Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR"

Transkript

1 Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR

2 Genetik Test Nedir? Genetik testlerin çoğunda vücudumuzun büyümesi, gelişmesi ve fonksiyonunu yerine getirebilmesi için gerekli bilgileri sağlayan molekül olan DNA kullanılır. DNA; spesifik bilgilere karşılık gelen genleri kodlayan bir dizidir. İnsanlar kromozom olarak bilinen ipliksi yapılar üzerinde yer alan 30,000 farklı gene sahiptir. İnsanda 46 tane kromozom vardır. Kromozomlarımızın 23 tanesini annemizden, 23 tanesini babamızdan olmak üzere ebeveynlerimizden alırız. Böylelikle 23 kromozomun iki kopyasına, yani 23 çift kromozoma sahip oluruz. Eğer, genetik; hayatın kitabı olarak düşünülürse; bu kitapta DNA harfler, genler kelimeler, kromozomlar ise bölümlerdir.

3

4 Mutasyon nedir? Gen ya da kromozomlardaki değişimler mutasyon olarak bilinmektedir. Mutasyonu bir cümledeki birkaç kelime ya da hecenin değişimi olarak düşünebilirsiniz. Mutasyonlar oldukça yaygındır ve hepimiz birkaç mutasyon taşırız. Mutasyonun etkisi iyi veya kötü olabilir ya da hiçbir etkiye sahip olmayabilir. Bu; çevresel faktörlere, risk hesaplamalarına ya da diğer genlerdeki mutasyonlara bağlıdır. Mutasyonlar vücudun düzgün çalışması için gerekli doğru bilgileri ileten gen ya da kromozomları etkilediğinde problemlere neden olabilirler. Bu nedenle, genetik testler belli bir gen ya da kromozomdaki mutasyonları bulmayı amaçlar. Bu testler genellikle kan ya da bazen başka dokular kullanılarak gerçekleştirilir. (Bazı durumlarda DNA elde etmek için tükürük kullanılması olasıdır. Yine de genellikle kaliteli ve bol miktarda DNA ya gereksinim duyulur. Bu nedenle kan daha çok tercih edilen bir dokudur). Hastadan kan veya başka bir örnek alınarak, genlerin veya kromozomların analiz edilmesi için laboratuara gönderilir.

5 Bununla birlikte çok sayıda farklı hastalık için oldukça fazla sayıda genetik test olduğundan her laboratuar bütün testleri yapamaz. Bu durum özellikle nadir görülen hastalıklar için geçerlidir. Bu nedenle, test yapılmak üzere alınan örnek doktor tarafından ilgili hastalığı çalışan başka bir laboratuara gönderilebilir. Yapılan bir genetik testin, sadece test edilen hastalık hakkında bilgi sağlayabileceği unutulmamalıdır. Bütün genetik hastalıkları gösteren genel bir test yoktur. Genetik kliniklerinde yapılan testlerin amacı birey ya da ailenin sağlık durumuyla ilgili bilgi sağlamaktır. Genetik testler bazen biyolojik babanın belirlenmesine dair bilgi verici olabilmesine rağmen, genetik klinikleri genellikle babalık testi gibi diğer durumlar için test yapılmasını istemezler. Bu tür testleri ülkemizde Adli Tıp Kurumları savcılık kararı ile yapmaktadır.

6 Tıbbi Genetik Bölümü Genetik Laboratuarları ve Tıbbi Genetik Polikliniği olmak üzere iki ana bölümden oluşur. İki temel tipte genetik laboratuarı vardır. 1) Sitogenetik 2) Moleküler Genetik Birisi genleri, diğeri kromozomları test eder

7 1) Sitogenetik : Kromozomları inceler Eğer doktorlar kromozomlardan birinin işe karışmasıyla ortaya çıkan bir genetik hastalıktan şüphelenirlerse, Sitogenetik laboratuarından hastanın kromozomlarının incelenmesini isteyebilirler. Kan, deri veya amniyosentez ya da CVS den elde edilen örnekler kromozomların incelenmesi için kullanılabilirler. İlk olarak hücreler laboratuarda kültür ortamında çoğaltılırlar, sonrasında hücreler lam üzerine alınır ve mikroskopta incelemeyi kolaylaştırmak için kromozomlar boyanırlar.

8

9 Belirli bir sıraya göre düzenlenmiş kromozomlara Karyotip denir Sitogenetik test uzun bir süreç olabilir. Öncelikle hücrelerin çoğaltılmasına ihtiyaç vardır ve bu en az bir hafta sürer. Sonrasında preparatların hazırlanması ve kromozomların mikroskop altında tek tek incelenebilmesi için yaklaşık bir haftaya daha ihtiyaç vardır.

10 Sitogenetikçiler ilk olarak kromozomların sayısını kontrol ederler. Bazı hastalıklar ilave kromozomlardan kaynaklanır. Bunun en yaygın örneklerinden birisi Down sendromudur. Down sendromlu kişiler genellikle hücrelerinde bir ilave kromozoma sahiptirler.

11 Sitogenetikçiler aynı zamanda kromozomların yapısını da kontrol ederler. Bir kromozomda kırılma ve şeklinde yeniden bir düzenlenme ile kromozom yapısında değişiklik meydana gelebilir. Böylece oluşan bu yeni durum, kromozomal materyalin kaybı ya da artışına neden olabilir. Bu değişiklikler belirlenemeyecek kadar küçük de olabilirler.

12 Bazen mikroskopta görülemeyecek kadar küçük olan değişimleri belirleyebilmek için ya da mikroskopta görülebilen küçük değişimleri başka bir teknikle teyit etmek için Floresan In-Situ Hibridizasyon (FISH) olarak bilinen başka bir teknik de kullanılmaktadır.

13 2) Moleküler Genetik: DNA yı inceler Eğer doktorlar bir gendeki değişimden (mutasyondan) kaynaklanan bir genetik hastalıktan şüphelenirlerse, Moleküler Genetik laboratuarından ilişkili gen için DNA nın incelenmesini isteyebilirler. DNA daki bilgiler A, C, G, T gibi dört harf ile oluşturulan bir kod olarak yazılır. Eğer istenirse hecelemedeki değişimleri ya da hataları belirlemek için Moleküler Genetik laboratuarı özel bir gendeki kodun belli bir dizisini inceleyebilir.

14 Tek bir gen 10,000 ya da daha fazla harf içerebilir. Moleküler genetikçiler kodu okuyabilir ve değişikliği belirleyebilirler. Eğer gendeki bu değişiklikler vücuda doğru direktiflerin verilmesini engellerse, genetik bir hastalığa neden olabilirler.

15 Kromozomların aksine, DNA mikroskopta görünmez. Moleküler genetikçiler hücrelerden DNA yı elde ederler ve ilgilenilen genin kodunu okumak için DNA yı kullanarak çok özel kimyasal reaksiyonları gerçekleştirirler. Mutasyonları belirlemek için birçok farklı teknik kullanılmaktadır.

16 DNA Dizi analizi: DNA dizisini kontrol etmek yaygın kullanılan yöntemlerden birisidir. Normal DNA Dizisi Hastaya ait DNA Dizisi Farklılığa dikkat ediniz! Şekilde bir gene ait kısa bir dizi görmektesiniz. DNA daki her bir harfi farklı renkte görmektesiniz. Soldaki resim normal diziyi gösterirken sağdaki resim bir hastaya aittir. Soldaki resimde her bir harf bir pik e sahipken, sağdaki resimde hastanın belirli bir pozisyon için iki pik e sahip olduğunu görebilirsiniz, Şöyle ki; G (siyah pik) ve C (mavi pik). Bu iki pik bu noktada kromozom çiftlerinden birisinde bir mutasyon olduğunu gösterir.

17 Mutasyonun zararlı etkiye sahip olduğu nasıl anlaşılır? Bu çok önemli bir sorudur. Genetik laboratuarlarının bir deyişi vardır herhangi bir kimse mutasyonu bulabilir, fakat herkes onu yorumlayamaz. Mutasyonlar farklı derecelerde etkiye sahip olabilirler ve mutasyonun nasıl bir etkiye sahip olduğunu bilmek hastalık, gen ve kromozom hakkında detaylı deneyimi ve ayrıntılara dikkat etmeyi gerektirir. Bu durumda bir laboratuar, mutasyonun iyi veya kötü etkisinin olduğunu ya da hiçbir etkisinin olup olmadığını nasıl anlamaktadır? Her şeyden önce genetik uzmanı hastayı, akrabalarını, aile öyküsünü ve daha önce yapılmış olan bütün tetkikleri inceler. Bu bilgiler genetik uzmanına hangi gen ya da kromozomun araştırılması gerektiği hakkında ipuçları verir.

18 Örneğin genetik uzmanı; hastalığın klinik bulgularını göstermesi ve ailede benzer başka hastaların olması nedeniyle kistik fibrozis hastalığından şüphelenirse, hastadan örnek alarak test edilmesi için laboratuara gönderir. Aynı zamanda laboratuara hastanın aile öyküsü ile hasta hakkındaki önemli olabilecek bilgileri bildirir ve kistik fibrozise neden olan mutasyonların taranmasını ister. Eğer laboratuar kistik fibrozise neden olduğu bilinen mutasyonu tespit ederse, hastaya kistik fibrozis tanısı konulur.

19 Bazı durumlarda çocuk hastalıktan etkilenmiş olmasına rağmen, ebeveynlerin her ikisi de mutasyonu taşımazlar. Bu durumda muhtemelen mutasyon, bebeğin oluşumuyla birlikte ilk kez ortaya çıkmıştır. Bu duruma Latince den gelen de novo veya yeni mutasyon denir. Bazı durumlarda laboratuar, mutasyonun hastalığa neden olup olmayacağını bilemeyebilir. Bu durum DNA kodundaki değişimin belirsiz olmasından kaynaklanır. Bu mutasyonlara sınıflanamayan varyantlar denir ve bu sonucu almak tüm taraflar için hayal kırıklığı yaratabilir. Bu durumda laboratuarın, yanlış tanı konulmaması için, bu mutasyonun zararlı olmadığını söylemesi gerekir.

20 Laboratuarlar her zaman mutasyonları belirleyebilirler mi? Bazı durumlarda problemin nedenini bulmak için test yapılsa da mutasyon bulunamayabilir. Bunun bazı nedenleri vardır: Bazen genetik test ile belirli bir hastalığa neden olan en yaygın mutasyonlar taranır. Eğer hasta nadir görülen bir mutasyona sahip ise laboratuar bunu bulamayabilir. Araştırmacılar genetik hastalıklara neden olan bütün genleri henüz tanımlayamamışlardır. Hasta aslında var olduğu düşünülenden farklı bir hastalığa sahip ise, araştırmacılar hastalıktan asıl sorumlu olan geni gözden kaçırabilirler. Genetik testlerde kullanılan teknikler ve genetik hakkındaki bilgimiz hızlı bir şekilde gelişmektedir. Dolayısıyla eğer bir mutasyon belirlenememiş olsa bile, yeni tekniklerle gelecekte bunun belirlenebilme olasılığı vardır.

21 Niçin bazı genetik testler çok zaman alırken bazıları daha kısa zamanda sonuçlanır? Ailede başka bir kişide aynı durumun olması veya genin hangi bölgesine bakılacağının bilinmesi durumunda laboratuar tam olarak hangi mutasyonu aradığını biliyorsa, işler oldukça kolaylaşır. Bu durumda testin sonuçlanması bir ya da iki hafta sürer. Eğer ailede daha önce bulunmuş bir mutasyon yoksa ya da hastalıkla ilişkili çok sayıda gen varsa, sonuca ulaşmak için daha çok çaba gereklidir. Genin sadece bir bölgesine odaklanmak yerine tüm genin ya da birden fazla genin analiz edilmesine ihtiyaç vardır. Bu birkaç ayı alabilen uzun bir süreç olabilir. Süre genin büyüklüğü ve laboratuarın olanakları gibi çok sayıda etkene bağlıdır.

22 Bilinen en uzun genlerden biri olan distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanan Duchenne Musküler Distirofisi örneğinde olduğu gibi, binlerce olası mutasyon vardır. Bu nedenle aileye özgün mutasyonun belirlenmesi uzun ve zahmetli bir süreç olabilir. Diğer yandan Huntington hastalığında olduğu gibi huntingtin genindeki mutasyonlar genellikle aynı küçük bölgededir. Bu nedenle araştırmacılar gen içerisinde hangi bölgeye bakacaklarını bilirler ve dolayısıyla test kısa zamanda sonuçlanır. DNA nın kalitesi de önemli bir faktördür. Bazen laboratuarlar öncelikle özel bir mutasyonu taşıdığı daha önce belirlenmiş olan bir kişinin DNA sını kontrol ederler. Eğer DNA kalitesi kötü ise mutasyonun belirlenmesi iki ya da üç kat daha fazla zaman alır. Bazı durumlarda yeteri kadar DNA yoksa test tamamlanamayabilir.

23 Test sonuçları yanlış olabilir mi? Genetik test bireyin kendisi ve akrabaları hakkında önemli sonuçlar doğurabileceği için aileye dikkatlice yaklaşılmalıdır. Sonuç, doğruluğundan emin olmak için birçok defa kontrol edilmektedir. Mutasyon belirlendiğinde emin olmak için bir kez daha kontrol edilir (testin birçok basamağında makineler kullanılmasına rağmen, genetikçiler daima sonuçları kontrol ederler). Sonucun kontrol edilmesi için sıklıkla başka bir teknik kullanılır. Ayrıca örneklerin karışmasını önlemek üzere gerekli önlemler de vardır. Birçok laboratuar kaliteli ve güvenilir test gerçekleştirdiğinden emin olmak için, kalite güvencesi kapsamında belirlenen eylem planını uygularlar.

24 Test tamamlandıktan sonra örneğe ne olur? Hasta test sonrası örneğinin atılmasını istemediği sürece, laboratuar genellikle örnekleri saklar. Laboratuarlar örneğin durumu hakkında hastaya bilgi verirler ve bireyler istedikleri takdirde örneklerinin yok edilmesini veya kendilerine teslim edilmesini talep edebilirler. Diğer hastalıklara ilişkin testler hastanın rızası olmaksızın gerçekleştirilmez. Yeni testler geliştirildiğinde, laboratuarlar bu testleri hastanın izni alınarak saklanan örneklere uygulayabilirler (örneğin yapılan ilk test sonuçsuz kaldığında). Bu durumda hasta ve klinisyen doktor geliştirilmiş yeni bir testin varlığı konusunda bilgilendirilebilir. Laboratuarlar, bireyler aksini istemedikleri sürece DNA örneklerini, kayıtlarını ve kimlik bilgilerini silerek yeni bir test geliştirmek amacıyla kullanabilir ya da kalite güvencesi ağı kapsamında paylaşılabilir. Saklanan diğer klinik örneklerde olduğu gibi DNA da, hastanın tıbbi kayıtlarının bir parçası olarak gizlilik içerisinde saklanmaktadır. Bunun anlamı; DNA ya erişim yalnızca uygun bir profesyonel sağlık çalışanı aracılığıyla mümkündür. Bazı kişiler polisin kendi DNA sına ulaşmasından endişelenmektedir. Bu oldukça nadir karşılaşılan bir istektir. Eğer polis genetik laboratuarından DNA örneğine ulaşmayı isterse (hastanın diğer tıbbi kayıtlarında olduğu gibi) bu ancak mahkeme kararıyla mümkündür.

25 Tıbbi Genetik Polikliniği Niçin bir genetik uzmanı ile görüşmek gerekir? Genetik polikliniğine gönderiliş nedenlerinden bazıları şunlar olabilir: Hastanın veya eşinin ailesinde bir genetik hastalığın olması. Hastanın veya eşinin öğrenme güçlüğü, gelişme geriliği veya sağlık sorunları olan bir çocuklarının olması. Doktorun bununla ilgili bir genetik bağlantı düşünmesi. Hastanın veya eşinin, çocuğuna aktarabileceği bir genetik hastalığa sahip olması. Gebelik sırasında yaptırılan her hangi bir testin (ultrason, ense kalınlığı taraması ya da kan testi gibi) sonucunda, bebeğin genetik bir hastalığa sahip olma riskinin yüksek olması. Hastanın veya eşinin düşüklerinin veya ölü doğumlarının olması. Belli tip kanser vakalarının akrabalar arasında görülmesi. Hasta ve eşinin akraba olması ve bebek sahibi olma isteği. Doktorun hastanın güncel sağlık durumu hakkında ek bilgiler istemesi Gibi durumlarda hasta genetik uzmanına yönlendirilebilir.

26 Genetik Danışma neleri kapsar? Genetik Danışmada doktorun hastaya yardım edebilmesinin birkaç yolu vardır. Bunlardan bazıları: Tanıyı doğrulamak için kullanılabilecek mevcut test çeşitlerini açıklamak. Tanıyı koyma veya doğrulama. Hastalık hakkında ve nasıl aktarıldığı hakkında bilgi sağlamak. Gelecekte hastanın etkilenebileceği hastalıkla ilgili riskleri tartışmak. Ailede mevcut bir hastalık varsa gelecekte çocukları etkileyebilme riskini tartışmak. Hastalıkla ilgili mevcut tıbbi ve sosyal destekler ile bu hastalıkla yaşamanın yolları hakkında konuşmak. Tanısı konulmuş bir hastalık hakkındaki soruları cevaplamak.

27

Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler

Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler 12 Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler Bu broşür Dr. Ian M Frayling (Galler Üniversitesi Hastanesi, Tıbbi Genetik Enstitüsü, Cardiff, UK), Dr. Domenico Coviello (Tıbbi Genetik Laboratuvarı, Fondazione

Detaylı

Randevunuz Hakkında Bazı Bilgiler

Randevunuz Hakkında Bazı Bilgiler 12 Randevunuz Hakkında Bazı Bilgiler İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır.

Detaylı

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır.

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Genetik Test Nedir? İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat

Detaylı

Resesif (Çekinik) Kalıtım

Resesif (Çekinik) Kalıtım 12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r

Detaylı

Dominant (Baskın) Kalıtım

Dominant (Baskın) Kalıtım Dominant (Baskın) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler 15 X e Bağlı Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma

Detaylı

Kromozom Translokasyonları

Kromozom Translokasyonları 16 Kromozom Translokasyonları İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir? This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,

Detaylı

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır.

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır. Allel: Bir genin seçenekli biçimi Wild Tip: Normal allel. Bireylerin çoğunda bulunan Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda

Detaylı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama

Detaylı

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı

Detaylı

Koryonik Villus Biyopsi (CVS) Testi

Koryonik Villus Biyopsi (CVS) Testi 12 Koryonik Villus Biyopsi (CVS) Testi İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi, Royal Koleji Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanları ile IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir

Detaylı

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1 DNA (Deosiribo Nükleik Asit) Kalıtım maddesi hücre çekirdeğinde bulunur. Kalıtım maddesi iğ ipliği (Yumak) şeklinde bir görünümdedir. İğ ipliğindeki kalıtım maddesi

Detaylı

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis)

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) Kistik Fibroz nedir? Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır.

Detaylı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Mozaisizm- Kimerizm Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Chimera Chimera Sphenks Kimerizm İki ayrı canlının dokularını içeren canlı Yapay ve doğal olmak üzere iki türü tanımlanabilir. Organ nakli

Detaylı

Amniyosentez. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler

Amniyosentez. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler 12 Amniyosentez İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi, Royal Koleji Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanları ile IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir.

İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir. Bu dostlarımız hakkında biraz daha bilgi alalım; İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir. Down Sendromu genetik bir farklılıktır, bir hastalık değildir.

Detaylı

This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness)

This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness) This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness) Genetik (genetic) sağırlığa değişim geçirmiş bir veya daha fazla sayıda gen (gene) neden olur. İşitme,

Detaylı

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun

Detaylı

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) BES114 2. BAHAR 3 0 0 2

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) BES114 2. BAHAR 3 0 0 2 TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK Dersin Adı Kodu Yarıyıl TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK Önkoşullar Dersin dili Dersin Türü Dersin öğrenme ve öğretme teknikleri Dersin sorumlusu(ları) Dersin amacı Dersin öğrenme çıktıları

Detaylı

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ Dönem V Tıbbi Genetik Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Baran GENCER Oğuz GÜÇLÜ Erkam KÖMÜRCÜ Staj Eğitim Sorumlusu: Genel

Detaylı

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.

Detaylı

MEME KANSERİ TARAMASI

MEME KANSERİ TARAMASI MEME KANSERİ TARAMASI Meme Kanseri Taramanızı Yaptırdınız Mı? MEME KANSERİ TARAMASI NE DEMEKTİR? Kadınlarda görülen kanserlerin %33 ü ve kansere bağlı ölümlerin de %20 si meme kanserine bağlıdır. Meme

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

Patolojik tanı hakkında ne biliyoruz? Patologlar; hastalığınızın tanısını koyan, tedavinizin kararına katkı sağlayan patoloji doktorları ne yapıyor?

Patolojik tanı hakkında ne biliyoruz? Patologlar; hastalığınızın tanısını koyan, tedavinizin kararına katkı sağlayan patoloji doktorları ne yapıyor? Patolojik tanı hakkında ne biliyoruz? Patologlar; hastalığınızın tanısını koyan, tedavinizin kararına katkı sağlayan patoloji doktorları ne yapıyor? Patolojik tanı konana kadar geçen aşamalar: 1. Doku

Detaylı

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi Bugün gelinen noktada genetik Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde

Detaylı

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm

Detaylı

UÜ-SK TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI HİZMET KAPSAMI. Dok.Kodu : FR-YLY-15-401 İlk Yay.Tarihi : 15 Nisan 2007 Sayfa 1 / 6

UÜ-SK TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI HİZMET KAPSAMI. Dok.Kodu : FR-YLY-15-401 İlk Yay.Tarihi : 15 Nisan 2007 Sayfa 1 / 6 UÜ-SK TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI HİZMET KAPSAMI Dok.Kodu : FR-YLY-15-401 İlk Yay.Tarihi : Rev. No : 03 Rev.Tarihi : 28 Şubat 2012 1 / 6 1. HİZMET KAPSAMI: Tıbbi Genetik AD tüm yaş gruplarındaki hastalara,

Detaylı

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler 1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β

Detaylı

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı B. Aysin Sermen Daha güçlü.. Daha atletik.. Daha genç.. Daha huzurlu.. Daha mutlu.. Daha akıllı.. Daha sağlıklı.. Daha akıllı ve sağlıklı

Detaylı

Prof. Dr. İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016. Haber Sayısı: 45

Prof. Dr. İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016. Haber Sayısı: 45 Prof. Dr. İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016 Haber Sayısı: 45 İÇİNDEKİLER No Yayın Tarihi Yayın Adı Haber Başlığı 1 31.01.2016 81HABER.COM GEN MUTASYONUNUZU ÖĞRENMEK HAYATINIZI 2 31.01.2016

Detaylı

Patolojik tanı hakkında ne biliyoruz? Patologlar; hastalığınızın tanısını koyan, tedavinizin kararına katkı sağlayan patoloji doktorları ne yapıyor?

Patolojik tanı hakkında ne biliyoruz? Patologlar; hastalığınızın tanısını koyan, tedavinizin kararına katkı sağlayan patoloji doktorları ne yapıyor? Patolojik tanı hakkında ne biliyoruz? Patologlar; hastalığınızın tanısını koyan, tedavinizin kararına katkı sağlayan patoloji doktorları ne yapıyor? Patolojik tanı konana kadar geçen aşamalar: 1. Doku

Detaylı

Kelime anlamı olarak kanser, bir organ veya dokudaki hücrelerin düzensiz bir şekilde bölünüp çoğalmasıyla ortaya çıkan kötü urlara denir.

Kelime anlamı olarak kanser, bir organ veya dokudaki hücrelerin düzensiz bir şekilde bölünüp çoğalmasıyla ortaya çıkan kötü urlara denir. Kelime anlamı olarak kanser, bir organ veya dokudaki hücrelerin düzensiz bir şekilde bölünüp çoğalmasıyla ortaya çıkan kötü urlara denir. Genel anlamda ise kanser, hücrelerde DNA'nın hasarı sonucu hücrelerin

Detaylı

Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46

Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46 Prof. Dr.İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016 Haber Sayısı: 46 İÇİNDEKİLER No Haber Başlığı 1 21.01.2016 81HABER.COM Anne Karnındayken Bebeğinizin Sağlığını Merak Ediyorsanız 2 21.01.2016

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var!

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var! Hassasiyeti YÜKSEK ve GÜVENİLİR Bir Tarama Testi Fetal trizomilerin taranması ve Y kromozomunun değerlendirilmesinde kullanılan son derece gelişmiş bir kan testi Amniyosentezden önce bir şansınız daha

Detaylı

GENETİK ALGORİTMALAR. Araş. Gör. Nesibe YALÇIN BİLECİK ÜNİVERSİTESİ

GENETİK ALGORİTMALAR. Araş. Gör. Nesibe YALÇIN BİLECİK ÜNİVERSİTESİ GENETİK ALGORİTMALAR Araş. Gör. Nesibe YALÇIN BİLECİK ÜNİVERSİTESİ GENETİK ALGORİTMALAR Genetik algoritmalar, Darwin in doğal seçim ve evrim teorisi ilkelerine dayanan bir arama ve optimizasyon yöntemidir.

Detaylı

B unl a r ı B i l i yor mus unuz? MİTOZ. Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı,

B unl a r ı B i l i yor mus unuz? MİTOZ. Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, MİTOZ Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, sitoplazma ve çekirdekten meydana gelmiştir. Hücreler büyüme ve gelişme sonucunda belli bir olgunluğa

Detaylı

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim

Detaylı

Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti. results you can trust

Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti. results you can trust Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti results you can trust 444 58 09 BEBEĞİN RH KAN GRUBUNUN TESPİTİ KAN UYUŞMAZLIĞI VE BAĞIŞIKLIK SİSTEMİ = Rh pozitif kan hücreleri

Detaylı

Gen ve kromozom nedir?

Gen ve kromozom nedir? This information (21) on Robertsonian translocations is in Turkish Robertsonian Kromozom Translokasyonları (İngilizce'si Robertsonian Chromosome Translocations) Kromozom translokasyonu nedir? Kromozom

Detaylı

Gen ve kromozom nedir?

Gen ve kromozom nedir? This information (6) on Chromosome Translocations is in Turkish Kromozom Translokasyonları (İngilizce'si Chromosome Translocations) Kromozom translokasyonu nedir? Kromozom yer değiştirmesinin (chromosome

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi

Universitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi Universitäts-Frauenklinik Essen 1. Trimester Tarama Testi Birinci Trimester Tarama Testi nedir? Birinci Trimester Tarama Testi ile annenin veya çiftin sayısal kromozom bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma

Detaylı

GENETİK TESTLER VE ETİK

GENETİK TESTLER VE ETİK GENETİK TESTLER VE ETİK 1. Genetik Test Nedir? Bireyin genetik bilgisini (DNA dizi bilgisi) ortaya çıkarmak için genetik materyale uygulanan testler, genetik test kapsamına girmektedir. Bu testlerin amacı

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen

Universitäts-Frauenklinik Essen Universitäts-Frauenklinik Essen Prenatal ve Fetal Tıp Merkezi 1. Seviye Perinatoloji Merkezi Sayın meslektaşım, Sevgili ebeveynler, Üniversitemizin prenatal tıp polikliniği sizlere fetal tıbbın gerektirdiği

Detaylı

REVİZYON DURUMU. Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No

REVİZYON DURUMU. Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No REVİZYON DURUMU Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No Hazırlayan: Onaylayan: Onaylayan: Prof. Dr. Nedime Serakıncı, Yrd. Doç. Dr. Umut Fahrioğlu Adem Aköl Kalite Konseyi Başkanı Sinan Özyavaş Kalite Koordinatörü

Detaylı

Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler

Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler Zihinsel yetersizlik üç ölçütte ele alınmaktadır 1. Zihinsel işlevlerde önemli derecede normalin altında olma 2. Uyumsal davranışlarda yetersizlik gösterme 3. Gelişim

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?

Detaylı

Kromozom Değişimleri. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. Ocak 2007

Kromozom Değişimleri. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. Ocak 2007 16 Kromozom Değişimleri Ocak 2007 Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat Numarası: 512148. Çeviri; Dr. Türker BİLGEN, Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi

Detaylı

Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA)

Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) 2016 un türevi 2. TEŞHİS VE TEDAVİ 2.1 Nasıl teşhis edilir? Aşağıdaki yaklaşım izlenerek tanı konulur: Klinik şüphe: AAA dan ancak,

Detaylı

Eksternal Kalite Kontrol Programı. Doç. Dr. Mustafa ERTEK RSHMB

Eksternal Kalite Kontrol Programı. Doç. Dr. Mustafa ERTEK RSHMB Sağlık Bakanlığı Penceresinden Eksternal Kalite Kontrol Programı Doç. Dr. Mustafa ERTEK RSHMB Sunum Planı Laboratuarlarda kalite kavramı Dış kalite değerlendirme programına katılımda gerekli yasal düzenleme

Detaylı

This information (11) on Fragile X syndrome is in Turkish Frajil X Sendromu (İngilizce'si Fragile X Syndrome)

This information (11) on Fragile X syndrome is in Turkish Frajil X Sendromu (İngilizce'si Fragile X Syndrome) Frajil X Sendromu nedir? This information (11) on Fragile X syndrome is in Turkish Frajil X Sendromu (İngilizce'si Fragile X Syndrome) Frajil X Sendromu, öğrenme güçlüklerinin en yaygın kalıtımsal nedenidir.

Detaylı

HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM

HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM Mitoz Bölünme Hücreler neden mitoz bölünme geçirir? 1 Büyüme ve gelişme için 2 Yıpranan doku ve organların onarılması için 3 Eşeysiz üreyen canlılarda üremenin sağlanması için.

Detaylı

Populasyon Genetiği. Populasyonlardaki alel ve gen frekanslarının değişmesine neden olan süreçleri araştıran evrimsel bilim dalı.

Populasyon Genetiği. Populasyonlardaki alel ve gen frekanslarının değişmesine neden olan süreçleri araştıran evrimsel bilim dalı. Bu dersin içeriği, Populasyonun tanımı, Alel ve genotip frekansı, Gen havuzu, Gen frekansı, Gerçek/Doğal populasyonlar ve ideal populasyonlar, Populasyon genetiğinin çalışma alanları, HW kanunu -giriş,

Detaylı

Kriminalistik. Avukat Seyfettin ARIKAN*

Kriminalistik. Avukat Seyfettin ARIKAN* Kriminalistik Avukat Seyfettin ARIKAN* * Em.Emniyet Müdürü, Em. Polis Akademisi Kriminalistik Dersi Öğretim Üyesi, Kriminalistik (Grafoloji ve Sahtecilik) Uzmanı. Avukat Seyfettin ARIKAN KRİMİNALİSTİK

Detaylı

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi BİYOLOJİDEKİ TEKNOLOJİK GELİŞMELER VE ÖNCELİKLERİMİZ Dr. Aslı Tolun Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi KLONLAMA / KOPYALAMA Tanım Yöntem Amaç: Kopya birey yaratma Kök hücre oluşturma

Detaylı

Replikasyon, Transkripsiyon ve Translasyon. Yrd. Doç. Dr. Osman İBİŞ

Replikasyon, Transkripsiyon ve Translasyon. Yrd. Doç. Dr. Osman İBİŞ Replikasyon, Transkripsiyon ve Translasyon Yrd. Doç. Dr. Osman İBİŞ DNA replikasyonu DNA nın replikasyonu, DNA molekülünün, sakladığı genetik bilgilerin sonraki nesillere aktarılması için kendi kopyasını

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen. Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez

Universitäts-Frauenklinik Essen. Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez Universitäts-Frauenklinik Essen Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez Koryon villus biyopsisi Sorular ve cevaplar Koryon villus biyopsisi nedir? Trizomi 21(Down Sendromu), Trizomi 18(Edwards Sendromu)

Detaylı

GENETİK LABORATUVARI

GENETİK LABORATUVARI GENETİK LABORATUVARI Laboratuvar sorumluları: Prof. Dr. Mehmet TOPAKTAŞ Prof. Dr. Hasan Basri İLA Temel Araştırma Alanımız: Genetik, Sitogenetik, Genotoksikoloji Genetik laboratuvarında günlük hayatta

Detaylı

CİNSİYETE BAĞLI KALITIM

CİNSİYETE BAĞLI KALITIM CİNSİYETE BAĞLI KALITIM *Cinsiyetin belirlenmesi: Eşeyli üreyen hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesi farklı şekillerde olabilmektedir. Bazı hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesi, çevre koşulları tarafından

Detaylı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık

Detaylı

AVRASYA ÜNİVERSİTESİ

AVRASYA ÜNİVERSİTESİ Ders Tanıtım Formu Dersin Adı Öğretim Dili Sitogenetik Laboratuarı Türkçe Dersin Verildiği Düzey Ön Lisans () Lisans (X) Yüksek Lisans( ) Doktora( ) Eğitim Öğretim Sistemi Örgün Öğretim (X) Uzaktan Öğretim(

Detaylı

DNA ve Özellikleri. Şeker;

DNA ve Özellikleri. Şeker; DNA ve Özellikleri Hücrelerdeki hayatsal olayların yönetimini çekirdek sağlar. Çekirdek içinde, hücrenin beslenme, solunum, üreme gibi canlılık faaliyetlerin yönetilmesini sağlayan genetik madde bulunur.

Detaylı

8. Sınıf Fen ve Teknoloji

8. Sınıf Fen ve Teknoloji Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen

Detaylı

FISH ve in situ melezleme

FISH ve in situ melezleme FISH ve in situ melezleme In situ melezleme belirli bir mrna nın doku içinde nerede bulunduğunu görmemize yarar. Bu metod inceleyenin ilgilendiği mrna nın normal yerini görmesine olanak sağlar. In situ

Detaylı

This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish. Doğum Öncesi Tanı. (İngilizce'si Prenatal Diagnosis)

This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish. Doğum Öncesi Tanı. (İngilizce'si Prenatal Diagnosis) Doğum Öncesi Tanı This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish Doğum Öncesi Tanı (İngilizce'si Prenatal Diagnosis) Bebeklerin çoğu sağlıklı doğar, ancak küçük bir grupta (yaklaşık 30 da 1)

Detaylı

FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ

FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ Antenatal fetal izlenim amacı: Erken dönemde asfiksi tanısı koyarak fetal ve erken neonatal ölümü engellemek. Fetal ve perinetal morbiditeyi azaltmak. Kalıcı hasar başlamadan

Detaylı

10. Sınıf II. Dönem Biyoloji Dersi 1. Yazılı Sınavı

10. Sınıf II. Dönem Biyoloji Dersi 1. Yazılı Sınavı Ad Soyadı: No: Tarih: 10. Sınıf II. Dönem Biyoloji Dersi 1. Yazılı Sınavı 1) Modern genetik veya biyoteknoloji çalışmalarına 4 örnek veriniz. İstediğiniz birini açıklayınız. (10p) 2) Diploit bir erkek

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın X kromozomu üzerindeki genler için; Erkekler X e bağlı karakterler için hemizigottur Dişiler iki X kromozomuna sahip oldukları için mutant

Detaylı

EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I. III. KURULDERS PROGRAMI GENETİK BİLGİNİN AKIŞI- DOKUYA GİRİŞ (16 Ocak Mart 2017 )

EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I. III. KURULDERS PROGRAMI GENETİK BİLGİNİN AKIŞI- DOKUYA GİRİŞ (16 Ocak Mart 2017 ) 2015 2016 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I III. KURULDERS PROGRAMI GENETİK BİLGİNİN AKIŞI- DOKUYA GİRİŞ (16 Ocak 2017-10 Mart 2017 ) Dekan Baş Koordinatör Dönem I Koordinatörü Dönem I Koordinatör Yardımcısı

Detaylı

Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu

Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Etik Nedir? Etik düzgün ahlaklı yaşam ve onun çelişki ve çıkmazları ile uğraşan felsefi/dini bir alandır. Biomedikal etik, araştırma, genel anlamda tıp ve toplum ile ilgili etik

Detaylı

GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU

GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU Dersin Kodu ve Adı GEN 601 Genetik Danışma Prof. Dr. Koray Boduroğlu 501+502+503+506 1 yarıyıl (2 teorik, haftada toplam 2 saat) Aile ağacı, Mendel kalıtımı,

Detaylı

Hemşireliğin Kayıtlara Yansıyan Yüzü

Hemşireliğin Kayıtlara Yansıyan Yüzü Hemşireliğin Kayıtlara Yansıyan Yüzü Yaşam başlangıcından ölümüne kadar, sağlık ve hastalık durumunu anlama, uygun girişimleri planlayarak sorunu çözme sorumluluğuna sahip olan hemşirelik; insanı ele alan

Detaylı

Niçin PCR? Dr. Abdullah Tuli

Niçin PCR? Dr. Abdullah Tuli Niçin PCR? Dr. Abdullah Tuli 1980 lerin Başı Bir yöntem düşünün Tepkimeyi gerçekleştirmek kolay mıdır? Bu yöntem çok mu karmaşıktır, yoksa basit mi? Yöntemde kullanılan örnek, saf mı ya da son derece karmaşık

Detaylı

İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ AÇIK VE UZAKTAN EĞİTİM FAKÜLTESİ MESLEK HASTALIKLARI-3 PROF.DR.SARPER ERDOĞAN

İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ AÇIK VE UZAKTAN EĞİTİM FAKÜLTESİ MESLEK HASTALIKLARI-3 PROF.DR.SARPER ERDOĞAN İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ AÇIK VE UZAKTAN EĞİTİM FAKÜLTESİ MESLEK HASTALIKLARI-3 PROF.DR.SARPER ERDOĞAN Meslek Hastalıkları-3 Meslek Hastalıkları Listesi Meslek Hastalıklarının Tıbbi ve Yasal Tanı Koyma Süreci

Detaylı

*Biyoteknoloji: Canlılar ve Canlıların ürünleri üzerinde, bilimsel teknikler uygulayarak yapılan çalışmalara; biyoteknoloji denir.

*Biyoteknoloji: Canlılar ve Canlıların ürünleri üzerinde, bilimsel teknikler uygulayarak yapılan çalışmalara; biyoteknoloji denir. BİYOTEKNOLOJİ *Biyoteknoloji: Canlılar ve Canlıların ürünleri üzerinde, bilimsel teknikler uygulayarak yapılan çalışmalara; biyoteknoloji denir. Biyoteknolojik çalışmalarda, en çok bakteriler kullanılır.

Detaylı

Dil Öğrenme ve yazım dili öğrenme

Dil Öğrenme ve yazım dili öğrenme Dil Öğrenme ve yazım dili öğrenme Đyi bir başarı için gerekli olanşartlar Çocuğunu desteklemek isteyen annebabalar için çeşitli tavsiyeler Elisabeth Grammel und Claudia Winklhofer Übersetzung: Abdullah

Detaylı

HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum. DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ

HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum. DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji AD Viroloji Ünitesi HPV tanısı... Sitolojik/Patolojik

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları

Detaylı

Prediktif (Presemptomatik) Genetik Test Nedir?

Prediktif (Presemptomatik) Genetik Test Nedir? 16 Anabilim Dalı nın resmi web sayfasıdır. Genetik laboratuarlarında yapılan testler ve bölüm hakkında detaylı bilgi bulmak mümkündür. Adres: Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik

Detaylı

Perinatoloji Pratiğindeki İnvaziv Girişimlerde Etik Sorunlar. Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF

Perinatoloji Pratiğindeki İnvaziv Girişimlerde Etik Sorunlar. Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Perinatoloji Pratiğindeki İnvaziv Girişimlerde Etik Sorunlar Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Etik Etik ya da etik analiz, açık, net bir soru ile başlar: hangi etkinlikler doğru ya da yanlıştır, iyi ya da kötüdür,

Detaylı

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda

Detaylı

AVRASYA ÜNİVERSİTESİ

AVRASYA ÜNİVERSİTESİ Ders Tanıtım Formu Dersin Adı Öğretim Dili Kök Hücre Biyolojisi Türkçe Dersin Verildiği Düzey Ön Lisans () Lisans (X) Yüksek Lisans( ) Doktora( ) Eğitim Öğretim Sistemi Örgün Öğretim (X) Uzaktan Öğretim(

Detaylı

Dilek GÖKCEK. İzmir 2014

Dilek GÖKCEK. İzmir 2014 1 Dilek GÖKCEK İzmir 2014 2 Piyasa Gözetimi ve Denetimi TİTCK ürün grupları Kurumumuz sorumluluğundaki PGD ye tabi ürünler Tıbbi Cihazlar -Genel Tıbbi Cihazlar Kozmetikler İlaçlar -Vücuda Yerleştirilebilir

Detaylı

Sağlık Amaçlı Genetik Testler

Sağlık Amaçlı Genetik Testler Sağlık Amaçlı Genetik Testler GENETİK TESTLER HANGİ DURUMLARDA İSTENİR? PROFESYONEL GENETİK DANIŞMA GENETİK TESTLERLE NE ARAŞTIRILIR? SİZİN KARARINIZ Sağlık Amaçlı Genetik Testler Hepimiz ebeveynlerimizden

Detaylı

Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı

Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Tıbbi Laboratuar Akreditasyon No: Adresi :Cemal Sahir Sok. No:14 Mecidiyeköy 34387 İSTANBUL / TÜRKİYE Tel : 0 212 272 48 00 Faks : 0 212 272 48 04 E-Posta : kalite@duzen.com.tr

Detaylı

TEMEL VETERĠNER GENETĠK

TEMEL VETERĠNER GENETĠK DİKKATİNİZE: BURADA SADECE ÖZETİN İLK ÜNİTESİ SİZE ÖRNEK OLARAK GÖSTERİLMİŞTİR. ÖZETİN TAMAMININ KAÇ SAYFA OLDUĞUNU ÜNİTELERİ İÇİNDEKİLER BÖLÜMÜNDEN GÖREBİLİRSİNİZ. TEMEL VETERĠNER GENETĠK KISA ÖZET KOLAYAOF

Detaylı

Olgularla Parazitoloji. Doç. Dr. Gülay ARAL AKARSU Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Parazitoloji Bilim Dalı

Olgularla Parazitoloji. Doç. Dr. Gülay ARAL AKARSU Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Parazitoloji Bilim Dalı Olgularla Parazitoloji Doç. Dr. Gülay ARAL AKARSU Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Parazitoloji Bilim Dalı Olgu 1 13 yaşında çocuk hasta İlki 2 ay önce başlayan ve her biri 5-7 gün süren iki diyare

Detaylı

Prostat bezi erkeğin üreme sisteminin önemli bir parçasıdır. Mesanenin. altında, rektumun (makat) önünde yerleşmiş ceviz büyüklüğünde bir bezdir.

Prostat bezi erkeğin üreme sisteminin önemli bir parçasıdır. Mesanenin. altında, rektumun (makat) önünde yerleşmiş ceviz büyüklüğünde bir bezdir. Prostat nedir? Ne işe yarar? Prostat kanseri nedir? Prostat kanserinin nedenleri nelerdir? Kimler risk altındadır? Prostat kanserinin belirtileri nelerdir? Erken teşhis mümkün müdür? Teşhis nasıl koyulur?

Detaylı

İSG PLANLAMA RİSK DEĞERLENDİRME PROSEDÜRÜ

İSG PLANLAMA RİSK DEĞERLENDİRME PROSEDÜRÜ SAYFA NO 1/6 1. AMAÇ KAPSAM: Hastanede yeni bir bölüm açarken veya devam eden bölümlerin tehlikelerinin belirlenmesi, risklerin değerlendirilmesi, İSG programlarının oluşturulması ve gerekli kontrol ölçümlerinin

Detaylı

Algoritmalar. Arama Problemi ve Analizi. Bahar 2016 Doç. Dr. Suat Özdemir 1

Algoritmalar. Arama Problemi ve Analizi. Bahar 2016 Doç. Dr. Suat Özdemir 1 Algoritmalar Arama Problemi ve Analizi Bahar 2016 Doç. Dr. Suat Özdemir 1 Arama Problemi Sıralama algoritmaları gibi arama algoritmaları da gerçek hayat bilgisayar mühendisliği problemlerinin çözümünde

Detaylı

MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİKÇİ (MOLEKÜLER BİYOLOG)

MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİKÇİ (MOLEKÜLER BİYOLOG) TANIM Canlı hücre içindeki malzemeleri (DNA, Protein, Enzim vb.), hücre yapısının işlevini ve hücreler arasındaki etkileşimi laboratuvar ortamında inceleyerek ortaya çıkaran kişidir. A- GÖREVLER - Canlıları

Detaylı

b. Amaç: Gen anatomisi ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır.

b. Amaç: Gen anatomisi ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır. TIBBİ GENETİK I-DERS TANIMLARI 1-Tanım: DNA ve RNA yapısının öğretilmesi. b. Amaç: DNA nın genetik materyal olmasında moleküler yapısının önemi ve RNA yapısının proteine geçiş ve gen ekspresyonu kontrolündeki

Detaylı

Daha komplike uygulamalar elektronik ticaret, elektronik kimlik belgeleme, güvenli e-posta,

Daha komplike uygulamalar elektronik ticaret, elektronik kimlik belgeleme, güvenli e-posta, Çift Anahtarlı (Asimetrik Şifreleme) Bilgi Güvenliği: Elektronik iletişim, günümüzde kağıt üzerinde yazı yazarak yapılan her türlü iletişimin yerine geçmeye adaydır. Çok uzak olmayan bir gelecekte kişi/kuruluş/toplumların,

Detaylı

Kadın sağlığı konusunda küçük bir rehber

Kadın sağlığı konusunda küçük bir rehber Kadın sağlığı konusunda küçük bir rehber Skåne deki Temel Bakımda bulunan Ebe muayenehaneleri (Barnmorskemottagningarna) NEREYE BAŞ- VURABILIRIM? IKIZLERIM OLUR MU? BENİM İÇİN UYGUN MU? NORMAL MI? KAÇA

Detaylı

Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği

Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Aysun Karabay Bayazıt, Bahriye Atmış, Deniz Kör, Neslihan Önenli Mungan, Ali Anarat Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji ve Çocuk

Detaylı