Dr. Nilay HAKAN Muğla Sıtkı Koçman Üniv. Tıp Fak. Neonatoloji Bilim Dalı Perinatal Medicine Nisan 2017, İZMİR

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Dr. Nilay HAKAN Muğla Sıtkı Koçman Üniv. Tıp Fak. Neonatoloji Bilim Dalı Perinatal Medicine Nisan 2017, İZMİR"

Transkript

1 Nedeni Açıklanamayan Patolojik ve Uzamış Sarılığı Olan Yenidoğanlarda UDP- Glukuroniltransferaz 1 (UGT1A1), Hepatik Organik Anyon Taşıyıcısı (SLCO1B) ve Glutatyon S-transferaz (GST) Polimorfizmlerinin Rolü Dr. Nilay HAKAN Muğla Sıtkı Koçman Üniv. Tıp Fak. Neonatoloji Bilim Dalı Perinatal Medicine Nisan 2017, İZMİR

2 Hiperbilirubinemi yenidoğan döneminde yaygın bir bulgudur Genetik risk faktörleri, hiperbillirubinemi gelişiminde önemli olabilir Afrikalı infantlarda STB düzeyi, Asyalı infantlarda Bilirubin üretimi ve metabolizması ile ilgili olan 3 genin (UGT1A1, SLCO1B1, SLCO1B3 ve GST) polimorfizmi ciddi hiperbillirubinemi gelişiminde katkıda bulunabilir 2

3 UGT1A1 geni promotor bölgesindeki TA sekansları 5 den 8 e kadar tekrarlayan uzunlukta değişir TSB düzeyi artışından primer olarak TA 7 ve TA 8 allelleri sorumludur UGT1A1 geni G71R (Gly71Arg) mutasyonu sonucu enzim aktivitesi azalır 3

4 SLCO1B1 ve SLCO1B3, bilirubin taşınmasında hepatik organik anyon taşıyıcısı genini kodlar Bilirubin uptake ni sınırlandırarak neonatal hiperbilirubinemiye yatkınlık yaratabilir GST, bilirubini bağlayarak hücre içi transportunu sağlar GST gen polimorfizmleri, bilirubin transportunda önemli olan ligandin fonksiyonlarını etkileyebilir 4

5 Amaç Nedeni açıklanamayan patolojik ve uzamış yenidoğan sarılığına katkıda bulunabilecek UGT1A1, SLCO1B1, SLCO1B3 ve GST gen polimorfizimlerinin araştırılması amaçlandı 5

6 Çalışmaya dahil edilme kriterleri Dr. Sami Ulus KD, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları E.A.H GH 38 ve DA 2500 g olan Tedavi gerektiren etiyolojisi açıklanamayan ya da DC (-) ABO uyumsuzluğu olan bebekler Uzamış sarılığı olan bebekler Dışlanma kriterleri Perinatal asfiksi Neonatal sepsis Polisitemi G6PD eksikliği Sefal hematom Dehidratasyon Hipotiroidi Karaciğer hastalığı Yetersiz beslenme (%10 kayıp) Rh, subgrup and DC(+) ABO uyumsuzluğu veya herhangi bir nedenle hemoliz Gruplar Grup 1: İdiopatik hiperbilirubinemi (n=61); Nedeni açıklanamayan patolojik sarılığı olan bebekler Grup 2: Uzamış sarılık (n=28); PN 2. haftanın sonunda STB düzeyi >10 mg/dl bebekler Grup 3: Kontrol (n=41); Yaşamın 1. haftasında STB düzeyi 12.9 mg/dl olan sağlıklı bebekler 6

7 Genetik İnceleme UGT1A1, SLCO1B1, SLCO1B3 ve GST genlerinin polimorfizmleri kapiller elektroforez ve Snap Shot metodu ile çalışıldı 7

8 Bulgular Çalışmaya Alınan Hastaların Demografik Özellikleri Getasyon yaşı (Hafta, ort ± S.D) Doğum ağırlığı (gr, ort ± S.D) İdiopatik hiperbilirubinemi grubu (n: 61) Uzamış sarılık grubu (n: 28) Kontrol grubu (n: 41) 38.1 ± ± ± ± ± ± Cinsiyet (E/K) 30 / / / Doğum şekli (Normal / Sezaryen) Anne yaşı (Yıl, ort ± S.D) Zirve STB düzeyi (mg/dl) Beslenme şekli (AS/AS+formula) 37 / / / ± ± ± ± ± /4 28/2 41/ p 8

9 Çalışmaya Alınan Hastaların Genotipik Dağılımı Genotip İdiopatik hiperbilirubinemi grubu n (%) Uzamış sarılık grubu n (%) Kontrol grubu n (%) UGT1A1 TA TA 7/7 34 (64.2) 12 (44.4) 13 (35.1) TA 7/8 16 (30.1) 13 (48.1) 20 (54) TA 8/8 3 (5.7) 2 (7.5) 4 (10.9) UGT1A1 G71R G/G 49 (92.4) 21 (77.8) 35 (92.1) G/R 2 (3.8) 6 (22.2) 3 (7.9) R/R 2 (3.8) - - 9

10 İdiopatik hiperbilirubinemi grubu n (%) Uzamış sarılık grubu n (%) Kontrol grubu n (%) SLCO1B A388G AA genotype 17 (27.8) 7 (25) 19 (46.3) AGgenotype 35 (57.3) 13 (46.4) 16 (39) GG genotype 9 (14.9) 8 (28.6) 6 (14.7) SLCO1B C>G CC genotype 46 (75.4) 19 (67.8) 33 (80.5) CG genotype 11 (18) 7 (25) 7 (17) GGgenotype 4 (6.6) 2 (7.2) 1 (2.5) GSTP rs1695 AA genotype 28 (50.9) 12 (42.8) 18 (45) AG genotype 18 (32.7) 13 (46.4) 19 (47.5) GGgenotype 9(16.4) 3 (10.8) 3 (7.5) 10

11 UGT1A1-TA genotiplerine göre grupların pik STB düzeyleri Pik STB düzeyleri (mg/dl) UGT1A1-TA İdiopatik hiperbilirubinemi grubu (n:53) TA 7/7 TA 7/8 TA 8/8 19,6±2,1 19,3±2,0 19,5±2,0 Kontrol grubu (n:37) 6,8±2,4 7,6±1,7 6,2±4,1 11

12 Tartışma Son zamanlarda yenidoğan sarılığının nedeni olarak genetik faktörlere dikkat çekilmektedir Bazı çalışmalar UGT1A1 gen polimorfizmi ve sarılık arasındaki ilişkiyi göstermede yetersiz kalmıştır Fakat çalışmamızda ek ikterojenik faktörlerin yokluğunda, UGT1A1 TA 7/7 genetik polimorfizminin bir risk faktörü olduğu bulundu 12

13 UGT1A1 genindeki TA 7/7 polimorfizmi, etiyolojisi bilinmeyen ileri derecede hiperbilirubinemisi olan yenidoğanlarda bir risk faktörüdür 13

14 Nedeni açıklanamayan hiperbilirubinemisi ve uzamış sarılığı olan yenidoğanlarda G71R mutasyonunun ilişkili olduğu gösterilmiştir Çalışmamızda, UGT1A1 genindeki G71R mutasyonunun Türk halkında nadir olmadığı görüldü Bu mutasyon etiyolojisi açıklanamayan patolojik ve uzamış sarılık ile ilişkisi yoktu 14

15 Çinli yenidoğanlarda, SLCO1B1 genindeki A388G mutasyonunun sarılık gelişimi için bir risk faktörü olduğu, fakat beyaz ırkta (Thai, Brazilian ve Malezya) böyle bir ilişkinin olmadığı gösterilmiştir Çalışmamızda SLCO1B1 ve SLCO1B3 genetik polimorfizmi dağılımı açısından 3 grup arasında bir fark yoktu 15

16 GSTM1 gen polimorfizmi patolojik hiperbilirubinemi gelişimi için bir risk faktörü olabilir Fakat GSTT1 gen polimorfizmi ve patolojik sarılık gelişimi arasında ilişki yok Çalışmamızda ise GSTP1 gen polimorfizmi ile patolojik ve uzamış sarılık arasında bir ilişki saptamadık 16

17 Sonuç UGT1A1 TA 7/7 gen polimorfizminin nedeni açıklanamayan sarılığı olan yenidoğanlarda etiyolojide rol oynayabileceğini düşünmekteyiz UGT1A1 G71R heterozigot mutasyonlarının, SLCO1B1, SLCO1B3 ve GST genotipik polimorfizmlerinin idiopatik ve uzamış sarılığı olan infantlarda rolü olmadığını saptadık Bu durum farklı genlerin varlığını da gündeme getirmektedir 17

Sebahat Usta Akgül 1, Yaşar Çalışkan 2, Fatma Savran Oğuz 1, Aydın Türkmen 2, Mehmet Şükrü Sever 2

Sebahat Usta Akgül 1, Yaşar Çalışkan 2, Fatma Savran Oğuz 1, Aydın Türkmen 2, Mehmet Şükrü Sever 2 BÖBREK NAKLİ ALICILARINDA GLUTATYON S-TRANSFERAZ ENZİM POLİMORFİZMLERİNİN VE GSTT1 POLİMORFİZİMİNE KARŞI GELİŞEN ANTİKORLARIN ALLOGRAFT FONKSİYONLARI ÜZERİNDEKİ ETKİLERİ Sebahat Usta Akgül 1, Yaşar Çalışkan

Detaylı

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması İ.Ü. CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması Araş.Gör. Yener KURMAN İSTANBUL

Detaylı

ÖZEL BİR HASTANEDE YENİDOĞAN ÜNİTESİNE YATIRILAN İNDİREKT HİPERBİLİRUBİNEMİLİ OLGULARIN RETROSPEKTİF DEĞERLENDİRİLMESİ

ÖZEL BİR HASTANEDE YENİDOĞAN ÜNİTESİNE YATIRILAN İNDİREKT HİPERBİLİRUBİNEMİLİ OLGULARIN RETROSPEKTİF DEĞERLENDİRİLMESİ ÖZEL BİR HASTANEDE YENİDOĞAN ÜNİTESİNE YATIRILAN İNDİREKT HİPERBİLİRUBİNEMİLİ OLGULARIN RETROSPEKTİF DEĞERLENDİRİLMESİ *Aysun Çakır, *Hanife Köse,*Songül Ovalı Güral, *Acıbadem Kadıköy Hastanesi GİRİŞ

Detaylı

Sarılıklı yenidoğanlar: Acil servislerin yeni ziyaretçileri

Sarılıklı yenidoğanlar: Acil servislerin yeni ziyaretçileri Sarılıklı yenidoğanlar: Acil servislerin yeni ziyaretçileri Dr. Zeynep İnce İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Neonatoloji Bilim Dalı VI.Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi 30 Mart-03

Detaylı

Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde İzlenen Olgularda Akut Böbrek Hasarı ve prifle Kriterlerinin Tanı ve Prognozdaki Önemi. Dr.

Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde İzlenen Olgularda Akut Böbrek Hasarı ve prifle Kriterlerinin Tanı ve Prognozdaki Önemi. Dr. Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde İzlenen Olgularda Akut Böbrek Hasarı ve prifle Kriterlerinin Tanı ve Prognozdaki Önemi Dr. Aslı KANTAR GİRİŞ GENEL BİLGİLER Akut böbrek hasarı (ABH) yenidoğan yoğun bakım

Detaylı

KRONİK VİRAL HEPATİT C Lİ HASTALARDA IL28B NİN İNTERFERON TEDAVİSİNE YANITLA İLİŞKİSİ. Dr. Gülay ÇEKİÇ MOR

KRONİK VİRAL HEPATİT C Lİ HASTALARDA IL28B NİN İNTERFERON TEDAVİSİNE YANITLA İLİŞKİSİ. Dr. Gülay ÇEKİÇ MOR KRONİK VİRAL HEPATİT C Lİ HASTALARDA IL28B NİN İNTERFERON TEDAVİSİNE YANITLA İLİŞKİSİ Dr. Gülay ÇEKİÇ MOR Giriş-Amaç IL28B geni ve yakınındaki single nucleotide polymorphism lerinin(snp, özellikle rs12979860

Detaylı

35 HAFTA VE ALTINDAKİ YENİDOĞANLARDA SARILIĞIN SEFALOKAUDAL PROGRESYONU VE ETKİ EDEN FAKTÖRLER

35 HAFTA VE ALTINDAKİ YENİDOĞANLARDA SARILIĞIN SEFALOKAUDAL PROGRESYONU VE ETKİ EDEN FAKTÖRLER T.C. DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI 35 HAFTA VE ALTINDAKİ YENİDOĞANLARDA SARILIĞIN SEFALOKAUDAL PROGRESYONU VE ETKİ EDEN FAKTÖRLER Çisil ÇERÇİ KUBUR

Detaylı

Bilirubinin en yüksek olduğu zaman bebek hastanenin dışındadır

Bilirubinin en yüksek olduğu zaman bebek hastanenin dışındadır YENİDOĞAN SARILIĞI ÖNEMİ Hastaneye yeniden yatışların en sık sebebi ilk 2 hft Bilirubinin en yüksek olduğu zaman bebek hastanenin dışındadır Bilirubin güçlü nörotoksik KERNİKTERUS erken ve etkin tedavi

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

Pediatriye Özgü Farmakoterapi Sorunları

Pediatriye Özgü Farmakoterapi Sorunları [Çocuklarda Akılcı İlaç Kullanımı] Pediatriye Özgü Farmakoterapi Sorunları Ayşın Bakkaloğlu Hacettepe Üniversitesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Pediatrik Nefroloji Ünitesi İlaç Metabolizması Esas organ

Detaylı

Yenidoğan ünitesine indirekt hiperbilirubinemi nedeniyle yatan bebeklerin klinik ve laboratuvar özellikleri ve ilişkili risk faktörleri

Yenidoğan ünitesine indirekt hiperbilirubinemi nedeniyle yatan bebeklerin klinik ve laboratuvar özellikleri ve ilişkili risk faktörleri 38 JCEI / İ. Tan ve ark. Yenidoğanlarda hiperbilirubinemi 2012; 3 (1): 38-43 Journal of Clinical and Experimental Investigations doi: 10.5799/ahinjs.01.2012.01.0108 RESEARCH ARTICLE Yenidoğan ünitesine

Detaylı

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm

Detaylı

Yenidoğan bebeklerde son on yılda indirekt hiperbilirubinemi değişimi

Yenidoğan bebeklerde son on yılda indirekt hiperbilirubinemi değişimi Araştırmalar / Researches Yenidoğan bebeklerde son on yılda indirekt hiperbilirubinemi değişimi Nihal Çayönü, Ali Bülbül, Sinan Uslu, Fatih Bolat, Ömer Güran, Asiye Nuhoğlu ÖZET: Yenidoğan bebeklerde son

Detaylı

YENİDOĞANLARDA EVDE SAĞLIK UYGULAMALARI

YENİDOĞANLARDA EVDE SAĞLIK UYGULAMALARI YENİDOĞANLARDA EVDE SAĞLIK UYGULAMALARI Doç. Dr. Nurullah OKUMUŞ Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağ. Ve Hast. Eğitim Araştırma Hastanesi Yenidoğan Kliniği ANKARA HASTANEMİZDE EVDE SAĞLIK HİZMETİ Hastanemizde,

Detaylı

Anne Bebek Çiftinin Taburcu Edilme Zamanının Bilirubin Düzeyleri Üzerine Etkisi

Anne Bebek Çiftinin Taburcu Edilme Zamanının Bilirubin Düzeyleri Üzerine Etkisi Araştırmalar / Researches DOI: 10.5350/SEMB.20150401120317 Anne Bebek Çiftinin Taburcu Edilme Zamanının Bilirubin Düzeyleri Üzerine Etkisi Derya Girgin 1, Ali Bülbül 1, Sinan Uslu 1, Umut Zübarioğlu 1,

Detaylı

TÜRK NEONATOLOJİ DERNEĞİ YENİDOĞAN SARILIKLARINDA YAKLAŞIM, İZLEM VE TEDAVİ REHBERİ 2014

TÜRK NEONATOLOJİ DERNEĞİ YENİDOĞAN SARILIKLARINDA YAKLAŞIM, İZLEM VE TEDAVİ REHBERİ 2014 TÜRK NEONATOLOJİ DERNEĞİ YENİDOĞAN SARILIKLARINDA YAKLAŞIM, İZLEM VE TEDAVİ REHBERİ 2014 Prof. Dr. Asuman ÇOBAN Prof. Dr. Münevver TÜRKMEN Doç. Dr. Tuğba GÜRSOY İÇİNDEKİLER İÇİNDEKİLER KISALTMALAR 4 1.

Detaylı

GEBELİK KOLESTAZI. Prof. Dr. Filiz Yanık Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Perinatoloji Bilim Dalı

GEBELİK KOLESTAZI. Prof. Dr. Filiz Yanık Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Perinatoloji Bilim Dalı Prof. Dr. Filiz Yanık Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Perinatoloji Bilim Dalı Gebeliğin ileri haftalarında Cilt döküntüsü olmaksızın kaşıntı** Sarılık (%14-25)

Detaylı

Genetik Polimorfizmler ve İlişkili Hastalıklar. Yard. Doç. Dr. Özlem KURT ŞİRİN Biokimya Anabilim Dalı

Genetik Polimorfizmler ve İlişkili Hastalıklar. Yard. Doç. Dr. Özlem KURT ŞİRİN Biokimya Anabilim Dalı Genetik Polimorfizmler ve İlişkili Hastalıklar Yard. Doç. Dr. Özlem KURT ŞİRİN Biokimya Anabilim Dalı Sunum Akışı Polimorfizm Tek nükleotit polimorfizmleri (SNP; Single nucleotide polymorphism) Farmakogenetik

Detaylı

TABURCULUK SONRASI REHOSPİTALİZASYON VE NEDENLERİ..Dr. Ömer ERDEVE

TABURCULUK SONRASI REHOSPİTALİZASYON VE NEDENLERİ..Dr. Ömer ERDEVE TABURCULUK SONRASI REHOSPİTALİZASYON VE NEDENLERİ.Dr. Ömer ERDEVE Rehospitalizasyon - TANIM Kim? Ne kadar süre boyunca? Hangi düzey ünite? Maliyet? Mortalite ve morbidite üzerine etkisi? Rehospitalizasyon

Detaylı

Kan grubu uyuşmazlığı bulunmayan yenidoğanlarda kan değişimi sonuçları

Kan grubu uyuşmazlığı bulunmayan yenidoğanlarda kan değişimi sonuçları Dicle Tıp Dergisi / S. Yel ve ark. Yenidoğanlarda kan değişimi sonuçları 2013; 40 (2): 231-236 Dicle Medical Journal doi: 10.5798/diclemedj.0921.2013.02.0260 ÖZGÜN ARAŞTIRMA / ORIGINAL ARTICLE Kan grubu

Detaylı

Metallothionein-2A Heterezigot Gebe Kadınlar ve Yenidoğanları Daha Yüksek Kan Kurşun Düzeyleri İçin Risk Grubu mudur?

Metallothionein-2A Heterezigot Gebe Kadınlar ve Yenidoğanları Daha Yüksek Kan Kurşun Düzeyleri İçin Risk Grubu mudur? Metallothionein-2A Heterezigot Gebe Kadınlar ve Yenidoğanları Daha Yüksek Kan Kurşun Düzeyleri İçin Risk Grubu mudur? DR. DENİZ TEKİN Ankara Üniversitesi Adli Tıp Enstitüsü KURŞUN Kurşun maruziyeti, ciddi

Detaylı

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.

Detaylı

MEME KANSERİ HASTALARINDA JAM-A VE LFA-1 GEN VARYASYONLARININ ETKİSİNİN İNCELENMESİ

MEME KANSERİ HASTALARINDA JAM-A VE LFA-1 GEN VARYASYONLARININ ETKİSİNİN İNCELENMESİ MEME KANSERİ HASTALARINDA JAM-A VE LFA-1 GEN VARYASYONLARININ ETKİSİNİN İNCELENMESİ Bengü TOKAT, 1,2 Deniz KANCA, Tülin ÖZTÜRK, M.Fatih SEYHAN, Zerrin CALAY, Şennur İLVAN, Özlem KURNAZ-GÖMLEKSİZ, Hülya

Detaylı

Yenidoğan Ünitemizde İndirekt Hiperbilirubinemi Tanısı ile Yatırılan Term Yenidoğan Bebeklerin Değerlendirilmesi

Yenidoğan Ünitemizde İndirekt Hiperbilirubinemi Tanısı ile Yatırılan Term Yenidoğan Bebeklerin Değerlendirilmesi doi:10.5222/j.child.2010.069 Yenidoğan Ünitemizde İndirekt Hiperbilirubinemi Tanısı ile Yatırılan Term Yenidoğan Bebeklerin Değerlendirilmesi Fatih BOLAT *, Sinan USLU **, Ali BÜLBÜL **, Serdar CÖMERT

Detaylı

G6PD B: En sık görülen normal varyanttır. Beyaz ırk, Asya ve siyah ırkın büyük bir kısmında görülür (sınıf-iv).

G6PD B: En sık görülen normal varyanttır. Beyaz ırk, Asya ve siyah ırkın büyük bir kısmında görülür (sınıf-iv). Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Tanı ve Tedavi Kılavuzu Eritrositlerin normal yaşamlarını devam ettirebilmek için enerjiye gereksinimleri vardır. Eritrositlerde mitokondri bulunmadığından,

Detaylı

ÇUKUROVA BÖLGESİNDE KORDON KANI GLUKOZ 6 FOSFAT DEHİDROGENAZ AKTİVİTESİ, YAPISI, MOLEKÜLER ÖZELLİĞİ VE YENİDOĞAN HİPERBİLİRUBİNEMİSİ ÜZERİNE ETKİSİ

ÇUKUROVA BÖLGESİNDE KORDON KANI GLUKOZ 6 FOSFAT DEHİDROGENAZ AKTİVİTESİ, YAPISI, MOLEKÜLER ÖZELLİĞİ VE YENİDOĞAN HİPERBİLİRUBİNEMİSİ ÜZERİNE ETKİSİ T.C. ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ NEONATOLOJİ BİLİM DALI ÇUKUROVA BÖLGESİNDE KORDON KANI GLUKOZ 6 FOSFAT DEHİDROGENAZ AKTİVİTESİ, YAPISI, MOLEKÜLER ÖZELLİĞİ VE YENİDOĞAN HİPERBİLİRUBİNEMİSİ ÜZERİNE

Detaylı

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF)

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) MOLEKÜLER YAKLAŞIMLAR DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Otozomal resesif kalıtım Akdeniz ve Ortadoğu kökenli populasyonlarda

Detaylı

Ş Ü Ç Ş Ğ Ğ ÇĞ Ç Ü Ğ Ğ Ç Ğ Ş Ş Ğ Ç Ğ Ğ Ç Ğ Ö Ö Ö Ğ Ü Ç Ğ Ğ Ğ Ç Ğ Ğ Ö Ğ Ş Ç Ö Ö Ö Ö Ş Ö Ş Ö Ş Ö Ş Ö Ç Ö « Ç Ş Ş Ş Ş Ş Ş Ş Ö Ş Ş Ş Ö Ü Ç Ş Ş Ç Ç Ğ Ğ Ğ Ş Ş «Ç Ö Ü Ü Ü Ç Ç Ü Ü Ü Ğ Ç Ç Ç Ü Ğ Ç Ç Ç Ü Ö Ğ Ş

Detaylı

DOĞUMSAL KALP HASTALIĞI OLAN YENİDOĞANLARDA ERKEN DÖNEM PROGNOZ

DOĞUMSAL KALP HASTALIĞI OLAN YENİDOĞANLARDA ERKEN DÖNEM PROGNOZ DOĞUMSAL KALP HASTALIĞI OLAN YENİDOĞANLARDA ERKEN DÖNEM PROGNOZ Müşerref KASAP, Özge ALTUN KÖROĞLU, Fırat ERGİN, Demet Terek, Mehmet YALAZ, Reşit Ertürk LEVENT, Yüksel ATAY, Nilgün KÜLTÜRSAY Ege Üniversitesi

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?

Detaylı

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır.

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır. Allel: Bir genin seçenekli biçimi Wild Tip: Normal allel. Bireylerin çoğunda bulunan Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda

Detaylı

Anti-Kell Alloimmünizasyonu İlişkili Neonatal Hiperbilirubinemi: Olgu Sunumu

Anti-Kell Alloimmünizasyonu İlişkili Neonatal Hiperbilirubinemi: Olgu Sunumu Hiperbilirubinemi Anti-Kell Alloimmünizasyonu İlişkili Neonatal Hiperbilirubinemi: Olgu Sunumu Doç.Dr. Hilal ÖZKAN, Prof.Dr. Nilgün KÖKSAL Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Detaylı

PRİMER HİPEROKSALÜRİ TİP 1 DE GENETİK TANI

PRİMER HİPEROKSALÜRİ TİP 1 DE GENETİK TANI PRİMER HİPEROKSALÜRİ TİP 1 DE GENETİK TANI Emel Isıyel, Sevcan A. Bakkaloğlu, Salim Çalışkan, Sema Akman, İpek Akil, Yılmaz Tabel, Nurver Akıncı, Elif Bahat, Fehime Kara Eroğlu, Ahmet Özel, Fatih S. Ezgü

Detaylı

ç Ş Ş Ç Ü Ğ Ç Ç Ş

ç Ş Ş Ç Ü Ğ Ç Ç Ş ç Ş Ş Ç Ü Ğ Ç Ç Ş Ğ Ğ Ş Ş Ü ç Ğ Ü Ö Ü Ü Ğ ç ÇÇ Ğ Ö Ş Ğ» Ğ Ğ Ç Ö Ü Ç Ç Ğ Ü ç Ç Ğ Ç ğ ğ ç ç ğ ğ ğ ğ Ü ğ ğ ğ ğ ğ ç ğ ğ ç ğ ğ ç ç ç ç ğ ğ ğ ğ ğ ç ğ ğ ç ç ğ ğ ç ğ ğ ç ğ ğ ğ ğ ç ç ç ğ ğ ç ğ ğ ğ ğ ğ ç ğ ğ ç ç

Detaylı

IV. BÖLÜM GLUKOZ 6 FOSFAT DEHİDROGENAZ ENZİM EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

IV. BÖLÜM GLUKOZ 6 FOSFAT DEHİDROGENAZ ENZİM EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 GLUKOZ 6 FOSFAT DEHİDROGENAZ ENZİM EKSİKLİĞİ IV. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GLUKOZ 6 FOSFAT DEHİDROGENAZ ENZİM EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GLUKOZ 6 FOSFAT DEHİDROGENAZ

Detaylı

GENETİK POLİMORFİZMLER. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER

GENETİK POLİMORFİZMLER. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER GENETİK POLİMORFİZMLER Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER Genomu bir kitap olarak düşünürsek... (Ridley, 2000) Kromozom olarak adlandırılan 23 bölüm Her bölüm birkaç bin hikayeden oluşur ki bunlar genlerdir.

Detaylı

YENİDOĞAN SARILIKLARINDA TRANSKUTAN BİLİRUBİN ÖLÇÜMÜ İLE TOTAL SERUM BİLİRUBİN ÖLÇÜMÜ ARASINDAKİ KORELASYONUN ARAŞTIRILMASI

YENİDOĞAN SARILIKLARINDA TRANSKUTAN BİLİRUBİN ÖLÇÜMÜ İLE TOTAL SERUM BİLİRUBİN ÖLÇÜMÜ ARASINDAKİ KORELASYONUN ARAŞTIRILMASI T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI ÜMRANİYE EĞİTİM ve ARAŞTIRMA HASTANESİ AİLE HEKİMLİĞİ Koordinatör: Prof. Dr. Ahmet GÖÇMEN Tez Danışmanı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Klinik Şefi Uzm. Dr.Müferet ERGÜVEN YENİDOĞAN

Detaylı

YENİDOĞAN SARILIKLARINDA YAKLAŞIM, İZLEM VE TEDAVİ REHBERİ

YENİDOĞAN SARILIKLARINDA YAKLAŞIM, İZLEM VE TEDAVİ REHBERİ TÜRK NEONATOLOJİ DERNEĞİ YENİDOĞAN SARILIKLARINDA YAKLAŞIM, İZLEM VE TEDAVİ REHBERİ 2014 Prof. Dr. Asuman ÇOBAN Prof. Dr. Münevver TÜRKMEN Doç. Dr. Tuğba GÜRSOY Bu klinik protokol uygulayıcıya konusundaki

Detaylı

Gestasyonel Diyabet (GDM)

Gestasyonel Diyabet (GDM) Gestasyonel Diyabet (GDM) Tanım, Sıklık Gebelikte ortaya çıkan veya ilk defa tespit edilen glikoz intoleransı olarak tanımlanmaktadır (WHO 2012; ACOG, 2013). Aşikar diyabet kriterlerini içermeyen ve gebeliğin

Detaylı

Yenidoğan, süt çocukluğu ve çocukluk döneminde sık olarak karşımıza çıkar

Yenidoğan, süt çocukluğu ve çocukluk döneminde sık olarak karşımıza çıkar ye Yaklaşım Yrd. Doç. Dr. Müsemma Karabel Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Önemi : Tekrarlayan ve uzun süren hipoglisemi atakları Beyin hasarı * mental gerilik * Konvülziyon Tanımı : Kan şekeri

Detaylı

KONJENİTAL CYTOMEGALOVIRUS (CMV) ENFEKSİYONU OLAN ÇOCUKLARIN İKİ YILLIK İZLEMİ

KONJENİTAL CYTOMEGALOVIRUS (CMV) ENFEKSİYONU OLAN ÇOCUKLARIN İKİ YILLIK İZLEMİ KONJENİTAL CYTOMEGALOVIRUS (CMV) ENFEKSİYONU OLAN ÇOCUKLARIN İKİ YILLIK İZLEMİ Dilek Çolak 1,İmran Sağlık 1,Zübeyde Eres Sarıtaş 1,Murat Turhan 2,Aslı Bostancı 2,İsmail Çetiner 3,Yalçın Erdoğan 3,Nihal

Detaylı

V. BÖLÜM HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

V. BÖLÜM HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 HEREDİTER SFEROSİTOZ V. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ Herediter sferositoz (HS);

Detaylı

Hipoglisemiye Yaklaşım. Yrd. Doç. Dr. Müsemma Karabel Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

Hipoglisemiye Yaklaşım. Yrd. Doç. Dr. Müsemma Karabel Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Hipoglisemiye Yaklaşım Yrd. Doç. Dr. Müsemma Karabel Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Hipoglisemi Önemi : Tekrarlayan ve uzun süren hipoglisemi atakları Beyin hasarı * mental gerilik * Konvülziyon

Detaylı

Bir Olgu Eşliğinde ABO Hemolitik Hastalığına Bağlı Sarılıkta Tedavi ve İzlem

Bir Olgu Eşliğinde ABO Hemolitik Hastalığına Bağlı Sarılıkta Tedavi ve İzlem ABO Hemolitik Hastalığı Bir Olgu Eşliğinde ABO Hemolitik Hastalığına Bağlı Sarılıkta Tedavi ve İzlem Doç.Dr. Hilal ÖZKAN, Prof.Dr. Nilgün KÖKSAL Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Detaylı

Tıkanma Sarılığı. Yrd. Doç. Dr. Zülfü Arıkanoğlu

Tıkanma Sarılığı. Yrd. Doç. Dr. Zülfü Arıkanoğlu Tıkanma Sarılığı Yrd. Doç. Dr. Zülfü Arıkanoğlu Normal serum bilirubin düzeyi 0.5-1.3 mg/dl olup, 2.5 mg/dl'yi geçerse bilirubinin dokuları boyamasıyla klinik olarak sarılık ortaya çıkar. Sarılığa yol

Detaylı

FARMAKOGENETİK. Prof. Dr. Nejat Akar TOBB-ETÜ Hastanesi

FARMAKOGENETİK. Prof. Dr. Nejat Akar TOBB-ETÜ Hastanesi FARMAKOGENETİK Prof. Dr. Nejat Akar TOBB-ETÜ Hastanesi Prof. Dr. Orhan Ulutin anısına, 30.NİSAN.2010 FARMAKOGENETİK Prof. Dr. Nejat Akar TOBB-ETÜ Hastanesi İnsanlar doğada birbirlerine benzerler

Detaylı

Türkiye de Çocuk Sağlığının Durumu

Türkiye de Çocuk Sağlığının Durumu Türkiye de Çocuk Sağlığının Durumu Doç. Dr. Günay Saka Mayıs 2011 5 Mayıs 2011 1 1 261 673 5 Mayıs 2011 2 Amaç: Bu ders sonunda; Türkiye de çocuk sağlığının durumu hakkında bilgi sahibi olacaklardır. 5

Detaylı

Etiyolojide Sorumlu Olduğu Bilinen 11 Gende Mutasyon Tespit Edilmemiş Olan MODY Hastalarında Etiyolojide Sorumlu Yeni Genlerin Araştırılması

Etiyolojide Sorumlu Olduğu Bilinen 11 Gende Mutasyon Tespit Edilmemiş Olan MODY Hastalarında Etiyolojide Sorumlu Yeni Genlerin Araştırılması Etiyolojide Sorumlu Olduğu Bilinen 11 Gende Mutasyon Tespit Edilmemiş Olan MODY Hastalarında Etiyolojide Sorumlu Yeni Genlerin Araştırılması Aycan Z, Yılmaz AS, Ceylaner G Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk

Detaylı

ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2011 2012 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI 4. SINIF DERS PROGRAMI

ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2011 2012 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI 4. SINIF DERS PROGRAMI ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2011 2012 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI 4. SINIF DERS PROGRAMI TARİHLER 05/09/2011 24/10/2011 01/11/2011 14/11/2011 02/01/2012 09/01/2012 16/01/2012 30/01/2012 19/03/2012

Detaylı

SDÜ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP B PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 27.04.2015-26.06.2015

SDÜ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP B PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 27.04.2015-26.06.2015 SDÜ TIP FAKÜLTESİ 204-205 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP B PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 27.04.205-26.06.205 GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr. Ahmet Rıfat ÖRMECİ Prof. Dr. Ali AYATA Prof. Dr. Mustafa AKÇAM

Detaylı

Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde Akut Periton Diyalizi Yapılan Hastaların Değerlendirilmesi: 8 Yıllık Tek Merkez Deneyimi

Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde Akut Periton Diyalizi Yapılan Hastaların Değerlendirilmesi: 8 Yıllık Tek Merkez Deneyimi Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde Akut Periton Diyalizi Yapılan Hastaların Değerlendirilmesi: 8 Yıllık Tek Merkez Deneyimi Aslıhan Kara, Metin Kaya Gürgöze, Mustafa Aydın, Ünal Bakal Fırat Üniversitesi

Detaylı

Konjenital hipotiroidi. Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi

Konjenital hipotiroidi. Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Konjenital hipotiroidi Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Erken tanı neden önemli? Tedaviden Önce Sonra Erken tanı neden önemli? Tiroid hormonu ile muamele

Detaylı

SDÜ TIP FAKÜLTESİ 2013-2014 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP 3 PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 17.02.2014-18.04.2014

SDÜ TIP FAKÜLTESİ 2013-2014 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP 3 PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 17.02.2014-18.04.2014 SDÜ TIP FAKÜLTESİ 20-204 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 7.02.204-8.04.204 GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr. Ahmet Rıfat ÖRMECİ Prof. Dr. Ali AYATA Prof. Dr. Mustafa AKÇAM Prof.

Detaylı

Gebelikte diyabet taraması. Prof. Dr. Yalçın Kimya

Gebelikte diyabet taraması. Prof. Dr. Yalçın Kimya Gebelikte diyabet taraması Prof. Dr. Yalçın Kimya Gestasyonel diyabet İlk defa gebelik sırasında saptanan diyabet Diagnosis and classification of diabetes mellitus. Diabetes Care 2010;33(Suppl 1):S62 9.

Detaylı

SDÜ TIP FAKÜLTESİ Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP B PEDİATRİ STAJ PROGRAMI

SDÜ TIP FAKÜLTESİ Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP B PEDİATRİ STAJ PROGRAMI SDÜ TIP FAKÜLTESİ 206-207 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP B PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 24.04.207-2.06.207 GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr. Ahmet Rıfat ÖRMECİ Prof. Dr. Hasan ÇETİN Doç. Dr. M. Özgür PİRGON

Detaylı

Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N

Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Ankara Giriş Sistinozis (OMIM 219800),

Detaylı

T. C. Sağlık Bakanlığı Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Şef: Doç.Dr. Abdülkadir BOZAYKUT

T. C. Sağlık Bakanlığı Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Şef: Doç.Dr. Abdülkadir BOZAYKUT T. C. Sağlık Bakanlığı Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Şef: Doç.Dr. Abdülkadir BOZAYKUT BİRİNCİ GÜN BİLİRUBİN DEĞERİNİN NEONATAL HİPERBİLİRUBİNEMİ OLGULARININ DEĞERLENDİRİLMESİNDE

Detaylı

Dr. Nilgün Çöl Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD. Sosyal Pediatri BD.

Dr. Nilgün Çöl Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD. Sosyal Pediatri BD. A N N E L E R İ N Ç A L I Ş M A D U R U M U N U N S Ü T Ç O C U K L U Ğ U D Ö N E M İ N D E B E S L E N M E M O D E L İ, H E M O G L O B İ N / H E M A T O K R İ T D E Ğ E R L E R İ V E V İ TA M İ N K U

Detaylı

Kan Grubu Sistemleri ve Uygunluk Testleri. Prof.Dr.Ziya Bayraktaroğlu Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi

Kan Grubu Sistemleri ve Uygunluk Testleri. Prof.Dr.Ziya Bayraktaroğlu Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Kan Grubu Sistemleri ve Uygunluk Testleri Prof.Dr.Ziya Bayraktaroğlu Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi 23 kan grup sistemi 250 kan grup antijeni Duffy,Rhesus,MNS,Lutheran,Kell, P,Lewis,KIDD,Diego,Cartwright,Xg,Scannia,

Detaylı

BÜYÜMENİN DEĞERLENDİRİLMESİ. Prof Dr Zehra AYCAN.

BÜYÜMENİN DEĞERLENDİRİLMESİ. Prof Dr Zehra AYCAN. BÜYÜMENİN DEĞERLENDİRİLMESİ Prof Dr Zehra AYCAN zehraaycan67@hotmail.com Büyüme Çocukluk çağı, döllenme anında başlar ve ergenliğin tamamlanmasına kadar devam eder Bu süreçte çocuk hem büyür hem de gelişir

Detaylı

Gebede HSV İnfeksiyonu. Dr. Süda TEKİN KORUK Koç Üniversitesi Hastanesi İnfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Bölümü

Gebede HSV İnfeksiyonu. Dr. Süda TEKİN KORUK Koç Üniversitesi Hastanesi İnfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Bölümü Gebede HSV İnfeksiyonu Dr. Süda TEKİN KORUK Koç Üniversitesi Hastanesi İnfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Bölümü Olgu 14 günlük, erkek bebek Şikayeti: Sol kol ve bacakta kasılma, emmeme Hikaye:

Detaylı

İ. Ü İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Filiz Aydın

İ. Ü İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Filiz Aydın İ. Ü İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Filiz Aydın Genetik nedir? Biyolojinin kalıtım ve varyasyonlarla (çeşitlilikle) ilgilenen bilim dalıdır. Genetik yaşayan tüm organizmalarda

Detaylı

PERİTON DİYALİZİ HASTALARINDA AKIM ARACILI DİLATASYON VE ASİMETRİK DİMETİLARGİNİN MORTALİTEYİ BELİRLEMEZ

PERİTON DİYALİZİ HASTALARINDA AKIM ARACILI DİLATASYON VE ASİMETRİK DİMETİLARGİNİN MORTALİTEYİ BELİRLEMEZ PERİTON DİYALİZİ HASTALARINDA AKIM ARACILI DİLATASYON VE ASİMETRİK DİMETİLARGİNİN MORTALİTEYİ BELİRLEMEZ Sami Uzun 1, Serhat Karadag 1, Meltem Gursu 1, Metin Yegen 2, İdris Kurtulus 3, Zeki Aydin 4, Ahmet

Detaylı

Canan Albayrak, Davut Albayrak Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bölümü, Samsun

Canan Albayrak, Davut Albayrak Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bölümü, Samsun Canan Albayrak, Davut Albayrak Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bölümü, Samsun Talasemi takip ve tedavisi daha çok transfüzyon ve şelasyona yoğunlaşmıştır. Talasemilerde hemoliz,

Detaylı

ç ç ç ğ ğ ğ ğ ç ç ğ ğ ç ğ ğ ğ ğ ğ ç ğ ç ç ç ğ ç ğ Ğ ç ğ ç ç Ğ Ğ ğ ğ ğ Ç Ü Ü ç Ç Ü Ğ Ü ğ ğ ç Ç ğ ç ğ ğ ç ç ç ç ğ ğ ç ç ğ ç ç ç ğ ğ ç ç ğ ç ğ ç Ö ç ğ ğ ğ ç ç Ö ç ğ ğ ğ ğ ğ ğ ğ ğ ç ğ ç ç ç ç ğ ç ğ Ğ çç ç

Detaylı

ş ş ğ ş ş ğ ğ ğ ş çç ş ç ğ ğ ş ş ğ ğ ş ç Ü ğ ğ ç ğ ş ç ğ ş ş ş ğ ğ ç ğ ç ş ç ş ğ ğ ş ç ç ç ç ç ğ ğ ş Ö ğ ğ ç ğ ğ ş ş ş ğ ç ş ğ ş ş ğ Ğ Ö ğ ç Ç ç Ö ğ Ş ş ğ Ğ Ç Ç Ş Ş Ğ Ü ğ Ş Ç ç ç ç ğ ğ ç Ğ ğ ç ğ ş ğ Ö

Detaylı

KRONİK BÖBREK HASTALIĞI (YETMEZLİĞİ) OLAN TÜRK HASTALARINDA TÜMÖR NEKROZ FAKTÖR ALFA ve İNTERLÖKİN-6 PROMOTER POLİMORFİZMLERİNİN ETKİSİ

KRONİK BÖBREK HASTALIĞI (YETMEZLİĞİ) OLAN TÜRK HASTALARINDA TÜMÖR NEKROZ FAKTÖR ALFA ve İNTERLÖKİN-6 PROMOTER POLİMORFİZMLERİNİN ETKİSİ KRONİK BÖBREK HASTALIĞI (YETMEZLİĞİ) OLAN TÜRK HASTALARINDA TÜMÖR NEKROZ FAKTÖR ALFA ve İNTERLÖKİN-6 PROMOTER POLİMORFİZMLERİNİN ETKİSİ Hazırlayan: Meral YILMAZ Cumhuriyet Üniversitesi KRONİK BÖBREK HASTALIĞI

Detaylı

Yenidoğan yoğun bakım ünitelerinde ventilatör ilişkili pnömoninin önlenmesinde bundle stratejisi

Yenidoğan yoğun bakım ünitelerinde ventilatör ilişkili pnömoninin önlenmesinde bundle stratejisi Yenidoğan yoğun bakım ünitelerinde ventilatör ilişkili pnömoninin önlenmesinde bundle stratejisi Yrd.Doç.Dr. İsmail Kürşad Gökçe İnönü Üniversitesi Turgut Özal Tıp Merkezi Trakeostomi ya da endotrakeal

Detaylı

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler 1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β

Detaylı

Çok Düşük Doğum Ağırlıklı Preterm Bebeklerde Lactobacillus Reuteri'nin Fungal Profilakside Kullanımı: Randomize Kontrollü Bir Çalışma

Çok Düşük Doğum Ağırlıklı Preterm Bebeklerde Lactobacillus Reuteri'nin Fungal Profilakside Kullanımı: Randomize Kontrollü Bir Çalışma Çok Düşük Doğum Ağırlıklı Preterm Bebeklerde Lactobacillus Reuteri'nin Fungal Profilakside Kullanımı: Randomize Kontrollü Bir Çalışma Mehmet Yekta Öncel, Sema Arayıcı, Fatma Nur Sarı, Gülsüm Kadıoğlu Şimşek,

Detaylı

ADIM ADIM YGS LYS Adım EKOLOJİ 15 POPÜLASYON GENETİĞİ

ADIM ADIM YGS LYS Adım EKOLOJİ 15 POPÜLASYON GENETİĞİ ADIM ADIM YGS LYS 108. Adım EKOLOJİ 15 POPÜLASYON GENETİĞİ Belirli bir bölgede yaşayan aynı türlerin oluşturduğu topluluğa popülasyon denir. Popülasyon genetiği, popülasyonu temel alan genetik koludur.

Detaylı

ANNELERE VERİLEN YENİDOĞAN SARILIĞI VE EMZİRME EĞİTİMİ İLE ERKEN YENİDOĞAN POLİKLİNİK TAKİBİNİN SARILIK NEDENİYLE HASTANEYE YATIŞ ÜZERİNE ETKİSİ

ANNELERE VERİLEN YENİDOĞAN SARILIĞI VE EMZİRME EĞİTİMİ İLE ERKEN YENİDOĞAN POLİKLİNİK TAKİBİNİN SARILIK NEDENİYLE HASTANEYE YATIŞ ÜZERİNE ETKİSİ ANNELERE VERİLEN YENİDOĞAN SARILIĞI VE EMZİRME EĞİTİMİ İLE ERKEN YENİDOĞAN POLİKLİNİK TAKİBİNİN SARILIK NEDENİYLE HASTANEYE YATIŞ ÜZERİNE ETKİSİ Dr. Sinan Uslu, Dr. Ali Bülbül, Dr. Fatih Bolat, Dr. Evrim

Detaylı

Yenidoğan Dönemde Diyabet Yönetimi. Uzm. Hemşire Nurdan YILDIRIM

Yenidoğan Dönemde Diyabet Yönetimi. Uzm. Hemşire Nurdan YILDIRIM Yenidoğan Dönemde Diyabet Yönetimi Uzm. Hemşire Nurdan YILDIRIM SUNU PLANI Bir olgu ile yenidoğan diyabeti sunumu Yenidoğan da pompa kullanımı Yenidoğan da hipoglisemi ve hiperglisemi İnfant (0-2 yaş)

Detaylı

SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ

SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ Ankara Çocuk Sağlığı Hastalıkları Hemotoloji Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi 2 Amaç Klinik bulguların özellikleri Kalıtsal

Detaylı

İlaç Direnci ve Farmakogenomik. Dr.Ebru Dündar Yenilmez Tıbbi Biyokimya AD Aralık 2012

İlaç Direnci ve Farmakogenomik. Dr.Ebru Dündar Yenilmez Tıbbi Biyokimya AD Aralık 2012 İlaç Direnci ve Farmakogenomik Dr.Ebru Dündar Yenilmez Tıbbi Biyokimya AD Aralık 2012 Sunu Akışı Tarihçe Tanımlar İlaç metabolize eden enzim farmakogenomiği İlaç taşıyıcı farmakogenomiği İlaç hedef farmakogenomiği

Detaylı

Çullas İlarslan N.E, Günay F, Bıyıklı Gençtürk Z, İleri D.T, Arsan S Ankara Üniv. Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları A.B.D.

Çullas İlarslan N.E, Günay F, Bıyıklı Gençtürk Z, İleri D.T, Arsan S Ankara Üniv. Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları A.B.D. Yaşamın İlk İki Yılında Demir Profilaksisinin Önemi ve Anemi Taramasında Hemogram ile Birlikte Ferritin Ölçümü: Rutin Taramanın Bir Parçası Olabilir Mi? Çullas İlarslan N.E, Günay F, Bıyıklı Gençtürk Z,

Detaylı

Doç. Dr. Ömer Erdeve Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hastanesi Neonatoloji BD

Doç. Dr. Ömer Erdeve Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hastanesi Neonatoloji BD Doç. Dr. Ömer Erdeve Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hastanesi Neonatoloji BD Yenidoğanda transfüzyon Etkili ve yaşam kurtarıcı Diğer yaş gruplarından farklılıklar gösterir Transfüzyon ihtiyacı

Detaylı

SDÜ TIP FAKÜLTESİ Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP A PEDİATRİ STAJ PROGRAMI

SDÜ TIP FAKÜLTESİ Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP A PEDİATRİ STAJ PROGRAMI SDÜ TIP FAKÜLTESİ 207-208 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP A PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 20..207-9.0.208 GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr. Ahmet Rıfat ÖRMECİ Prof. Dr. Hasan ÇETİN Prof. Dr. M. Özgür PİRGON

Detaylı

Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği

Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Aysun Karabay Bayazıt, Bahriye Atmış, Deniz Kör, Neslihan Önenli Mungan, Ali Anarat Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji ve Çocuk

Detaylı

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK 1 İmmün sistemin gelişimini, fonksiyonlarını veya her ikisini de etkileyen 130 farklı bozukluğu tanımlamaktadır. o Notarangelo L et al, J Allergy Clin Immunol 2010 Primer immün yetmezlik sıklığı o Genel

Detaylı

Metabolik Sendromu ve kilo artışını yordayan etmenler. Dr. Hasan Herken Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi

Metabolik Sendromu ve kilo artışını yordayan etmenler. Dr. Hasan Herken Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Metabolik Sendromu ve kilo artışını yordayan etmenler Dr. Hasan Herken Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Açıklama 2008 2010 Araştırmacı: Lundbeck (Sertindol Çalışması Türkiye Koordinatörü 2008 2009)

Detaylı

KLİNİĞİMİZ YENİDOĞAN ÜNİTESİNE YATIRILAN İNDİREKT HİPERBİLİRUBİNEMİLİ OLGULARIN DEĞERLENDİRİLMESİ

KLİNİĞİMİZ YENİDOĞAN ÜNİTESİNE YATIRILAN İNDİREKT HİPERBİLİRUBİNEMİLİ OLGULARIN DEĞERLENDİRİLMESİ T.C. Sağlık Bakanlığı Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Dr. Sami Hatipoğlu Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği Şefi ve Aile Hekimliği Koordinatörü KLİNİĞİMİZ YENİDOĞAN ÜNİTESİNE YATIRILAN

Detaylı

Gestasyonel Diyabet: Anne ve Fetusta Kısa ve Uzun Dönem Sonuçlar

Gestasyonel Diyabet: Anne ve Fetusta Kısa ve Uzun Dönem Sonuçlar Gestasyonel Diyabet: Anne ve Fetusta Kısa ve Uzun Dönem Sonuçlar Prof. Dr. Lemi İbrahimoğlu İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Perinatoloji Bilim Dalı Gestasyonel Diyabetes

Detaylı

6. GÜN Tiroiditler ve endemik guatr B. S. EKLİOĞLU Diyabet ketoasidoz B. S. EKLİOĞLU PRATİK

6. GÜN Tiroiditler ve endemik guatr B. S. EKLİOĞLU Diyabet ketoasidoz B. S. EKLİOĞLU PRATİK ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI 1. GÜN 08.15-09.00 Pediatri stajı hakkında bilgilendirme D. ODABAŞ 09.15-10.00 Boy kısalığı M.E.ATABEK 10.15-11.00 Turner sendromu M.E.ATABEK Rikets M.E.ATABEK 13.15-14.00

Detaylı

ÜNİTE 17 YENİDOĞAN SARILIKLARI VE TEDAVİSİ & NEONATAL SEPSİS ve MENENJİT

ÜNİTE 17 YENİDOĞAN SARILIKLARI VE TEDAVİSİ & NEONATAL SEPSİS ve MENENJİT ÜNİTE 17 YENİDOĞAN SARILIKLARI VE TEDAVİSİ & NEONATAL SEPSİS ve MENENJİT Doç.Dr. Canan Aygün 17.1. YENİDOĞAN SARILIKLARI VE TEDAVİSİ Öğrenme Hedefleri 1. Yenidoğanda bilirubin metabolizmasını söyleyebilmek

Detaylı

Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları

Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları Ayşegül UĞUR KURTOĞLU, Volkan KARAKUŞ, Özgür ERKAL, Erdal KURTOĞLU Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Biyokimya Kliniği,Genetik

Detaylı

İndirekt hiperbilirübinemili olgularda minör eritrosit antijenlerinin alloimmünizasyondaki rolü

İndirekt hiperbilirübinemili olgularda minör eritrosit antijenlerinin alloimmünizasyondaki rolü Özgün Araştırma Original Article 23 DO I: 10.4274/tpa.944 İndirekt hiperbilirübinemili olgularda minör eritrosit antijenlerinin alloimmünizasyondaki rolü Role of minor erythrocyte antigens on alloimmunızation

Detaylı

Tiroid dışı hastalıklarda düşük T3, yüksek rt3, normal T4 ve normal TSH izlenir.

Tiroid dışı hastalıklarda düşük T3, yüksek rt3, normal T4 ve normal TSH izlenir. TİROİD HORMON SENTEZİ Dishormonogenezis Hasta ötroid? Şiddetli açlıkta, kronik hastalıkta, akut hastalıkta, cerrahi esnasında ve sonrasında T4--- T3 azalır Propiltiourasil, kortikosteroid, amiodaron propnalol

Detaylı

T.C.PAMUKKALE ÜNVERSTES TIP FAKÜLTES ÇOCUK SALII VE HASTALIKLARI ANABLM DALI

T.C.PAMUKKALE ÜNVERSTES TIP FAKÜLTES ÇOCUK SALII VE HASTALIKLARI ANABLM DALI T.C.PAMUKKALE ÜNVERSTES TIP FAKÜLTES ÇOCUK SALII VE HASTALIKLARI ANABLM DALI COOMBS (-) ABO UYUMAZLII VE NEDEN BLNMEYEN SARILII OLAN YENDOANLARDA HPERBLRÜBNEM LE UDP GLUKURONL TRANSFERAZ (UGT1A1) PROMOTER

Detaylı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Dr. Çağatay Kundak DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU 1949 yılında Orak Hücre Anemisi olan hastalarda elektroforetik olarak farklı bir hemoglobin tipi tanımlanmıştır.

Detaylı

HEPATİT C TEDAVİSİNDE YENİLİKLER. Dr.Yunus Gürbüz

HEPATİT C TEDAVİSİNDE YENİLİKLER. Dr.Yunus Gürbüz HEPATİT C TEDAVİSİNDE YENİLİKLER Dr.Yunus Gürbüz Günümüzde hepatit C nin standart tedavisi pegileinterferon alfa 2A veya 2B ve ribavirin kombinasyonudur. Bu kombine tedaviyle elde edilen kalıcı viral yanıt(kvy)

Detaylı

Term bebeklerde hiperbilirübineminin klinik özellikleri ve risk etmenlerinin araştırılması

Term bebeklerde hiperbilirübineminin klinik özellikleri ve risk etmenlerinin araştırılması Türk Pediatri Arşivi 2005; 40: 204-10 Term bebeklerde hiperbilirübineminin klinik özellikleri ve risk etmenlerinin araştırılması Clinical characteristics of term newborns with hiperbilirubinemia and identification

Detaylı

RATLARDA ANNE YOKSUNLUĞU SENDROMUNA ZENGĠNLEġTĠRĠLMĠġ ÇEVRENĠN ETKĠSĠ. Serap ATA, Hülya İNCE, Ömer Faruk AYDIN, Haydar Ali TAŞDEMİR, Hamit ÖZYÜREK

RATLARDA ANNE YOKSUNLUĞU SENDROMUNA ZENGĠNLEġTĠRĠLMĠġ ÇEVRENĠN ETKĠSĠ. Serap ATA, Hülya İNCE, Ömer Faruk AYDIN, Haydar Ali TAŞDEMİR, Hamit ÖZYÜREK RATLARDA ANNE YOKSUNLUĞU SENDROMUNA ZENGĠNLEġTĠRĠLMĠġ ÇEVRENĠN ETKĠSĠ Serap ATA, Hülya İNCE, Ömer Faruk AYDIN, Haydar Ali TAŞDEMİR, Hamit ÖZYÜREK Hayatın erken döneminde ebeveyn kaybı veya ihmali gibi

Detaylı

Konjenital hipotiroidi. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi

Konjenital hipotiroidi. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Konjenital hipotiroidi İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Erken tanı neden önemli? Tedaviden Önce Sonra Erken tanı neden önemli? Tiroid hormonu ile muamele edilen ve edilmeyen

Detaylı

Fototerapi Alan Bebeğin Bakımı

Fototerapi Alan Bebeğin Bakımı Fototerapi Alan Bebeğin Bakımı AMAÇ Fototerapi uygulanan bebeğin bakım ve tedavisinin etkili bir şekilde yapılmasıdır. TEMEL İLKELER Fototerapi: Yenidoğan döneminde bilirübin toksisitesine bağlı olarak

Detaylı

YENİDOĞAN YANDAL UZMANLIK ÖĞRENCİSİ KARNESİ

YENİDOĞAN YANDAL UZMANLIK ÖĞRENCİSİ KARNESİ YENİDOĞAN YANDAL UZMANLIK ÖĞRENCİSİ KARNESİ 01 Ocak 2016 TÜRK NEONATOLOJİ DERNEĞİ EĞİTİM KOMİSYONU TARAFINDAN HAZIRLANMIŞTIR. YENİDOĞAN YANDAL UZMANLIK ÖĞRENCİSİ KARNESİ TÜRK NEONATOLOJİ DERNEĞİ EĞİTİM

Detaylı

Ayxmaz/biyoloji. genotipine sahip organizma kaç çeşit gamet. yapılabilir? a. 4 b. 8 c. 16 d. 32 e. 64

Ayxmaz/biyoloji. genotipine sahip organizma kaç çeşit gamet. yapılabilir? a. 4 b. 8 c. 16 d. 32 e. 64 Mor çiçekli bir bitki kendini polenleri ile tozlaştırıldığında, sadece mor çiçekli yeni nesil üretilmiştir. Bu çaprazlama.. örnektir 1. hibridleşmeye. 2. eksik baskınlığa 3. Trihibrid kalıtıma. 4. ayrılma

Detaylı

YENİDOĞAN ÖLÜMLERİ VE PREMATÜRİTE. Doç. Dr. Ahmet Yağmur Baş Etlik Zübeyde Hanım Kadın Hastalıkları EAH Yenidoğan Kliniği

YENİDOĞAN ÖLÜMLERİ VE PREMATÜRİTE. Doç. Dr. Ahmet Yağmur Baş Etlik Zübeyde Hanım Kadın Hastalıkları EAH Yenidoğan Kliniği YENİDOĞAN ÖLÜMLERİ VE PREMATÜRİTE Doç. Dr. Ahmet Yağmur Baş Etlik Zübeyde Hanım Kadın Hastalıkları EAH Yenidoğan Kliniği YENİDOĞAN SAĞLIĞI Yenidoğan dönemi; doğumdan bir aya kadar olan süreyi (ilk 28 gün)

Detaylı

Dünyada Çocuk Sağlığı Politikaları / hedefleri. Dr. Günay SAKA DÜTF HSAD 10 Mayıs 2011

Dünyada Çocuk Sağlığı Politikaları / hedefleri. Dr. Günay SAKA DÜTF HSAD 10 Mayıs 2011 Dünyada Çocuk Sağlığı Politikaları / hedefleri Dr. Günay SAKA DÜTF HSAD 10 Mayıs 2011 1 DÜNYA DAKİ ÇOCUKLARIN SAĞLIĞININ KORUNMASI VE GELİŞTİRİLMESİNE YÖNELİK ÇALIŞMALAR 1946 BM ye bağlı UNICEF kuruldu.

Detaylı