Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör;

Transkript

1 TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı kan hücreleri hem az hemde bozuktur, bu nedenle hastalarda derin bir kansızlık görülür. Talasemi neden olur? Kan hücreleri içindeki hemoglobin proteini ile oksijen taşır. Talasemide genetik bozukluk kan hücresinin içinde oksijeni taşıyan hemoglobin proteindedir. Hemoglobin iki ayrı protein zincirinden oluşur ALFA ve BETA zinciri. Talasemi hastalığı hangi zincirin ve genin etkilendiğine bakılarak isimlendirilir. Kaç gen bozulmuşsa hastalık o kadar ağır seyreder. ALFA TALASEMİ (hemoglobin proteininin alfa zinciri bozuk ) SESSİZ TAŞIYICI: tek gen bozuktur, genellikle hastanın şikayeti yoktur, hafif kansızlığı vardır. TALASEMİ TRAİT: iki gen bozuktur, hastanın kansızlığı vardır. HEMOGLOBİN H HASTALIĞI: üç gen bozuktur. Derin kansızlığı vardır, sık sık kan almak zorunda kalır. ALFA HİDROPS FETALİS : dört gende bozuktur en ağır formdur ve daha anne karnında kansızlık çeker, genellikle ölü doğar yada doğum sonrası kısa sürede ölür. BETA TALASEMİ ( hemoglobin proteininin beta zinciri bozuk)

2 TALASEMİ MİNÖR: bir gen bozuktur, anemisi vardır. TALASEMİ MAJÖR ( Cooley s anemia ): iki gen bozuktur ve derin anemisi vardır. Talasemi genetik bir hastalıktır. Hastalık aileden gelir. Anne ve baba genlerinden çocuklara geçer. Her insanda 4 ALFA ve 2 BETA geni vardır. İnsanlar genlerini anne ve babalarından alırlar. Anne ve baba da hasta gen var ise çocuklarda hasta ve taşıyıcı olurlar. Bu nedenle evlilik öncesi test yapılmalıdır. Çocuğa bir hasta gen geçerse taşıyıcı olur, şikayetleri hafif olur yada hiç şikayeti olmaz. İki gende hasta ise çocuk ağır hasta olur. Kimler talasemi riski altındadır? Talasemi hastalığı test yaptırmadan evlenene kişilerin çocuklarında ortaya çıkar. Hastalık tüm dünyada görülür, ülkemizde sık görülmektedir. Ülkemizde daha çok beta talasemi görülür. Talasemi belirtileri nelerdir? Hastalık şikayetleri genellikle doğumdan sonra 3-6 ay içinde başlar. Anemi ( kansızlık ) : hem kan hücrelerinin sayısı yani hematokrit ve hemde kan hücrelerinin içindeki hemoglobin proteini düşüktür. Talasemi nin tipine göre çok hafif yada çok ağır kansızlık olabilir. Solukluk, Sarılık, hastalığın ağırlığına göre artan sarılıklar görülür, Dalak büyümesi, Halsizlik, çabuk yorulma, İştahsızlık, Kemiklerde büyüme ve kabalaşma özellikle; Yüz kemiklerinde kabalaşma, irileşme, Kemiklerde kolay kırılma, Diş düzensizlikleri görülür,

3 Büyüme gelişme gerilikleri, İltihabi hastalıklar sık görülür, Hormon problemleri: Puberte gecikmesi yada hiç olmaması, Diyabet, Tiroid hastalıkları, Kalp yetmezliği, Karaciğer problemleri, Safra taşı en sık görülen şikayetlerdir. Alfa talasemi: genellikle daha hafif seyirlidir. Değişik derecelerde anemi görülür. Beta talasemi: hiç şikayet olmayabilir. Bazı beta talasemilerde hafif şikayetler ve kansızlık görülür. bu formuna beta talasemi intermedia denir. Genellikle çok tıbbi müdahale gerekmez. Beta talasemi majör ( Cooley anemisi de denir): hayatın ilk iki yılında belirti vermeye başlar. Çocuklar soluk, halsiz ve yorgundur. İştahları düşüktür. Büyüme gelişme geriliği vardır, ciltte hafif sarılık olabilir. Ciddi kansızlıkları vardır ve aralıklarla kan vermek gerekir. İleri derecede karaciğer, dalak ve kalp büyümesi olur. Kemikler ince ve kırılgandır. Kan nakillerinden dolayı biriken demir organları bozar ve kalp, karaciğer, pankreas da yetmezliğe yol açar. Buna sekonder hemokromatoz denir. Hastalar genellikle kalp yetmezliği yada enfeksiyondan kaybedilir. Talasemi teşhisi nasıl konur? Hastanın şikayetleri ve muayene bulguları teşhise yardımcıdır. Kesin teşhis laboratuar testleri ile konur. Talasemi düşünülen hastadan aşağıdaki testler istenir: Tam kan sayımı, Periferik yayma, Hemoglobin elektroforezi, Demir,

4 Total Demir Bağlama Kapasitesi, Ferritin. Talasemi tedavisi: Kan nakli: Talasemi tedavisine amaç eksik olan hemoglobinin yerine konulmasıdır. Hastanın kan değerleri aralıklar ile ölçülür ve gerektiğinde kan nakli yapılır. Şelat tedavisi: Vücut demiri atamaz demir sürekli vücutta biriken bir maddedir. Verilen kanların içindeki demir atılamayıp biriktiği için organların çalışmasını bozar. Özellikle karaciğer, kalp, pankreas fazla demirden etkilenir. Hastaya deferoxamin verilerek birikmiş demirin idrarla atılması sağlanır. Vücutta demiri bağlayıp atan maddeye şelat denir. Splenektomi: dalağın çıkarılması. Talasemi de kan ihtiyacını azaltır. Kemik iliği nakli: uygun bir donör bulunur ise verilen kemik iliği yeni kan hücreleri üretebilir. Ağır talasemi hastalarına uygulanan bir tedavi yöntemidir. Talasemiden Korunma: Talasemi genetik bir hastalıktır. Anne ve babadan alınan genler sonucu ortaya çıkar. Ülkemiz gibi talasemi nin sık görüldüğü ülkelerde kan tsetleri olmadan evlilik yapılmamalıdır. Taşıyıcı olanlar genetik danışmana gitmeden evlenmemelidir. Referanslar: 1. Northern California Comprehensive Thalassemia Center 2. National Heart, Lung, and Blood Institute 3. Canadian Hemophiliac Society 4. The Thalassemia foundation of Canada 5. Centers for Disease Control and Prevention website.

5 Available at: 6. Northern California Comprehensive Thalassemia Center website. Available at: DEMİR EKSİKLİĞİ 1. Demir eksikliği anemisi nedir? Demir eksikliği anemisi : kan hücrelerinin yapımı için gerekli olan demirin dışarıdan besinlerle yetersiz alınması yada vücuttan aşırı miktarda kaybedilmesi sonucu kan hücrelerinin azalması ve kansızlığın oluşmasıdır. 2. Çocukluk çağında demir eksikliği anemisi? Ülkemizde en sık 6-24 aylar arasındaki; anne sütünü az alan, fazla inek sütü tüketen ve demirden zengin ek gıdaların diyete eklenmediği süt çocuklarında gözlenmektedir. İkinci sıklıkla büyümenin hızlı olduğu okul çağındaki çocuklarda ve adolesanlarda da rastlanmaktadır. 3. Demir eksikliği anemisi neden olur? Hızlı büyüme nedeniyle vücut demir gereksiniminin artması Besinlerle yetersiz demir alınması Besinlerle alınan demirin emiliminde bozukluk olması Kanama ile vücuttan demir kaybının artması Çocukluk çağında sıklıkla ilk iki nedenin bir arada olduğu durumlarda anemi gelişir.

6 4. Demir eksikliği anemisinin belirtileri nelerdir? Aneminin süresi ve ciddiyetine bağlı olarak bulgular değişebilir, hafif demir eksikliği anemisinde hiçbir bulgu olmayabilir. Bunun yanında solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, dikkat azalması, daha küçük çocuklarda; huzursuzluk, iştahsızlık en sık gözlenen bulgulardır. 5. Demir eksikliği anemisinin tedavisi nasıl yapılır? Demirden zengin gıdaların diyete eklenmesi ve demir içeren preperatların kullanılmasıyla kolayca tedavi edilebilir. Vücut demir depolarının dolması için tedaviye uygun dozlarda en az 3 ay devam edilmelidir. 6. Demir içeren preparatlar kullanılırken nelere dikkat edilmelidir? Doktorunuzun belirttiği dozlarda günde 2 yada 3 kez, iki öğün arasında, yemeklere karıştırılmadan verilmelidir. Taze sıkılmış meyve suları ile alınması demirin barsaklardan emilimini artıracaktır.yan etkiler görüldüğü zaman daha düşük dozlarda ve tek seferde de verilebilir. 7. Tedavinin yan etkileri nelerdir? Dişlerde boyanma, ağızda metalik tat hissi, bulantı, kusma, karın ağrısı, ishal, kabızlık en sık görülen yan etkilerdir. Dişlerdeki boyama geçicidir, ancak nadiren de kalıcı olabilir. Verilen demir preparatının ağzın gerisine doğru verilmesiyle önlenebilir. Hastanın gaitası koyu renk çıkabilir. Diğer bulguların gözlenmesi tedavinin kesilmesini gerektirmez, dozun azaltılması ve yemeklerle birlikte alınması yeterlidir. 8. Demir preparatlarının fazla alınması zararlı mıdır? Demirin azı olduğu kadar fazlası da zararlıdır. Fazla alınan

7 demir vücutta, özellikle eklemler, kalp, karaciğer gibi organlarda birikerek bu organların fonksiyonlarını bozabilir. 9. Demirden zengin gıdalar nelerdir? Kırmızı etler, tavuk, balık, yumurta, ıspanak, bezelye, fıstık, pekmez ve üzüm demirden zengin gıdalar arasında yer alır. 10. Çocukluk çağında demir eksikliği anemisi nasıl önlenebilir? Anne sütüne en az 6 ay devam edilmesi, anne sütünün olmadığı durumlarda demir içeren mamaların kullanılması, 6 aydan sonra ek gıdalara geçildiği zaman demirden zengin gıdaların diyete eklenmesi ve inek sütünün günde yarım litreden fazla kullanılmamasıyla demir eksikliği anemisinin gelişmesi önlenebilir. ANEMİ (KANSIZLIK) Anemi çocuklarda büyüme gelişme geriliğinin en önemli sebeplerinden biridir. Öğrenme kabiliyetini düşüren zeka gelişimini yavaşlatan ve okul başarısını düşüren kansızlık basit kan testleriyle kolayca tespit edilebilen bir hastalıktır. ANEMİ (KANSIZLIK) NEDİR? Kansızlık özellikle büyüme, gelişme, zeka ve başarıyı olumsuz etkileyen bir sağlık sorunudur. Anemi kan hücrelerinin eksikliği sonucu oluşan kansızlık tablosudur. Kansızlık özellikle büyüme gelişme geriliği, öğrenme, zeka ve okul başarısında düşmeye neden olduğundan giderek büyüyen bir toplumsal sorun haline gelmektedir. Kansızlıktan en çok

8 hamileler, bebekler, okul çağı çocukları ve gençler etkilenmektedir. Kansızlık birçok sebebe bağlı olabilir. Ülkemizde en sık görülen kansızlık sebebi demir ve vitamin eksikliğidir. demir ve vitamin eksikliğinin ise en büyük sebebi dengesiz ve düzensiz beslenmedir. Kansızlık basit testlerle çok kolay ve hızlı tespit edilebilir. Doğumdan itibaren düzenli kan sayımı yapılması kansızlık ve kötü sonuçları önlemenin en temel yoludur. ANEMİ ŞİKAYETLERİ NELERDİR? Kansızlığın şiddetine ve süresine bağlı olarak çarpıntı, solukluk, çabuk yorulma, halsizlik, konsantrasyon azalması, baş ağrısı, nefes darlığı, uykuya meyil, baş dönmesi, çocuklarda huzursuzluk,iştahsızlık, okul başarısında düşme en sık görülen şikayetlerdir. Hamilelerde ve çocuklarda kansızlık büyüme ve gelişmeyi bozar. ANEMİ NASIL TESPİT EDİLİR? Anemi nedenleri basit kan testleriyle kolayca tespit edilebilir. Anemi tespit edilen hastalarda serum demiri, demir bağlama kapasitesi ve ferritin miktarına mutlaka bakılmalıdır. Şikayet olsun olmasın doğumdan itibaren yılda bir kan sayımı yapılması kansızlığı tespit etme ve önlemenin ilk adımıdır. Ayrıca halsizlik, yorgunluk, solukluk, çabuk yorulma, okul başarısında düşme, çarpıntı şikayetleri varsa mutlaka bir kan sayımı yapılmalıdır HEMOGLOBİN

9 Hb; Hgb; Kanı oluşturan ana hücreler eritrositlerdir. Eritrositlere içindeki kırmızı rengi veren hemoglobin dir. Hemoglobin kandaki oksijeni dokulara taşır. Eksikliği ciddi rahatsızlıklara neden olur. Hemoglobini Yükselten Sebepler Yüksek irtifada yaşamak, Sigara içmek, Kronik karbonmonoksid zehirlenmesi, Kirli hava, Bazı akciğer ve kalp hastalıkalrı, Kalp yetmezliği. Hemoglobini Azaltan Sebepler Kan kayıpları, Kan yıkımının çok olduğu hastalıklar, Eritrosit ömrünün kısaldığı hastalıklar, Kan yapımının bozuk olduğu kan hastalıkalrı, Akdeniz anemisi, Hemoglobinopatiler, Talasemi, Kötü beslenme, Demir eksikliği, Demir emilmesinin bozulduğu hastalıklar, Kemik iliğini ilgilendiren hastalıklar ve tümörler, Zehirlenmeler hemoglobin miktarını düşüren sebeplerdir. DEMİR BAĞLAMA KAPASİTESİ

10 TDBK; Total Demir Bağlama Kapasitesi; Demir kanda transferine bağlanarak taşınır, normalde kan transferinin % 30 ila 40 ı demirle doludur. Bu test transferindeki demir bağlayan bölgelerin ne dereceye kadar demirle doyurulabildiğini ölçer. Serum Demir Bağlama Kapasitesi için Normal Değerler: Normalde g/dl arasında olmalıdır. Serum demir bağlama kapasitesinde artışa neden olan durumlar: Serum demiri yüksek iken demir bağlama kapasitesi yüksek ise Fazla demir verilmesi ( demir yada kan verilerek ) Karaciğer harabiyeti Hepatit yada siroz Kan hücrelerinin harabiyeti Serum demiri düşük iken demir bağlama kapasitesi yüksek ise : Kan kayıpları, Serum demiri bağlama kapasitesinde düşüş sebepleri: Bazı kansızlıklar, Böbrek yetmezliği, Akut veya kronik ilştihabi hastalıklar, Romatizma, Böbrek hastalıkalrı, Beslenme bozulukları TDBK değerinde düşmeye neden olur.

11 DEMİR Demir yaşam için son derece gerekli mineraldir. Hergün 0,1 mg alınması gerekir, vücutta en çok kan hücresi eritrositler içinde oksiyen taşıyan hemoglobinin yapımında kullanılır, ayrıca ferritin ve hemosiderin olarak depolanır. Ayrıca kas içinde oksijeni tutan myoglobin içindede bulunur. Demir kanda transferrin denilen proteine bağlanarak taşınır. Demir eksikliğinde transferrin artar. Eksikliğinde uyku hali konsantrasyon bozukluğu kansızlık ağız kenarında çatlaklar olur. Vücut demirir tekrar tekrart kullanmaya atmamaya çalışır bu nedenle eksikliği çok önemlidir ve mutlak araştırılmalıdır. Tek başına demir bakmak teşhis koydurmaz beraberinde trasferrin, ferritin, hemosiderin, demir bağlama kapasitesi de bakılmalıdır. Serum demiri için normal değerler: 25 yaşında erkek: µgr/dl 40 yaşında erkek: µgr/dl 60 yaşında erkek: µgr/dl 25 yaşında kadın: µgr/dl 40 yaşında kadın: µgr/dl 60 yaşında kadın: µgr/dl Gebelik durumunda : µgr/dl Demir düzeyinin düştüğü durumlar: Kan kayıpları, Tümörler, Kronik iltihabi hadiseler, Gebelik, Bazı kalıtsal hastalıklar, Bazı böbrek hastalıkları.

12 Demir düzeyinin arttığı durumlar: Bazı demir metabolizma hastalıklarında Fazla demir alınmasında Bazı meslek çalışanlarında demir fazla alınabilir. Demir zehirlenmesinde : İshal, Bulantı kusma, Kan tablosunda anormallik, Şeker yükselmesi, Dışkının siyahlaşması görülebilir.