Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı Olgu Sunumu 17 Kasım 2016 Perşembe

Transkript

1 Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı Olgu Sunumu 17 Kasım 2016 Perşembe Ar. Gör. Dr. Sefa Kazancı

2 Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Göğüs hastalıkları bilim dalı Olgu Sunumu DR.SEFA KAZANCI

3 2 aylık erkek hasta Şikayeti: öksürük,hırıltı,emmeme

4 Hikayesi 6 günlükken başlayan hırıltı,öksürük ve emmeme şikayeti olan hasta dış merkeze başvurmuş orada pnömoni tanısı konulan hastanın AC fiminde kalp gölgesinde anormallik görülmüş EKO yapılmış dekstrokardi saptanmış, tarafımıza tedavisi bittikten sonra yönlendirilmiş.

5 Özgeçmiş Prenatal: Annenin 2. gebeliği. Gebeliği boyunca düzenli doktor kontrolü yok. Gebelikte bir sorun yaşamamış. Anne gebeliğinde progestan ve demir kullanmış. Natal: Dış merkezde (hastanede), 38 gh,3100 gram doğmuş. Postnatal: Doğar doğmaz ağlamış, 21 gün küvözde kalmış. Büyüme gelişme: Normal.

6 Soygeçmiş Anne: 35 y/ ilkokul mezunu/ ev hanımı / sağsağlıklı Baba: 34y/ ilkokul mezunu/ serbest meslek/ sağ-sağlıklı Anne baba arasında akrabalık yok. Ailede sürekli hastalık:yok Annede intrauterin ölüm öyküsü yok 1.Çocuk: E/ 10 yaş / sağ-sağlıklı 2.Çocuk: Hastamız

7 Fizik Muayene Ateş: 36.9 C Nabız: 136/dk TA:74/50 mmhg SpO 2 : %98 SS. : 58/dk Boy: 51cm (50-75P) Kilo: 3020gr (25-50P) Baş çevresi :34.2 cm (50 p)

8 Fizik Muayene Genel durum: İyi Cilt: Turgor, tonus doğal. Ödem, ikter, siyanoz, peteşi, purpura, Yok. Baş boyun: Saç ve saçlı deri doğal. Kafa yapısı simetrik. Boyunda kitle ve LAP yok. Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut. Pupiller izokorik. Konjonktivalar ve skleralar doğal. Göz kürelerin her yöne hareketi doğal.

9 Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Burun tıkanıklığı, akıntısı yok. Orofarenks ve tonsiller doğal Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. S3 yok. Üfürüm yok. AFN her iki alt ekstremitede alınıyor. Kalp tepe atımı 4. interkostal aralıkta. Ancak kalp sesleri sağ tarafta alınıyor Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Toraks deformitesi yok. Retraksiyon yok. Dinlemekle sekresyon ralleri mevcut

10 Gastrointestinal sistem: Batın normal bombelikte. Barsak sesleri doğal. Palpasyonla defans, rebound yok. Genitoüriner sistem: Haricen kız. Anomali yok. NÖROMUSKÜLER SİSTEM :Doğal.

11 Patalojik bulgular 6 günlükken ortaya çıkan hırıltı ve öksürük şikayeti EKO da dekstrokardi

12 Ön tanılarınız nelerdir?

13 PA Akciğer filmi Batın USG - situs inversus totalis

14

15 KLİNİK İZLEM Hasta primer silier diskinezi tanısı ile takibe alındı. Ventolin nebül tedavisi başlandı. Fizyoterapi önerildi. Sinopulmoner enfeksiyonlar açısından yakın izleme alındı. Takipte BHR bulguları da eklenince tedavisine Pulmicort nebul de eklendi

16 PRİMER SİLİER DİSKİNEZİ Primer silyer diskinezi (PCD) kişide bir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Anormal silyer fonksiyon nedeniyle infantil dönemden itibaren başlayan kronik sinopulmoner infeksiyonlarla seyretmektedir.

17 Silyer hareketin azalması (silyer immotilite) ya da paterninin değişmesi (silyer diskinezi) ile karakterizedir. Embriyonik dönemde kalp ve iç organların normal pozisyonunu kontrol eden nodal silya defektif olduğu için asimetri oluşur. Bu nedenle PCD li olguların %40-50 sinde situs inversus totalis vardır.

18 Hastalık 1933 te sinüzit, bronşektazi ve situs inversus triadı ile Kartagener tarafından tarif edilmiş. Afzelius 1976 da patogenezin silya yapısında ya da fonksiyonunda defekt ile ilişkisi olduğunu bildirmiştir.

19

20 Krioelektron tomografi çalışmaları tüm silya komponentlerinde (dış dynein kolları, iç dynein kolları, radial spoke, merkezdeki çift tubul, vb.) PCD ye yol açan defekt olabileceğini göstermiştir. Bu defektlerden respiratuar silya dışında primer silya, ependimal silya ve sperm de etkilenebilir. Bu nedenle hastalarda hidrosefali ve infertilite de görülebilir.

21 SİLYANIN YAPISI

22 Sperm İ fertilite Erişki Disfonksiyonel silya ı yeri Embriyonal nod Östaki tüpü Burun/Paranazal sinüsler Trakea/Bro şlar Klinik Bulgular Situs inversus totalis veya heterotaksi Kronik/tekrarlayan otitis media Geçici işit e kay ı/ko uş ada gecikme Burun tıka ıklığı Sinüzit Ye idoğa da açıkla a aya solunum sıkı tısı Tekrarlayan ASYE Bro şektazi Ortaya çık a yaşı Ye idoğa döneminden itibaren Bebeklik döneminden itibaren Bebeklik dönemi Okul öncesi dönem Ye idoğa Bebeklik dönemi Okul çağı

23 ETYOLOJİ Akson yapısını veya silyanın aksesuar komponentlerini kodlayan genlerdeki mutasyonların, silyada anormal yapı ya da anormal fonksiyona yol açtığı gösterilmiştir. En sık saptanan mutasyonlar; DNAH5, DNA11, DNAI1, DNAI2, KTU, CCDC39, CCDC40 ve CCDC103 olup özellikle iç ve dış dynein kollarında defekte yol açarak PCD ye neden olurlar

24 KLİNİK BULGULAR Mukosilyer klirensin bozulması üst ve alt hava yollarında enfeksiyona neden olur. Üst hava yolunda kronik sinüzit, tekrarlayan otit, işitme kaybı yaparken alt hava yollarında akciğer fonksiyonlarının ilerleyici kaybı ile karakterize kronik destrüktif akciğer hastalığına neden olur.

25 KLİNİK BULGULAR Yenidoğanda açıklanamayan solunum güçlüğü, burnun nazal sekresyonlar ile tıkalı olması, öksürük ve atelektazi varlığında PCD düşünülmelidir. Sütçocuğu döneminde kronik öksürük, başta orta kulak olmak üzere yineleyen solunum yolu infeksiyonları uyarıcı olmalıdır.

26 KLİNİK BULGULAR Okul çocuğunda yineleyen sinus infeksiyonları, balgamlı öksürük, atelektazi ve bronşektazi varlığında PCD araştırılmalıdır. Kompleks kardiak anomali varsa, situs inversus ile birlikte solunum yakınmaları varsa, etiyolojisi aydınlatılamamış bronşektazilerde, infertil erkeklerde PCD akla gelmelidir

27 RADYOLOJİK GÖRÜNTÜLEME Akciğer grafisinde en yaygın bulgu sık hiperinflasyon ve peribronşiyal kalınlaşmadır. Hastaların %50 sinde dekstrokardi görülür. Açıklanamayan atelektazi ya da konsolidasyon, varlığında kuşku duyulmalıdır.

28 RADYOLOJİK GÖRÜNTÜLEME Hava yolu değişikliklerinin erken dönemde tanısında altın standart kabul edilen HRCT de peribronşiyal kalınlaşma, mukus tıkaçları, bronşektazi, fokal hava hapsi, mozaik görünüm saptanabilir. Radyolojik değerlendirme için giderek HRCT yerine çok daha az radyasyon riski olan 3.0-T MRI tercih edilmektedir.

29 TANI Dünyada civarında PCD hastası olduğu tahmin edilmekte ancak tanı yöntemlerinin sınırlılığı ve deneyime dayalı olması nedeniyle kesin tanı alan hasta sayısı çok daha azdır. Kistik fibrozda tanı yaşı 1.3 yaş iken, PCD de situs inversus varsa 4.4 yaş, situs inversus yoksa 6 yaşa kadar gecikmektedir.

30 TANI Kesin tanı için nazal biyopsi örneği hem silya fonksiyonu için video mikroskopi ile hem de ultrasrüktürel silya defekti için elektron mikroskopi ile değerlendirilmelidir. Az sayıda merkezde bulunan bu diagnostik araçlar bile bazı hastalarda yeterli olmamakta tanı genetik analizle desteklenmektedir.

31 TANI Bu nedenle çoğu kez yineleyen solunum yolu infeksiyonları, kronik sinüzit, yineleyen otit, kronik balgamlı öksürük, bronşektazi gibi bulgularla birlikte situs inversus olması ya da PCD tanısı almış akraba öyküsü olması ile PCD tanısı konmaktadır

32 TANI Geçmiş yıllarda tarama testi olarak kabul edilen sakarin testinin yerini nazal nitrik oksit ölçümü almıştır. Normalde nl/min olan nazal NO düzeyi PCD de normal değerin 1/10 una kadar düşmektedir.

33 Test Kulla ı ı Dezava tajları Nazal NO Tarama testi, daha çok PSD yi dışla aya yarar Ya lış pozitif sonuçlar ildiril iş Her merkezde bulunmaz Sakkarin testi Tarama testi Ya lış pozitif ve ya lış negatif sonuçlar sık görülür Elektron mikroskopi Doğrula a testi %20 ya lış negatif sonuç olabilir Deneyimli lab ve patolog gerektirir Yüksek hızlı videomikroskopi Hücre kültürü Doğrula a testi Taze örnekte çalışıl alı Diğer testlerle ta ı ko ula adığı da uygulanan bir doğrula a Ya lış pozitif sonuçlar ola ildiği de pozitif testin tekrarla ası gerekir Deneyimli lab gerektirir Komplike, zaman alı ı, çok az merkezde uygula ıyor

34 ERS primer silyer diskinezi rehberinin tanı önerileri Klinik kuşku olduğunda nazal ya da bronkoskopik örneklerde silli epitelin incelenmesi ile tanı doğrulanmalıdır. Nazal NO tanı değil yalnızca tarama amacıyla kullanılabilir. Diğer tarama testi olan Sakkarin testi ise güvenilir değildir.

35 ERS primer silyer diskinezi rehberinin tanı önerileri Silyer vuru sıklığı ve vuru paterni yüksek hızlı video mikroskopi ile, silya yapısı elektron mikroskopi kullanılarak değerlendirilmelidir. Diğer tanı yöntemleri arasında hücre kültürü, immunofloresan ile dynein proteininin lokalizasyonunun incelenmesi, genetik analizler yer alır.

36 ERS primer silyer diskinezi rehberinin tedavi önerileri. Fizyoterapi ve egzersiz ile hava yolu klirensi sağlanmalıdır. İnfeksiyon kuşkusunda antibiyotik kullanmaktan kaçınmamalıdır. Bazı hastalarda proflaktik oral antibiyotik ve nebülize antipsödomonal antibiyotik kullanmak gerekebilir. Seçilmiş hastalarda rhdnase ve hipertonik salin kullanılabir

37 ERS primer silyer diskinezi rehberinin tedavi önerileri Astım eşlik etmiyorsa inhale bronkodilatör ya da steroid kullanılmamalıdır. Kronik otit varlığında ventilasyon tüpü uygulamaktan kaçınmalıdır. Pnömokok ve influenza aşısı dâhil aşı programı eksiksiz uygulanmalıdır

38 KAYNAKLAR Gokdemir Y, Karadag-Saygi E, Erdem E, ve ark. Comparison of conventional pulmonary rehabilitation and highfrequency chest wall oscillation in primary ciliary dyskinesia. Pediatr Pulmonol2014;49(6):

39