrifüj edilir. 10. Son olarak kolonlar mikrosantrifüj tüplerinden uzaklaştırılır ve alttaki bölüme geçen DNA örnekleri -20 C de veya -80 C de saklanır. 11. Derin dondurucularda saklanan DNA örnekleri çalışma yapılmadan önce çözülür ve PCR için hazırlanır DNA nın Kalitatif Tayini 0.5 g. agaroz, 50ml 0.5XTEB içerisinde kaynatılarak çözündürüldü, 60ºC ye kadar soğutulduktan sonra 2.5µl EtBr (10mg/ml) eklendi. Sıvı haldeki jel, agaroz jel elektroforez kabına dökülerek donmaya bırakıldı. 1-2µl DNA, toplam hacim 4µl olacak şekilde 6xyükleme tamponu ile karıştırılarak jele yüklendi. Örnekler 0.5XTEB tamponu (Tablo 3.2) içerisinde, 120 V da 30 dakika yürütüldükten sonra jel UV altında incelendi ve genomik DNA nın kalitesi analiz edildi Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PZR) MEFV geni E148Q, P369S, M694V, M680I, V726A değişimleri Polimeraz zincir reaksiyonu artı restriksiyon fragmenti uzunluk polimorfizmi (PCR+ RLFP) tekniği ile allel tipleri belirlendi Primerler Çalışmamızda kullanılan primer baz dizileri ve RFLP kesim enzimleri Tablo 3 de verilmiştir.

14 Tablo 3. Primer İsimleri, Baz Dizileri ve RFLP enzimleri. E148Q İleri (forward) primer: 5 -AGG TGG GGAGAA CCC TGT A-3 Ters reverse) primer: 5 -TGA ATG CAA GAT ACA AGG CCA-3, BstNI P369S İleri (forward) primer: 5 - TCTTGGGCCCTAAACGTGG - 3 Hinf I M680I /V726A M694V Ters reverse) primer: 5 - TCC TTC AGG TCC GCA GAT GC - 3 İleri (forward) primer: 5 -TGT ATC ATT GTT CTG GGC TCT-3 Ters (reverse) primer: 5 -AGG GCT GAA GAT AGG TTG AA-3 İleri (forward) primer: 5 -GAA TGG CTA CTG GGT GGA GAT-3 Ters (reverse) primer : 5 -TGT CAC ATT GTA AAA GGA G-3 HinfI HphI DNA Polimeraz Enzimi ve Tamponu Bu çalışmada, kullanılan Taq DNA polimeraz enzim konsantrasyonu 5U/ l dir. (Fermentas Life Sciences). PZR tamponu olarak ise MgCI 2 içermeyen 500mM KCI, 100mM Tris-HCI (ph 8.8) ve %0.8 Nonidet P40 içeren 10X tampon kullanıldı PZR KarıĢımları

15 Çalışmadaki PCR karışımları, literatür bilgilerinin değerlendirilerek bazı değişikliklerin yapılması sonucu gerçekleştirildi. Uygulanan PCR karışımı Tablo 3.4 de verilmektedir. Tablo 3.4. R202Q Polimorfizminin Belirlenmesinde Kullanılan PCR Karışımı. PCR BİLEŞENLERİ l/tüp SON KONSANTRASYON Steril bidistile su Xtampon 2 1X MgCI 2 (25mM) 2 0.5mM dntp karışımı (25mM) mM Primer 1 (10pmol/ l) pmol Primer 2 (10pmol/ l) pmol Taq polimeraz (5U/ l) U DNA (150ng/ l) 1 150ng Toplam hacim PZR Programları Çalışmada kullanılan PZR programı tablo 3.5 deki gibidir. Denatürasyon, bağlanma ve uzama için ardışık döngü sayısı 35 dir. Tablo 3. PZR Programı. Program Türü Derece ( o C) Zaman (saniye) Döngü Sayısı İlk Denatürasyon

16 Denatürasyon Bağlanma Uzatma Son Uzatma Agaroz Jel Elektroforezi Elektroforez yürütme tamponu olarak hazırlanan 5XTBE ana stok, dh2o ile 1/10 oranında sulandırıldı. Hazırlanan %2 lik agaroz jele, 5-6µl PZR ürünü, 1-2µl yükleme tamponu ile karıştırılarak yüklendi ve 120V da 30 dakika yürütüldükten sonra jel, UV altında incelenerek MEFV gen mutasyon noktalarını içeren DNA birimlerinin çoğaltılıp çoğaltılmadığı incelendi İstatitiksel Analizler Verilerin istatistiksel analizi, Epi İnfo Software versiyonu (CDC, Atlanta, GA) programı kullanılarak yapıldı. AS/RA hasta ve kontrol gruplarında MEFV değişimlerinin dağılımı χ 2 veya Fisher testi ile karşılaştırıldı. p değerinin 0,05 olması, istatistiksel olarak anlamlı kabul edildi. Genotip dağılımı ve Hardy-Weinberg denkliği Arlequin Software 2000 (University of Geneva, Switzerland) programı ile test edildi.

17 4. BULGULAR 4.1. Genomik DNA İzolasyonu DNA nın Kalitatif Tayini İzole edilen tüm genomik DNA lar %1 (w/v) lik agaroz jel elektroforezinde analiz edildi. Genomik DNA lara ait bantlar ultraviyole (UV) ışık altında parlak net ve keskin tekli bantlar halinde gözlendi (Şekil 4.1). ġekil 4.1. Genomik DNA larin % 1 lik Agaroz Jeldeki Görüntüsü DNA nın Kantitatif Tayini İzole edilen genomik DNA nın kantitatif tayini, spektrofotometrik ölçümler ile yapıldı. Spektrofotometre analizleri sonucunda, OD 260 değerine göre saptanan DNA konsantrasyonları birbirinden farklılık göstermekle birlikte, bütün örnekler steril distile su ile sulandırılarak, konsantrasyonları 150ng/ l olacak şekilde ayarlandı. DNA ların saflığı OD 260 ve OD 280 değerlerinin birbirlerine olan oranı alınarak hesaplandığında, örneklerin saflığının değerlerinde olduğu saptandı.

18 4.2. İstatistiksel Bulgular Çalışma kapsamında yer alan 103 AS hastasında ve 120 kontrolde bakılan MEFV gen değişiminin genotip dağılımı ve bazı demografik bilgiler Tablo 4.1. ve Tablo 4.2. de verilmiştir. Gruplar arasında yaş ortalaması ve cinsiyet açısından anlamlı bir fark gözlenmedi. Total mutasyon ve allel sıklığı kontrol gruplarına oranla AS hastalarında daha yüksek olduğu ve anlamlı bir ilişki olduğu bulundu. (Pc: <0.004, OR: 2.5, 95% CI: ) Tablo 4.1. : AS ve kontrol grubuna ait genotip veriler. AS hastası Kontrol P OR (95% CI) (n=103) (%) (n=120) (%) No. heterozigot M694V/WT 11 (10.7) 5 (4.2) ( ) M680I/WT 6 (5.8) 5 (4.2) ( ) V726A/WT 5 (4.9) 3 (2.5) ( ) E148Q/WT 9 (8.7) 5 (4.2) ( ) P369S/WT 1 (1.0) 1 (0.8) - - No. Homozigot yada compound heterozigot M680I/M680I 1 (1.0) Total mutasyon (n) 33 (32.0) 19 (15.8) ( ) Total allelle sıklığı (n) 34/206 19/ ( ) M694V allel 11/206 5/ ( ) M680I allel 8/206 5/ ( ) MEFV: Mediterranean Fever; AS = Ankyloson spondlitis; WT: yabanıl tip

19 Tablo 4.2. : AS çalıģma grubuna ait demografik ve klinik bilgiler. Total Carrier Non-carrier P value (n=103) (n=33) (n=70) Cinsiyet (% erkek/ % kadın) 54/49 13/20 41/ (52.4/47.6) (39.4/60.6) (58.6/41.4) Yaş ortalaması ± SD 38.7± ± ± Hastalık başlangıç yaşı ± SD 32.6± ± ± Hastalık süresi ± SD 6.3± ± ± BASDAI± SD 3.2± ± ± Sober test ± SD 4.0± ± ± Göğüs expansion, ± SD 2.7± ± ± ESR ± SD mm/h 18.3± ± ± HLA B27 (%) 76 (73.8) 27 (81.8) 49 (70.0) Aile hikayesi n (%) 18 (17.5) 5 (15.2) 13 (18.6) Syndesmophtes n (%) 26 (25.2) 8 (24.2) 18 (25.7) Ocular tutulum n (%) 15 (14.6) 7 (21.2) 8 (11.4) Hip involvement n (%) 39 (37.6) 16 (48.5) 23 (32.9) Cardiac involvement n (%) 4 (3.9) 3 (9.1) 1 (1.4) Articuler ağrı n (%) 73 (70.9) 24 (72.7) 49 (70.0) Cervical ağrı n (%) 15 (14.6) 4 (12.1) 11 (15.7) Sakroiliitis (%) 81 (78.6) 27 (81.8) 54 (77.1) Oral aphthous ulcer n (%) 22 (21.4) 7 (21.2) 15 (21.4) Bambu görünümü 24 (23.3) 8 (24.2) 16 (22.9) Dorsal-kifoz 21 (20.4) 7 (21.2) 14 (20.0) Ağrı varlığı 84 (81.6) 27 (81.8) 57 (81.4) Egzersiz n (%) 25 (24.3) 7 (21.2) 18 (25.7) Sigara kullanımı n (%) 15 (14.6) 3 (9.1) 12 (17.1) BASDAI = Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index; ESR = Erythrocyte sedimentation oranı.

20 100 RA hastası ve 100 kontrolde bakılan MEFV gen değişiminin genotip dağılımı Tablo 4.3. de verilmiştir. Tablo 4.3. RA ve kontrol grubuna ait genotip veriler. RA (n=101) (%) Kontrol (n=100) (%) M694V/WT 10 (9.9) 7 (7.0) M680I/WT 5 (5.0) 4 (4.0) V726A/WT 4 (4.0) 4 (4.0) E148Q/WT 7 (7.0) 7 (7.0) P369S/WT 2 (2.0) - M694V/P369S 1 (1.0) - V726A/E148Q 2 (2.0) - Total mutations (n) 31 (30.7) 22 (22) Allelle frequency (n) 34/202 22/200 MEFV: Mediterranean Fever; RA: rheumatoid arthritis; WT: yabanıl tip. Tablo 4.2. : RA çalışma grubuna ait demografik ve klinik bilgiler. Toplam Taşıyıcı Taşıyıcı P değeri (n=101) (n=31) olmayan (n=70) No. kadın/erkek (%) 74/25 23/8 51/ (73.3/26.7) (74.2/25.8) (72.9/27.1) Yaş ortalaması 51.4± ± ± Hastalık başlangıç yaşı 45± ± ± Hastalık süresi 6.3± ± ± RF positif hastalar (%) 91 (90.1) 26 (83.9) 65 (92.9) Serum RF düzeyi, IU/ml 134.7± ± ± * Swollen/tender joint 8.2± ± ± Deforme eklem sayısı 3.8± ± ± RA: rheumatoid arthritis; RF: rheumatoid faktör. ±S.D. * istatistiksel anlamlı grup.

21 5. SONUÇ VE TARTIŞMA Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) (Familial Mediterranean fever, FMF, MIM249100), ateş ve periton, sinovya veya plevra gibi sörazal zarların inflamasyonu ile karakterize, otozomal resesif kalıtımlı bir hastalıktır (Sohar, 1967). İlk olarak 1945 de Siegal tarafından klinik olarak tanımlanmıştır. AAA ya sebep olan genin (MEFV) 1997 de Fransız FMF Konsorsiyumu ve Uluslar arası FMF Konsorsiyumu tarafından yerinin belirlenmesi ve AAA ya neden olan mutasyonların bildirilmeye başlanmasıyla yaygın olarak görüldüğü 4 etnik grupta (Türkler, Ermeniler, Araplar ve Yahudiler) mutasyon sıklıkları ve saptanan mutasyonların fenotiple ilişkisi araştırılmaya başlanmıştır. Türkiyede AAA hastalığı yaklaşık 1/1000 gibi yüksek sıklıkta (Türk FMF Çalışma Grubu, 2005) gözlenen ve taşıyıcı sıklığı 1/5 e kadar çıkan yaygın bir hastalıktır (Ozen ve ark., 1998; Dinc ve ark., 2000; Yılmaz ve ark, 2001; Tunca ve ark., 2002). Romatoid artrit (RA) birçok eklemi aynı anda tutabilen, kronik seyirli, etiyolojisi bilinmeyen, sistemik, inflamatuvar, otoimmün bir hastalıktır. Karakteristik özelliği el ve ayağın küçük eklemlerini simetrik olarak tutmasıdır. Eklemler dışında cilt, göz, akciğer, kalp, nörolojik ve vasküler tutulum görülebilir. Genel prevelansı 1:100 dür. En çok yaşlarında başlamakta ve kadınlarda 3 kat daha fazla görülmektedir. Genetik yatkınlık bildirilmiştir. HLA DR4, RA e yatkınlık oluşturan genlerin başında gelmektedir. Birinci derece akrabalarında RA bulunan bir kişide hastalığa yakalanma riski 16 kat artmaktadır (Lightfoot ve ark., 1993). Ankilozan spondilit (AS) primer olarak sakroiliyak eklemleri ve aksiyel iskeleti tutan sebebi bilinmeyen sistemik inflamatuvar bir hastalıktır. Hastalık genellikle sinsi başlangıçlı, istirahatte artan, aktiviteyle azalan bel ağrısı ve sabah tutukluğu ile ortaya çıkmaktadır. Genellikle alt ekstremite büyük eklemlerinin asimetrik tutulumu ile karakterize periferik eklem tutulumu da görülebilmektedir. Eklemler dışında bağırsak, deri, göz, akciğer tutulumu ve aortit olabilmektedir. Hastalığın prevalansı % olarak verilmektedir. Başlangıç yaşı ergenlikten genç erişkin yaşa kadar değişebilir. Erkekler 3 kat daha fazla etkilenir. Artmış sıklıkta ailesel birikim

22 bildirilmektedir. Hastaların %95 inde HLA B27 geni pozitiftir (Gümüşdiş ve ark., 2003). Toplumda sıklıkla gözlenmesi ve her üç hastalığın oluşumunda inflamatuar olayların etkili olması ortak özellikleridir. Rabinovich ve arkadaşlarının RA hastalarında yaptığı bir çalışmada MEFV major mutasyonlarının sıklığı açısından kontrol grubu ile anlamlı bir fark bulunamamış ancak hastalığın şiddetini arttırdığı gözlenmiştir (Olgun ve ark., 2005). Migita ve ark. nın Japonya da RA hastalarında yaptığı bir çalışmada MEFV geni (M694I, R408Q, P369S, E148Q, L110P) mutasyonlarına bakılmış, ancak bir genetik risk factörü olarak anlamlı bulunmamıştır (Migita ve ark., 2008). Koca ve ark.nın yaptığı başka bir çalışmada ise RA hastaları ile kontrol grubu arasında bakılan MEFV geni mutasyonları açısından (E148Q, M694V, M694I, V726A ve P369S) anlamlı fark gözlenmemiştir (Koca ve ark. 2010). Ancak Kalyoncu ve ark.nın 2006 yılında yaptığı çalışmada gruplar arasında anlamlı fark bulunmuştur (Kalyoncu ve ark.,2006). Durmuş ve ark.nın 2009 yılında yaptıkları çalışmada AS ve kontrol grubunda MEFV mutasyonları sıklığı açısından anlamlı fark bulmuştur (durmuş ve ark., 2009). Akkoç ve ark yılında yaptıkları çalışmada AS li hastalarda M694V mutasyonunu anlamlı derecede yüksek bulmuştur (Akkoç ve ark., 2010). Bizim çalışmamızın sonuçlarına göre hem RA hemde AS hastalarında bakılan MEFV mutasyonlarının toplam sıklığı, kontrole göre anlamlı derecede yüksektir. Ancak AS de özellikle M694V mutasyonu kontrol grubuna göre fazla çıksa da istatistiki açıdan anlamlı fark bulunamamıştır. Elde ettiğimiz bulgular doğrultusunda çalışılan MEFV geni (M694V, M680I, V726A, P369S, E148Q) mutasyonlarının varlığı ile AS ve RA arasındaki ilişkisi bu mutasyonların saptanmasının erken tanı ve tedavide yol gösterici olup olamayacağı tartışmasını daha anlamlı ölçüde gündeme getirmiştir.

23 6. KAYNAKLAR Akar, N., Mısırlıoğlu, M., Yalçınkaya, F., Akar, E., Çakar, N., Tümer, N., Akçakuş, M., Taştan, H., Matzner, Y., MEFV mutations in Turkish patients suffering from familial Mediterranean fever. Hum Mutat, 288: 1-5. Balci, B., Tinaztepe, K., Yilmaz, E., Gucer, S., Ozen, S., Topaloglu, R., Besbas, N., Ozguc, M., Bakkaloglu, A. (2002). MEFV gene mutations in familial Mediterranean fever phenotype II patients with renal amyloidosis in childhood: a retrospective clinicopathological and molecular study. Nephrol Dial Transplant. 17(11): Ben-Chetrit, E., Backenroth, R., Amyloidosis induced, end stage renal disease in patients with familial Mediterranean fever is highly associated with point mutations in the MEFV gene. Ann Rheum Dis. 60: Akkoc, N., Sari, I., Akar, S., Binicier,O., Thomas, M. G., Weale, M. E., Birlik, M., Savran, Y., Onen, F., Bradman, N., Christopher A. Plaster, C. A., Increased Prevalence of M694V in Patients With Ankylosing Spondylitis. Arthrıtıs & Rheumatısm Vol. 62, No. 10, October 2010, pp DOI /art Cazeneuve, C., Sarkisian, T., Pecheux, C., Dervichian, M., Nedelec, B., Reinert, P., Ayvazyan, A., Kouyoumdjian, J.D., Ajrapetyan, H., Delpech, M., Goossens, M., Dode, C., Grateau, G., Amselem, S. (1999). MEFV gene analysis in Armenian patiens with familial Mediterranean fever: diagnostic value and unfavorable renal prognosis of the M694V homozygous genotype-genetic and therapeutic implications. Am J Hum Genet, 65: Cosan, F., Ustek, D., Oku, B., Duymaz-Tozkir, J., Cakiris, A., Abaci, N., Ocal, L., Aral, O., Gul, A., Association of Familial Mediterranean Fever Related MEFV Variations With Ankylosing Spondylitis. Arthrıtıs & Rheumatısm. Durmus, D., Alayli, G.,, Cengiz, K., Yigit, S., Canturk, F., Bagci, H.,2009. Clinical significance of MEFV mutations in ankylosing spondylitis. Joint Bone Spine 76 (2009) 260e264. Eisenberg, S., Aksentijevich, I., Deng, Z., Kastner, D.L., Matzner, Y., Diagnosis of familial Mediterranean fever by a molecular genetics method. Ann Intern Med, 129: Gersoni-Baruch, R., Kepten, I., Shinawi, M., Brik, R. (1999). Direct detection of Common mutations in the familial Mediterranean fever gene (MEFV) using naturally occuring and primer mediated restriction fragment analysis. Hum Mutat, 14(1):

24 Gersoni-Baruch, R., Brik, R., Shinawi, M., Livneh, A. (2002). The differantial Contribution of MEFV mutant alleles to the clinical profile of familial Mediterranean fever: Eur J Hum Genet, 10(2): Gümüşdiş, G., Doğanavşargil, E., Gümüşdiş G (Eds),2003. Romatoid Artrit. Klinik Romatoloji. İzmir Güven Kitabevi, İzmir, S Kalyoncu M, Acar BC, Cakar N, Bakkaloglu A, Ozturk S, Dereli E, Tunca M, Kasapcopur O, Yalcinkaya F, Ozen S. Are carriers for MEFV mutations "healthy"? Clin Exp Rheumatol 2006;24(5 Suppl 42):S Koca SS, Etem EO, Isik B, Yuce H, Ozgen M, Dag MS, Isik A. Prevalence And significance of MEFV gene mutations in a cohort of patients with rheumatoid arthritis. Joint Bone Spine 77 (2010) Lightfoot, R.W., Mc Carty, D.J., Koopman, W.J., Intermittent and Periodic Arthritic Syndroms. Arthritis and Allied Conditions. 2: Majeed, H.A., Al-Khateeb, M., El-Shanti, H., Rabaiha, Z.A, Tayeh M, Najib D., The Spectrum of familial Mediterranean fever Gene Mutations in Arabs: Report of Large Series. Semin Arthritis Rheum. 34: Medlej-Hashim, M., Rawashdeh, M., Chouery, E., Mansour, I., Delague, V., Lefrance, G., Naman, R., Loiselet, J., Megarbane, A. (2000). Genetic screening of fourteen mutations in Jordanian familial Mediterranean fever patients. Hum Mutat, 15(4): Migita K, Nakamura T, Maeda Y, Miyashita T, Koga T, Tanaka M, Nakamura M, Komori A, Ishibashi H, Origuchi T, Ida H, Kawasaki E, Yasunami M, Eguchi K. MEFV mutations in Japanese rheumatoid arthritis patients. Clin Exp Rheumatol 2008;26(6): Olgun A, Akman S, Kurt I, Tuzun A, Kutluay T. MEFV mutations in familial Mediterranean fever: association of M694V homozygosity with arthritis. Rheumatol Int 2005;25(4): Ozen, S., Karaaslan, Y., Ozdemir, O., Saatci, U., Bakkaloglu, A., Koroglu, E.,Tezcan, S Prevalence of juvenile chronic arthritis and familial Mediterranean fever in Turkey: a field study. J Rheumatol.25: Pras, E., Aksentijevich, I., Gruberg, L., Balow, J.E., Prosen, L., Dean, M., Richards, R.I., Pras, M., Kastner, D.L., Mapping of a gene cousing familial Mediterranean fever to the short arm of chromosome 16. N Eng J Med, 326:

25 Rabinovich, E., Livneh, A., Langevitz, P., Brezniak, N., Shinar, E., Pras, M., Shinar, Y., Severe disease in patients with rheumatoid arthritis carrying a mutation in the Mediterranean fever gene. Ann Rheum Dis 2005;64: doi: /ard Shohat, M., Magal, N., Shohat, T., Chen, X., Dagan, T., Mimouni, A., Danon, Y., Lotan, R., Ogur, G., Sirin, A., Schlezinger, M., Halperg, G., Schwabe, A., Kastner, D., Rotter, J.I., Fischel Ghodsian N. (1999). Phenotype-genotype correlation in familial Mediterranean fever: evidence for an association between Met694Val and amyloidosis. Eur J Hum Genet, 7: The French FMF Consortium; Candidate gene for familial Mediterranean fever. Natur Genet, 17: The International FMF Consortium., Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely the cause familial Mediterranean fever. Cell, 90: Touitou I., Standardized Testing for Mutations in FMF. Clinical Chemistry 49:11 Yalçınkaya, F., Çakar, N., Mısırlıoğlu, M., Tümer, N., Akar, N., Tekin, M., Taştan, H., Koçak, H., Özkaya, N., Elhan, A.H. (2000). Genotype-phenotype correlation in a large group of Turkish patients with familial Mediterranean fever: evidence for mutation independent amyloidosis. Rheumatology, 39: Yalçinkaya, E., Güran, Ş., Nas, B. G., Dursun, A., Imirzalioglu, N., Ailesel Akdeniz Ateşi Ön Tanısı Alan Olgularda MEFV Gen Mutasyon Analiz Sonuçlarının Önemi. Erciyes Tip Dergisi (Erciyes Medical Journal) 28 (1)

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF)

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) MOLEKÜLER YAKLAŞIMLAR DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Otozomal resesif kalıtım Akdeniz ve Ortadoğu kökenli populasyonlarda

Detaylı

Diyarbakır yöresi Ailevi Akdeniz Ateşli çocuklarda MEFV gen mutasyon sıklıkları Common MEFV gene mutations in children with FMF in Diyarbakır, Turkey

Diyarbakır yöresi Ailevi Akdeniz Ateşli çocuklarda MEFV gen mutasyon sıklıkları Common MEFV gene mutations in children with FMF in Diyarbakır, Turkey Dicle Tıp Dergisi, 2009 Cilt: 36, Sayı: 2, (80-84) ARAŞTIRMA YAZISI / ORIGINAL ARTICLE Diyarbakır yöresi Ailevi Akdeniz Ateşli çocuklarda MEFV gen mutasyon sıklıkları Common MEFV gene mutations in children

Detaylı

T A D. Retrospektif moleküler bir çalışma: FMF ön tanısı alan hastalarda MEFV gen mutasyonları ARAŞTIRMA

T A D. Retrospektif moleküler bir çalışma: FMF ön tanısı alan hastalarda MEFV gen mutasyonları ARAŞTIRMA Tıp Araştırmaları Dergisi: : (3):94-98 94 T A D ARAŞTIRMA Retrospektif moleküler bir çalışma: FMF ön tanısı alan hastalarda MEFV gen mutasyonları Ahmet Dönder, Ragıp Balahoroğlu, Erdem Çokluk, Mehmet Ramazan

Detaylı

Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi

Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi Dicle Tıp Dergisi / 2015; 42 (1): 61-65 Dicle Medical Journal doi: 10.5798/diclemedj.0921.2015.01.0531 ÖZGÜN ARAŞTIRMA / ORIGINAL ARTICLE Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve

Detaylı

Konya bölgesindeki ailevi Akdeniz ateşli olguların değerlendirilmesi: Klinik ve genetik çalışma

Konya bölgesindeki ailevi Akdeniz ateşli olguların değerlendirilmesi: Klinik ve genetik çalışma Konya bölgesindeki ailevi Akdeniz ateşli olguların değerlendirilmesi: Klinik ve genetik çalışma Harun Peru 1, Ahmet Midhat Elmacı 1, Alaaddin Yorulmaz 2, Bülent Altun 2, Fatih Kara 3 Selçuk Üniversitesi,

Detaylı

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması İ.Ü. CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması Araş.Gör. Yener KURMAN İSTANBUL

Detaylı

Ailevi Akdeniz Ateşli Hastalarda Gen Mutasyonu ile Klinik Bulgular Arasındaki İlişkilerin Değerlendirilmesi

Ailevi Akdeniz Ateşli Hastalarda Gen Mutasyonu ile Klinik Bulgular Arasındaki İlişkilerin Değerlendirilmesi Özgün Araştırma Original Article Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi Turkish Journal of Pediatric Disease Ailevi Akdeniz Ateşli Hastalarda Gen Mutasyonu ile Klinik Bulgular Arasındaki İlişkilerin Değerlendirilmesi

Detaylı

DEGETAM a Yönlendirilen Hastalardaki MEFV Geni Mutasyonlarının Dağılımı

DEGETAM a Yönlendirilen Hastalardaki MEFV Geni Mutasyonlarının Dağılımı 53 Araştırma DEGETAM a Yönlendirilen Hastalardaki MEFV Geni Mutasyonlarının Dağılımı THE DISTRIBUTION OF MEFV GENE MUTATIONS IN THE REFERRALS TO DEGETAM Ayfer ÜLGENALP Dokuz Eylül Üniversitesi, Çocuk Sağlığı

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

POLİMERAZ ZİNCİR REAKSİYONU (PZR-PCR) VE RESTRİKSİYON PARÇA UZUNLUĞU POLİMORFİZMİ (RFLP)

POLİMERAZ ZİNCİR REAKSİYONU (PZR-PCR) VE RESTRİKSİYON PARÇA UZUNLUĞU POLİMORFİZMİ (RFLP) Deney: M 1 POLİMERAZ ZİNCİR REAKSİYONU (PZR-PCR) VE RESTRİKSİYON PARÇA UZUNLUĞU POLİMORFİZMİ (RFLP) a) PCR yöntemi uygulaması b) RPLF sonuçları değerlendirilmesi I. Araç ve Gereç dntp (deoksi Nükleotid

Detaylı

KAPİLLER ELEKTROFOREZ DNA SEKANSLAMA

KAPİLLER ELEKTROFOREZ DNA SEKANSLAMA İçerik Giriş...2 Deney İçin Gerekli Olan Malzemeler...3 Deneyin Yapılışı... 4-9 Genomik DNA Kalıbının Hazırlanması...4 PCR Amplifikasyonu... 4-5 DNA Miktarının Belirlenmesi...6 Sekans Reaksiyonunun Hazırlanması...7

Detaylı

Ailesel Akdeniz Ateşi

Ailesel Akdeniz Ateşi ARŞİV 2009; 18: 260 Ailesel Akdeniz Ateşi Yüksek Lisans Öğr. Onur ALBAYRAK Prof. Dr. M. Akif ÇÜRÜK 1. Ailesel Akdeniz Ateşi Nedir? Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) karın, göğüs ve eklem ağrısı ile şişliğinin

Detaylı

Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın 0341110011

Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın 0341110011 Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri Sena Aydın 0341110011 PATOFİZYOLOJİ Fizyoloji, hücre ve organların normal işleyişini incelerken patoloji ise bunların normalden sapmasını

Detaylı

Kromozom, DNA ve Gen. Allel Segregasyonu. DNA çift sarmalı. Hastalık yapan mutasyonlar protein fonksiyonunu bozar. Hastalık yapan mutasyonlar

Kromozom, DNA ve Gen. Allel Segregasyonu. DNA çift sarmalı. Hastalık yapan mutasyonlar protein fonksiyonunu bozar. Hastalık yapan mutasyonlar Temel Genetik Kavramlar DNA izolasyon yöntemleri Kromozom, DNA ve Gen Hücre Nukleus Kromozomlar Gen Prof.Dr.Uğur ÖZBEK Protein DNA çift sarmalı Allel Segregasyonu Şeker Fosfat omurga Bazlar Baz çifti A

Detaylı

RTA JEL / PZR Saflaştırma Kiti

RTA JEL / PZR Saflaştırma Kiti RTA JEL / PZR Saflaştırma Kiti Kullanma Kılavuzu Yayın Tarihi - 2011-12 DNA parçalarının agaroz jelden geri kazanımı ve PZR ürünlerinin saflaştırılması için Yalnızca profesyonel kullanım için REF 09009050

Detaylı

Juvenil SPondiloArtrit/Entezit İle İlişkili Artrit (SPA-EİA)

Juvenil SPondiloArtrit/Entezit İle İlişkili Artrit (SPA-EİA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Juvenil SPondiloArtrit/Entezit İle İlişkili Artrit (SPA-EİA) 2016 un türevi 1. JUVENİL SPONDİLOARTRİT/ ENTEZİT İLE İLİŞKİLİ ARTRİT (SPA- EİA) NEDİR? 1.1 Nedir?

Detaylı

Tokat Bölgesinde FMF Hastal nda MEFV Geninde S k Görülen Mutasyonlar. Frequently Seen Mutations in MEFV Gene in the FMF Diseases in Tokat Region

Tokat Bölgesinde FMF Hastal nda MEFV Geninde S k Görülen Mutasyonlar. Frequently Seen Mutations in MEFV Gene in the FMF Diseases in Tokat Region Türk Klinik Biyokimya Derg 2009; 7(3): 81-86 Araflt rma Tokat Bölgesinde FMF Hastal nda MEFV Geninde S k Görülen Mutasyonlar Frequently Seen Mutations in MEFV Gene in the FMF Diseases in Tokat Region fiemsettin

Detaylı

RTA Bakteriden Genomik DNA İzolasyon Kiti

RTA Bakteriden Genomik DNA İzolasyon Kiti RTA Bakteriden Genomik DNA İzolasyon Kiti Kullanma Kılavuzu Yayın Tarihi - 2011-12 IVD Bakteri örneklerinden genomik nükleik asit izolasyonu ve saflaştırılması için In vitro tanı amaçlı kullanım için Yalnızca

Detaylı

Ailevî Akdeniz ateşinin demografik, klinik ve genetik özellikleri ile tedaviye yanıtı: 120 vakalık tek merkez deneyimi

Ailevî Akdeniz ateşinin demografik, klinik ve genetik özellikleri ile tedaviye yanıtı: 120 vakalık tek merkez deneyimi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2006; 49: 283-290 Orijinal Makale Ailevî Akdeniz ateşinin demografik, klinik ve genetik özellikleri ile tedaviye yanıtı: 120 vakalık tek merkez deneyimi Müferet Ergüven,

Detaylı

Ankilozan Spondilit BR.HLİ.065

Ankilozan Spondilit BR.HLİ.065 Gençlerde Bel Ağrısına Dikkat! Bel ağrısı tüm dünyada oldukça yaygın bir problem olup zaman içinde daha sık görülmektedir. Erişkin toplumun en az %10'unda çeşitli nedenlerle gelişen kronik bel ağrıları

Detaylı

JÜVENİL SPONDİLOARTROPATİLER. Özgür KASAPÇOPUR İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

JÜVENİL SPONDİLOARTROPATİLER. Özgür KASAPÇOPUR İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı JÜVENİL SPONDİLOARTROPATİLER Özgür KASAPÇOPUR İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Jüvenil spondiloartropatiler 16 yaş altındaki çocuklarda, özellikle

Detaylı

HLA Tiplendirmesi PCR-SSP. Türker Duman PhD

HLA Tiplendirmesi PCR-SSP. Türker Duman PhD HLA Tiplendirmesi PCR-SSP Türker Duman PhD Büyük Doku Uygunluk Kompleksi (Major Histocompatibility Complex - MHC) İlk olarak farklı fare suşlarında deri naklinin reddiyle tanımlanan genetik bölgedir Alloreaktiviteden

Detaylı

Yalnız pulmoner bulguları olan ailesel Akdeniz ateşi; genetik analizle erken tanı

Yalnız pulmoner bulguları olan ailesel Akdeniz ateşi; genetik analizle erken tanı OLGU SUNUMU/CASE REPORT Tuberk Toraks 2012; 60(4): 380-384 Geliş Tarihi/Received: 07/08/2012 - Kabul Ediliş Tarihi/Accepted: 03/10/2012 Yalnız pulmoner bulguları olan ailesel Akdeniz ateşi; genetik analizle

Detaylı

Aksiyal SpA da Güncellenmiş ASAS anti-tnf Tedavi Önerileri ve Hedefe Yönelik Tedavi Stratejileri

Aksiyal SpA da Güncellenmiş ASAS anti-tnf Tedavi Önerileri ve Hedefe Yönelik Tedavi Stratejileri Aksiyal SpA da Güncellenmiş ASAS anti-tnf Tedavi Önerileri ve Hedefe Yönelik Tedavi Stratejileri Prof.Dr. M.Pamir ATAGÜNDÜZ Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Romatoloji Bilim Dalı 11 Nisan 2014 Ana Başlıklar

Detaylı

RTA Dokudan ve Parafine-Gömülü Dokudan Genomik DNA İzolasyon Kiti

RTA Dokudan ve Parafine-Gömülü Dokudan Genomik DNA İzolasyon Kiti RTA Dokudan ve Parafine-Gömülü Dokudan Genomik DNA İzolasyon Kiti Kullanma Kılavuzu Yayın Tarihi - 2011-05 IVD İnsan dokusu ve parafine gömülü doku örneklerinden in vitro tanı amaçlı genomik nükleik asit

Detaylı

PCR Bir reaksiyonun kurulması ve optimize edilmesi

PCR Bir reaksiyonun kurulması ve optimize edilmesi Hafta V PCR Temelli Genetik Analiz Yaklaşımları PCR Bir reaksiyonun kurulması ve optimize edilmesi Doç. Dr. Hilâl Özdağ F Đ Z Đ K Đ A L T Y A P I Reaksiyonda kullanılanlar: P C R I. Kalıp DNA a) PCR degrade

Detaylı

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm

Detaylı

Sebahat Usta Akgül 1, Yaşar Çalışkan 2, Fatma Savran Oğuz 1, Aydın Türkmen 2, Mehmet Şükrü Sever 2

Sebahat Usta Akgül 1, Yaşar Çalışkan 2, Fatma Savran Oğuz 1, Aydın Türkmen 2, Mehmet Şükrü Sever 2 BÖBREK NAKLİ ALICILARINDA GLUTATYON S-TRANSFERAZ ENZİM POLİMORFİZMLERİNİN VE GSTT1 POLİMORFİZİMİNE KARŞI GELİŞEN ANTİKORLARIN ALLOGRAFT FONKSİYONLARI ÜZERİNDEKİ ETKİLERİ Sebahat Usta Akgül 1, Yaşar Çalışkan

Detaylı

Kahramanmarafl ta Bulunan Ailevi Akdeniz Ateflli (FMF) Hastalar n Moleküler Düzeyde Tan s

Kahramanmarafl ta Bulunan Ailevi Akdeniz Ateflli (FMF) Hastalar n Moleküler Düzeyde Tan s Türk Klinik Biyokimya Derg 2006; 4(3): 121-125 Araflt rma Kahramanmarafl ta Bulunan Ailevi Akdeniz Ateflli (FMF) Hastalar n Moleküler Düzeyde Tan s Molecular Diagnosis of Familial Mediterranean Fever in

Detaylı

RTA Kandan Genomik DNA İzolasyon Kiti

RTA Kandan Genomik DNA İzolasyon Kiti RTA Kandan Genomik DNA İzolasyon Kiti Kullanma Kılavuzu Yayın Tarihi - 2011-05 IVD İnsan kan örneklerinden in vitro tanı amaçlı genomik nükleik asit izolasyon ve saflaştırması için In vitro tanı amaçlı

Detaylı

Ailevi Akdeniz Ateşi

Ailevi Akdeniz Ateşi Ailevi Akdeniz Ateşi Fatih ÖZALTIN, Seza ÖZEN Hacettepe Üniversitesi T p Fakültesi, Çocuk Sağl ğ ve Hastal klar Anabilim Dal, Nefroloji ve Romatoloji Ünitesi, ANKARA TANIM Ailevi Akdeniz ateşi [familial

Detaylı

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ. İnt.Dr Elif Nur ÖZBAY

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ. İnt.Dr Elif Nur ÖZBAY AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ İnt.Dr Elif Nur ÖZBAY KAYNAKLAR Clinical manifestations and diagnosis of familial Mediterranean fever Cecil romatoloji textbook Managament of FMF FMF tekrarlayan ateş atakları ve

Detaylı

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ. Prof. Dr. Ahmet Nayır

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ. Prof. Dr. Ahmet Nayır AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ Prof. Dr. Ahmet Nayır Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF: Familial Mediterranean Fever) otoinflamatuar hastalıklar gurubundandır. Otoinflamatuar hastalıklar, inflamatuar hastalıkların son dönemde

Detaylı

Ankilozan Spondilit Rehabilitasyonu. Prof. Dr.Hidayet Sarı

Ankilozan Spondilit Rehabilitasyonu. Prof. Dr.Hidayet Sarı Ankilozan Spondilit Rehabilitasyonu Prof. Dr.Hidayet Sarı Tanım Özellikle omurgayı tutan ve ankiloza götüren kronik iltihabi sistemik romatizmal hastalıktır. Sakroiliak eklem iltihabı oluşturmak ana bulgusudur.

Detaylı

Tip 1 diyabete giriş. Prof. Dr.Mücahit Özyazar Endokrinoloji,Diyabet,Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Bölümü

Tip 1 diyabete giriş. Prof. Dr.Mücahit Özyazar Endokrinoloji,Diyabet,Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Bölümü Tip 1 diyabete giriş Prof. Dr.Mücahit Özyazar Endokrinoloji,Diyabet,Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Bölümü ENTERNASYONAL EKSPER KOMİTE TARAFINDAN HAZIRLANAN DİABETİN YENİ SINIFLAMASI 1 - Tip 1 Diabetes

Detaylı

(ZORUNLU) MOLEKÜLER İMMÜNOLOJİ I (TBG 607 TEORİK 3, 3 KREDİ)

(ZORUNLU) MOLEKÜLER İMMÜNOLOJİ I (TBG 607 TEORİK 3, 3 KREDİ) T. C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMI 2015-2016 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL (ZORUNLU) MOLEKÜLER

Detaylı

RTA Viral Nükleik Asit İzolasyon Kiti

RTA Viral Nükleik Asit İzolasyon Kiti RTA Viral Nükleik Asit İzolasyon Kiti Kullanma Kılavuzu Yayın Tarihi - 2011-10 IVD In vitro tanı amaçlı insan serum veya plazma (EDTA) örneklerinden viral DNA ve RNA izolasyon ve saflaştırılması amacıyla

Detaylı

IV. FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013

IV. FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ IV. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ Dr. Tunç FIŞGIN ve THD Hemofili Bilimsel Alt

Detaylı

Protein Ekstraksiyonu

Protein Ekstraksiyonu Protein Ekstraksiyonu Dr.Gaye Güler Tezel Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı Proteinler tüm canlı organizmalar için en önemli makromoleküllerden biridir. Bazıları yapısal komponentleri

Detaylı

RTA Viral DNA İzolasyon Kiti Kullanma Kılavuzu Yayın Tarihi - 2010-05

RTA Viral DNA İzolasyon Kiti Kullanma Kılavuzu Yayın Tarihi - 2010-05 RTA Viral DNA İzolasyon Kiti Kullanma Kılavuzu Yayın Tarihi - 2010-05 IVD In vitro tanı amaçlı insan plazma ve serum örneklerinden viral nükleik asit izolasyon ve saflaştırılması için In vitro tanı amaçlı

Detaylı

ÖZET SUMMARY BETA TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ MOLECULAR GENETIC ANALYSES OF BETA-THALASSEMIA PATIENTS

ÖZET SUMMARY BETA TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ MOLECULAR GENETIC ANALYSES OF BETA-THALASSEMIA PATIENTS Ege Tıp Dergisi 39 (3): 153-157, 2000 BETA TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ MOLECULAR GENETIC ANALYSES OF BETA-THALASSEMIA PATIENTS Berna YILMAZ 1 Zuhal BALIM 1. Ferda ÖZKINAY 2 Cumhur GÜNDÜZ

Detaylı

PRİMER HİPEROKSALÜRİ TİP 1 DE GENETİK TANI

PRİMER HİPEROKSALÜRİ TİP 1 DE GENETİK TANI PRİMER HİPEROKSALÜRİ TİP 1 DE GENETİK TANI Emel Isıyel, Sevcan A. Bakkaloğlu, Salim Çalışkan, Sema Akman, İpek Akil, Yılmaz Tabel, Nurver Akıncı, Elif Bahat, Fehime Kara Eroğlu, Ahmet Özel, Fatih S. Ezgü

Detaylı

Light Cycler Real Time PCR Teknolojisi ile Faktör V Geninde Yeni Mutasyon Taranması

Light Cycler Real Time PCR Teknolojisi ile Faktör V Geninde Yeni Mutasyon Taranması T.C. ANKARA ÜNĐVERSĐTESĐ BĐYOTEKNOLOJĐ ENSTĐTÜSÜ YÜKSEK LĐSANS TEZĐ Light Cycler Real Time PCR Teknolojisi ile Faktör V Geninde Yeni Mutasyon Taranması Biyolog S. Duygu SANLIDĐLEK Danışman Öğretim Üyesi

Detaylı

NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI

NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI Burcu Bulum 1, Z. Birsin Özçakar 1, Duygu Duman 1, F. Başak Cengiz 1, Berk Burgu 1, Esra Baskın

Detaylı

Romatizma BR.HLİ.066

Romatizma BR.HLİ.066 Nedir? başta eklemler olmak üzere, birçok organ ve dokunun doğrudan ya da dolaylı olarak zarar görmesine yol açabilen hastalıklar grubudur. Kanda iltihap düzeyinde yükselmeye neden olup olmamasına göre

Detaylı

Eğitim 2005-2010 OMÜ Tıp Fakültesi Fiziksel Tıp Ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı

Eğitim 2005-2010 OMÜ Tıp Fakültesi Fiziksel Tıp Ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı Özgeçmiş: Kişisel Bilgiler Adı-soyadı: İlker İlhanlı Doğum tarihi: 14 Aralık 1979 Doğum yeri: Adana Telefon: İş:454-2140369 E-posta: ilker.ilhanli@giresun.edu.tr Eğitim 2005-2010 OMÜ Tıp Fakültesi Fiziksel

Detaylı

VIII. FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013

VIII. FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ VIII. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KALITSAL FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ Dr. M. Cem Ar ve THD Hemofili Bilimsel

Detaylı

Türkiye de İlaç Geliştirme İçin Çözüm Önerileri

Türkiye de İlaç Geliştirme İçin Çözüm Önerileri Türkiye de İlaç Geliştirme İçin Çözüm Önerileri Ahmet Gül İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi İTAM Özgün İlaç Keşfi, İlaç Geliştirilmesi ve İstanbul İlaç Sektörü ne Bilgi ve Teknoloji Aktarma

Detaylı

Servikal Erozyon Bulgusu Olan Kadınlarda HPV nin Araştırılması ve Genotiplerinin Belirlenmesi

Servikal Erozyon Bulgusu Olan Kadınlarda HPV nin Araştırılması ve Genotiplerinin Belirlenmesi Servikal Erozyon Bulgusu Olan Kadınlarda HPV nin Araştırılması ve Genotiplerinin Belirlenmesi Doç Dr Ayşen BAYRAM Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji A.D. GİRİŞ İnsan Papilloma Virus

Detaylı

RTA Plazmid DNA İzolasyon Kiti

RTA Plazmid DNA İzolasyon Kiti RTA Plazmid DNA İzolasyon Kiti Kullanma Kılavuzu Yayın Tarihi - 2011-12 Bakteri örneklerinden plazmid DNA izolasyonu ve saflaştırılması için Yalnızca profesyonel kullanım için REF 09007050 50 test 09007100

Detaylı

GENETİK POLİMORFİZMLER. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER

GENETİK POLİMORFİZMLER. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER GENETİK POLİMORFİZMLER Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER Genomu bir kitap olarak düşünürsek... (Ridley, 2000) Kromozom olarak adlandırılan 23 bölüm Her bölüm birkaç bin hikayeden oluşur ki bunlar genlerdir.

Detaylı

Isırıkla İlgili Literatür İncelemesi

Isırıkla İlgili Literatür İncelemesi Isırıkla İlgili Literatür İncelemesi Prof. Dr. Tuna DEMİRDAL İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Tıp Fakültesi Enfeksiyon Hastalıkları AD, SB Atatürk Eğitim Araştırma Hastanesi Enfeksiyon Kliniği, İzmir Avcılarda

Detaylı

Gıda Örneklerinde Genetiği Değiştirilmiş Organizma Analizleri. Bölüm 9. MON810 Mısır, Bt-176 Mısır ve Roundup Ready Soya nın PCR ile Nitel Saptanması

Gıda Örneklerinde Genetiği Değiştirilmiş Organizma Analizleri. Bölüm 9. MON810 Mısır, Bt-176 Mısır ve Roundup Ready Soya nın PCR ile Nitel Saptanması Gıda Örneklerinde Genetiği Değiştirilmiş Organizma Analizleri Bölüm 9 MON810 Mısır, Bt-176 Mısır ve Roundup Ready Soya nın PCR ile Nitel Saptanması M. Querci, M. Maretti, M. Mazzara WORLD HEALTH ORGANIZATION

Detaylı

16S rrna Analizi. Doç. Dr. Zeynep Ceren KARAHAN. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı

16S rrna Analizi. Doç. Dr. Zeynep Ceren KARAHAN. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı 16S rrna Analizi Doç. Dr. Zeynep Ceren KARAHAN Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı Sunum içeriği Genel bilgi Uygulanışı Kullanım alanları Avantajları Dezavantajları Neden

Detaylı

T.C. GAZİOSMANPAŞA ÜNİVERSİTESİ MİGRENDE DOPAMİN BETA HİDROKSİLAZ GEN POLİMORFİZMLERİNİN ANALİZİ

T.C. GAZİOSMANPAŞA ÜNİVERSİTESİ MİGRENDE DOPAMİN BETA HİDROKSİLAZ GEN POLİMORFİZMLERİNİN ANALİZİ T.C. GAZİOSMANPAŞA ÜNİVERSİTESİ Bilimsel Araştırma Projeleri Komisyonu Sonuç Raporu Proje No: 2010/98 Projenin Başlığı MİGRENDE DOPAMİN BETA HİDROKSİLAZ GEN POLİMORFİZMLERİNİN ANALİZİ Proje Yöneticisi

Detaylı

Malnutrisyon ve İnflamasyonun. Hasta Ötiroid Sendromu Gelişimine imine Etkisi

Malnutrisyon ve İnflamasyonun. Hasta Ötiroid Sendromu Gelişimine imine Etkisi Sürekli Ayaktan Periton Diyalizi Hastalarında Malnutrisyon ve İnflamasyonun Hasta Ötiroid Sendromu Gelişimine imine Etkisi Ebru Karcı, Erkan Dervişoğlu lu, Necmi Eren, Betül Kalender Kocaeli Üniversitesi,

Detaylı

Protokolü PD S001 01. 50 Reaksiyon

Protokolü PD S001 01. 50 Reaksiyon Salmonella sp. Real time PCR Tespit Kiti Protokolü PD S001 01 50 Reaksiyon REAKSİYON PRENSİPLERİ Reaksiyon Bileşenleri: qpcr Master Mix (PMM) Hedef probe Mix (HPM) Zenginleştirilmiş gıda ürünleri kültüründen

Detaylı

GENETİK LABORATUVARI

GENETİK LABORATUVARI GENETİK LABORATUVARI Laboratuvar sorumluları: Prof. Dr. Mehmet TOPAKTAŞ Prof. Dr. Hasan Basri İLA Temel Araştırma Alanımız: Genetik, Sitogenetik, Genotoksikoloji Genetik laboratuvarında günlük hayatta

Detaylı

TLERDE SEROLOJİK/MOLEK HANGİ İNCELEME?) SAPTANMASI

TLERDE SEROLOJİK/MOLEK HANGİ İNCELEME?) SAPTANMASI * VİRAL V HEPATİTLERDE TLERDE SEROLOJİK/MOLEK K/MOLEKÜLER LER TESTLER (NE ZAMANHANG HANGİ İNCELEME?) *VİRAL HEPATİTLERDE TLERDE İLAÇ DİRENCİNİN SAPTANMASI *DİAL ALİZ Z HASTALARININ HEPATİT T AÇISINDAN

Detaylı

DNA Đzolasyonu. Alkaline-SDS Plasmit Minipreleri. Miniprep ler bakteri kültüründen plasmit DNA sı izole etmenizi sağlar.

DNA Đzolasyonu. Alkaline-SDS Plasmit Minipreleri. Miniprep ler bakteri kültüründen plasmit DNA sı izole etmenizi sağlar. DNA Đzolasyonu Saflaştırılmak istenen DNA ya genomik DNA dır ya da genomik olmayan mtdna, chldna, plasmit DNAsıdır.DNA izolasyon kitleri, genomik ve genomik olmayan DNA izole etmemizi sağlayan standartlaştırılmış

Detaylı

1. Ekstraksiyon Tamponu: %2 (w/v) CTAB (Cetyltrimethyl-ammonium bromide) 1.4 M NaCl, % 0.2 (v/v) β-merkaptoetanol, 20 mm EDTA. 100 mm Tris-HCl (ph 8)

1. Ekstraksiyon Tamponu: %2 (w/v) CTAB (Cetyltrimethyl-ammonium bromide) 1.4 M NaCl, % 0.2 (v/v) β-merkaptoetanol, 20 mm EDTA. 100 mm Tris-HCl (ph 8) KONU-7. MOLEKÜLER BĠYOLOJĠDE TEMEL TEKNĠKLER BĠTKĠDEN GENOMĠK DNA ĠZOLASYONU Kullanılan Tamponlar: 1. Ekstraksiyon Tamponu: %2 (w/v) CTAB (Cetyltrimethyl-ammonium bromide) 1.4 M NaCl, % 0.2 (v/v) β-merkaptoetanol,

Detaylı

FLORESAN İN SİTU HİBRİDİZASYON

FLORESAN İN SİTU HİBRİDİZASYON FLORESAN İN SİTU HİBRİDİZASYON Sağlık Teknikeri Hande ÇOLAKOĞLU Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Patoloji AD SIVI ve DOKULARIN FISH UYGULAMASI ÖNCESİ HAZIRLIK İŞLEMLERİ FISH Çalışmalarında Ön Uygulama

Detaylı

ÇOCUKLARDA HAREKET SİSTEMİ MUAYENESİ (ROMATOLOJİK MUAYENE) Özgür KASAPÇOPUR

ÇOCUKLARDA HAREKET SİSTEMİ MUAYENESİ (ROMATOLOJİK MUAYENE) Özgür KASAPÇOPUR ÇOCUKLARDA HAREKET SİSTEMİ MUAYENESİ (ROMATOLOJİK MUAYENE) Özgür KASAPÇOPUR HAREKET SİSTEMİ Üç ana yapı taşı Kemikler Kaslar Eklemler Oynamaz eklemler (Kafa tası) Yarı oynar eklemler (Omurga) Oynar eklemler

Detaylı

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA); özellikle Musevi, Arap, Ermeni ve Türk toplumlarında

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA); özellikle Musevi, Arap, Ermeni ve Türk toplumlarında DERLEME Hacettepe T p Dergisi 2006; 37:223-229 Ailevi akdeniz atefli hastal n n moleküler temeli Banu Peynircio lu 1, Engin Y lmaz 2 1 Araştırma Görevlisi, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji

Detaylı

Tu rkiye de İlaç Geliştirmede Mevcut Durum ve Çözu m Önerileri

Tu rkiye de İlaç Geliştirmede Mevcut Durum ve Çözu m Önerileri Tu rkiye de İlaç Geliştirmede Mevcut Durum ve Çözu m Önerileri Ahmet Gu l İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi İlaç Temel Araştırma Merkezi Özgu n İlaç Keşfi, İlaç Geliştirilmesi ve İstanbul İlaç

Detaylı

Doç, Dr. Behiye ALYANAK. 7 Probiyotikler ve Bağışıklık Sistemi Prof. Dr. Ahmet AYDIN

Doç, Dr. Behiye ALYANAK. 7 Probiyotikler ve Bağışıklık Sistemi Prof. Dr. Ahmet AYDIN Tanıtım ve Organizasyon Hizmetleri İçindekiler Contents Dergi Adı Klinik Tıp Pediatri Dergisi İmtiyaz Sahibi ve Genel Yayın Yönetmeni Cengiz TEPE cengiz@kliniktipdergisi.com Sorumlu Yazı İşleri Müdürü

Detaylı

MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİ LABORATUVARI ÇALIŞMA PROSEDÜRÜ

MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİ LABORATUVARI ÇALIŞMA PROSEDÜRÜ KOD.MİK.PR.02 YAYIN TRH. KASIM 2011 REV. TRH. EYLÜL 2012 REV. NO.1 SAYFA NO.1/14 1. AMAÇ: Moleküler mikrobiyoloji laboratuvarında yürütülen faaliyetleri tanımlamak. 2. KAPSAM: Bu talimat, Moleküler mikrobiyoloji

Detaylı

Muş İlinde Tekrarlayan Gebelik Kayıpları İle Mthfr C677t ve A1298c ve Pai-1 4g/5g Polimorfizmleri Arasındaki İlişki ve Alel Frekansları

Muş İlinde Tekrarlayan Gebelik Kayıpları İle Mthfr C677t ve A1298c ve Pai-1 4g/5g Polimorfizmleri Arasındaki İlişki ve Alel Frekansları 61 Kocatepe Tıp Dergisi The Medical Journal of Kocatepe 12:61-67 / Mayıs 2011 Afyon Kocatepe Üniversitesi Muş İlinde Tekrarlayan Gebelik Kayıpları İle Mthfr C677t ve A1298c ve Pai-1 4g/5g Polimorfizmleri

Detaylı

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Kistik Fibrozis Otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalık 7q kromozomdaki Fibrosis Transmembrane

Detaylı

Mikrobiyolojide Moleküler Tanı Yöntemleri. Dr.Tuncer ÖZEKİNCİ Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji A.D

Mikrobiyolojide Moleküler Tanı Yöntemleri. Dr.Tuncer ÖZEKİNCİ Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji A.D Mikrobiyolojide Moleküler Tanı Yöntemleri Dr.Tuncer ÖZEKİNCİ Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji A.D 1 Enfeksiyonun Özgül Laboratuvar Tanısı Mikroorganizmanın üretilmesi Mikroorganizmaya

Detaylı

Doç. Dr. Özgür Kasapçopur Prof. Dr. Huri Özdo an. .Ü. Cerrahpafla T p Fakültesi Sürekli T p E itimi Etkinlikleri

Doç. Dr. Özgür Kasapçopur Prof. Dr. Huri Özdo an. .Ü. Cerrahpafla T p Fakültesi Sürekli T p E itimi Etkinlikleri .Ü. Cerrahpafla T p Fakültesi Sürekli T p E itimi Etkinlikleri TÜRK YEDE SIK KARfiILAfiILAN HASTALIKLAR I Enfeksiyon Hastal klar, Romatizmal Hastal klar, Afetlerde Ezilme Yaralanmalar Sempozyum Dizisi

Detaylı

CANDİDA İLE UYARILMIŞ VAJİNAL VE BUKKAL EPİTEL HÜCRELERİNİN SİTOKİN ÜRETİMİ

CANDİDA İLE UYARILMIŞ VAJİNAL VE BUKKAL EPİTEL HÜCRELERİNİN SİTOKİN ÜRETİMİ CANDİDA İLE UYARILMIŞ VAJİNAL VE BUKKAL EPİTEL HÜCRELERİNİN SİTOKİN ÜRETİMİ Emine Yeşilyurt, Sevgi Özyeğen Aslan, Ayşe Kalkancı, Işıl Fidan, Semra Kuştimur Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji

Detaylı

Romatizma ve Tedavisi Hakkında Yanlışlar ve Doğrular

Romatizma ve Tedavisi Hakkında Yanlışlar ve Doğrular Romatizma ve Tedavisi Hakkında Yanlışlar ve Doğrular BR.HLİ.067 Romatizma hastalıkları toplumda oldukça sık görülen hastalıklardır. Bunların sıklıkla günlük yaşamı etkilemesi, kişinin yaşam kalitesini

Detaylı

MAIA Pesticide MultiTest

MAIA Pesticide MultiTest MAIA Pesticide MultiTest GIDALARDA PESTİSiT KALINTILARI İÇİN AB MAKSİMUM KALINTI LİMİTLERİ İLE UYUMLU ÇOKLU KALINTI TARAMA TESTİ Microplate Acetylcholinesterase Inhibition Assay (MAIA) katı veya sıvı gıda

Detaylı

Göğüs Cerrahisi Kuthan Kavaklı. Göğüs Cerrahisi. Journal of Clinical and Analytical Medicine

Göğüs Cerrahisi Kuthan Kavaklı. Göğüs Cerrahisi. Journal of Clinical and Analytical Medicine Journal of Clinical and Analytical Medicine Göğüs Cerrahisi Kuthan Kavaklı Göğüs Cerrahisi Akciğer Kanserinde Anamnez ve Fizik Muayene Bulguları Giriş Akciğer kanseri ülkemizde 11.5/100.000 görülme sıklığına

Detaylı

Birey ve Toplum Gözüyle Romatoid

Birey ve Toplum Gözüyle Romatoid Birey ve Toplum Gözüyle Romatoid Artrit ve Ankilozan Spondilit Prof Dr Salih PAY GATA Romatoloji BD Tüm Dünyada Kas ve İskelet Sistemi Hastalıkları En Sık Görülen Hastalıklardan Biridir Avrupa da 100 milyon

Detaylı

Ailesel Akdeniz ateşli çocuklarda atak sırasındaki ve ataksız dönemdeki akut faz yanıtlarının karşılaştırılması

Ailesel Akdeniz ateşli çocuklarda atak sırasındaki ve ataksız dönemdeki akut faz yanıtlarının karşılaştırılması JCEI / Çakmak ve ark. Ailesel Akdeniz Ateşi ve akut faz belirteçleri 2013; 4 (2): 213-218 Journal of Clinical and Experimental Investigations doi: 10.5799/ahinjs.01.2013.02.0268 RESEARCH ARTICLE Ailesel

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

ayxmaz/biyoloji Enzimler

ayxmaz/biyoloji Enzimler Enzimler 1. Bir enzim substrat ile karıştırılır. 1 dakika süren karıştırılmada,10 de saniyelik aralıklarla oluşan ürün miktarı belirlenir. Bu denemeden elde edilen veriler aşağıda gösterilmiştir: Zaman

Detaylı

J Popul Ther Clin Pharmacol 8:e257-e260;2011

J Popul Ther Clin Pharmacol 8:e257-e260;2011 SİTOMEGALOVİRUS (CMV) Prof. Dr. Seyyâl ROTA Gazi Ü.Tıp Fakültesi LOW SYSTEMIC GANCICLOVIR EXPOSURE AND PREEMPTIVE TREATMENT FAILURE OF CYTOMEGALOVIRUS REACTIVATION IN A TRANSPLANTED CHILD J Popul Ther

Detaylı

Romatoid Artrit BR.HLİ.069

Romatoid Artrit BR.HLİ.069 BR.HLİ.069 Hakkında Merak Edilenler (RA) Nedir: artrit, sebebi bilinmeyen, genetik olarak yatkın bireylerde çeşitli çevresel faktörlerin de etkisiyle ortaya çıkan başta eklemler olmak üzere vücutta birçok

Detaylı

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler 1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β

Detaylı

DNA Dizileme (Sekanslama)

DNA Dizileme (Sekanslama) T.C GIDA TARIM VE HAYVANCILIK BAKANLIĞI PENDİK VETERİNER KONTROL ENSTİTÜSÜ DNA Dizileme (Sekanslama) Dr. Eray ATIL Vet. Hekim, Mikrobiyolog Pendik Veteriner Kontrol Enstitüsü Eğitim Bilgileri Eğitim süresi

Detaylı

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim

Detaylı

ARAŞTIRMA (Research Report)

ARAŞTIRMA (Research Report) ARAŞTIRMA (Research Report) Taheri S, Borlu M, Taşdemir Ş, Evereklioğlu C, Saatçi Ç, Özkul Y TÜMÖR NEKROSİS FAKTOR-α -308(A/G) GEN POLİMORFİZMİNİN BEHÇET HASTALIĞININ AKTİF VE İNAKTİF FAZLARINDA ARAŞTIRILMASI*

Detaylı

Sebze Islahında Moleküler Markırların Kullanımı

Sebze Islahında Moleküler Markırların Kullanımı Sebze Islahında Moleküler Markırların Kullanımı Esra CEBECİ Ziraat Yüksek Mühendisi 28.12.2012-28.06.2013 Atatürk Bahçe Kültürleri Merkez Araştırma Enstitüsü YALOVA Sunu Planı Çalışmanın tanıtımı, Yapılan

Detaylı

Hepatit B Hasta Takibi Nasıl Yapılmalı?

Hepatit B Hasta Takibi Nasıl Yapılmalı? Hepatit B Hasta Takibi Nasıl Yapılmalı? Yrd. Doç. Dr. Kaya Süer Yakın Doğu Üniversitesi Tıp Fakültesi İnfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji AD Sunum Planı Giriş HBsAg Pozitifliği Kronik Hepatit

Detaylı

hs-troponin T ve hs-troponin I Değerlerinin Farklı egfr Düzeylerinde Karşılaştırılması

hs-troponin T ve hs-troponin I Değerlerinin Farklı egfr Düzeylerinde Karşılaştırılması hs-troponin T ve hs-troponin I Değerlerinin Farklı egfr Düzeylerinde Karşılaştırılması Tuncay Güçlü S.B. Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Biyokimya Bölümü 16-18 Ekim 2014, Malatya GİRİŞ Kronik

Detaylı

REAKSİYON PRENSİPLERİ

REAKSİYON PRENSİPLERİ REAKSİYON PRENSİPLERİ Reaksiyon Bileşenleri: qpcr Master Mix (PMM) Hedef probe Mix (HPM) Zenginleştirilmiş gıda ürünleri kültüründen izole edilen DNA örneği Polimerase Chain Reaction (PCR): Son yıllarda

Detaylı

İmmünyetmezlikli Konakta Viral Enfeksiyonlar

İmmünyetmezlikli Konakta Viral Enfeksiyonlar İmmünyetmezlikli Konakta Viral Enfeksiyonlar Dr. Dilek Çolak 10 y, erkek hasta Olgu 1 Sistinozis Böbrek transplantasyonu Canlı akraba verici HLA 2 antijen uyumsuz 2 Olgu 1 Transplantasyon öncesi viral

Detaylı

MEME KANSERİ KÖK HÜCRELERİNİN GEN EKSPRESYON PROFİLİ

MEME KANSERİ KÖK HÜCRELERİNİN GEN EKSPRESYON PROFİLİ MEME KANSERİ KÖK HÜCRELERİNİN GEN EKSPRESYON PROFİLİ Sait Murat Doğan, A. Pınar Erçetin, Zekiye Altun, Duygu Dursun, Safiye Aktaş Dokuz Eylül Üniversitesi Onkoloji Enstitüsü, İzmir Slayt 1 / 14 Meme Kanseri

Detaylı

T.C. FIRAT ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOLOJİ BÖLÜMÜ DNA PARMAKİZİ YÜKSEK LİSANS SEMİNERİ. HAZIRLAYAN Bünyamin ATMIŞ

T.C. FIRAT ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOLOJİ BÖLÜMÜ DNA PARMAKİZİ YÜKSEK LİSANS SEMİNERİ. HAZIRLAYAN Bünyamin ATMIŞ T.C. FIRAT ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOLOJİ BÖLÜMÜ DNA PARMAKİZİ YÜKSEK LİSANS SEMİNERİ HAZIRLAYAN Bünyamin ATMIŞ DANIŞMAN Yrd. Doç. Dr. Dilek TURGUT BALIK 1. PARMAKİZİ 2. DNA PARMAKİZİ 3.

Detaylı

Anahtar kelimeler: Kronik böbrek yetmezliği, MTHFR, A1298C, C677T

Anahtar kelimeler: Kronik böbrek yetmezliği, MTHFR, A1298C, C677T ARAŞTIRMA (Research Report) Emiroğulları EF, Saatçi Ç, Ünal A, Özkul Y ARTERİYO-VENÖZ FİSTÜL TROMBOZU GELİŞEN VE GELİŞMEYEN KRONİK BÖBREK YETMEZLİĞİ OLAN HASTALARDA METİLENTETRAHİDROFOLAT REDÜKTAZ POLİMORFİZMLERİNİN

Detaylı

Total Kalça Protezi. Prof. Dr. Önder Yazıcıoğlu İstanbul Tıp Fakültesi Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı

Total Kalça Protezi. Prof. Dr. Önder Yazıcıoğlu İstanbul Tıp Fakültesi Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı Total Kalça Protezi Prof. Dr. Önder Yazıcıoğlu İstanbul Tıp Fakültesi Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı Koksartroz Primer Önceden geçirildiği bilinen bir hastalık yok Genelde yaşlanmaya bağlı Eklemde

Detaylı

İnfertilite ile depresyon ve anksiyete ilişkisi

İnfertilite ile depresyon ve anksiyete ilişkisi İnfertilite ile depresyon ve anksiyete ilişkisi Y R D. D O Ç. D R. M İ N E İ S L İ M Y E TA Ş K I N B A L I K E S İ R Ü N İ V E R S İ T E S I TIP FA K Ü LT E S İ K A D I N H A S TA L I K L A R I V E D

Detaylı

MEME KANSERİ HASTALARINDA JAM-A VE LFA-1 GEN VARYASYONLARININ ETKİSİNİN İNCELENMESİ

MEME KANSERİ HASTALARINDA JAM-A VE LFA-1 GEN VARYASYONLARININ ETKİSİNİN İNCELENMESİ MEME KANSERİ HASTALARINDA JAM-A VE LFA-1 GEN VARYASYONLARININ ETKİSİNİN İNCELENMESİ Bengü TOKAT, 1,2 Deniz KANCA, Tülin ÖZTÜRK, M.Fatih SEYHAN, Zerrin CALAY, Şennur İLVAN, Özlem KURNAZ-GÖMLEKSİZ, Hülya

Detaylı

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL PRENATAL VE POSTNATAL MOLEKÜLER TANI TESTLERİ Dr.Belgin Eroğlu Kesim *1800 lerde Mendel ile başlayan serüven, *1900 lerde kalıtım biriminin gen

Detaylı

Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı

Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Tıbbi Laboratuar Akreditasyon No: Adresi :Cemal Sahir Sok. No:14 Mecidiyeköy 34387 İSTANBUL / TÜRKİYE Tel : 0 212 272 48 00 Faks : 0 212 272 48 04 E-Posta : kalite@duzen.com.tr

Detaylı

REVİZYON DURUMU. Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No

REVİZYON DURUMU. Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No REVİZYON DURUMU Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No Hazırlayan: Onaylayan: Onaylayan: Prof. Dr. Nedime Serakıncı, Adem Aköl Sinan Özyavaş Yrd. Doç. Dr. Umut Fahrioğlu Kalite Konseyi Başkanı Kalite Koordinatörü

Detaylı

Laboratuvar Tekniği. Adnan Menderes Üniversitesi Tarımsal Biyoteknoloji Bölümü TBY 118 Muavviz Ayvaz (Yrd. Doç. Dr.) 5. Hafta (14.03.

Laboratuvar Tekniği. Adnan Menderes Üniversitesi Tarımsal Biyoteknoloji Bölümü TBY 118 Muavviz Ayvaz (Yrd. Doç. Dr.) 5. Hafta (14.03. Laboratuvar Tekniği Adnan Menderes Üniversitesi Tarımsal Biyoteknoloji TBY 118 Muavviz Ayvaz (Yrd. Doç. Dr.) 5. Hafta (14.03.2014) 1 5. Haftanın Ders İçeriği DNA ekstraksiyonu DNA ekstraksiyonunun amacı

Detaylı