Nörometabolik Hastalıklar
|
|
- Aydin Şaşmaz
- 8 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 Nörometabolik Hastalıklar Çocukluk çağı nörometabolik hastalıklar biyokimyasal patolojiler sonucu biyokimyasal maddelerin sentezlenememesi, anormal birikimi veya toksik metabolitlerin birikimi sonucu beyin dokusunun hasar görmesi ile karakterizedir. Enzim eksikliği ile hastalığın süreci ve şiddeti arasında korelasyon yoktur. Klinik belirtilerin başlama yaşı, ortaya çıkış şekli ve seyri tanı konulmasında önemlidir. Nörometabolik hastalıklar gri cevher, beyaz cevher veya her ikisini birden etkileyebilir. Hastalıklar, patogenez, tutulan organel ve beyin tutulum lokalizasyonlarına göre sınıflandırılmaktadır. Görüntüleme bulguları genellikle nonspesifik olmasına rağmen tutulum alanlarına göre ayırıcı tanı yapmak mümkün olabilmektedir. Nörometabolik hastalıkların tutulum alanlarına göre sınıflandırılması Tablo 1 de sunulmaktadır. Tablo 1 A-Sadece beyaz cevher tutulumu * Erken dönemde derin beyaz cevher 1- Krabbe hastalığı 2- Peroksizomal hastalıklar 3- Metakromatik lökodistrofi 4- Fenil ketonüri 5- Maple syrup urine hastalığı 6- Lowe sendromu 7- Hiperhomosistinemi * Erken dönemde subkortikal beyaz cevher 1- Fibrinoid lökodistrofi (Alexander hastalığı) 2- van der Knaap hastalığı (vakuoler megalensefali) 3- Galaktozemi 4- L2 hidroksi glutarik asiduri * Myelinizasyon yokluğu 1- Pelizaeus-Merzbacher 2- Trikotiodistrofi 3-18q sendromu * Nonspesifik beyaz cevher tutulumu 1- Üre siklusu bozuklukları 2
2 2- Nonketotik hiperglisinemi 3- Herhangi bir beyaz cevher hastalığının son evresi B- Sadece gri cevher tutulumu *Kortikal gri cevher 1- Seroid lipofuskinozis 2- Mukolipidozis * Derin gri cevher 1- Leigh hastalığı 2- Juvenil Huntington hastalığı 3- MELAS 4- Hallervorden-Spatz hastalığı C- Beyaz ve gri cevherin birlikte tutulumu * Sadece kortikal gri cevher 1- ALPER hastalığı 2- Menkes hastalığı 3- Mukopolisakkaridozlar 4- Lipid depo hastalıkları 5- Peroksizomal hastalıklar 6- Konjenital musküler distrofiler * Derin gri cevher tutulumu 1- Krabbe hastalığı 2- GM1, GM2 gangliozidozlar 3- Canavan hastalığı 4- Maple syrup urine hastalığı 5- Kearns-Sayre sendromu 6- MELAS 7- Leigh sendromu 8- Wilson sendromu 9- Cockayne sendromu 3
3 BEYAZ CEVHER TUTULUMU GÖSTEREN HASTALIKLAR A- Erken dönemde derin beyaz cevher tutulumu gösteren hastalıklar 1- Krabbe Hastalığı (Globoid hücreli lökodistrofi) Galaktoserebrosid beta-galaktozidaz enzim yetmezliği sonucu gelişen lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif geçişli olup genetik olarak 14q31 koromozomu ile ilişkilendirilmiştir. Enzim galaktosilseramidin seramid, fizosin ve sfingosine dönüşümünden sorumlu olup, yetmezliğinde makrofajlarda galaktoserebrozid ve sfingosin birikir. Krabbe hastalığında toksik düzeyde fizosin birikimi, şıvan hücre fonksiyonunda bozulma ve oligodendrosit ölümüne yol açmaktadır. Myelin yıkımı ile yapımı arasındaki denge bozularak santral ve periferik sinir sisteminde demyelinizasyona neden olmaktadır. Semptomlar genellikle yaşamın ilk 6 ayında başlamaktadır. Başlangıçta izlenen makrosefali zamanla küçülmektedir. Hasta kliniğe başvurduğunda çoğunlukla mikrosefaliktir. İnfantil tip en yaygın olanıdır. Genellikle progressif irritabilite, mental-motor gerileme, görme kaybı, nedensiz ağlama, kas tonusunda artış ve ses ve ışığa aşırı duyarlılık belirtileri mevcutur. İlk semptomun ortaya çıkmasından sonra 2 yıl içerisinde ölümle sonuçlanır. Serebellar beyaz cevher tutulumu erken başlangıçlı hastalığın primer bulgusudur. Geç başlangıçlı hastalığın en yaygın görüntüleme bulguları piramidal traktus, korpus kallozum ve parieto-oksipital beyaz cevher tutulumu olabilir. T2A görüntülerde beyaz cevherde, talamuslarda, beyin sapında, kaudat nükleuslarda ve internal kapsül posterior bacağında yama tarzında hiperintens alanlar şeklinde görülebileceği gibi, beyaz cevherdeki lezyonlar birleşerek difuz görünüm alabilir. Hastalığın geç dönemine kadar kapsüla internanın anterior bacağı ile subkortikal U lifleri korunur (Resim 1). Geç dönemde progressif serebral-serebellar atrofi ve korpus kallozum (posterior kesimi) tutulumu gelişebilir. Kranyal ve spinal sinirlerde hipertrofi görülebilir Resim 1- Krabbe hastalığı (6 ay): Aksiyel T2A görüntülerde serebellar beyaz cevher, dentat nükleus, internal kapsül posterior bacağı ve periventriküler beyaz cevherde hiperintens tutulum alanları izlenmektedir. 4
4 2- Adrenolökodistrofi Adrenolökodistrofi (ALD), SSS i ve adrenal kortekste çok uzun zincirli yağ asitlerinin birikimine bağlı olarak ortaya çıkan peroksizomal fonksiyon bozukluğuna yol açan metabolik hastalıktır. Temel bozukluk peroksizomal acyl-coa ligaz enziminin eksikliğine bağlı olarak çok uzun zincirli yağ asitlerinin oksidasyonunun bozulmasıdır. X-geçişli klasik tipi peroksizomal membran proteinini kodlayan Xq28 koromozomundaki ALD geninin mutasyonu sonucu gelişir. Çocukluk çağında görülen serebral formunda başlama yaşı genellikle 4 10 yaş civarıdır. İlk belirtiler davranış değişiklikleri, okul başarısızlığı ve dikkat eksikliğidir. Daha sonra demans, görme ve işitme bozukluğu, nöbetler ve motor fonksiyon kaybı izler. MRG görünümü son derece karakteristik olup korpus kallozum spleniyumu içine alan oksipital beyaz cevherde simetrik, birleşen demyelinizasyon alanları şeklindedir. Tutulum santralden perifere, posteriordan anteriora devamlılık göstermektedir (Resim 2). Lezyonlar internal ve eksternal kapsül boyunca uzanır. Erken dönemde subkortikal beyaz cevher korunur. Pons ve bulbusta kortikospinal ve kortikopontin trakt boyunca sinyal artışları izlenebilmektedir. Kontrast tutulumu sıklıkla mevcuttur. Hastalığın kronik döneminde beyaz cevherde distrofik kalsifikasyonlar görülebilir. Konfluent lezyonlar anterior ve laterale doğru ilerleyerek temporal, parietal ve frontal lobların beyaz cevherlerine uzanım göstersede subkortikal arkuat fibriller nispeten korunur. Resim 2- Adenolökodistrofi: (7 yaş); T2A aksiyel ve FLAIR koronal görüntülerde oksipital periventriküler beyaz cevher ve korpus kallozum spleniyum kesimini içine alan hiperintens lezyonlar izlenmektedir. 5
5 3- Metakromatik Lökodistrofi (MLD): Metakromatik lökodistrofi (MLD), aril-sülfataz A enzim yetmezliği sonucu oluşan otozomal resesif geçişli lizozomal depo hastalığıdır. Enzim yetmezliği sonucu periferik ve SSS nin beyaz cevherinde metakromatik lipid materyali ve galaktoseramid sülfatid birikimine yol açmaktadır. Subkortikal U fiberlerinin korunduğu simetrik demyelinizasyon alanları mevcuttur. Vakaların %80 i geç infantil tiptir. Yaşamın ayları arasında yürüme bozukluğu, strabismus, koordinasyonda bozulma ve konuşma bozukluğu gelişir. Semptomların başlamasından sonraki 2 yıl içerisinde kuadripleji, körlük, deserebre postür ve yürüme bozuluğu görülebilir. Altı ay ile 4 yıl içerisinde ölümle sonuçlanır. MRG de subkortikal arkuat U fiberlerinin korunduğu, sentrum semiovale ve periventriküler beyaz cevherde simetrik konfluent demyelinizasyon alanları izlenir (Resim 3). Derin beyaz cevherde simetrik ilerleyici T1A düşük, T2A yüksek sinyal özelliği gösteren lezyonlar mevcuttur. Frontal ve fronto-oksipital bölge tutulumu daha sık görülmekle birlikte oksipital bölgedeki demyelinizasyon çok daha belirgindir. Lezyonlar dorsofrontal uzanım göstermektedir. Erken dönemde serebellar beyaz cevher etkilenebilir. Olguların yarısından fazlasında korpus kallozum ve internal kapsül tutulabilmektedir. Resim 3- Metakromatik lökodistrofi (4 yaş): Aksiyel T2A görüntülerde sentrum semiovale düzeyinde subkortikal U fiberlerinin korunduğu periventriküler beyaz cevherde hiperintens simetrik demyelinizasyon alanları izlenmektedir. 6
6 4- Ardıç ağacı kokulu idrar hastalığı (Maple syrup urine disease): Ketoasid dehidrogenaz enzim eksikliğine sekonder dallı zincirli aminoasidlerden valin, lösin ve izolösin metabolizması bozukluğu sonucu gelişir. Vücut sıvılarında aminosidlerin birikimi metabolik asidoz, şiddetli nörolojik bozukluklar ve idrarda ardıç ağacı kokusuna neden olmaktadır. Klasik formunda hayatın ilk günlerinde kötü beslenme, kusma, konvülziyon, letarji, opistotonus ve koma görülebilir. Yaşamın ilk haftasında tedavi edilmeyen olgularda intrakranyal basınç artışına bağlı şiddetli beyin hasarı ve koma gelişebilir. Psikomotor gerilik, distoni ve oftalmopleji görülebilir. Ensefalopati herhangi bir zamanda gelişebilmesine karşın açlık, enfeksiyon, aşırı ekzersis ve yaralanmalar gibi değişik stresler atağı tetiklerler. Uygun tedavi ile ensefalopati geri dönebilir. Tedavide gecikilirse önemli sekeller ve ölüm gelişebilir. Nörolojik sekelin şiddeti neonatal periyodda akut toksik fazın süresi ile ilişkilidir. MRG de serebellar beyaz cevher, dorsal beyin sapı, serebral pedikül, internal kapsül arka bacağı, talamus, perirolandik beyaz cevher ve bazen globus pallidumda tutulum alanları izlenmektedir (Resim 4). Resim 4- Maple şurup hastalığı (yenidoğan, 1 hafta): Beyin sapı pons, serebellar beyaz cevher, bazal ganglionlar, internal kapsül ve perirolandik alanlarda akut ensefalopati ile uyumlu difüzyon kısıtlamaları izlenmektedir. B- Erken dönemde subkortikal beyaz cevher tutulumu ile seyreden hastalıklar 1- Fibrinoid lökodistrofi (Alexander hastalığı): Alexander hastalığı, frontal beyaz cevher tutulumu ve makrosefali ile seyreden nonfamilyal lökoensefalopatidir. Biyokimyasal defekt tanımlanmamıştır. İnfantil, juvenil ve adult tipi vardır. Makrosefali, irritabilite, psikomotor gerilik, kas güçsüzlüğü, piramidal trakt 7
7 bulguları ve konvülziyonlarla karakterizedir. Rijidite ve opistotonus terminal dönemde görülmektedir. Semptomlar hayatın ilk 6 ayında başlamakta olup ortalama yaşam tanı sonrası 2 3 yıldır. Juvenil tipte semptomlar 7 14 yaşta başlar. Bu grupta başlangıçta normal olan hastada ilerleyici bulbar ve psödobulbar semptomlar ile spastisite ortaya çıkar. Nistagmus, ataksi, nöbetler, davranış değişiklikleri ve kognitif bozukluklar görülebilir. Erişkin tipte demans, tetrapleji, ataksi ile kronik ilerleyici seyir gösterebilir. Histopatolojik tanı, SSS de çok sayıda Rosenthal liflerinin gösterilmesiyle konulur. Rosenthal lifleri intrasitoplazmik inklüzyon cisimcikleri olup stres proteinin aşırı çalışması sonucu liflerin oluşumu stimüle edilmektedir. Histopatolojik çalışmalarda myelin yıkımından ziyade myelin oluşumundaki yetmezlikle ilişkili olduğu bildirilmektedir. T2A hipo, T1A görüntülerde ise hiperintens periventriküler rim bulunması Rosenthal liflerinin periventriküler beyaz cevherde birikimine bağlı olduğu düşünülmektedir. Genellikle bilateral frontal beyaz cevherden başlayarak posteriora doğru temporal ve parietal loblara simetrik uzanım gösteren T2A hiperintens sinyal artışları izlenmektedir (Resim 5). Başlangıçta subkortikal U fibrilleri korunmuş olmakla birlikte hızla etkilenmektedir. T2A görüntülerde periventriküler hipointens rim izlenir. Eksternal kapsül, ekstrem kapsül ve internal kapsül ön bacağı, ve korpus kallozum tutulumu görülebilir. Oksipital beyaz cevher ve serebellum çoğunlukla korunmuştur. Serebellar lezyonların varlığı tanıyı dışlamamalıdır. Periventriküler beyaz cevher, derin frontal beyaz cevher, bazal ganglion ve beyin sapında patolojik kontrastlanmalar görülebilir. Periaquaduktal gri cevherde sinyal değişiklikleri izlenebilir. Hastalığın geç döneminde periventriküler beyaz cevherde volüm kaybı, frontal beyaz cevherde kistik değişiklikler, bazal ganglion, talamus, pons ve serebellumda atrofi gelişir. MRG de izlenen sinyal değişikliklerinden normal myelinizasyonun gelişimindeki yetmezlik sorumlu tutulmaktadır. Resim 5- Alexander hastalığı (14 ay): T2A aksiyel görüntülerde frontal lob beyaz cevherden eksternal kapsül boyunca posteriora uzanan sinyal artışları izlenmekte olup bazal ganglionlar tutulum göstermektedir. 8
8 2- Vakuoler Megalensefalik Lökoensefalopati (van der Knaap Hastalığı) van der Knaap hastalığı, beyaz cevherin kistik dejenerasyonu ile seyreden difuz lökoensefalopatidir. Otozomal resesif geçişli olup %56,5 gibi yüksek oranda akraba evliliği veya kardeş hikayesi mevcuttur. Aminosid, organik asid, lizozom, peroksizom veya mitekondrilerde patoloji saptanmamıştır. İnfantil başlangıçlılarda makrosefali ve serebral lökoensefalopati, geç başlangıçlılarda ise yavaş ilerleyici nörolojik disfonksiyon ile karakterizedir. Progressif infantil başlangıçlı lökoensefalopatililer ilk dekad içerisinde Canavan, Alexander ve GM1 gangliosidozlardaki gibi fatal seyreder. İlk bulgu genellikle yürümede gecikmedir. Makrosefali ilk yaş içerisinde gelişmektedir. Başlangıçta mental durum normal olmasına rağmen çoğunda motor gelişim hafif gerilemiştir. Yavaş ilerleyen ataksi ve spastisite gelişebilmektedir. Olguların %25-75 inde epilepsi mevcuttur yıl içerisinde tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler. MRG de subkortikal beyaz cevher lezyonları izlenmektedir. Frontoparietal ve anterior temporal subkortikal beyaz cevherde kistik lezyonlar ve sinyal artışları mevcuttur (Resim 6). Oksipital beyaz cevherde periventriküler rim, bazal ganglion, korpus kallozum ve internal kapsülün anterior bacağı korunmuştur. Kistler zamanla genişlemeye meyillidir. Yaş artıkça kistlerin sayısıda artmaktadır. Erken dönemde periferal beyaz cevherde şişme ve komşu giruslarda genişleme izlenir. Serebellar beyaz cevher daha az etkilenmektedir. Hafif serebellar atrofi gelişebilir. Resim 6- Vakuoler megalensefalik lökoensefalopati: Bilateral anterior temporalde subkortikal kistler izlenmekte olup bazal ganglionlar, talamus ve internal kapsül anterior bacağı korunmuştur. 9
9 3- Vanishing white matter hastalığı Santral hipomyelinizasyon ve ataksi ile klinik vermektedir. En sık 2-6 yaş civarında görülmektedir. Minör kafa travması veya enfeksiyon ensefalopatik atağı tetikler. Klinik olarak serebellar ataksi ve spastisite ön plana çıkmaktadır. Epizodik nörolojik bozulma ve kronik seyir mevcuttur. Optik atrofi ve epilepsi izlenebilir. Psikomotor gelişim normal veya normale yakındır. Motor fonksiyonda bozulma görülebilir. Difuz beyaz cevher tutulumu ön plandadır. Periventriküler beyaz cevherden subkortikal beyaz cevhere uzanım mevcuttur (Resim 7). Serebellar atrofi ve özellikle vermis atrofisi görülmektedir. Santral tegmental trakt ve pons tutulumu izlenebilir. Bazal ganglionlar ve internal kapsül korunur. Resim 7- Vanishing white matter: Periventriküler beyaz cevherden subkortikal uzanım gösteren difuz beyaz cevher tutulum alanları izlenmekte olup bazal ganglionlar korunmuştur. 4- L2 hidroksi Glutarik Asidüri Otozomal resesif geçişli organik asiduridir. İdrar, kan ve BOS ta L 2 hidroksiglutarik asid düzeyinde artış mevcuttur. Kronik progressif yavaş seyir gösterir. Serebellar bulgular 10
10 (ataksi, dizartri, tremor) ve nöbetlerle karakterizedir. Subkortikal beyaz cevher tutulumu ön plandadır. Dentat nükleus ve putamenlerde sinyal artışları mevcuttur. Serebellar beyaz cevher ve beyin sapı etkilenmez (Resim 8). Periatrial beyaz cevher, orta serebra pedikül, korpus kallozum spleniumu ve korpus striatumda sinyal artışları görülebilir. Canavan hastalığı ile karıştırılmamalıdır. Canavan hastalığında beyin sapı tutulurken putamen ve kaudat nükleus korunmaktadır. MRS de NAA nın belirgin yükselmesi önemli bulgudur. L2 hidroksi glutarik asidurinin daha ileri yaşta görülmesi ayırıcı tanıda önemlidir. Resim 8- L2 hidroksi glutarik asiduri: Subkortikal beyaz cevher, bazal ganglionlar ve serebellar dentat nükleuslarda tutuluma bağlı sinyal artışları izlenmektedir. C- Myelinizasyon yokluğu ile seyreden hastalıklar 1- Pelizaeus- Merzbacher Hastalığı (PMD) Proteolipid protein (PLP1) ve myelin temel protein adlı myelin proteinlerinin sentezinde defekt vardır. Xq22 de yerleşimli proteolipidlerin duplikasyonu (%60 70) veya delesyon mutasyonlarına (%15 20) bağlıdır. Myelinin lipid içeriğinde azalma, proteinde hafif artış ve beyaz cevher su içeriğinde artma mevcuttur. İlk bulgular genellikle nistagmus ve motor gelişimde yavaşlamadır. Nistagmus, nistagmoid göz hareketleri, psikomotor gerilik, distoni, ataksi, ilerleyici üst motor nöron hastalığı bulguları ve konvülziyon saptanır. Nispeten daha yavaş seyirli formunda spastik paraparezi görülebilir. Yaşam, ikinci dekada kadar sürebilir. Optik atrofi yaygındır ve çocukların çoğunda görme bozuklukları vardır. MRG de beyin sapı, serebellar ve supratentoryal beyaz cevherde difuz veya yamalı (tigroid) tarzda hiperintensiteler izlenmektedir. Sinyal artışları beyaz cevherden periferik subkortikal U liflerine uzanır (Resim 9). Erken dönemde internal kapsül etkilenir. Atrofi ve 11
11 beyaz cevher volüm kaybı görülebilir. Bazı olgularda talamus ve lentiform nükleuslarda demir birikimine bağlı T2 düşük sinyal intensitesi görülebilir. Resim 9- Pelizaeus-Merzbacher hastalığı (10 ay): Aksiyel T2A görüntülerde pons, serebellar dentat nükleus ve periventriküler beyaz cevherden subkortikal U liflerine uzanım gösteren hiperintens lezyonlar izlenmektedir. D- Nonspesifik beyaz cevher tutulumu ile seyreden hastalıklar 1- Üre siklusu bozuklukları: Üre siklus bozuklukları neonatal metabolik ensefalopatinin en önemli nedenlerindendir. Ornitin transkarbamilaz yetmezliği en yaygın üre siklusu bozukluğudur. Diğerleri ise karbamil fosfat sentetaz eksikliği, arjininosüksinik asidüri, sitrüllinemi, hiperarjininemidir. Tamamı yüksek protein alımı veya hastalık döneminde kötüleşen hiperamonemi ile sonlanmaktadır. Amonyum ve glutamin gibi üre siklusu metabolitlerinin birikimi sonucu ensefalopati bulguları izlenir. Miadında doğan neonataller ilk saat sağlıklıdır. Kan amonyum seviyesinin yükselmesi ile birlikte progressif letarji, hipotermi ve apne görülür. Kliniği daha hafif olan infanttan adulta kadar değişen herhangi bir dönemde kusma, mental ve gelişme geriliği izlenebilir. Ensefalopatinin en büyük nedeni intraserebral glutamin birikimi olduğu düşünülmektedir. Yüksek amonyum seviyeleri, astrositlerde glutamin sentetaz ile glutamattan glutamine dönüşür. Glutamin birikimi intrasellüler ozmolalitede değişikliklere yol açarak astrositlerde şişme, beyin ödemi, intrakranyal hipertansiyon ve serebral hipoperfüzyona yol açabileceği düşünülmektedir. MRG de serebral patolojiler hastalığın evresine bağlı olarak değişiklik göstermektedir. Dört tip tanımlanmıştır: Tip 1; difuz atrofiyi takiben difuz şiddetli serebral ödem, Tip 2; enfarkt benzeri tablo, Tip 3; Watershed iskemik lezyonlar, Tip 4; singulat girus, temporal loblar ve insular korteksin reversibl simetrik tutulumu (perirolandik korteks korunmuştur). Gri-beyaz cevher bileşke lokalizasyonunda özellikle frontal, parietal, hipokampal ve insular 12
12 bölgelerde simetrik kistik lezyonlar erken dönemde görülen lezyonlardır. Perisulkal lezyonlar, artmış intrakranyal basınca bağlı azalmış serebral perfüzyonun güçlü göstergesidir. Subakut dönemde bilateral lentiform nükleus, perirolandik ve insular bölgelerin derin sulkusları etkilenebilir (Resim 10). Resim 10- Üre siklusu bozukluğu (Hiperarjininemi, 3 yaş). T2A görüntülerde bilateral putamen ve insuler kortekste simetrik hiperintens lezyonlar izlenmektedir. 2- Nonketotik hiperglisinemi: Glisin ensefalopatisi otozomal resesif geçişli metabolizma bozukluğudur. Glisinin, CO2 ve metilen tetrahidrofolata dönüşümünden sorumlu olan glisin klivaj enzim kompleksindeki defekt sorumludur. Kan, BOS ve beyinde glisin miktarı artar. Prognoz kötü olup hastaların çoğu hayatın ilk birkaç haftası içerisinde ölürler. Ölüm genellikle solunum yetmezliğine bağlıdır. Yaşayanlarda dirençli nöbetler, mental retardasyon, hipotoni ve spastisite gelişmektedir. Serebral korteks ve talamusta kalsifikasyon, kortekste anoksik değişiklikler, periventriküler beyaz cevherde iskemik-hemorajik değişiklikler, serebellumda atrofi izlenmektedir (Resim 11). MRG de progressif serebral-serebellar atrofi, kallozal incelme, ventrikülomegali, posterior fossa kistleri ve gecikmiş myelinizasyona ait sinyal değişiklikleri izlenebilir. Glisin ensefalopatisine bağlı intrauterin hasarı gösteren korpus kallozum agenezi veya disgenezisi mevcuttur. Resim 11- Nonketotik Hiperglisinemi: Sol frontal periventriküler beyaz cevher ve intraventriküler geç subakut dönem kanama alanları izlenmektedir (a, b). Ventriküler yapılar belirgin dilate görünümde olup posterior fossada kistik genişleme ve korpus kallozum disgenezisi mevcuttur (c). 13
13 a b c SADECE GRİ CEVHER TUTULUMU İLE SEYREDEN HASTALIKLAR A- Kortikal gri cevher tutulumu ile seyreden hastalıklar 1- Nöronal seroid lipofuskinozis: Nöronal seroid-lipofuscinosis (NCL) kalıtımsal nörodejeneratif hastalık olup çocuk, adölesan ve adultları etkileyebilmektedir. Nöronlar ve diğer dokuların lizozomlarında lipopigment birikimi ile karakterizedir. İlerleyici görme bozuklukları, konvülziyonlar, motor ve kognitif fonksiyonlarda kayıp ile birliktedir. Hastalığın tanısı başlangıç yaşı, klinik seyir, nörofizyolojik anomaliler, görüntüleme özellikleri ve deri biyopsisindeki karakteristik ultrastruktural bulgular temeline dayanmaktadır. Hastalığın infantil, geç infantil, juvenil, erken juvenil, adult dominant ve adult resesif tipleri vardır. Geç infantil form 2 4 yaşlarında başlar. Başlangıç bulguları konvülziyon, ataksi, myoklonus, görme bozukluğu ve kognitif bozukluktur. Atipik varyant formu, klasik tiptan farklı olarak çok daha geç başlangıçlıdır. Klasik geç infantil NCL li hastalar ilk dekatta veya ikinci dekadın erken dönemlerinde ölüm meydana gelebilirken atipik formlarında yaşam ikinci dekadın ortalarına dek sürmektedir. Gri ve beyaz cevheri tutan difuz beyin atrofisi izlenir. Hastalık ilerledikçe serebellar atrofi ve periventriküler hiperintensiteler görülür (Resim 12). MRG de saptanan en önemli değişiklikler progressif serebral atrofidir. Klasik geç başlangıçlı infantil tipte atrofi serebellumda çok daha belirgindir. Talamik ve bazal ganglion anormallikleri geç infantil varyant ve infantil NCL lilerde tanımlanmıştır. Subkortikal alanlar korunmaya meyillidir. Hastalığın geç döneminde korpus kallozum atrofik görünümünde olmasına rağmen sinyal değişikliği izlenmemektedir. Beyin sapı ve serebellar beyaz cevherde sinyal değişikliği görülmez. Geç infantilin varyant subtiplerinin geç dönemlerinde difuz beyin atrofisi ve düşük sinyal özelliğinde bazal ganglion görünümü karakteristiktir. Geç infantilin varyant subtiplerinde progressif serebral-serebellar atrofi ve periventriküler hiperintensiteler birlikte görülebilir. 14
14 Resim 12- Nöronal seroid-lipofuscinosis (4 yaş): Aksiyel T2A görüntülerde periventriküler sinyal artışları ve difuz beyin atrofisi (gri-beyaz cevher) izlenmektedir. Talamus ve putamenlerde sinyal kaybı mevcuttur. B- Derin gri cevher tutulumu ile seyreden hastalıklar 1- Leigh sendromu (Subakut nekrotizan ensefalomyopati) Sitokrom C oksidaz ve piruvat dehidrogenaz enzim kompleksindeki eksiklik sonucu enerji metabolizmasında bozukluklar ortaya çıkmaktadır. İnfant ve erken çocukluk döneminde psikomotor gerilik, beslenme bozuklukları, solunum ritminin aralıklı olarak bozulması, kranyal sinir felçleri ve ataksi ile seyreden ilerleyici nörodejeneratif hastalıktır. Başlangıç bulgusu olarak en sık hipotoni ve psikomotor gerilik görülmektedir. Beyin sapı, diensefalon, bazal gangliyon, serebellum ve serebral beyaz cevherde fokal, bilateral ve simetrik kistiknekrotik lezyonlar izlenebilir. T2A görüntülerde putaminal sinyal artışları mevcuttur. Medulla, subtansiya nigra, serebral pediküller, subtalamik nükleus, talamus, periakuaduktal bölge, globus pallidum ve kaudat nükleuslarda sinyal artışları görülebilir (Resim 13). Kortikal tutulum, bazal gangliyon ve beyin sapı tutulumu ile birliktedir. Resim 13- Leigh Hastalığı: Bilateral putamen, kaudat nükleus ve lateral ventrikül oksipital horn komşuluklarında simetrik sinyal artışları izlenmektedir. 15
15 2- MELAS (Myopati, ensefalopati, laktik asidoz ve stroke benzeri ataklar) Mitekondriyal hastalık olup bulantı, kusma, konvulziyon, başağrısı, diabetes mellitus, kas güçsüzlüğü, nörosensoryal işitme kaybı, ekzersis intoleransı ve ani gelişen nörolojik defisitlerle birliktedir. Sıklıkla 3 11 yaşları arasında ortaya çıkmaktadır. Stroke benzeri bulgular 40 yaş öncesinde görülmektedir. Serum ve BOS laktat seviyesi yükselir. Gri ve beyaz cevheri içine alan kama şeklinde T2A hiperintens lezyonlar mevcuttur. Özellikle parietal ve oksipital lob tutulumu mevcuttur. Ancak frontal ve temporal loblar ile serebellumda etkilenebilir. Lezyonlar morfolojik olarak kortikal enfarktlara benzemektedir. Giral tarzda kontrastlanma görülebilir. Lezyonların asimetrik dağılımı önemli bir bulgudur. Genellikle çok sayıda ve asimetrik olan, vasküler sulama alanlarına uymayan lezyonlar birleşme eğilimindedir. Vasküler sulama alanlarına uymayışı, bazal gangliyonlarda kalsifikasyon ve vasküler yapıların açık olduğunun gösterilmesi ile akut enfarkttan ayırıcı tanısı sağlanır. 3- Hallervorden-Spatz hastalığı: İlerleyici yürüyüş bozukluğu, ekstremitelerde rijidite, dizartri, koreatetoz ile seyreden nadir bir hastalıktır. 20. kromozomdaki mutasyon sonucu gelişen hastalık genellikle ikinci dekatta görülmeye başlar. Globus pallidum ve substansia nigrada destrüksiyon oluşturan simetrik demir birikimi mevcuttur. MRG de demir birikimi T2 ağırlıklı görüntülerde sinyal kaybı şeklinde görülür. Zamanla kalsifikasyon büyüyerek içerisinde T2 yüksek sinyal özelliği gösteren destrüksiyona sebep olur. BEYAZ VE GRİ CEVHERİN BİRLİKTE TUTULDUĞU HASTALIKLAR A- Sadece kortikal gri cevher ile birlikte beyaz cevherin tutulduğu hastalıklar 1- Mukopolisakkaridozlar: Lizozomal enzim yetmezliğine bağlı glikozaminoglikan birikimi sonucu belirti veren genetik geçişli hastalıktır. Hunter sendromu hariç tamamı otosomal resesif geçişlidir. Mukopolisakkaridozlu olgularda beyinde gri ve beyaz cevher etkilenebilir. Mukopolisakkaridlerin perivasküler boşlukta birikimine bağlı periventriküler beyaz cevherde fokal değişiklikler izlenir. Başlangıçta makrosefali izlenmekte olup hastalığın ilerlemesiyle zamanla beyinde atrofi gelişmektedir. Santral sinir sisteminde, karaciğer, dalak, iskelet, konnektif dokuda dermatan sülfat ve heparan sülfat birikir. Ventriküler genişleme, ilerleyici atrofik değişiklikler, serebral korteks ve korpus kallozumda ilerleyici atrofi izlenebilir. Periventriküler beyaz cevher, korpus kallozum, bazal 16
16 ganglion ve beyin sapında kistik alanlar şeklinde kribriform değişiklikler saptanır. Korpus kallozum, bazal ganglionlar ve serebral beyaz cevherde keskin sınırlı fokuslar mevcuttur. Bu foküsler bütün görüntülerde BOS ile izointens olup mukopolisakkarid dolu perivasküler boşlukları temsil ederler. Lezyonlar korpus kallozumun uzun eksenine dik olarak yerleşim gösterirler. Parieto-oksipital beyaz cevher lezyonları frontal ve temporala doğru uzanım gösterebilirler. Dejeneratif beyaz cevher değişiklikleri subependimden subkortikal alana uzanmaktadır. Serebellum, pons ve medulla korunur. Mukopolisakkaridozlu hastalarda görülen leptomenenjial kalınlaşma pacioni granülasyonlarının disfonksiyonlarına yol açarak yavaş gelişen kominikan hidrosefaliye neden olur. Hastalık ilerledikçe lezyonlar genişler ve difuz demyelinizasyon ve enfarkt gelişimine neden olabilir. 2- Merozin negatif konjenital musküler distrofi Merozin negatif konjenital musküler distrofi (MN-KMD) motor gelişimde gerilik, şiddetli kas hipotonisi, kuvvetsizlik, eklem kontraktürleri ve deformitelerle seyretmektedir. Mental gelişim sıklıkla normaldir. Konvülziyonlar görülebilir. Serum kreatin kinaz seviyesi yükselmiş olup kas biyopsisinde distrofik değişiklikler gösterir. Merozin yetmezliği alfa 2 gen zincirindeki mutasyon sonucudur. Merozin geni kromozom 6q2 de yerleşir. Laminin alfa 2 şıvan hücreleri ve beyin kan damarlarının bazal membranlarında bulunur. Bazal lamina kan beyin bariyeri ve aktif moleküllerin beyine ulaşmasında önemli rol oynar. Bu hastalıkta beyin kan damarlarının bazal membranında laminin alfa 2 yoktur. MRG de lökodistrofi benzeri demyelinizasyon, myelinizasyonda durma ve kan beyin bariyerinin bozulmasına bağlı beyaz cevher değişiklikleri izlenir. T2A görüntülerde izlenen beyaz cevher değişikliklerinin myelinizasyondaki bozulma veya azalmadan ziyade kan beyin bariyerindeki defekt sonucu artan su içeriği ile ilişkili olduğu düşünülmektedir (Resim 14). MRG de difuz serebral beyaz cevher değişiklikleri, lateral ventriküllerin dilatasyonu ve giral anormallikler izlenebilir. Beyaz cevher değişiklikleri 6 aya kadar görülmeyebilir. Yaşın ilerlemesi ile birlikte beyaz cevher değişiklikleri artar. Resim 14- Merozin negatif konjenital musküler distrofi (3 yaş): Aksiyel T2A görüntülerde frontal ve parietooksipital beyaz cevherde hiperintens lezyonlar izlenmekte olup subkortikal U liflerine kısmen uzanım mevcuttur. 17
17 Derin gri -beyaz cevher tutulumu ile seyreden hastalıklar 1- Gangliyosidozlar GM1 gangliyosidoz: Otozomal resesif geçişli olup beta galaktozidaz enzim eksikliği sonucu lizozomlarda GM1 gangliyosid birikir. Dismorfik yüz görünümü, makrosefali, hipotoni, hiperakuzi, hepatosplenomegali, psikomotor gerilik, anormal kornea, makulada cherry-rod spot veya Japon bayrağı görünümü (%50) saptanabilir. Ekstremitelerde fleksiyon deformiteleri, kifoskolyoz, kısa parmaklı geniş el yapısı, lomber vertebralarda gagalaşma, kalvaryumda kalınlaşma gibi iskelet deformiteleri hayatın ilk bir yaşında görülür. İkinci yaş içerisinde genellikle hasta kaybedilir. Hastalığın erken dönemlerinde gri cevher genellikle normaldir. Tip 1 de myelinizasyon gecikmesine bağlı T2A görüntülerde hiperintens alanlar mevcuttur. Takip MRG çalışmalarında myelinizasyondaki gecikme dirençli olarak devam etmektedir. Tip 2 de serebrum, serebellum ve beyin sapında atrofi gelişir. Tip 3 formda ise bilateral kaudat nükleus ve putamende sinyal artışları görülmektedir. İleri evrede ise kaudat nükleusta atrofi saptanır. GM2 gangliyosidoz: Beta-Heksozaminidaz enzim eksikliği sonucu GM2 gangliozid birikir. Lizozomlarda intrasellüler glikolipid birikir. Lizozomal şişme ve hücresel harabiyet nöronal disfonksiyon ve ölüme yol açmaktadır. İnfantil B Tay-Sachs, infantil O tipi ise Sandoff hastalığı olarak bilinir. Tay-Sachs hastalığında beta heksozaminidaz A, Sandoff hastalığında ise beta heksozaminidaz A ve B izoenzim yetmezliği sonucu gelişmektedir. Tay-Sachs hayatın ilk birkaç haftası içinde hiperakuzi, irritabilite, psikomotor gerilik, ilerleyici güçsüzlük, hipotoni, nöbetler ve bir yıl içerisinde körlükle kendini gösterir. Vakaların %90 ında makulada Japon bayrağı görünümü mevcuttur. Genellikle 2-3 yaşta hasta kaybedilir. Sandoff hastalığı otozomal resesif geçişli sfingolipid metabolizması bozukluğudur. İntrasellüler olarak lizozomal enzim substratları, 18
18 gangliosid GM2 ve diğer glikolipidlerin birikimi mevcuttur. Lizozomal şişme ve hücresel destrüksiyon nörolojik disfonksiyon ve ölüme yol açar. Akut, infantil başlangıçlı form hızlı ilerleyici nörodejeneratif olay sonucu 4 yaş civarında ölümle sonuçlanmaktadır. Hastalığın en önemli özelliği gecikmiş myelinizasyon ve myelin yıkımıdır. Difuz beyaz cevher ve gri cevher tutulumu görülür. Hafif kortikal atrofi, korpus kallozum incelmesi, serebral beyaz cevher, kaudat nükleus, globus pallidum, putamen, serebellum ve beyin sapında sinyal artışları izlenir. BT görüntülerde talamusta bilateral simetrik dansite artışı izlenirken MRG de talamuslarda T1A hiper, T2A hipointens sinyal mevcuttur. Talamusun hipointens görünümünün nedenleri intrasellüler GM2 depolanması ile ilişkili kalsiyum birikimi, santral kortikal nöronlarda akson ve myelin kaybı ile gliozistir. Beyaz cevherde izlenen T2A sinyal artışları anormal myelinizasyon ve myelin kaybını göstermektedir (Resim 15). İnternal kapsül etkilenebilir. Hastalık ilerlediği zaman beyaz cevherde kavitasyonlar ve serebral, serebellar atrofi gelişmektedir. Resim 15- Sandoff hastalığı (2,5 yaş): Aksiyel T2A MRG de periventriküler beyaz cevherden subkortikal U fiberlerine uzanım gösteren sinyal artışları izlenmektedir. 2- Canavan hastalığı (Spongiform lökoensefalopati) N-asetil aspartaz enzim yetmezliği sonucu gelişmektedir. İdrar, kan ve beyinde N- asetil aspartik asid birikimine yol açmaktadır. Gri ve beyaz cevher birlikte etkilenmektedir. NAA sentezi sağlamdır, fakat katabolize edilememektedir. Nöronlarda NAA birikimi aksonlardan periaksonal boşluğa su migrasyonunda artışa yol açar. İntramyelinik ödem gelişerek demyelinizasyon ve glial hücre kaybına neden olmaktadır. İnfantlarda hipotoni, spastisite, kortikal körlük ve makrosefali ile ortaya çıkar. Altıncı ayda psikomotor gelişim durur ve bunu hiperekstansiyon atakları izler. Daha sonra kalıcı hipertoni, rijiidite, koreatetoik hareketler, myoklonik nöbetler izlenir. Üç yaş civarında hasta kaybedilir. 19
19 Hastalığın başlangıcında subkortikal beyaz cevher tutulumu mevcut olup sentripedal progresyon göstermektedir. Derin beyaz cevher son döneme kadar korunmaktadır. Canavan hastalığının aktif döneminde MRG bulguları patognomoniktir. Bilateral globus pallidum mutlaka olmak üzere sıklıkla talamusda etkilenmektedir (Resim 16). Putamen ve kaudat nükleusun korunmuş olması tipiktir. Serebellumda özellikle dentat nükleuslar, beyin sapında ise dorsal kısım etkilenebilir. Klinik bulguların hayatın ilk 6 ay ında başlaması önemli özelliğidir. Hastalığın ilerlemesiyle baş genişliği azalmaktadır. Hastalığın erken döneminde internal kapsül ve korpus kallozum nispeten korunmuştur. Makrosefali ile seyreden van der Knaap hastalığı ile karıştırılmamalıdır. van der Knaap lı hastalarda klinik daha hafif seyirli ve geç başlangıçlı (2 yaş) olup yalnızca beyaz cevher etkilenmektedir. van der Knaap için karakteristik olan subkortikal kistler Canavan da izlenmez. Beyin sapı ve talamus tutulumunun olması özellikle L 2 hidroksiglutarik asidüriden ayrımında önemlidir. Hastalığın ilerlemesi ile beyaz cevherde difuz atrofi gelişir. MRS incelemede NAA pikinde belirgin yükselme gözlenmesi spesifik bulgudur. Resim 16- Canavan hastalığı (2 yaş): Aksiyel ve koronal T2A görüntülerde subkortikal beyaz cevher ve globus pallidumlarda belirgin sinyal artışları izlenmektedir. Kaudat nükleus ve putamen korunmuştur. 3- Kearns-Sayre sendromu (Kronik eksternal optalmopleji) Kearns-Sayre sendromu 20 yaş öncesinde ilerleyici eksternal oftalmopleji, retinal pigmental dejenerasyon kalp iletim bloğu ile izlenen otozomal dominant geçişli hastalıktır. Mental retardasyon, nörosensoryal işitme kaybı, yüz ve üst ekstremite kaslarında güçsüzlük, 20
20 serebellar ataksi, seksüel gelişimde bozukluk, hipoparatroidi ve psödohipoparatroidi gibi endokrin bozukluklar, yükselmiş BOS proteini, serum ve BOS ta laktat yüksekliği görülebilmektedir. Özellikle kaudat nükleus, globus pallidum, talamus, orta beyin ve subkortikal beyaz cevherde T2A görüntülerde hiperintens alanlar görülür. Beyaz cevher tutulumu özellikle periferal olup erken dönemde subkortikal U fiberlerinin tutulumu ve periventriküler alanın korunmasıyla karakterizedir. 4- Glutarik asidüri tip 1 Triptofan, lizin ve hidroksilizin yıkımında rol oynayan Glutaril Co A dehidrogenaz enzim yetmezliği sonucu gelişir. İdrarda glutarik ve 3-hidroksi-glutarik asid atılımı artmıştır. Klinik olarak ekstrapiramidal bulgular hakimdir. Kusma ve letarji metabolik dekompensasyon dönemlerinde daha şiddetlenir. Hayatın ilk aylarında hafif nörolojik semptomlar vardır. Daha sonra artan makrosefaliyi takiben 6 18 aylarda metabolik asidoza neden olan şiddetli akut ensefalopatiler izlenir. Hastalığın ilerlemesiyle nörolojik bozulma, hipotoni, ilerleyici distoni, koreatetoz ve tetrapleji gelişir. Erken teşhis akut beyin hasarının engellenmesi açısından önemlidir. Tedavi edilmezse ilk dekad içerisinde ölümle sonuçlanır. Tipik MRG bulguları, yarasa kanadı şeklinde frontotemporal atrofi, bitemporal araknoid kist izlenmekte olup özellikle putamende olmak üzere bazal ganglionlarda ve periventriküler beyaz cevherde sinyal artışları mevcuttur (Resim 17). Beyaz cevher değişiklikleri hastalığın erken dönemlerinde görülmez. Silviyan fissürlerin genişlemesi önemlidir. Distoni veya koreoatetoz gibi semptomların şiddeti bilateral frontotemporal bölgelerde silviyan fissürlerin genişlemesi ile koreledir. Frontotemporal atrofiye BOS emilimindeki azalmanın neden olabileceği düşünülmektedir. GA-1 li hastalarda ilk etkilenen bölge putamendir. Resim 17- Glutarik asidüri tip 1. Aksiyel T2A görüntüde bilateral putamenlerde hiperintens lezyonlar ve silviyan fissürlerde genişleme izlenmektedir. 21
NÖROMETABOLİK BEYİN HASTALIKLARINDA GENEL RADYOLOJİK YAKLAŞIM
NÖROMETABOLİK BEYİN HASTALIKLARINDA GENEL RADYOLOJİK YAKLAŞIM Prof.Dr. Handan Güleryüz DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BİLİM DALI İZMİR Metabolik beyin hastalıklarında çeşitli
DetaylıNörometabolik Hastalıklarda Ayırıcı Tanı
RADYOLOJİ ANABİLİM DALI Nörometabolik Hastalıklarda Ayırıcı Tanı Dr Alpay ALKAN Bezmialem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji A.D Nörometabolik Hastalıklar Biyokimyasal maddelerin sentezlenememesi,
DetaylıAkdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Radyoloji Ana Bilim Dalı, Antalya. Demans, bilişsel (kognitif) kapasitenin edinsel ve ilerleyici kaybı şeklinde
1 Demans ve Nörodejeneratif süreçler Prof. Dr. Kamil Karaali Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Radyoloji Ana Bilim Dalı, Antalya Demans, bilişsel (kognitif) kapasitenin edinsel ve ilerleyici kaybı şeklinde
DetaylıNORMAL BEYİN GELİŞİMİ VE MYELİNİZASYONU
NORMAL BEYİN GELİŞİMİ VE MYELİNİZASYONU Dr. Özlem ALKAN Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Adana Dr.Turgut Noyan Uygulama ve Araştırma Merkezi Radyoloji Anabilim Dalı 18 Kasım 2017 İSTANBUL Beyin Gelişimi
DetaylıLafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik
LAFORA HASTALIĞI Progressif Myoklonik Epilepsiler (PME) nadir olarak görülen, sıklıkla otozomal resessif olarak geçiş gösteren heterojen bir hastalık grubudur. Klinik olarak değişik tipte nöbetler ve progressif
DetaylıMotor Nöron ve Kas Hastalıkları. Uzm Dr Pınar Gelener
Motor Nöron ve Kas Hastalıkları Uzm Dr Pınar Gelener Genel Bilgiler Vücudun herhangi bir bölümünde kas kuvveti azalması: parezi Tam kaybı (felç) : paralizi / pleji Vücudun yarısını tutarsa (kol+bacak)
DetaylıKüçük Damar Hastalığı; Semptomatoloji. Kürşad Kutluk Dokuz Eylül Üniversitesi 27 Mayıs 2017, İzmir
Küçük Damar Hastalığı; Semptomatoloji Kürşad Kutluk Dokuz Eylül Üniversitesi 27 Mayıs 2017, İzmir KÜÇÜK DAMAR HASTALIĞINDA KLİNİK BULGULAR Yok Özel fokal nöroloik semptomlar Sinsi gelişen global nörolojik
DetaylıNÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI
NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI Dersin Kodu ve Adı NMH 501 Musküler Distrofiler Dersin ECTS Kredisi 5 Prof.Dr.Haluk Topaloğlu Musküler distrofilerin sınıflaması, çocukluk çağında
DetaylıUzm. Dr. Haldun Akoğlu
Uzm. Dr. Haldun Akoğlu Genel Bilgiler Çoğu intrakranyal lezyon kolayca ayırt edilebilen BT bulguları ortaya koyar. Temel bir yaklaşım olarak BT yorumlama simetriye odaklı olarak sol ve sağ yarıların karşılaştırılmasına
DetaylıBEYAZ CEVHER HASTALIKLARINDA İLERİ MR GÖRÜNTÜLEME
BEYAZ CEVHER HASTALIKLARINDA İLERİ MR GÖRÜNTÜLEME Prof Dr. Handan Güleryüz DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BİLİM DALI MR-DİFÜZYON MR-TRAKTOGRAFİ MR-SPEKTROSKOPİ OLGU ÖRNEKLERİ
DetaylıMehmet Sait Doğan, Selim Doğanay, Gonca Koç, Süreyya Burcu Görkem, Abdulhakim Coşkun
Mehmet Sait Doğan, Selim Doğanay, Gonca Koç, Süreyya Burcu Görkem, Abdulhakim Coşkun Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Radyoloji BD, Kayseri İntrauterin dönemde hidrosefali ve korpus kallozum
DetaylıAmino Asit Metabolizması Bozuklukları. Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD
Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Genelde hepsi kalıtsal ve otozomal resesifir
DetaylıMS, gen yetişkinlerin en yaygın nörolojik hastalıklarından birisidir de Sir August D Este tarafından ilk kez tanımlanmıştır.
Fzt. Damla DUMAN MS, gen yetişkinlerin en yaygın nörolojik hastalıklarından birisidir. 1822 de Sir August D Este tarafından ilk kez tanımlanmıştır. Kuvvetsizlik, spastisite, duyusal problemler, ataksi
DetaylıDemansta görüntülemenin rolü Dr.Ercan Karaarslan Acıbadem Üniversitesi
Demansta görüntülemenin rolü Dr.Ercan Karaarslan Acıbadem Üniversitesi Ana başlıklar Demans nedenleri Normal yaşlanma bulguları Radyolojik görüntüleme yöntemleri Demansta radyolojik belirleyici bulgular
DetaylıFizyoloji PSİ 123 Hafta Haft 8 a
Fizyoloji PSİ 123 Hafta 8 Sinir Sisteminin Organizasyonu Sinir Sistemi Merkezi Sinir Sistemi Beyin Omurilik Periferik Sinir Sistemi Merkezi Sinir Sistemi (MSS) Oluşturan Hücreler Ara nöronlar ve motor
DetaylıUzm. Dr. Haldun Akoğlu
Uzm. Dr. Haldun Akoğlu Genel Bilgiler Çoğu intrakranyal lezyon kolayca ayırt edilebilen BT bulguları ortaya koyar. Temel bir yaklaşım olarak BT yorumlama simetriye odaklı olarak sol ve sağ yarıların karşılaştırılmasına
DetaylıBOĞAZİÇİ ÜNİVERSİTESİ
BOĞAZİÇİ ÜNİVERSİTESİ Suna ve İnan Kıraç Vakfı Nörodejenerasyon Araştırma Laboratuvarı Tel/ Fax: 0212 359 72 98 www.alsturkiye.org HASTA BİLGİLERİ Hasta adı-soyadı : Cinsiyeti : Kadın Erkek Doğum tarihi
DetaylıİNTRAKRANYAL ENFEKSİYONLAR
İNTRAKRANYAL ENFEKSİYONLAR Prof Dr Alpay ALKAN Bezmialem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji Anabilim Dalı / İstanbul Cep Tlf: 0 533 328 75 68 E-mail: alpay_alkan@hotmail.com 1 İNTRAKRANYAL ENFEKSİYONLAR
DetaylıYENİDOĞANDA KALITSAL METABOLİK HASTALIK TARAMASI (TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE)
Klinik Laboratuvar Testleri YENİDOĞANDA KALITSAL METABOLİK HASTALIK TARAMASI (TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE) Diğer adları: Yeni doğanda metabolik tarama, Tandem mass ile metabolik tarama. Kullanım amacı:
DetaylıSİNİR SİSTEMİ Sinir sistemi vücutta, kas kontraksiyonlarını, hızlı değişen viseral olayları ve bazı endokrin bezlerin sekresyon hızlarını kontrol eder
SİNİR SİSTEMİ SİNİR SİSTEMİ Sinir sistemi vücutta, kas kontraksiyonlarını, hızlı değişen viseral olayları ve bazı endokrin bezlerin sekresyon hızlarını kontrol eder. Çeşitli duyu organlarından milyonlarca
DetaylıÖzellikle beyin sapı ve serebellumun tutulumu ile karakterize, kalıtımsal geçiş gösteren dejeneratif bir hastalıktır.
SPİNOSEREBELLAR HASTALIKLAR Dr.Adalet ARIKANOĞLU DÜTF Nöroloji A.B.D Ataksi Altta yatan parezi, kas tonus bozukluğu veya istemsiz hareket olmaksızın hareketlerin dengeli ve amacına uygun şekilde yapılmasında
DetaylıSerebral Kortikal malformasyonlar
Serebral Kortikal malformasyonlar Nöronal Migrasyon Anomalileri Dr. Cem Calli Ege University Medical Faculty Dept. of Radiology Neuroradiology Section SINIFLAMA Nöronal proliferasyon Nöronal migrasyon
DetaylıAMİNO ASİT, KANTİTATİF (PLAZMA, İDRAR)
Klinik Laboratuvar Testleri AMNO AST, KANTTATF (PLAZMA, DRAR) Kullanım amacı: Plazma ve idrarda kantitatif amino asit ölçümüne, amino asit metabolizma bozukluklarının araştırılması sırasında ihtiyaç duyulur.
DetaylıHEMORAJİK İNME. Yrd. Doç. Dr. Aysel MİLANLIOĞLU Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji ABD
HEMORAJİK İNME Yrd. Doç. Dr. Aysel MİLANLIOĞLU Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji ABD İntraserebral kanamalar inmelerin %10-15 ini oluşturmaktadır. İntraparenkimal, subaraknoid, subdural ve
Detaylı27.09.2014. Hiperakut İskemik İnme de Görüntüleme. Öğrenim Hedefleri. Sinonim. İnme tanımı. Beyin metabolizması
Öğrenim Hedefleri RADYOLOJİ ANABİLİM DALI Hiperakut İskemik İnme de Görüntüleme Dr Alpay ALKAN Bezmialem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji A.D İnme tanımı Beyin perfüzyon-otoregülasyon Difüzyon
DetaylıEpilepsi nedenlerine gelince üç ana başlıkta incelemek mümkün;
Epilepsi bir kişinin tekrar tekrar epileptik nöbetler geçirmesi ile niteli bir klinik durum yada sendromdur. Epileptik nöbet beyinde zaman zaman ortaya çıkan anormal elektriksel boşalımların sonucu olarak
DetaylıDemans ve Alzheimer Nedir?
DEMANS Halk arasında 'bunama' dedigimiz durumdur. Kişinin yaşından beklenen beyin performansını gösterememesidir. Özellikle etkilenen bölgeler; hafıza, dikkat, dil ve problem çözme alanlarıdır. Durumun
DetaylıMEDİPOL ÜNİVERSİTESİ RADYASYON ONKOLOJİSİ ABD. Dr.Rashad Rzazade
MEDİPOL ÜNİVERSİTESİ RADYASYON ONKOLOJİSİ ABD. Dr.Rashad Rzazade Vaka sunumu (İA) 43 yaş erkek hasta 2/2016 da göğüs ağrısı PAAC: Sol akciğerde kitle Toraks BT (25.02.2016) Sol akciğer üst lob apikoposterior
DetaylıKonvülsiyon tanımı ve sınıflandırması Epilepsi tanım ve sınıflandırması İlk afebril nöbet ile başvuran çocuğa yaklaşım Epileptik sendrom kavramı
Konvülsiyon tanımı ve sınıflandırması Epilepsi tanım ve sınıflandırması İlk afebril nöbet ile başvuran çocuğa yaklaşım Epileptik sendrom kavramı Beyinde bir grup nöronun anormal deşarjına bağlı olarak
DetaylıKriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) 2016 un türevi 1. CAPS NEDİR 1.1 Nedir? Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), nadir görülen otoenflamatuar
DetaylıSubakut Sklerozan Panensefalit SSPE
Subakut Sklerozan Panensefalit SSPE Olgu sunumları Prof. Dr. Candan Gürses 8-9 Mart 2012 Koruyucu Tıp ve Aşı Modülü Dawson ilk kez 1933 yılında tanımlamış Dawson Ensefaliti EM ile paramyxovirusa benzer
DetaylıYAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR. Prof. Dr. Mehmet Ersoy
YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR Prof. Dr. Mehmet Ersoy DEMANSA NEDEN OLAN HASTALIKLAR AMAÇ Demansın nedenleri ve gelişim sürecinin öğretmek Yaşlı bireyde demansa bağlı oluşabilecek problemleri öğretmek
DetaylıDr. A. YÜKSEL BARUT 1
1 1 Santral Sinir sistemi (SSS): Beyin (Encephalon) ve Omurilik (Medulla Spinalis), 2 Periferik Sinir Sistemi (PSS) : Beyin sapı ve omurilikten çıkan bütün sinirler, 3 Otonom sinir sistemi (OSS) : Hem
DetaylıNÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR
NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları
DetaylıHepatik Ensefalopati. Prof. Dr. Ömer Şentürk
Hepatik Ensefalopati Prof. Dr. Ömer Şentürk Hepatik Ensefalopati : Terminoloji Tip A Akut karaciğer yetmezliği ile birlikte Tip B Porto-sistemik Bypass ile birlikte (intrensek hepatosellüler yetmezlik
DetaylıSerebral Vasküler Alanlar Anatomi, Varyasyon, Kollateral Dolaşım
Öğrenim hedefleri Arterial sulama alanları ve varyasyonlarını öğrenmek Serebral Vasküler Alanlar,, Kollateral Dolaşım Kollateral dolaşımı öğrenmek Arterial sulama bölgelerindeki infarktları tanımak Sınır
DetaylıSPİNOSEREBELLAR HASTALIKLAR. Yrd.Doç.Dr.Adalet ARIKANOĞLU DÜTF Nöroloji A.B.D
SPİNOSEREBELLAR HASTALIKLAR Yrd.Doç.Dr.Adalet ARIKANOĞLU DÜTF Nöroloji A.B.D Ataksi Altta yatan parezi, kas tonus bozukluğu veya istemsiz hareket olmaksızın hareketlerin dengeli ve amacına uygun şekilde
DetaylıTRİNÜKLEOTİD TEKRAR HASTALIKLARI. Yrd. Doç. Dr. Ünal ULUCA
TRİNÜKLEOTİD TEKRAR HASTALIKLARI Yrd. Doç. Dr. Ünal ULUCA Üçlü nükleotid tekrar uzamaları nörolojik hastalıkların bazılarında ortak bir mekanizma oluşturur. Bu hastalıklarda, normalde belli bir sayıda
DetaylıNÖROFİBROMATOZİS TİP I RADYOLOJİK BULGULAR. Dr. Özlem ALKAN
NÖROFİBROMATOZİS TİP I RADYOLOJİK BULGULAR Dr. Özlem ALKAN Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Adana Dr. Turgut Noyan Uygulama ve Araştırma Merkezi Radyoloji Anabilim Dalı 29 EYLÜL 2017 ADANA NF-1 İskelet
DetaylıEpidermal bazal hücrelerden veya kıl folikülünün dış kök kılıfından köken alan malin deri tm
BAZAL HÜCRELİ KARSİNOM Epidermal bazal hücrelerden veya kıl folikülünün dış kök kılıfından köken alan malin deri tm Nadiren met. yapar fakat tedavisiz bırakıldığında invazif davranış göstermesi,lokal invazyon,
DetaylıRADYOLOJİ RADYODİAGNOSTİK ANABİLİM DALI-DÜTF- DİYARBAKIR
NÖRORADYOLOJİ NÖRORADYOLOJİDE GÖRÜNTÜLEME YÖNTEMLERİ ve GİRİŞİMSEL RADYOLOJİ RADYODİAGNOSTİK ANABİLİM DALI-DÜTF- DİYARBAKIR Dr. Faysal EKİCİ İNCELEME YÖNTEMLERİ DİREKT GRAFİLER BİLGİSAYARLI TOMOGRAFİ MANYETİK
DetaylıALS: MSS ve PSS tutan, ilerleyici ve fatal bir motor noron hastalığıdır.
Amiyotrofik Lateral Skleroz (Lou Gehrig Hastalığı) Dr.Yusuf Tamam Amyotrofik lateral sklerozis Spinal müsküler atrofiler Herediter spastik paraplejiler Tanımlar Amyotrophic Lateral Sclerosis Sclérose latérale
DetaylıAcil Serviste Kafa BT (Bilgisayarlı Tomografi) Değerlendirmesi. Uzm. Dr. Alpay TUNCAR Acil Tıp Uzmanı KIZILTEPE DEVET HASTANESİ
Acil Serviste Kafa BT (Bilgisayarlı Tomografi) Değerlendirmesi Uzm. Dr. Alpay TUNCAR Acil Tıp Uzmanı KIZILTEPE DEVET HASTANESİ Kafa Travmasında Bt Hızlı ve etkin Kolay ulaşılabilir Acil Serviste Kafa Bt
DetaylıTRD KIŞ OKULU KURS 1, Gün 5. Sorular
TRD KIŞ OKULU KURS 1, Gün 5 Sorular Soru 1 T1 ve T2 ağırlıklı spin eko sekanslarda hiperintens görülen hematom kavitesinin evresini belirtiniz? a) Akut dönem b) Hiperakut dönem c) Subakut erken dönem d)
Detaylı28.02.2015. Sarkoidoz. MSS granülomatozları. Sarkoidoz. Sarkoidoz. Granülom / Granülomatoz reaksiyon
Granülom / Granülomatoz reaksiyon Non-enfektif granülomatozlar: Sinir sistemi tutulumu ve görüntüleme Küçük nodül Bağışıklık sisteminin, elimine edemediği yabancı patojenlere karşı geliştirdiği ve izole
DetaylıSSS Enfeksiyonlarının Radyolojik Tanısı. Dr. Ömer Kitiş Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji Anabilim Dalı Nöroradyoji
SSS Enfeksiyonlarının Radyolojik Tanısı Dr. Ömer Kitiş Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji Anabilim Dalı Nöroradyoji Nöroradyoloji de;doku kontrast mekanizmaları T1/T2/PD; T1-T2 relaksasyon zamanları
DetaylıProgresif Multipl Skleroz. Ayşe Kocaman
Progresif Multipl Skleroz Ayşe Kocaman Lublin ve Reingold Neurology 1996 MS in klinik formları Relapsing- Remiting Sekonder- Progresif Primer- Progresif Progresif- Relapsing Lyon MS Doğal Seyir Grubu Relapsing-
DetaylıGöğüs Cerrahisi Hakan Şimşek. Journal of Clinical and Analytical Medicine
Journal of Clinical and Analytical Medicine Yetişkinde Gergin Omurilik Sendromu ve Eşlik Eden Toraks Deformitesi Gergin omurilik, klinik bir durumdur ve zemininde sebep olarak omuriliğin gerilmesi sonucu
Detaylıanosognozi birincil sıra belirtiler görsel varsanılar
genel tıbbi duruma bağlı psikotik bozukluklar dr. almıla erol izmir atatürk eğitim ve araştırma hastanesi psikoz: varsanılar sanrılar gerçeği değerlendirme yetisinin bozulması dopamin varsayımı III: striatal
DetaylıTEKNİK TEKNİK TEKNİK TEKNİK TEKNİK BOS AKIM GÖRÜNTÜLEME 01.03.2015. Dr. Yusuf Öner PC SİSTERNOGRAFİ PC SİSTERNOGRAFİ PC SİSTERNOGRAFİ PC SİSTERNOGRAFİ
TEKNİK PC BOS AKIM GÖRÜNTÜLEME Dr. Yusuf Öner GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ RADYOLOJİ A.D. ANKARA TEKNİK PC SİSTERNOGRAFİ TEKNİK PC SİSTERNOGRAFİ T2 FSE TEKNİK PC SİSTERNOGRAFİ TEKNİK PC SİSTERNOGRAFİ
DetaylıOSTEOARTRİT. Uzm. Fzt. Nazmi ŞEKERCİ
OSTEOARTRİT Uzm. Fzt. Nazmi ŞEKERCİ Eklem kıkırdağından başlayıp, eklemlerde mekanik aşınmaya ve dejenerasyona yol açan kronik bir eklem hastalığıdır. LİTERATÜRDEKİ İSİMLERİ ARTROZ DEJENERATİF ARTRİT Yavaş
DetaylıDemansta görüntülemenin rolü. Dr.Ercan Karaarslan Acıbadem Üniversitesi
Demansta görüntülemenin rolü Dr.Ercan Karaarslan Acıbadem Üniversitesi Konular Demansta görüntülemenin rolü Dejeneratif hastalıklarda atrofi paterni ve klinik pratikte ölçüm yöntemleri Dejeneratif hastalıklarda
Detaylıİdrar veya Gaita İnkontinansına Neden Olan Primer Tanı Listesi Sıra No ICD-10 Kodu Tanı 1 C72 Spinal Kord Tümörleri 2 E80 Porfiria (Diğer,) 3 F01
İdrar veya Gaita İnkontinansına Neden Olan Primer Tanı Listesi Sıra No ICD-10 Kodu Tanı 1 C72 Spinal Kord Tümörleri 2 E80 Porfiria (Diğer,) 3 F01 Vasküler bunama 4 F01.3 Karma kortikal ve subkortikal vasküler
DetaylıMSS anomalilerinde fetal mrg ne kadar katkı sağlıyor?
MSS anomalilerinde fetal mrg ne kadar katkı sağlıyor? dr. nahit özcan sonomed görüntüleme merkezi Fetal MRG Fetal MRG, USG den sonra daha fazla bilgiye ihtiyaç duyulduğunda kullanılan alternatif tanı yöntemidir.
DetaylıSantral Sinir Sistemi Enfeksiyonlarında Acile Başvuru Şikayetleri ve Gözümüzden Kaçanlar. Doç. Dr. Evvah Karakılıç MD, PhD.
Santral Sinir Sistemi Enfeksiyonlarında Acile Başvuru Şikayetleri ve Gözümüzden Kaçanlar Doç. Dr. Evvah Karakılıç MD, PhD. SSS Enfeksiyonları Amaç; SSS enfeksiyonları; Klinik tabloyu tanımak Yaşamı tehdit
DetaylıHİPERAMONYEMİ VE ÜRE SİKLUS DEFEKTLERİ. Dr. Banu Kadıoğlu Tufan
HİPERAMONYEMİ VE ÜRE SİKLUS DEFEKTLERİ Dr. Banu Kadıoğlu Tufan 29.04.09 Aminoasit katabolizması sonucu amonyak oluşur ve bu da Üre Siklusu (Krebs- Henseleit) enzimleri ile detoksifiye edilir Üre, amonyak
DetaylıGastrointestinal Sistem Hastalıkları. Dr. Nazan ÇALBAYRAM
Gastrointestinal Sistem Hastalıkları Dr. Nazan ÇALBAYRAM ÇÖLYAK HASTALIĞI Çölyak hastalığı bir malabsorbsiyon sendromudur. Hastalık; gluten içeren unlu gıdalara karşı genetik bazda immünojik bir intolerans
DetaylıYaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın 0341110011
Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri Sena Aydın 0341110011 PATOFİZYOLOJİ Fizyoloji, hücre ve organların normal işleyişini incelerken patoloji ise bunların normalden sapmasını
DetaylıSEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ
SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ Ankara Çocuk Sağlığı Hastalıkları Hemotoloji Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi 2 Amaç Klinik bulguların özellikleri Kalıtsal
DetaylıMajör Depresyon Hastalarında Klinik Değişkenlerin Oküler Koherans Tomografi ile İlişkisi
Majör Depresyon Hastalarında Klinik Değişkenlerin Oküler Koherans Tomografi ile İlişkisi Mesut YILDIZ, Sait ALİM, Sedat BATMAZ, Selim DEMİR, Emrah SONGUR Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi Ruh Sağlığı
DetaylıDİFÜZYON MR Güçlü ve Zayıf Yanları DOÇ. DR. AYHAN SARITAŞ DÜZCE ÜNİVERSİTESİ ACİL TIP AD
DİFÜZYON MR Güçlü ve Zayıf Yanları DOÇ. DR. AYHAN SARITAŞ DÜZCE ÜNİVERSİTESİ ACİL TIP AD PLAN Tanımlar Kullanım Alanları Güçlü Yanları Zayıf Yanları Özet Tanımlar Difüzyon MR T1 ve T2 dışındaki mekanizmalar
DetaylıGörüntüleme Yöntemleri
SSS İNFLAMATUAR HASTALIKLARI Prof. Dr. Cem ÇALLI Ege University Medical Faculty Dept. of Radiology Neuroradiology Section Izmir, TURKEY İnflamasyon: Dokunun hasara karşı immun cevabı: Enfeksiyöz ajan Antikor
DetaylıDr. Can CELİLOĞLU Adana Numune E.A.H. Çocuk Sağ.ve Hast. Kliniği
Dr. Can CELİLOĞLU Adana Numune E.A.H. Çocuk Sağ.ve Hast. Kliniği Olgu-1 Olgu-1 12 yaşında, kız Hasta alt bezi raporu için kliniğimize yönlendirilmiş. Değişik 3. basamak merkezler ve üniversite hastanelerinde
DetaylıSantral (merkezi) sinir sistemi
Santral (merkezi) sinir sistemi 1 2 Beyin birçok dokunun kontrollerini üstlenmiştir. Çalışması hakkında hala yeterli veri edinemediğimiz beyin, hafıza ve karar verme organı olarak kabul edilir. Sadece
DetaylıMULTİPL SKLEROZ(MS) Multipl Skleroz (MS) genç erişkinleri etkileyerek özürlülüğe en sık yolaçan nörolojik hastalık
MULTİPL SKLEROZ(MS) Multipl Skleroz (MS) genç erişkinleri etkileyerek özürlülüğe en sık yolaçan nörolojik hastalık MS Hasta Okulu 28.05.2013 Multipl skleroz (MS) hastalığını basitçe, merkezi sinir sistemine
DetaylıOtozomal Dominant ve Otozomal Resesif Bozukluklar. Hüseyin Çağsın 18/09/2015
Otozomal Dominant ve Otozomal Resesif Bozukluklar Hüseyin Çağsın 18/09/2015 Giriş Pedigri okuması için hatırlatmalar Otozomal dominant kalıtım ile ilgili konseptler Otozomal dominant bozukluklar Otozomal
DetaylıKonvülsiyon tanımı ve sınıflandırması Epilepsi tanım ve sınıflandırması İlk afebril nöbet ile başvuran çocuk Epileptik sendrom kavramı ve West
Konvülsiyon tanımı ve sınıflandırması Epilepsi tanım ve sınıflandırması İlk afebril nöbet ile başvuran çocuk Epileptik sendrom kavramı ve West sendromu Beyinde bir grup nöronun anormal deşarjına bağlı
DetaylıBÖLÜM I HÜCRE FİZYOLOJİSİ...
BÖLÜM I HÜCRE FİZYOLOJİSİ... 1 Bilinmesi Gereken Kavramlar... 1 Giriş... 2 Hücrelerin Fonksiyonel Özellikleri... 2 Hücrenin Kimyasal Yapısı... 2 Hücrenin Fiziksel Yapısı... 4 Hücrenin Bileşenleri... 4
DetaylıBEYİNDE METABOLİK OLAYLAR
BEYİNDE METABOLİK OLAYLAR Beyinde karbonhidrat metabolizması Erişkinde beyin, normal koşullarda enerji gereksiniminin tamamına yakın bölümünü glukozdan sağlamaktadır. Beyin, vücut ağırlığının %1-2 kadarını
DetaylıGAZİANTEP ÜNİVERSİTESİ TÜRKÇE TIP FAKÜLTESİ DÖNEM 3 DERSLERİ
GAZİANTEP ÜNİVERSİTESİ TÜRKÇE TIP FAKÜLTESİ DÖNEM 3 DERSLERİ Konu: Nörolojik bilimlere giriş Amaç: Merkezi ve Periferik Sinir Sistemi nin çalışma prensiplerini ve ilgili klinik durumları anlamak. Serebrum,serebellum,
DetaylıGİRİŞ MULTİPL SKLEROZDA GÖRÜNTÜLEME. MS ve MRG. 2010 McDonald Kriterleri. 2010 McDonald Kriterleri 01.03.2015. Dr. A.Yusuf Öner
GİRİŞ MULTİPL SKLEROZDA GÖRÜNTÜLEME Dr. A.Yusuf Öner GAZI ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ RADYOLOJİ A.D. MS Batılı ülkelerde genç erişkinlerde SSS de en sık görülen kronik enflamatuar demiyelinizan hastalıktır.
DetaylıBeyin Kan Akımı B.O.S. ve Beyin Metabolizması. Dr Şebnem Gülen sebnem@baskent.edu.tr
Beyin Kan Akımı B.O.S. ve Beyin Metabolizması Dr Şebnem Gülen sebnem@baskent.edu.tr Beyin kan akımı Kalp debisinin %15 i 750-900 ml/dk Akımı regüle eden ve etkileyen üç temel faktör; Hipoksi Hiperkapni
DetaylıNÖROJENİK MYOPATİLER. Doç.Dr. A. Gülden Diniz
NÖROJENİK MYOPATİLER Doç.Dr. A. Gülden Diniz Kas hastalıkları; primer myopatik hastalıklar nöro-muskuler kavşak hastalıkları ve nörojenik atrofi olmak üzere 3 büyük grupta toplanır. 16.11.2011 2 Primer
DetaylıPRİMER SİLİYER DİSKİNEZİ HASTALARININ KLİNİK DEĞERLENDİRMESİ
PRİMER SİLİYER DİSKİNEZİ HASTALARININ KLİNİK DEĞERLENDİRMESİ N Emiralioğlu, U Özçelik, G Tuğcu, E Yalçın, D Doğru, N Kiper Hacettepe Üniversitesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı Genel Bilgiler Primer
DetaylıKriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) 2016 un türevi 1. CAPS NEDİR 1.1 Nedir? Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), nadir görülen otoenflamatuar
DetaylıÇeşitli nedenlerle oluşabilen karaciğer fibrozisi hemen daima geri dönüşümsüzdür.
SİROZ Çeşitli nedenlerle oluşabilen karaciğer fibrozisi hemen daima geri dönüşümsüzdür. İlerleyici ilerleyici karaciğer hastalıkları sonuçta siroz ile sonuçlanan progresif fibrozise neden olur. Safra kanalikülü
DetaylıHAREKET SİSTEMİ. Yrd. Doç.Dr. Ertuğrul UZAR. Aktif hareket: Kişinin iradesi dahilinde ve kendi katkısı ile olandır. İstemli hareket.
HAREKET SİSTEMİ Yrd. Doç.Dr. Ertuğrul UZAR Aktif hareket: Kişinin iradesi dahilinde ve kendi katkısı ile olandır. İstemli hareket İstemsiz hareket Pasif hareket: Kişinin başkasının yardımıyla yaptığı hareketlerdir.
DetaylıKEMOTERAPİNİN SİNİR SİSTEMİ VE PSİKOLOJİK GEÇ YAN ETKİLERİ DR. FİLİZ ÇAY ŞENLER A.Ü.T.F. TIBBİ ONKOLOJİ B.D.
KEMOTERAPİNİN SİNİR SİSTEMİ VE PSİKOLOJİK GEÇ YAN ETKİLERİ DR. FİLİZ ÇAY ŞENLER A.Ü.T.F. TIBBİ ONKOLOJİ B.D. PLAN Kemoterapiye bağlı geç gelişen ya da kronik nöropsikiyatrik toksisiteleri tanımlamak Ayırıcı
DetaylıLOKOMOTOR SİSTEM SEMİYOLOJİSİ
LOKOMOTOR SİSTEM SEMİYOLOJİSİ Prof.Dr.Ayşe Kılıç draysekilic@gmeil.com AMAÇ Lokomotor sistemin temel yapılarını ve çocuklarda görülen yakınmalarını, öykü, fizik muayene ve basit tanı yöntemlerini öğrenmek
DetaylıBöbrek kistleri olan hastaya yaklaşım
Böbrek kistleri olan hastaya yaklaşım Dr. Ayşegül Örs Zümrütdal Başkent Üniversitesi-Nefroloji Bilim Dalı 20/05/2011-ANTALYA Böbrek kistleri Genetik ya da genetik olmayan nedenlere bağlı olarak, Değişik
DetaylıBeyin Omurilik ve Sinir Tümörlerinin Cerrahisi. (Nöro-Onkolojik Cerrahi)
Beyin Omurilik ve Sinir Tümörlerinin Cerrahisi (Nöro-Onkolojik Cerrahi) BR.HLİ.018 Sinir sisteminin (Beyin, omurilik ve sinirlerin) tümörleri, sinir dokusunda bulunan çeşitli hücrelerden kaynaklanan ya
DetaylıİDİOPATİK İNTERSTİSYEL PNÖMONİLER (IIP) DE RADYOLOJİK BULGULAR. Dr. Recep Savaş Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji ABD İzmir
İDİOPATİK İNTERSTİSYEL PNÖMONİLER (IIP) DE RADYOLOJİK BULGULAR Dr. Recep Savaş Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji ABD İzmir IIP (İdiopatik İnterstisyel Pnömoniler) 2002 yılında ATS-ERS bir sınıflama
DetaylıRadyolojik Bulgularıyla Leigh Hastalığı Olduğu Düşünülen Erişkin Baslangıclı Bir Mitokondrial Sitopati Olgusu
\Jlgu Sunumu Radyolojik Bulgularıyla Leigh Hastalığı Olduğu Düşünülen Erişkin Baslangıclı Bir Mitokondrial Sitopati Olgusu Dr. Şule Bilen Dr. Sibel Engür Dr. Fikri Ak Ankara Numune Ejptim re AragOrma Baslauesi
DetaylıRENOVASKÜLER HİPERTANSİYON ŞÜPHESİ OLAN HASTALARDA KLİNİK İPUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ DR. NİHAN TÖRER TEKKARIŞMAZ
RENOVASKÜLER HİPERTANSİYON ŞÜPHESİ OLAN HASTALARDA KLİNİK İPUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ DR. NİHAN TÖRER TEKKARIŞMAZ 20.05.2010 Giriş I Renovasküler hipertansiyon (RVH), renal arter(ler) darlığının neden
DetaylıDEJENERATİF RETİNA HASTALIKLARI. Dr Alparslan ŞAHİN
DEJENERATİF RETİNA HASTALIKLARI Dr Alparslan ŞAHİN Periferik retina dejenerasyonları Dejeneratif miyopi Yaşa bağlı maküla dejenerasyonu Periferik retina dejenerasyonları Retina periferinde ora serrataya
DetaylıAmiloidozis Patolojisi. Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı
Amiloidozis Patolojisi Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı Tanım Amiloid = Latince amylum (nişasta, amiloz) benzeri Anormal ekstrasellüler protein depozisyonu Fizyolojik eliminasyon mekanizmaları
DetaylıBEYNİN KONJENİTAL MALFORMASYONLARI. Yrd. Doç. Dr. Eşref AKIL D.Ü. T.F Nöroloji A.B.D.
BEYNİN KONJENİTAL MALFORMASYONLARI Yrd. Doç. Dr. Eşref AKIL D.Ü. T.F Nöroloji A.B.D. Beynin Konjenital Malformasyonları Canlı doğumların %1 inde görülür. 2000 nin üzerinde türü vardır. Fetal ölümlerin
DetaylıIX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011
ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 KRONİK HASTALIK ANEMİSİ IX. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ VE TANIM Kronik
DetaylıFİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara
FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara H. K., 5 yaşında, Kız çocuğu Şikayet: Karında şişlik Özgeçmiş: 8 aylıkken karında
DetaylıMagnezyum (Mg ++ ) Hipermagnezemi MAGNEZYUM, KLOR VE FOSFOR METABOLİZMA BOZUKLUKLARI
Magnezyum (Mg ++ ) MAGNEZYUM, KLOR VE METABOLİZMA BOZUKLUKLARI Dr Ali Erhan NOKAY AÜTF Acil Tıp AD 2009 Büyük kısmı intraselüler yerleşimlidir Normal serum düzeyi: 1.5-2,5 meq/l Hücre içinde meydana gelen
DetaylıYÜKSEK KORTİKAL FONKSIYONLAR. Yrd.Doç.Dr.Adalet ARIKANOĞLU D.Ü.T.F.Nöroloji A.B.D
YÜKSEK KORTİKAL FONKSIYONLAR Yrd.Doç.Dr.Adalet ARIKANOĞLU D.Ü.T.F.Nöroloji A.B.D DAVRANIŞ NÖROLOJİSİ TANIM:İnsanda yüksek serebral fonksiyonların anatomik ve fonksiyonel özellikleri ile bu fonksiyonların
DetaylıLENFÖDEM ERKEN TANI VE ERKEN TEDAVİ GEREKTİREN BİR HASTALIKTIR!
LENFÖDEM ERKEN TANI VE ERKEN TEDAVİ GEREKTİREN BİR HASTALIKTIR! Lenfödem, lenf sıvısının dolaşımındaki yetersizlik yüzünden dokular arasında proteinden zengin sıvı birikimine bağlı olarak şişlik ve ilerleyen
DetaylıKLİNİĞİMİZDE TANISI KONMUŞ HOLOPROSENSEFALİLİ FETUSLARIN SONUÇLARI
KLİNİĞİMİZDE TANISI KONMUŞ HOLOPROSENSEFALİLİ FETUSLARIN SONUÇLARI Selahattin Mısırlıoğlu 1, Selim Büyükkurt 1, Mete Sucu 1, Mehmet Özsürmeli 1, Erol Arslan 1, Çiğdem Akçabay 1, Masum Kayapınar 1, Cansun
DetaylıUykuyla İlişkili Hareket Bozuklukları. Dr. Kemal HAMAMCIOĞLU
Uykuyla İlişkili Hareket Bozuklukları Dr. Kemal HAMAMCIOĞLU ICSD-2 (International Classification of Sleep Disorders-version 2) 2005 Huzursuz bacaklar sendromu Uykuda periyodik hareket bozukluğu Uykuyla
DetaylıKRANİAL BT YORUMLAMA. Uzm. Dr. Mehtap KAYNAKCI BAYRAM
KRANİAL BT YORUMLAMA Uzm. Dr. Mehtap KAYNAKCI BAYRAM 15.12.2017 SUNUM PLANI BBT temelleri BBT de normal anatomi Acil hekimi BBT de neleri değerlendirmelidir? Blood Can Be Very Bad Patolojik BBT ornekleri
DetaylıDoppler Ultrasonografi ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ
Doppler Ultrasonografi PROF. DR. NEVZAT UZUNER ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ Ekstrakraniyal Doppler Ultrasonografi Endikasyonları GİA veya inme geçiren hastalar Boyunda üfürüm duyulan hastalar Subklaviyan
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın X kromozomu üzerindeki genler için; Erkekler X e bağlı karakterler için hemizigottur Dişiler iki X kromozomuna sahip oldukları için mutant
DetaylıKafatası Fraktürleri Dikkat Edilecekler. Eve Gönderme Kriterleri
PEDİATRİK KAFA TRAVMALARI VE GÖRÜNTÜLEME YÖNTEMLERİ SADIK GİRİŞGİN SELÇUK ÜNİVERSİTESİ MERAM TIP FAKÜLTESİ ACİL TIP ANABİLİM DALI Çocuklarda mortalite ve morbidite sebepleri arasında üçüncü sırada yer
DetaylıKORE. Yrd.Doç.Dr.M.Uğur Çevik D.Ü.T.F.Nöroloji A.B.D
KORE Yrd.Doç.Dr.M.Uğur Çevik D.Ü.T.F.Nöroloji A.B.D CST Basal Ganglia TANIM Latince dans etmek anlamına gelir Genellikle distal yerleşimli kısa süreli amaçsız hareketlerin olduğu hiperkinetik hareket
DetaylıYenidoğan, süt çocukluğu ve çocukluk döneminde sık olarak karşımıza çıkar
ye Yaklaşım Yrd. Doç. Dr. Müsemma Karabel Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Önemi : Tekrarlayan ve uzun süren hipoglisemi atakları Beyin hasarı * mental gerilik * Konvülziyon Tanımı : Kan şekeri
Detaylı