GENİTAL SİSTEM GELİŞİMİ PROF. DR. İSMAİL SEÇKİN

Transkript

1 GENİTAL SİSTEM GELİŞİMİ PROF. DR. İSMAİL SEÇKİN

2 Embriyonun cinsiyeti döllenme ile belirlenmesine rağmen 7. Hafdan önce her iki cinsde de genital sistem benzerdir. Genital gelişmenin bu başlangıcı periodu FARKLILAŞMAMIŞ DÖNEM olarak isimlendirilir

3 GONADLARIN GELİŞİMİ

4 Gonadlar 3 farklı yapıdan oluşmaktadır Mezodermal Sölom Epiteli (Mezotel) Mezenkim Primordial Germ Hücreleri

5 FARKLILAŞMAMIŞ GONADLAR Gonadal gelişme mezonefrozun medial kenarındaki sölom epitelinin çoğalarak kalınlaşması ile başlar. Bu epitel altındaki mezenşimde çoğalır, sıklaşır ve mezenkimal blastemi oluşturur. Böylelikle mezonefroz ve dorsal mezenter arasında, orta çizginin herbir kenarında, longitudinal bir çift kabartı oluşur ki bunlara gonadal ( genital ) kabartılar denir.

6 Primordial germ hücreleri embriyonik yaşamın 21. Gününde allantois orijinine yakın vitellüs kesesinin kavdal duvarındaki endodermal hücrelerden gelişir. 5. Haftada bu hücreler arka bağırsağın dorsal mezenteri boyunca embiyonun lumbar bölgesindeki gonadal kabartıya göç ederler 6. Haftada bu hücreler gonadal kabartıyı istila ederler. Bu hücrelerin etkisiyle çoğalan gonadal kabartı sölom epiteli, mezenşim içine doğru primordial germ kordonlarını oluşturur ve bunların içine yerleşir. Böylelikle oluşan farklılaşmamış gonad da bir korteks ve bir medulla ayırd edilir Gonadal seks,y kromosomundaki Testis Determinig ( Belirliyen ) Faktör (TDF ) tarafından belirlenir. TDF testikuler farklılaşmayı yönlendirir.

7 OVARYUMLARIN GELİŞMESİ Y kromosomu ihtiva etmiyen embriyoda gelişme oldukça yavaş olur ve farklılaşmamış gonaddan gelişimin 10. Haftasında belirgin bir ovaryum gelişir. Primer germ kordonları medullaya uzanırlar ve mezenşim vasıtasıyla koparılarak kordon karakterini kaybeder ve düzensiz hücre kümeleri haline geçerek körelmiş bir rete ovarii oluştururlar Primordial germ hücrelerini ihtiva eden bu kümeler medulla kısmında belli bir süre yerleştikten sonra dejenere olup kaybolurlar. Yerlerini ovaryum medullasını yapacak vaskuler stroma alır.

8 Yüzeyel sölom epitelinin proliferasyonu ile 7. Haftada, körelen primer germ kordonları yerine sekonder ( kortikal ) germ kordonları gelişir. Sekonder germ kordonları sadece korteksi işgal eder. Primordial germ hücreleri bu kordonların içine yerleşir. 16. Haftada kortikal kordonlar mezenşimle bir yada birçok primordial germ hücrelerini saran isole olmuş hücre kümelerine bölünürler. Primordial germ hücrelerinden oogoniumlar, kortikal germ kordonlarından da tek tabakalı yassı folikül hücreleri oluşur. Böylelikle primordial folikül oluşur.

9 Oogoniumlar fetal yaşam süresince devamlı mitozlarla çoğalırlar. 3. Ayda bir kısmı 1. Mayoz bölünmeye girerek primer oosit oluşur. 8. Ayda oogoniumların tamamı primer oositlerin bir kısmı dejenere olur. Kalan primer oositler kortikal germ kordonlarından oluşan tek katlı yassı epitelle birlikte primordial folikülleri oluşturur. Post natal yaşamda hiçbir oogonia oluşmaz. Primer oositler doğuma yakın 1. mayoz bölünmenin profazını bitirirler, metafaza gireceklerine istirahat durumuna ( dikotene ) geçerler. 1. mayoz bölünmeyi pubertasdan az önce bitirirler. Primordial folikül hücreleri oosit olgunlaşmasını baskılayıcı bir madde ( oosit maturation inhibitor OMİ ) salgılıyarak primer oositlerin 1. Mayoz bölünmeyi puberteden önce bitirmesini engellerler.

10 Doğumda primer oositlerin tüm sayısı arasındadır. Puberteye gelindiğinde çoğu atretik olur ve sayı e düşer Doğumdan sonra ovaryum yüzeyini örten epitel tek katlı kübik epitele dönüşür. Bu epitel hilum da peritonun mezoteli ile devam etmektedir. Germinal epitel tunika albuginea denilen ince fibröz kapsulle korteksteki foliküllerden ayrılır Ovaryun körelen mezonefrozdan ayrılırken kendi mezenteri ( mesovaryum ) ile bağlanır.

11 TESTİS GELİŞİMİ Gelişimin 7. Haftasında primer germ kordonları ( testiş kordonları ) gonadın medullasına uzanır. Bunlar tubuli kortorti seminiferilerin ilk taslaklarıdır. Derin kısımlarda rete testisi oluşturmak üzere dallanırlar. 7. Hafta sonunda bağ dokusundan tunika albuginea gelişir ve bundan septula testisler oluşur 8. Haftada mezenşimden gelişen leyding hücreleri vasıtasıyla testesteron üretimi başlar.

12 Testis kordonlarından seminifer tubul, tubuli recti ve rete testis gelişir. Ancak seminifer tubul duvarındaki sertoli hücreleri bu kordonlardan gelişirken, spermatogonia lar endodermal kökenli primordial germ hücrelerinden oluşur. Büyüyen testis geriliyen mezonefrosdan ayrılır ve kendi mezenteri ( mesorchium ) ile asılmasıyla büyüme durur. Yüzeyel sölom epiteli mezoteli yapmak üzere yassılaşır.

13 GENİTAL YOLLARIN GELİŞİMİ

14 FARKLILAŞMAMIŞ DÖNEM Mezonefrik kanalın kranial son kısmının, ürogenital kabartının anterolateral yüzündeki sölom epitelini etkilemesi ile bu epitelin longitudinal uzantısı olarak mezenşim içine doğru oluşan invaginasyon paramezonefrik ( Müller ) kanalları oluşturur. Paramezonefrik kanallar kranial huniye benzer bir başlangıç parçası ( abdominal ostium ) ile sölom boşluğuna açılır. Bu kanallar başlangıçta mezonefrik kanalın lateralinde kavdal yönde ona paralel giderken pelvik bölgede kaudomedial yönde onu ventral olarak çaprazlar. 8. Haftada paramezonefrik kanalların bu son kısımları ürogenital sinusun posterior yüzeyinde, median bir planda kaynaşarak Y şeklinde kör olarak sonlanan uterovaginal primordiumu ( kanal )oluşturur.

15 9. Haftada, Uterovaginal primordiumun kör olan kavdal ucu giderek ürogenital sinusun posterior duvarı ile temas kurar. Temas noktası mezonefrik kanalların ürogenital sinusa açıldığı yerler arasındadır. Ve orada urogenital sinus duvarında, Sinus ( Müller ) tepesi denilen çıkıntı oluşturur.

16 DİŞİ GENİTAL YOLLARIN VE YARDIMCI BEZLERİN GELİŞİMİ Dişi embriyolarda testesteron ve müller baskılayıcı madde yokluğundan dolayı mezonefrik kanallar körelirken paramezonefrik ( müller ) kanalları gelişir. Paramezonefrik kanalların kranial parçası ve mezonefrik kanalı çaprazlayan parçası tuba uterina epitelini oluşturur. Uterovaginal primordium ise uterusu ve guddelerinin epitelini oluşturur. Tuba uterina stroma ve kasları ile endometrial stroma ve myometrium bitişik splaknik mezenşimden gelişir.

17 VAGİNANIN GELİŞİMİ 9. Haftada müller tepeciği oluştuktan kısa zaman sonra ürogenital sinusdan uterovaginal primordiumun kavdal sonuna doğru hücre proliferasyonu ile sinovaginal kabartı oluşur. Süratle büyüyen sinovaginal kabartı vaginal plak denilen solid çıkıntı oluşturur. 11. Haftada vaginal plak kavdal ucunda küçük lümen oluşur. Vaginal plağın fazlaca büyümesi ile uterus ve ürogenital sinus arasındaki mesafe açılır

18 Vaginal lümenin kavdalden kraniale fazlaca büyümesi ile 5. Ayda vaginal kanal oluşumu tamamlanır. Sinovaginal kabartılar vaginanın fornikslerini oluşturmak için uterusu sararlar Hymen urogenital sinusun posterior duvarının invaginasyonu ile oluşur. Ürogenital sinusün epiteli ve mezodermin ince bir tabakasından oluşmaktadır. Sonra yanlardan basılarak yarım ay şeklini alır. Genellikle perinatal dönemde yırtılır. Böylelikle vagina epiteli ürogenital sinus duvarından fibromusculer duvarı ise mezenşimden gelişmektedir.

19 YARDIMCI GENİTAL BEZLER Urethranın endodermal epitelinden onu çevreleyen mezenşime doğru gelişen tomurcuklar urethral ve paraurethral ( Skene nin ) bezleri hasıl eder. Urogenital sinusun dışa doğru büyümesi daha büyük vestibuler ( Bartholin ) bezlerini oluşturur. Bu bezler erkek bulbourethral bezlere homologdur.

20 GENİTAL KANALLARDAN OLUŞAN ARTIK YAPILAR MEZONEFRİK KALINTILAR : Duktuli efferentes ve duktus epididimis i oluşturan kısmından epoophoron denilen kör tubul ve kanallar, Uterusa daha yakın olan kısmından paraophoron denilen rudimenter kanalcıklar gelişir. Duktus deferens ve ejakulatör kanalları oluşturan kavdal parçasından Gartner kanalları gelişir PARAMEZONEFRİK KALINTILAR : Tuba uterina nın infundubulumuna katkıda bulunmayan kranial sonundan Morgogni hydatidi denilen vesiküler yapılar gelişir

21 ERKEK GENİTAL YOLLARIN GELİŞMESİ Leyding hücreleri tarafından 8. Haftada insan koryonik gonodotropin hormonu etkisi ile testestoron üretilir. Bu erkek genital yolları oluşturmak için mezonefrik kanalları stimüle eder. Sertoli hücreleri 6 7. Haftada Müller baskılayıcı madde üretirler. Bu paramezonefrik kanal gelişmesini baskılar ( epitel mezenşim dönüşümü ile ). Ancak paramezonefrik kanalın kranial sonu appendiks testis olarak testisin süperioruna bağlı kalır.

22 İki mezonefrik kanal kranial son kısmı hariç devamlı kalır.gerileyen kranial son kısmı epididimis appendiks ini oluşturur. Kranialde yerleşmiş mezonefrik tubuller tamamiyle kaybolur. Mezonefrik kanalın testis karşısında kalan segmenti duktus epididimis i oluşturur. Bu bölgedeki mezonefrik tubuller epigenital tubuller adını alır ve ductuli effrentesleri oluşturarak rete testis kordonları ile temas kurar. Duktus epididimisin kranial son kısmı duktuli efferentia ya bağlanmıştır. Mezonefrik kanalın testis altında, epididimis distalindeki parçası duktus deferensi oluşturur ve mezenşimden oluşan kalın bir kas tabakası ile sarılır. Bu bölgedeki mezonefrik tubuller, paragenital tubuller adını alır ve rete testisle bağlantı kurmıyan bu tubuller mezonefrik kanal ilede bağlantılarını kaybederek duktuli efferentes kaudalinde

23 Her iki taraftaki duktus deferens urogenital sinus posterior kenarına bağlanırken iki lateral çıkıntı seminal vesikülü ( glandula vesikulosa ) ve bununla ürethra arasındaki mezonefrik kanal parçasıda ejakulatör kanalı oluşturur. Ejakulatör kanallar veru montanum da ürogenital sinus posterior duvarına açılır. Veru montanum Müller tepesinin kalıntısıdır ve hymen e homologdur Ejakulatör kanalların açılma delikleri arasındaki utrikulus masculina ise vaginaya homologdur

24 PROSTAT GELİŞİMİ Mezonefrik kanalların bağlanma bölgelerinin kavdalinde ürogenital sinüs te bir vertikal pelvik segment ve birde horizontal phallik segment vardır. Prostatik ürethra, ürogenital sinusun üriner bölgesine ait veru montanum ve idrar kesesi arasındaki parçası ile ürogenital sinüsün pelvik segmentinin kranial parçasından oluşur. Prostat bezleri pelvik segment epitelinden 3. Ayda tomurcuk olarak oluşur ve 4. Ayda gelişerek prostat bez epitelini yapar. Prostat stroma ve düz kasları bezler arasındaki mezenşimden oluşur. Geri kalan pelvik segment memranöz ürethrayı yapar ve bu kısımda ürethranın phallik segmenti ile devam eder

25 BULBOÜRETHRAL BEZLER Ürethranın membranöz parçasındaki bir çift bezelye büyüklüğündeki endodermal çıkıntıdan gelişir. Arada kalan mezenşimden de düz kas fibrilleri ve stroma gelişir.

26 DIŞ GENİTAL ORGANLARIN GELİŞİMİ

27 FARKLILAŞMAMIŞ DÖNEM Gelişimin 3. Haftasından itibaren primitif çizgiden göç eden mezenşim hücreleri membrana kloakalis lateralinde bir çift, ektodermle sarılı kloakal kıvrımları oluştururlar. 4. Haftada kloakal kıvrımlar kraniale doğru ilerler ve kloakal membranın kranial sonunda birleşerek Tuberkulum genitale yi ( phallus ) oluşturur. Tuberkulum genitale ve kloakal kıvrımlar etrafında yeni oluşan kabartılar genital kıvrımları ( labiaskrotal kabartı ) hasıl eder. 7. Haftada septum ürorectale ile kloakal memran, ürogenital ve anal membran olmak üzere ikiye bölünür

28 Böylelikle kloakal kıvrımlarda ikiye bölünerek ürogenital membran çevresinde ürogenital kıvrımları, anal membran çevresinde anal kıvrımları oluşturur. 9. Haftada önce anal memran daha sonra ürogenital membranın yırtılmasıyla anus açıklığı ve ürogenital açıklık oluşur Böylelikle ürogenital sinusun phallik segmenti dışarı açılır.

29 DİŞİ DIŞ GENİTAL ORGANLARIN GELİŞMESİ Dişi dış genital organların gelişmesi androgenlerin yokluğuna bağlıdır ve 3. Ayda olur. Fetal overler ve plasenta tarafından üretilen ostrojenlere bağlı olduğu düşünülmektedir. Tuberkulum genitale büyümesinin giderek durması ile clitoris oluşur. Ürogenital kıvrımların kaynaşmamış kısmı labia minorayı, posteriordaki kaynaşmış kısımları labia minoranın frenulumunu oluşturur.

30 Ürogenital sinusun phallik kısmı vaginanın vestibülünü hasıl eder. Buraya ürethra, vagina ve daha büyük vestibüler bezler açılır. Vestibül, lamina minora katlanmaları ile lateral olarak sınırlandırılır. Genital ( labioskrotal ) kıvrımların kaynaşmamış büyük bir kısmından labia majora oluşur. Genital kabartılar posterior de labial commisure yi, anteriörde mons pubis i oluşturmak için kaynaşır.

31 ERKEK DIŞ GENİTAL ORGANLARIN GELİŞMESİ Erkek dış genital organların gelişmesi fetal testis tarafından üretilen androgenlere bağlıdır. Tuberkulum genitale uzuyarak phallus u oluşturur. Phallus uzarken ürogenital kıvrımları da beraberinde sürükliyerek gelecekteki penisin ventral yüzeyinde ürethral ( ürogenital ) oluğun lateral duvarlarını oluşturur. Ürethral oluk, ürogenital sinusun phallik kısmındaki endodermal hücrelerin proliferasyonu ile oluşan urethral kılıf ile sınırlandırılır.

32 Genital kıvrımların posterior kısmı skrotal kabartıları yapmak üzere kalınlaşır. Ürethral kıvrımlar 3. Ayda penisin ventral yüzeyi boyunca birbirine yaklaşarak önden arkaya doğru kaynaşmaya başlar. Böylece eksternal urethral delik giderek penise doğru ilerler ve neticede penisin içine dahil olarak endodermal kanala dönüşür. Penil ürethra penisin son kısmında önce kör olarak sonlanır ve mezenşimal orjinli bir erektil doku kitlesi olan corpu kavernosum urethra ( spongiosum ) sarılır. Bu erektil doku glans penisi de oluşturur. Çift olan corpus kavernosum penis de mezenşimal orjinlidir

33 4. Ayda glansın ucundan ektodermal invaginasyon oluşur ve kaudal yönde ilerler. Glanduler epitelyal plak denilen bu hücresel kordon kanalize olur ve kör olan ürethra ile birleşir. Yeni oluşan kanalla ürethranın terminal kısmı tamamlanmış ve eksternal urethral delik glansın ucuna taşınmış olur. 12. Haftada glans penisin periferinde ikinci bir sirküler invaginasyon olur. Preputial epitelyal plak denilen bu ekdodermal invaginasyonun yarılmasıyla prepuce oluşur. Genital kıvrımların kalılaşmasıyla oluşan skrotal kabartılar, skrotumu oluşturmak için kaynaşır. Kaynaşma çizgisi skrotal raphe olarak görülür.

34 İNGUİNAL KANALLARIN GELİŞMESİ VE GONADLARIN DESKENTİ İnguinal kanallar, testislerin intraabominal yerleşim bölgesinden anterior abdominal duvar içinden geçerek skrotuma inmeleri için gerekli yollardır. Bu kanallar ovaryumlar hernekadar kanallara girmese de ( nadir vakalar haricinde ) her iki sekste de gelişir. Mezonefrozlar dejenere olurken gubernakulum denilen bir ligament abdomenin her bir kenarında gonadıninferior kutbundan aşağı inerek gelişen anterior abdominal duvar içinden oblik olarak geçer ve kavdal de labioskrotal kıvrımın iç yüzeyine bağlanır.

35 Peritonun bir invaginasyonu olan processus vaginalis, gubernakuluma ventral olarak gelişir ve gubernakulum tarafından oluşturulmuş yol boyunca ona paralel olarak abdominal duvar içinden geçerek fıtıklaşır. Processus vaginalis oluşurken abdominal duvar tabakalarını da uzunlamasına çeker ve böylece beraberce inguinal kanal duvarını oluştururlar Erkekte bu tabakalar spermatik kord ve testis örtüsünü oluşturur. Processus vaginalis tarafından transversalis fascia sında oluşturulan delik derin inguinal halkayı, eksternal oblik apenevrosis de oluşan delik yüzeyel inguinal halkayı oluşturur. İnguinal kanal bu iki halka arasında kalan kısımdır.

36 TESTİS DESKENT İ Testislerin abdomenden dışarı çıkıp inguinal kanallardan geçerek skrotuma inmesine denir. Testis 28. Haftada posterior abdominal duvardan, skrotum yukarısındaki derin inguinal halkaya inmiştir. İniş görünüşte olup, nedeni pelvis büyümesi ve embriyonik gövde büyümesi, buna karşılık gubernukulum un vucut duvarı kadar hızla büyümemesidir. Testis in inguinal kanal içinden 28. Haftada başlıyan inişi 2-3 gün sürer. 4 hafta sonrada ( 32. Hafta ) periton ve processus vaginalis arkasından geçerek skrotuma iner. İnguinal kanal içinde testisin geçişine abdominal iç organların büyümesi neticesi oluşan intraabdominal basınçtaki artmanın yardımcı olduğu ve koryonik gonodotropinlerle uyarılan fetal testisler tarafından üretilen androgenlerinde descenti kontrol ettiği desteklenmektedir.

37 Gubernakulum da testisi skrotuma bağlar ve deskent e klavuzluk eder. Transversalis fascia sının uzantısı - internal spermatik fascia yı, İnternal oblik kas ve fascia - cremasteric kas ve fascia yı, Eksternal oblik aponeurosis eksternal spermatik fascia yı oluşturur Srotum içinde testis processus vaginalis in distal sonuna çıkıntı yapar

38 Perinatal period esnasında processus başlangıçta geniştir. Giderek daralır ve neticede proksimal kısmını oluşturan bağlayıcı sap tamamiyle yok olur. Çıkıntının geri kalan parçası skrotum içinde, testisin etrafında Tunika vaginalis denilen bir çift peritoneal kese olarak kalır. Testisin skrotuma geçişinden sonra inguinal kanal spermatik kordun etrafında kasılır. Yeni doğmuş erkek çocukların % 97 sinden çoğu skrotumda iki testise sahiptirler. Doğumdan sonraki ilk üç ay içinde doğumda aşağı inmemiş çoğu testis skrotuma iner.

39 OVARYUMLARIN GÖÇÜ Tuba uterinalar başlangıçta vertikaldir. Utrus gelişirken onlar abdominal boşluğun interioruna doğru hareket edre ve horizontal durum alırlar. Ovaryumlar kısıtlı olarak yer değiştirirler. Körelmiş mezonefrosun posterior kenarında, tuba uterina kranialinde bulunur ve tuba uterinaya posterior olan bir durumda hareket ederek pelvis içindeki esas yerlerini alırlar.

40 Gubernakulum, tuba uterinaların uterusa bağlanma yerleri yakınında organa yapışır. Gubernakulumun kranial parçası overyal ligament, kavdal parçası da uterusun yuvarlak ligamentini yapar. Yuvarlak ligament inguinal kanallardan geçer ve labia majora içinde sonlanır. Dişilerde daha küçük bir processus vaginalis oluşur ve oblitere olarak doğumdan önce kaybolur. Eğer kalıcı olursa Nuck kanalı adını alır.

41 GENİTAL MALFORMASYONLAR

42 ERKEK GENİTAL SİSTEM MALFORMASYONLARI

43 Epispadias Urethranın penisin dorsal yüzüne açılmasıdır erkek çocuğun birinde görülür Glansı yada bütün penisi kaplıyabilir Clitorisin dorsumu üzerine açılan yukarı urethral duvarın yarığı olarak dişide de görülebilir. Genital tuberkulun gelişimi esnasında ektodermal mezenşimal ilişkinin yetersizliğinden oluşur.

44 Hypospadias Eksternal urethral deliğin glans penisin ucu yerine onun ventral yüzeyi ( glanduler hypospadias ) veya penis gövdesinin ventral yüzeyinde ( penile ) olduğu bir malformasyondur. 300 erkek çocuğun birinde görülür. Glanduler, penil tiplerine ( % 80 i oluşturur ) ilave olarak penoskrotal ve perineal tipleride vardır. Fetal testisler tarafından androgenlerin yetersiz üretiminden ve / veya bu hormonların reseptörlerinin yetersizliğinden oluşur.

45 Cryptochidism Testisin skrotuma inmeyip abdominal boşlukta veya testikuler deskent yolu boyunca herhangi bir yerde bulunmasıdır. Premature bebeklerin % 30 unda, yeni doğmuşların % 3 ünde görülür. Normal skrotuma inme ilk yılda tamamlanır Muhtemelen androgen üretimindeki yetersizlik neden olmaktadır. Testis abdominal boşluğun içinde veya dış kenarında kalırsa gelişemez ve sterilite görülür.

46 Ectopic testis Testis in deskent esnasında normal yolundan saparak abnormal lokalizasyonda geçici olarak yerleşmesidir. Eksternal oblik kasın aponevrosisinde ( İnterstitial ), uyluk kemiğinde ( femoral üçgen saha ), penise dorsal veya zıt kenarında yerleşebilir.

47 Hydrocele Processus vaginalisin abdominal sonunun açık kalması neticesi oluşur. Böylelikle perinoteal sıvı processus a geçerek testis ve spermatik kord un hydrocele ine neden olur.

48 Congenital inguinal hernia Prosessus vaginalisin açık kalması sonucu barsak looplarının skrotuma veya labia majoraya herni yapmasıdır. Erkeklerde dişilerden yaygındır. Criptochidism ile birlikte görülür.

49 Penisin Agenesis i Genital tuberkul gelişmesindeki yetersizlikten hasıl olur. 7. Haftada ektodermal mezenşimal ilişkinin yetersiz kalması genital tuberkülün gelişmesini engeller. Urethra anüse yakın perineuma açılır. Testis ve skrotum normaldir

50 Bifid penis ve çift penis Genital tuberkulün iki parçasının yanaşmasındaki yetersizlik neticesi bifid penis, iki tuberkülün oluşumu neticesinde de çift penis oluşur.

51 Micropenis Fetal testisteki bir fonksiyonel hormonal yetersizlikten dolayı penisin küçük olmasıdır. Penis suprapubik yağ tarafından gizlenmiştir.

52 Retroscrotal penis ( Penis ve skrotumun transpozisyonu ) Labia skrotal kıvrımlar skrotumu yapmak için kaynaşırken onların kavdal olarak yer değiştirmesindeki yetersizlikten dolayı penisin skrotumun arkasında bulunmasıdır. Onlar hatta genital tuberkülün önünde gelişir ve sonra kaynaşır.

53 Skrotumun agenesis i Skrotumun gelişmemesidir. Çok nadir görülür. Verga ve Avolio 1996 da iki vakada rapor etmiştir.

54 DİŞİ GENİTAL SİSTEM MALFORMASYONLARI

55 Uterovaginal Malformasyonlar

56 A.Paramezonefrik Kanalların Son Kısımlarının Parsiel veya Total Hatalı Kaynaşması 1.Uterus Didelphis Paramezonefrik kanalların inferior parçasının kaynaşmasındaki hatadan çift uterus oluşur. Çift servik ve çift vagina ile beraberdir.

57 2.Uterus Bicornis İki lateral boynuzlu bölünmüş uterus tek bir vaginaya açılır a. Uterus Bicornis Bicollis ( Serviks çift ) b. Uterus Bicornis Unicollis ( Serviks tek ) 3. Uterus Yokluğu Uterus vaginal plak oluşumunu etkilediğinden uterus yokluğunda vagina da yoktur

58 B. Tek Veya Çift Paramezonefrik Kanal Son Kısımlarının Parsial Ve Total Atrezisi 1. Unilateral Atresia İle Uterus Bicornis Unicollis Veya Rudimenter Boynuz 2. Partial Bilateral Atresia İle Cervix Atresia sı 3. Partial Bilateral Atresia İle Vaginal Atresia sı 4. Vaginanın Yokluğu

59 C. Paramezonefrik Kanalların Kaynaşması Sonrası Uterovaginal Septum KaybolmasındaYetersizlik 1. Tam Bilocular Uterus İki lümene sahip uterus 2. Bilocular Unicervical Uterus Uterovaginal septumun süperior kısmının ortan kalkması 3. Bilocular Bicervical Uetrus Uterovaginal septumun superior kısmının ortadan kalkması

60 D. Yetersiz Vaginal 1. Vaginal Atrezi Kanalizasyon

61 Tuba uterina malformasyonları Bir veya iki tübün yokluğu(uterus yokluğu ile) Rudimenter tüpler(genellikle lümensiz) Çift ostialı tüpler Aksesuar tüpler

62 Ovaryum Malformasyonları Ovaryum yokluğu Çizgi ovaryum (Turner sendromu ) Ovaryum duplikasyonu(genital kabartı duplikasyonu,müller kanalı duplikasyonu) Aksesuar ovaryum Ovaryum lobulasyonu Çok sayıda ovaryumlar(ovaryumlar tüplere bağlı olmıyabilir,uterus nadirdir)

63 Genetik Ve Hormonal Kaynaklı Seksüel Anomaliler Klinefelter Sendromu XXY Karyotip Pozitif Seks Kromatini Erkek Morfoloji Puberteye Kadar Anomali Görülmez Uzun Boy Puberteden Sonra (XX) Kromozomlarının Etkisi İle - Küçük Testis - Azospermi - Gynokomasti - Ereksiyon Azlığı - Tubuli Kontorti Seminiferi Hyalinizasyonu - Leyding Hücreleri Yok - Gonodotropin Fazlalığı - 17 Ketosteroidler - Azalmış Veya Normal

64 Turner Sendromu X0 Karyotip Hatalı Oogenezis -Döllenen Ovum X Kromozomu İçermez -X Kromozomu Erkekten Gelir Dişi Morfoloji Plasental Östrojenler Stimülasyonu Paramezonefrik Kanallar Dış Genital Organlar Fakat Doğum Sonrası Gelişim Durur Gonadlar Hormon Üretemez Yüksek Gonodotropin Seviyesi Kısa Boy Boyun Perdesi Geniş Yayılmış Meme Başı Primer Amenorhea Prematüre Menopoz Seksüel İnfantalismus Aplastik Ovaryum (Çizgi ovaryumlar ) Renal Anomaliler

65 Testiküler Feminizasyon (Androjen Duyarsızlık Sendromu) Dişi Morfoloji XY Seks Kromozomları + Testis Abdomen Veya İnguinal Kanaldadır Labia Majora Ya Da İnebilir Spermiogenezis Görülmez Testesteron Üretir Farklılaşmamış Dış Genital Organlar Hormon Faaliyetine Duyarlı Değildir Bozuk Androjen Reseptör Mekanizması Kör Sonlanan Vagina Uterus Ve Uterin Tüpler Yok Normal Meme Gelişimi Primer Amenorea Pubik Kıllar Yok Sekse Bağlı Resessif Gen Tarafından Nakledilir

66 Gerçek Gonadal Disgenezis - 44 XX Ve 44 XY - Primordial Germ Hücreleri - Oluşmamış Veya Göç Etmemiş - Gonadlar Gelişmez - Müllerİnhibitor Maddeler Ve Androjenler Yok - Maternal Ve Plasental Östrojenlerle - Paramezonefrik Sistem Etkilenir - Doğum Sonrası - Kanal Sistemi Ve Dış Genital Organların Gelişimi Durur - Kromozomlar Normaldir - Karakteristik Turner Sendromu Semptomları Görülmez

67 Gerçek Hermafroditizm Pozitif Kromatin Seks Kromozomları Birbirinden Ayrılamaz XY/XX, XY/X0 Ve XX/YO Seks Mozaikleri Ovaryum Ve Testis 1 Ovaryum Ve 1 Testis Veya 1 Ovatestis Afonksiyonel Gonad Morfolojik Görüntü Dişi Veya Erkek Yönünde Y Kromozomu Etkisine Göre

68 Erkek Pseudohermafrodizm XY Karyotip Negatif Seks Kromozomu Genetik Yapı Normal Sebebi Fetal Testisler Yetersiz Testesteron Ve Müller İnhibitör Madde Üretimi Az Eksiklik Erkek Morfolojisi Küçük Penis Hypospadias Valviform Scrotumun Ciddi Eksiklik Genel Morfoloji Dişi Paramezonefrik Sistem Uterus Vagina 2 Mezonefrik Kanal Dış Dişi Genital Organlar Ektopik Testis

69 Dişi Pseudohermafrodizm XX karyotip pozitif seks kromozomu Dişi morfoloji Sebep Konjenital adrenal hiperplazi neticesi aşırı androjen salgılanması büyük Klitoris Penise benzer kısmen kaynaşmış labia majora Nadiren klitoral üretra belirginleşir