Kalıtım ve Genetik Nedir? Bilimbenimle.com. Ozan EREN
|
|
- Ece Göllü
- 8 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 Kalıtım ve Genetik Nedir? Ozan EREN
2 Kromozomlar ve Genler Saç rengi, saç sekli, göz rengi, dil yuvarlama gibi özellikler çevremizdeki bireyler arasında farklılık göstermektedir. Bu özellikler kalıtsal özelliklerdir. Kalıtsal özellikler canlılarda bir önceki kuşaktan bir sonraki kuşağa aktarılan özelliklerdir. Kromozomlarda kalıtsal özelliklerimizi belirleyen gen adı verilen yapılar bulunur. Her organizma türü kendine özgü sayı ve çeşitte genlere sahiptir. Bu, canlıların özelliklerinin birbirinden farklı olmasını sağlar. Saç rengi, göz rengi gibi karakterlerin oluşmasını genler sağlar. Her gen bir özellikten sorumludur. Aynı özelliğin oluşmasını sağlayan genler homolog kromozom çiftinin karşılıklı bölümlerinde yer alır. İnsanda homolog kromozomlardan 23 çift vardır. Genler sizi dünyada eşsiz yapar. Aynı özellik üzerine etki eden genler kromozom çiftinin aynı bölgelerinde bulunur. İlk kuşakta kendi özelliklerinin ortaya çıkmasına neden olan genler (Dominant) baskın genlerdir. Baskın genle birlikte bulunduğu zaman kendi özelliğini gösteremeyen genler ise (Resesif) çekinik genlerdir. Kulak memesinin ayrık olma özelliğini taşıyan gen kulak memesinin yapışık olma özelliğini taşımayan gene baskındır. Genler harflerle ifade edilir. Büyük harf baskın geni, aynı harfin küçüğü çekinik geni temsil eder. Örneğin bezelyelerde sarı tohum rengi baskın ve yeşil tohum rengi çekinik olduğundan bezelyelerdeki kalıtımda sarı rengi göstermek için "S", yeşil rengi göstermek için de "s" kullanılır. Bu özellikleri belirleyen genler çiftler halinde bulunduğu için onları temsil eden harfler de çiftler halinde gösterilir. Bir canlının genetik yapısına bağlı olarak çevrenin de etkisiyle ortaya çıkan görüntüsüne fenotip adı verilir. Bir canlının fenotipinin meydana gelmesini sağlayan genetik yapıya da genotip adı verilir. Tohum rengi bakımından fenotipi sarı olan bir bezelyenin genotipi SS veya Ss; fenotipi yesil olan bir bezelyenin genotipi ise kesinlikle ss seklindedir. Mendel, bezelyelerle yaptığı çalışmalar sonucunda bezelyelerin bir kısmının kısa olduğu halde bir kısmının uzun; bazılarının buruşuk tohumlu, bazılarının düz tohumlu olduğunu gördü. Mendel uzun bezelye ile kısa bezelyelerin saf döllerini tozlaştırdığında birinci kuşağın tümünde uzun bezelyeler elde etti. Birinci kuşakta elde ettiği bezelyeleri kendi aralarında tozlaştırdığında ise oluşan bezelyelerin 3/4'ünün uzun, 1/4'ünün ise kısa olduğunu gördü.
3 Mendel, yaptığı bu çalışmalarda bezelyelere ait farklı özelliklerin (tohum sekli, çiçek rengi gibi) birinci kuşaktan ikinci kuşağa nasıl aktarıldığını göstermiş ve kalıtımın temel ilkelerini keşfetmiştir. Uzun ve kısa boylu bezelyelerin çaprazlanması sonucu oluşan bezelyelerin fenotip ve genotipleri görülmektedir. Çaprazlama sonucu; birinci kuşakta fenotipi uzun boylu, genotipi "Tt" olan bezelyeler ortaya çıkmıştır. Bu bezelyeler birbirleriyle çaprazlandıında ise; ikinci kuşakta fenotipin üçü uzun, biri kısa boylu olmak üzere dört yavru bezelye bitkisi oluşmuştur. Fakat genotiplerini incelediğimizde uzun boylu bezelyelerden birinin genotipi "TT", diğeri tt, ikisinin ise "Tt"dur. Kısa boylu bezelyenin genotipi ise "tt"dur. Bu gösterimdeki "TT" ve "tt" birbirine benzeyen iki genden oluştugu için bunlara (Homozigot) saf döl adı verilir. "Tt" ise bir baskın bir çekinik gen bulunduğu için (Heterezigot) melez döl olarak adlandırılır. Öyleyse saf döllere ait tek özelliğin aktarımında ilk kuşakta baskın özelliğin ortaya çıkma olasılıgı %100'dür. İnsan Vücudundaki Kromozomlar ve Cinsiyet İnsan vücudunun her bir hücresinde toplam 46 kromozom vardır. Bu kromozomların 23 tanesi annemizden 23 tanesi de babamızdan gelmiştir. Anne ve babadan gelen kromozomlar aynı görevleri yapacak genlerin karşı karşıya gelmesini sağlamak adına homolog kromozom çiftlerini oluştururlar. Yani her bir hücremizde 23 çift homolog kromozom vardır. Hücrelermizdeki bu kromozomların 44 tanesi vücudumuz ile ilgili bilgileri bulundururken geriye kalan 2 tanesi de cinsiyetimizi belirlemektedir. Buna göre kromozomların yazılışı kızlar için 44 + XX, erkekler için 44 + XY şeklinde olmalıdır.
4 Dişi ve erkek bireylerin vücutlarındaki farklılık cinsiyet (eşey) kromozomu olan X ve Y deki genlerin farklı olmasından kaynaklanır. Dikkat: X kromozomunda Y'den daha fazla gen bulunur. Yeni doğacak çocuğun cinsiyetinin belirlenmesinde de anne ve babadan gelen üreme hücrelerinin sahip oldukları kromozomlar etkili olmaktadır. Eğer çocuğu oluşturmak üzere anneden gelen 23 kromozom ve babadan gelen 23 kromozomun yapısı bilinirse doğacak çocuğun cinsiyeti de bilinebilir. Annenin yumurta hücresinde bulunan 23 kromozomun yapısı sadece 22 + X şeklinde olabilir ancak babanın üreme hücreleri 22 + X veya 22 + Y kromozom yapısına sahip olabilir. Bir başka değişle cinsiyetin belirlenmesinde erkek üreme hücresinin kromozom yapısı önem kazanmaktadır. Eğer; 22+X'li sperm ile 22+X'li yumurta birleşirse 44+XX yani dişi birey oluşur. 22+Y'li sperm ile 22+X'li yumurta birleşirse 44+XY yani erkek birey oluşur. Not: Bir ailenin kaç çocuğu olursa olsun tekrar çocuk sahibi olmak istediklerinde kız ya da erkek çocuk olma olasılığı 1/2'dir. Genetik Bilimi Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve çeşitliliği inceleyen bir dalıdır. Türkçe'ye Almanca'dan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός-genetikos (genitif) sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις-genesis (köken) sözcüğüne dayanır. Canlıların özelliklerini ve kalıtsal karekterlerini inceleyen, bu karekterlerin nesillere geçişini belli kalıtım kanunlarına bağlayan, genin yapı ve görevlerini araştıran bilim dalıdır. Kalıtım bilimi olarak da bilinir. Biyolojinin bir dalıdır. Genetik, 20. asrın başlarında gelişmiş, yeni sayılabilecek bir bilim dalıdır. Bununla beraber, genetiğin konusunu meydana getiren çoğu olaylar ve bunlar hakkındaki düşüncelerin tarihi bir hayli eskidir. Genetik çalışmaları çok eski tarihlerde başlamış, tarih boyunca çeşitli fikirlerle zaman zaman ilerleme ve duraklamalar göstermiştir. Son asırda ise genetik daha önceki zamanlarla kıyaslanamayacak bir ilerleme ve gelişme göstermiştir da Çekoslovakya da Gregor Mendel in bezelye cinsleri arasında yaptığı çaprazlamalar ve elde ettiği sonuçlar, genetiğin temelini meydana getirmektedir de De Vries, Correns ve Tschermak ın kendi çalışmaları Mendel in buluşlarını doğruladığından, elde edilen sonuçları Mendel Kanunları adı altında toplamışlardır. Mendel Kanunları nın yeniden keşfi sebebiyle batıda 1900 yılı kalıtım ilminin doğum yılı, Mendel de genetiğin babası olarak kabul edilmiştir. Bateson 1906 da bu genç ilim dalına genetik adını vermiştir. Johann Gregor Mendel Kimdir?
5 Johann Gregor Mendel, 22 Temmuz 1822 tarihinde Heinzendorf ta doğdu. (Bugünkü Hynčice, Vražné, Çek Cumhuriyeti) 6 Ocak 1884 Brünn de öldü. (Bugünkü Brno, Çek Cumhuriyeti) Genetik biliminin kurucusu, Avustralyalı botanik bilgini ve rahiptir. Küçük yaşlarda bahçe işleriyle uğraşmaya başlayan Mendel, üniversite öğreniminden sonra bir din adamı olarak Moravya da yaşamını sürdürdü. Bu arada bitkiler üzerinde pek başarıya ulaşamayan bazı incelemelerde bulundu te Brünn e dönerek bir teknik lisede öğretmenlik yapmaya başladı. Daha öncede öğretmenlik sınavlarına girmiş ancak başarılı olamamıştı. 19. yy. ortalarında Darwin in doğal ayıklanma kuramının yayıldığı sıralarda canlı bir türün özelliklerinin kendisini izleyen döllere nasıl aktarabildiği sorunu yeni bir yoğunlukla ortaya çıkmıştı. Biyoloji bilginleri özellikle bitkibilimciler harcadıkları çabalara karşın bu sorunu aydınlatamıyorlardı. Daha sonraları genetiğin babası olarak kabul edilecek Mendel, aynı sorunla ilgili deneylere 1858 de başladı ve araştırmalarının ancak 8 yıl sonra sonuca ulaştırabildi. Başarısı, incelediği konuya elverişli olan yönteminden kaynaklandı. Mendel bir yandan farkların az ve son derece belirgin olduğu bitki çeşitlerini (dev ya da cüce, düz yada kırışık bezelyeler) ayırmayı öte yandan aktarılan özelliklere göre sayısal ilişkileri araştırmada istatistiğin henüz yerleşmiş bir bilim dalı olmadığı bir dönemde istatistik yöntemini benimsemeyi bildi. Bezelyelerle yaptığı deneylerde bitkinin uzun boylu yada cüce, çiçeklerin ve yaprak koltuklarının renkli ya da renksiz, tohumlarının sarı ya da yeşil, düzgün ya da buruşuk olması gibi karşıt özelliklerden birini kuşaklar boyu taşıyan saf soylar elde etmeyi başardı. Ardından bunları kendi aralarında çaprazladı. Sonuçta gözle görülür ölçüde belirgin olan bu iki seçenekli özelliklerin saf soylar ile melez döllerde temel kalıtım birimleri aracılığıyla ortaya çıktığını ve her özellik için bir çift genin bulunduğunu öne sürdü. Mendel, tüm bunları basit istatistiklerle değerlendirdi. Mendel yasaların temel ilkesi melez döllerin üreme hücrelerinde yarısı anadan yarısı babadan alınmış kalıtım birimlerinin bulunmasıdır. Mendel, bu kuramı 1865 de sundu. Fakat hayattayken bu kuramı kabul edilmedi. 35 yıl sonra kuramın özü Devries ve Wiessmann gibi bilim adamlarının çalışmaları sayesinde Mendel in bu çalışması kabul edildi. Genetik terimi, 1905 de Mendel in çalışmasının önemli savunucularından William Bateson tarafından Adam Sedgwick e gönderilen bir mektupta ortaya atılmıştır Mendel Niçin Bezelye Kullanmıştır? Mendel deneylerini yaparken bezelye bitkisinden faydalanmıştır. Bezelyenin kolay yetiştiriliyor olup yılda birkaç ürün (döl) alınması, şekil büyüklük, renk gibi 20 değişik karakter barındırması, bezelyelerdeki dişi ve erkek organları taç yapraklar ile sarılı olması nedeniyle yabancı tozlaşma yapmaması nedeniyle Mendel beazlyeyi seçmiştir. Mendel, bezelye bitkilerinin tohum şekli (buruşuk, düz), tohum rengi (sarı, yeşil), bitki boyu (kısa, uzun) gibi özelliklerinin bir sonraki kuşağa nasıl aktarıldığını incelemiştir. Mendel'in yaptığı bu çalışmaya benzer çalışmalar, daha önceden de yapılmıştır ancak Mendel'in çalışmalarının diğerlerinden farkı, elde ettiği sonuçları olasılık hesaplarından faydalanarak ifade etmesidir. Genetik Alandaki Gelişmeler Kalıtım ile ilgili ilk deneyleri Alman botanikçi Költreuter yapmıştır. Költreuter, 1760 yılında bir bitki türünden aldığı
6 polenleri, aynı türden diğer bir bitkinin tepeciğine taşıyarak, ilk melezleme çalışmaları yapmıştır. Bu çalışma ile iki bitkiye ait özelliklere sahip bir kuşak elde etmiş; fakat ana-baba özelliklerinin yavru kuşağa hangi esaslara göre geçtiğini açıklayamamıştır. Kalıtım esaslarını açıklayan ilk bilimsel sonuç Mendel tarafından ortaya konmuştur lü yıllardan itibaren kalıtımla ilgili çalışmalar çok artmış ve bu konuda önemli bilgiler elde edilmiş. Günümüzde genetik biliminin gelişmesi ise genetik mühendisliği adıyla yeni bir bilim dalının doğmasına neden olmuştur. Mendel bezelyeler üzerine yaptığı çalışmalarda, bezelyelerin çeşitli karakterlerinin (renk, büyüklük, vb. tohum ve çiçek özellikleri) daha sonraları gen olarak isimlendirilecek ünitelerle belirlendiğini, bu ünitelerin kalıtım faktörleri olduğunu gösterdi. Bunu, genetik bilgilerin kromozom adı verilen yapılar üzerinde taşındığının bulunması izledi. Watson ve Crick isimli iki araştırıcının deoksiribonükleik asitin (DNA) yapısını keşfetmesi, insan genom projesinin geçtigimiz günlerde popüler hale gelmesinden sadece yarım yüzyıl önce gerçekleşti ve bu dev buluş bugünkü gen teknolojilerine olanak veren bir dönüm noktası oluşturdu lerde DNA üzerindeki belirli genlerin izole edilebildiği, bu genlerin kesilip biçildiği ve yeniden yapılandırıldığı genetik mühendisliği uygulamaları basladı lere gelindiğinde gen tedavisi gündeme geldi ve günümüzün genom araştırmaları için daha ileri bir motivasyon oluşturdu. Bir organizmayı oluşturmak için gerekli bilgilerin toplamına genom denir. Bir diğer tarifle, bir hücredeki genetik materyalin tamamı o organizmanın genomunu oluşturur. Yine diğer bir tanımla genom, bir organizmanın DNA sının tamamı olup o organizmanın yasamı boyunca tüm yapı ve aktivitelerini belirleyecektir. Tüm bu tanımlar, genomun DNA materyalinden ibaret olduğunu, her iki terimin de genetik materyali ifade ettiğini göstermektedir. Bu materyal, sıkı bir yumak halinde biçimlenerek kromozom adını verdiğimiz silindirik yapıları oluşturur. İnsan genomunun toplam büyüklüğü yaklaşık üç milyar baz çiftidir. Büyüklüğünü ifade edebilmek için örnek vermek gerekirse, insan genomundaki DNA dizilimi bir kitap oluştursaydı bin sayfalık bir ansiklopedinin iki yüz adet cildine sığabilirdi. Bir diğer örnekle, DNA üzerinde 1 milyon baz (megabaz) 1 megabaytlık bilgisayar data saklama alanına eşit olup insan genomundaki toplam 3 milyar baz, 3 gigabaytlık bir hafızaya karşılık gelmektedir.
7 DNA'nın kullanılabileceği alanların sayısı giderek artmaktadır. Tıp bilimlerinde; kalıtım seklinin saptanması, hastalıklı bir genin tedavi edilmesi, asılar kullanılarak hastalığın engellenmesi gibi alanlarda kullanıldığı gibi adli tıp alanında çok geniş uygulamalar bulmakta ve günümüzde DNA taraması ile suçluların yakalanması başarıyla sürdürülmektedir. Tarım alanında, bitkilerin genetik yapılarında değişiklikler yapılarak bitkilerin toprak zararlılarına karsı dayanıklı hale getirilmeleri veya daha kaliteli ve fazla ürün alınması mümkün hale gelmiştir. Bioremediasyon konusunda da yine genetik yapıları değiştirilmiş bitki ya da böcekler üretilerek doğa ve insan sağlıgı için zararlı olan maddelerin yok edilmesi yoluna gidilmektedir. Tıp alanında birçok hastalığı önleyebilecek yeni ilaçlara ışık tutacak gen haritası sayesinde insan ömrünün de uzayabileceği açıklanmıştır. Genetik şifrenin çözülmesinde kullanılan mikro robot tekniği sayesinde amino asitlerin birleşimi ile oluşan 10 bin proteinin aynı anda incelenebildiği açıklandı. Vücudumuzun tüm sırlarının gizli olduğu proteinlerin sırrının çözülmesiyle, hastalıkların kökünü kazıyacak ilaçların gündeme geleceği belirtildi. Genetik Hastalıklar Genetik hastalık genlerde ve kromozomlarda görülen anormallikler sonucu ortaya çıkan durumdur. Kanser gibi bazı hastalıklar yaşam sırasında edinilen ve bazı hücrelerde görülen genetik anormallikler nedeniyle olsa da "genetik hastalık" terimi genellikle vücuttaki tüm hücrelerde bulunan ve döllenmeden beri varolan hastalıklar için kullanılır. Bazı genetik bozukluklar, sperm ve yumurtalar gibi üreme hücrelerini oluşturan mayoz bölünme sırasında oluşan kromozom anormallikleri nedeniyle ortaya çıkar. Bunlara örnek olarak Down sendromu (fazla kromozom), renk körlüğü, orak hücreli anemi, hemofili gösterilebilir. Hatalı genler ebeveynlerden olduğu gibi alınmış da olabilir. Bu genellikle sağlıklı ama resesif gen taşıyan iki kişinin üremesi ya da hatalı genin dominant olması sonucunda olabilir. Günümüzde yaklaşık genetik bozukluk bilinmekte ve her gün yenisi ortaya çıkarılmaktadır. Bazı genetik bozukluklar çok ender görülür ve birkaç bin ya da milyon kişide bir görülürler. Akraba evliliği, aralarında kan bağı bulunan bireylerin evlenmesidir. Akraba evliliklerinin yapıldığı ailelerde genetik hastalıklar daha çok görülür. Bunun sebebi, yakın akrabaların
8 genetik yapılarının birbirine benzemesidir. Bu da bu tür hastalıkları taşıyan genlerin bir araya gelme olasılığını arttırır. Örneğin Akdeniz Anemisi hastalığı taşıyıcısı ve akraba olan bireylerin evlendiklerinde hasta çocuklarının olma riski akraba olmayan bireylere göre daha yüksektir. Bu nedenle özellikle yakın akraba evliliğinden kaçınılması, akraba evliliği yapmış olanların ise mutlaka genetik tarama testleri yaptırması gerekir. Günümüzde genetik hastalıkları önlemeye ve ailelere sağlıklı çocuklar kazandırmaya yönelik çalışmalar yapılmaktadır. Bu amaçla tedavisi henüz mümkün olmayan genetik hastalıklar, gebeliğin erken safhalarında saptanabilmektedir. Ayrıca herhangi bir genetik hastalık için risk taşıyan ve çocuk sahibi olmaktan kaçınan ailelere sağlıklı çocuk sahibi olma imkanı sağlanmaktadır. 1-Renk Körlüğü Renkli görme yeteneği insanın yanı sıra balıklar,amfibyumlar, bazı sürüngenler, bazı kuşlar, arılar ve kelebeklerde bulunur. İnsanda ağtabakada koni olarak bilinen hücreler renklerin algılanmasını sağlar. Bu hücrelerin mavi-mor, yeşil ve sarıkırmızı dalga uzunluklarındaki ışığa duyarlı olan üç türü vardır. Zedelenen ya da olmayan hücrenin türü, renk körlüğünün türünü belirler. Renk körlüklerinin büyük bir bölümü eşeye(cinsiyet) bağlı çekinik kalıtımla kuşaktan kuşağa geçer. Buna ek olarak bazı ağtabaka hastalıkları ve zehirlenmelerde de görülen renk körlüğünün tedavisi yoktur. X kromozomunda bulunan ve çekinik genle taşınan genetik bir hastalıktır. Örneğin kırmızı-yeşil renk körlüğünde insanlar kırmızıyı yeşilden ayıramamaktadır. Bu insanlar resimde gizli olan figürü göremezler. Renk körlüğünün açığa çıkarılması ve ayrıca renk körlüğü veya renk görme eksikliği tipinin belirlenmesine yarayan pek çok test vardır. (Ishihara, Farnsworth Munsell D-15, Farnsworth Lantern) Renk körlüğü hastalığı tam renk körlüğü ve kısmi renk körlüğü olmak üzere iki ana gruba ayrılmaktadır. Renk körlüğü kalıtsal nedenlerden dolayı ortaya çıkmaktadır. Çocukluk veya ergenlik çağında başlar ve ilerleyebilir. Renk körlüğünün ortaya çıkmasındaki diğer etken kalıcı beyin hasarları ya da retina hasarlarıdır. Ayrıca Çocukluk çağında maruz kalınan yüksek ultraviyole ışınlar kalıcı olarak renk körlüğü yapabilmektedir. Dünyada en çok görülen renk körlüğü sebebi çocuklukta alınan yüksek ultraviyole ışınlardır. Renk körü kişiler Dünya'yı şekildeki gibi görmektedirler. Bu hastalığın tedavisi yoktur. 2.Hemofili Hemofili, genetik olarak aktarılan, vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan ve pıhtılaşma etkenleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan, pıhtılaşma bozukluğu yaratan X kromozomu üzerinde bulunan ve yine çekinik bir genin neden olduğu bir tür genetik kan hastalığıdır. Bu hastalıkta kanın pıhtılaşmasını sağlayan protein üretilemez. Çok küçük bir yaralanma ve sıyrıkta veya iç kanamalarda akan kanın uzun süre durdurulamaması sebebi ile kisinin yasamı sona erebilir.
9 Kanın vücutta dolaşmasını sağlayan kan damarları atar, toplar ve kılcal damarlardan oluşur. Bu damarlardan herhangi bir tanesinde hasar meydana gelmesi durumunda iç kanama meydana gelir. Normal şartlarda kan damarı hasar gördükten hemen sonra darbenin damar üzerine etkisiyle damar duvarı kasılır ve "Kan Pulcukları" adı verilen kan hücreleri devreye girerek hasarlı bölgede "Kan Pulcukları Tıkacı" adı verilen geçici bir tıkaç oluşturur. Damardaki yırtılma küçükse, bu tıkaç kan kaybını tek başına durdurabilir, fakat delik büyükse kanamayı durdurmak için Kan Pulcukları tıkacına ek olarak kanın pıhtılaşması da gerekmektedir. Bu aşamada, pıhtılaşma etkenlerine ihtiyaç vardır. Pıhtılaşma etkenlerinin devreye girmesiyle kan pıhtısı oluşturulur. Hemofili'de ise yeterince güçlü bir kan pıhtısı oluşamamaktadır. Bu nedenle bir Hemofili hastasında vücut içi veya vücut dışı ciddi bir darbe meydana gelirse, hastaya genellikle pıhtılaşmanın sağlanması için tıbbi müdahale gerekir. Hemofili hastalarının kanamaları normal bir insandan daha hızlı kanamaz, fakat kan kaybının süresi uzundur. 3.Orak Hücreli Anemi Kan hücrelerimizin önemli bir kısmını kırmızı hücreler(alyuvar) oluşturmaktadır. Alyuvarların görevi dokulara oksijen taşımaktır. Solunumla aldığımız oksijen akciğerlerde, alyuvarda bulunan ve kanımızın kırmızı rengini veren hemoglobin maddesine bağlanır. Orak hücre hastalarında hemoglobin maddesinin yapısı sağlıklı kişilere göre farklıdır. Bu kişilerin alyuvarları ortamda oksijen miktarı az olduğu zaman şekil değişikliğine uğrayarak orak şeklini alırlar ve damarlarda tıkanıklığa sonuçta dolaşım bozukluğuna yol açarlar. Bireylerde anormal hemoglobin yapısı özel bir test ile araştırılabilir ve orak hücre anemisi olup olmadığı anlaşılır. Aşağıdaki şekilde normal kırmızı küreler (1) ile orak şeklini almış kırmızı kürelerin (2) resimleri görülmektedir. Orak hücre hastalığı genetik bir hastalık olduğu için kalıtım yoluyla nesilden nesile geçmektedir. Bireylerde orak hücre geni normal hemoglobin geni ile birlikte ise taşıyıcılıktan söz edilir. Anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı ya da birinin taşıyıcı diğerinin hasta olması durumunda ise doğacak çocukların hasta olma olasılığı vardır. Orak hücre anemisi bulaşıcı bir hastalık değildir. Orak hücre anemili hastadan alınan kanla da hastalık geçmez. Orak hücre anemili bir hastada anemi (kansızlık)'ye bağlı halsizlik-solukluk, dolaşım bozukluğuna bağlı vücutta şiddetli ağrılar, alyuvarların dalakta parçalanmasına bağlı sarılık, sık geçirilen enfeksiyonlara bağlı yüksek ateş gibi şikâyetlere sık rastlanır. Orak hücreli anemi hastaları enfeksiyonlara karşı önlem almalı: çocuklarda koruyucu antibiyotik kullanılması, aşılama programına pnömokok-hemophilus influenza-influenzameningokok aşılarının eklenmesi vb. Bunun yanında bol sıvı alınması, folik asit ve çinko takviyesinin yapılması, diş sağlığına dikkat edilmesi, belirli aralıklarla Çocuk Kan Hastalıkları uzman hekimi tarafından muayene ve tetkiklerinin yapılması şarttır.
10 Hastalığın kesin tedavisi ancak belli kriterlere uyan hastalara yapılan kök hücre naklidir. Hastalığın dolaşım bozukluğuna yol açması nedeniyle ozon tedavisi bu dolaşım bozukluğunun tedavisinde destekleyici ve önemli bir yere sahiptir. 4.Down Sendromu Down sendromu, genetic düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan hastalığa verilen isimdir. Down sendromlu bireylerin vücut hücrelerinde 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunmaktadır. Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile kendini belli eder. Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır. Down sendromu hamilelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır. Down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür. Down sendromunun tipik yüz siması, normal kromozom sayısında sahip olan bazı insanlar da görülebilir. Ancak Down sendromunda buna ek olarak; el ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi, badem biçimli göz, düşük kas, ayak baş parmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk ve sarkık dil görülebilir. Bu semptomların hepsi görülecek diye bir kural yoktur, bazıları olup bazıları olmayabilir. Down sendromunun sağlığa getirdiği sorunların başında ise kalp yetmezliği riskleri, reflü hastalığı, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, uyku apnesi ve tiroid bozuklukları riskleri sayılabilir. Çocukluğun erken dönemlerinde sağlanacak olan aile ve tıp desteği ile erken müdahale sayesinde Down sendromlu insanlar destekle toplumla bütünleşik bir hayat kurabilirler. Down sendromu olan çocuğun fotoğrafı görülmektedir. Down sendromlu kisiler geniş elli, kısa parmaklı, tıknaz vücutludur ve bu bireylerde zeka geriliği görülür. Down sendromlu bireylerin vücut hücrelerinde 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunmaktadır. Kromozom sayısındaki fazlalık bu hastalığa yol açmaktadır. Bunların dışında baka genetik hastalıklar da vardır. 5.Y Kromozomu Hastalıkları Balık pulluluk, yapışık parmaklılık ve kulak kıllılığı Y eşey kromozomu ile taşınır. Y kromozomu ile aktarılan karakterler; sadece erkeklerde görülür. Hasta babanın bütün erkek çocukları hastadır. Genlerin baskınlığı veya çekinikliği önemli değildir. Çünkü etkilerini örtecek başka bir alel gen yoktur.
8. Sınıf Fen ve Teknoloji
Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen
DetaylıSınıf ; Çalışma yaprağı 4
Öğrencinin Adı ve soyadı ; Sınıf ; Çalışma yaprağı 4 F.8.2.2. Kalıtım Önerilen Süre: 10 ders saati Konu / Kavramlar: Gen, genotip, fenotip, saf döl, melez döl, baskın, çekinik, çaprazlama, cinsiyet, akraba
DetaylıFEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR
KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR 1 Kalıtım : Bir canlının sahip olduğu özelliklerin nesilden nesile aktarılması olayına kalıtım denir. Genetik: Canlı soyları arasındaki benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkmasını
Detaylı8. SINIF FEN ve TEKNOLOJİ
8. SINIF FEN ve TEKNOLOJİ 1.Ünite : Hücre Bölünmesi ve Kalıtım 2. KONU: KALITIM Canlılardaki karakterlerin oluşumunu, yavru döllere geçişini ve canlılarda gözlenen çeşitliliğin nedenlerini inceleyen bilim
DetaylıA. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ
Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda
DetaylıFen ve Teknoloji 8 1.ÜNİTE: HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 2. KALITIM MENDEL İN ÇALIŞMALARI. ? Mendel in bezelye bitkisini kullanma nedenleri
1.ÜNİTE: HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 2. KALITIM Anahtar Kavramlar: Gen Genetik Fenotip Genotip Kalıtım Canlılardaki karakterlerin oluşumunu, yavru döllere geçişini ve canlılarda gözlenen çeşitliliğin nedenlerini
DetaylıKalıtım. Mendel in Çalışmaları
Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle neilden neile aktarılmaını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen kromozomlar
DetaylıMutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır.
Allel: Bir genin seçenekli biçimi Wild Tip: Normal allel. Bireylerin çoğunda bulunan Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda
DetaylıFenotip: Bir canlının gözle görülebilen tüm özelliklerine fenotip adı verilir. Canlının dış görünüşüdür. Genotip ve çevre etkisiyle meydana gelir.
Kalıtım(Genetik) Nedir? İnsanlar çevreleriyle ilgilenmeye başladıktan sonra her dölün daima atasına benzediğini gözlemişlerdir. Bir çocuğun bazı halleri, davranışları, yetenekleri anne ve babasına benzer.
Detaylı10. Sınıf II. Dönem Biyoloji Dersi 1. Yazılı Sınavı
Ad Soyadı: No: Tarih: 10. Sınıf II. Dönem Biyoloji Dersi 1. Yazılı Sınavı 1) Modern genetik veya biyoteknoloji çalışmalarına 4 örnek veriniz. İstediğiniz birini açıklayınız. (10p) 2) Diploit bir erkek
Detaylı3) Aşağıda verilen ifadelerden hangisi mayoz bölünmenin sebep olduğu faydalardan değildir?
1) 3) Aşağıda verilen ifadelerden hangisi mayoz bölünmenin sebep olduğu faydalardan değildir? A) Genetik yapısı aynı hücreler oluşur. B) Tür içi çeşitliliğin ortaya çıkmasını sağlar. C) Eşeyli üreme için
DetaylıCİNSİYETE BAĞLI KALITIM
CİNSİYETE BAĞLI KALITIM *Cinsiyetin belirlenmesi: Eşeyli üreyen hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesi farklı şekillerde olabilmektedir. Bazı hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesi, çevre koşulları tarafından
Detaylı10.Sınıf Biyoloji. Genetik. cevap anahtarı
10.Sınıf Biyoloji 4 Genetik cevap anahtarı 4 1 KALITIM Canlı bireylere ait olan özelliklerin, yavru bireylere aktarılmasını inceleyen bilim dalına kalıtım denir. Aristo m.ö. 350 yılında kalıtımın kan yoluyla
DetaylıÖĞRENME ALANI : CANLILAR VE HAYAT ÜNİTE 1 : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM
ÖĞRENME ALANI : CANLILAR VE HAYAT ÜNİTE 1 : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM B KALITIM (6 SAAT) 1 Gen 2 Kalıtım ve Kalıtsal Özelliklerin Kazanılması 3 Mendel in Kalıtıma Kazandırdığı Bilgiler ve Mendel Yasaları
DetaylıKALITIMIN GENEL İLKELERI. Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1
KALITIMIN GENEL İLKELERI Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1 Eşey Tayini Kromozoma dayalı eşey saptanması çok hücreli canlılarda gerçekleştirilebilir. Otozomal kromozomlar üzerinde her iki eşeye ait özellikleri
DetaylıHÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM
HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM Mitoz Bölünme Hücreler neden mitoz bölünme geçirir? 1 Büyüme ve gelişme için 2 Yıpranan doku ve organların onarılması için 3 Eşeysiz üreyen canlılarda üremenin sağlanması için.
DetaylıÖĞRENME ALANI: Canlılar ve Hayat 1.ÜNİTE: Hücre bölünmesi ve Kalıtım. Bir hücreden, birbirinin aynısı iki hücre oluşur.
ÖĞRENME ALANI: Canlılar ve Hayat 1.ÜNİTE: Hücre bölünmesi ve Kalıtım Üreme: Canlıların kendilerine benzer bireyler oluşturarak nesillerini devam ettirmeleri olayı üreme olarak adlandırılır. Üreme olayı;
DetaylıMendel Genetiği, Kalıtım, Gen Mühendisliği ve Biyoteknoloji
Mendel Genetiği, Kalıtım, Gen Mühendisliği ve Biyoteknoloji MENDEL GENETİĞİ Ebeveyn (ana-baba) ile oğul bireyler arasındaki benzerlik ve farklılıkların nasıl veya hangi oranlarda ortaya çıkabileceğini
DetaylıKALITIM-2 MENDEL İN ÇALIŞMALARI SELİN HOCAYLA BİYOLOJİ DERSLERİ
KALITIM-2 MENDEL İN ÇALIŞMALARI SELİN HOCAYLA BİYOLOJİ DERSLERİ Gregor MENDEL kalıtımın esaslarını belirleyen bilim adamıdır. Kalıtımın kurucusu olarak bilinir.yaptığı çalışmalar MENDEL KANUNLARI adını
DetaylıKILAVUZ SORU ÇÖZÜMLERİ Fen ve Teknoloji
MİTOZ -. Ünite 6. Deniz yıldızının kopan parçasının yenilenmesi (onarım), ağaç gövdesinin büyümesi (büyüme) ve zigotun embriyoya dönüşmesi mitoz bölünme ile gerçekleşirken insanlarda yumurta hücresinin
DetaylıKALITIM- FATIH GIZLIGIDER SORULARI. 4. Rabia renkkörlüğü yönünden bir ailenin soy ağacını şekilde verilen
KALITIM- FATIH GIZLIGIDER SORULARI 1. Fatma, melez sarı bezelyeleri birbiri ile çaprazladığında oluşabilecek ihtimalleri pasta grafik ile gösteriyor. Fatma nın çizmiş olduğu grafik aşağıdakilerden hangisi
DetaylıT.C. MİLLÎ EĞİTİM BAKANLIĞI ÖLÇME, DEĞERLENDİRME VE SINAV HİZMETLERİ GENEL MÜDÜRLÜĞÜ SINIF DEĞERLENDİRME SINAVI - 1
T.C. MİLLÎ EĞİTİM BAKANLIĞI 2015-2016 8.SINIF DEĞERLENDİRME SINAVI - 1 2015-2016 8.SINIF DEĞERLENDİRME SINAVI - 1 FEN VE TEKNOLOJİ Adı ve Soyadı :... Sınıfı :... Öğrenci Numarası :... SORU SAYISI : 20
DetaylıKALITIMLA İLGİLİ KAVRAMKAR
KALITIMLA İLGİLİ KAVRAMKAR KALITIM Anne ve babanın karakterlerinin oğul döllere nasıl aktarıldığı, döller arasında benzerlik ve farklılıkların nasıl ortaya çıktığını araştıran bilim dalına kalıtım veya
DetaylıKALITIMIN GENEL İLKELERI. Mendel Genetiği Eksik baskınlık Eş baskınlık Çok alellilik Kontrol Çaprazlaması
KALITIMIN GENEL İLKELERI Mendel Genetiği Eksik baskınlık Eş baskınlık Çok alellilik Kontrol Çaprazlaması Kontrol Çaprazlaması Çekinik fenotipli bir bireyin genotipi kesinlikle bellidir ve homozigot çekiniktir
DetaylıÖĞRENME ALANI : CANLILAR VE HAYAT ÜNİTE 1 : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM
ÖĞRENME ALANI : CANLILAR VE HAYAT ÜNİTE 1 : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM B- KALITIM (6 SAAT) 1- Gen 2- Kalıtım ve Kalıtsal Özelliklerin Kazanılması 3- Mendel in Kalıtıma Kazandırdığı Bilgiler ve Mendel Yasaları
DetaylıO Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme
BİREY GELİŞİMİ O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme kaydeden değişimidir. O Gelişim; organizmanın
DetaylıDNA ve Özellikleri. Şeker;
DNA ve Özellikleri Hücrelerdeki hayatsal olayların yönetimini çekirdek sağlar. Çekirdek içinde, hücrenin beslenme, solunum, üreme gibi canlılık faaliyetlerin yönetilmesini sağlayan genetik madde bulunur.
Detaylı2014-2015 II.DÖNEM BİYOLOJİ 10. SINIF ÇALIŞMA SORULARI (I )
2014-2015 II.DÖNEM BİYOLOJİ 10. SINIF ÇALIŞMA SORULARI (I ) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. 22. 23. 24. Kahverengi gözlü anne ve babanın ilk çocukları yeşil gözlü
DetaylıAyxmaz/biyoloji. genotipine sahip organizma kaç çeşit gamet. yapılabilir? a. 4 b. 8 c. 16 d. 32 e. 64
Mor çiçekli bir bitki kendini polenleri ile tozlaştırıldığında, sadece mor çiçekli yeni nesil üretilmiştir. Bu çaprazlama.. örnektir 1. hibridleşmeye. 2. eksik baskınlığa 3. Trihibrid kalıtıma. 4. ayrılma
DetaylıBunları Biliyor musunuz? MİTOZ
MİTOZ Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, sitoplazma ve çekirdekten meydana gelmiştir. Hücreler büyüme ve gelişme sonucunda belli bir olgunluğa
Detaylı1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM
1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1 DNA (Deosiribo Nükleik Asit) Kalıtım maddesi hücre çekirdeğinde bulunur. Kalıtım maddesi iğ ipliği (Yumak) şeklinde bir görünümdedir. İğ ipliğindeki kalıtım maddesi
DetaylıÇAPRAZLAMALAR ve MENDEL KURALLARI
ÇAPRAZLAMALAR ve MENDEL KURALLARI Bir canlının erkek üreme hücreleri (sperm veya polen) ile diğer bir canlının yumurtalarının birleştirilmesine çaprazlama denir. A. ÇAPRAZLAMALARIN ELEMANLARI P : Çaprazlanacak
DetaylıHardy Weinberg Kanunu
Hardy Weinberg Kanunu Neden populasyonlarla çalışıyoruz? Popülasyonları analiz edebilmenin ilk yolu, genleri sayabilmekten geçer. Bu sayım, çok basit bir matematiksel işleme dayanır: genleri sayıp, tüm
Detaylı1. EKSİK BASKINLIK 2. EŞ BASKINLIK 3. ÇOK ALLELLİLİK 4. KONTROL ÇAPRAZLAMASI
1. EKSİK BASKINLIK 2. EŞ BASKINLIK 3. ÇOK ALLELLİLİK 4. KONTROL ÇAPRAZLAMASI Eksik baskınlık (ekivalentlik): Bazı karakterlerde allel genler, birbirine tam baskınlık göstermezler. Bireyler, bu karakterler
DetaylıLABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler
LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler Biçimlenmiş ve yoğunlaşmış kromatin materyaline kromozom denir. Kromozomlar Mitoz ve/veya Mayoz bölünmenin Profaz safhasında görülmeye başlar ve Metafaz
DetaylıB unl a r ı B i l i yor mus unuz? MİTOZ. Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı,
MİTOZ Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, sitoplazma ve çekirdekten meydana gelmiştir. Hücreler büyüme ve gelişme sonucunda belli bir olgunluğa
DetaylıBir çiftin dört çocuğunun kan grubu yukarıdaki gibidir. Buna göre aşağıdakilerden hangisi anne ve babanın kan gruplarından olamaz?
4) İnsanlarda kahverengi gözlülük yeşil gözlülüğe baskındır.aşağıda verilen göz genotiplerinden hangisine sahip olan aileden, yeşil gözlü çocuk olma ihtimali yoktur? 1) Himalaya tavşanı, tüyü kazınıp buz
DetaylıHAFTA II Mendel Kanunları
Biyoteknoloji ve Genetik I HAFTA II Mendel Kanunları Prof. Dr. Hilal Özdağ hilalozdag@gmail.com 2225826/125 1822 de doğdu. Lise den sonra felsefe okudu. 1843 te manastıra kabul edildi. 1849 ta papazlık
Detaylı1.1. Canlılarda büyüme ve üremenin hücre bölünmesi ile meydana geldiğini açıklar.
1.1. Canlılarda büyüme ve üremenin hücre bölünmesi ile meydana geldiğini açıklar. 1.2. Mitozu, çekirdek bölünmesi ile başlayan ve birbirini takip eden evreler olarak tarif eder. 1.3. Mitozda kromozomların
Detaylı*Soy ağacı: Bireylerin atalarını şekil ya da sembollerle gösteren tabloya soy ağacı denir. Dişiler; yuvarlak erkekler ise kare şekli ile gösterilir.
SOY AĞAÇLARI *Soy ağacı: Bireylerin atalarını şekil ya da sembollerle gösteren tabloya soy ağacı denir. Dişiler; yuvarlak erkekler ise kare şekli ile gösterilir. Evlenmeler, iki birey arasında yatay çizgiyle
DetaylıGENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014
GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp
DetaylıERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM
ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma
DetaylıAşağıda mitoz bölünme safhaları karışık olarak verilmiştir.
2015/2016 EĞİTİM ÖĞRETİM YILI FEN VE TEKNOLOJİ DERSİ ÖRNEK 8.SINIFLAR 1.DÖNEM 1.YAZILI Adı Soyadı : No: Sınıf: Resimdeki türlerin bazı hücrelerindeki kromozom sayılarını yazınız. (4x2p) Aşağıda mitoz bölünme
DetaylıA) Her ikisi de doğru bilgidir. B) 1. doğru, 2. yanlış bilgidir. C) 1. yanlış, 2. doğru bilgidir. D) Her ikisi de yanlış bilgidir. 5.
SINIF Mitoz - Mayoz Bölünme TEST. Mitoz bölünme, çekirdek bölünmesi ile başlar ve birbirini takip eden evrelerle devam eder. 4. Aşağıda mayoz bölünmenin özellikleriyle ilgili bilgiler veriliyor.. Bir ana
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın X kromozomu üzerindeki genler için; Erkekler X e bağlı karakterler için hemizigottur Dişiler iki X kromozomuna sahip oldukları için mutant
DetaylıMoleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi
BİYOLOJİDEKİ TEKNOLOJİK GELİŞMELER VE ÖNCELİKLERİMİZ Dr. Aslı Tolun Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi KLONLAMA / KOPYALAMA Tanım Yöntem Amaç: Kopya birey yaratma Kök hücre oluşturma
Detaylı14 HhBbeeAa X HhBbEeAa genotipli bireylerin çaprazlanmasından oluşacak bireyler kaç farklı genotipte olabilir? A) 16 B) 54 C) 27 D) 11 E) 4
KALITIM 1 AaBb X AaBb şeklindeki çaprazlanmadan 256 oğul birey oluşmuştur. ab fenotipindeki bireyler oluştuktan kısa bir süre A) 32 B) 64 C) 128 D) 192 E) 240 2 2) Bir karakter üzerinde A, B, C, D, E şeklinde
DetaylıADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON
ADIM ADIM YGS LYS 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON GENETİK VARYASYON Aynı türün bireyleri arasındaki farklılığa VARYASYON denir. Varyasyonların hepsi
DetaylıYAZILIYA HAZIRLIK SETİ. 8. Sınıf FEN VE TEKNOLOJİ
YAZILIYA HAZIRLIK SETİ 8. Sınıf FEN VE TEKNOLOJİ 1. Fasikül İÇİNDEKİLER 3 Mitoz 10 Kalıtım 17 Mayoz 2 DNA ve Genetik Kod 31 Adaptasyon ve Evrim 1. Fasikül Hücre Bölünmesi ve Kalıtım 1. 3 HÜCRE BÖLÜNMESİ
DetaylıNOT DEFTERİ 2. Ünite: DNA ve GENETİK KOD 1. Bölüm: DNA ve Genetik Kod
8. SINIF FEN BİLİMLERİ Not Defteri 8-2-1/5: DNA ve Genetik Kod Sayfa 1 / 1 2. Ünite: DNA ve GENETİK KOD 1. Bölüm: DNA ve Genetik Kod DNA Nedir? Canlının kalıtsal özelliklerini belirleyen, yönetici molekül.
DetaylıJohann Mendel 1822 yılında, Orta Avrupa daki Heinzendorf köyünde, köylü bir ailenin çocuğu olarak dünyaya geldi.
Johann Mendel 1822 yılında, Orta Avrupa daki Heinzendorf köyünde, köylü bir ailenin çocuğu olarak dünyaya geldi. 1843 Olomouc Felsefe Enstitüsü nden mezun oldu. 1843 de Gregor adını alarak Çek Cumhuriyetinin
DetaylıGENETİK. HOMOZİGOT(ARI DÖL):Yavruda karakteri oluşturan iki genin de aynı şekil ve özellikte olmasıdır.(aa,aa,bb,bb...)
GENETİK Yeryüzünde iki milyonun üzerinde canlı türü yaşamaktadır.bu canlı türlerinin birbirine benzer ve farklı özellikleri bulunur.hatta bir türün tüm bireylerinde de benzer ve farklı özellikler bulunabilmektedir.bu
DetaylıLYS ANAHTAR SORULAR #7. Kalıtım
LYS ANAHTAR SORULAR #7 Kalıtım 1) Bir bitki türünde mavi çiçek rengi geni (A), gri çiçek rengi genine (a) baskındır. Bu bitki türünde çiçek rengi karakteri açısından farklı fenotiplere sahip bitkilerin
Detaylı8. Sınıf. TEOG Tutarlılık. Fen ve Teknoloji 2015-2016
2015-2016 8. Sınıf TEOG Tutarlılık Fen ve Teknoloji Sorularımızın TEOG sorularıyla benzeşmesi, bizler için olduḡu kadar, bu kaynaklardan beslenen yüz binlerce öḡrenci ve yüzlerce kurum için büyük bir güven,
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?
DetaylıKalıtımın iç yüzü ilk olarak bir buçuk asır önce keşfedilmiştir.
Mendel Genetiği Mendel genetiği Kalıtımın iç yüzü ilk olarak bir buçuk asır önce keşfedilmiştir. 1866 da Gregor Mendel genetik disiplininin temelini aydınlatan biz dizi deney yayınlamıştır. 20. yüzyıl
DetaylıAnne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?
This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun
DetaylıBağlantı ve Kromozom Haritaları
Bağlantı ve Kromozom Haritaları Prof. Dr. Sacide PEHLİVAN 3. Mart. 2017 Bir kişide DNA nın şifrelediği özelliklerin tümü kalıtsal özelliklerdir. DNA üzerinde nükleotitlerden yapılı en küçük ifade edilebilir
Detaylı*Canlıların canlılık özelliği gösteren en küçük yapı birimine hücre denir.
Fen ve Teknoloji 1. Ünite Özeti Hücre Canlılarda Üreme, Büyüme ve Gelişme. *Canlıların canlılık özelliği gösteren en küçük yapı birimine hücre denir. *Hücrenin temel kısımları: hücre zarı, sitoplâzma ve
DetaylıHÜCRE CANLILARIN, CANLILIK ÖZELLİĞİ GÖSTEREN EN KÜÇÜK YAPI BİRİMİDİR. TEMEL KISIMLARI YAŞAMSAL FAALİYETLERİN GERÇEKLEŞTİĞİ YERDİR.
HÜCRE Halil KOZANHAN TANIM CANLILARIN, CANLILIK ÖZELLİĞİ GÖSTEREN EN KÜÇÜK YAPI BİRİMİDİR. TEMEL KISIMLARI HÜCRE ZARI SİTOPLAZMA ÇEKİRDEK HÜCREYE ŞEKİL VERİR. MADDE ALIŞVERİŞİNİ SAĞLAR. YAŞAMSAL FAALİYETLERİN
DetaylıGENETİK I BİY 301 DERS 7
GENETİK I BİY 301 DERS 7 İçerik Kısım 1: Genler, Kromozomlar ve Kalıtım Kısım 2: DNA-Yapısı, Replikasyonu ve Varyasyonu Kısım 3: Genetik bilginin ifadesi ve düzenlenmesi Kısım 4: Genomik Analiz Kısım 5:
DetaylıBİYOLOJİ VE BİLİMSEL YÖNTEM... 1 Bilim ve Bilimsel Yöntem... 2
İÇİNDEKİLER Sayfa BİYOLOJİ VE BİLİMSEL YÖNTEM... 1 Bilim ve Bilimsel Yöntem... 2 CANLILARIN OLUŞUMU... 5 CANLILARIN ORTAK ÖZELLİKLERİ... 9 CANLILARIN SINIFLANDIRILMASI... 11 SİSTEMATİK... 13 BİTKİ VE HAYVANLARIN
DetaylıMEV KOLEJİ ÖZEL ANKARA OKULLARI 10. SINIF BİYOLOJİ DERSİ YAZ TATİLİ EV ÇALIŞMASI
2014 2015 MEV KOLEJİ ÖZEL ANKARA OKULLARI 10. SINIF BİYOLOJİ DERSİ YAZ TATİLİ EV ÇALIŞMASI Ödevin Veriliş Tarihi: 12.06.2015 Ödevin Teslim Tarihi: 21.09.2015 1. Bir canlının mitoza hazırlanan hücresinde
DetaylıMayoz Bölünmenin Oluşumu
MAYOZ BÖLÜNME NEDİR? 03 Ocak 2012, 23:39 Osman BEDEL MAYOZ BÖLÜNME NEDİR? Kromozom sayılarının nesiller boyu sabit tutulması mayoz bölünme ile sağlanır. Mayoz özel bir hücre bölünmesidir. Bu bölünme ile
DetaylıGen haritasının ne kadarı tamamlandı DNA'nın şimdiye kadar yüzde 99'u deşifre edildi.
Bilim dünyası, yaşamı alt üst edecek yeni bir gelişmeye daha imza atarak insan DNA'sının şifresini çözmeyi başardı. Çıkarılan 'gen haritası' sayesinde kalp ve kanser hastalığı tarihe karışacak ve insan
DetaylıTEOG1 DENEME SINAVI 2 ( DNA, Mitoz,Mayoz Kapsamlı)
1. TEOG1 DENEME SINAVI 2 ( DNA, Mitoz,Mayoz Kapsamlı) Yukarıdaki şekil için aşağıda yapılan yorumlardan hangisi yanlıştır? A) Hücre 2 kere mitoz bölünme geçirmiştir. B) Oluşan yavru hücreler ana hücrenin
DetaylıKALITIM #12 MODERN GENETİK UYGULAMALARI (BİYOTEKNOLOJİ) SELİN HOCA
KALITIM #12 MODERN GENETİK UYGULAMALARI (BİYOTEKNOLOJİ) SELİN HOCA BİYOTEKNOLOJİ Canlılara temel bilimlerin ve mühendislik ilkelerinin uygulanmasıdır. Gen mühendisliği, genetik madde lan DNA üzerinde yapılan
Detaylı10. SINIF KONU ANLATIMI 37 KALITIM 18 GENETİK MÜHENDİSLİĞİ VE BİYOTEKNOLOJİ ÇALIŞMA ALANLARI
10. SINIF KONU ANLATIMI 37 KALITIM 18 GENETİK MÜHENDİSLİĞİ VE BİYOTEKNOLOJİ ÇALIŞMA ALANLARI GENETİK MÜHENDİSLİĞİ Belirli bir amaca yönelik olarak genetik madde üzerinde yapılan çalışmaları içerir. Canlıların
DetaylıKromozom nedir? kromozom mikronla
KROMOZOM 2 Kromozom nedir? Çekirdeğin içinde ipliksi halde bulunan parçalara kromozom adı verilir. Çift olarak bulunup 2n ile gösterilirler. Kromozomlar, elektron mikroskobunda İ, V, J harfleri gibi biçimlerde
Detaylı3. Şekilde DNA, Kromozom, Gen ve Nükleotidi temsil eden vagonlar verilmiştir. basit yapılı vagondan en karmaşık yapılı vagona doğru takmak istiyor.
1. 3. Şekilde DNA, Kromozom, Gen ve Nükleotidi temsil eden vagonlar verilmiştir. Yusuf bu vagonları lokomotife, en basit yapılı vagondan en karmaşık yapılı vagona doğru takmak istiyor. Yusuf un yapması
DetaylıLABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler
LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler Biçimlenmiş ve yoğunlaşmış kromatin materyaline kromozom denir. Kromozomlar Mitoz ve/veya Mayoz bölünmenin Profaz safhasında görülmeye başlar ve Metafaz
DetaylıTEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ
TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ Klasik Mendeliyen Kalıtım Gösteren Genetik Bozukluklar Tek gen kalıtımının 4 şekli bulunur Dominant Resesif Otozomal Otozomal dominant Otozomal resesif X e bağlı X e bağlı dominant
Detaylıİnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir.
Bu dostlarımız hakkında biraz daha bilgi alalım; İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir. Down Sendromu genetik bir farklılıktır, bir hastalık değildir.
DetaylıYAZILI SINAV CEVAP ANAHTARI BİYOLOJİ
YAZILI SINAV CEVAP ANAHTARI BİYOLOJİ CEVAP 1: (TOPLAM 9 PUAN) 1.1: Eğer terleme ve su emilimi arasındaki ilişkide ortam sıcaklığının etkisini öğrenmek istiyorsa; deneyi aynı sayıda yaprağa sahip aynı tür
DetaylıADIM ADIM YGS- LYS 92. ADIM KALITIM 18 GENETİK MÜHENDİSLİĞİ VE BİYOTEKNOLOJİ ÇALIŞMA ALANLARI
ADIM ADIM YGS- LYS 92. ADIM KALITIM 18 GENETİK MÜHENDİSLİĞİ VE BİYOTEKNOLOJİ ÇALIŞMA ALANLARI GENETİK MÜHENDİSLİĞİ Belirli bir amaca yönelik olarak genetik madde üzerinde yapılan çalışmaları içerir. Canlıların
DetaylıBitkilerde Eşeyli Üreme
Bitkilerde Eşeyli Üreme İki farklı cinsiyete ait üreme hücrelerinin birleşmesiyle yeni canlılar oluşmasına eşeyli üreme denir. Oluşan yeni canlı, ana canlılardan farklı kalıtsal özelliklere sahiptir. Bitkiler
DetaylıHAFTA II Mendel Genetiği
GENETĐK 111-503 HAFTA II Mendel Genetiği Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1865 Gregor Mendel kalıtım kurallarının temellerini attı. http://www.dnaftb.org/dnaftb/1/concept/ 1 Seçilen Özellikler Hartl DL, Jones EW,
DetaylıThis information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)
This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen
Detaylı*Bağlı genler: *Krossing over oranı ve kromozom haritası: BAĞLI GENLER VE KROMOZOM HARİTASI
BAĞLI GENLER VE KROMOZOM HARİTASI *Bağlı genler: Bağlı genler, aynı kromozom üzerinde bulunan genlerdir. Örnek: Aşağıda bağlı genlerin krossing over oranları verilmiştir. Kromozom haritasını çıkarınız.
DetaylıPopulasyon Genetiği. Populasyonlardaki alel ve gen frekanslarının değişmesine neden olan süreçleri araştıran evrimsel bilim dalı.
Bu dersin içeriği, Populasyonun tanımı, Alel ve genotip frekansı, Gen havuzu, Gen frekansı, Gerçek/Doğal populasyonlar ve ideal populasyonlar, Populasyon genetiğinin çalışma alanları, HW kanunu -giriş,
DetaylıTEOG Deneme 1. 3. Aşağıda verilen soy ağacı bir ailedeki bireylerin kirpik uzunluklarının kalıtımını göstermektedir.
1. TEOG Deneme 1 3. Aşağıda verilen soy ağacı bir ailedeki bireylerin kirpik uzunluklarının kalıtımını göstermektedir. Bir araştırmacı belirli özelliklere sahip canlıların, bu özelliklere sahip olmayan
DetaylıBÖLÜM 2 MODERN GENETİK UYGULAMALARI... 169
2 KLITIMIN BÖLÜM KTILIM VE BİYOLOJİK ÇEŞİTLİLİK.... 07 GENEL İLKELERİ BÖLÜM 2 MODERN GENETİK UYGULMLRI.... 69 Genetik Nedir?... 07 Olasılık İlkeleri ve Uygulamaları... 08 Mendel İlkeleri ve Uygulamaları...
DetaylıÜNİTE:1 CANLILARDA ÜREME, BÜYÜME VE GELİŞME
ÜNİTE:1 CANLILARDA ÜREME, BÜYÜME VE GELİŞME HÜCRE: Canlıları oluşturan en küçük yapı birimine hücre denir.bütün canlılar hücrelerden oluşmuştur. * İnsanlar, hayvanlar, bitkiler, tek hücreli canlıların
DetaylıKALITIMIN İZLERİ MBG 111 BİYOLOJİ I. Hazırlayan: Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER. Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER
KALITIMIN İZLERİ MBG 111 BİYOLOJİ I Hazırlayan: Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER Kalıtımın Gizemi Eski bitki biyologları, melezler bitkilerle yaptıkları çalışmalarda şaşırtıcı sonuçlar ortaya
Detaylı8.SINIF 1.ÜNİTE KAZANIM DEĞERLENDİRME ÇALIŞMA YAPRAĞI-3../10/2014
8.SINIF 1.ÜNİTE KAZANIM DEĞERLENDİRME ÇALIŞMA YAPRAĞI-3../10/2014 A Aşağıdaki ifadelerin yanındaki boşluklara doğru ise D yanlış ise Y harfini yazınız. 1. Hayvan hücresinde sitoplâzma bölünmesi ara lamel
DetaylıOtozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?
This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,
DetaylıZihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler
Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler Zihinsel yetersizlik üç ölçütte ele alınmaktadır 1. Zihinsel işlevlerde önemli derecede normalin altında olma 2. Uyumsal davranışlarda yetersizlik gösterme 3. Gelişim
DetaylıSayfa BİYOLOJİ VE BİLİMSEL YÖNTEM... 1 Bilim ve Bilimsel Yöntem... 2
İÇİNDEKİLER Sayfa BİYOLOJİ VE BİLİMSEL YÖNTEM... 1 Bilim ve Bilimsel Yöntem... 2 CANLILARIN OLUŞUMU... 6 CANLILARIN ORTAK ÖZELLİKLERİ... 11 CANLILARIN SINIFLANDIRILMASI... 13 SİSTEMATİK... 34 BİTKİ VE
DetaylıERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM
9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot
DetaylıChapter Konu 3 3 Lecture. Konu 3Mendel. Concepts of Genetics Tenth Edition. Mendel Genetiği
Chapter Konu 3 3 Lecture Konu 3Mendel Concepts of Genetics Tenth Edition Mendel Genetiği Konular 3.1 Mendel kalıtım şekillerini incelemek için bir deneysel yaklaşım modeli kullanmıştır 3.2 Monohibrit çaprazlama
DetaylıHÜCRE BÖLÜNMESİ A) MİTOZ BÖLÜNME a) Hazırlık evresi:
HÜCRE BÖLÜNMESİ Hücre bölünmesi tüm canlılarda görülen ortak bir özelliktir. Hücre büyüyüp gelişirken madde ve enerji gereksinimleri artar. Sitoplâzma hücre zarına oranla daha hızlı büyümesinden dolayı,
DetaylıX e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler
15 X e Bağlı Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma
DetaylıFEN ve TEKNOLOJİ / GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ. GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ
GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ 1 Genetik mühendisliği canlıların kalıtsal özelliklerinin değiştirilerek onlara yeni işlevler kazandırılmasına yönelik araştırmalar yapan bilim dalıdır. Genetik mühendisleri
DetaylıYGS YE HAZIRLIK DENEMESi #23
YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #23 1) Embriyo Amniyon Sıvısı 2) Bakterilerin ve paramesyumun konjugasyonu sırasında; I. Sitoplazmadaki serbest deoksiribonükleotitlerin azalması II. Kalıtsal çeşitlilik artışı
DetaylıDNA(Deoksribo nükleik asit) Not: Nükleotidde hangi baz varsa nükleotit o organik bazın ismi ile isimlendirilir. Örnek: Adenin varsa adenin nükleotit
DNA VE GENETİK KOD 4 çeşit Organik baz bulunabilir: - DNA(Deoksribo nükleik asit) - - - Not: Nükleotidde hangi baz varsa nükleotit o organik bazın ismi ile isimlendirilir. Örnek: Adenin varsa adenin nükleotit
DetaylıMendel Genetiği ve Uzantıları {Test(1-4)}... 141. Kan Grupları {Test(5-8)}... 149. Eşeye Bağlı Kalıtım {Test-(9-12)}... 157
2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM- KALITIM VE BİYOLOJİK ÇEŞİTLİLİK... 9 BÖLÜM-2 MODERN GENETİK UYGULAMALARI... 95 Kalıtımla İlgili Kavramlar... 9 Mendel İlkeleri ve Uygulamaları... 9 Modern Genetik... 22
DetaylıKROMOZOM HARİTALARI ve MAYOZ BÖLÜNME HATALARI
KROMOZOM HARİTALARI ve MAYOZ BÖLÜNME HATALARI MBG 111 BİYOLOJİ I Hazırlayan: Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER GİRİŞ Mendel kalıtımında eğer genler bağımsız ise kalıtıldıklarında kabaca belli oranlarda ve sıklıkla
DetaylıAkdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör;
TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı
DetaylıYAZILIYA HAZIRLIK TEST SORULARI. 10. Sınıf
YAZILIYA HAZIRLIK TEST SORULARI 10. Sınıf 1) Hücre döngüsünün interfaz evresini yeni tamamlamış bir hücre ile bu hücrenin döngü sonunda oluşturduğu yeni hücrelerde; I. DNA miktarı II. Gen Sayısı III. Gen
DetaylıChapter Konu 3 3 Lecture. Konu 3Mendel. Concepts of Genetics Tenth Edition. Mendel Genetiği
Chapter Konu 3 3 Lecture Konu 3Mendel Concepts of Genetics Tenth Edition Mendel Genetiği Konular 3.1 Mendel kalıtım şekillerini incelemek için bir deneysel yaklaşım modeli kullanmıştır 3.2 Monohibrit çaprazlama
Detaylı