Çocukluk Dönemi Paroksismal Hastalıklar

Transkript

1 DR. İLKNUR EROL

2 Çocukluk Dönemi Paroksismal Hastalıklar Migren (epilepsiden 10 kat fazla) Nöbetler Senkop, presenkop Paroksismal dizkineziler Uyku bozuklukları Hiperventilasyon sendromu

3 Çocukluk Dönemi Paroksismal Hastalıkları Paroksizmal diskneziler Paroksismal Kinesijenik (familial) OD 16 kromozomda çoğu olgu sporadik Çocuklukta başlar Ani hareket veya pozisyon değişikliği ile başlar, 1 dakikadan az sürer Bir günde sayyısız atak Tek veya çift taraflı olabilir Aura olabilir: başta uyuşma, boşluğa düşme Tedavi Düşük doz karbamezepin Paroksismal Nonkinesijenik distoni OD 2kromozomda 5 dakika ile saatler sürebilir Alkol, kafein, açlık, emosyonel stres indükler EEG normal Tedavisi zor, atak başlarken veya günlük klonezapam

4 Çocukluk Dönemi Paroksismal Hastalıkları Hiperventilasyon sendromu Hastanın hızlı ve yüzeyel nefesler almasıyla başlar. Bu durum, gerçekten kaygıya neden olan bir şeyin varlığı ile de tetiklenebilir fakat çoğunlukla ortada nefes alışverişlerin değişmesi için somut bir neden bulunmaz Hiperventilasyona bağlı oluşan alkolaz Parmaklarda ve dudak çevresinde karıncalanma hissi (parestezi), ve göz kararması oluşur. Bu da çoğu zaman bayılma ile sonuçlanır Hiperventilasyon kısa bir süre için, bir kese kağıdının içinden nefes alınıp verilmesi ile (naylon olmamalı) kolayca tedavi edilebilir. Uzun dönemde, kaygıya neden olan gerçek problemin tespit ve tedavisi ve rahatlama yöntemlerinin öğretilmesiyle asıl tedavi sağlanabilir.

5 Çocukluk Dönemi Paroksismal Hastalıkları Uyku bozuklukları Narkolepsi, katapleksi REM uykuya geçiş hızlı (normalde 90 dakika, 20 dakikaya düşer) Hasta rüya görür ve hipotonik olur Erken çocukluk ve erken erişkinlikte başlar Narkolepsi: kısa uyku ataklar Katapleksi: gülme veya ani irkilme ile olan kas gevşemesi, günde 3-4 kez olabilir. Yüz ve kolda parsiyel paralizi eşlik eder. Narkolepsisi olanlarda hemen daima kataoleksi eşlik eder Uyku paralisisi: hasta uyanır anacak ciddi hipotoni nedeni ile kalkamaz, biri dokununca ve nadiren spontan düzelir. Mentalite iyidir Hipnoganik halüsinasyonlar: uyku uanıklık arası geçişte işitsel ve görsel halüsinasyonlar, uyanıkken düşte olma hali Tanı ve tedavi: narkolepsi ilk yıl kötüleşip sabit kalır, katapleksi giderek düzelir Metilfenidat Modofanil klorpromazin

6 Çocukluk Dönemi Paroksismal Hastalıkları Uyku bozuklukları Gece terörü Non-REM uykudan parsiyel uyanma 4-6 yaş arsı başlar Uykuya daldıktan 2 saat sonra aniden korku ile kalkar, çevresindekileri tanımaz, uyandırılamaz 5-15 dakika sürer, bazen 1 saat. Sonrasında çocuk olanları hatırlamaz. Uyur gezerlik olabilir Haftada 1-2 atak olur Ataklar olguların yarısında 8 yaş cıvarı sonlanır Tanı klinik, uyku lab ile (bozulmuş soluma paterni)

7 Çocukluk Dönemi Paroksismal Hastalıkları Hiperekspleksia OD Nadir 5 kromozomda glisin receptör subünit gen defekti Başlangıç doğum veya erken süt çocukluğu döneminde Yenidoğanda uykuda hipotonik, ani kasılmalar, apne ve artmış startle yanıtı belirgindir. Bulgular 3 yaşına kadar toparlar, bazen çocukluk ve ergenlikte işitsel ve dokunma ile artmış startle olur. Tanı aile öyküsü EEG normal Tedavi Clonezepam Valproat levatresetam

8 Çocukluk Dönemi Paroksismal Hastalıkları Senkop Beyin kan akımında ani azalma sonucu bilincin geçici kaybı Terleme ve göz karaması ve postiktalin olmaması tipik Ayakta, egzersizte, ani hareketle olan bayılmalarda kardiyak senkoptan şüphe et

9 Çocukluk Dönemi Paroksismal Hastalıkları DALMA NÖBETLERİ Gündüz dalmaları: Nonepileptik Uzun sürer, hatırlar Çocukluk ve ergenliğin absans epilepsisi Komleks parsiyel nöbetler.

10 Çocukluk Dönemi Paroksismal Hastalıkları Absans epilepsisi Çocukluk 6-8 yaşta başlar Ani şuur kaybı ile birlikte boş bakma. < 30 sn Günde defa 1 dakika kadar süren uzun nöbetler KPE ile karışabilir, otomatizmalar, yalama yutma hareketleri eşlik edebilir Post iktal yok, aura yok Absans status konfuzyon ile gelir, nadir %50 JTK geçirir, bazılarında ilk nöbet JTK dır. EEG çok önemli Jüvenil yaşta başlar Diğerinin devamı olabilir Benzer nöbet özellikleri

11 Çocukluk Dönemi Paroksismal Hastalıkları Absans epilepsisi tipik, atipik Saf absans JME ile giden Myoklonik absans Tanı EEG Bilateral senkron 3hz diken dalga Frontal bölgelerde ampitüt yüksek Nöbet sonuna doğru 2hz diken dalga HPV

12 Three-hertz (three per second) spike-wave discharges in an 11-year-old girl with frequent absence (petit mal) attacks. In this instance, a clinically evident seizure lasting 19 seconds was induced by hyperventilation. (F3, left frontal; F4, right frontal; C3, left central; C4, right central; T3, left temporal; T4, right temporal; O1, left occipital; O2, right occipital

13 Jüvenil absans epilepsi 12 yaşındaki olguda EEGde izlenen, 7 saniye süreli, 4 Hz jeneralize, hemisfer ön yarılarında belirgin multi-diken-dalga deşarjları sırasında dalma ve gözlerinde aralanma ve kırpıştırma görülmüştür.

14 Absence status (generalized nonconvulsive status) in a 26-month-old girl with mild retardation and 14-day history of drowsiness. Note the enormously high voltage of the spike and sharp waves. (C, central; F, frontal; O, occipital; P, parietal.)

15 Çocukluk Dönemi Paroksismal Hastalıkları DALMA NÖBETLERİ Kompleks parsiyel nöbetler Korteksten orijin alır (temporal, frontal, parietal) Uyku ve uyanıklıkta 1-2 dak sürer %30 aura Otomatizmlar (hep aynı) Ekstremitede tonik kasılma, ardından tonus kaybı EEG: Normal, sık tekrarla fokal diken, yavaş dalga

16 Çocukluk Dönemi Paroksismal Hastalıkları Myoklonik nöbetler Ani kısa süreli sıçramalar (benin myoklonustan ayır) 1. Jüvenil myoklonik epilepsi Myoklonik jerkler özellikle sabah uyandıktan sonra ellerde sıçrama şeklinde olur, sabah sakarlığı tipiktir % 80 jeneralize tonik-klonik nöbetlerle birliktedir EEG de patognomonik sayılabilecek bilatral simetrik 3,5-6hz frekansında çoklu diken dalga kompleks deşarjları vardır Uykusuzluk, alkol, stres JTK nöbeti tetikler Sıklıkla fotosensivite vardır. Ayrıcı tanı Progrsif myoklonik epilepsiler (lafora, MERF, galoktosialidoz, NCL, ) Benin uyku myoklonusu

17

18

19 Progresif myoklonik epilepsiler En sık görülen PME nedenleri: -Unverricht-Lundborg hastalığı -Lafora cisimli hastalık -Mitokondrial ensefalopati ve çatlak kırmızı lifler "rugged red fibers" (MERRF) -Sialidoz ( cherry red spot -miyoklonus sendromu) -Seroid Lipofuksinozlar olarak sayılabilir. -Diğer nadir nedenler; Gaucher tip III-a, Çölyak hastalığı, Ramsey-Hunt Sendromu, Gangliozidozis, Hallervorden-Spatz, dentatorubropallidoluysian atrofi (DRPLA:CAG trinükleotid tekrarı- Japonya da sıktır) olarak sayılabilir.

20 Progresif miyoklonik epilepsi için tipik EEG bulguları olan temel aktivitede yaygın yavaşlama, ışığa duyarlılık ve jeneralize düzensiz çok dikenli dalga deşarjları görülmektedir. Lafora olgusu olan bu hastada ayrıca oksipital bölgede dikenler de dikkati çekmektedir.

21 PARSİYEL EPİLEPSİLER Klinik ve EEG bulguları ile nöbetlerin serebral hemisferin bir bölgesinden kaynaklandığını gösterir.

22 PARSİYEL EPİLEPSİLER Basit (şuur kaybı yok) Kompleks (şuur kaybı var) şeklinde ayrılabilirler Parsiyel nöbetler şuur kaybı olmadığı zaman basit, şuur kaybı ile birlikte olduğu zaman kompleks olarak tanımlanır. Korteksteki odak beyin sapına yayıldığında jenarize özellik kazanır

23 İDİYOPATİK PARSİYEL EPİLEPSİLER Dünya Epilepsi ile Savaş Derneği sınıflamasına göre 1. İdiyopatik: Sentrotemporal spikelı benign çocukluk epilepsis (BRE)i, oksipital paroksizmlerle olan çocukluk epilepsisi, primer okuma epilepsisi. 2. Semptomatik: Kronik progresif epilepsi, özel durumlarda ortaya çıkan nöbetler, temporal oksipital parietal frontal lob epilepsileri.

24 Basit parsiyel nöbetler

25 Kompleks parsiyel nöbetler

26 İDİYOPATİK PARSİYEL EPİLEPSİLER Edinsel epileptik afazi (Landau Kleffner Sendromu) konvulzif bozukluklu edinsel afazidir 3-8 yaşlarında, verbal auditör agnozi ile başlayarak ekspresif afazik tablonun ve bazen nöbetlerin görüldüğü Nöbetler 1-1,5 yaş sonra başlar Tipik paroksismal EEG anormallikleriyle karakterize bir sendromdur Bu çocuklar önce birden sağır olmuş zannedilir ve kulak-burun-boğaz kliniklerine götürülür. Bir anda hiç konuşmaz olan bu çocuklarda daha sonra yavaş ve dereceli bir düzelme görülür, ancak bazen tam bir düzelme hiç olmaz.

27

28

29 İdyopatik Parsiyel Epilepsi Sendromları Santrotemporal dikenli selim çocukluk çağı epilepsisi (Rolandik epilepsi) Çocukluk çağının en sık görülen parsiyel epilepsisidir 4-10 yaşlarında nörolojik açıdan normal bir çocukta başlar erkeklerde biraz daha sıktır Tipik nöbet özellikleri yüzün bir yarısında özellikle dil, boğaz ve dudaklarda uyuşma ve/veya taraflarda tek yanlı motor bulgularla seyreder. Farinks, larinks ve dil kaslarının tutulması nedeniyle konuşma durur veya dizartrikleşir, tükürük artışı eşlik edebilir. Nöbet sırasında hastanın bilinci korunmuştur. Genellikle uyku sırasında gelen nöbetler bazen jeneralize tonik klonik nöbete (JTKN) dönüşebilir. İnteriktal EEG bulgusu tek yanlı, bazen iki yanlı ama birbirinden bağımsız ve yer değiştirebilen yüksek amplitüdlü santrotemporal lokalizasyon veren diken/ diken-yavaş dalga aktivitesi şeklindedir ve bu aktivite genellikle uykuda artma gösterir

30 uyanıklık sırasında sol santrotemporal bölgede faz dönmesi gösteren az sayıda keskin ve keskin-yavaş dalgalar görülmektedir

31 Aynı olguda uyku ile sol taraftaki odağın sıklaşarak diziler oluşturduğu, amplitüdün arttığı görülmektedir. Ayrıca sağ orta temporal bölgede faz dönmesi gösteren bağımsız bir epileptojenik odak daha tabloya eklenmiştir

32

33 İdyopatik Parsiyel Epilepsi Sendromları Oksipital paroksizmli selim çocukluk çağı epilepsisi Tipik nöbetler körlük, illüzyon veya halüsinasyon gibi, migrenle karıştırılmasına yol açan çeşitli görsel semptomlarla başlar. Hemiklonik kasılmalar, başağrısı, bulantı ve konfüzyon tabloya eşlik edebilir. Bazı nöbetler oldukça uzun sürebilir.

34 İdyopatik Parsiyel Epilepsi Sendromları Oksipital paroksizmli selim çocukluk çağı epilepsisi 2001 ILAE sınıflama önerisinde iki farklı tip 1- Panayiotopoulos tipi: (Erken başlangıçlı olanlar: otonom sistem). 3-6 yaşlar arasında başlar Normal olan çocuklarda çoğunlukla gece uyku sırasında, başlıca bulantı kusma yakınmalarını tonik göz deviasyonu ile giden nöbetler izler. Nöbetler uzun süreli (40% olguda en az 30 dakika) olabilmektedir. EEG de ışığa duyarlılık görülmez ve yer değiştirebilen multifokal dikenler görülebilir. Otonom status epileptikus gelişebilmekte ve ayırıcı tanıda sorun yaşanabilmektedir. Gastaut tipi: (Geç başlangıçlı olanlar: görsel sistem) yaşlarında başlar Nöbetler gündüzleri de görülebilir ve başlıca görsel semptomlar bulunur, postiktal başağrısı sık görülür prognoz erken başlangıçlılar kadar iyi değildir otonom bulgular burada sık değildir.

35 Gözler açıkken normal bir temel aktivite varken göz kapatmayı izleyerek iki yanlı oksipital bölgelerde yüksek amplitüdlü sivri-yavaş dalga deşarjları belirmektedir.

36 Otozomal Dominant Frontal lob epilepsisi Ortalama başlangıç yaşı 12 yaş (ortanca 8) En sık uykunun nonrem ikinci döneminde görülür Tonik ve hipermotor hareketlerle aniden uyanma ile başlar Nairen sekonder generalize olur Sıklıkla parasomnia olarak tanı alabilir EEG ve MR sıklıkla normaldir Nüronal asetilkolin reseptör geni etkilenmiştir(20 kromozomi benin neonatal ailesel nöbetlerle allelik gen) Tanıda aile oyküsü önemli