ÖĞRENME ALANI : CANLILAR VE HAYAT ÜNİTE 1 : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM

Transkript

1 ÖĞRENME ALANI : CANLILAR VE HAYAT ÜNİTE 1 : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM B- KALITIM (6 SAAT) 1- Gen 2- Kalıtım ve Kalıtsal Özelliklerin Kazanılması 3- Mendel in Kalıtıma Kazandırdığı Bilgiler ve Mendel Yasaları 4- İnsanda Cinsiyetin Belirlenmesi 5- Kalıtsal Hastalıklar ve Kalıtsal Hastalıkların Taşınması 6- Cinsiyete Bağlı Kalıtsal Hastalıklar (Eşeye Bağlı Kalıtım) 7- Akraba Evliliği (Endogami) ve Sakıncaları 8- Kan Grupları 9- Kalıtım Problemlerinin Soy Ağacı İle Çözümü 10- Aile Planlaması (*) 1

2 B- KALITIM : 1- Gen : Canlının sahip olduğu her bir özelliği (saç rengi, saç şekli, göz rengi, ten rengi, parmak izi, burun yapısı gibi) (kalıtsal özellikleri) belirleyen, bu özelliklerin yavrulara aktarılmasını sağlayan ve kromozomların yapısında bulunan kalıtım birimine gen denir. Gen, (DNA nın bir bölümü ve) kromozomun bir parçasıdır. Her bir gen sahip olduğumuz kalıtsal özelliklerden birini belirler ve genler canlıların sahip olduğu özelliklerin birbirinden farklı olmasını sağlar. Canlıların hücrelerinde bulunan kromozom sayısı canlı türünü ya da canlının gelişmişliğini belirlemez. Canlı türünü ya da canlıların gelişmişliğini kromozom sayısı değil, kromozomların üzerinde bulunan genler belirler. (Canlıların temel yapısını oluşturan proteinler genler tarafından taşınan (genlerde bulunan) bilgilere göre sentezlenir. Deri hücrelerinin ürettiği protein ile kas hücrelerinin ürettiği proteinin farklı olmasını genler sağlar). 2- Kalıtım ve Kalıtsal Özelliklerin Kazanılması : Anne, baba ve oğul döller (çocuklar veya yavrular) (nesiller) arasındaki benzerlik farklılıkları açıklayan, bu benzerlik ve farklılıkların nesilden nesile nasıl geçtiğini araştıran bilim dalına kalıtım veya genetik denir. Canlıların sahip oldukları, anne veya babalarından (dayı, teyze, hala, amca, anneanne, babaanne, dede, abi, abla gibi yakın akrabalarından veya atalarından) aldıkları özelliklere kalıtsal özellikler denir. Saç rengi, saç şekli, göz rengi, ten rengi, kellik, cücelik, tavşan dudaklılık, tavşan dişlilik, gamze, dil yuvarlama, kulak memesinin yapışık veya ayrık olması, çene, burun veya görünüş biçimi, renk körlüğü, gece körlüğü, katarakt, miyopluk, hipermetropluk, hemofili, altıparmaklılık, eksik parmaklılık, yapışık parmaklılık, kan grubu, sağırlık, dilsizlik, albinoluk, zekâ geriliği (Down Sendromu), anemi, şeker hastalığı kalıtsal özelliklerdir. Canlının kendi yaşamını ve vücudunu etkileyen özelliklere kalıtsal olmayan özellikler denir. Vücut ağırlığı, konuşma şekli, yaralanma, organ eksikliği, saç uzunluğu kalıtsal olmayan özelliklerdir. Kalıtsal özellikler anne ve babadan yani atalardan yavrulara sadece üreme olayı ile aktarılabilir (geçebilir). Üreme olayında kalıtsal özelliklerin aktarılmasını anne ve babanın üreme hücrelerindeki kromozomların üzerinde bulunan genler sağlar. Üreme olayında erkek üreme hücreleri olan sperm hücrelerindeki kromozomların üzerinde bulunan genler babaya ait kalıtsal özellikleri taşırken, dişi üreme hücreleri olan yumurta hücrelerindeki kromozomların üzerinde bulunan genler anneye ait kalıtsal özellikleri taşır. Üreme olayında sperm ve yumurta hücrelerinin çekirdeği birleşir. Bu olaya döllenme denir. Döllenme sonucu oluşan döllenmiş yumurta hücresine zigot denir. Zigot bir canlının en küçük yani tek hücreli halidir. Zigot hem annenin hem de babanın kromozomlarını (23 kromozom anneden, 23 kromozom babadan) yani DNA sını yani kalıtsal özelliklerini belirleyen genleri taşır. Döllenme sonucu oluşan zigot daha sonra defalarca bölünerek çoğalır ve yavruyu oluşturur. Oluşan yavrunun kromozomlarının yarısı anneden, yarısı babadan geldiği için bu yavru anne ve babaya ait kalıtsal özellikleri belirleyen genleri taşır ve bu nedenle anne ya da babaya (veya yakın akrabalara) benzer fakat tıpa tıp anne ya da babanın aynısı değildir. Aynı kalıtsal özelliğe ait olan ve biri anneden, diğer babadan gelen genler, anne ve babanın kromozomlarının aynı bölgesinde bulunurlar. (Bu kromozomlara homolog kromozomlar denir) Sperm Hücresi Baba = 23 Kromozom Döllenme Yumurta Hücresi Zigot Zigot Anne = 23 Kromozom 46 Kromozom 46 Kromozom Büyüme ve Gelişme Bölünerek Çoğalma Yavru Canlı (Çocuk) 2

3 NOT : 1- Kalıtsal özellikler yavrulara sadece üreme olayı ile aktarılır. SORU 2- Her canlı türünün kendine özgü sperm ve yumurta hücreleri olduğu için ancak kendi türüyle çiftleşerek yavru oluşturur ve oluşan yavru anne ve babaya benzer. 3- Üreme olayı sonucu oluşan canlının her bir özelliğini belirleyen iki gen vardır. Bu genlerden biri (yarısı) anneden diğeri (yarısı da) babadan gelir. Genler anne ve babadan alındığı için yavru anne veya babaya benzer. 4- İnsanlarda kalıtsal özellikler genler tarafından belirlenir. 5- Kalıtsal özellikler insandan insana farklılık gösterir. 6- Zigot, 23 kromozom anneden, 23 kromozom babadan alır ve 46 kromozoma sahip olur. 7- Canlılardaki kalıtsal; Saç Rengi Renk Körlüğü Sağırlık Saç Şekli Gece Körlüğü Dilsizlik Göz Rengi Katarakt Albinoluk Ten Rengi Miyopluk Anemi Kellik Hipermetropluk Şeker Hastalığı Cücelik Hemofili Zekâ Geriliği Tavşan Dudaklılık Altıparmaklılık (Down Sendromu) Tavşan Dişlilik Eksik Parmaklılık Gamze Yapışık Parmaklılık Dil Yuvarlama Kan Grubu Çene, Burun Veya Görünüş Biçimi Kulak Memesinin Yapışık Veya Ayrık Olması 8- Yeryüzünde binlerce farklı tür canlı yasamaktadır. Bu organizmalar bazı özellikleri bakımından birbirlerine benzerlik gösterirken birçok özellikleri yönünden birbirlerinden farklıdırlar. Ayni türe ait çeşitli bireyler arasında ve aynı ana babanın yavruları arasında bile görülen bu farklılıklara varyasyon denir. Bir ailedeki bireyler arasında gözlenen boy, zekâ düzeyi, göz rengi ve saç şekli gibi özellikler bu tür varyasyonlardır. Bu çeşit belirli varyasyonların yanı sıra kulak memesinin bitişik ya da ayrı olması, dilin boyuna kıvrılıp kıvrılmaması, bazı kimyasal maddelerin tadını değişik şekillerde algılayabilme, kırmızı yeşil renk körlüğü, el ve ayak parmaklarının normalden fazla olması gibi çok sayıda dikkat çekmeyen varyasyonlarda bulunmamaktadır. Genetik biliminin amaçlarından biri de bazısı morfolojik, bazıları da fizyolojik olan bu tür varyasyonların nedenini araştırmaktır. Bununla birlikte canlılar arasında bazı benzerliklerde bulunmaktadır. Bir mısır tohumundan her zaman mısır, döllenmiş tavuk yumurtasından civciv meydana gelir ve meydana gelen bu yavru bireyler bazı özellikleri ile kendi ebeveynlerine benzerler. Ana baba özelliklerinden yavrularına aktarılması olayına kalıtım denir. Genetik bilimin ikinci amacı da kalıtım olaylarının mekanizmasını açıklamaktır. 9- Kalıtımla ilgili zaman çizelgesi; 1866 Mendel in çalışmalarının yayımlanması ve Mendel Kanunları nın keşfedilmesi 1905 Gen, genotip ve fenotip kelimelerinin kullanılması 1906 Kalıtım bilimine GENETİK adının verilmesi 1949 Kalıtsal olduğu belirlenmiş olan orak hücreli anemi hastalığının keşfi 1959 İnsan kromozomlarındaki anormalliklerin keşfedilmesi 1982 İlk gen teknolojisi ürünü olan insülinin eczanelerde satışa sunulması 1986 İnsan genlerinin klonlanması 1988 İnsan Genomu Projesi nin başlatılması 2000 İnsan Genomu Projesi nin ilk aşamasının tamamlanması

4 SORU : 1- Zaman şeridinde genetikle ilgili olan en önemli gelişme hangisi? 2- Zaman şeridindeki fotoğrafta görünen kim? 3- Tarih şeridinin sonundaki fotoğraftaki yapı ne? 4- Hangi yıllarda genetik ile ilgili gelişmeler artmıştır? 5- Genetik alanında hangi konu araştırılmak istenebilir? 6- Aile bireylerinin hangisine daha çok benziyoruz? 7- Diğer aile üyelerine benzer özellikler olmasına rağmen neden birbirinden farklıdır? 8- Kardeşlerden hangisi anne babaya daha çok benziyor? 9- Ailedeki bireyler birbirine benziyor mu? Bu nasıl açıklanır? Etkinlik (Ders Kitabı 23) Ailemizi, sınıf arkadaşlarımızı, aynı sokakta oturduğumuz kişileri düşünelim. Ülkemizin köylerinde, kasabalarında, şehirlerinde veya Dünyanın diğer ülkelerinde de ne kadar çok insanın yaşadığını fark edebiliriz. Ancak çok ilginç olan bir şey vardır ki o da bu insanların hiçbirinin birbirine tıpatıp benzememesidir (tek yumurta ikizleri hariç). Aynı anne babanın çocuğu olmamıza rağmen, kardeşlerimizle bile birbirimize tam olarak benzemeyiz. Örneğin, onun saç şekli düzken bizimki kıvırcık olabilir veya birimizin göz rengi kahverengi iken diğerimizinki yeşil olabilir. SORU : 1- İnsanların benzer ya da farklı olmalarını sağlayan nedir? 2- Aşağıda fotoğrafını gördüğümüz anne ve yavru köpek birbirine tıpa tıp benziyor mu? 3- Yavru ile anne arasındaki benzerlik ve farklılıkları için ne söyleyebiliriz? 4- Yavruların anne babaya benzemesi ama birbirinin aynı olmaması, sadece hayvanlar için mi söz konusudur? 5- Bitkilerin de hepsi birbirine benzer mi? 2. Etkinlik : Birbirimize Benziyor muyuz? (Ders Kitabı 23) Amaç : Ailelerdeki bireylerin niçin birbirine benzediğinin veya benzemediğinin gözlemlere dayanılarak açıklanmasının sağlanması. Yapılacaklar : Etkinliğin yapılması için defter, kalem ve cetvel hazırlanır. Aile bireyleri gözlenir. Ailedeki bireylerin saç, göz, ten rengi, kan grubu, burun şekli, saç şekli gibi özellikleri belirlenir. (Bu özelliklerin sayısı arttırılabilir). Deftere, aile bireylerinin bu özelliklerinin kaydedileceği bir tablo hazırlanır. Tabloda, etkinliği hazırlayan kişinin de özellikleri bulunur. Sonuca Varalım Kısmında; Aile bireylerinin hangisine daha çok benziyorsunuz? Kromozom yapılarının farklı olması. Tabloya göre kardeşlerden hangisi anne babaya daha çok benziyor? Ailedeki bireyler birbirine benziyor mu?bu nasıl açıklanır? 1. Alternatif Etkinlik : Çevremizdeki Canlıların Benzerlikleri (Öğretmen Kitabı 23) Amaç : Farklı canlılara ait yavruların ve onların anne babalarının gözlemlenerek birbirleri arasındaki benzerlikler hakkında fikir yürütülmesinin sağlanması. Yapılacaklar : Etkinliğin yapılması için ansiklopedi, dergiler, internet gibi kaynaklardan yararlanılır. Farklı canlılara ait yavru ve anne babasına ait resim veya fotoğraflar toplanır. 4

5 Sınıftaki her öğrencinin farklı canlıya ait fotoğraflar getirmeleri sağlanarak daha çok canlının benzerlik ve farklılıkları tartışılabilir. Toplanan resim ve fotoğraflar sınıftaki diğer öğrencilerinki ile bir araya getirilir. Sonuca Varalım Kısmında; Yavru, anne ve babaya benzemekle birlikte kromozom yapıları aynı olmadığı için farklılıkları da vardır. 3- Mendel in Kalıtıma Kazandırdığı Bilgiler ve Mendel Yasaları : Canlılardaki kalıtsal özelliklerin (karakterlerin) oğul döllere (yavrulara) nasıl aktarıldığını (geçtiğini) inceleyen kalıtım (genetik) bilimi ile ilgili ilk çalışmalar yılları arasında Gregor Mendel tarafından yapılmıştır. Mendel, kalıtım ile ilgili çalışmalarını bezelye bitkisi üzerinde yapmıştır. Mendel in bezelyeler üzerinde yaptığı çalışmalardan çıkardığı sonuçlar bütün canlılar için genelleştirilmiş ve geçerli olmuştur. NOT: 1- Mendel, Avusturyalı bir papazdır. Viyana Üniversitesi nde biyoloji ve matematik eğitimi almıştır. Çalışmalarını, çalıştığı kilisenin bahçesinde yetiştirdiği bezelyeler üzerinde yapmıştır. Yaptığı çalışmalar o dönemde fazla rağbet görmemiştir. Fakat Mendel in ölümünden 16 yıl sonra 1900 yılında De Vries (Dövrie), Correns (Korens), Tschermak (Çermak) gibi bilim adamları da aynı sonucu bulduktan sonra görüşleri kabul edilmiştir ve kalıtım bilmi gelişmiştir. ( yılları arasında yaşamıştır). 2- Mendel in ölümünden 16 yıl sonra 1900 yılında De Vries (Dövrie), Correns (Korens), Tschermak (Çermak) gibi biyologlar kalıtım bilimini geliştirmişlerdir. a) Mendel in Bezelyeleri Kullanma Nedenleri : 1- Kolay yetiştirilmeleri (Döllenme kontrolünün kolay olması). 2- Çok çeşidinin olması. 3- Çabuk çoğalabilmesi (Yılda 3 4 kez ürer. Başka canlıda yapılsaydı deney uzun sürerdi). 4- Kendi kendini dölleyebilmesi (eşleyebilmesi) (Karakterlerinin saf olması). NOT : 1- Bezelyenin çiçek yapısı erseliktir. (Yani çift organlıdır, yani tam çiçektir, yani bir evcikli çiçektir, yani erkek ve dişi organı birlikte bulunan çiçektir). Bezelye bitkisinde taç yapraklar, erkek ve dişi organın üzerini tamamen sararak başka bir bitkinin çiçek tozlarının yani polenlerinin yani erkek üreme hücrelerinin girmesini engeller. Böylece saf bitkiler, saf soylar yani saf bezelyeler elde edilir. Dişicik tepesi, başka bitkilerin polenlerinin buraya tutunup çimlenmesini önler. b) Mendel in Çalışma Esasları (Kuralları) (Başarılı Olma Nedenleri) : 1- Zıt görünüşlü karakterlerle çalışmıştır. (Yeşil Sarı, Düz Buruşuk). 2- Oluşan oğul dölleri dış görünüşlerine göre sayıp not etmiştir. 3- Matematik, biyoloji ve olasılık (istatistik) kurallarını kullanmıştır. 4- Oğul döller üzerindeki çalışmalarında birçok karakteri (özelliği) aynı anda incelememiş, karakterleri teker teker incelmiştir. (Çiçek rengi, bezelye rengi, bezelye şekli).(bir deneyinde yuvarlak buruşuk ilişkisini, başka bir deneyinde sarı yeşil, uzun kısa ilişkilerini denemiştir). 5- Saf bezelye bitkisi üzerinde çalışma yapmıştır. 5

6 NOT : 1- Mendel den önceki dönemde kalıtım olayı ile ilgilenen araştırıcılar bu çalışmalarında pek başarılı olamamıştır. Onların başarısızlıklarının en önemli nedeni yaptıkları denemeler sırasında organizmanın bütün özelliklerini göz önünde bulundurmaları ve gözlemlerinin kayıtlarını güvenilir bir şekilde tutamamış olmalarıdır. Mendel, diğerler araştırmacılardan farklı olarak yaptığı çalışmalardan elde ettiği sonuçları olasılık hesaplarından faydalanarak ifade etmiştir. 2- Mendel, çalışmalarında saf bezelyeler kullanmıştır. Saf bezelyeler elde edebilmek içinde aynı karakterleri taşıyan iki bezelyeyi çaprazlamış ve saf soylar elde etmeye çalışmıştır. c) Kalıtım İle İlgili Terimler : 1- Karakter : Canlının sahip olduğu her bir özelliğe karakter denir. Örnek : Tohum rengi, tohum şekli, meyve rengi, göz rengi, saç rengi, saç şekli. 2- Gen : Canlıların sahip olduğu her bir özelliği yani her bir karakteri belirleyen ve bu karakterlerin aktarılmasını sağlayan kalıtım birimlerine, DNA parçalarına gen denir. Genler harflerle gösterilir. Baskın gen büyük, çekinik gen ise aynı harfin küçüğü ile gösterilir. Örnek : A, a, B, b, Yeşil Tohum Geni s Sarı Tohum Geni S 3- Alel Gen : Canlıların sahip olduğu her bir karakter (özellik) için biri anneden diğeri babadan gelen her bir gene alel gen, iki alel gene de alel gen çifti veya alel genler denir. Alel genler harflerle gösterilir. (Tohum şekli ile ilgili farklı özellikleri belirleyen yani düz ve buruşuk tohum şeklini belirleyen genlere alel genler denir.) Örnek : A, B, a, b, 4- Genotip : Canlının sahip olduğu karakterleri belirleyen genlerin dizilişi veya gen topluluklarına genotip denir. (Canlı karakterlerin oluşmasında kullanılan genlerin her türlü özelliğine genotip denir. Karakterin baskın ya da çekinik olması, saf ya da melez olması gibi). Örnek : AA, BB, Aa, Bb, 5- Fenotip : Canlının gözle görünen dış görünüşüne fenotip denir. (Genotip ve çevrenin etkisiyle oluşan canlının dış görünüşüdür). Örnek : Yuvarlak, buruşuk, sarı, yeşil, kan grubunun A veya B olması, gözün siyah, yeşil olması. 6- Kromozom : Canlının kalıtım birimi olan (kalıtsal özelliklerini belirleyen) genleri üzerinde taşıyan yapılara kromozom denir. 7- Homolog (Eş) Kromozom : Biri anneden diğeri babadan gelen ve aynı karakterlere (özelliklere) ait genleri bulunduran kromozomlara homolog (eş) kromozom denir. (Göz rengi genini bulunduran biri anneden, diğer babadan gelen ve alel genleri taşıyan kromozomlardır. 6

7 8- Dominant (Baskın) Gen : Etkisini (bulunduğu fenotipte) her zaman gösterebilen, büyük harflerle gösterilen ve en çok ortaya çıkan genlerdir. Örnek : A, B, Y, S, (siyah saç geni, koyu ten geni, siyah göz geni, uzun boy geni, A grubu geni) 9- Resesif (Çekinik) Gen : Etkisini (bulunduğu fenotipte) her zaman gösteremeyen, etkisini gösterebilmesi için iki tanesinin yan yana gelmesi gereken, küçük harflerle gösterilen ve en az ortaya çıkan genlerdir. (Çekinik genler, baskın genler olmadığında taşıdığı karakterleri oluştururlar yani etkisini gösterirler). Örnek : a, b, y, s, (sarı saç geni, açık ten geni, yeşil göz geni, kısa boy geni) 10- Homozigot (Saf=Arı) Döl : Canlıdaki her bir özelliği belirleyen gen çiftinin yani alel genlerin her ikisinin de aynı olması durumudur. Yani gen çiftinin ikisinin de baskın veya ikisinin de çekinik olması durumudur. Örnek : AA, BB, aa, bb, 11- Heterozigot (Melez=Hibrit) Döl : Canlıdaki her bir özelliği belirleyen gen çiftinin yani alel genlerin her ikisinin de farklı olması yani alel genlerin birinin baskın, birinin çekinik olması durumudur. Heterozigot dölde daima baskın gen etkisini gösterir (çekinik genin etkisi gizli kalır). Örnek : Aa,Bb,Yy, ÖRNEK : Karakter Göz Rengi Göz Rengi Karakterleri Göz Rengi Genleri (Alel Genler) Siyah Göz Rengi S Dominant (Baskın) Gen Alel Gen Mavi Göz Rengi s Resesif (Çekinik) Gen Alel Gen Genotip Fenotip SS (Alel Gen Çifti) Homozigot Dominant Siyah Gözlü Ss (Alel Gen Çifti) Heterozigot (Melez) Siyah Gözlü ss (Alel Gen Çifti) Homozigot Resesif Mavi Gözlü d) Bezelye Bitkisindeki Karakterler (Özellikler) : Karakterler Dominant (Baskın) Karakter Dominant (Baskın) Gen Resesif (Çekinik) Karakter Resesif (Çekinik) Gen 1 Tohum Şekli Düzgün (Yuvarlak-Şişkin) D Buruşuk d 2 Tohum Rengi Sarı S Yeşil s 3 Meyve Rengi Yeşil Y Sarı y 4 Meyve Şekli Yuvarlak (Şişkin-Düz) D Buruşuk d 5 Çiçek Rengi Mor M Beyaz m 6 Meyve Kabuğu Rengi Renkli R Beyaz r 7 Gövde Uzunluğu Uzun U Kısa u 8 Çiçek Durumu Yanda (Eksen Üzerinde) Y Dal Ucunda (Uçta) y 7

8 e) İnsandaki Karakterler (Özellikler) : Karakterler Dominant (Baskın) Resesif (Çekinik) Karakter Karakter 1 Saç Rengi Koyu Renk Saç (Siyah Saç) Açık Renk Saç (Sarı-Kahverengi Saç) 2 Saç Şekli Kıvırcık Saç Düz Saç 3 Saç Dökülmesi Erken Dökülme Geç Dökülme 4 Kulak Memesi Ayrık Kulak Memesi (Serbest=Normal) Yapışık Kulak Memesi 5 Dil Yuvarlama Dil Yuvarlayabilme Dil Yuvarlayamama 6 Deri Yapısı Balık Pulluluk Normal Deri 7 Göz Rengi Koyu Renk Göz (Siyah-Kahverengi Göz) Açık Renk Göz (Mavi-Yeşil-Ela Göz) 8 Ten Rengi Siyah Ten Beyaz Ten 9 Vücut Kıllılığı Sık Vücut Kıllılığı Seyrek Vücut Kıllılığı 10 Tırnak Rengi Beyaz Perçem Doğal Rengi 11 Diş Yapısı Diş Minesi Eksikliği Normal Diş Minesi 12 Göz Kusuru Astigmatizm Normal 13 Dudak Yapısı Kalın Dudaklılık İnce Dudaklılık 14 Burun Yapısı Geniş Burunluluk Dar Burunluluk 15 Tansiyon Yüksek Tansiyon Normal Tansiyon 16 İşitme Normal İşitme Doğuştan Sağırlık 17 Kirpik Uzun Kirpik Kısa Kirpik 18 Kan Pıhtılaşması Normal Kan Pıhtılaşması Kanın Pıhtılaşmaması (Hemofili) 19 Kan Hücresi Normal Kan Hücresi Orak Hücreli Anemi f) Çaprazlama : Erkek ve dişi bireylerin (canlıların) (ata döllerin) üreme hücrelerinin (gametlerinin) birleşmesine döllenme, üreme hücrelerindeki kromozomların üzerinde bulunan genlerin birleşmesine çaprazlama denir. Çaprazlama olayında; Anne ve babanın (ata döllerin) karakterlerini belirleyen genler (yani karakterlerinin genotipi) P (parental döl) ile gösterilir. Anne ve babanın (ata döllerin) oluşturdukları üreme hücrelerinin yani gametlerin genotipi yani gametlerin genleri G (gametler) ile gösterilir. Gametlerin çaprazlanması sonucu oluşan oğul döllerin genotipi yani genleri F (filial döl = oğul döl = yavru döl) ile gösterilir. Anne ve babaya ait tek bir karakterin çaprazlanmasına monohibrit çaprazlama denir. (Anne ve babaya ait iki karakterin aynı anda çaprazlanmasına dihibrit çaprazlama denir). (Anne ve babaya ait üç karakterin aynı anda çaprazlanmasına trihibrit çaprazlama denir). (Anne ve babaya ait üçten daha fazla karakterin çaprazlanmasına polihibrit çaprazlama denir). Çaprazlama Yapılırken ; 1- Anne ve babanın yani ata döllerin karakterlerini belirleyen genler yani karakterlerinin genotipleri belirlenir. 2- Gamet çeşitleri oluşturulur. 3- Gametler birleştirilir (çaprazlanır). 4- Çaprazlama sonucu oluşan oğul döllerin genotip ve fenotipleri ile bunların bulunma oranları yani yüzdeleri belirlenir. 8

9 NOT : 1- İki farklı türden arı (saf=homozigot) dölün çaprazlanması sonucu oluşan ilk oğul döllerin genotipi F 1 ile F 1 de (ilk çaprazlamada) oluşan iki melez (hibrit=heterozigot) dölün çaprazlanması sonucu oluşan ikinci oğul döllerin genotipi F 2 ile gösterilir. 2- Mendel ilk yaptığı çalışmalarda tek bir karakterin kalıtımını incelemiş ve F 1 döllerini elde etmiş. Daha sonra bezelyedeki iki ayrı karakterin (düzgün ve sarı tohumlu bezelye ile buruşuk ve yeşil tohumlu bezelyenin) kalıtımını incelemiş ve elde ettiği F 1 dölleri (heterozigot düzgün ve sarı tohumlu bezelyeleri) kendi aralarında çaprazlamış ve F 2 döllerini elde etmiştir. F 1 döllerinden elde ettiği bezelye tohumlarını ekti bir yıl sonra elde ettiği bezelyeleri F 2 dölü olarak adlandırdı. F 2 döllerini renk ve biçimlerine göre 4 farklı gruba ayırdı. Elde edilen F 2 döllerinden; 315 Sarı Düzgün, 108 Yeşil Düzgün, 101 Sarı Buruşuk ve 32 Yeşil Buruşuk tohum elde etti. F 1 dölünde de gizli kalan karakterlerin, F 2 dölünde ana baba tiplerine ek olarak yeni iki tipin meydana gelmesi, Mendel e, ana babada bir arada bulunan karakterlerin birbirlerinden bağımsız olarak döle geçtiklerini düşündürdü. Karakterler kendi aralarında incelendiğinde, tohum biçimlerine göre; = 423 Düzgün, = 133 Buruşuk ( 3:1 ), Karakterler kendi aralarında incelendiğinde, tohum rengine göre; = 416 Sarı, = 140 Yeşil ( 3:1 ) oranları ortaya çıkar. Bu sonuçlar, tek karakterli çaprazlamadaki sonuçlarla aynı olduğunu göstermiştir. Matematiksel sonuçlar Mendel in ikinci yasasını oluşturmuştur. Buna göre farklı genlere ait alellerin eşey hücrelerinde bir araya gelmeleri birbirlerinden tamamı ile bağımsızdır ve rastlantıya bağlıdır. Daha sonraki çalışmalar, daha fazla karakterler çaprazlamaları içinde bu yasanın geçerli olduğunu göstermiştir. Fenotipik olarak 4 farklı karakter gözlemlenmesine karşın genotipik 16 kombinasyon mümkündür. 3- Her hangi bir özelliğin kalıtım sonucunun görülebilmesi için bu özelliğin birbirine zıt iki karakterini ayrı ayrı taşıyan iki bireyin çaprazlanıp, çaprazlanma meydana gelen yavrulardaki karakterlerin yalnızca bu özellik açısından değerlendirilmesi gerekir. 4- Çaprazlama olaylarında kullanılan iki önemli matematik ve istatistik kuralı vardır. Bağımsız olayların sonuçları bağımsızdır. Bir bağımsız olayın bir kez gerçekleşmiş olması daha sonraki şansını etkilemez. Birden fazla bağımsız olayın ayni anda birlikte olma sansı, ayrı ayrı olma şanslarının çarpımına eşittir. 5- Bütün hibrit çaprazlamalarında: Fenotip Çeşidi = 2 n Genotip Çeşidi = 3 n n Heterozigot Karakter Çeşidi. Çaprazlama Sonucu Oluşacak Birey Sayısı = 4 n n Karakter Sayısı. 6- Düzenli çaprazlamada, iki bireyde homozigot, düzensiz çaprazlama ise bireylerden en az birini heterozigot olması durumudur. 9

10 7- Çaprazlama, Homozigot x Homozigot ise ne sorulursa cevap 1 dir. Fenotip Genotip Fenotip Genotip Çaprazlama Türü Oranı Oranı Çeşidi Çeşidi Monohibrit Çaprazlama AA x aa Dihibrit Çaprazlama AABB x aabb Trihibrit Çaprazlama AABBCC x aabbcc Çaprazlama, Heterozigot x Heterozigot şeklinde verilmiş ise tabloda gösterilen oranlar sabit olmaktadır. Çaprazlama Türü Fenotip Genotip Fenotip Genotip Oranı Oranı Çeşidi Çeşidi Monohibrit Çaprazlama Aa x Aa 3,1 1,2,1 2 3 Dihibrit Çaprazlama AaBb x AaBb 9,3,3,1 4 9 Trihibrit Çaprazlama AaBbCc x AaBbCc 27,9,9,9,3,3,3,

11 g) Mendel in Yaptığı İlk Çaprazlama : Mendel, ilk olarak düzgün ve buruşuk tohumlu iki bezelye arasında çaprazlama yaptı ve elde ettiği ilk oğul döllerin yani bezelyelerin (ilk kuşağın) tamamının düzgün tohumlu olduğunu gördü. Bunun nedeni, elde edilen ilk oğul döllerin genotipinde baskın ve çekinik genlerin bulunması fakat baskın genlerin etkisini göstermesidir. Bu nedenle ilk oğul döller yani bezelyelerin tamamı düzgün tohumlu olmuştur. ÖRNEK 1 (F 1 DÖLLERİNİN BULUNMASI) (Monohibrit Çaprazlama) : Homozigot düzgün tohumlu ve homozigot buruşuk tohumlu iki bezelyenin çaprazlanması sonucu oluşacak olan bezelyelerin (oğul döllerin) genotip ve fenotipleri ile bunların yüzdelerini (oranlarını) bulun. 1. Yol : Homozigot Düzgün (Dominant) Homozigot Buruşuk (Resesif) : DD : dd 1- P (Ata Döller) : YY x yy 2- G (Gametler) : D D x d d 3- F 1 (Çaprazlama ile Oluşan Oğul Döllerin Genotipi) : Dd Dd Dd Dd 4- Genotip Çeşidi : Dd (Heterozigot) Genotip : % 100 Heterozigot (Dd) Genotip Oranı : % 100 Fenotip Çeşidi : Düzgün Tohumlu Fenotip : % 100 Düzgün Fenotip Oranı : % 100 Genotip ve Fenotip : % 100 Heterozigot (Dd) Düzgün 2. Yol : 1. Bezelye 2. Bezelye NOT: 1- Fenotip oranı = 1 Fenotip çeşidi = 1 Genotip oranı = 1 Genotip çeşidi = 1 D D d Dd Dd d Dd Dd 11

12 h) Mendel in Yaptığı İkinci Çaprazlama : Mendel, ikinci olarak, yaptığı ilk çaprazlamadan elde ettiği ilk oğul döllerden olan iki düzgün tohumlu bezelye arasında çaprazlama yaptı ve elde ettiği ikinci oğul döllerin yani bezelyelerin (ikinci kuşağın) ¾ ü nün düzgün tohumlu, ¼ ü nün de buruşuk tohumlu olduğunu gördü. Bunun nedeni, ilk oğul döllerde etkisini gösteremeyen genlerin, ikinci oğul döllerde etkisini gösterebilmesidir. ÖRNEK 2 (F 2 DÖLLERİNİN BULUNMASI) (Monohibrit Çaprazlama) : Heterozigot (melez) düzgün tohumlu iki bezelyenin çaprazlanması sonucu oluşacak olan bezelyelerin (oğul döllerin) genotip ve fenotipleri ile bunların yüzdelerini (oranlarını) bulun. Heterozigot Düzgün (Melez) : Dd 1- P (Ata Döller) : Dd x Dd 2- G (Gametler) : D d x D d 3- F 1 (Çaprazlama ile Oluşan Oğul Döllerlin Genotipi) : DD Dd Dd dd 4- Genotip Çeşidi ve Oranı : 1/4 = % 25 Homozigot Dominant (DD) 1/4 = % 25 Homozigot Resesif (dd) 1/2 = % 50 Heterozigot (Melez) (Dd) Fenotip Çeşidi ve Oranı : 3/4 = % 75 Düzgün Tohumlu 1/4 = % 25 Buruşuk Tohumlu 1. Bezelye 2. Bezelye D D DD Dd d Dd dd d NOT: 1- Fenotip oranı = 3 : 1 dir. Bunun manası, 3'ü bir çeşitten, 1'i diğer çeşitten demektir. Fenotip çeşidi = 2 Genotip oranı = 1: 2: 1 Genotip çeşidi = 3 SONUÇLAR : 1- Homozigot (saf=arı) iki farklı dölün çaprazlanması sonucu oluşan (ilk) oğul döller; % 100 Heterozigot (Melez) olur. 2- Heterozigot (melez=hibrit) iki aynı dölün çaprazlanması sonucu oluşan (ikinci) oğul döller; 1/4 = % 25 Homozigot Dominant (Baskın), 1/4 = % 25 Homozigot Resesif (Çekinik), 2/4 = % 50 Heterozigot (Melez) olur. 12

13 ÖRNEKLER : 1- Homozigot buruşuk tohumlu bezelye ile heterozigot düzgün tohumlu bezelyenin çaprazlanması sonucu oluşacak bezelyelerin genotip ve fenotipleri ile bunların oranlarını bulun. Heterozigot Düzgün : Dd Homozigot Buruşuk : dd 1- P (Ata Döller) : Dd x dd 2- G (Gametler) : D d x d d 3- F 1 (Çaprazlama ile Oluşan Oğul Döllerlin Genotipi) : Dd Dd dd dd 4- Genotip Çeşidi ve Oranı : 1/2 = % 50 Heterozigot (Yy) 1/2 = % 50 Homozigot Resesif (yy) Fenotip Çeşidi ve Oranı : 1/2 = % 50 Düzgün Tohumlu 1/2 = % 50 Buruşuk Tohumlu 1. Bezelye 2. Bezelye D d Dd dd d Dd dd 2- Homozigot uzun boylu bezelye ile heterozigot uzun boylu bezelyenin çaprazlanması sonucu oluşacak bezelyelerin genotip ve fenotipleri ile bunların oranlarını bulun. d Homozigot Uzun Boylu Heterozigot Uzun Boylu : UU : Uu 1- P (Ata Döller) : UU x Uu 2- G (Gametler) : U U x U u 3- F 1 (Çaprazlama ile Oluşan Oğul Döllerlin Genotipi) : UU Uu UU Uu 4- Genotip Çeşidi ve Oranı : 1/2 = % 50 Homozigot Dominant (UU) 1/2 = % 50 Heterozigot (Uu) Fenotip Çeşidi ve Oranı : % 100 Uzun Boylu 1. Bezelye 2. Bezelye U U U UU UU u Uu Uu 13

14 3- Homozigot kahverengi gözlü anne ile heterozigot siyah gözlü babanın çocuklarının göz renkleri ne olabilir? Siyah Göz Rengi Geni : S Anne : Homozigot Kahverengi Gözlü : ss Kahverengi Göz Rengi Geni : s Baba : Heterozigot Siyah Gözlü : Ss 1- P (Ata Döller) : Ss x ss 2- G (Gametler) : S s x s s 3- F 1 (Çaprazlama ile Oluşan Oğul Döllerlin Genotipi) : Ss Ss ss ss 4- Genotip Çeşidi ve Oranı : 1/2 = % 50 Heterozigot (Ss) 1/2 = % 50 Homozigot Resesif (ss) Fenotip Çeşidi ve Oranı : 1/2 = % 50 Siyah Gözlü 1/2 = % 50 Kahverengi Gözlü Genotip ve Fenotip : 1/2 = % 50 Heterozigot Siyah Gözlü 1/2 = % 50 Homozigot Kahverengi Gözlü Anne Baba S s Ss ss s Ss ss s 14

15 4- Heterozigot kıvırcık saçlı anne ile homozigot düz saçlı babanın çocuklarının saç şekli ne olabilir? Kıvırcık Saç Geni : K Anne : Heterozigot Kıvırcık Saçlı : Kk Düz Saç Geni : k Baba : Homozigot Düz Saçlı : kk 1- P (Ata Döller) : Kk x kk 2- G (Gametler) : K k x k k 3- F 1 (Çaprazlama ile Oluşan Oğul Döllerlin Genotipi) : Kk Kk kk kk 4- Genotip Çeşidi ve Oranı : 1/2 = % 50 Heterozigot (Kk) 1/2 = % 50 Homozigot Resesif (kk) Fenotip Çeşidi ve Oranı : 1/2 = % 50 Kıvırcık Saçlı 1/2 = % 50 Düz Saçlı Genotip ve Fenotip : 1/2 = % 50 Heterozigot Kıvırcık Saçlı 1/2 = % 50 Homozigot Düz Saçlı Anne Baba K k Kk kk k Kk kk k 15

16 5- Homozigot siyah kıllı fare ile homozigot kahverengi kıllı iki fare çaprazlandığında; a) İlk oğul döllerin (ilk kuşakta oluşan yavruları) genotip ve fenotipleri ile bunların oranlarını bulun. b) İlk oğul döllerden ikisi (ilk kuşakta oluşan farelerden ikisi) kendi arasında çaprazlandığında oluşan yavruların genotip ve fenotipleri ile bunların oranlarını bulun. a) Siyah Kıl Geni : S Anne : Homozigot Siyah Kıllı : SS Kahverengi Kıl Geni : s Baba : Homozigot Kahverengi Kıllı : ss 1- P (Ata Döller) : SS x ss 2- G (Gametler) : S S x s s 3- F 1 (Çaprazlama ile Oluşan Oğul Döllerlin Genotipi) : Ss Ss Ss Ss 4- Genotip ve Fenotip : % 100 Heterozigot Siyah Kıllı (Ss) Çeşidi ve Oranı Anne Baba S s Ss Ss s Ss Ss b) Anne : Heterozgot Siyah Kıllı : Ss Baba : Heterozgot Siyah Kıllı : Ss 1- P (Ata Döller) : Ss x Ss 2- G (Gametler) : S s x S s S 3- F 1 (Çaprazlama ile Oluşan Oğul Döllerlin Genotipi) : SS Ss Ss ss 4- Genotip Çeşidi ve Oranı : 1/4 = % 25 Homozigot Dominant (SS) 1/4 = % 25 Homozigot Resesif (ss) 1/2 = % 50 Heterozigot (Melez) (Ss) Fenotip Çeşidi ve Oranı : 3/4 = % 75 Siyah Kıllı 1/4 = % 25 Kahverengi Kıllı Anne Baba S S SS Ss s Ss ss s 16

17 6- Yapışık kulak memesine sahip anne ile ayrık kulak memesine sahip babanın çocuklarının kulak memesi ile ilgili genotip ve fenotipleri ile bunların oranlarını bulun. Anne : Yapışık Kulak Memesi kk Baba : Ayrık Kulak Memesi KK veya Kk 1. Durum : Anne : Yapışık Kulak Memesi kk Baba : Ayrık Kulak Memesi KK 1- P (Ata Döller) : KK x kk 2- G (Gametler) : K K x k k 3- F 1 (Çaprazlama ile Oluşan Oğul Döllerlin Genotipi) : Kk Kk Kk Kk 4- Genotip ve Fenotip : % 100 Heterozigot Ayrık Kulak Memesi (Kk) Çeşidi ve Oranı Anne Baba k K Kk Kk K Kk Kk 2. Durum : Anne : Yapışık Kulak Memesi kk Baba : Ayrık Kulak Memesi Kk 1- P (Ata Döller) : Kk x kk 2- G (Gametler) : K k x k k k 3- F 1 (Çaprazlama ile Oluşan Oğul Döllerlin Genotipi) : Kk kk kk Kk 4- Genotip ve Fenotip : 1/2 = % 50 Heterozigot Ayrık Kulak Memesi (Kk) Çeşidi ve Oranı 1/2 = % 50 Homozigot Yapışık Kulak Memesi (kk) Anne Baba k K Kk Kk k kk kk k 17

18 7- Annesi homozigot mavi gözlü, homozigot babası kahverengi gözlü olan kahverengi gözlü bir erkek kendi genotipinde bir bayan ile evleniyor. Bu evlilikten olmuş olan mavi gözlü kız çocuğu babasının genotipindeki birey ile evlenirse başlangıç noktasındaki anne ve babasının mavi gözlü bir kız toruna sahip olma sansı nedir? 1. Durum : Anne : Homozigot Mavi Gözlü Baba : Homozigot Kahverengi Gözlü : kk : KK 1- P (Ata Döller) : KK x kk 2- G (Gametler) : K K x k k 3- F 1 (Çaprazlama ile Oluşan Oğul Döllerlin Genotipi) : Kk Kk Kk Kk 4- Genotip Çeşidi ve Oranı : % 100 Heterozigot (Kk) Fenotip Çeşidi ve Oranı : % 100 Kahverengi Gözlü Genotip ve Fenotip : % 100 Heterozigot Kahverengi Gözlü (Doğan çocuğun Genotipi) 2. Durum : Doğan çocuğun kendi genotipinde biriyle evlenmesi Anne : Heterozigot Kahverengi Gözlü Baba : Heterozigot Kahverengi Gözlü : Kk : Kk 1- P (Ata Döller) : Kk x Kk 2- G (Gametler) : K k x K k 3- F 1 (Çaprazlama ile Oluşan Oğul Döllerlin Genotipi) : KK Kk Kk kk 4- Genotip Çeşidi ve Oranı : 1/4 = % 25 Homozigot Kahverengi (KK) 2/4 = % 50 Heterozigot (Kk) 1/4 = % 25 Homozigot Mavi (kk) Fenotip Çeşidi ve Oranı : 3/4 = % 75 Kahverengi Gözlü 1/4 = % 25 Mavi Gözlü 18

19 3. Durum : Mavi gözlü kızın, babasının genotipinde biriyle evlenmesi Anne : Homozigot Mavi Gözlü Baba : Heterozigot Kahverengi Gözlü : kk : Kk 1- P (Ata Döller) : Kk x kk 2- G (Gametler) : K k x k k 3- F 1 (Çaprazlama ile Oluşan Oğul Döllerlin Genotipi) : Kk Kk kk kk 4- Genotip Çeşidi ve Oranı : 1/2 = % 50 Heterozigot (Kk) 1/2 = % 50 Homozigot Resesif (kk) Fenotip Çeşidi ve Oranı : 1/2 = % 50 Kahverengi Gözlü 1/2 = % 50 Mavi Gözlü Genotip ve Fenotip : 1/2 = % 50 Heterozigot Kahverengi Gözlü 1/2 = % 50 Homozigot Mavi Gözlü 19

20 ı) Mendel Yasaları : Mendel in yaptığı çalışmalar sonucu elde ettiği yasalardır. 1- Karakterlerin Benzerliği (Birleşmesi) (İzotipi = Eş Tiplilik) Kanunu : Farklı türden homozigot iki dölün (biri baskın, biri çekinik) çaprazlanması sonucu elde edilen ilk oğul döllerin (F 1 dölünün) hepsinin fenotip ve genotipleri aynıdır ve hepsi de %100 heterozigot yani melezdir (ve her iki dölün karakterlerini taşır). Homozigot Dominant x Homozigot Resesif = %100 Heterozigot (Melez) DD x dd = %100 Dd 2- Karakterlerin Gizli Kalması (Dominantlık, Resesiflik) Kanunu : F 1 dölünde elde edilen melez bireylerin genotipinde baskın ve çekinik genler birlikte bulunur. Bu bireylerin genotipinde baskın gen etkisini gösterirken, çekinik genin etkisi gizli kalır (çekinik gen yok olmaz). Dd Baskın gen (Y) etkisini gösterir ve yuvarlak görünüşlüdür. Çekinik gen (y) etkisini gösteremez ve etkisi gizli kalır. 3- Karakterlerin Ayrılması (=Dağılması) (Segrasyon)Kanunu : Melez iki aynı dölün (F 1 dölünden elde edilen) kendi arasında çaprazlanması sonucu elde edilen (oluşan) ikinci oğul döllerin (F 2 dölünün) karakterleri birbirinden ayrılır. F 2 dölünde (ikinci oğul döllerde) elde edilen bireylerin; 1/4 ü homozigot dominant, 1/4 ü homozigot resesif, 2/4 ü de heterozigot (melez) bireylerdir. Heterozigot x Heterozigot = 1/4 Homozigot Dominant 1/4 Homozigot Resesif 2/4 Heterozigot (Melez) Dd x Dd = 1/4 DD 1/4 dd 2/4 Dd Araştıralım Hazırlanalım : (Ders Kitabı 24) Yavruların anne babaya benzemesi ama onların aynısı olmaması, yıllardır bilim insanlarının sorgulayıp araştırma yaptığı konulardan biridir. Bu bilim insanlarından biri de Gregor Mendel dir. Mendel, bezelyeler üzerinde yaptığı çalışmalar ile bugünkü genetikçilere önderlik etmiştir. Mendel in yaptığı çalışmaların bilim dünyasına katkılarının neler olduğunu araştıralım. Araştırma sonuçlarını sınıfta arkadaşlarımızla paylaşalım. 3. Etkinlik : Mendel e Yardımcı Olalım (Ders Kitabı 24) Amaç : Mendel in çalışmasından yola çıkılarak düzgün ve buruşuk taneli bezelyeler tozlaştırıldığında birinci kuşağın tümünün düzgün taneli olmasının sebebinin sorgulanması ve ikinci kuşakta oluşabilecek bezelyelerin özelliklerinin tahmin edilmesinin sağlanması. Yapılacaklar : Etkinliğin yapılması için 3 tane çizgisiz beyaz kağıt, makas, kalem, cetvel ve iki tane poşet hazırlanır. Dörder kişilik gruplar oluşturulur. Her grup derse gelmeden önce 2x2 cm büyüklüğünde 200 tane kare şeklinde kağıt keser. Grupların kağıtları kesip kesmedikleri kontrol edilir. Kesilen kağıtların 100 tanesine D, 100 tanesine de d harfi yazılır. 20

21 Poşetlerden birisinin üzerine 1, diğerinin üzerine 2 yazılır. 50 tane D ile 50 tane d üzerine 1 numara yazılan poşete, 50 tane D ile 50 tane d üzerine 2 numara yazılan poşete atılır. 1 numaralı poşet dişi bireyi, 2 numaralı poşet erkek bireyi temsil eder. İçine bakılmadan 1 ve 2 numaralı poşetlerden birer tane kare seçilip ikisi yan yana getirilerek masanın üstüne konur. Yan yana getirilen bu kareler dişi ve erkeğin oluşturabileceği bireylerin özelliklerini temsil eder. Bu işlem poşetlerdeki kağıtlar bitene kadar tekrarlanır. Bir tablo oluşturularak tabloya, oluşan bireyler ile bunların sayıları yazılır. Kare şeklinde kesilen kağıtların yan yana getirilmesiyle elde edilen DD ve Dd düzgün tohumlu bezelyeyi, dd ise buruşuk tohumlu bezelyeyi temsil eder. Oluşan Birey DD Dd dd Sayı Sonuca varalım kısmındaki sorular önce gruptakiler sonra da sınıftakiler tarafından çözülür. Sonuca Varalım Kısmında; Her grubun farklı sayılar bulması gerekir. Tüm gruplardan sonuçlar alındıktan sonra 3:1 oranında düzgün taneli bezelyeler oluşur. Düzgün taneli. Mendel in bezelyeler üzerinde yaptığı çalışmalar diğer bütün canlılar için genelleştirilmiş ve geçerli olmuştur. Sorular cevaplandırıldıktan sonra etkinliğin birinci paragrafında yer alan sorulara tekrar yönlendirilir. Etkinlikten elde edilen sonuçlara göre paragrafta yer alan sorular cevaplandırılır. Mendel, bir deneyinde düzgün taneleri olan bir bezelye çeşidini, buruşuk taneli bir çeşitle tozlaştırmaya karar verir. Tozlaşma sonucu oluşan ilk kuşağın tümü düzgün taneli olur. Niçin buruşuk taneli bezelyelerin oluşmadığını merak eden Mendel, bir sonraki yıl bu taneleri tohum olarak kullanarak bunlardan yetişen ikinci kuşağı da inceler. Mendel nasıl bir sonuçla karşılaşmış olabilir? Elde ettiği ikinci kuşağın tamamı da düzgün taneli mi olmuştur? Sizce farklı özellikte kuşaklar elde etmiş olabilir mi? Aşağıdaki oyunu oynayarak Mendel in ulaştığı sonuçların neler olduğunu bulmaya çalışalım. 6. Etkinlik : Bezelye Çiçeklerinin Rengi (Çalışma Kitabı 15) Amaç : Resimlerden yararlanılarak verilen soruların uygun şekilde cevaplanmasının sağlanması. Yapılacaklar : Şekiller incelenerek sorular cevaplandırılır. Verilen cevaplar diğer öğrencilerle birlikte değerlendirilir. 1. Soru Mor çiçek rengi geni baskın. 2. Soru Çiçeklerin üçü mor biri beyaz olur. Çaprazlanan çiçekler mor renkli olmasına rağmen beyaz çiçek rengi genini de taşırlar. 21

22 Araştıralım Hazırlanalım : (Ders Kitabı 25) Bezelyeler, özelliklerini bir sonraki kuşağa nasıl aktarıyor? Neden ilk kuşağın hepsi mor çiçekliyken ikinci kuaşkta hem mor hem de beyaz çiçekli bezelyeler oluştu? Mor çiçekli bezelyelerin sayısının daha fazla olmasının nedeni nedir? Mendel in merak ettiği soruların cevaplarına ulaşabilmek için aşağıdaki soruların birlikte cevaplandırılması sağlanır. Gen nedir? Kromozomların yapısında bulunan ve kalıtsal özelliklerimizi belirleyen yapılardır. Bizi biz yapan özelliklerimiz de genlerin bir rolü olabilir mi? Genler önemli bir rol oynar. Genler nasıl gösterilir? Baskın genler büyük harfle, çekinik genler küçük harfle gösterilir. Genotip ve fenotip kavramları neyi temsil eder? Canlının dış görünüşünde gözlenebilen değişikliklere fenotip, fenotipin meydana gelmesini sağlayan genetik yapıya genotip denir. 4. Etkinlik : Baskın mı, Çekinik mi? (Ders Kitabı 26) Amaç : Baskın ve çekinik gen kavramlarının fark edilmesinin sağlanması. Yapılacaklar : Etkinliğin yapılması için cetvel, kalem ve defter hazırlanır. Araştırma soruları sınıfça tartışılır. Öğrencilerin kendi ailelerinin kulak memesinin yapışık veya ayrık olması durumunu gösteren etkinliktekine benzer bir soyağacı hazırlamaları istenir. Hazırlanan soy ağaçların karşılaştırılması sağlanır. Soy ağacı kullanılarak yapılan incelemeler sonucunda kulak memesinin yapışık veya ayrık olması durumlarından hangisinin daha çok görüldüğünün tespit edilmesi sağlanır. Bu etkinlikte yapılan çalışmanın başka bir bölgede bulunan aynı seviyedeki başka bir sınıfa uygulandığında benzer sonuçlara ulaşılıp ulaşamayacakları sorulur. Soyağacı tanımı yapılır ve araştırma soruları sorulur. Demet in ailesinde hangi bireylerin kulak memesi yapışık, hangilerinin kulak memesi ayrıktır? Demet in anne ve babasının kulak memesi ayrık olmasına rağmen neden Demet in kulak memesi yapışıktır? Kulak memesinin ayrık olması baskın mı yoksa çekinik bir özellik midir? Her öğrenci kendi ailesinin kulak memesinin yapışık veya ayrık olma durumunu gösteren bir soya ağacı oluşturur. Sınıftaki bütün soy ağaçları birbiri ile karşılaştırılır. Sınıftaki diğer soy ağaçları da incelendiğinde kulak memesi ile ilgili incelenen özelliklerden hangisinin daha çok görüldüğü belirlenir. Sonuca Varalım Kısmında; Genel olarak evet. Ayrık olması. 7. Etkinlik : Ailemizin Özelliklerini Tanıyalım (Çalışma Kitabı 16) Amaç : Öğrenilen bilgilerin günlük yaşamla ilişkilendirilmesinin sağlanması. Yapılacaklar : Ailelere ait özelliklerden bir kaçı seçilerek etkinlikteki tablo tamamlanır ve sorular cevaplandırılır. Şemaya göre, fiziksel özelliklerden hangileri ailede benzerlik gösteriyor? 22

23 Seçilen özelliklerden hangisi ya da hangileri, aile bireylerinin çoğunda görülüyor? Aile bireylerinde bu özelliklerden hangiler baskın, hangileri çekinik? Aile bireylerinin her biri için bu özelliklerden bazıları neden ortaktır? Özelliklerden hangilerinin baskın, hangilerinin çekinik olduğunun araştırılması sağlanır. Etkinlik : (Ders Kitabı 29) İki kişilik gruplar oluşturulur. İki madeni para alınır. Küçük bir kağıt üzerine büyük harflerle üç tane X, bir tane Y harfi yazılır. Hazırlanan harfler, madeni paraların üst yüzüne yapıştırabilecek şekilde kesilir. Madeni paralardan birincisinin her iki yüzüne hazırlanan X harflerinin yazılı olduğu kağıtlar bantlanır. İkinci madeni paranın bir yüzüne X, diğer yüzüne ise Y harfinin yazılı olduğu kağıt bantlanır. Birinci para, bir yumurta hücresinin taşıdığı eşey kromozomunu (X veya X), ikinci para ise spermin taşıdığı eşey kromozomunu (X veya Y) temsil eder. İki kişi de aynı anda paraları havaya atarlar. Düşen paraların üstte kalan yüzlerindeki harfler bir araya getirilerek XX ve XY şeklinde ifade edilir. Bu işlem 20 kez tekrar edilir ve elde edilen sonuçlar bir tabloya kaydedilir. Paraların XX veya XY gelme durumu bir ailedeki kız ya da erkek çocuğun doğma ihtimali ile ilişkilendirilerek her bir durumda oluşacak bireylerin cinsiyetinin ne olacağı tartışılır. Bu uygulamada elde edilen bilgilere göre sorular cevaplandırılır. 1- Bir ailenin iki erkek çocuğu vardır. Tekrar çocuk sahibi olmak isteyen bu ailenin kız çocuğa sahip olma olasılığı nedir? SORU : 1- Heterozigot düzgün taneli iki bezelye arasında yapılan çaprazlamada niçin buruşuk tohumlu bezelyeler elde edilmiştir? 2- Mendel in yaptığı çalışmaların bilim dünyasına katkıları nelerdir? 3- Düzgün ve buruşuk tohumlu iki bezelyeyi çaprazlayan Mendel nasıl bir sonuçla karşılaşmış olabilir? 4- Birinci kuşaktan elde edilen iki bezelyenin çaprazlanması ile elde edilen ikinci kuşağın tamamı düzgün taneli mi olur? 5- Bezelyeler, özelliklerini bir sonraki kuşağa nasıl aktarıyor? 6- Neden ilk kuşağın hepsi mor çiçekliyken ikinci kuşakta hem mor hem de beyaz çiçekli bezelyeler oluştu? 7- Mor çiçekli bezelyelerin sayısının daha fazla olmasının nedeni nedir? 8- Gen nedir? 9- Bizi biz yapan özelliklerimiz de genlerin bir rolü olabilir mi? 10- Genler nasıl gösterilir? 11- Genotip ve fenotip kavramları neyi temsil eder? 12- İnsanların birbirinden farklı görünmesinin nedeni nedir? 13- Kalıtsal özellikler nesiller boyunca nasıl aktarılır? 14- Kulak memesinin yapışık ya da ayrık olmasını belirleyen nedir? 15- Ailede neden bazı bireylerin kulak memesi yapışıkken bazılarının ki ayrıktır? 16- Genlerimizi kimlerden alırız? 17- Hangi gen, hangi özelliği, nasıl belirler? 18- Genlerdeki baskınlık ve çekiniklik durumu harflerle nasıl gösterilir? 23

24 4- İnsanda Cinsiyetin Belirlenmesi : Canlıların sahip olduğu (canlı vücudunda bulunan) hücreler kromozom sayısına göre diploit (2n) kromozomlu hücreler (vücut hücreleri) ve haploit (n) kromozomlu hücreler (üreme hücreleri) olarak iki çeşittir. Canlıların vücut özelliklerini belirleyen ve 2n kromozomlu olan hücrelere vücut hücreleri veya diploit (2n) kromozomlu hücreler denir. İnsanların vücut hücrelerinde 2n=46 kromozom bulunur. Canlılarda üreme olayını gerçekleştiren ve n kromozomlu olan hücrelere üreme hücreleri veya gametler veya haploit (n) kromozomlu hücreler denir. İnsanların üreme hücrelerinde (yani sperm ve yumurta hücrelerinde) n=23 tane kromozom bulunur. Eşeyli (döllenme ile) üreyen canlıların vücut hücrelerinde iki çeşit kromozom bulunur. Canlıların vücut özelliklerini belirleyen kromozomlara vücut (otozom) kromozomları, canlının cinsiyetini belirleyen kromozomlara eşey (cinsiyet=gonozom) kromozomları denir. İnsanların vücut hücrelerinde bulunan 46 (23 çift) kromozomdan 44 tanesi (22 çifti) vücut özelliklerini belirleyen vücut kromozomlarıdır. İnsanların vücut hücrelerinde bulunan 46 (23 çift) kromozomdan 2 tanesi (1 çifti) cinsiyeti belirleyen cinsiyet (eşey) kromozomlarıdır. Cinsiyet kromozomları erkeklerde XY, kadınlarda XX şeklinde gösterilir. (Kromozomların şekilleri X ve Y ye benzediği için böyle gösterilmiştir ve Y, X e göre daha kısa ve küçüktür). İnsanlarda cinsiyeti Y kromozomu belirler. Hücrelerinde Y kromozomu bulunduranlar erkek, bulundurmayanlar ise dişidir. (İnsanda yavrunun cinsiyetini yumurtayı dölleyen sperm belirler. Çünkü yumurta hücresi XX, sperm hücresi ise XY kromozomludur. Eğer sperm yumurtayı X ile döllerse dişi, Y ile döllerse erkek olur. X kromozomları kadın ve erkekte aynıdır, Y kromozomu ise daha kısadır). İnsanlarda bir çiftin çocuklarının kız ya da erkek olma ihtimali % 50 (1/2) dir. Kadın ve erkeklerin vücut görünüşlerinin farklı olmasının nedeni, cinsiyet kromozomlarının üzerindeki genlerin farklı olmasıdır. İnsanların vücut hücrelerinde bulunan cinsiyet kromozomları bazı kalıtsal hastalıkları da (hemofili, renk körlüğü gibi) taşır. Erkeklerde; Vücut Hücrelerinde : 2n = 46 ( 44 + XY ) kromozomları bulunur. (Vücut + Cinsiyet) Üreme Hücrelerinde : n = 23 (22+X, 22+Y) kromozomları bulunur. Kadınlarda; Vücut Hücrelerinde : 2n = 46 ( 44 + XX ) kromozomları bulunur. (Vücut + Cinsiyet) Üreme Hücrelerinde : n = 23 (22+X, 22+X) Örnek : Bir çiftin çocuklarının kız ya da erkek olma ihtimali nedir? kromozomları bulunur. Anne : 44 + XX 1- P : 44+XX. 44+XY Baba : 44 + XY 2- G : 22+X 22+X. 22+X 22+Y 3- F : 44+XX 44+XX 44+XY 44+XY % 50 (1/2) % 50 (1/2) 4- Genotip: % 50 (1/2) 44+XX Ve %50 (1/2) 44+XY Fenotip : %50 (1/2) Dişi (Kız) %50 (1/2) Erkek 24

25 5- Kalıtsal Hastalıklar ve Kalıtsal Hastalıkların Taşınması : Canlıların sahip oldukları ve anne babalarından (atalarından, yakın akrabalarından) aldıkları özelliklere kalıtsal özellikler denir. Kalıtsal özelliklerin tamamı kromozomların üzerinde bulunan genlerle taşınır. Canlılardaki kalıtsal özelliklerden biride kalıtsal hastalıklardır. Kalıtsal hastalıklar, kromozom sayılarında eksiklik ya da fazlalık olması nedeni ile ya da genlerdeki değişimler sonucunda ortaya çıkabilir. Bununla birlikte genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile ortaya çıkan hastalıklar da vardır. Kalp ve damar hastalıkları, hipertansiyon, şişmanlık, diyabet gibi hastalıklar ve kanserler buna örnek olabilir. Kalıtsal hastalıkların tamamı kromozomların üzerinde bulunan genlerle oğul döllere (yavrulara) taşınır (aktarılır). Kalıtsal hastalıkların bir kısmı vücut kromozomları (üzerindeki genler) ile bir kısmı da cinsiyet (eşey) kromozomları (üzerindeki genler) ile taşınır. Kalıtsal hastalıkları taşıyan genler baskın veya çekinik olabilir. Vücut kromozomları ile taşınan kalıtsal hastalıkların genleri baskın veya çekinik olabilir. Vücut kromozomları ile taşınan kalıtsal hastalıklardan gece körlüğü, yapışık veya kısa parmaklılık, cücelik, kalıtsal miyopluk ve hipermetropluk, katarakt baskın genlerle taşınırken sağırlık, dilsizlik, albinoluk (saç, el, ayakta renk pigmenti üretilmemesi), şeker hastalığı, altıparmaklılık ise çekinik genlerle taşınır. Cinsiyet kromozomları ile taşınan kalıtsal hastalıkların genleri çekiniktir. Cinsiyet kromozomları ile taşınan hemofili, renk körlüğü, Down sendromu (zeka geriliği), orak hücreli anemi gibi kalıtsal hastalıkların genleri X kromozomu üzerinde, kellik, balık pulluluk gibi hastalıkların genleri Y kromozomu üzerinde bulunur. NOT : 1- Genetik hastalıklar tanı merkezine başvuran kişiler, genetik uzmanları tarafından değerlendirilir. Bu kişilerin genetik hastalıklarla ilgili aile geçmişleri incelenerek soy ağaçları belirlenir ve gerekli genetik testler yapılır. 2- Çocuklarında zeka geriliği, fiziksel bozukluk, gelişme geriliği ve boy kısalığı gibi gelişim bozuklukları saptanmış ailelerde gerekli genetik incelemeler yapılır. Genetik bir hastalık için taşıyıcılık saptanması, gebelikteki tekrarlayan bebek kayıpları veya çiftlerde kısırlık gözlenmesi durumunda bunların nedenleri genetik hastalıklar tanı merkezlerinde araştırılır. 3- Akdeniz anemisi, orak hücreli anemi, kistik fibrozis, ailesel Akdeniz ateşi, kas hastalıkları gibi sık görülen kalıtsal hastalıklar için gerekli testler uygulanır. Bununla birlikte meme ve bağırsak kanseri, kalp ve damar hastalıkları oluşmasında etkili olan genetik faktörler incelenmekte, kemik erimesi ve astım gibi sık görülen hastalıklarda erken tedaviyi sağlayıcı veya belirleyici genetik testler yapılabilmektedir. SORU : 1- Genetik hastalıklar tanı merkezi nasıl çalışır? 2- Genetik hastalıklar tanı merkezinde yapılan çalışmalar nelerdir? 3- Hangi hastalıkların teşhisi için genetik testler yapılıyor? 4- Genetik hastalıkların nedenleri nelerdir? 5- Çevrenizde genetik hastalığı olan kişiler var mı? 6- Bu kişilerin hastalıklarının teşhis ve tedavisi için neler yapılıyor? 7- Genetik hastalıkların nedenleri nelerdir? 8- Genetik hastalıkların teşhis ve tedavisi için gelecekte hangi teknolojik gelişmeler ortaya çıkabilir? 9- Genetik hastalıkların teşhis ve tedavisi için yapılan çalışmaların hızla artmasının sebebi ne olabilir? 10- Genetik hastalıklarla ilgili çalışmaların olumsuz yönleri de olabilir mi? 25

26 6- Cinsiyete Bağlı Kalıtsal Hastalıklar (Eşeye Bağlı Kalıtım) : İnsanlarda bazı hastalıklar kalıtsal olup, bu hastalıklar cinsiyet (eşey) kromozomları üzerindeki çekinik genlerle taşınır. Bazı hastalıkların genleri sadece X kromozomu üzerinde taşınırken bazı hastalıkların genleri de sadece Y kromozomu üzerinde taşınır. Cinsiyet kromozomları üzerindeki genlerle taşınan bu hastalıklara cinsiyete bağlı kalıtsal hastalıklar denir. (Bazı göz hastalıkları hem X hem de Y kromozomu üzerinde taşınır). (Cinsiyete bağlı kalıtsal hastalılar erkeklerde daha çok ortaya çıkar). a) X Kromozomu Üzerinde Taşınan Kalıtsal Hastalıklar : İnsanlarda renk körlüğü (Daltonizm), hemofili, down sendromu (mongolizm=zeka geriliği), orak hücreli anemi (ve sirke sineklerinde rastlanan beyaz göz) gibi hastalıklar cinsiyet (eşey) kromozomlarından (X ve Y) sadece X kromozomu üzerinde bulunur, Y kromozomu üzerinde bu hastalıkların genleri bulunmaz ve bu hastalıklar çekinik genlerle belirlenir. Normal genler bu hastalık genlerine baskındır. (Erkeklerde Y kromozomunda bu gene karşılık gelen kısım bulunmadığından, X kromozomundaki özellik kendisini erkeğin fenotipinde doğrudan gösterir. Dişi fenotipinde bu çekinik özelliklerden birisinin görülmesi için homozigot durumda bulunması gerekir. Bu nedenle bu hastalıklar erkeklerde daha çok ortaya çıkar). X kromozomu ile taşınan ile taşınan kalıtsal hastalıklarla ilgili olarak; Bir dişinin hasta olabilmesi için hem annesinden, hem de babasından hastalık genini alması gerekir. Hasta dişinin babası mutlaka hastadır. Hasta bir kadının bütün erkek çocukları mutlaka hasta olur. 1- Renk Körlüğü (Daltonizm) : Renk körlüğü, kırmızı ve yeşil (veya bazen sarı) renkleri ayırt edememe hastalığıdır. Renk körlüğü hastalığı çekinik genlerle belirlenir (taşınır) ve bu gen sadece X kromozomu üzerinde bulunur. Y kromozomu üzerinde renk körlüğü hastalığı geni bulunmaz. Renk körlüğü hastalığı geni r ile renk körü olmama yani normal ve sağlam olma geni R ile gösterilir. Renk Körlüğü Geni : r Normal (Sağlam) Gen : R Erkeklerde; X R Y : Normal (Sağlam) X r Y : Renk Körü Hastası Kadınlarda; X R X R : Normal (Sağlam) X R X r : Taşıyıcı (Sağlam) X r X r : Renk Körü Hastası 2- Hemofili : Hemofili, kanın pıhtılaşmaması (ya da geç pıhtılaşması) hastalığıdır. Hemofili hastası olan insanlarda kanın pıhtılaşmasını sağlayan protein üretilmez. Çok küçük bir yaralanmada, sıyrıkta veya iç kanamada akan kan uzun süre durdurulamaz ve kan kaybından kişi hayatını kaybeder. Hemofili hastalığı çekinik genlerle belirlenir ve (taşınır) ve bu gen sadece X kromozomu üzerinde bulunur. Y kromozomu üzerinde hemofili hastalığı geni bulunmaz. Hemofili hastalığı geni h ile hemofili olmama yani normal ve sağlam olma geni H ile gösterilir. 26