GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ

KLİNİK GENETİK TEST İSTEM VE BİLGİLENDİRİLMİŞ ONAM FORMU

TARİH HASTA ADI-SOYADI Barkod YAŞI TELEFONLARI (CEP, EV, İŞ) ADRES E-POSTA HEKİM ADI-SOYADI Kaşe ve İmza KURUMU TELEFON E-POSTA KLİNİK BİLGİLER REFERE EDİLİŞ SEBEBİ / KLİNİK VERİ USG BULGULARI (Rapor fotokopisi

TIBBİ GENETİK LABORATUVARLARI TEST ÇIKIŞ SÜRELERİ LİSTESİ

ÖRNEK KATEGORİSİ ÖRNEK ŞEKLİ TEST BÖLÜM NUMUNE ALMA MATERYALİ NAKİL KOŞULLARI NORMAL ÇIKIŞ SÜRESİ ACİL ÇIKIŞ SÜRESİ TANI Vajinal / Üretral Sürüntü HPV PCR ve Kısmi Genotip Tayini 2 saat 15 gün 2 gün TANI

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI Dersin Kodu ve Adı NMH 501 Musküler Distrofiler Dersin ECTS Kredisi 5 Prof.Dr.Haluk Topaloğlu Musküler distrofilerin sınıflaması, çocukluk çağında

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) KILAVUZU

Array CGH ile Embriyoda 24 Kromozom PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) KILAVUZU GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ w w w. m i k r o g e n l a b. c o m Bu kitapçığı preimplantasyon Preimplantasyon Genetik

Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı

Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Tıbbi Laboratuar Akreditasyon No: Adresi :Cemal Sahir Sok. No:14 Mecidiyeköy 34387 İSTANBUL / TÜRKİYE Tel : 0 212 272 48 00 Faks : 0 212 272 48 04 E-Posta : kalite@duzen.com.tr

TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ

TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ Klasik Mendeliyen Kalıtım Gösteren Genetik Bozukluklar Tek gen kalıtımının 4 şekli bulunur Dominant Resesif Otozomal Otozomal dominant Otozomal resesif X e bağlı X e bağlı dominant

ANGORA Girişimcilik Sertifika Programı 2. Dönem Ders Programı (Alfa Programı) 5 Aralık 2015 Cumartesi 6 Aralık 2015 Pazar 12 Aralık 2015 Cumartesi

ANGORA Girişimcilik Sertifika Programı 2. Dönem Ders Programı (Alfa Programı) 5 Aralık 2015 Cumartesi 6 Aralık 2015 Pazar 12 Aralık 2015 Cumartesi 1 ANGORA Girişimcilik Sertifika Programı 2. Dönem Ders

Tarama. Ucuz Olmalı (-) Kolay Uygulanmalı (-) Etkin Olmalı (+)

Hangi Hastalıklarda Taşıyıcı Taraması Yapılmalıdır?01.06.2018 Tarama Ucuz Olmalı (-) Kolay Uygulanmalı (-) Etkin Olmalı (+) Tarama-Konuşma İçeriği Yapılanlar Yapılması gerekenler Tartışmalı başlıklar Tarama

BURÇ GENETİK TANI MERKEZİ MOLEKÜLER GENETİK TEST LİSTESİ (2010)

11-Beta-Hidroksilaz Eksikliği Genetik Analizi CYP11B1 Tüm Gen Sekans Analizi KAN EDTA 5 ml 2-3 Ay 3-Hidroksiasil-Coa Dehidrogenaz Eksikliği (LCHAD) HADHA Tüm Gen Analizi KAN EDTA 5 ml 6 7 Ay 3-Hidroksiasil-Coa

DNA LABORATUVARLARI DİZİ ANALİZİ TEST LİSTESİ

DNA LABORATUVARLARI DİZİ ANALİZİ TEST LİSTESİ Test Kodu Gen Hastalık DL TG 001 ABCD1(ALD) Adrenolökodistrofi DL TG 002 ACVR1 Progresif Ossifikan Fibrodisplazi (FOP) DL TG 003 AGPAT2 Konjenital Jeneralize

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?

G E E X. AAT MUTASYON ANALiZ KiTi KATALOG NO: DA ÇALIŞMA BASAMAKLARI

X G X G AAT MUTASY AALiZ KiTi KATALG : DA.01.100 Alfa 1 antitripsin (AAT) eksikliği, AAT proteinin katlanmasında bozukluk ile karakterize konformasyonel bir hastalıktır. AAT proteinini kodlayan SRPİA 1

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır:

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Kimlere Yapılmalıdır 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere Tekrarlayan erken gebelik

* Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ TEST LİSTESİ * Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde yapılmakta olup

Metabolik Hastalıklarda Genetik

Metabolik Hastalıklarda Genetik XXII. DÜZEN KLİNİK LABORATUVAR GÜNLERİ 14 Ekim 2012 Pazar, Ankara Ajlan Tükün Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Gen G1 G2 mtg3 G4 Enzim Substrat A E1 E2 E3 E4 B C D E Sonuçlar

Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı

Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı 13-15 Haziran, İstanbul Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üni., İstanbul Tıp Fak., Tıbbi Genetik AD Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması Kromozomal

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı Teknolojik gelişmelerin çok hızlı gerçekleştiği günümüzde bu gelişmelerin en çok gözlendiği alanlardan birisi tıp bilimidir. Tıp alanları içerisinde de özellikle

Baskı Mart, Bu yayının telif hakları Düzen Laboratuvarlar Grubu na aittir.

Baskı Mart, 2017 Bu yayının telif hakları Düzen Laboratuvarlar Grubu na aittir. Bu yayının tümü ya da bir bölümü Düzen Laboratuvarlar Grubu nun yazılı izni olmadan kopya edilemez. Bu yayın Düzen Laboratuvarlar

Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar

Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar Genetik hastalıkların çoğusunda semptomlar ilerleyen karakterdedir ve şu anda genetik hastalıklar için etkili bir tedavi yöntemi mevcut değildir.

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

Dönem V Tıbbi Genetik Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Baran GENCER Oğuz GÜÇLÜ Erkam KÖMÜRCÜ Staj Eğitim Sorumlusu: Genel

Türkiye de Taramalarda ve Prenatal Tanıda Son Durum. Prof. Dr. İlgen Şaşmaz 03 Mayıs 2018 Adana

Türkiye de Taramalarda ve Prenatal Tanıda Son Durum Prof. Dr. İlgen Şaşmaz 03 Mayıs 2018 Adana Sağlık Taramaları Hastalıkların erken tanınması ve buna bağlı olarak hastalık ve ölümlerin azaltılabilmesi

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ TEST REHBERİ

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ TEST REHBERİ GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ TEST REHBERİ Bu kitapçık Yeditepe Üniversitesi Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi işleyişinin düzenlenmesi, kalite

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI Tüp bebek yöntemi ve yardımcı üreme tekniklerinin gelişmesinden sonra, bu yöntemlerle oluşturulan embriyolarda daha gebelik elde edilmeden genetik açıdan inceleme mümkün olmuştur.

TÜRK NÖROLOJİ DERNEĞİ NÖROGENETİK ÇALIŞMA GRUBU AKTİVİTE RAPORU 2017

TÜRK NÖROLOJİ DERNEĞİ NÖROGENETİK ÇALIŞMA GRUBU AKTİVİTE RAPORU 2017 TND çatısı altında III. Nadir Nörolojik Hastalıklar Sempozyumu ve Nörogenetik kursu 1-2 Haziran 2017 tarihinde İstanbul Point Otel de

TRİNÜKLEOTİD TEKRAR HASTALIKLARI. Yrd. Doç. Dr. Ünal ULUCA

TRİNÜKLEOTİD TEKRAR HASTALIKLARI Yrd. Doç. Dr. Ünal ULUCA Üçlü nükleotid tekrar uzamaları nörolojik hastalıkların bazılarında ortak bir mekanizma oluşturur. Bu hastalıklarda, normalde belli bir sayıda

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler

1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β

Girişimsel olmayan prenatal tanı testi. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi

Girişimsel olmayan prenatal tanı testi Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prenatal tanı gebelik döneminde fetüste var olan veya ortaya çıkabilecek

Prenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D.

Prenatal Tanı Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Doğum öncesi tanı yapılmasını gerektiren durumlar (endikasyonlar) şunlardır; a. Kromozom anomalisi açısından yüksek risk taşıyan çiftler; b. Anne

ALS: MSS ve PSS tutan, ilerleyici ve fatal bir motor noron hastalığıdır.

Amiyotrofik Lateral Skleroz (Lou Gehrig Hastalığı) Dr.Yusuf Tamam Amyotrofik lateral sklerozis Spinal müsküler atrofiler Herediter spastik paraplejiler Tanımlar Amyotrophic Lateral Sclerosis Sclérose latérale

TÜRK NÖROLOJİ DERNEĞİ NÖROGENETİK ÇALIŞMA GRUBU 2018 YILI FAALİYET RAPORU

TÜRK NÖROLOJİ DERNEĞİ NÖROGENETİK ÇALIŞMA GRUBU 2018 YILI FAALİYET RAPORU 1. TND çatısı altında IV. Nadir Nörolojik Hastalıklar Sempozyumu ve Nörogenetik Kursu 31 Mayıs-1 Haziran 2018 tarihinde İstanbul

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU GENETİK TANI MERKEZİ

1976 dan beri TEST LİSTESİ GENETİK TANI MERKEZİ Mart 2017 Uluslararası Kalite Güvencesi Baskı Mart, 2017 Bu yayının telif hakları Düzen Laboratuvarlar Grubu na aittir. Bu yayının tümü ya da bir bölümü

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL PRENATAL VE POSTNATAL MOLEKÜLER TANI TESTLERİ Dr.Belgin Eroğlu Kesim *1800 lerde Mendel ile başlayan serüven, *1900 lerde kalıtım biriminin gen

Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik İmmünohistokimyanın Karşılaştırılması

Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik nın Karşılaştırılması Dr.M.Çisel Aydın, Doç.Dr.Sevgen Önder, Prof.Dr.Gaye Güler Tezel Hacettepe

İ İ ö ö ğ ğ ö İ İ ğç İ İç ğç İ ö İ ğ ö ğ ö İ Ş ğç İ ğ ğ Ö Ç ğ İ ö ö ö ö Ö ç ç ğ ğ ç ç ö Ç ğ ğ ö Ç Ç ç ö ğ ç ö ç ç ğ Ö ç ç ğ ç ç ğ ğ ö ç ğ Ş ç ç ğ Ş ç ğ ö ç ö Ş ğ ğ ğ ğ ğ Ş Ş Ö ç ç Ç ç İ İİ ğ ö ç İ ö ö

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

BOĞAZİÇİ ÜNİVERSİTESİ

BOĞAZİÇİ ÜNİVERSİTESİ Suna ve İnan Kıraç Vakfı Nörodejenerasyon Araştırma Laboratuvarı Tel/ Fax: 0212 359 72 98 www.alsturkiye.org HASTA BİLGİLERİ Hasta adı-soyadı : Cinsiyeti : Kadın Erkek Doğum tarihi

Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir.

Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir. Bugün için genetik hastalıklarda erken prenatal tanının başlıca amacı, genetik hastalıkları ve sakatlıkları

HEMOGLOBİNOPATİLER GENETİK HETEROJENİTE MOLEKÜLER TANI. Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı

HEMOGLOBİNOPATİLER GENETİK HETEROJENİTE MOLEKÜLER TANI Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Hemoglobin A Molekülü A Molekülü ve S taşıyıcılığı A

Ülkemizde Sık Karşılaştığımız Sağlık Sorunlarına Genetik Yaklaşım Multidisipliner Vizyon ile

Ülkemizde Sık Karşılaştığımız Sağlık Sorunlarına Genetik Yaklaşım Multidisipliner Vizyon ile Ajlan Tükün İnfertilite Kadın İnfertilitesi (%48) Anamnez Fizik muayene Hormon profili Transvajinal US Histerosalpingografi

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Nöroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 17 Şubat 2017 Cuma

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nöroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 17 Şubat 2017 Cuma Yandal Ar. Gör. Uzm. Dr. Bahriye Karamanlar Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi

Tıbbi Genetik Anabilim Dalı / Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi (GETAM) TEST REHBERİ

Tıbbi Genetik Anabilim Dalı / Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi (GETAM) TEST REHBERİ Test Adı Numune Türü Tüp Rengi / Türü A)- SİTOGENETİK TESTLER Periferik kandan kromozom analizi Kemik iliğinden kromozom

Yeni Nesil Dizileme Prensipleri

1 2 3 7 8 9 4 5 6 Yeni Nesil Dizileme Prensipleri Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD NGS Yeni Nesil Dizi Analizi Next Generation Sequencing Massively Parallel Sequencing

Resesif (Çekinik) Kalıtım

12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r

NIPD ve Tek Gen Hastalıkları. Fetal RHD Tayini Dr. Ayça Aykut Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD

NIPD ve Tek Gen Hastalıkları Fetal RHD Tayini Dr. Ayça Aykut Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD NIPT/ NIPD cfdna kullanım alanları Kalitatif Kantitatif Maternal ve Fetal DNA polimorfizm/ değişimleri

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Dr. Çağatay Kundak DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU 1949 yılında Orak Hücre Anemisi olan hastalarda elektroforetik olarak farklı bir hemoglobin tipi tanımlanmıştır.

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU GENETİK TANI MERKEZİ

1976 dan beri TEST TANITIMLARI DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU GENETİK TANI MERKEZİ Mart 2017 Uluslararası Kalite Güvencesi Baskı Mart, 2017 Bu yayının telif hakları Düzen Laboratuvarlar Grubu na aittir. Bu

KÖK HÜCRE NAKLİ. Doç. Dr. Mustafa ÖZTÜRK GATA Tıbbi Onkoloji BD.

KÖK HÜCRE NAKLİ Doç. Dr. Mustafa ÖZTÜRK GATA Tıbbi Onkoloji BD. Kök hücre nedir? Bazı dokularda bulunan ve gereksinim halinde pek çok hücreyi oluşturarak yaşamın devamını sağlayan, farklı dokulara dönüşebilme

NONDELESYONEL ALFA TALASEMİLER

Augusta GA, USA NONDELESYONEL ALFA TALASEMİLER Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Kırmızı kan hücreleri Hemoglobin Molekülü Beta talasemi taşıyıcılığı

MULTİFAKTÖRİYEL HASTALIKLARIN GENETİĞİ

MULTİFAKTÖRİYEL HASTALIKLARIN GENETİĞİ MULTİFAKTÖRİYEL-POLİGENİK KALITIM Gen ve çevrenin birlikte etkili olduğu kalıtım biçimine multifaktöriyel kalıtım denir. 3 yöntemle incelenir; 1- Aile korelasyon

SUT Puan karşılığı Genetik Testler Hizmet Alımı Teknik Şartnamesi

SUT Puan karşılığı Testler Hizmet Alımı Teknik Şartnamesi 1- TANIM İdare: Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Araştırma Hastanesi İşin Adı: Hizmet Alımı Yüklenici: Hizmet Alınan Merkezi Olarak tanımlanmıştır.

HEMATO-ONKOLOJİ GENETİK TEST İSTEM VE BİLGİLENDİRİLMİŞ ONAM FORMU. LG-OrT-FR-020 TARİH HASTA YAŞI TELEFONLARI (CEP, EV, İŞ) ADRES E-POSTA HEKİM KURUMU

TARİH HASTA ADI-SOYADI Barkod YAŞI TELEFONLARI (CEP, EV, İŞ) ADRES E-POSTA HEKİM ADI-SOYADI Kaşe ve İmza KURUMU TELEFON E-POSTA KLİNİK BİLGİLER REFERE EDİLİŞ SEBEBİ/ KLİNİK VERİ USG BULGULARI (Rapor fotokopisi

MENTAL RETARDASYON VE GENETİK. Dr. Sevcan Bozdoğan

MENTAL RETARDASYON VE GENETİK Dr. Sevcan Bozdoğan 26.01.2016 Mental Retardasyon (MR) Gelişim dönemlerinde ortaya çıkan, çevreye uyum ve davranışlardaki bozulma ile birlikte olan, genel zihinsel fonksiyonların

C.B.Ü. TIP FAKÜLTESi TıBBi GENETiK ANABiLiM DAlı Moleküler Genetik Testler ve Cihaz Kullanımı Teknik Şartnamesi. No TestAdı Miktar (Test)

C.B.Ü. TIP FAKÜLTESi TıBBi GENETiK ANABiLiM DAlı Moleküler Genetik Testler ve Cihaz Kullanımı Teknik Şartnamesi No TestAdı Miktar (Test) 1 Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF) Analizi 200 Test 2 Alfa-Talasemi

Farklı lösemi türleri

MOLEKÜLER GENETİK HEMATO&ONKOLOJİ ABL1 DNA analizi - T315I mutasyonu Farklı lösemi türleri Akut Lösemi Kronik Myeloid Lösemi ABL1 DNA analizi - ekzon 4, 5, 6, 7, 8, 9 ve 10 Farklı lösemi türleri Akut Lösemi

TEK GEN HASTALIKLARINDA PRE MPLANTASYON GENET K TANI

TEK GE HASTALIKLARIDA PRE MPLATASYO GEET K TAI Semra Kahraman, Hüseyin Karaday, Güvenç Karl kaya, Semra Sertyel, ecati F nd kl, Yaman Sa lam stanbul Memorial Hastanesi, Yard mc Üreme Teknikleri ve Üreme

Otozomal Dominant ve Otozomal Resesif Bozukluklar. Hüseyin Çağsın 18/09/2015

Otozomal Dominant ve Otozomal Resesif Bozukluklar Hüseyin Çağsın 18/09/2015 Giriş Pedigri okuması için hatırlatmalar Otozomal dominant kalıtım ile ilgili konseptler Otozomal dominant bozukluklar Otozomal

Amiyotrofik Lateral Skleroz (Lou Gehrig Hastalığı) Dr.Yusuf Tamam

Amiyotrofik Lateral Skleroz (Lou Gehrig Hastalığı) Dr.Yusuf Tamam ÜST VE ALT MOTOR NORON HASTALIKLARI Amyotrofik lateral sklerozis Spinal müsküler atrofiler Herediter spastik paraplejiler Tanımlar Amyotrophic

Motor Nöron ve Kas Hastalıkları. Uzm Dr Pınar Gelener

Motor Nöron ve Kas Hastalıkları Uzm Dr Pınar Gelener Genel Bilgiler Vücudun herhangi bir bölümünde kas kuvveti azalması: parezi Tam kaybı (felç) : paralizi / pleji Vücudun yarısını tutarsa (kol+bacak)

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Prenatal Tanı: Güncel Yaklaşım. Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi

Prenatal Tanı: Güncel Yaklaşım Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi Gebelik takibi John Whitridge Williams 1866 1931 Fetal anomalilerin tanısı ANENCEPHALY: EARLY ULTRASONIC DIAGNOSIS AND ACTIVE

11/18/2015. Mitokondrial DNA. Umut Fahrioglu, PhD MSc. Mitokondri

Mitokondrial DNA Umut Fahrioglu, PhD MSc Mitokondri 1 Mitokondri Şekerlerden, yağlardan ve diğer yakıtlardan oksijen yardımı ile ATP üretme işlemi olan hücresel solunumun merkezidir. İki zarla çevrilmiştir

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF)

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) MOLEKÜLER YAKLAŞIMLAR DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Otozomal resesif kalıtım Akdeniz ve Ortadoğu kökenli populasyonlarda

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır.

Genetik Test Nedir? İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın X kromozomu üzerindeki genler için; Erkekler X e bağlı karakterler için hemizigottur Dişiler iki X kromozomuna sahip oldukları için mutant

GEN MUTASYONLARI. Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ

GEN MUTASYONLARI Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ Gen mutasyonları 2 temel mekanizma ile gerçekleşir. A. İnsersiyon; Bir veya daha fazla nükleotidin araya girmesiyle B. Delesyon; Bir veya daha fazla nükleotidin

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.

Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları

Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları Ayşegül UĞUR KURTOĞLU, Volkan KARAKUŞ, Özgür ERKAL, Erdal KURTOĞLU Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Biyokimya Kliniği,Genetik

NÖROMETABOLİK BEYİN HASTALIKLARINDA GENEL RADYOLOJİK YAKLAŞIM

NÖROMETABOLİK BEYİN HASTALIKLARINDA GENEL RADYOLOJİK YAKLAŞIM Prof.Dr. Handan Güleryüz DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BİLİM DALI İZMİR Metabolik beyin hastalıklarında çeşitli

NÖROJENİK MYOPATİLER. Doç.Dr. A. Gülden Diniz

NÖROJENİK MYOPATİLER Doç.Dr. A. Gülden Diniz Kas hastalıkları; primer myopatik hastalıklar nöro-muskuler kavşak hastalıkları ve nörojenik atrofi olmak üzere 3 büyük grupta toplanır. 16.11.2011 2 Primer

1966 Steele ve Breg ile başlar. Üretilmiş amniyon sıvısı hücrelerinde fetusun kromozom yapısının saptanabileceğini tespit ettiler İleri anne yaşı ile

PRENATAL TANI 1966 Steele ve Breg ile başlar. Üretilmiş amniyon sıvısı hücrelerinde fetusun kromozom yapısının saptanabileceğini tespit ettiler İleri anne yaşı ile Down sendromu arasındaki ilişki o dönemde

Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR

Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR Genetik Test Nedir? Genetik testlerin çoğunda vücudumuzun büyümesi, gelişmesi ve fonksiyonunu yerine getirebilmesi için gerekli bilgileri

HEMOGLOB NOPAT LERDE SORUNLU VAKALARIN ANAL Z

5. Uluslararası Talasemi Yazokulu 5th International Thalassemia Summerschool 93 HEMOGLOB NOPAT LERDE SORUNLU VAKALARIN ANAL Z Ahmet Genç, Filiz Zeren, Mehmet Akif Çürük Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi

Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar. Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş

Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş Sunum Akışı DNA replikasyonu Telomer Telomeraz Telomeraz eksikliğinde görülen hastalıklar

GENETİK TESTLER VE ETİK

GENETİK TESTLER VE ETİK 1. Genetik Test Nedir? Bireyin genetik bilgisini (DNA dizi bilgisi) ortaya çıkarmak için genetik materyale uygulanan testler, genetik test kapsamına girmektedir. Bu testlerin amacı

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı

Genetik Miras (1/5) Taranan Hastalıklar. Genetik Özellikler. Dermatoloji. Endokrinoloji. Fosforibozil Pirofosfat Sentetaz Hiperaktivitesi

Genetik Miras (1/5) Genetik Özellikler Acı Duyarlılığı Göz Rengi Dermatoloji Epidermolizis Bülloza Kutis Laksa Sendromu Endokrinoloji Ailesel Akdeniz Ateşi Fabry Hastalığı Galaktokinaz Eksikliği Geçici

41. Aşağıdakilerden hangisi herediter kemik iliği yetmezliği hastalıklarından biri değildir?

41. Aşağıdakilerden hangisi herediter kemik iliği yetmezliği hastalıklarından biri değildir? A) Diskeratozis konjenita B) Miyelodisplastik sendrom C) Fankoni anemisi D) Amegakaryositiktrombositopeni E)

GENETİK TANI YÖNTEMLERİ. Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu

GENETİK TANI YÖNTEMLERİ Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu S Genetik Tanı Yöntemleri S Sitogenetik Tanı Yöntemleri S Moleküler Sitogenetik Tanı Yöntemleri S Moleküler Genetik Tanı Yöntemleri Sitogenetik Tanı

HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER T.C. Sağlık Bakanlığı AÇSAP Genel Müdürlüğü HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI Toplumların geleceği o toplumu oluşturan bireylerin nitelikleri ile doğrudan ilişkilidir. Toplumu

KROMOZOMLAR ve KALITIM

KROMOZOMLAR ve KALITIM SİTOGENETİK Kromozomları ve kalıtımdaki görevlerini inceler Bu görevlerin incelenmesinde kullanılan en temel teknikler: - Karyotipleme (Hücre nükleusundaki kromozomların 23 çift

Genografi 360 (1/5) Taranan Hastalıklar. Genetik Özellikler. Koşucu Performansı. Sigara İçme Davranışı. İlaç Hassasiyeti

Genografi 360 (1/5) Genetik Özellikler Acı Duyarlılığı Acı Tadabilme Erken Menopoz Kellik Kulak Akıntısı Tipi Saç Tipi İlaç Hassasiyeti Abacavir Duyarlılığı Florouasil Tepkisi Mefenitoin Metabolizması

Akraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi

Akraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi Olgu 1, B.A., 43 y, G2 P1 Y1 İleri anne yaşı hddna Prader Willi Send. riski (FF: %5) 11-14 hafta sonografisi : Normal (NT:1.2 mm) 1.

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı

Mozaisizm- Kimerizm Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Chimera Chimera Sphenks Kimerizm İki ayrı canlının dokularını içeren canlı Yapay ve doğal olmak üzere iki türü tanımlanabilir. Organ nakli

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ BİLGİLENDİRME KİTAPÇIĞI / TEST REHBERİ

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ BİLGİLENDİRME KİTAPÇIĞI / TEST REHBERİ GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ BİLGİLENDİRME KİTAPÇIĞI / TEST REHBERİ BİLGİLENDİRME KİTAPÇIĞI / TEST REHBERİ ÖNSÖZ Günümüzde

T.C. SOSYAL GÜVENLİK KURUMU BAŞKANLIĞI DUYURU

ERİŞKİN OLGULARDA ALLOJENİK (AİLE İÇİ) HLA-UYUMLU (EN FAZLA 1 Antijen HLA Uyumsuzluğu Olan) HEMATOPOETİK KÖK HÜCRE NAKLİ ENDİKASYONLARI HASTALIKLAR ICD 10 Hastalık EVRESİ KODU Akut Myeloid Lösemi (AML)

Rekombinant DNA Teknolojisi, Klonlama ve Kullanım Alanları

Rekombinant DNA Teknolojisi, Klonlama ve Kullanım Alanları 2014201074 ÖZLEM YAVAŞ 2014201101 DUYGU ŞEN 2015201014 CANAN BAŞTÜRK 2015201094 MERVE ŞİMŞEK DNA taşıdığı REPLİKASYONU bilgi sayesinde hücrenin

Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler

12 Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler Bu broşür Dr. Ian M Frayling (Galler Üniversitesi Hastanesi, Tıbbi Genetik Enstitüsü, Cardiff, UK), Dr. Domenico Coviello (Tıbbi Genetik Laboratuvarı, Fondazione

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?

This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR Nörojenik Hastalıklar Ön boynuz motor nöron hücreleri veya periferik sinirin primer bozuklukları sebebiyle kas fonksiyonunun yetersiz olması veya kaybolması halinde ortaya çıkan

DNA ve Özellikleri. Şeker;

DNA ve Özellikleri Hücrelerdeki hayatsal olayların yönetimini çekirdek sağlar. Çekirdek içinde, hücrenin beslenme, solunum, üreme gibi canlılık faaliyetlerin yönetilmesini sağlayan genetik madde bulunur.

ÖRNEK RAPOR TAŞIYICI DURUMU DNA İÇGÖRÜSÜ

Array: Laboratuvar Müdürü, Linda Wasserman, M.D., Ph.D. TAŞIYICI DURUMU DNA İÇGÖRÜSÜ KİŞİSEL AYRINTILAR DOĞUM TARİHİ 01 OCA 1980 ETNİK KÖKEN Beyaz Irk SİPARİŞİ VEREN SAĞLIK YETKİLİSİ Joseph Voland M.D.

Hedefe yönelik tedaviler, yönlendirici rolümüz ve artan sorumluluğumuz. Serpil Dizbay Sak Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji ABD

Hedefe yönelik tedaviler, yönlendirici rolümüz ve artan sorumluluğumuz Serpil Dizbay Sak Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji ABD 1. Akciğer kanseri tüm dünyada büyük bir sorun North America Central

Protein katlanması. http://www.youtube.com/watch? feature=player_detailpage&v=gfcp2xpd29i

Dr. Suat Erdoğan Sunum planı Protein katlanması ve hatalı katlanma nedir? Şaperon proteinlerin rolü Ubiquitin- Proteozom sistemi Hatalı protein katlanması ile ilişkili hastalıklar Protein katlanması Proteinler

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Amyotrofik Lateral Skleroz(ALS) da Tedavi Algoritması Prof.Dr.Halil Atilla İDRİSOĞLU İstanbul Üniversitesi,İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim

Amyotrofik Lateral Skleroz(ALS) da Tedavi Algoritması Prof.Dr.Halil Atilla İDRİSOĞLU İstanbul Üniversitesi,İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı 6.Uludağ Nöroloji Günleri Hastalığın İsimlendirilmesi

Ġstanbul Genetik Grubu

Ġstanbul Genetik Grubu GENETĠK TANI PREĠMPLANTASYON PRENATAL POSTNATAL POLAR BODY I ve II CVS (KORYONĠK VĠLLÜS) BLASTOMER KAN AMNĠOSENTEZ BLASTOKĠST KORDOSENTEZ MATERNAL KANDA FETAL DNA DOKU PGT endikasyonları

Tek Gen Hastalıklarında Prenatal Tanı. Uzm.Dr.Kadri Karaer Gaziantep Dr.Ersin Arslan Eğitim Araştırma Hastanesi

Tek Gen Hastalıklarında Prenatal Tanı Uzm.Dr.Kadri Karaer Gaziantep Dr.Ersin Arslan Eğitim Araştırma Hastanesi Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği ANKARA 10-11 HAZİRAN 2016 Tek Gen Hastalıkları

2013- Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Doçent. 2010-2013 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Yardımcı Doçent

Doç. Dr. Didem Dayangaç-Erden e-mail: didayan (@) hacettepe.edu.tr Tel: 0 312 305 2541 Eğitim: 1999-2005: Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Doktora (Ph.D.) 1997-1999: