GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI"

Transkript

1 GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI

2 Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır. Toplum taramalarının amacı aile hikayesine bakılmadan belirlenen toplumdaki bütün kişilerin incelenmesidir.

3 YENİDOĞAN TARAMALARI Sonuçları iyileştirilebilecek genetik hastalığı olan yeni doğanları belirlemek için geliştirilen toplum taramalarıdır. Test sonuçlarının doğruluğu önemlidir. Yanlış pozitiflik ebeveynleri gereksiz endişeye maruz bırakır. Yalancı negatiflik ise tarama programının amacını anlamsız kılar

4 Yeni doğan taraması için 2 kalıtsal örnek en uygundur. Fenilketanuri ve Galaktozemi Fenilketanuri için neonatal tarama ülkemizde yapılmaktadır. Galaktozemi daha az sıklıkla yapılmaktadır. Orak hücreli anemi, biotidinaz eksikliği, konjenital adrenal hiperplazi ve aminoasit metabolizmasındaki bozukluklar daha az görülür ve kesin tedavilerinin olmaması nedeniyle yeni doğan tarama programlarında daha az yer verilir.

5 Taramanın sadece tedavisi mümkün olan hastalıklarda yapılması ile ilgili farklı görüşler vardır. Örneğin daha az görülen CF için tarama yapılırken, malabsorbsiyon, gelişme geriliği, enfeksiyonlar gibi şikayetler başlamadan önce pankreas yetersizliğinin tedavisine başlanması hastaları rahatlatmaktadır. Yine aynı şekilde az görülen DMD için erken tanı aileyi ikinci bir DMD li çocuk sahibi olma riski için doğum öncesi tanı ile rahatlatır.

6 YETİŞKİN TARAMALARI Hemakromatozis için toplum taraması önerilmektedir. Birleşik devletlerde her 1000 kişiden 3 ü hastalık için 2 mutant allele sahiptir. Tarama direkt mutasyon taraması ile yapılabilir ya da biyokimyasal parametrelerin ölçümü ile yapılabilir. Testin seçiminde maaliyet düşünülür.

7 HETEROZİGOT TARAMALARI Taşıyıcı taramalarının amacı kendileri sağlıklı olmakla birlikte çocuklarında ağır otozomal resesif veya X e bağlı bir hastalık olma riski olan kişilerin belirlenmesidir.

8 HETEROZİGOT TARAMALARI Bu taramalar rutin olarak sadece Ashkenazi Yahudi toplumunda Tay-Sachs hastalığı için yapılmaktadır. B-Talasemi akdeniz kökenli bireylerde ve bu bölgede yaşayanlarda rutin olarak yapılır.

9 Heterozigot Tarama Programları Kriterleri 1- Taşıyıcı sıklığının yüksek olması. 2- Pahalı olmayan ve çok düşük yalancı negatifliği veya pozitifliği olan bir test olması 3- Heterozigot olduğu tanımlanan çiftlerin genetik danışma hizmeti alabilmesi 4- Doğum öncesi tanı yapabilmesi 5- Hedef alınan veya taranan toplumun gönüllü olarak programı kabul etmesi ve katılması.

10 PRENATAL TARAMALARI 2 test sıklıkla kullanılır. İleri anne yaşı için kromozom analizi Nöral tüp defektleri ve kromozomal anöploidilerin tespiti için anne serumunda AFP ve üçlü tarama testleri Anne bir kez ileri yaş nedeni ile prenatal tanıya maruz kalırsa sık görülen genetik hastalıklar için genetik tarama yapılması önerilmektedir.

11 GENETİK TESTLERDE ETİK Doğum öncesi genetik test yapma Doğum öncesi tanı, özellikle hastalığa neden olmayan özellikler ve cinsiyet seçimi için Geç başlayan hastalıklara yatkınlığa neden olan aday genler için Taşıyıcı çocuklar için

12 GENETİK TESTLERDE ETİK Genetik Bilginin Mahremiyeti Bir başka kişinin genetik bilgisine ulaşabilme

13 GENETİK TESTLERDE ETİK Genetik Bilginin Yanlış Kullanımı İşe almada, işe alınacak bireyin genotipi nedeniyle ayrımcılık Hayat sigortasında ayrımcılık Sağlık sigortasında ayrımcılık

14 GENETİK TESTLERDE ETİK Genetik Tarama Damgalamak ve mahremiyet

15 HASTALIĞA YATKINLIĞI GÖSTEREN GENETİK TESTLER Moleküler test yapıldıktan sonraki bir yaşta ortaya çıkan hastalıklar için yapılan genetik testlerdir. Otozomal dominant kalıtımlı meme kanserlerinde BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları taşıyan kişinin meme veya over kanseri geliştirme riski %50-90 arasındadır. Heterozigot taşıyıcıları belirlemek yararlı olabilir. Riskli kişiler daha sık takip edilir. Yatkınlığa neden olan bir gen için test yaptırmak kişileri ciddi psikolojik hasara maruz bırakabilir.

16 ÇOCUKLARDA GENETİK TEST Geç başlayan bir hastalık için sağlıklı bir çocuğu test etmek eğer müdahele ile ölüm oranı azalıyor ve yaşamın uzaması sağlanabiliyorsa faydalı olabilir. Kişi kararı dikkate alınmalıdır. Çocuklarda yetki anne babada olduğu için karar onlarındır. Bu kararı çocuklarını gelecekteki sorunlara hazırlamak için verebilecekleri gibi diğer çocuk için şanslarını tespit etmek için de isteyebilirler.

17 Etik Prensipler ve Değerler İnsan onuru, Otonomi, Aydınlatılmış hasta rızası, Bütünlük (integrity), Yaşam kalitesi, İhtiyaç ve dayanışma,

18 NE ÇEŞİT PRENATAL TANI? Sınırları çizmek: Anne otonomisi (kararı) ve fetus bütünlüğü değerleri çatışması kaçınılmazdır. Ne yapmalıyız? İnsanlık/insan onuru ve otonomi çatışması: Eğer kadın otonomisini ön plana almak istiyorsak fetustaki hangi hastalık ve sakatlıkların teşhisine izin vermeliyiz? Toplumun buna bakışı nedir?

19 Prenatal Tanı İhtiyacı Nasıl Karşılanmalı? Hangi kadının otonomisi dikkate alınarak aydınlatılmış hasta rızası sonrası prenatal tanı yapılmalıdır? Her talebe cevap verilmeli midir? Tedavisi olmayan hastalıklar için tarama testi önerilmemelidir, çünkü insanlık onuru, kadının otonomisi ve çocuğun yaşam kalitesi nedeniyle tehdit edilmiş olabilir (??). Kadının önerilen prenatal test yöntemini reddetme hakkı olmalıdır. Bilgilendirme ve danışmanlık uygun yapılmalıdır.

Prenatal Tanının Etik ve Hukuk Yönleri

Prenatal Tanının Etik ve Hukuk Yönleri Prenatal Tanının Etik ve Hukuk Yönleri Dr. İsmail Dölen Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinataloji Derneği IX. Ulusal Kongresi 24-27 Eylül 2014, İstanbul Prenatal Test Çeşitli metotlarla embrio/fetusun

Detaylı

Prenatal Tanının Etik Yönleri

Prenatal Tanının Etik Yönleri Prenatal Tanının Etik Yönleri Dr. İsmail Dölen Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinataloji Derneği Fetal Tıp ve Prenatal Sempozyumu 13-15 Haziran 2014 İstanbul Prenatal Tanı Çeşitli metotlarla embrio/fetusun

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama

Detaylı

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.

Detaylı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık

Detaylı

HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI

HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER T.C. Sağlık Bakanlığı AÇSAP Genel Müdürlüğü HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI Toplumların geleceği o toplumu oluşturan bireylerin nitelikleri ile doğrudan ilişkilidir. Toplumu

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her

Detaylı

MEME KANSERİ TARAMASI

MEME KANSERİ TARAMASI MEME KANSERİ TARAMASI Meme Kanseri Taramanızı Yaptırdınız Mı? MEME KANSERİ TARAMASI NE DEMEKTİR? Kadınlarda görülen kanserlerin %33 ü ve kansere bağlı ölümlerin de %20 si meme kanserine bağlıdır. Meme

Detaylı

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

GENETİK TESTLER VE ETİK

GENETİK TESTLER VE ETİK GENETİK TESTLER VE ETİK 1. Genetik Test Nedir? Bireyin genetik bilgisini (DNA dizi bilgisi) ortaya çıkarmak için genetik materyale uygulanan testler, genetik test kapsamına girmektedir. Bu testlerin amacı

Detaylı

Gebelik ve Enfeksiyonlar. Prof.Dr. Levent GÖRENEK

Gebelik ve Enfeksiyonlar. Prof.Dr. Levent GÖRENEK Gebelik ve Enfeksiyonlar Prof.Dr. Levent GÖRENEK Olgulara Yaklaşım 2 1. TORCH grubu enfeksiyon etkenleri nelerdir? Toxoplasmosis Other (Sifiliz, Varicella zoster ) Rubella Cytomegalovirus Herpes simplex

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi

Universitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi Universitäts-Frauenklinik Essen 1. Trimester Tarama Testi Birinci Trimester Tarama Testi nedir? Birinci Trimester Tarama Testi ile annenin veya çiftin sayısal kromozom bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma

Detaylı

Resesif (Çekinik) Kalıtım

Resesif (Çekinik) Kalıtım 12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r

Detaylı

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF)

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) MOLEKÜLER YAKLAŞIMLAR DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Otozomal resesif kalıtım Akdeniz ve Ortadoğu kökenli populasyonlarda

Detaylı

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen

Universitäts-Frauenklinik Essen Universitäts-Frauenklinik Essen Prenatal ve Fetal Tıp Merkezi 1. Seviye Perinatoloji Merkezi Sayın meslektaşım, Sevgili ebeveynler, Üniversitemizin prenatal tıp polikliniği sizlere fetal tıbbın gerektirdiği

Detaylı

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL PRENATAL VE POSTNATAL MOLEKÜLER TANI TESTLERİ Dr.Belgin Eroğlu Kesim *1800 lerde Mendel ile başlayan serüven, *1900 lerde kalıtım biriminin gen

Detaylı

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir

Detaylı

Beslenme desteğinde hangi içerik kime, ne zaman, hangi yolla uygulansın?

Beslenme desteğinde hangi içerik kime, ne zaman, hangi yolla uygulansın? Beslenme desteğinde hangi içerik kime, ne zaman, hangi yolla uygulansın? Dr. Beste Atasoy Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyasyon Onkolojisi Anabilim Dalı & Sağlık Bakanlığı-Marmara Üniversitesi Pendik

Detaylı

Genetik ve Etik. Dr. Savaş Kaya Tıp Tarihi ve Etik

Genetik ve Etik. Dr. Savaş Kaya Tıp Tarihi ve Etik Genetik ve Etik Dr. Savaş Kaya Tıp Tarihi ve Etik 1 Bu dersde Tıbbi Genetiğin Başlıca Etik Sorunlarını Tıbbi Etik İlkelerini Etik İlkelerin Genetik Hizmetlere Uygulanmasını Tıbbi Genetik Ögenik mi Etik

Detaylı

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı amniyotik membrandır. 3- Gebelik ilerledikçe,

Detaylı

Perinatoloji Pratiğindeki İnvaziv Girişimlerde Etik Sorunlar. Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF

Perinatoloji Pratiğindeki İnvaziv Girişimlerde Etik Sorunlar. Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Perinatoloji Pratiğindeki İnvaziv Girişimlerde Etik Sorunlar Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Etik Etik ya da etik analiz, açık, net bir soru ile başlar: hangi etkinlikler doğru ya da yanlıştır, iyi ya da kötüdür,

Detaylı

Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği

Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği Tarama Testlerinin Özellikleri Aranan hastalık ciddi olmalıdır. Nadir olmamalıdır.

Detaylı

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır.

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Genetik Test Nedir? İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat

Detaylı

Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader

Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader OLGU 1 İkinci çocuğuna hamile 35 yaşında kadın gebeliğinin 6. haftasında beş yaşındaki kız çocuğunun rubella infeksiyonu geçirdiğini öğreniyor. Küçük

Detaylı

Perifer hastanelerinde talasemi tanısı ve izlemi. Dr. Şule Ünal Antakya Devlet Hastanesi

Perifer hastanelerinde talasemi tanısı ve izlemi. Dr. Şule Ünal Antakya Devlet Hastanesi Perifer hastanelerinde talasemi tanısı ve izlemi Dr. Şule Ünal Antakya Devlet Hastanesi DÜNYADA (WHO) Taşıyıcılık oranı..% 5.1 Taşıyıcı sayısı > 266 000 000 Her yıl doğan yeni taşıyıcı sayısı.1 000 000

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler

Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Sevgili anne-baba adayları, çocuğunuza hangi ismi vereceğinizi mutlaka düşünmüşsünüzdür. Çünkü, isim de onun eşsizliğinin bir ifadesidir. Her insan başkadır.

Detaylı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Dr. Çağatay Kundak DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU 1949 yılında Orak Hücre Anemisi olan hastalarda elektroforetik olarak farklı bir hemoglobin tipi tanımlanmıştır.

Detaylı

Down sendromu tanısında; 2 limi, 3 lümü, 4 lümü? Doç Dr Serkan Güçlü Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı

Down sendromu tanısında; 2 limi, 3 lümü, 4 lümü? Doç Dr Serkan Güçlü Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Down sendromu tanısında; 2 limi, 3 lümü, 4 lümü? Doç Dr Serkan Güçlü Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı DOWN SENDROMU TARAMA TESTLERİ: İkili (Double Test):

Detaylı

Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu

Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Etik Nedir? Etik düzgün ahlaklı yaşam ve onun çelişki ve çıkmazları ile uğraşan felsefi/dini bir alandır. Biomedikal etik, araştırma, genel anlamda tıp ve toplum ile ilgili etik

Detaylı

SEÇMELİ DERS ÖNERİ FORMU

SEÇMELİ DERS ÖNERİ FORMU Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi 2012-2013 Eğitim Öğretim Yılı SEÇMELİ DERS ÖNERİ FORMU Dersin adı Üreme Sağlığı Anabilim dalı Sorumlu öğretim üyesi E-posta adresi Halk Sağlığı Prof.Dr.Haldun SÜMER

Detaylı

TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ

TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ HAZIRLAYANLAR PROF.DR. DURAN CANATAN PROF. DR.YESIM AYDINOK PROF.DR. ZEYNEP KARAKAS DOC. DR. ILGEN SASMAZ KAN YAŞAM IRMAĞIDIR Kan, vücudun organ ve dokularını

Detaylı

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis)

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) Kistik Fibroz nedir? Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır.

Detaylı

ALFA FETOPROTEİN (TÜMÖR BELİRLEYİCİSİ)

ALFA FETOPROTEİN (TÜMÖR BELİRLEYİCİSİ) ALFA FETOPROTEİN (TÜMÖR BELİRLEYİCİSİ) Diğer adı ve kısaltma: α fetoprotein, AFP. Kullanım amacı: Primer karaciğer, testis ve over kanserlerinin araştırılması ve tedaviye alınan cevabın izlenmesi amacıyla

Detaylı

Birleşmiş Milletler Kadın Mahpuslar için. Bangkok Yasaları El Rehberi

Birleşmiş Milletler Kadın Mahpuslar için. Bangkok Yasaları El Rehberi Birleşmiş Milletler Kadın Mahpuslar için Bangkok Yasaları El Rehberi Dünya çapında hapishanelerde mahkûmiyeti takiben veya suçsuzluğunun ispatı için duruşma bekleyen bir buçuk milyondan fazla kadın bulunmaktadır.

Detaylı

TLERDE SEROLOJİK/MOLEK HANGİ İNCELEME?) SAPTANMASI

TLERDE SEROLOJİK/MOLEK HANGİ İNCELEME?) SAPTANMASI * VİRAL V HEPATİTLERDE TLERDE SEROLOJİK/MOLEK K/MOLEKÜLER LER TESTLER (NE ZAMANHANG HANGİ İNCELEME?) *VİRAL HEPATİTLERDE TLERDE İLAÇ DİRENCİNİN SAPTANMASI *DİAL ALİZ Z HASTALARININ HEPATİT T AÇISINDAN

Detaylı

[Tıp Eğitiminde HIV/AIDS Üzerine Savunuculuk Projesi]

[Tıp Eğitiminde HIV/AIDS Üzerine Savunuculuk Projesi] [TıpEğitimindeHIV/AIDSÜzerineSavunuculuk Projesi] [HIV/AIDSkonusundaTıpEğitimiiçerisindeMüfredatÖnerileri] [AuthorName] ÖZET [TıpMüfredatıiçerisindeHIV/AIDS intıbbi,sosyal,etiketkileşimlerivebunun yanındahastahaklarıvehastayayaklaşımkonularındasadecebilgianlamında

Detaylı

DÖNEM I 3. DERS KURULU 9 Şubat 3 Nisan 2015. Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ

DÖNEM I 3. DERS KURULU 9 Şubat 3 Nisan 2015. Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ DÖNEM I. DERS KURULU 9 Şubat Nisan 0 Dekan : Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ Dönem I Koordinatörü : Ders Kurulu Başkanı : Doç.Dr. Doç.Dr. KURUL DERSLERİ TEORİK PRATİK TOPLAM AKTS DERS VEREN ÖĞRETİM ÜYELERİ

Detaylı

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR 1 Kalıtım : Bir canlının sahip olduğu özelliklerin nesilden nesile aktarılması olayına kalıtım denir. Genetik: Canlı soyları arasındaki benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkmasını

Detaylı

Dominant (Baskın) Kalıtım

Dominant (Baskın) Kalıtım Dominant (Baskın) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

2012 YILINDA GERÇEKLEŞEN FAALİYETLER:

2012 YILINDA GERÇEKLEŞEN FAALİYETLER: 2012 YILINDA GERÇEKLEŞEN FAALİYETLER: Toplum farkındalığının artırılması amacıyla düzenlenen etkinliklerde kullanılmak üzere 100.000 adet el broşürü, 3 çeşit toplam 4000 adet afiş, 5000 eğitim CD si hazırlanmıştır.

Detaylı

T.C. ÜSKÜDAR ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ HEMŞİRELİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMLARI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL ZORUNLU DERSLER

T.C. ÜSKÜDAR ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ HEMŞİRELİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMLARI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL ZORUNLU DERSLER T.C. ÜSKÜDAR ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ HEMŞİRELİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMLARI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL ZORUNLU DERSLER PSH 501 - Ruh Sağlığı ve Psikiyatri Hemşireliği Temelleri

Detaylı

SAĞLIĞI KORUMANIN VE DAHA ĐYĐYE GÖTÜRMENĐN ĐLKELERĐ. DOÇ.DR. EMEL ĐRGĐL Halk Sağlığı Anabilim Dalı

SAĞLIĞI KORUMANIN VE DAHA ĐYĐYE GÖTÜRMENĐN ĐLKELERĐ. DOÇ.DR. EMEL ĐRGĐL Halk Sağlığı Anabilim Dalı SAĞLIĞI KORUMANIN VE DAHA ĐYĐYE GÖTÜRMENĐN ĐLKELERĐ DOÇ.DR. EMEL ĐRGĐL Halk Sağlığı Anabilim Dalı Çevre Kişi Etken Olumlu Olumsuz Sağlık sürer Hastalık Đyileşir Kronikleşir Sakat bırakır Öldürür Hastalığın

Detaylı

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK 1 İmmün sistemin gelişimini, fonksiyonlarını veya her ikisini de etkileyen 130 farklı bozukluğu tanımlamaktadır. o Notarangelo L et al, J Allergy Clin Immunol 2010 Primer immün yetmezlik sıklığı o Genel

Detaylı

Prof. Dr. İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016. Haber Sayısı: 45

Prof. Dr. İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016. Haber Sayısı: 45 Prof. Dr. İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 31.01.2016-01.02.2016 Haber Sayısı: 45 İÇİNDEKİLER No Yayın Tarihi Yayın Adı Haber Başlığı 1 31.01.2016 81HABER.COM GEN MUTASYONUNUZU ÖĞRENMEK HAYATINIZI 2 31.01.2016

Detaylı

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Kistik Fibrozis Otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalık 7q kromozomdaki Fibrosis Transmembrane

Detaylı

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir? This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

TALASEM MERKEZLER NDE TOPLUM E T M PROGRAMLARI

TALASEM MERKEZLER NDE TOPLUM E T M PROGRAMLARI 5. Uluslararası Talasemi Yazokulu 5th International Thalassemia Summerschool TALASEM MERKEZLER NDE TOPLUM E T M PROGRAMLARI Dr. smail Hakkı T MUR Mu la l Sa lık Müdürlü ü Halk Sa lı ı Uzmanı HEMOGLOB NOPAT

Detaylı

Biyokimyasal Aneuploidi Taraması

Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Doç. Dr. İsmail Özdemir Medicana International Beylikdüzü-İstanbul Konjenital anomali ~ % 0.6 Kromozom anomalisi ~ % 1 Tek gen hastalıkları ~ % 1 Multifaktoriel/poligenik

Detaylı

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER)

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) Diğer adları: İkili tarama testi, İkili test. Kullanım amacı: Fetüste Down sendromu ve trizomi 18 bulunma olasılığının ve bu hastalıklar için ileri inceleme yaptırma

Detaylı

MEME KANSERİNDE GÖRÜNTÜLEME YÖNTEMLERİ

MEME KANSERİNDE GÖRÜNTÜLEME YÖNTEMLERİ MEME KANSERİNDE GÖRÜNTÜLEME YÖNTEMLERİ Dr. Filiz Yenicesu Düzen Laboratuvarı Görüntüleme Birimi Meme Kanserinde Tanı Yöntemleri 1. Fizik muayene 2. Serolojik Testler 3. Görüntüleme 4. Biyopsi Patolojik

Detaylı

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı B. Aysin Sermen Daha güçlü.. Daha atletik.. Daha genç.. Daha huzurlu.. Daha mutlu.. Daha akıllı.. Daha sağlıklı.. Daha akıllı ve sağlıklı

Detaylı

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler 15 X e Bağlı Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma

Detaylı

TÜMÖR MARKIRLARI. Dr. Ömer DİZDAR. Hacettepe Üniversitesi Kanser Enstitüsü, Prevantif Onkoloji Anabilim Dalı

TÜMÖR MARKIRLARI. Dr. Ömer DİZDAR. Hacettepe Üniversitesi Kanser Enstitüsü, Prevantif Onkoloji Anabilim Dalı TÜMÖR MARKIRLARI Dr. Ömer DİZDAR Hacettepe Üniversitesi Kanser Enstitüsü, Prevantif Onkoloji Anabilim Dalı TÜMÖR MARKIRLARI Tümör markırları kanserli hastaların dokularında, serumda, idrarda ya da diğer

Detaylı

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ Dönem V Tıbbi Genetik Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Baran GENCER Oğuz GÜÇLÜ Erkam KÖMÜRCÜ Staj Eğitim Sorumlusu: Genel

Detaylı

Meme ve Over Kanserlerinde Laboratuvar: Klinisyenin Laboratuvardan Beklentisi

Meme ve Over Kanserlerinde Laboratuvar: Klinisyenin Laboratuvardan Beklentisi Meme ve Over Kanserlerinde Laboratuvar: Klinisyenin Laboratuvardan Beklentisi Dr. Handan Onur XXI. Düzen Klinik Laboratuvar Günleri, Ankara, 23 Ekim 2011 MEME KANSERİ Meme Kanseri Sıklıkla meme başına

Detaylı

MULTİFAKTÖRİYEL HASTALIKLARIN GENETİĞİ

MULTİFAKTÖRİYEL HASTALIKLARIN GENETİĞİ MULTİFAKTÖRİYEL HASTALIKLARIN GENETİĞİ MULTİFAKTÖRİYEL-POLİGENİK KALITIM Gen ve çevrenin birlikte etkili olduğu kalıtım biçimine multifaktöriyel kalıtım denir. 3 yöntemle incelenir; 1- Aile korelasyon

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı Teknolojik gelişmelerin çok hızlı gerçekleştiği günümüzde bu gelişmelerin en çok gözlendiği alanlardan birisi tıp bilimidir. Tıp alanları içerisinde de özellikle

Detaylı

Sperm Bozuklukları Sperm Testi: Sperm testi nasıl yapılır, gerekli koşullar nelerdir?

Sperm Bozuklukları Sperm Testi: Sperm testi nasıl yapılır, gerekli koşullar nelerdir? Sperm Bozuklukları Sperm Bozuklukları Çocuk sahibi olamayan çiftlerin yaklaşık yarısında neden erkeğe bağlı olabilir. Dünya Sağlık Örgütü nün yaptığı araştırmalar doğrultusunda dünya genelinde erkeklerde

Detaylı

8. Sınıf Fen ve Teknoloji

8. Sınıf Fen ve Teknoloji Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen

Detaylı

Konjenital hipotiroidi. Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi

Konjenital hipotiroidi. Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Konjenital hipotiroidi Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Erken tanı neden önemli? Tedaviden Önce Sonra Erken tanı neden önemli? Tiroid hormonu ile muamele

Detaylı

Kanserin sebebi, belirtileri, tedavi ve korunma yöntemleri...

Kanserin sebebi, belirtileri, tedavi ve korunma yöntemleri... Kanser Nedir? Kanserin sebebi, belirtileri, tedavi ve korunma yöntemleri... Kanser, günümüzün en önemli sağlık sorunlarından birisi. Sık görülmesi ve öldürücülüğünün yüksek olması nedeniyle de bir halk

Detaylı

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik LAFORA HASTALIĞI Progressif Myoklonik Epilepsiler (PME) nadir olarak görülen, sıklıkla otozomal resessif olarak geçiş gösteren heterojen bir hastalık grubudur. Klinik olarak değişik tipte nöbetler ve progressif

Detaylı

BEYİN GELİŞİMİNİN HİKAYESİ

BEYİN GELİŞİMİNİN HİKAYESİ BEYİN GELİŞİMİNİN HİKAYESİ Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları

Detaylı

03.06.15 09:30 BİYOKİMYA-MİKROBİYOLOJİ-FARMAKOLOJİ 10:30 HALK SAĞLIĞI 11:30 PATOLOJİ 13:30 İYİ HEKİMLİK UYG. 6 Hafta. Kurul Süresi: 10 saat 10 saat

03.06.15 09:30 BİYOKİMYA-MİKROBİYOLOJİ-FARMAKOLOJİ 10:30 HALK SAĞLIĞI 11:30 PATOLOJİ 13:30 İYİ HEKİMLİK UYG. 6 Hafta. Kurul Süresi: 10 saat 10 saat Yeni Yüzyıl Üniversitesi TIP FAKÜLTESİ Prof. Dr. Demir Budak Dekan Eğitim Koordinatörü: Prof. Dr. Asiye Nurten 215 216 EĞİTİM ÖĞRETİM YILI DÖNEM III DERS KURULU 6 TIP TIP 332- ÜREME SİSTEMİ HASTALIKLARI

Detaylı

Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler

Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler Zihinsel yetersizlik üç ölçütte ele alınmaktadır 1. Zihinsel işlevlerde önemli derecede normalin altında olma 2. Uyumsal davranışlarda yetersizlik gösterme 3. Gelişim

Detaylı

Meme kanseri risk değerlendirme ve korunma. Dr. Hakan BOZCUK Dr. Sema SEZGİN GÖKSU

Meme kanseri risk değerlendirme ve korunma. Dr. Hakan BOZCUK Dr. Sema SEZGİN GÖKSU Meme kanseri risk değerlendirme ve korunma Dr. Hakan BOZCUK Dr. Sema SEZGİN GÖKSU PLAN Meme CA risk hesaplanması Tıbbi risk azaltımı Tarama Çevresel faktörlerin düzenlenmesi Meme CA risk hesaplanması Kimler

Detaylı

Genetik Yüksek Riskli Kişilere Klinik Yaklaşım

Genetik Yüksek Riskli Kişilere Klinik Yaklaşım Genetik Yüksek Riskli Kişilere Klinik Yaklaşım Dr.Cem YILMAZ İtalyan Hastanesi Meme Merkezi SENATURK - Meme Bilimi Akademisi EAoS European Academy of Senology Önsöz * Onkologlar, ellerinde yeterli genetik

Detaylı

30.12.2014. Özel Muayene ve Tanı Yöntemleri. 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ve Bakımı. Özel Muayene ve Tanı Yöntemleri

30.12.2014. Özel Muayene ve Tanı Yöntemleri. 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ve Bakımı. Özel Muayene ve Tanı Yöntemleri 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ve Bakımı 16.Hafta ( 29.12-02.01 / 01 / 2015 ) ÖZEL MUAYENE VE TANI YÖNTEMLERİ Slayt No: 26 4 4.)) ÖZEL MUAYENE VE TANI YÖNTEMLERİ 1.) Smear alma 2.) Vajinal kültür

Detaylı

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Dersin Amacı KAH patogenezinin öğrenilmesi KAH lı hastaların klinik ve laboratuar bulgularının

Detaylı

Yenidoğanlarda Doğuştan Gelen Hastalıkların Taraması

Yenidoğanlarda Doğuştan Gelen Hastalıkların Taraması Turkki, 26.10.2007 Yenidoğanlarda Doğuştan Gelen Hastalıkların Taraması NeoPilot Araştırması na İlişkin Bilgi Değerli Anne ve Baba Adayları, Sizlere Turku Üniversitesi Merkez Hastanesi nde 2007 yılında

Detaylı

Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti. results you can trust

Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti. results you can trust Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti results you can trust 444 58 09 BEBEĞİN RH KAN GRUBUNUN TESPİTİ KAN UYUŞMAZLIĞI VE BAĞIŞIKLIK SİSTEMİ = Rh pozitif kan hücreleri

Detaylı

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ Dr. Erol BAYSAL FRCP (London) Consultant Molecular Geneticist Head of Molecular Genetics Unit Senior Lecturer Dubai

Detaylı

Pompe hastası iken çocuk sabihi olmak

Pompe hastası iken çocuk sabihi olmak Pompe hastası iken çocuk sabihi olmak Pompe hastalığı, kalıtsal bir hastalıktır. Bu da, her iki ebeveyn de hastalığa sebep olan genetik özre sahip ise, hastalık çocuklarda da görülebilir. Bu sebeple, aile

Detaylı

Kronik Hepatit B li Hastanın Güncel Tedavisi

Kronik Hepatit B li Hastanın Güncel Tedavisi Kronik Hepatit B li Hastanın Güncel Tedavisi Prof. Dr. Reşat Özaras İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Enfeksiyon AD. rozaras@yahoo.com Genel Bakış HBV Enfeksiyonunda Neredeyiz? Eradikasyon

Detaylı

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler Biçimlenmiş ve yoğunlaşmış kromatin materyaline kromozom denir. Kromozomlar Mitoz ve/veya Mayoz bölünmenin Profaz safhasında görülmeye başlar ve Metafaz

Detaylı

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Olgu-şikayet 2 yaş, erkek hasta, Kahramanmaraş Tekrarlayan akciğer ve cilt enfeksiyonları, ağızda aftlar ve solukluk. Olgu-Öykü Anne

Detaylı

Olasılığa Giriş Koşullu Olasılık Bayes Kuralı

Olasılığa Giriş Koşullu Olasılık Bayes Kuralı Olasılığa Giriş Koşullu Olasılık Bayes Kuralı Doç. Dr. Ertuğrul ÇOLAK Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyoistatistik Anabilim Dalı Olasılığa Giriş Bundan önceki bölümlerde veri setini özetleyen,

Detaylı

UTERUS TRANSPLANTASYONU Etik ve Yasal Zorluklar. Celalettin GÖÇKEN

UTERUS TRANSPLANTASYONU Etik ve Yasal Zorluklar. Celalettin GÖÇKEN UTERUS TRANSPLANTASYONU Etik ve Yasal Zorluklar Celalettin GÖÇKEN Uterus Transplantasyonu Bağışlayanlar Açısından Risk Alıcılar Açısından Risk Doğacak Çocuklar Mevzuata Dair Zorluklar SONUÇ Uterus Transplantasyonu

Detaylı

Doç. Dr. Ahmet Gül TJOD İstanbul, Ocak 2013. Not: Bu sunum daha önce MFTP Kongresi 11-14 Ekim 2012, İstanbul da yapılmıştır

Doç. Dr. Ahmet Gül TJOD İstanbul, Ocak 2013. Not: Bu sunum daha önce MFTP Kongresi 11-14 Ekim 2012, İstanbul da yapılmıştır Doç. Dr. Ahmet Gül TJOD İstanbul, Ocak 2013 Not: Bu sunum daha önce MFTP Kongresi 11-14 Ekim 2012, İstanbul da yapılmıştır Trombofili etkenleri ve gebelik Kalıtsal trombofili Faktör V Leiden Prothrombin

Detaylı

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14 HEREDİTER SFEROSİTOZ İNT.DR.DİDAR ŞENOCAK Giriş Herediter sferositoz (HS), hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik olarak bikonkav ve santral solukluğu olan disk

Detaylı

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim

Detaylı

Yüksek riskli hastalarda güncel tarama nasıl olmalıdır? Kim, ne zaman, nasıl?

Yüksek riskli hastalarda güncel tarama nasıl olmalıdır? Kim, ne zaman, nasıl? Yüksek riskli hastalarda güncel tarama nasıl olmalıdır? Kim, ne zaman, nasıl? Dr. Cengiz Erol İstanbul Medipol Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji AD Meme Kanseri Epidemiyoloji Kadınlarda en sık görülen

Detaylı

KALITIM- FATIH GIZLIGIDER SORULARI. 4. Rabia renkkörlüğü yönünden bir ailenin soy ağacını şekilde verilen

KALITIM- FATIH GIZLIGIDER SORULARI. 4. Rabia renkkörlüğü yönünden bir ailenin soy ağacını şekilde verilen KALITIM- FATIH GIZLIGIDER SORULARI 1. Fatma, melez sarı bezelyeleri birbiri ile çaprazladığında oluşabilecek ihtimalleri pasta grafik ile gösteriyor. Fatma nın çizmiş olduğu grafik aşağıdakilerden hangisi

Detaylı

Konjenital adrenal hiperplazi. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Konjenital adrenal hiperplazi. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Dersin Amacı KAH patogenezinin öğrenilmesi KAH lı hastaların klinik ve laboratuar bulgularının

Detaylı

Bilgilendirilmiş Onam Alımı ve Hukuki Anlamı

Bilgilendirilmiş Onam Alımı ve Hukuki Anlamı Bilgilendirilmiş Onam Alımı ve Hukuki Anlamı Dr. Osman Celbiş Adli Tıp Profesörü, İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Şekil Değiştiren Hekimlik Sanatı İnsanlık tarihi ile başlayan süreç içerisinde belli kurallar

Detaylı

Örselenebilir Gruplar Hekim Tutumu. Doç.Dr. Aysun Balseven Odabaşı Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Adli Tıp AD

Örselenebilir Gruplar Hekim Tutumu. Doç.Dr. Aysun Balseven Odabaşı Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Adli Tıp AD Örselenebilir Gruplar Hekim Tutumu Doç.Dr. Aysun Balseven Odabaşı Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Adli Tıp AD Sunum Planı Olgu örnekleri Örselenebilirlik, incinebilirlik, savunmasızlık Tartışma Öneriler

Detaylı

Nörovasküler Cerrahi Öğretim Ve Eğitim Grubu Hasta Bilgilendirme Formu

Nörovasküler Cerrahi Öğretim Ve Eğitim Grubu Hasta Bilgilendirme Formu Nörovasküler Cerrahi Öğretim Ve Eğitim Grubu Beyin-Omurilik Arteriovenöz Malformasyonları ve Merkezi Sinir Sisteminin Diğer Damarsal Bozuklukları Hasta Bilgilendirme Formu 5 AVM ler Ne Tip Sağlık Sorunlarına

Detaylı

BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2015-2016 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DÖNEM I 5. DERS KURULU PROGRAMI BÜYÜME, GELİŞME VE HÜCRESEL PATOLOJİ

BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2015-2016 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DÖNEM I 5. DERS KURULU PROGRAMI BÜYÜME, GELİŞME VE HÜCRESEL PATOLOJİ BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2015-2016 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DÖNEM I 5. DERS KURULU PROGRAMI BÜYÜME, GELİŞME VE HÜCRESEL PATOLOJİ Dönem Koordinatörü Koordinatör Yardımcısı Ders Kurulu Sorumlusu : Doç.

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM 9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot

Detaylı

MEME KANSERİ RİSKLERİ NELERDİR? RİSK DEĞERLENDİRİLMESİ NASIL YAPILIR?

MEME KANSERİ RİSKLERİ NELERDİR? RİSK DEĞERLENDİRİLMESİ NASIL YAPILIR? MEME KANSERİ RİSKLERİ NELERDİR? RİSK DEĞERLENDİRİLMESİ NASIL YAPILIR? Dr. Bahadır M. Güllüoğlu Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Genel Cerrahi Anabilim Dalı Meme ve Endokrin Cerrahisi Ünitesi SENATURK

Detaylı

AKILCI İLAÇ KULLANIMI

AKILCI İLAÇ KULLANIMI AKILCI İLAÇ KULLANIMI 04.Kasım.2012 Abant-BOLU Prof. Dr. Akçahan Gepdiremen AİBÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Farmakoloji AD Bşk. ÜLKEMİZDE YILLARA GÖRE REÇETE SAYILARI 2007: 271 milyon adet 2008: 302 milyon adet

Detaylı

HAFTA II Mendel Kanunları

HAFTA II Mendel Kanunları Biyoteknoloji ve Genetik I HAFTA II Mendel Kanunları Prof. Dr. Hilal Özdağ hilalozdag@gmail.com 2225826/125 1822 de doğdu. Lise den sonra felsefe okudu. 1843 te manastıra kabul edildi. 1849 ta papazlık

Detaylı

GENETİK ALGORİTMALAR. Araş. Gör. Nesibe YALÇIN BİLECİK ÜNİVERSİTESİ

GENETİK ALGORİTMALAR. Araş. Gör. Nesibe YALÇIN BİLECİK ÜNİVERSİTESİ GENETİK ALGORİTMALAR Araş. Gör. Nesibe YALÇIN BİLECİK ÜNİVERSİTESİ GENETİK ALGORİTMALAR Genetik algoritmalar, Darwin in doğal seçim ve evrim teorisi ilkelerine dayanan bir arama ve optimizasyon yöntemidir.

Detaylı

Zeka Gerilikleri Zeka Geriliği nedir? Sıklık Nedenleri

Zeka Gerilikleri Zeka Geriliği nedir? Sıklık Nedenleri Zeka Geriliği nedir? Zeka geriliğinin kişinin yaşına ve konumuna uygun işlevselliği gösterememesiyle belirlidir. Bunun yanı sıra motor gelişimi, dili kullanma yeteneği bozuk, anlama ve kavrama yaşıtlarından

Detaylı