Tıbbi Genetik Anabilim Dalı / Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi (GETAM) TEST REHBERİ
|
|
- İbrahi̇m Kut
- 6 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 Tıbbi Genetik Anabilim Dalı / Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi (GETAM) TEST REHBERİ Test Adı Numune Türü Tüp Rengi / Türü A)- SİTOGENETİK TESTLER Periferik kandan kromozom analizi Kemik iliğinden kromozom analizi ndan kromozom analizi B)- MOLEKÜLER SİTOGENETİK TESTLER Prader Willi Sendromu (FISH) Angelman Sendromu (FISH) Williams Sendromu (FISH) Cri-du-Chat sendromu (FISH) Di George Sendromu (FISH) Wolf-Hirschhorn Sendromu (FISH) Smith-Magenis Sendromu (FISH) Wolf-Hirschhorn Sendromu (FISH) Kallman Sendromu (FISH) Monozomi 1p36 (FISH) IGH Breakapart (FISH) Delesyon (5q) (FISH) Delesyon (7q) (FISH) EGFR Amplifikasyonu (FISH) RB1 Delesyonu (FISH) cmyc Delesyonu (FISH) ATM Delesyonu (FISH) Bcr-Abl Translokasyonu (FISH) IGH/MAF Translokasyonu (FISH) IGH/ cmyc Translokasyonu (FISH) Subtelomerik FISH t(12;21) TEL-AML1 (FISH) t(8;14)myc-lgh (FISH) t(8;21) AML1-ETO (FISH) İnv(16) CBFB-MYH11 (FISH) Venöz Kemik İliği Kordon ı / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği
2 t(15;17) PML-RARα (FISH) FISH (2 bölge) FISH (4 bölge) FISH (8 bölge) FISH (12 bölge) FISH (16 bölge) FISH (24 bölge) C)- MOLEKÜLER GENETİK TESTLER Y kromozomu mikrodelesyon analizi Trombofili Paneli Faktör V Leiden Faktör II/Protrombin Beta Fibrinojen Mutasyonu PAI-1 Mutasyonu MTHFR A1298C/C677T Mutasyonu FMF Gen Mutasyonu t(9;22)bcr-abl BCR-ABL t(9;22) (Majör P210) BCR-ABL t(9;22) (Minör P190) t(15;17) INV 16 t(1;19) t(4;11) t(12;21) t(8;21)aml1-eto JAK-2 JAK-2 (Ekzon 12) JAK-2 (Ekzon 14) MPL CALR İmatinib Direnci (ABL1 dizi analizi) Kimerizm Otoinflamatuvar Panel Alfa Talesemi Beta Talesemi Prader Willi - Angelman Metilasyon Testi / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği
3 Ailesel meme kanseri (BRCA1, BRCA2) Frajil X (FMR1) Kistik Fibrozis (CFTR) Tüm Gen Dizileme BMD-DMD Taşıyıcılığı 21 Hidroksilaz Eksikliği (CYP21A2) Warfarin direnci DNA dizi analizi 1 çift DNA dizi analizi 1-5 çift DNA dizi analizi 1-10 çift DNA dizi analizi 1-15 çift DNA dizi analizi 1-20 çift DNA dizi analizi 21 ve üzeri çift MLPA PCR Real time PCR 1 çift Real time PCR 1-5 çift Real time PCR 1-10 çift Real time PCR 11 ve üzeri çift ReverseTranscriptase-PCR RFLP 2 ve üzeri Revers Dot Blot (1-12 mutasyon için) Revers Dot Blot (13 ve üzeri mutasyon için) STR analizi (1-5 STR aralığı için) STR analizi (1-8 STR aralığı için) STR analizi (1-16 STR aralığı için) STR analizi (17 ve üzeri STR aralığı için) PROTOKOLE BAĞLI TESTLER * I)- PROTOKOLE BAĞLI SİTOGENETİK TESTLER Düşük materyalinden kromozom analizi Düşük Materyali GETAM dan besiyeri temin edilmelidir. Amniyon sıvısından kromozom analizi Amniyon Sıvısı Contasız steril enjektör Biyopsi örneğinden kromozom analizi Koryon villustan kromozom analizi DEB Testi-Fanconi Anemisi Cilt Biyopsi Örneği Koryon Villus Örneği GETAM dan besiyeri temin edilmelidir. GETAM dan besiyeri temin edilmelidir.
4 II)- PROTOKOLE BAĞLI MOLEKÜLER SİTOGENETİK TESTLER SRY FISH Analizi SRY FISH Analizi (Prenatal) X ve Y kromozomu FISH Analizi 13, 18, 21, X ve Y Kromozomları FISH Analizi Subtelomerik FISH Analizi Subtelomerik FISH Analizi (Prenatal) 11q13 (CCND) FISH Analizi / Kemik İliği 11q22.3 (ATM) delesyon FISH Analizi / Kemik İliği 11q23 FISH Analizi 13q14 (RB) delesyon FISH Analizi / Kemik İliği / Kemik İliği 16p13.3 delesyon FISH Analizi (Rubinstein Taybi Sendromu) 17p11.2 (RAI1) delesyon FISH Analizi (Smith Magenis Sendromu) 17p11.2 (RAI1) delesyon FISH Analizi (Smith Magenis Sendromu) (Prenatal) 17p13.3 delesyon FISH Analizi (Miller Dieker Sendromu) 17p13.3 delesyon FISH Analizi (Miller Dieker Sendromu) (Prenatal) 17q11-q12 (HER 2/NEU) FISH Analizi 1p36 del FISH Analizi / Kemik İliği 5p15.2 delesyon FISH Analizi (Cri Du Chat Sendromu) 5p15.2 delesyon FISH Analizi (Cri Du Chat Sendromu) (Prenatal) 5q delesyon FISH Analizi 5q35 (NSD1) delesyon FISH Analizi (Sotos Sendromu) 5q35 (NSD1) delesyon FISH Analizi (Sotos Sendromu) (Prenatal) 6q22 (ROS1) FISH Analizi 6q23 (MYB) delesyon FISH Analizi 7q11.23 delesyon FISH Analizi (Williams Sendromu) 7q11.23 delesyon FISH Analizi (Williams Sendromu) (Prenatal) 8q12.2 delesyon FISH Analizi (Charge Sendromu) / Kemik İliği 9p21 (p16/cep9) delesyon FISH Analizi 9q34 delesyon FISH Analizi 3q26 FISH Analizi CEP12 FISH Analizi / Kemik İliği / Kemik İliği
5 CEP8 FISH Analizi 13q14.3 delesyon FISH Analizi 13q34 delesyon FISH Analizi 17p13.1 (p53) delesyon FISH Analizi 20q delesyon FISH Analizi 5q31 delesyon FISH Analizi 7q31 delesyon FISH Analizi KİMERİZM FISH Analizi Miyotonik distrofi Tip-1 (DMPK) CTG tekrarı Genetik Analizi (Prenatal) Monozomi 5 FISH Analizi Monozomi 7 FISH Analizi SHOX (del Xpter-p22.32) FISH Analizi PDGFRB FISH Analizi Xp22.3 delesyon FISH Analizi (Kallman Sendromu) Xp22.3 delesyon FISH Analizi (Kallman Sendromu) (Prenatal) X geni ilişkili İhtiyozis (STS) FISH Analizi X geni ilişkili İhtiyozis (STS) FISH Analizi (Prenatal) t(1;19) (q23;p13.3) FISH Analizi t(11;14)(q13;q32) FISH Analizi t(11;19) (q23;p13) FISH Analizi t(12;21)(p13;q22) FISH Analizi t(14;16) FISH Analizi t(14;18) (q32;q21) (IgH/BCL2) FISH Analizi t(15;17)(q22;q21) FISH Analizi t(2;5) (Non Hodgkin Lenfoma) FISH Analizi t(2;8) FISH Analizi t(2;8),t(8;22),t(8;14),myc FISH Analizi t(4;11) (q21;q23) FISH Analizi t(4;14)(p16.3;q32) FISH Analizi t(8;14)(q24;q32) FISH Analizi t(8;14)(q24;q32) FISH Analizi (Prenatal) t(8;21)(q22;q22) FISH Analizi t(8;22), t(2;8) MYC FISH Analizi t(9;11) (p22;q23) FISH Analizi / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği
6 t(9;22)(q34;q11.2) FISH Analizi Trizomi 12 FISH Analizi Trizomi 13 FISH Analizi Trizomi 7 FISH Analizi Trizomi 8 FISH Analizi FIP1L1-PDGFRA-CHIC2 (4q12) FISH Analizi 20p12 delesyon FISH Analizi (Alagille Sendromu) 20p12 delesyon FISH Analizi (Alagille Sendromu) (Prenatal) 20q12 delesyon FISH Analizi. / Kemik İliği Kemik İliği 20q13.2 (ZNF217) FISH Analizi 22q11.2 (BCR) FISH Analizi III)- PROTOKOLE BAĞLI MOLEKÜLER GENETİK TESTLER *QF PCR *ALK (KÜÇÜK HÜCRELİ DIŞI AKCİĞER Ca.) HMA Anne ı (Edta)/ Amniyon Sıvısı Taze Doku / Parafin Doku *5 ALFA REDÜKTAZ EKSİK.-SRD5A2 TGDA / Kemik İliği *AML-CEBPA *AML-FLT3 İNH DUYARLILIĞI ITD&TKD D835A *AML-NPM1 *EML4/ALK FISH A (KÜÇÜK HÜCRELİ DIŞI AKCİĞER Ca) *FGFR3 SEDA ( 7,10,13,15,19) *FGFR3 SEDA ( 7,10,13,15,19) (PNT) *Hİ SKY (1.BSM.) *Hİ SKY (2.BSM.) *İMATİNİB DİRENÇ A.-ABL1 HMA (6 MUT) *inv (16)(p13q22) FISH A. *İNV (3) FISH A. *KONJENİTAL GLİKOZİLASYON BOZUKLUĞU TİP 1A-PMM2 TGDA *MATERNAL KONTAMİNASYON *SMİTH LEMLİ OPİTZ S.-DHCR7 HMA (PNT) *PELİZAEUS MERZBACHER H.-PLP1 DEL&DUP A. (PNT) *TPMT GENOTİP A. (TİP 1, 2, 3A, 3B, 3C) *UROVYSİON MULTİCOLOR CEP3-7-1 *HPV DNA Tiplendirme *CFTR SIK GÖRÜLEN MUTASYON TESTİ ( EKZON) *CFTR MUTASYON TESTİ ( 12 EKZON ) / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği Parafin Doku / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği / Kemik İliği Anne ı (Edta)/ Amniyon Sıvısı Amniyon Sıvısı Amniyon Sıvısı / Kemik İliği İdrar Biopsi Materyali
7 *CFTR TÜM GEN DİZİ TESTİ *RETT SENDROMU MECP2 TGDA *APO B R3500Q *APO E GENOTİP A. (E2, E3, E4) *APOA1 G75A POLİMORFİZMİ *BECKWİTH WİEDEMANN S.-H19 METİLASYON A. *BRAF TGDA (KARDİYOFASYOKUTANÖZ S.)* *BRAF V600E HMA (ONKOLOJİ) *CGH ARRAY * *CGH ARRAY (PNT)* *DMD/BMD-DMD DEL A. (18 EKZON)* *DMD/BMD-DMD DEL A. (18 EKZON) (PNT)* *DMD/BMD-DMD DEL A. (79 EKZON)* *EGFR HMA (29 MUT) *FRİEDREİCH ATAKSİ S.-FXN GAA TEKRARI GENETİK A. *HLA B27 PCR *KRAS HMA (KODON 12, 13, 61) (11 MUT) (KOLON CA) *MARFAN. S. TİP 2-TGFBR2 TGDA *RET PROTOONKOGEN SEDA (10, 11, 13, 14, 16) *RUSSEL SİLVER-H19 METİLASYON A. *SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ TAŞIYICILIK A.-SMN1 SEDA (7, 8) *SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ TAŞIYICILIK A.-SMN1 SEDA (7, 8) (PNT) *SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ-SMN1 DEL A.(7, 8) *SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ-SMN1 DEL A.(7-8) (PNT) *SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ-SMN1 TGDA *VON HİPPEL LİNDAU S.-VHL TGDA *Uzun QT Sendromu KCNQ1 *APC GENİ MUTASYON *NÖROFİBROMATOZİS TİP 1-NF1 GENİ MUTASYON *FGFR3 GENİ MUTASYON *CONNEXIN D+A75:B446İZİ TESTİ *CVD PANELİ ( 12 Lİ PANEL) *HBB DİZİ TESTİ *STR MARKER *ATEŞLİ HASTALIK-TRAPS TGDA *ATEŞLİ HASTALIK-MKD TGDA
8 *ATEŞLİ HASTALIK- CAPS TGDA *Mitokondriyal DNA Genetik Analizi 1. Basamak *Mitokondriyal DNA Genetik Analizi 2. Basamak *ÇÖLYAK HASTALIĞI *SYCP3 TGDA *PARKİNSON TİP 8 LRRK TGDA *NALP7 TGDA *PARKİNSON TİP VII DJ1 TGDA *PARKİNSON TİP II *PARKİNSON VI PINK1 TGDA *PTEN TGDA *PYGL TGDA *GCK TGDA *HNF1A TGDA *HNF4A TGDA *HNF1B TGDA *TP53 GENİ DİZİ TGDA *11 BETA HİDROKSİLAZ EKSİK.-CYP11B1 TGDA *ACANTHOSİS NİGRİCANS İLE CROUZON S.-FGFR3 SEDA (7,10,13,15,19) *ACE I/D GENOTİP A. *AGT M235T *AĞIR KONJENİTAL NÖTROPENİ-ELA2 *AİLESEL ATİPİK MİKOBAKTERİYOZ-STAT1 II *AKONDROPLAZİ-FGFR3 SEDA (7,10,13,15,19) *AİLESEL ERİTROSİTOZİS-EPOR *AİLESEL HİPERTRİGLİSERİDEMİ-APOA5 *AKROMEZOMELİK DİSPLAZİ MAROTEAUX TİPİ-NPR2 I *AKROMEZOMELİK DİSPLAZİ MAROTEAUX TİPİ-NPR2 II *ALAGILLE S.-JAG1 I *ALBRIGHT S.-GNAS TGDA *ALEXANDER H.-GFAP (DT1P1A4) *ALFA1 ANTİTRİPSİN EKSİK. GENOTİP A. Pi (m, s, z) *ALKAPTONURİ-(HGO) I *AMİLOİDOZ-TTR (V30M&V122I) *ANDROJEN RESEP. (ANDROJEN İNSENSİTİVİTESİ S.) *APOC3 C3175G POLİMORFİZMİ
9 *ARX TGDA *BARDET BİEDL S.-BBS1 TGDA *BARDET BİEDL S.-BBS10 TGDA *BARDET BİEDL S.-BBS2 TGDA *BARTTER S. TİP 3-CLCNKB TGDA* *CADASİL-NOTCH3 SEDA (3-6) *CALR SEDA (9) *CANAVAN S.-ASPA TGDA *CETP G279A POLİMORFİZMİ *CMT TİP 1A-PMP22 DEL&DUP A. *CMT X İLİŞKİLİ-GJB1 (CX32) TGDA *COHEN S.-VPS13B (COH1) HMA (c.3348_3349delct) *COL1A1 Sp1 G>T POLİMORFİZMİ *COMT Val158Met POLİMORFİZMİ *CRİGLER NAJJAR S. TİP 1&2-UGT1A1 TGDA *CRİSPONİ S.-CRLF1 TGDA *CTSC TGDA *CYP17A1 T(-34)C POLİMORFİZMİ *CYP1A1 T3801C POLİMORFİZMİ *CYP1A2 GENOTİP A. *CYP1B1 Asn453Ser POLİMORFİZMİ *CYP1B1 Leu432Val POLİMORFİZMİ *CYP2C19 GENOTİP A. (TİP 1, 2, 3) *CYP2C9 GENOTİP A. (TİP 1, 2, 3) *CYP2D6 GENOTİP A. (TİP 1,2a,2b,3,4,10) *CYP3A4 GENOTİP A. (TİP 1b) *CYP3A5 GENOTİP A. (TİP 3, 6) *CYP3A7 GENOTİP A. (TİP 1c) *DİSTONİ TİP 1-TOR1A TGDA *EHLERS DANLOS S. TİP 6-PLOD1 TGDA* *ELAC2 Ala541Thr POLİMORFİZMİ *enos G894T POLİMORFİZMİ *enos T(-786)C POLİMORFİZMİ *FABRY H.-GLA TGDA *FAKTÖR 7 EKS.-F7 TGDA *FAKTÖR V CAMBRİDGE HMA
10 *FAKTÖR V H1299R HMA *FAKTÖR XIII V34L HMA *FEİNGOLD S.-MYCN SEDA ( 2-3&3 UTR BÖLGESİ) *FENİLKETONÜRİ (PKU)-PAH HMA (6 MUT) *FRUKTOZ 1,6 BİSFOSFATAZ EKSİK.-FBP1 TGDA *FRUKTOZ İNTOLERANSI-ALDOB TGDA *FTL TGDA (NÖROFERRİTİNOPATİ) *GALAKTOZEMİ-GALT TGDA *GATA1 TGDA *GLİKOPROTEİN 2B/3A HMA *GLUKOKORTİKOİD EKSİK. TİP 1-MC2R TGDA *GLUKOZ TRANSPORTER DEFEKTİ TİP 1 S.- SLC2A1 (GLUT1) TGDA *GLUTARİK ASİDURİ TİP 1-GCDH TGDA *GNB3 C825T POLİMORFİZMİ *GNE TGDA* *GSTM 1 GEN DELESYONU *GSTM1 DELESYON A. *GSTP1 A313G POLİMORFİZMİ *GSTP1 C341T POLİMORFİZMİ *GSTT 1 HMA *GSTT1 DELESYON A. *HALLERVORDEN SPATZ S.-PANK2 TGDA *HEMOFAGOSİTİK LENFOHİSTİYOSİTOZ TİP 2 FAM- PERFORİN 1 TGDA *HEMOFAGOSİTİK LENFOHİSTİYOSİTOZ TİP 4- STX11 TGDA *HEMOFİLİ B-F9 (PTC) TGDA *HEMOKROMATOZİS-HFE HMA (18 MUT) *HEREDİTER NON POLİPOZİS KOLON Ca. MSI A. *HEREDİTER PANKREATİT-PRSS1 TGDA *HEREDİTER PANKREATİT-SPINK1 TGDA *HİDROKSİ GLUTARİK ASİDURİ-D2HGDH TGDA *HİDROTİK EKTODERMAL DİSPLAZİ TİP 2-GJB6 TGDA *HİPER IgD S.-MVK TGDA *HİPER IgE S.(OR)-DOCK8 MLPA A.* *HİPOPARATİROİDİ FAM İZOLE-CASR TGDA *HLA B5 PCR *HLA B51
11 *HOLT ORAM S.-TBX5 TGDA *HOMOSİSTİNÜRİ-CBS HMA (844ins68bp) *HOXAI HMA *HPA 1 a/b *HUNTİNGTON H.-HD CAG TEKRARI GENETİK A. *IL10 G-1082A POLİMORFİZMİ *IL28B POLİMORFİZMİ *IL-6 G(-174)C POLİMORFİZMİ *IL6 G(-634)C POLİMORFİZMİ *IL-6 G(-634)C POLİMORFİZMİ *KARDİYOVASKÜLER RİSK FAKTÖRÜ-ENOS (NOS3) E298D HMA *KATEKOLEMİNERJİK POLİMORFİK VENTRİKÜLER TAŞİKARDİ-CASQ2 TGDA* *KLİPPEL FEİL S. TİP 1-GDF6 TGDA *KLİPPEL FEİL S. TİP 2-MEOX1 TGDA *KOMADİN İLAÇ DİRENCİ (VKORC,CYP2C9) *KOMBİNE HİPOFİZER EKS.-LHX2 TGDA *KOMBİNE HİPOFİZER HORMON EKSİK. TİP 1-POU1F1 TGDA *KOMBİNE HİPOFİZER HORMON EKSİK. TİP 2-PROP1 TGDA *KOMBİNE İMMÜN YETERSİZLİK S.-RAG1 TGDA* *KOMBİNE İMMÜN YETERSİZLİK S.-RAG2 TGDA *KONJENİTAL AMEGAKARYOSİTİK TROMBOSİTOPENİ- MPL TGDA *KRİPTORŞİDİZM-INSL3 TGDA *L 2 HİDROKSİ GLUTARİK ASİDURİ-L2HGDH TGDA *LAFORA H.-EPM2A TGDA *LEBER İN HEREDİTER OPTİK NÖROPATİSİ-mtDNA NADH HMA (3 MUT) *Lİ FRAUMENİ S. TİP 1-TP53 TGDA *LİMB GİRDLE MUSKÜLER DİSTROFİ TİP 2D-SGCA TGDA *LİMB-GİRDLE MUSKÜLER DİSTROFİ 2E-SGCB TGDA *LOEYS DİETZ S.-TGFBR2 TGDA *LPL C1595G POLİMORFİZMİ *MAPLE SYRUP URINE H. TİP 1A- BCKDHA TGDA *MAPLE SYRUP URINE H. TİP 1B- BCKDHB TGDA *MAPLE SYRUP URINE H. TİP 2- DBT TGDA* *MASTOSİTOSİS-KIT (C-KİT) SEDA (9, 11, 13, 17) *MECKEL GRUBER S.-MKS1 SEDA (16,17) *MECKEL GRUBER S.-MKS1 SEDA (16,17) (PNT)
12 *MELAS-MT TL1 HMA (3 MUT) *MİYOTONİK DİSTROFİ TİP 1-DMPK CTG TEKRARI GENETİK A. *MS_MTRR A66G POLİMORFİZMİ *MST1 EKS.-STK4 TGDA *MTR A2756G POLİMORFİZMİ *MUCKLE WELLS S.-CIAS1 (NLRP3) TGDA *MULTİPL AÇİL COA DEHİDROGENAZ EKSİK.-ETFB TGDA *MULTİPL EKSOSTOSİS TİP 1-EXT1 TGDA* *MULTİPL ENDOKRİN NEOPLAZİ TİP 1-MEN1 TGDA *MULTİPL EPİFİZYAL DİSPLAZİ-SLC26A2 TGDA *NARP S.-MTATP6 HMA *NCL1 İNFANTİL TİP-PPT1 HMA *NCL2 GEÇ İNFANTİL TİP-TPP1 HMA *NCL3 JÜVENİL TİP-CLN3 DEL A. *NEFROPATİK SİSTİNOZİS-CTNS TGDA* *NEFROTİK S. TİP 2-NPHS2 TGDA* *NEMALİN MİYOPATİ 1-TPM3 TGDA *NON KETOTİK HİPERGLİSİNEMi-GLDC DEL&DUP A. *NÖTROPENİ AĞIR KONJENİTAL-HAX1 TGDA *NRAS SEDA (2,3,4) *OBEZİTE-MC4R TGDA *OPİTZ G/BBB (X E BAĞLI)-MID1 TGDA *ORAK HÜCRELİ ANEMİ-HbS MUT A. *OSTEOPETROZİS TİP 3 (OR)-CA2 TGDA *PAI 4G/5G HMA *PAI-SERPINE1 HMA (4G&5G) *PARİETAL FORAMİNA TİP 2-ALX4 TGDA *PAROKSİSMAL NOKTURNAL HEMOGLOBİNÜRİ TİP1-PIGA TGDA *PELİZAEUS MERZBACHER H.-PLP1 DEL&DUP A. *PERİYODİK ATEŞ FAM OD-TNFRSF1A TGDA *PİERRE ROBİN S.-SOX9 TGDA *PON1 Gln192Arg POLİMORFİZMİ *PPARgamma2 (Pro12Ala) POLİMORFİZMİ *PRİMER SİSTEMİK KARNİTİN EKSİK.-SLC22A5 HMA *PRİON H.-PRNP TGDA *PROGRESİF OSSİFİKAN FİBRODİSPLAZİ-ACVR1 TGDA
13 *PTEN TGDA *RUSSEL SİLVER-H19 METİLASYON A. (PNT) *SCID-IL7R TGDA *SCN1B TGDA *SEPİAPTERİN REDUKTAZ EKSİK.-SPR TGDA *SHOX TGDA *SMİTH LEMLİ OPİTZ S.-DHCR7 TGDA *SNYDER ROBİNSON S.-SMS TGDA *SOD2 (MnSOD) C(-28)T POLİMORFİZMİ *SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 10-ATXN10 HMA *SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 12-PPP2R2B CAG TEKRARI GENETİK A. *SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 17-TBP CAA/CAG TEKRARI GENETİK A. *SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 1-ATXN1 CAG TEKRARI GENETİK A. *SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 2-ATXN2 CAG TEKRARI GENETİK A. *SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 3-ATXN3 CAG TEKRARI GENETİK A. *SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 6-CACNA1A CAG TEKRARI GENETİK A. *SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 7-ATXN7 CAG TEKRARI GENETİK A. *SURF1 TGDA (LEİGH S.) *SURFAKTAN B EKSİK.-SFTPB TGDA *THRB TGDA (TİROİD HORMON DİRENCİ) *TMPRSS6 SEDA (13) *TNF alfa G(-308)A POLİMORFİZMİ *TSH RESEPTÖRÜ-TSHR TGDA *VDR Bsm1 (T>C, rs ) *VDR Fok1 (T>C, rs ) *VDR Taq1 (C>T, rs731236) *VEGF GENOTİP A. *VKORC1 HMA (C1173T, G1639A) *WAARDENBURG S. TİP 1-PAX3 TGDA *WAARDENBURG S. TİP 4-SOX10 TGDA *WOLFRAM S.-WFS1 TGDA *X İLİŞKİLİ ADRENOLÖKODİSTROFİ-ABCD1 TGDA *X İLİŞKİLİ JUVENİL RETİNOSKİZİS-RS1 SEDA (4) *X'E BAĞLI LENFOPROLİFERATİF S.-SH2D1A TGDA *X'E BAĞLI LENFOPROLİFERATİF S.-XIAP TGDA *XMN1 POLİMORFİZMİ
14 *β FİBRİNOGEN-455 G>A HMA *3 BETA HİDROKSİSTEROİD DEHİDROGENAZ EKSİK.- HSD3B2 TGDA *KONJENİTAL SAĞIRLIK-CONNEXIN 26 TGDA *Bilinen mutasyon analizi *DLL3 spondilokostal disostozis *MLC1 Van Der Knapp *Faktör 2 Protrombin *Uzun QT Sendromu KCNH2 *Uzun QT Sendromu SCN5A *DNA analiz bankası PCR *EDA Hipohidrotik Ektodermal Displazi *WİLSON H.-ATP7B SEDA (13 Ekzon) *ALPORT S. X İLİŞKİLİ-COL4A5 *ATAKSİ TELENJİEKTAZİ H.-ATM GENİ MUTASYON *ATP6V1B1 (ATP6B1) TGDA (DİSTAL RENAL TÜBÜLER ASİDOZ PROGRESİF SİNİRSEL SAĞIRLIK İLE SEYREDEN TİP) *BARDET BİEDL S. TARAMA P. (BBS1, BBS2, BBS10) *COCKAYNE S. TİP B-ERCC6 GENİ MUTASYON *DRAVET S.-SCN1A GENİ MUTASYON *HEMOFAGOSİTİK LENFOHİSTİYOSİTOZ TİP 3-UNC13D GENİ MUTASYON *HEMOFİLİ A-F8 GENİ MUTASYON *HEMOLİTİK ÜREMİK S. ATİPİK-CFH GENİ MUTASYON *HİPER IgE S.(OD)-STAT3 GENİ MUTASYON *HİPER IgE S.(OR)-DOCK8 GENİ MUTASYON *HİPERKOLESTEROLEMİ FAM-LDLR GENİ MUTASYON *HİPOFOSFATEMİ-PHEX GENİ MUTASYON *KALITSAL NÖTROFİLİ-CSF3R GENİ MUTASYON *KOLESTAZ İLERLEYİCİ AİLEVİ INTRAHEPATİK TİP 1- ATP8B1 GENİ MUTASYON *KOLESTAZ İLERLEYİCİ AİLEVİ INTRAHEPATİK TİP 2- ABCB11 GENİ MUTASYON *KONJENİTAL DİSERİTROPOETİK ANEMİ TİP 2 -SEC23B GENİ MUTASYON *KRABBE H.-GALC GENİ MUTASYON *MARFAN S. TİP 1-FBN1 GENİ MUTASYON *MİYOFİBRİLER MİYOPATİ 4-ZASP GENİ MUTASYON *MİYOTONİ KONJENİTA-CLCN1 GENİ MUTASYON *NEFROTİK S. TİP 1-NPHS1 GENİ MUTASYON *NON KETOTİK HİPERGLİSİNEMi-GLDC GENİ MUTASYON
15 *NOONAN S.-PTPN11 GENİ MUTASYON *OSTEOGENESİS İMPERFECTA TİP 1, 2A, 3, 4-COL1A1 GENİ MUTASYON *OSTEOGENESİS İMPERFECTA TİP 1, 2A, 3, 4-COL1A2 GENİ MUTASYON *OTOİMMÜN POLİENDOKRİNOPATİ S. TİP 1-AIRE GENİ MUTASYON *PENDRED S./DFNB4-SLC26A4 GENİ MUTASYON *POLİKİSTİK BÖBREK H. (OR)-PKHD1 GENİ MUTASYON *PSÖDOAKONDROPLAZİ-COMP GENİ MUTASYON *RETİNOBLASTOMA-RB1 GENİ MUTASYON *SOTOS S.-NSD1 GENİ MUTASYON *TÜBEROZ SKLEROZ TİP 1-TSC1 GENİ MUTASYON *TÜBEROZ SKLEROZ TİP 1-TSC2 GENİ MUTASYON *APERT S.-FGFR2 GENİ MUTASYON *ELLİS VAN CREVELD S.-EVC GENİ MUTASYON *ELLİS VAN CREVELD S.-EVC2 GENİ MUTASYON *GM1 GANGLİOSİDOSİS TİP 1-GLB1 GENİ MUTASYON *HEREDİTER NON POLİPOZİS KOLON Ca.-MLH1 GENİ MUTASYON *HEREDİTER NON POLİPOZİS KOLON Ca.-MSH2 GENİ MUTASYON *HEREDİTER SPASTİK PARAPLEJİ TİP 4-SPASTIN (SPAST) GENİ MUTASYON *NR5A1 GENİ MUTASYON
Tıbbi Genetik Anabilim Dalı / Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi (GETAM) Yapılan Test Listesi
Tıbbi Genetik Anabilim Dalı / Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi (GETAM) Yapılan Test Listesi Test Adı Numune Türü Tüp Rengi / Türü SİTOGENETİK TESTLER Kemik iliğinden kromozom analizi (Direkt/24,48,72 ve
DetaylıGENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
GENETİKS GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ NADİR GENETİK HASTALIKLAR 2014 * Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. 5-Alfa-Redüktaz Tip 2 Yetmezliği
DetaylıTIBBİ GENETİK LABORATUVARLARI TEST ÇIKIŞ SÜRELERİ LİSTESİ
ÖRNEK KATEGORİSİ ÖRNEK ŞEKLİ TEST BÖLÜM NUMUNE ALMA MATERYALİ NAKİL KOŞULLARI NORMAL ÇIKIŞ SÜRESİ ACİL ÇIKIŞ SÜRESİ TANI Vajinal / Üretral Sürüntü HPV PCR ve Kısmi Genotip Tayini 2 saat 15 gün 2 gün TANI
Detaylı* Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde
GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ TEST LİSTESİ * Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde yapılmakta olup
DetaylıGENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ TEST REHBERİ
GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ TEST REHBERİ GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ TEST REHBERİ Bu kitapçık Yeditepe Üniversitesi Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi işleyişinin düzenlenmesi, kalite
DetaylıKLİNİK GENETİK TEST İSTEM VE BİLGİLENDİRİLMİŞ ONAM FORMU
TARİH HASTA ADI-SOYADI Barkod YAŞI TELEFONLARI (CEP, EV, İŞ) ADRES E-POSTA HEKİM ADI-SOYADI Kaşe ve İmza KURUMU TELEFON E-POSTA KLİNİK BİLGİLER REFERE EDİLİŞ SEBEBİ / KLİNİK VERİ USG BULGULARI (Rapor fotokopisi
DetaylıAkreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı
Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Tıbbi Laboratuar Akreditasyon No: Adresi :Cemal Sahir Sok. No:14 Mecidiyeköy 34387 İSTANBUL / TÜRKİYE Tel : 0 212 272 48 00 Faks : 0 212 272 48 04 E-Posta : kalite@duzen.com.tr
DetaylıDÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU GENETİK TANI MERKEZİ
1976 dan beri TEST LİSTESİ GENETİK TANI MERKEZİ Mart 2017 Uluslararası Kalite Güvencesi Baskı Mart, 2017 Bu yayının telif hakları Düzen Laboratuvarlar Grubu na aittir. Bu yayının tümü ya da bir bölümü
DetaylıDÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU GENETİK TANI MERKEZİ
1976 dan beri TEST TANITIMLARI DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU GENETİK TANI MERKEZİ Mart 2017 Uluslararası Kalite Güvencesi Baskı Mart, 2017 Bu yayının telif hakları Düzen Laboratuvarlar Grubu na aittir. Bu
DetaylıREVİZYON DURUMU. Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No
REVİZYON DURUMU Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No Hazırlayan: Onaylayan: Onaylayan: Prof. Dr. Nedime Serakıncı, Adem Aköl Sinan Özyavaş Yrd. Doç. Dr. Umut Fahrioğlu Kalite Konseyi Başkanı Kalite Koordinatörü
DetaylıHEMATO-ONKOLOJİ GENETİK TEST İSTEM VE BİLGİLENDİRİLMİŞ ONAM FORMU. LG-OrT-FR-020 TARİH HASTA YAŞI TELEFONLARI (CEP, EV, İŞ) ADRES E-POSTA HEKİM KURUMU
TARİH HASTA ADI-SOYADI Barkod YAŞI TELEFONLARI (CEP, EV, İŞ) ADRES E-POSTA HEKİM ADI-SOYADI Kaşe ve İmza KURUMU TELEFON E-POSTA KLİNİK BİLGİLER REFERE EDİLİŞ SEBEBİ/ KLİNİK VERİ USG BULGULARI (Rapor fotokopisi
DetaylıFarklı lösemi türleri
MOLEKÜLER GENETİK HEMATO&ONKOLOJİ ABL1 DNA analizi - T315I mutasyonu Farklı lösemi türleri Akut Lösemi Kronik Myeloid Lösemi ABL1 DNA analizi - ekzon 4, 5, 6, 7, 8, 9 ve 10 Farklı lösemi türleri Akut Lösemi
DetaylıGENETİK TANI YÖNTEMLERİ. Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu
GENETİK TANI YÖNTEMLERİ Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu S Genetik Tanı Yöntemleri S Sitogenetik Tanı Yöntemleri S Moleküler Sitogenetik Tanı Yöntemleri S Moleküler Genetik Tanı Yöntemleri Sitogenetik Tanı
DetaylıGENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ BİLGİLENDİRME KİTAPÇIĞI / TEST REHBERİ
GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ BİLGİLENDİRME KİTAPÇIĞI / TEST REHBERİ GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ BİLGİLENDİRME KİTAPÇIĞI / TEST REHBERİ BİLGİLENDİRME KİTAPÇIĞI / TEST REHBERİ ÖNSÖZ Günümüzde
DetaylıBURÇ GENETİK TANI MERKEZİ MOLEKÜLER GENETİK TEST LİSTESİ (2010)
11-Beta-Hidroksilaz Eksikliği Genetik Analizi CYP11B1 Tüm Gen Sekans Analizi KAN EDTA 5 ml 2-3 Ay 3-Hidroksiasil-Coa Dehidrogenaz Eksikliği (LCHAD) HADHA Tüm Gen Analizi KAN EDTA 5 ml 6 7 Ay 3-Hidroksiasil-Coa
DetaylıÜlkemizde Sık Karşılaştığımız Sağlık Sorunlarına Genetik Yaklaşım Multidisipliner Vizyon ile
Ülkemizde Sık Karşılaştığımız Sağlık Sorunlarına Genetik Yaklaşım Multidisipliner Vizyon ile Ajlan Tükün İnfertilite Kadın İnfertilitesi (%48) Anamnez Fizik muayene Hormon profili Transvajinal US Histerosalpingografi
DetaylıBaskı Mart, Bu yayının telif hakları Düzen Laboratuvarlar Grubu na aittir.
Baskı Mart, 2017 Bu yayının telif hakları Düzen Laboratuvarlar Grubu na aittir. Bu yayının tümü ya da bir bölümü Düzen Laboratuvarlar Grubu nun yazılı izni olmadan kopya edilemez. Bu yayın Düzen Laboratuvarlar
DetaylıSUT Puan karşılığı Genetik Testler Hizmet Alımı Teknik Şartnamesi
SUT Puan karşılığı Testler Hizmet Alımı Teknik Şartnamesi 1- TANIM İdare: Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Araştırma Hastanesi İşin Adı: Hizmet Alımı Yüklenici: Hizmet Alınan Merkezi Olarak tanımlanmıştır.
DetaylıDNA LABORATUVARLARI DİZİ ANALİZİ TEST LİSTESİ
DNA LABORATUVARLARI DİZİ ANALİZİ TEST LİSTESİ Test Kodu Gen Hastalık DL TG 001 ABCD1(ALD) Adrenolökodistrofi DL TG 002 ACVR1 Progresif Ossifikan Fibrodisplazi (FOP) DL TG 003 AGPAT2 Konjenital Jeneralize
DetaylıGenetik Miras (1/5) Taranan Hastalıklar. Genetik Özellikler. Dermatoloji. Endokrinoloji. Fosforibozil Pirofosfat Sentetaz Hiperaktivitesi
Genetik Miras (1/5) Genetik Özellikler Acı Duyarlılığı Göz Rengi Dermatoloji Epidermolizis Bülloza Kutis Laksa Sendromu Endokrinoloji Ailesel Akdeniz Ateşi Fabry Hastalığı Galaktokinaz Eksikliği Geçici
DetaylıPREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) KILAVUZU
Array CGH ile Embriyoda 24 Kromozom PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) KILAVUZU GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ w w w. m i k r o g e n l a b. c o m Bu kitapçığı preimplantasyon Preimplantasyon Genetik
DetaylıLABORATUVAR TEST REHBERİ
T.C. ERCİYES ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ 2016 LABORATUVAR TEST REHBERİ Dök. No: F-GL-016 Yayın Tar.: Nisan 2016 Rev. No: -/- Rev. Tar.: - İçindekiler GENEL BİLGİLER... 2 Genetik Test
DetaylıTarama. Ucuz Olmalı (-) Kolay Uygulanmalı (-) Etkin Olmalı (+)
Hangi Hastalıklarda Taşıyıcı Taraması Yapılmalıdır?01.06.2018 Tarama Ucuz Olmalı (-) Kolay Uygulanmalı (-) Etkin Olmalı (+) Tarama-Konuşma İçeriği Yapılanlar Yapılması gerekenler Tartışmalı başlıklar Tarama
DetaylıRaporlamayla İlgili Düzenleme ve Tartışmalar. Beyhan DURAK ARAS Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi GeneCk AD
Raporlamayla İlgili Düzenleme ve Tartışmalar Beyhan DURAK ARAS Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi GeneCk AD Kromozom Adlandırma Sistemi 1960 yılında Danver toplantısı Kabul edilen sistem
DetaylıGenografi 360 (1/5) Taranan Hastalıklar. Genetik Özellikler. Koşucu Performansı. Sigara İçme Davranışı. İlaç Hassasiyeti
Genografi 360 (1/5) Genetik Özellikler Acı Duyarlılığı Acı Tadabilme Erken Menopoz Kellik Kulak Akıntısı Tipi Saç Tipi İlaç Hassasiyeti Abacavir Duyarlılığı Florouasil Tepkisi Mefenitoin Metabolizması
DetaylıKROMOZOMLAR ve KALITIM
KROMOZOMLAR ve KALITIM SİTOGENETİK Kromozomları ve kalıtımdaki görevlerini inceler Bu görevlerin incelenmesinde kullanılan en temel teknikler: - Karyotipleme (Hücre nükleusundaki kromozomların 23 çift
DetaylıÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
Dönem V Tıbbi Genetik Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Baran GENCER Oğuz GÜÇLÜ Erkam KÖMÜRCÜ Staj Eğitim Sorumlusu: Genel
DetaylıPreimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır:
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Kimlere Yapılmalıdır 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere Tekrarlayan erken gebelik
DetaylıTEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ
TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ Klasik Mendeliyen Kalıtım Gösteren Genetik Bozukluklar Tek gen kalıtımının 4 şekli bulunur Dominant Resesif Otozomal Otozomal dominant Otozomal resesif X e bağlı X e bağlı dominant
DetaylıG E E X. AAT MUTASYON ANALiZ KiTi KATALOG NO: DA ÇALIŞMA BASAMAKLARI
X G X G AAT MUTASY AALiZ KiTi KATALG : DA.01.100 Alfa 1 antitripsin (AAT) eksikliği, AAT proteinin katlanmasında bozukluk ile karakterize konformasyonel bir hastalıktır. AAT proteinini kodlayan SRPİA 1
DetaylıPREİMPLANTASYON GENETİK TANI
PREİMPLANTASYON GENETİK TANI Tüp bebek yöntemi ve yardımcı üreme tekniklerinin gelişmesinden sonra, bu yöntemlerle oluşturulan embriyolarda daha gebelik elde edilmeden genetik açıdan inceleme mümkün olmuştur.
DetaylıMetabolik Hastalıklarda Genetik
Metabolik Hastalıklarda Genetik XXII. DÜZEN KLİNİK LABORATUVAR GÜNLERİ 14 Ekim 2012 Pazar, Ankara Ajlan Tükün Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Gen G1 G2 mtg3 G4 Enzim Substrat A E1 E2 E3 E4 B C D E Sonuçlar
DetaylıLösemi ve Genetik. Doç.Dr.Hüseyin Onay. Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD
Lösemi ve Genetik Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD DNA Nedir? Kromozom Nedir? Gen Lokus Allel Nedir? Gen: Kalıtımın temel fiziksel ve işlevsel birimi DNA nın proteinlere
DetaylıSıvı bazlı (Hematopatoloji) FISH uygulaması değerlendirmelerine temel bakış. Prof Dr Melek Ergin Çukurova Üni Tıp Fak Patoloji AD
Sıvı bazlı (Hematopatoloji) FISH uygulaması değerlendirmelerine temel bakış Prof Dr Melek Ergin Çukurova Üni Tıp Fak Patoloji AD Metafaz fazında hücrelere uygulanan sitogenetik analiz altın standarttır
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?
DetaylıGirişimsel olmayan prenatal tanı testi. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi
Girişimsel olmayan prenatal tanı testi Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prenatal tanı gebelik döneminde fetüste var olan veya ortaya çıkabilecek
Detaylı7/1. Adı Soyadı Numarası Ders Kodu 413
TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI IV. DÖNEM FİNAL SINAVI 30.01.2012 A 1- Aşağıdakilerden hangisi kromozomun yapısında bulunmaz? a-sentromer b- Telomer c- Gen d-heterokromatin materyal e- Sentriol 2- Aşağıdakilerden
DetaylıREVİZYON DURUMU. Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No
REVİZYON DURUMU Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No Hazırlayan: Onaylayan: Onaylayan: Prof. Dr. Nedime Serakıncı, Yrd. Doç. Dr. Umut Fahrioğlu Adem Aköl Kalite Konseyi Başkanı Sinan Özyavaş Kalite Koordinatörü
DetaylıSağlıklı ve Uzun Yaşamak için
Sağlıklı ve Uzun Yaşamak için Merhaba İnsan Genom Projesi Tüm çağların en özel günü ifadesi ile 26 Haziran 2000 tarihinde ABD Başkanı Bill Clinton tarafından dünyaya ilan edildi. Aradan geçen 18 yıl içinde
DetaylıMozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı
Mozaisizm- Kimerizm Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Chimera Chimera Sphenks Kimerizm İki ayrı canlının dokularını içeren canlı Yapay ve doğal olmak üzere iki türü tanımlanabilir. Organ nakli
DetaylıBu Döküman Uludağ Üniversitesi Rektörlüğü'ne aittir. Başkaları tarafından kullanılamaz ve çoğaltılamaz.
1 / 107 Malzeme Kodu : JENL1243 33893 BCR-ABL T(9;22) TRANSLOKASYON 2 SUBTIPIN BELIRLENMESI ICIN KANTITATIF PCR KITI.SUBTIPLER:P190 (MBCR), P210 (MBCR) (TEST/KUTU) SATINALMA BİLGİSİ (ŞARTNAME) (*) Düzenleme
DetaylıDr. İhsan ESEN. Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği
Cinsel Farklılaşma Bozuklukları Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği Cinsel farklılaşma bozuklukları Geniş bir spektrum Farklı patofizyolojiler Nadir Yenidoğanda atipik
DetaylıPREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı
PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı Teknolojik gelişmelerin çok hızlı gerçekleştiği günümüzde bu gelişmelerin en çok gözlendiği alanlardan birisi tıp bilimidir. Tıp alanları içerisinde de özellikle
DetaylıNÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI
NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI Dersin Kodu ve Adı NMH 501 Musküler Distrofiler Dersin ECTS Kredisi 5 Prof.Dr.Haluk Topaloğlu Musküler distrofilerin sınıflaması, çocukluk çağında
DetaylıKüçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik İmmünohistokimyanın Karşılaştırılması
Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik nın Karşılaştırılması Dr.M.Çisel Aydın, Doç.Dr.Sevgen Önder, Prof.Dr.Gaye Güler Tezel Hacettepe
DetaylıREVİZYON DURUMU. Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No
REVİZYON DURUMU Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No Hazırlayan: Onaylayan: Onaylayan: Prof. Dr. Nedime Serakıncı, Yrd. Doç. Dr. Umut Fahrioğlu Adem Aköl Kalite Konseyi Başkanı Sinan Özyavaş Kalite Koordinatörü
DetaylıMyeloproliferatif Neoplasmlar
Myeloproliferatif Neoplasmlar Sibel Berker Karaüzüm Akdeniz Üniversitesi-Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Tıbbi Genetikte Algoritmalar Sempozyumu 3-4.06.2017 /Point Otel /ANKARA DSÖ
DetaylıMOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD
β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,
DetaylıERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM
ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma
DetaylıETKİN İLAÇ KULLANIMINDA GENETİK FAKTÖRLER. İlaç Kullanımında Bireyler Arasındaki Genetik Farklılığın Mekanizması
ETKİN İLAÇ KULLANIMINDA GENETİK FAKTÖRLER İlaç Kullanımında Bireyler Arasındaki Genetik Farklılığın Mekanizması Absorbsiyon İlaç hedefleri Dağılım Hastalıkla ilgili Metabolizma yolaklar Atılım Farmakokinetik
DetaylıPrenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D.
Prenatal Tanı Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Doğum öncesi tanı yapılmasını gerektiren durumlar (endikasyonlar) şunlardır; a. Kromozom anomalisi açısından yüksek risk taşıyan çiftler; b. Anne
DetaylıETKİN İLAÇ KULLANIMINDA GENETİK FAKTÖRLER. Antineoplastiklerin Kullanımında Genetik Faktörler
ETKİN İLAÇ KULLANIMINDA GENETİK FAKTÖRLER Antineoplastiklerin Kullanımında Genetik Faktörler İLAÇ FAZ I reaksiyonları METABOLİT FAZ I: oksidasyon, redüksiyon, hidroliz Faz I enzimleri: Sitokrom P450 Alkol
DetaylıSık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı
Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı 13-15 Haziran, İstanbul Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üni., İstanbul Tıp Fak., Tıbbi Genetik AD Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması Kromozomal
DetaylıYeni Nesil Dizileme Prensipleri
1 2 3 7 8 9 4 5 6 Yeni Nesil Dizileme Prensipleri Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD NGS Yeni Nesil Dizi Analizi Next Generation Sequencing Massively Parallel Sequencing
DetaylıBOĞAZİÇİ ÜNİVERSİTESİ
BOĞAZİÇİ ÜNİVERSİTESİ Suna ve İnan Kıraç Vakfı Nörodejenerasyon Araştırma Laboratuvarı Tel/ Fax: 0212 359 72 98 www.alsturkiye.org HASTA BİLGİLERİ Hasta adı-soyadı : Cinsiyeti : Kadın Erkek Doğum tarihi
DetaylıDr. İhsan ESEN. Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği
Cinsel Gelişim Bozuklukları Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği Cinsel gelişim bozuklukları Geniş bir spektrum Farklı patofizyolojiler Nadir Yenidoğanda atipik genitalya
DetaylıProf. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD
Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Prenatal tanıda amaç Fetustaki olası, genetik veya nongenetik nedenlerin yol açtığı, tedavisi olanaksız ciddi hastalık ve malformasyonların;
DetaylıPREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ
PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen
Detaylı[HÜSEYİN ONAY] BEYANI
Araştırma Destekleri/ Baş Araştırıcı 10. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi 3 6 Haziran 2015, Ankara [HÜSEYİN ONAY] BEYANI Sunumum ile ilgili çıkar çatışmam yoktur. Çalıştığı Firma (lar) Danışman Olduğu
DetaylıYaygın Hastalıklarda Genetik Yaklaşım
GENETİKTE YENİ AÇILIMLAR Yaygın Hastalıklarda Genetik Yaklaşım Ajlan Tükün XVIII. DÜZEN LABORATUVARLARI KLİNİK BİYOKİMYA GÜNLERİ Ankara, 19.10.2008 Riskim nedir? Risk Sınıflaması Risk Düzeyi Düşük Girişim
DetaylıKök Hücre ve Gene-k Hastalıklar
Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar Genetik hastalıkların çoğusunda semptomlar ilerleyen karakterdedir ve şu anda genetik hastalıklar için etkili bir tedavi yöntemi mevcut değildir.
DetaylıDoç. Dr. Serdar Ceylaner
+ İntergen Genetik Merkezi Doç. Dr. Serdar Ceylaner Argekent Bilimsel Araştırma Merkezi + Gündem Eski yöntemlerde yeni gelişmeler (QF-PCR/FISH) Yeni yöntemlerin eski yöntemlere katkısı (Array-CGH ve yeni
DetaylıMENTAL RETARDASYON VE GENETİK. Dr. Sevcan Bozdoğan
MENTAL RETARDASYON VE GENETİK Dr. Sevcan Bozdoğan 26.01.2016 Mental Retardasyon (MR) Gelişim dönemlerinde ortaya çıkan, çevreye uyum ve davranışlardaki bozulma ile birlikte olan, genel zihinsel fonksiyonların
DetaylıÖRNEK RAPOR SAĞLIK DURUMLARI DNA İÇGÖRÜSÜ
Array: Laboratuvar Müdürü, Linda Wasserman, M.D., Ph.D. SAĞLIK DURUMLARI DNA İÇGÖRÜSÜ KİŞİSEL AYRINTILAR DOĞUM TARİHİ 01 OCA 1980 ETNİK KÖKEN Beyaz Irk SİPARİŞİ VEREN SAĞLIK YETKİLİSİ Joseph Voland M.D.
DetaylıT.C. SOSYAL GÜVENLİK KURUMU BAŞKANLIĞI DUYURU
ERİŞKİN OLGULARDA ALLOJENİK (AİLE İÇİ) HLA-UYUMLU (EN FAZLA 1 Antijen HLA Uyumsuzluğu Olan) HEMATOPOETİK KÖK HÜCRE NAKLİ ENDİKASYONLARI HASTALIKLAR ICD 10 Hastalık EVRESİ KODU Akut Myeloid Lösemi (AML)
Detaylı4.SINIF HEMATOLOJI DERSLERI
4.SINIF HEMATOLOJI DERSLERI DERS 1: HEMOLİTİK ANEMİLER Bir otoimmun hemolitik aneminin tanısı için aşağıda yazılan bulgulardan hangisi spesifiktir? a. Retikülosit artışı b. Normokrom normositer aneminin
DetaylıLÖSEMİDE GENETİK DR. EMEL ÖZYÜREK ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ
LÖSEMİDE GENETİK DR. EMEL ÖZYÜREK ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ KONUŞMA PLANI Kullanılan teknikler Akut lenfoblastik lösemi, KML Akut myeloblastik lösemi Myelodisplastik sendrom Genetik Lösemi biyolojisi,
DetaylıDÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL PRENATAL VE POSTNATAL MOLEKÜLER TANI TESTLERİ Dr.Belgin Eroğlu Kesim *1800 lerde Mendel ile başlayan serüven, *1900 lerde kalıtım biriminin gen
DetaylıFlow Sitometrinin Malign Hematolojide Kullanımı. Dr. Alphan Küpesiz Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji/Onkoloji BD Antalya
Flow Sitometrinin Malign Hematolojide Kullanımı Dr. Alphan Küpesiz Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji/Onkoloji BD Antalya Neyi ölçer? Hücre çapı, hacmi, yüzey alanı ve granülaritesini
DetaylıMetilen Tetrahidrofolat Redüktaz Enzim Polimorfizmlerinde Perinatal Sonuçlar DR. MERT TURGAL
Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz Enzim Polimorfizmlerinde Perinatal Sonuçlar DR. MERT TURGAL Giriş Homosistein iki farklı yolla metabolize olur Transsülfürasyon= homosistein sistatiyon (CBS) Remetilasyon=
DetaylıÜNİTE 19 KANSER VE GENETİK
ÜNİTE 19 KANSER VE GENETİK Prof. Dr. Gönül OĞUR 19.1. Normal Hücre-Kanser İlişkisi Vücut hücreleri, konsepsiyonu (spermin ovumu döllemesi) takiben oluşan zigotun ilk hücrelerinin defalarca tekrarlanan
DetaylıDÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU
1976 dan beri HEMATOLOJİK MALİGNİTELERDE MOLEKÜLER BİYOBELİRTEÇLER DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU Mart 2017 Uluslararası Kalite Güvencesi Baskı Mart, 2017 Bu yayının telif hakları Düzen Laboratuvarlar Grubu
DetaylıAkraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi
Akraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi Olgu 1, B.A., 43 y, G2 P1 Y1 İleri anne yaşı hddna Prader Willi Send. riski (FF: %5) 11-14 hafta sonografisi : Normal (NT:1.2 mm) 1.
DetaylıHemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler
1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β
DetaylıTıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen
Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı B. Aysin Sermen Daha güçlü.. Daha atletik.. Daha genç.. Daha huzurlu.. Daha mutlu.. Daha akıllı.. Daha sağlıklı.. Daha akıllı ve sağlıklı
DetaylıAdrenal Yetmezlik. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı
Adrenal Yetmezlik İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Dersin Amacı Adrenal yetmezliğe neden olan hastalıkların öğrenilmesi Adrenal yetmezliğin klinik ve biyokimyasal
DetaylıSDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP C TEORİK DERS PROGRAMI.
SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI 08-09 EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP C TEORİK DERS PROGRAMI. Hft Tarih Saat Konu Süre Öğretim Üyesi 5 Nisan 09 09.00 İç Hastalıkları ve Anamnez () Toraks muayenesi
DetaylıSeher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fak., Tıbbi Genetik AD
Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fak., Tıbbi Genetik AD 1941-1990 DNA RNA PROTEİN transkripsiyon transkripsiyon-translasyon GEN 90 000-100 000 gen olduğu düşünülüyordu. Genom Projesi ile 20,000 fonksiyonel
DetaylıBöbreğin Kalıtsal Hastalıkları. Prof. Dr. Aydın ECE Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi
Böbreğin Kalıtsal Hastalıkları Prof. Dr. Aydın ECE Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Juvenil nefronofitizis/meduller kistik hastalık (JN/MKH) Histopatolojik olarak: kronik sklerozan tubulointerstisyel nefropati
DetaylıBİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK
1 LERDE LABORATUVAR İPUÇLARI GENEL TARAMA TESTLERİ Tam kan sayımı Periferik yayma İmmünglobulin düzeyleri (IgG, A, M, E) İzohemaglutinin titresi (Anti A, Anti B titresi) Aşıya karşı antikor yanıtı (Hepatit
DetaylıİÇ HASTALIKLARI 1.GÜN
İÇ HASTALIKLARI 1.GÜN 08.15-09.00 Genel muayene semiyolojisi N.YILMAZ SELÇUK 09.15-10.00 Genel muayene semiyolojisi N.YILMAZ SELÇUK 10.15-11.00 Kardiyovasküler sistem semiyolojisi M.YEKSAN 11.15-12.00
DetaylıEn Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test
En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı
DetaylıSDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP B TEORİK DERS PROGRAMI.
SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI 08-09 EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP B TEORİK DERS PROGRAMI. Hft Tarih Saat Konu Süre Öğretim Üyesi 03 Eylül 08 09.00 İç Hastalıkları ve Anamnez () Toraks muayenesi
DetaylıÇocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar. Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD.
Çocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD. Çocuklarda işitme kaybı sıklığı ve nörolojik hastalıklarla ilişkisi Çocuklarda
DetaylıSDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP D TEORİK DERS PROGRAMI.
SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI 08-09 EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP D TEORİK DERS PROGRAMI. Hft Tarih Saat Konu Süre Öğretim Üyesi 0 Şubat 09 09.00 İç Hastalıkları ve Anamnez () Toraks muayenesi
DetaylıTAKD olgu sunumları- 21 Kasım Dr Şebnem Batur Dr Büge ÖZ İÜ Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Patoloji AD
TAKD olgu sunumları- 21 Kasım 2012 Dr Şebnem Batur Dr Büge ÖZ İÜ Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Patoloji AD Konuşma akışı; ALK mutasyonu değerlendirmedeki sorunlar ROS-1 mutasyonu Avrupa pulmoner patoloji çalışma
DetaylıAkut Myeloid Lösemide Prognostik Faktörler ve Tedavi
1945 ANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI Akut Myeloid Lösemide Prognostik Faktörler ve Tedavi Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı
DetaylıGENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI
GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.
Detaylı1966 Steele ve Breg ile başlar. Üretilmiş amniyon sıvısı hücrelerinde fetusun kromozom yapısının saptanabileceğini tespit ettiler İleri anne yaşı ile
PRENATAL TANI 1966 Steele ve Breg ile başlar. Üretilmiş amniyon sıvısı hücrelerinde fetusun kromozom yapısının saptanabileceğini tespit ettiler İleri anne yaşı ile Down sendromu arasındaki ilişki o dönemde
DetaylıKronik Miyelositer Lösemi
Kronik Miyelositer Lösemi Tanı ve Tedavi Yaklaşımı Dr Adalet Meral Güneş Uludağ Üniv.TıpFak. Çocuk Hematoloji Onkoloji BD Görülme Sıklığı Yıllık insidans ;
DetaylıİÇ HASTALIKLARI. Dahili Nörolojik semiyoloji ve endokrinolojik hastaya yaklaşım-tiroid muayenesi
1.GÜN 2.GÜN 4.GÜN 5.GÜN 6.GÜN 7.GÜN 8.GÜN Lökomotor sistem semiyolojisi Lökomotor sistem semiyolojisi Üriner sistem semiyolojisi Üriner sistem semiyolojisi Solunum sistemi semiyolojisi Solunum sistemi
DetaylıMoleküler Yöntemlerin Tanımlanması
Moleküler Yöntemlerin Tanımlanması Uğur Özbek İstanbul Üniversitesi DETAE, Genetik A.D. 2. Ulusal Lenfoma Myeloma Kongresi Lenfomalarda Moleküler Patogenez ve Hematopatoloji 16.04.2011 Sunum I. İnsan Genomu
DetaylıKemik Mineral Metabolizması ve Genetik. Ajlan Tükün
Kemik Mineral Metabolizması ve Genetik Ajlan Tükün Kemiklerimiz değerli 2 Bir şeyler yanlış gidiyor!!! 3 Maturitas. 2010 April; 65(4):301 307 4 Maturitas. 2010 April; 65(4):301 307 5 Expert Rev Proteomics.
DetaylıDr.Ceyhun Bozkurt Dr.Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları EAH Çocuk Onkoloji Bölümü 20.04.2013
Dr.Ceyhun Bozkurt Dr.Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları EAH Çocuk Onkoloji Bölümü 20.04.2013 S.T. 15 Yaş Kız Hasta Başvuru tarihi: 12.08.2010 Yakınması: Mide bulantısı Kusma İshal Kolunda
Detaylı41. Aşağıdakilerden hangisi herediter kemik iliği yetmezliği hastalıklarından biri değildir?
41. Aşağıdakilerden hangisi herediter kemik iliği yetmezliği hastalıklarından biri değildir? A) Diskeratozis konjenita B) Miyelodisplastik sendrom C) Fankoni anemisi D) Amegakaryositiktrombositopeni E)
DetaylıC.B.Ü. TIP FAKÜLTESi TıBBi GENETiK ANABiLiM DAlı Moleküler Genetik Testler ve Cihaz Kullanımı Teknik Şartnamesi. No TestAdı Miktar (Test)
C.B.Ü. TIP FAKÜLTESi TıBBi GENETiK ANABiLiM DAlı Moleküler Genetik Testler ve Cihaz Kullanımı Teknik Şartnamesi No TestAdı Miktar (Test) 1 Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF) Analizi 200 Test 2 Alfa-Talasemi
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın X kromozomu üzerindeki genler için; Erkekler X e bağlı karakterler için hemizigottur Dişiler iki X kromozomuna sahip oldukları için mutant
DetaylıUÜ-SK BÜTÇE PLAN SATINALMA TEKNİK ŞARTNAME ÖRNEĞİ
1 / 86 Malzeme Kodu : JENL45 FMF MUTASYON BELIRLEME TESTI (TEST/KUTU) SATINALMA BİLGİSİ (ŞARTNAME) (*) 40591 Düzenleme Tarihi : 24/10/2014 1. FMF Kiti bölümün isteği doğrultusunda MEVF genininin 10 ekzonuna
DetaylıMEME KANSERİ KÖK HÜCRELERİNİN GEN EKSPRESYON PROFİLİ
MEME KANSERİ KÖK HÜCRELERİNİN GEN EKSPRESYON PROFİLİ Sait Murat Doğan, A. Pınar Erçetin, Zekiye Altun, Duygu Dursun, Safiye Aktaş Dokuz Eylül Üniversitesi Onkoloji Enstitüsü, İzmir Slayt 1 / 14 Meme Kanseri
DetaylıFarmakogenetik Dr. Pınar Saip İ.Ü.Onkoloji Enstitüsü
Farmakogenetik Dr. Pınar Saip İ.Ü.Onkoloji Enstitüsü TIBBİ ONKOLOJİ DERNEĞİ İLAÇ ETKİLEŞİMLERİ KURSU PAMUKKALE- Kasım 2004 İlacın yanıtı ve yanetkisi ile ilişkili faktörler tanı Diğer ilaçlar doz Hasta
Detaylı