Raporlamayla İlgili Düzenleme ve Tartışmalar. Beyhan DURAK ARAS Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi GeneCk AD

Ebat: px

Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Raporlamayla İlgili Düzenleme ve Tartışmalar. Beyhan DURAK ARAS Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi GeneCk AD"

Esin Gökbakar
7 yıl önce
İzleme sayısı:

1 Raporlamayla İlgili Düzenleme ve Tartışmalar Beyhan DURAK ARAS Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi GeneCk AD

2 Kromozom Adlandırma Sistemi 1960 yılında Danver toplantısı Kabul edilen sistem Danver sistemi ya da Danver klasifikasyonu İnsan kromozomları için ortak bir adlandırma sistemi kabul edilmiş

3 Kromozom Adlandırma Sistemi Uzunluk Sentromer Pozisyonu Sekonder Darlık Bantlanma Şekli

4 Kromozom Terminolojisi Danver (1960), Chicago (1966) ve Paris (1971) Konferanslarından sonra oluşturulan İnsan Sitogenetiği Adlandırması için Uluslar arası Sistem ( An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, ISCN) ilkeleri Sonuncusu 2016 de ISCN esaslarına göre hazırlanan bir kromozom adlandırma sistemi kullanılmaktadır

6 Kromozom Adlandırma Sistemi Danver sistemine göre Tüm bilgi bir formül içinde toplanmakta; total kromozom sayısı cinsiyet kromozomlarının yapısı kromozom anomalileri belirtilmektedir

7 RAPORLAMA Formal bir raporda neler bulunmalıdır? Hasta bilgileri Gönderen hekim ve kuruluş Yapılan tetkik Kullanılan yöntem Uygulanan kültür Değerlendirilen hücre/metafaz sayısı Sonuç Yorum İmza

8 HASTA ADI SOYADI : ****************** ÖRNEK TİPİ : Kemik iliği aspirasyon materyali YAŞ : 86 KABUL TARİHİ : PROTOKOL NO : LG/30-10 RAPOR TARİHİ : ÖN TANI KLL İSTENEN TETKİK : KLL paneli 13q14.3 delesyonu saptanmamıştır. Değerlendirilen hücre sayısı: 300 Kullanılan prob: LSI 13 Sonuç: nuc ish (RB1 x2)[ 511] trizomi 12 : %2.7 Değerlendirilen hücre sayısı: 410 Kullanılan prob: LSI TEL/AML1 ES Sonuç: nuc ish (TELx3,AML1x2) [11/410] t(11;14) translokasyonu: %1 Değerlendirilen hücre sayısı: 511 Kullanılan prob: LSI IGH/CCND1 Sonuç: nuc ish(ighx1,ccnd1x1, ICGconCCND1x2) [5/511] GENETİK İNCELEME BULGULARI 17p13.1 (p53) delesyonu saptanmamıştır Değerlendirilen hücre sayısı: 405 Kullanılan prob: LSI p53 Sonuç: nuc ish (TP53 x2)[ 405] t(14;18) translokasyonu saptanmamıştır. Değerlendirilen hücre sayısı: 400 Kullanılan prob: LSI IGH/BCL2 Sonuç: nuc ish (IGH,BCL2)x2 [400] MYB delesyonu saptanmamıştır Değerlendirilen hücre sayısı: 405 Kullanılan prob: LSI MYB Sonuç: nuc ish (MYB x2)[ 405] YORUM: trizomi 12 t(11;14)(q13;q32) CCND1/IGH füzyonu KAYNAK: FISH ile KLL olgularının %12-54 ünde saptanmaktadır. Kötü izlem belirtecidir ve tri12 li olgularda; diğer bir tek genetik değişikliğe ya da normal karyotipe sahip olgulara göre daha kısa yaşam süresi bildirilmektedir. (ortalama yaşam süresi sırası ile 5.4, 8.6 ve 14 yıl) KLL dışında,mantle-cell lenfoma, B-prolenfositik lösemi, plazma hücreli lösemi ve multiple myeloma olgularında da saptanmaktadır. Trizomi12 ve 14q anomalilrinin birlikte gözlendiği KLL olgularında kısa yaşam süresi bildirilmektedir.

10 HASTA ADI SOYADI : ÖRNEK TİPİ : Kemik iliği YAŞ : 53 KABUL TARİHİ : PROTOKOL NO : LG RAPOR TARİHİ : ÖN TANI MDS İSTENEN TETKİK : MDS paneli Sitogenetik : 43-45[6]/46,XX[14] FISH: 5q31 delesyonu saptanmamıştır. Değerlendirilen hücre sayısı: 200 Kullanılan prob: LSI EGR1/D5S23, D5S721 Sonuç: nuc ish (EGR1, D5S23, D5S721)x2[200] trizomi 8 saptanmamıştır. Değerlendirilen hücre sayısı: 200 Kullanılan prob: CEP 8 Sonuç: nuc ish (D8Z1x2)[200] 7q31 delesyonu saptanmamıştır. Değerlendirilen hücre sayısı: 263 Kullanılan prob: LSI D7S486/CEP7 Sonuç: nuc ish (D7S486,D7Z1)x2[238] GENETİK İNCELEME BULGULARI monozomi 7 saptanmamıştır. Değerlendirilen hücre sayısı: 200 Kullanılan prob: LSI D7S486/CEP7 Sonuç: nuc ish (D7S486,D7Z1)x2[238] 17p13.1: %3.5 Değerlendirilen hücre sayısı: 200 Kullanılan prob: LSI p53 Sonuç: nuc ish (TP53 x1)[7/200] 20q12 delesyonu saptanmamıştır. Değerlendirilen hücre sayısı: 200 Kullanılan prob: LSI D20S108 (20q12) Sonuç: nuc ish (D20S108x2)[200] YORUM: Hastada MDS ile uyumlu olarak saptanan değişikliklerle ilgili açıklama aşağıdadır. 17p13.1 delesyonu MDS/ANLL lerde %3-4 sıklıkla gözlenir ve bunların %30 u tedaviye ikincil olarak gelişir. Kötü seyir belirteçi olarak değerlendirilmektedir Hipodiploidi Klonal olmayan hipodiploidinin prognostik değeri açık olmamakla birlikte genellikle tedaviye ikincil MDS te ortaya çıktığı bildirilmiştir. KAYNAK:.

13 GENETİK İNCELEME BULGULARI Sitogenetik : 46,XY, t(9;22) (q34;q11)[17] / 46,sl,+8,-der(22)[1]/ 46,XY[2] FISH: BCR/ABL füzyon geni % 92.5 oranında saptanmıştır. Değerlendirilen hücre sayısı: 200 Kullanılan prob: LSI BCR/ABL ES Sonuç: nuc ish (ABL1x3),(BCRx1),(ABL1conBCRx1)[185/200] CBFB inv(16) füzyon geni saptanmamıştır. Değerlendirilen hücre sayısı: 200 Kullanılan prob: LSI CBFB [inv(16)] Sonuç: nuc ish (CBFBx2) [200] Açıklama : Değerlendirilen 20 metafazın 18 inde t(9;22)(q34;q11) saptanmıştır. Ph pozitif olan bu hücrelerden bir tanesinde +8 ve der(22) kaybı gözlenmiştir Daha Önceki izlem bulguları: Geliş tarihi: Materyal: Sitogenetik Sonuç: FISH Sonuç: 15/04/09 ki 46,XY,+8,t(9;22)(q34;q11)[1] / 45,XY,t(9;22) (q34;q11),-der(22)[1] / 46,XY,t(9;22)(q34;q11)[18] BCR/ABL füzyon geni %99 20/07/09 ki 35-45,XY,t(9;22)(q34;q11),-der(22)[2][CP9] / 46,XY,t(9;22)(q34;q11)[9] / 45-46,XY[2] BCR/ABL füzyon geni %50

14 HASTA ADI SOYADI : ********************* ÖRNEK TİPİ : Kemik iliği aspirasyon materyali YAŞ : 36 KABUL TARİHİ : PROTOKOL NO : LG RAPOR TARİHİ : ÖN TANI KML İSTENEN TETKİK : t(9;22) BCR/ABL füzyon geni GENETİK İNCELEME BULGULARI BCR/ABL füzyon geni pozitif olarak saptanmıştır. Yöntem: kantitatif RT-PCR Kullanılan primerler: b3a2, b2a2 ve e1a2 füzyon gen cdna sına özgü İnternal kontrol: G6PDH geni ekspresyonu BCR/ABL Füzyon Gen relatif ekspresyonu: (BCR-ABL/G6PDH ekspresyon oranı) Daha Önceki izlem bulguları: Geliş tarihi: Materyal: Sonuç: Periferik kan Pozitif (bcr/abl füzyon geni: %55) Periferik kan Pozitif (bcr/abl füzyon geni: %20.5) Kemik iliği Pozitif (bcr/abl füzyon geni:%30.6) Kemik iliği Pozitif (BCR/ABL Füzyon Gen relatıf ekspresyonu: ) Kemik iliği Pozitif (BCR/ABL Füzyon Gen relatıf ekspresyonu: ) Kemik iliği Pozitif (BCR/ABL Füzyon Gen relatıf ekspresyonu: ) Kemik iliği Negatif Kemik iliği Negatif Kemik iliği Negatif Kemik iliği Negatif

15 Sitogenetik sonuç: 46,XY, t(12;16) (q14;q24) [1] / 46,sl,del (4) (q31.3qter), t(7;10) (q35;q25.1), del(9) (p2?), del (der16) (q21qter), del (12) (q14qter), del (21) (q22qter) [10] AÇIKLAMA: Değerlendirilen metafazlarda; 12 ve16.kromozomlar arasındaki translokasyonun ilk klonal genişlemeye yol açtığı anlaşılmıştır. Bu klonal gelişimin ardından birden fazla değişimle, kompleks karyotipe sahip ikinci bir klonun oluştuğu saptanmıştır. Bu kompleks değişimin komponentleri aşağıda belirtilmiştir: derive 16. kromozomun q21 ile qter arasının kaybı 4. kromozomun q31.3 ile qter arasının kaybı 7 ve 10. kromozomlar arasındatranslokasyon(q35;q25.1) 9. kromozomun p2 ile pter arasının kaybı 12. kromozomun q14 ile qter arasının kaybı 21. kromozomun q22 ile qter arasının kaybı

18 GENETİK İNCELEME BULGULARI Sitogenetik sonuç: 49-52,XX, t (1;17) (p3?;p13),+2,+4,+5, +del (5) (q11q13), +6, t(9;22) (q34;q11), +21,+21 [CP3] /46,XX [17] AÇIKLAMA: Değerlendirilen 20 metafazın 3 ünde KLONAL KOMPLEKS karyotip saptanmıştır. Bu kompleks değişimin komponentleri aşağıda belirtilmiştir: Ph kromozomu [t(9;22)(q34;q11.2), BCR/ABL füzyonu) 1 ve 17. kromozomlar arasında translokasyon trizomi 2 (+2) trizomi 4 (+4) tetrazomi 21 (+21,+21)

19 Sonuç Olarak Bir Gene1k Sonuç Raporunda.

20 Teşekkürler

Benzer belgeler

Sıvı bazlı (Hematopatoloji) FISH uygulaması değerlendirmelerine temel bakış. Prof Dr Melek Ergin Çukurova Üni Tıp Fak Patoloji AD

Sıvı bazlı (Hematopatoloji) FISH uygulaması değerlendirmelerine temel bakış Prof Dr Melek Ergin Çukurova Üni Tıp Fak Patoloji AD Metafaz fazında hücrelere uygulanan sitogenetik analiz altın standarttır