ÇİFTLİK HAYVANLARINDA MAJOR GENLERİN BELİRLENMESİ VE GENOTİP AYRIMI. Adnan Menderes Üniversitesi, Ziraat Fakültesi, Zootekni Bölümü, AYDIN

Transkript

1 OMÜ Zr. Fak. Dergs, 006,():05-5 J. of Fac. of Agrc., OMU, 006,():05-5 ÇİFTLİK HAYVANLARINDA MAJOR GENLERİN BELİRLENMESİ VE GENOTİP AYRIMI İbrahm CEMAL Orhan KARACA Adnan Menderes Ünverstes, Zraat Fakültes, Zootekn Bölümü, AYDIN Gelş Tarh: ÖZET: B makalede, çftlk hayvanlarında major genlern belrlenmesne yönelk metotların detaylı br şeklde ortaya konması ve tartışılması amaçlanmıştır. Son zamanlarda statstk ve moleküler genetk alanında gerçekleşen gelşmeler çftlk hayvanlarının genetk ıslahında, büyük etkl kanttatf karakter lokslarından yararlanablme olanağını ortaya koymştr. Hayvan poplasyonlarında major genlern ortaya çıkartılması ve breylern major lokstak genotplernn belrlenmes çn çok bast (Major Gen İndeks, Bartlett Test, Skewness ve Krtoss Katsayıları gb) ve çok ayrıntılı statstk metotlar (segregasyon analz) ortaya konmştr. B bast metotlar, etkn olmamalarına karşın hesaplanmaları kolaydır ve b metotlar major gen varlığının ön belrleycs olarak sstematk br şeklde kllanılablr. Günümüzde, Segregasyon Analz en y major gen belrleme metod olarak göz önüne alınmaktadır. Genotplern belrlenmes çn moleküler genetk alanında brçok yglamaya grşlmştr. Yakın zamanlarda km genetk markörler le Booroola, Callpyge, Çft Kas, RN ve dğer major genler arasında bağlantı ortaya çıkartılmıştır. Major genler, çftlk hayvanlarında genetk değern hızlı br şeklde ıslahında büyük br potansyele sahptr. İstatstk metotlar major genlern belrlenmesnde ve genotp taynnde, genetk markör kllanımı gb moleküler genetk metotlar se çok daha doğr genotp taynnde kllanılablr. Anahtar Kelmeler: Major gen, belrleme, genotp tayn, çftlk hayvanları DETECTION AND GENOTYPING OF MAJOR GENES IN FARM ANIMALS ABSTRACT: The prpose of ths paper s to revew and dscss the methods of major gene detecton n farm anmals n detal. Recent developments n statstcs and moleclar genetcs have opened the possblty of explotng of qanttatve trat loc (QTL) wth large effects for the genetc mprovement of farm anmals. Many smple (Major Gene Index, Bartlatt Test, Skewness and Krtoss Coeffcents, etc) and more elaborate (eg. segregaton analyss) statstcal methods have been proposed for the detecton of major genes n anmal poplatons and for the determnaton of genotype of ndvdals at the major locs. These smple methods are not very robst bt easy to calclate, these methods cold be sed n a systematc way as frst ndcators of major gene segregaton. At ths tme, the segregaton analyss consdered as the best method for major gene detecton. Several approaches n moleclar genetcs area have been attempted to make the dentfcaton of genotypes. Recently lnkage between genetc markers and Booroola, Callpyge, Doble Msclng, RN and some of other major genes has been detected. In conclson, major genes have a great potental for the rapd mprovement of genetc mert n lvestock. The statstcal methods can be sed for major gene determnaton and genotype assgnment and the moleclar genetc methods sch as the se of genetc markers can be sed for more accrate genotype assgnment. Key Words: Major gene, determnaton, genotypng, farm anmals. GİRİŞ Kanttatf karakterlerde varyasyonn genetk temeln olştran genlern breysel etkler blnemedğ çn klask Mendel genetğ yöntemlern kllanarak b genler tek tek nceleyeblmek ş anda olası değldr. Genlern sayı ve breysel özellklerne lşkn blglern yoklğndan dolayı teork çalışmalar bazı varsayımlara dayanmaktadır. Temel varsayıma göre kanttatf br karakter, tüm lokslarda frekansları benzer, eklemel etkler ve domnans lşkler hemen hemen aynı olan çok sayıda gen etklemektedr (Roberts ve Smth, 98; Falconer ve Mackay, 996). Dğer br fadeyle, kanttatf karakterlern kalıtımı polgenk modele dayanmaktadır (Knghorn ve ark., 994). Breylere at genlern etkler drekt olarak gözlenemedğnden ncelenen karakterler genellkle kalıtım dereces gb özet statstk termler çnde tanımlanmaktadırlar. Breysel anlamda se genetk yapı veya ele alınan verm özellğ bakımından breyn sahp oldğ, ama özellkler blnmeyen, genlern bütününe lşkn blgler fenotpk performans ve pedgr blglernden tahmnlenmeye çalışılmaktadır (Montaldo ve Meza-Herrera, 998). Kanttatf karakterler et, süt, yapağı verm ölçütler gb ölçüme dayalı ve sürekllk gösterenler le sürekllk göstermeyen yan keskl olan döl verm ölçütler gb eşkl (threshold) karakterler olmak üzere k kısımdan olşmaktadır (Hoeschele, 988; Karaca ve ark., 99). Anılan b kanttatf karakterler, özellkle de eşkl karakterler, çevre etmenlernden çok daha yüksek derecede etklenmektedrler (Cemal ve ark, 996). Dolayısıyla genetk varyasyon genel varyasyon çnde ancak çok küçük değerler alarak tanımlanablmekte ve bna bağlı olarak damızlık seçmnde dyarlılık düşük düzeyde olmaktadır. Bnn sonc olarak, verm özellklernn ıslahında sağlanan yıllık genetk lerleme oranı ancak %-3 kadar olablmektedr (Smth, 985). Son yıllarda, ekonomk öneme sahp kanttatf karakterler üzerne, polgenlere laveten major genlern de (polgen + major gen) etk gösterdğ belrlenmştr. Dğer br fadeyle, karakter etkleyen çok sayıda gen (polgen) çersnde km genlern teksel etklernn belrgn derecede yüksek oldğ ortaya çıkmıştır. Major gen olarak adlandırılan büyük etkl kanttatf karakter loksları genelde br çft allel tarafından kontrol

2 Çftlk Hayvanlarında Major Genlern Belrlenmes ve Genotp Ayrımı edlmekte ve kalıtımları bast Mendel kalıtımına dayalı olmaktadır. Kalıtımları bast olmasına karşın, pratkte ortaya çıkartılıp kllanılmaları o derece kolay olmamaktadır (Smth, 985). Söz kons karakterlerde klask ıslah programlarıyla çok zn süreçler soncnda elde edleblecek genetk lerlemenn, major genlern devreye soklması le br veya brkaç generasyonda elde edlmes olasıdır. Bnn yanında major genlern gerye melezleme yglamalarıyla br ırktan dğer ırk veya soylara, arz edlmeyen özellkler transfer edlmeden, brkaç generasyonda kolayca aktarılablmes de büyük br avantaj sağlamaktadır. Aynı zamanda b genler, rekombnant gen transfer çn de en büyük aday konmndadırlar (Knghorn ve ark., 994; Cemal, 996; Karaca ve ark., 996). Özellkle son 0 yılda koyn, sığır, domz, keç ve tavkta başta döl ve et verm olmak üzere brçok ekonomk verm öneml ölçüde etkleyen major genler belrlenmştr. Koynlarda döl vermne etkl Booroola, Thoka, Inverdale ve Woodlands genler (Pper ve Bndon, 98; Jónmndsson ve ark., 99; Davs ve ark., 988; Davs ve ark., 00), koynlarda et vermne etkl Callpyge gen (Cockett ve ark., 993), sığırlarda et vermne etkl Çft Kas (Doble Msclng) gen (Hanset ve Mchax, 985a,b), domzlarda et verm ve kaltesne etkl Halothane Senstvty (Halothan gazına karşı hassasyet sağlayan) ve RN genler (Archbald ve Imlah, 985; Le Roy ve ark., 990), östrojen reseptör loks le lşkl ve batın genşlğ üzerne etkl br major gen (Rothschld ve ark., 996) ve tavklardak cücelk ve çıplak boyn genler (Merat, 990) bnlar arasında sayılablr. Ayrıca son yıllarda moleküler genetk alanında gerçekleşen büyük gelşmeler ve gen hartalarının çıkartılması yönündek çalışmalar kapsamında devreye gren genetk markörler le yapılan genom tarama ve gen bağlılığı çalışmalarıyla brçok kanttatf karakter loks (QTL=Qanttatve Trat Loc) ortaya çıkartılmıştır (Andersson ve ark., 994; Brascamp ve ark., 995; Mlan ve ark., 000; Rothschld ve ark., 996). Genetk markörlern devreye grmes varolan major gen belrleme yöntemlerne büyük güç katmıştır. Ancak b çalışmalar çn planlı melezlemelerle olştrlan büyük deneme poplasyonlarına ve DNA analzler çn gelşmş laboratar altyapısı le oldkça yüksek masraflara gereksnm dylması, b tür çalışmaların yaygınlaşablmes bakımından kısıtlayıcı olmaktadır. Major genler tarafından sağlanan verm artışından en üst düzeyde yararlanablmek çn öncelkle b genlern varlığının ve etk düzeylernn ortaya konması ve her br breyn söz kons lokstak genotpnn blnmes ve çftleşme planlarının bna göre yapılması gerekr (Cemal, 996). Çftlk hayvanlarında verm özellklerne etkl major genlern ortaya çıkartılması doğal olarak kanttatf teorye yen br boyt kazandırmıştır. B çerçevede, nsan, hayvan ve btklerde yer alan major genlern belrlenmes ve genotp ayrımları çn son dönemlerde km farklı statstk yöntemler ortaya konmştr (Elston ve Stewart, 97; Karln ve ark., 979; Kammerer ve ark., 984; Famla, 986; Hoeschele, 988; Le Roy, 989; Knott ve ark., 99; Le Roy ve Elsen, 99, 99; Szwaczkowsk, 993; Elsen ve Le Roy, 995). Daha etkl yöntemlern gelştrlmes yönünde çalışmalar se halen sürmektedr. B makalede major genlern belrlenmesne yönelk yöntemler lteratüre dayalı değerlendrlerek, dünyada büyük lg toplayan b konda, yapılacak araştırmalara ışık ttlması amaçlanmıştır. Öncelkle major genlern belrlenmesnde ve genotp ayrımlarında kllanılan statstk ve dğer yöntemler detaylı olarak ortaya konmş, daha sonra konnn ülkemz hayvan poplasyonları bakımından önem rdelenmştr.. MAJOR GEN BELİRLEME VE GENOTİP AYRIM YÖNTEMLERİ Major genlern belrlenmes amacıyla bgüne kadar brçok farklı yöntem önerlmş ve km yöntemler major gen etklern belrlemek amacıyla gerçek ver setlerne yglanmış, km yöntemlern se farklı major gen etkler bakımından güçler smülasyon çalışmaları le değerlendrlmştr. Brada, farklı major gen belrleme yöntemler ayrı ayrı başlıklar altında verlmştr... Normal dağılıştan sapmalar Kanttatf karakterlern polgenk kalıtımı, fenotpk değerlernn normal dağılımı le bağlantılıdır. Bna karşın major gen varlığı drmnda olşan genotp sınıflarının etksyle normal dağılıştan sapmalar olmaktadır. Ortalamalar arasındak farklara ve karışım nsrlarının oranlarına bağlı olarak fenotpk değerlern frekans dağılımları çok tepel (Çzelge ) veya bast eğr olarak sonçlanablr (Le Roy ve Elsen, 99; Szwaczkowsk, 993). Böylece major genlern açılımı hem eğrlğe (skewness) hem de dklğe (krtoss) neden olablmektedr. Ayrıca dklğn dereces gen sayısının tahmn edlmesnde kllanılablmektedr (Hll ve Knott, 990). Janss (996), etk düzey sırasıyla 4 ve 6 standart sapma olan domnant ve kodomnant etkl genlern varlığında, Falconer ve Mackay (996) se yaklaşık 3 standart sapmanın üzernde etkye sahp genlern varlığında çok tepel dağılışın gözleneceğn belrtmşlerdr. Bnnla brlkte, major gen belrlenmesnde yaygın olarak yglanan çok tepellk (mltmodalty) test blnmamaktadır. Ancak dağılış grafkler somt blgler ortaya koyablr. Hoeschele (988), yaptığı br çalışmada grafklere dayalı teknklern de major gen etklern belrlemek üzere kllanılableceğn ortaya koymştr. Le Roy ve ark. (990) ve Fernandez ve ark. (99) tarafından yapılan çalışmalarda, RN gennn açılım gösterdğ br domz poplasyonnda göz kası alanından alınan kas örneklernn glkoltk potansyel değerlernn dağılımının k tepel (bmodal) oldğ gözlenmştr. Genel olarak eğrlk (γ 3 ) ve dklk (γ 4 ) katsayıları, normal dağılıştan sapmaların ölçütü olarak kllanılmışlardır (Hanset ve Mchax, 985a). B parametrelern sıfıra eşt oldğnn 06

3 İ. Cemal, O. Karaca varsayıldığı H 0 hpoteznn red edlmes karaktern kalıtımında major gen varlığına şaret etmektedr. Ayrıca, Bowman ve Shenton (975) tarafından eğrlk ve dklk katsayılarının brlkte değerlendrlmesn kapsayan br test gelştrlmştr. Bnlar dışında, verlern normal dağılışa ymlarının belrlenmes çn Shapro-Wlk, Kolmogorov- Smrnov, Cramer-von Mses ve Anderson-Darlng normal dağılışa ym testler de kllanılmaktadır (SAS, 999). Ş ana kadar b testlern major gen belrleme güçler ortaya konmamış olmasına karşın eğrlk ve dklk katsayıları le Kolmogorov-Smrnov ve Shapro-Wlk testler major gen etks çeren verlere yglanmıştır (Hanset ve Mchax, 985a,b; Le Roy, 989). B yöntemler hçbr pedgr blgsne gereksnm göstermedklernden yglanmaları nspeten kolaydır. Bnnla brlkte, normal dağılıştan sapmaların tamamen polgen + major genden olşan karışık kalıtıma eşt olmadığı da br gerçektr. Km çevresel etmenlern normal dağılıştan ayrılışa sebep oldğ drmların major gen varlığı olarak değerlendrlmes hatalı sonçlar doğrablr. Bndan dolayı major loksların belrlenmesnde b testlern kllanılablrlğ sınırlı olmasına (Le Roy ve Elsen, 99) karşın dğer yöntemlere güç katablrler... Famlya ç dağılış heterojenlğ (Merat metod) Eğrlk ve dklk katsayılarının breysel pedgry çeren değerlendrmes Merat (968) tarafından yapılmıştır. B yöntem, famlyalarda br major gen en azından br heterozgot Aa ebeveyn le açılım gösterdğ zaman dklk katsayısının ( g ) negatf olacağı temel varsayımı le öz kardeş (veya üvey kardeş) grplarında dklğn heterojenlğ analzne dayanmaktadır. Dklk katsayısının asmptotk normaltes büyük famlya genşlğne htyaç gösterdğnden, Merat (968) yöntemn br modfkasyonn ortaya koymştr. B modfkasyon analz edlen tüm famlyaların, varyanslarının büyüklüğüne göre k grba ayrılmasını çermektedr. Ardından her k grp çn g 'nn negatflğne dar hpotez test ayrı ayrı yapılmaktadır. Le Roy ve Elsen (99), b modfkayon, zleyen formül le tanımlamışlardır: g g l h σg σ l g h brada: g l ve g h sırasıyla ortalama varyansın alt ve üstündek dağılış varyansına sahp famlyalara at dklk katsayılarını ve σ, g l σg h se standart sapmalarını fade etmektedr. Brada üzernde drlması gereken öneml br hss, famlya varyanslarına göre k grba bölme şlemnn oldkça keyf olarak yapılmasıdır. Yöntem kapsamında poplasyon özellğ hesaba katılmamakta ve böylece statstk soncn etknlğ ncelenen poplasyona bağlı olarak değşmektedr..3. Famlya ç varyans heterojenlğ Br major genn açılımı söz kons oldğnda, ebeveyn genotplerne bağlı olarak major gen bazı famlyalarda açılım gösterp bazılarında se açılım göstermeyeceğnden famlya ç varyans heterojenlğ drm ortaya çıkacaktır (Falconer ve Mackay, 996). B heterojenlğn düzey allel frekansına ve domnanslık derecesne bağlı olacaktır (Le Roy ve Elsen, 99). Brçok araştırıcı major genlern belrlenmes çn famlya ç varyans homojenlğ testlernn yglanablrlğne şaret etmşlerdr (Merat, 968; Hanset ve Mchax, 985b; Hll ve Knott, 990; Le Roy ve Elsen, 99). Çzelge. A ve a allelerne sahp br major genn açılım gösterdğ kanttatf br özellğn öz ve üvey kardeş famlyası ç dağılımları (Le Roy, 989) Ebeveyn genotpler Alenn frekansı a Ortalama b Varyans c Olası mod sayısı Öz-Kardeş Famlyası ç dağılım AA AA AA Aa AA aa Aa Aa Aa aa aa aa p 4 4p 3 q p q 4p q 4pq 3 q 4 µ (µ +µ )/ µ (µ +µ +µ 3 )/4 (µ +µ 3 )/ µ 3 σ σ +[(µ -µ )/] σ σ +[3(µ -µ 3 ) +4(µ -µ )(µ -µ 3 )]/6 σ +[(µ -µ 3 )/] Üvey-Kardeş Famlyası ç dağılım AA p pµ +qµ σ +pq(µ -µ ) Aa Aa pq q (pµ +µ +qµ 3 )/ pµ +qµ 3 σ +[p(µ -µ ) +pq(µ -µ 3 ) +q(µ -µ 3 ) ]/4 σ +pq(µ -µ 3 ) Hpotezler: Hardy-Wenberg denges; Genotp ç eşt varyans a p=-q: A allellnn frekansı b µ, µ ve µ 3 sırasıyla AA, Aa ve aa genotpl hayvanların ortalama değerler c σ =σ =σ 3 =σ; genotp ç varyanslar σ

4 Çftlk Hayvanlarında Major Genlern Belrlenmes ve Genotp Ayrımı B yaklaşıma göre, famlya ç varyans homojenlğ polgenk kalıtımı ve bna alternatf olarak famlya ç varyans heterojenlğ se karışık kalıtımı (Polgen + major gen) yan br major genn varlığını desteklemektedr. Grp ç varyansların br χ test olan Bartlett test km çalışmalarda yglanmıştır (Le Roy, 989; Le Roy ve Elsen, 99). Bnn dışında Levene, O Bren, Brown ve Forsythe ve Bartlett varyans homojenlğ testler de (SAS, 999) söz kons olmasına karşın ş ana kadar b testler major gen belrleme çerçevesnde değerlendrlmemştr. Km blnmeyen çevresel etklern de grp ç varyanslarda değşm yaratablmes olasıdır. Böyle drmlarda, varyans homojenlğ polgenk kalıtıma eşt olmayablr. Poplasyon ortalamasına benzer şeklde karakter ortalamasına sahp olan öz kardeşler çoğnlkla daha büyük varyans göstermektedrler. Bnnla beraber famlyalar başlıca homozgot breyler, örneğn AA veya aa, kapsadığı zaman öz kardeş grplarındak küçük varyans çoğnlkla ekstrem karakter ortalaması le kombne olmaktadır. Dolayısıyla b son drmda major br loksn belrlenmes çn varyans homojenlğ test elverşl br yöntem değldr (Szwaczkowsk, 993). Bartlett testnn blnen br ksr da dağılım normal olmadığı zaman etkn olmamasıdır (Le Roy ve Elsen, 99)..4. Famlya ç ortalama-varyans regresyon En azından br Aa ebeveyn le br major genn açılım gösterdğ famlyalar, ortalamaları büyük (poztf veya negatf) ve varyansları küçük olan AA AA veya aa aa ebeveynlern blndğ famlyalar le karşılaştırıldığında, orta düzeyde br ortalamaya ve büyük br varyansa sahp olrlar. Major genlern belrlenmes çn famlya ç ortalama (µ ) le varyans (σ ) arasında bükey doğr (crvlnear) br lşk test Fan tarafından önerlmştr (Le Roy, 989; Le Roy ve Elsen, 99). Bna lşkn model aşağıdak şekldedr. 3 Ε (logσ ) = α + βµ + β µ + β 3µ brada: logσ,. famlya varyansının logartması, α, regresyon sabt, µ,. famlyanın ortalaması, β, β, β 3, regresyon katsayılarıdır. B yöntem çoğnlkla nsan genetğne yönelk çalışmalarda kllanılmıştır. Bnnla brlkte, Le Roy ve Elsen (99) tarafından yapılan ncelemeler b yöntemn öz ve üvey kardeş famlyalarının her ks kllanılarak hayvan major lokslarının belrlenmesnde yglanablr oldğn ortaya koymştr..5. Ebeveyn-döl regresyon Belçka Beyaz ve Mav sığırlarında çft kaslılığı nceleyen Hanset ve Mchax (985b) br major genn varlığı drmnda yüksek br fenotpk değer gösteren döllern oranının baba veya ana fenotpnn keskl br fonksyon oldğn göstermşlerdr. B araştırıcılar baba veya ana fenotp üzerne çft kaslı bzağıların oranına lşkn regresyonn doğrsallığının test edlmesn önermşlerdr. Doğrsallıktan sapma polgenk nteraksyonların (örn., domnans ve epstas) ve bnlardan zyade major gen etksnn br sonc olarak zah edleblr (Szwaczkowsk, 993). Hanset ve Mchax (985b) n bldrdğne göre, R oranları arasındak toplam varyasyon (p ), (R-) serbestlk derecel br χ le ölçülmektedr. B oranların her br çn br skor (X ) oldğ kadar, X üzerne p nn ağırlıklı regresyon katsayısı hesaplanmaktadır. Doğrsal regresyon çn serbestlk derecel br χ elde edlmektedr. Ardından p nn X üzerne olan regresyonndan sapmaların test edlmes çn χ R- - χ farkı (R-) serbestlk derecel br χ y vermektedr..6. Km tanımlayıcı poplasyon parametrelerndek değşmler Poplasyonda br major gen k allel le açılım gösterdğnde genn etk bçmne bağlı olarak veya 3 fenotpe tekabül edecek şeklde veya 3 hayvan grb olşacaktır. B drmda toplam örnek üzernden hesaplanan tekrarlama dereces grplar arasındak sapmadan dolayı yapay olarak artacaktır, grp ç tekrarlama dereces se olağan düzeyde değer alacaktır. Böylece tekrarlama dereces çn her zamanknden yan olağan değerden daha büyük br değer gözlenmes, arzlanan allel düşük frekansta oldğ zaman ble, br major genn açılımını fade edeblr. Tekrarlama dereces major genlern belrlenmes çn güçlü br test statstğ olmasına rağmen tamamen etkn değldr. Herhang br blnmeyen çevresel etk br poplasyon alt grplara bölerek tekrarlama derecesnn artmasını sağlayablr. Böylece b parametre çn yüksek br değern gözlenmes karaktern tek genl kalıtımının br kanıtı olarak dkkate alınamaz, fakat tek gen kalıtımının br şaret olarak kllanılablr (Le Roy ve Elsen, 99). Tekrarlama derecesnde oldğ gb kalıtım dereces de br major gen açılım gösterdğ zaman öneml br artış göstermektedr. B sretle kalıtım dereces de major gen varlığının faydalı br ndkatörü olarak kllanılablr (Le Roy ve Elsen, 99). Ancak daha net yargıların ortaya konablmes çn major gen etklernn genetk parametrelerde yarattığı değşm düzeylernn tüm hatlarıyla blnmes gerekmektedr. Dğer taraftan, major gen varlığı drmnda anılan karakter çn hesaplanan varyasyon katsayısı da major gen etksnn büyüklüğüne bağlı olarak öneml artış göstermektedr. Merat (968), tarafından varyasyon katsayısı hesaplamaları çn aşağıdak formül verlmştr. p + q CV = k pq Brada: k, loks sayısını, p ve q (q=-p) se allel frekanslarını fade etmektedr. 08

5 İ. Cemal, O. Karaca Merat (968) tarafından ortaya konlan b formül dkkate alındığında allel frekansının 0.5 oldğ drmda,, 0, 00 ve 000 loks çn varyasyon katsayıları sırasıyla 0.7, 0.50, 0.4, 0.07 ve 0.03 olarak gerçekleşmektedr. En yüksek varyasyon katsayısı loks yan major loks çn elde edlmekte ve karakter belrleyen loks sayısı arttıkça b katsayının düzey düşmektedr. Ayrıca b katsayının büyüklüğü genn etk bçm ve büyüklüğüne göre değşmektedr. Ntekm daha öncede bahsedldğ gb döl vermne lşkn major gen belrlenen Creole (Mahe ve ark., 989) ve Cambrdge (Hanrahan ve Owen, 985) koyn ırklarında ovlasyon oranına at verler çn varyasyon katsayıları sırasıyla 0.4 ve 0.54 olarak elde edlmş, yan yüksek br fenotpk varyans göstermştr. Böylece ncelenen karakter çn tekrarlama ve kalıtım derecelernn veya varyasyon katsayısının yüksek çıktığı drmlarda ncelenen b poplasyonlarda br major genn varlığı bakımından kşk yaratacaktır..7. Yapılandırılmış Ver Arama Analz (SEDA= Strctred Exploratory Data Analyss) İnsanlarda bazı karakterlern kalıtım tarzının belrlenmes çn Karln ve ark. (979) tarafından SEDA olarak smlendrlen ve üç testten olşan bast ve tamamen farklı br yöntem gelştrlmştr. Testler major gen açılımının ndkatörü olarak kllanılmaktadır (Karln ve ark., 979, 98; Kammerer ve ark., 984; Le Roy, 989; Le Roy ve Elsen, 99; Famla, 986). Bnlar çnde en öneml yere sahp olan Major Gen İndeks (MGI) dr. B testler aşağıda ayrıntıları le tanımlanmıştır. MGI (k) a) Major Gen İndeks (MGI): Metodn esası, br major gen açılım gösterdğ zaman döl performansının ebeveyn ortalamasından sapmasının, her k ebeveynden ayrı ayrı sapmasından daha büyük olacağı varsayımına dayanmaktadır (Karln ve ark., 979; Hll ve Knott, 990; Le Roy, 989). B varsayım altında major gen ndeks aşağıdak şeklde formülze edlmştr. MGI (k) n = = n = [ O (S ( O S + D k / O ) / k D Brada; n, baba(ana)-döl çft sayısı, O,. dölün performansı, S,. dölün babasının performansı, D,. dölün anasının performansı, ve k, test edlen keyf br parametredr (k=/, veya ). Major Gen İndeks brden fazla famlya çn se ş şeklde hesaplanmaktadır; MGI (k) k k ( O (S + D)/ S (PX + MX)/ D k / k / k / k / ( O S O D ) ( S PX S MX ) n K = j= = n K K = j= K O j (S O S k / ] D ) / ) k O D k / Brada: K,. famlyanın büyüklüğünü fade etmektedr. (=,...,n). Karln et al. (979), üç generasyonn dkkate alındığı drmlar çn b ndeks ş şeklde genşletmştr. (P + M )/ ) k Y Y = k / k / ( D PY D MY Brada: D, dölün; B, babasının; A, anasının; P X ve M X babaya at büyük ebeveynlern ve P Y ve M Y anaya at büyük ebeveynlern performans değerlern fade etmektedr. B ndeksn normal performans değerlerne yglanması kolaydır. Uyglama çn ncelenen karakter bakımından döl, ebeveyn veya büyük ebeveynlere lşkn performans değerlerne gereksnm dylmaktadır. B değerlern varlığı drmnda b ndeks kolayca hesaplanablr. Fakat süt verm, döl verm ve benzer gb cnsyetle sınırlı karakterler veya kesmden sonra belrleneblen özellkler çn b ndeksn yglanması mümkün değldr. Major genlern belrlenmes çn MGI metodnn yglanması çoğnlkla cnsyet, yaş, sürü veya üretm mevsm gb etkler bakımından fenotplern düzeltlmesne htyaç göstermektedr. Doğrsal veya doğrsal olmayan regresyona veya oransal düzeltmeye dayanan klask düzeltme yöntemler yeterl derecede doğrlk serglemedklernden dolayı Famla (986), karışık modele dayanan BLUP değerlernn (Henderson, 985) MGI nde kllanılmasını önermştr. B yöntemle her br brey (ana, baba ve döl) çn tahmn edlen eklemel gen etklerne at değerler major gen ndeksnde yerne konarak ndeks değerler hesaplanmaktadır. Karışık model yöntemne dayanan ndeks daha öncede değnldğ gb cnsyetle sınırlı karakterler (babada ölçülemeyen) ve dölle sınırlı (kesmden sonra ölçüleblen) karakterlern ncelenmesne de olanak tanımaktadır. Ayrıca fenotpk değerlerle karşılaştırıldığı zaman, tahmn edlen genetk değerlern kllanımı, ndeks major genlern belrlenmes bakımından daha hassas kılmaktadır (Famla, 986; Scwaczkowsk, 993). Famla (986), major gen ndeksnden elde edlen değerlern üç drmnn major gen kalıtımına şaret edebleceğn savnmştr, bnlar: MGI(k) çn büyük değerlern (özellkle den büyük) gözlenmes, Farklı k değerler çn MGI(k) değerler arasında büyük farkların olması, Artan k değerler çn MGI(k) değerlernde artış drmlarıdır. 09

6 Çftlk Hayvanlarında Major Genlern Belrlenmes ve Genotp Ayrımı Tüm b drmlar br major genn varlığına şaret etmektedr. Polgenk kalıtımda se ndeks değerler n altında yan düşük değerler almakta ve k nın artan değerler karşısında hesaplanan ndeks değerlernde major gen varlığı drmnn aksne br düşme eğlm gözlenmektedr (Famla, 986). Famla (986), farelerde daha önceden belrlenen sütten kesm sonrası hızlı canlı ağırlık kazancı sağlayan br major genn açılım gösterdğ anne, baba ve 0 öz kardeş dölden olşan br famlyaya at cnsyete göre düzeltlmş fenotp değerlerne ve BLUP tahmnlerne MGI n yglamış ve k nın farklı düzeyler çn ndeks değerlern elde etmştr. Her k ver grb çn k nın farklı düzeylernde ndeks değerler hep den yüksek çıkmış ve k nın artışına paralel olarak ndeks değerler de artış göstermştr. B değerler br major genn açılım gösterdğn ortaya koymaktadır. Ayrıca MGI nn b genş hal Woolaston ve ark. (990) tarafından koynlarda parazt rezstansına etkl br major gen varolp olmadığının araştırılmasında ve Ede ve ark. (99) tarafından keçlerde dphtera toxod (DIF) e karşı antkor olşmn kontrol eden br major genn etkl olp olmadığının araştırılmasında kllanılmıştır. Yapılan her k çalışmada elde edlen MGI değerler o özellkler belrleyen major genlern var olmadığına şaret etmştr. Sonç olarak MGI, hatanın kontrolünün öneml br düzeyde mümkün olmamasından dolayı br test statstğ olarak dkkate alınamaz. Dğer taraftan b yöntem br major genn ayrımının ön belrleycs olarak kllanılablr (Le Roy, 989; Le Roy ve Elsen, 99; Scwaczkowsk, 993). b) Döl ebeveynler regresyon: OBP (The Offsprng Between Parents Regresson) olarak adlandırılan b yapı aşağıdak şeklde tanımlanmaktadır (Le Roy ve Elsen, 99): N K OBP( β) = Φ( Zj ) N = K j= brada: eğer Z X + Y j β X Y Φ( Zj) = 0 d ğ erdrmlarda şeklnde olmaktadır. B lmtler OBP(β) eğrlernn değerlendrlmes çn kılavz olarak kllanılmaktadır. B yöntemle elde edlen regresyon eğrlernde eğrnn k lmt hattı arasında olması, genel olarak kıvrımlı olması ve.0 noktasında keskn artış göstermes major gen kalıtımına şaret etmektedr. Yüksek eğr olması, genelde çbükey olması ve başlangıçta hızlı br artış göstermes se polgenk kalıtıma şaret etmektedr. c) Döl ebeveynler korelasyon katsayısı: MPCC (The Parwse Mdparental Correlaton Coeffcent) olarak adlandırılan b katsayı aşağıdak şeklde tanımlanmaktadır: MPCC = ( Zj Z.. ) j ( Z j j Z.. ) X + Y X. + Y. X + Y X. + Y. brada; Z.., X ve Y sırasıyla döl, baba ve analara at performanslardır. Formülden elde edlen değern 0.55 e eşt veya daha büyük olması (MPCC 0.55) polgenk kalıtımı ancak 0 le 0.7 değerler arasında veya b değerlere eşt olması (0 MPCC 0.7) major gen kalıtımını desteklemektedr (Karln ve ark., 98). Görüldüğü gb brada br ç çe geçme drm söz konsdr. Örneğn 0.65 gb br değern elde edlmes ykarıdak krterlere göre her k kalıtım tarzına şaret edeblmektedr. B gb nedenlerden dolayı b krtern yalnız başına değl de MGI ve OBP le brlkte kllanılması daha etkn olacaktır..8. Segregasyon Analz B yöntem Elston ve Stewart (97) tarafından ortaya konmş ve araştırıcılar b yöntem nsanlarda tek loks aktarım olasılıklarının Mendel beklenenleryle ymn test etmek amacıyla kllanmışlardır. Daha sonra Morton ve MacLean (974) tarafından segregasyon analz (SA) çn major loks yanında polgenk nsrların ve çevresel etklern de kapsanmasına dayanan yen br görüş ortaya konmştr. Elston ve Stewart (97) ve Morton ve MacLean (974) tarafından ortaya konlan b yaklaşımlar son zamanlarda çeştl araştırıcılar tarafından (Le Roy, 989; Le Roy ve ark., 990; Knott ve ark., 99) hayvan genetğ çn modfye edlerek kllanılmıştır. Segregasyon analz, genetk ve çevresel etkler çeren verlern farklı genetk modeller altında olablrlklernn karşılaştırılmasına dayanmaktadır. Major gen belrlenmes çn polgenk model altındak verlern olablrlkler maksmze edlmekte ve polgenk nsrlar le major gen etksn kapsayan karışık yan kombne model altındak verlern maksmm olablrlkler le karşılaştırılmaktadır. B yöntemde, gözlemlern olasılıklarını fade eden farklı parametrelere (genotp grpları ç ortalama ve hata varyansı, kalıtım dereces, genotp frekansları vb. gb) bağlı olarak tüm pedgr blgler br olablrlk fonksyonnda özetlenmektedr. B olablrlk fonksyonlarının brbrne oranı karışık kalıtımla lgl nha sorya cevap sağlamaktadır. Polgenk kalıtım tarzı çn doğrsal model eştlğ aşağıdak şekldedr. y jk = µ + + vj + ejk Brada: y jk, k. breye at gözlem, µ, özellğn genel ortalaması,,. babanın şansa bağlı etks ( ~ N(0, σ ) ), v j,. baba le çftleşen j. ananın şansa bağlı etks ( v j ~ N(0, σ v ) ), e, hata etks ( ejk ~ N(0, σ e ) ) olmaktadır. jk 0

7 İ. Cemal, O. Karaca Böylece b model genel ortalama ( µ ) ve ayrı ayrı varyans nsrları ( σ, σ v, σe ) olmak üzere dört parametreye bağlı olmakta ve H 0 (polgenk model) hpotezne karşılık gelmektedr. Alternatf modelde se polgenk modele br major gen etks lave edlmekte ve model ş şeklde olmaktadır. r y jk = µ r + + v j + ejk brada: µ r, dölün genotp r le ortalaması, r y jk,,vj, ejk, ykarıdak gb olmaktadır. Brada k alleln (örn., A ve a) açılım gösterdğ varsayılmış, böylece AA, Aa ve aa olmak üzere üç farklı genotp varolmştr (b nedenle r =,, 3 olmaktadır). Ayrıca, babalar p t olasılığı le s genotplerne (s =,, 3) sahptrler. B model se Μ, µ, µ 3, σ, σ v, σ e, p p (p3 p p ) µ ve = olmak üzere sekz ayrı parametreye bağlı olmaktadır. B modellere sabt etkler de eklendğnde hesaplanan parametre sayısı artmaktadır. İfade edldğ gb b test statstğ olmsz hpotezn ( polgenk kalıtım H 0 (M 0 )) genel hpoteze ( karışık kalıtım H (M )) oranıdır: Μ 0 χ = ln ~ χ Μ α,d brada: d, H 0 hpotez altında sabt değerl parametrelern sayısıdır (brada d= oldğndan merkez χ çn serbestlk dereces de dr). M 0 ve M se şöyle hesaplanmaktadır: Μ n m lj 0 = f ( ) g(vj) h0 (y /, v ) abcjk j j vj ve = = k= n l 3 m 3 j 3 = Ps f ( ) Pt j g(vj) jk r / s, t ) (h (y /, v ) v jk j rjk jk j P( R = = s j t j = = j = k= rjk = şeklnde olmaktadır. Bndan başka: S,. babanın genotp ve s onn gerçekleşmes; T j,. babann j. anasının genotp ve t j onn gerçekleşmes; R jk, j. ananın k. dölünün genotp ve r jk onn gerçekleşmesdr; P(R jk = r jk s, t j ) baba ve ana j nn s ve t j genotpler verldğnde r jk nın olasılığıdır; f, baba etks olan U nn dağılımıdır: f ( ) = πσ g, ana etks v j nn dağılımıdır: exp σ vj f ( v = j ) exp πσ v σ v ve h se ve v j verldğnde bağımlı değşkenn dağılımıdır: yjk µ r vj h = rjk(yjk /,vj) exp πσ σ e e Sonçta H 0 hpoteznn reddedlmes kalıtımda br major genn varlığını göstermektedr. Segregasyon analz daha önce bahsedlen yöntemler le karşılaştırıldığı zaman çok güçlü statstk br test olması yanında eldek tüm blglern değerlendrlmesn ve belrlenen major gene lşkn lave sonçlarında (örn., genotpk etkler, gen ve genotp frekansları, kalıtım dereces gb) elde edlmesn sağlamaktadır. Örneğn, segregasyon analz Bartlett testnden -4 kat daha güçlü br test olması (Elsen ve Le Roy, 989) yanında major gen hakkında sağladığı değşk blgler Bartlett testyle elde edlememektedr. Bna karşın, hesaplama bakımından göz önüne alınırsa oldkça zor ve zaman alıcı br yöntemdr. B analz yöntem baba başına az sayıda döl çn ble çok büyük blgsayar hafızasına gereksnm dydğndan hesaplamalar çok zor yapılmaktadır (Le Roy ve Elsen, 99). B zorlkların aşılması çn Segregasyon analznn bastleştrlmes yönünde çabalar çne grlmştr (Le Roy, 989; Le Roy ve Elsen, 99; Knott ve ark., 99) Segregasyon analz le major gen belrlemede ncelenen karaktern dağılımı le lgl problemler ortaya çıkablmektedr. Daha öncek kısımlarda değnldğ gb major genler açılım gösterdğ zaman dağılışta eğrlk beklenmektedr. Elsen ve Le Roy (989), eğrlk katsayısının 0. den büyük oldğ drmlarda soncn tamamen hatalı olableceğn göstermşlerdr. Böyle drmlarda logartmk veya Box-Cox gb ver transformasyonları yglanarak dağılışın eğrlğ azaltılablr, fakat b transformasyonlar büyük güç kaybına neden olablmektedrler (Szwaczkowsk, 993). Dğer taraftan, yapılan br çalışmada Box-Cox transformasyon yglanmış ve yglanmamış domz verlernn RN major gen bakımından ncelenmes, benzer parametre hesaplamalarına şaret etmştr (Le Roy ve ark., 990)..9. Genetk markör kllanımı Son yıllarda moleküler genetk alanında yaşanan gelşmeler soncnda başta nsan olmak üzere km öneml türlern gen hartalarının çıkartılması ve ekonomk öneme sahp hayvan ve btk türlernde vermler etkleyen kanttatf karakter lokslarının (QTL) belrlenmes yönünde büyük eğlm olmştr (Montaldo ve Meza-Herrera, 998; Andersson ve ark., 994; Cheverd ve Rotman, 993; Tanksley, 993). Çftlk hayvanları bazında bakıldığında son hedef verm özellklern belrleyen kanttatf karakter lokslarının belrlenmes ve ıslah çalışmalarının b lokslardak genotplere dayandırılmasıdır. Dğer br fadeyle fenotpk seleksyonn yern kademel olarak genotpk seleksyonn alması hedeflenmektedr. Şayet böyle br hedefe laşılablrse seleksyonla

8 Çftlk Hayvanlarında Major Genlern Belrlenmes ve Genotp Ayrımı sağlanacak genetk lerleme ş andak yöntemlerle sağlananın kat kat üzernde olacaktır. Son yıllarda sığır, koyn ve domz gen hartalarının çıkartılması çn ülkeler çapında büyük kolektf çalışmalar başlatılmış ve kısa süre çnde öneml mesafeler alınmıştır (Ellegren, 993; Fres ve ark., 993; Echard ve ark., 994; Brascamp ve ark., 995). Gen hartaları, km vermlern mekanzmasının daha y anlaşılmasını ve genetk ıslah programlarının daha blnçl ve etkn olarak yapılmasını sağlayablecektr. İstatstk değerlendrmelere dayalı yöntemlerle major genlern ortaya çıkartılması da gen hartalarının olştrlmasına öneml katkı sağlamaktadır. Ş an yapılan çalışmaların çoğnlğ genetk markörlere yönelktr (Andersson-Eklnd, 993). B amaçla öncelkle o türün genomnn tümünü kaplayacak ve sık aralıklarla dzlen markörler belrlenmektedr. Bnn çn, k genetk markör arası mesafe 0 cm nın altında olacak şeklde, kromozomlar üzerne yaklaşık eşt zaklıkla dağılmış en az 300 genetk markörün gerekl oldğ bldrlmektedr. Genetk markörlern de brçok tp mevct olp (RFLP, mnsatellte, mcrosatellte gb) bnlar çersnde en çok mcrosatellte markörler kllanılmaktadır (Ellegren, 993; Crawford ve ark., 000). Çalışmaların lk aşamasında, öncelkle farklı ırk veya hatlar arasındak melezlemelerle referans poplasyonlar olştrlmakta ve br markör le söz kons br özellk arasında lşk krlablmes çn en az k generasyona at DNA örneklerne ve döllerdek performans kayıtlarına gereksnm dylmaktadır (Smm, 998). Kanttatf karakter loksları le genetk markörler arasındak lşkler gen bağlılığı le ortaya konmakta ve rekombnasyon düzeynden yararlanılarak söz kons lokslar le lşkl genetk markörler arasındak genetk zaklıklar belrlenmektedr (Smm, 998). İncelenen gen le genetk markör arasındak mesafe kısaldıkça, gen le markörün parça değşm (crossng-over) sonc ayrılma frekansı ya da rekombnasyon oranı düşmekte ve böylece markörün major genle beraber hareket etme olasılığı artmaktadır. Ayrıca, genetk hartalama ve genetk markörler le kanttatf karakter loksları arasındak lşkler en y ortaya koyacak statstk yöntemlern gelştrlmes yönünde de yoğn çalışmalar blnmaktadır. Verm özellkler le genetk markörler arasında lşk belrlendğ zaman, markörlern kromozomal yerleşm blndğ çn genn de hang kromozomda ve kromozomn yaklaşık olarak hang bölgesnde yer aldığı ortaya çıkmaktadır. Araştırmalar b bölgeye yoğnlaştırılarak genn tam yernn belrlenmes ve klonlanmasına çalışılmaktadır. Dğer taraftan, karakterle yakın lşks olan genetk markörlerden yararlanarak sadece br DNA testyle genotp ayrımı gerçekleştrleblmektedr. Özellkle gen çevreleyen brden çok yakın markör belrlendğ zaman genotp belrleme güvenlğ büyük oranda artmaktadır. Hatta genetk markör ncelenen genn üzernde yer aldığında veya dğer br fadeyle genn br parçası oldğnda genotpn b marköre dayalı testle belrlenme oranı %00 olmaktadır. Şmdye kadar, Fec B, callpyge, doble msclng, RN, halothane senstvty gb major genler üzernde moleküler düzeyde ncelemeler yapılmış ve b genler le ş anda kllanılan brçok genetk markör (örn. kan grpları, mcrosatellte ve mnsatellte marköler) arasında bağlantılar tespt edlmştr. Booroola, callpyge, doble msclng ve RN genler le bazı genetk markörler arasında lşk blnmş ve halothane senstvty drmndan sorml gen moleküler düzeyde belrlenmştr (Fj ve ark., 99; Cockett ve ark., 993; Montgomery ve ark., 994; Mlan ve ark., 995;). Yne domzlardak domnant RN gennn kökennde br mtasyonn yattığı moleküler düzeyde yapılan çalışmalar le ortaya konmştr (Mlan ve ark., 000). B gelşmelerden sonra artık bazı genlere lşkn genotp ayrımları büyük oranda b yöntemlerle tayn edleblmektedr. Ntekm halothane senstvty genotplernn tayn artık tam doğrlkla yapılablmektedr. B markörlere lave markörlern ortaya çıkartılması çn araştırmalar devam etmektedr..0. Ekstrem fenotpl hayvanların zlenmes Major genlern ortaya çıkartılması bakımından, poplasyonda normalden çok üstün fenotpe sahp hayvanların yakın takbe alınıp gösterdkler üstünlüğün kaynağının araştırılması büyük öneme sahptr. Ntekm brçok major gen, meydana getrdkler ekstrem fenotp sayesnde ortaya çıkartılablmştr. Örneğn Avstralya Mernosnn Booroola soynda, döl verm bakımından dğer soylara oranla büyük br farkın gözlenmes araştırıcıları b genn keşfne kadar götürmüştür. Aynı zamanda, koynlarda et vermn büyük oranda artıran callpyge gen, 983 yılında Dorset ırkı br koçn dğerlernden barz olarak farklı kas gelşm göstermesnn gözlenp bnn genetk temell olp olmamasının araştırılmasıyla ortaya çıkartılmıştır (Cockett et al., 993). B drma, brçok örnek vermek mümkündür. Kısacası poplasyonlarda olağan dışı fenotpk özellk gösteren hayvanlar yakın ncelemeye alınıp gerye melezlemeler de kapsayan çftleşme planlarıyla döllerde ve dğer generasyonlarda b drmn sürüp sürmedğ ortaya konmalıdır. Bnn dışında, major genlern seleksyon veya akrabalı yetştrme le olştrlan k farklı hattın melezlenmes ve resesf hatta doğr tekrarlı gerye melezlemelerle ortaya çıkartılableceğ Wrght tarafından öne sürülmüştür (Hll ve Knott, 990, Falconer ve Mackay, 996). B yöntem, major gen dışında kalan dğer genlere at genetk varyasyon azaltıp, gerye melezlerde daha belrgn k tepel dağılış yaratmanın yoldr. Her generasyonda seleksyon daha çok domnant fenotpl breylere yglanmakta, yan melezlemeler düşük hatta doğr yapıldığında seleksyon yüksek fenotpllere

9 İ. Cemal, O. Karaca dayandırılmaktadır. Böylece seleksyon seçlen yönde major alleller poplasyonda alıkoymaktadır. B genlern etkler, düşük hattın homozgot allellerne karşı heterozgotların yarattığı k tepel dağılımla belrlenmektedr. Aynı zamanda, yüksek verml hattın dğer küçük etkl genlernn frekansı her gerye melezlemede yarılanmakta ve dolayısıyla major gen dışında yer alan genetk varyasyonn azalması k modl dağılımı daha anlaşılır hale getrmektedr. B prosedür, her ne kadar stemeden yapılmış olsa da, döl verm bakımından büyük etkye sahp F gennn açılım gösterdğ Booroola Mernoslarının gelştrlmesnde kllanılmıştır (Falconer ve Mackay, 996)... Dğer yöntemler Ykarıda sıralanan yöntemler dışında bayes metod, en küçük kareler, varyans analz vb gb km statstk yöntemler de major gen belrleme çalışmalarında kllanılmak üzere önerlmş veya bnlardan kmler gerçek ver setlerne yglanarak etkl sonçlar alınmıştır (Kennedy ve ark., 99; Strcker ve ark., 995; Janss, 996; Fernando ve ark., 998). Km major genler bakımından se dış görünüş veya fenotpk performanslar aracılığıyla genotp ayrımları bell düzeylerde yapılablmektedr. Bna örnek olarak Dorset ırkı koynlarda belrlenen ve bt bölgesndek et vermn büyük oranda arttıran callpyge ve yne Belçka Mav sığırlarında kaslanmayı çok yüksek derecede etkleyen çft kas genler bakımından dış görünüş genotpler hakkında blg sağlamaktadır (Cemal, 996). Dğer taraftan, Booroola koynlarındak Fec B gen çn Davs ve ark. (98) tarafından genotp ayrımı çn kllanılmak üzere Çzelge 'de gösterlen krterler verlmş ve dğer ırklarda da (Bradford ve ark., 99) aynı krtern benzer veya farklı düzeyler kllanılmıştır. B sınıflamada en az br defa 5 veya daha yüksek ovlasyon oranı gösterenler homozgot taşıyıcı, en azından br 3 veya 4 şeklnde ovlasyon oranına sahp olanlar heterozgot taşıyıcı ve 3'ten küçük ovlasyon oranına sahp olanlar gen taşımayanlar olarak tarf edlmştr. Çzelge.Booroola genotplernn ayrımında kllanılan ovlasyon oranı krterler (Davs ve ark., 98) Genotp Homozgot taşıyıcı (Fec B Fec B ) Heterozgot taşıyıcı (Fec B Fec + ) Taşımayanlar (Fec + Fec + ) Ovlasyon oranı kaydı 5 3 ve <5 <3 Geçerl değerler 5, 6, 7,... 3, 4, 3.SONUÇ VE ÖNERİLER Major genler, verm karakterlernn ıslahı bakımından klask ıslah yöntemlerne oranla kısa süreçte sağladıkları hızlı lerleme şansı le büyük br avantaj ortaya koymaktadırlar. Major genlern sağladığı verm artışından en yüksek düzeyde faydalanablmek çn öncelkle b genlern varlığının ve etk düzeylernn ortaya konması ve breylern söz kons loks bakımından genotpler blnerek, ygn çftleşme planlarının yapılması gerekr. Major genler büyük etk ortaya koymalarına karşın, polgenk ve çevresel faktörlern gölgeleyc etklernden dolayı etkler kolay br şeklde anlaşılamamaktadır. B genlern ortaya çıkartılablmes çn hayvan poplasyonlarının dkkatl şeklde ncelenmes ve elde edlen verlern statstk yöntemlerle analz edlmes gerekmektedr. Ele alınan b yöntemlern çoğna major gen etklernn ön belrleycs olarak yaklaşmak daha anlamlıdır. Etks tanımlanablen sstematk çevre etmenlerne göre verler düzeltmeye tab ttlarak çevresel etmenlern etkler olabldğnce gderldkten sonra b bast testlern yglanması gerekr. Major gen varlığına yönelk ön kanıtlar elde edldkten sonra konnn tam açıklığa kavştrlması çn ssteml melezlemeler ve detaylı verlere dayalı dyarlı statstk metotlara (örn. Segregasyon analz) başvrmak gerekr. Bnn yanında genetk markörler le lşklern belrlenmesne yönelk çalışmalar da yapılablr. Bnn yanında, batın genşlğ, kaslanma ve benzer gb özellkler bakımından poplasyon ortalamalarına göre çok yüksek fenotpk görüntü ortaya koyan hayvanlar ve bnların famlyaları yakın takbe alınmalıdır. Şayet gözlenen sapmaların genetk temell oldğ yönünde blglar mevctsa ssteml melezlemeler devreye soklarak yavrlarda genetk açılımlara bakmak gerekr. Hayvancılığı ler ülkelerde yapılan altyapıya ygn ssteml ıslah çalışmalarıyla vermlerde büyük artışlar sağlanmış ve km vermlerde arzlanan hedeflere laşılmıştır. Yapılan seleksyon çalışmalarında blnçsz olsa da major genlerden faydalanılmış ve mhtemelen b genotplerde major genler sabtlenmştr. Bna karşın, ülkemzde var olan hayvan poplasyonlarında ş ana kadar etkl ıslah çalışmaları sürdürülemedğ çn vermlerde öneml artışlar sağlanamamıştır. Vermler bakımından ırklar çnde, ırklar arasında ve sentetk poplasyonlarda büyük varyasyonlar gözlenmektedr (Karaca, 998; Karaca ve ark., 00). B yüksek varyasyonn br kaynağının da düşük gen frekansına sahp major genlern olableceğ düşünülmektedr (Steane ve Tmon, 994). Son dönemlerde yapılan çalışmalardan elde edlen blglar çftlk hayvanlarında verm özellklern etkleyen br çok major genn tanımlanableceğn ortaya koymaktadır. B anlamda söz kons b çalışmanın sonçları major gen araştırmaları çn yol gösterc olacaktır. KAYNAKLAR Andersson, L., C.H. Haley, H. Ellegren, S.A. Knott, M. Johansson, K. Andersson, L. Andersson-Eklnd, I. Edfors-Llja, M. Fredholm, I. Hansson, J. Håkansson and K. Lndström, 994. Genetc mappng of qanttatve trat loc for growth and fatness n pgs. Scence, 63:

10 Çftlk Hayvanlarında Major Genlern Belrlenmes ve Genotp Ayrımı Andersson-Eklnd, L., 993. Genetc Markers and Qanttatve Trats n Dary Cattle. Ph.D. Thess, Swedsh Unv. Agrc.Sc., Uppsala, Sweden. Archbald, A.L. and P. Imlah, 985. The halothane senstvty locs and ts lnkage relatonshps. Anmal Blood Grops and Bochemcal Genetcs, 6: Bowman, J.C. and L.R. Shenton, 975. Omnbs test contors for departres from normalty based on b and b. Bometrka, 6: Bradford, G.E., I. Inon, L.C., Ingez, B. Tessnamrt and D.L. Thomas, 99. The prolfcacy gene of Javanese sheep. Major Genes for Reprodcton n Sheep, Ed.: J.M. Elsen, L. Bodn and J. Thmoner, p.67-73, INRA, Pars. Brascamp, E.W., C.S. Haley, M.A.M. Groenen and L.L.G. Janss, 995. PGMaP: gene mappng and ts contrbton to meat qalty parameters. Pg News and Informaton, 6,, 4N-46N. Cemal, İ., 996. Çftlk Hayvanlarında Major Genler: Bnların Belrlenmes, Transfer ve Endüstryel Kllanımı. Y. Lsans Tez, Yüzüncü Yıl Ünverstes, Fen Blmler Ensttüsü, Van. Cemal, İ., O. Karaca ve O. Atay, 996. Koynlarda döl vermne etkl major genler. Y.Y.Ü. Zr. Fak. Der., 6(4):3-48, Van. Cheverd, J.M. and E. Rotman, 993. Qanttatve trat loc: ndvdal gene effects on qanttatve characters (Mn-revew). J. Evol. Bol., 6: Cockett, N.E., S.P. Jackson, R.D. Green, T.L. Shay and M. George, 993. Identfcaton of genetc markers for and the locaton of a gene (callpyge) casng mscle hypertrophy n sheep. Texas Tech Unv. Agrc. Sc. Tech. Rep. T-5-37, p.4-6. Crawford, A.M., K.G. Dodds and J.C. McEwan, 000. DNA markers, genetc maps and the dentfcaton of QTL: General prncples. Breedng for Dsease Resstance n Farm Anmals, Ed.: R.F.E. Axford, S.C. Bshop, F.W. Ncholas and J.B. Owen, Chapter, p.3-5, CAB Internatonal, UK. Davs, G.H., G.H. Shackell, S.E. Kyle, P.A. Farqhar, J.C. McEwan and P.F. Fennessy, 988. Hgh prolfcacy n screened Romney famly lne. Proc. Ast. Assn. Anm. Breed. Genet., 7: Davs, G.H., G.W. Montgomery, A.J. Allson, R.W. Kelly and M.R. Bray, 98. Segregaton of a major gene nflencng fecndty n progeny of Booroola sheep. N.Z. J. Agrc. Res., 5: Davs, G.H., K.G. Dodds, R. Wheeler and N.P. Jay, 00. Evdence that an mprnted gene on the X chromosome ncreases ovlaton rate n sheep. Bology of Reprodcton. 64:6-. Echard, G., T.E. Broad, D. Hll and P. Pearce, 994. Present stats of the ovne gene map (Ovs ares); comparson wth the bovne map (Bos tars). Mammalan Genome, 5: Ede, D.M., T. Ådnøy, G. Klemetsdal, L.L. Nesse and H.J. Larsen, 99. Selecton for mmne response n goats: the antbody response to Dphthera toxod after years of selecton. J. Anm. Sc., 69: Ellegren, H., 993. Genome Analyss wth Mcrosatellte Markers. Ph.D. Thess, Swedsh Unv.Agrc. Sc., Sweden. Elsen, J.M. and P. Le Roy, 989. Smplfed verson of segregaton analyss for detecton of major genes n anmal breedng data. 40 th Annal Meetng of EAAP, 7-3 Agst 989, Dbln. Elsen, J.M. and P. Le Roy, 995. Optmal desgn for the detecton of a major gene segregaton n crosses between pre lnes. Genet. Selec. Evol., 7: Elston, R.C. and J. Stewart, 97. A general model for the genetc analyss of pedgree data. Hman Heredty, : Falconer, D.S. and T.F.C. Mackay, 996. Introdcton to Qanttatve Genetcs. 4 th edn., Longman Grop Ltd, UK. Famla, T.R., 986. Identfyng sngle genes of large effect n qanttatve trats sng bet lnear nbased predcton. J. Anm. Sc., 63: Fernandez, X., E. Tornberg, J. Navea, A. Talmant and G. Monn, 99. Bmodal dstrbton of the mscle glycolytc potental n French and Swedsh poplatons of Hampshre crossbred pgs. Jornal of the Scence of Food and Agrcltre, 59: Fernando, R.L., C. Strcker and T. Wang, 998. Detecton and se of sngle genes wthot DNA assays. J. Dary Sc., 8(): Fres, R., A. Eggen and J.E. Womack, 993. The bovne genome map. Mammalan Genome, 4: Fj, J., K. Ots, F. Zorzato, S. De Leon, V.K. Khanna, J.E. Veler, P.J. O'Bren and D.H., McLenan, 99. Identfcaton of a mtaton n porcne ryanodne receptor assocated wth malgnant hypertherma. Scence (Wash. DC), 53: Hanrahan, J.P. and J.B. Owen, 985. Varaton and repeatablty of ovlaton rate n Cambrdge ewes. In: Proc. Brt. Soc. Anm. Prod., Paper No: 37, pp. Hanset, R. and C. Mchax, 985a. On the genetc determnsm of msclar hypertrophy n the Belgan Whte and Ble cattle breed. I - Expermental data. Génét. Sél. Evol., 7(3): Hanset, R. and C. Mchax, 985b. On the genetc determnsm of msclar hypertrophy n the Belgan Whte and Ble cattle breed. I - Poplaton data. Génét. Sél. Evol., 7(3): Henderson, C.R., 985. Best lnear nbased predcton of non-addtve genetc mert n nonnbred poplatons. J. Anm. Sc., 60:-3. Hll, W.G. and S. Knott, 990. Identfcaton of genes wth large effect. Advances n Statstcal Methods for Genetc Improvement of Lvestock, Ed.: Ganola, D. and Hammond, K., Sprnger-Verlag, p , Berln. Hoeschele, I., 988. Statstcal technqes for detecton of major genes n anmal breedng data. Theor. Appl. Genet., 6:3-39. Janss, L.LG., 996. Statstcal dentfcaton of major genes n pgs. Ph. D. Thess. Wagenngen Agrcltral Unversty, The Netherlands. Jónmndsson, J.V., S. Adalstensson, O.R. Dyrmndsson and S. Thorgerson, 99. The possble tlzaton of the Thoka gene n Icelandc sheep flock. Major Genes for Reprodcton n Sheep, Ed.: J.M. Elsen, L. Bodn and J. Thmoner, p.46-4, INRA, Pars. Kammerer, C.M., J.W. MacCler and J.M. Brdges, 984. An evalaton of three statstcs of Strctred Exploratory Data Analyss. Am. J. Hm. Genet., 36: Karaca, O., 998. Ekstansf Yetştrme Koşllarında Yöresel Sentetk Koyn Tpler ve Sakız Irkı Koynlarda Döl Vermne İlşkn Km Fenotpk ve Genetk Parametre Tahmnler. Adnan Menderes Ünverstes, Zraat Fakültes, Aydın. Karaca, O., İ. Cemal ve O. Atay, 996. Hayvancılıkta Km Major Genlern Aktarımı ve Kllanımı. Hayvancılık-96 Kongres, 8- Eylül 996, s.78-73, Ege Ünverstes, İzmr. 4

11 İ. Cemal, O. Karaca Karaca, O., İ. Cemal ve T. Altın, 00. Çne Tp Koynlarda Batın Genşlğ ve Kz Yaşama Gücüne İlşkn Km Parametre Tahmnler. III. Ulsal Zootekn Blm Kongres, 4-6 Ekm 00, Ankara Ünv., Zr. Fak., Zootekn Bölümü, Ankara. Karaca, O., M. Kaymakçı ve Y. Vanlı, 99. Koynlarda döl vermnn genetğ ve yen yaklaşımlar. Y. Y. Ü. Zr. Fak. Der., (): Karln, S., D. Carmell and R. Wllams, 979. Index measres for assessng the mode of nhertance of contnosly dstrbted trats. I. Theory and jstfcaton. Theor. Popl. Bol., 6:8-06. Karln, S., R. Wllams and D. Carmell, 98. Strctred Exploratory Data Analyss (SEDA) for determnng mode of nhertance of qanttatve trats. I. Smlaton stdes on the effect of backgrond dstrbtons. Am. J. Hm. Genet., 33:6-8. Kennedy, B.W., M. Qnton and J.A.M. van Arendonk, 99. Estmaton of effects of major genes on qanttatve trats. J. Anm. Sc., 70: Knghorn, B.P., J.A.M. van Arendonk and D.J.S. Hetzel, 994. Detecton and se of major genes n anmal breedng. AgBotech News and Informaton, 6(): 97N-30N. Knott, S.A., C.S. Haley and R. Thompson, 99. Methods of segregaton analyss for anmal breedng data: a comparson of power. Heredty, 68:99-3. Le Roy, P. and J.M. Elsen, 99. Frst statstcal approaches of the major gene detecton wth specal reference to dscrete trats. Major Genes for Reprodcton n Sheep, Ed.: J.M. Elsen, L. Bodn and J. Thmoner, p , INRA, Pars. Le Roy, P. and J.M. Elsen, 99. Smple test statstcs for major gene detecton: a nmercal comparson. Theor. Appl. Genet., 83: Le Roy, P., 989. Methodes de Detecton de Genes Majers Applcaton ax Anmax Domestqes. Thèse de I'Unversté Pars XI Orsay, 9p. Le Roy. P., J. Navea, J.M. Elsen and P. Seller, 990. Evdence for a new major gene nflencng meat qalty n pgs. Genet. Res., Camb., 55: Mahe, M., Y. Jego, M.A. Drancort and P. Chemnea, 989. Reprodctve performances of Creole and Black- Belly ewes n the West Indes. A new major gene controllng ovlaton rate. Anmal Reprodcton Scence, 9: Mérat, P., 968. Dstrbtons de fréqences, nterprétaton d détermnsme génétqe des carecteres qanttatfs et recherche de gène majers. Bometrcs, 4 (): Merat, P., 990. Pleotropc and assocated effects of major genes. In: R.D. Crawford (ed.). Poltry Breedng and Genetcs., p , Elsever, Amsterdam. Mlan, D., J-T. Jeon, C. Looft, V. Amarger, A. Robc, M. Thelander, C. Rogel-Gallard, S. Pal, N. Lannccell, L. Rask, H. Ronne, K. Lndström, N. Rensch, J. Gelln, E. Kalm, P. Le Roy, P. Chardon and L. Andersson, 000. A mtaton n PRKAG3 assocated wth excess glycogen content n pg sceletal mscle. Scence, 88:48-5. Mlan, D., P. Le Roy, N. Woloszyn, J.C. Cartez, J.M. Elsen, P. Seller and J. Gelln, 995. The RN locs for meat qalty maps to pg chromosome 5. Genet. Sel. Evol., 7 (): Montaldo, H.H. and C.A. Meza-Herrara, 998. Use of moleclar markers and major genes n the genetc mprovement of lvestock. EJB Electronc Jornal of Botechnology, (), 7p. Montgomery, G.W., E.A. Lord, J.M. Penty, K.G. Dodds, T.E. Broad, L. Cambrdge, S.L.F. Snden, R.T. Stone and A.M. Crawford, 994. The Booroola fecndty (FecB) gene maps to sheep chromosome 6. Genomcs, : Morton, N.E. and C.J. MacLean, 974. Analyss of famly resemblance. III. Complex segregaton of qanttatve trats. Am. J. Hm. Genet., 6: Pper, L.R. and B.M. Bndon, 98 Genetc segregaton for fecndty n Booroola Merno sheep. Proceedngs of the World Congress on Sheep and Beef Cattle Breedng, Ed.: R.A. Barton and D.W. Robnson, Vol., p , The Dnmore Press Ltd., New Zealand. Roberts, R.C. and C. Smth, 98. Genes wth large effectstheoretcal aspects n lvestock breedng. Proc. nd World Congr. Genet. Appl. Lvest. Prod., 4-8 October 98, Madrd, 6: Rothschld, M., C. Jacobson, D. Vaske, C. Tggle, L. Wang, T. Short, G. Eckardt, S. Sasak, A. Vncent, D. McLaren, O. Sothwood, H. van der Steen, A. Mleham and G. Plastow, 996. The estrogen receptor locs s assocated wth a major gene nflencng ltter sze n pgs. Proc. Natl. Acad. Sc. USA, 93:0-05. SAS, 999. SAS OnlneDoc, Verson 8, Cary, NC: SAS Insttte Inc. Cary, NC, USA. Smm, G., 998. Genetc Improvement of Cattle and Sheep. Farmng Press, UK, Smth, C., 985. Utlzaton of major genes. Genetcs of Reprodcton n Sheep, Ed.: R.B. Land and D.W. Robnson, p.5-58, Btterworth, London. Steane, D.D. and V. Tmon, 994. Practcal consderaton n the aplcaton of ONBS schemes. Strateges for the Development of Fat-Tal Sheep n the Near East. EAAP Pblcaton No: 68, p.-, Adana, Trkye. Strcker, C., R.L. Fernando and R.C. Elston, 995. Lnkage analyss wth an alternatve formlaton for the mxed model of nhertance: The fnte polygenc mxed model. Genetcs, 4: Szwaczkowsk, T., 993. Identfcaton of major anmal genes n feld collected data by se of statstcal methods. A revew. Jornal of Anmal and Feed Scences, :9-03. Tanksley, S.D., 993. Mappng polygenes. Ann. Rev. Genet., 7: Woolaston, R.R., G.D. Gray, G.A.A. Albers, L.R. Pper and J.F.S. Barker, 990. Analyss for a major gene affectng paraste resstance n sheep. In: Proc. 4 th World Congr. Genet. Appl. Lvest. Prod., Vol. 5, p.3-34, Ednbrgh. 5