Doç Dr. Ayşe ERBAY Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Adana Araştırma Uygulama Merkezi Pediatrik Onkoloji-Hematoloji

Transkript

1 Doç Dr. Ayşe ERBAY Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Adana Araştırma Uygulama Merkezi Pediatrik Onkoloji-Hematoloji

2 Hemoglobin S; β globin zincirinde nokta mutasyonu sonucu ortaya çıkar. Yapısal hemoglobin bozukluğu Ülkemizde Hb S taşıyıcılığı %08-%30 arasındadır. Mersin, Adana ve Hatay yöresinde ana sorundur.

3 OHD da genotip-fenotip ilişkisi Genotip Hb(g/dl) HbS(%) HbA(%) HbA2(%) HbF(%) HbC(%) SS 6-9 >90 0 <3,5 <10 0 Sβ >80 0 >3,5 <20 0 Sβ > >3,5 <20 0 SC <3,5 < AS Normal <40 >60 <3,5, >3,5 <1 0

4 OHA kliniği Sβ > >3,5 <20 0 SC <3,5 < AS Normal <40 >60 <3,5, >3,5 <1 0

5 Orak Hücre Anemisi; Relatif hipokside Hemoglogin S polimerize olur. Oraklaşma sonrası venooklüzyon doku iskemi ve enfarktına Oraklaşmış hücreler nedeni ile eritrosit ömrü kısalmıştır. VENOOKLÜZYON- HEMOLİZ

6 OHA klinik bulgular; Üçüncü aydan itibaren anemi 6. aydan itibaren splenomegali fark edilir. İlerleyen yaşlarda dalak büyüklüğü geriler (otosplenektomi) İlk venookluziv kriz 6-12 ayda görülür.

7 OHA de Akut komplikasyonlar ; Veno-okluziv krizler El ayak sendromu, Abdominal kriz Kemik ağrıları Akut Göğüs sendromu Splenik sekestrasyon krizleri İnme Aplastik kriz Hiperhemolitik kriz

8 Akut Ağrılı Krizler; Genellikle hastalığın ilk bulgusudur ay arasında el ayak sendromu ile başlar Risk Faktörleri; Yüksek Hb seviyesi Düşük Hb F seviyesi Dehidratasyon, infeksiyon, stres, alkol, mensturasyon ve uyku apnesi ağrılı krizleri tetikler

9 El-ayak sendromu El ve ayaklarda küçük kemikler tutulur Oldukça ağrılıdır. Başlangıç anidir 1-2 haftada düzelir.

10 Abdominal Kriz; Mezenterik mikro-vasküler dalaşımdaki oklüzyon KC, dalak ve lenf nodlarında infark Kapsül gerilmesine bağlı gelişir Akut batın bulguları ile gelebilir. Diğer akut batın nedenleri ile ayırıcı tanısının yapılması gerekir.

11 Kemik Ağrıları; Üç yaşından sonra görülür. Uzun kemikler, sternum, kostalar ve pelvis kemiklerinde ortaya çıkar. Ağrı, şişlik, ateş ile osteomyliti taklit edebilir. Sedimantasyonun normal olması ile OM ten ayırılabilir.

12 Ağrılı krizlerde tedavi; Hidrasyon Analjezik tedavi NSAI ilaçlar (Iboprufen, diklofenak ) Opioidler (0,1-0,3 mg oral, mg IV) Meperidine (Dolantin) kullanılmamalı Transfüzyon Eritrosit değişimi Hidroksiurea

13 Splenik sekestrasyon krizi; Dalakta ani kan göllenmesi sonucu ortaya çıkar. Splenomegali, ağır anemi, şok Hızla transfüzyon Acil splenektomi gerekir.

14 Akut Gögüs sendromu En sık mortalite nedeni Etyoloji enfeksiyon, AC de orak hücre agregatları, yağ embolisi Klinik pnömoniye benzer. Öksürük, gögüs ağrısı, solunum sıkıntısı, ateş AC grafisinde yeni çıkan infiltrasyon

15 Akut Gögüs sendromu Yoğun bakım izlemi O2, analjezik IV Antibiyotik (3.jen sefalosporin + Makrolit) Transfüzyon/ Exchange transfüzyon/ eritrosit değişimi Bronkodilatatör tedavi Kortikosteroid? Tekrarlayan ataklar da KIT

16 Akut İnme Baş ağrısı, bilinç değişikliği ve fokal nörolojik bulgular Genellikle iskemik, daha az oranda hemorajik infarkt Acil SSS görüntülemesi Tedavi ekschange transfüzyon /eritrosit değişimi En az 3 yıl düzenli ekschange programı yapılmalı

17 Priapismus Uzun süren ağrılı ereksiyon 12 yaşından itibaren görülebilir. Evde ılık uygulama Hastanede IV hidrasyon Analjezik 3 saatten uzun sürmüşse ped cerrahi/ üroloji konsültasyonu Hidroxiurea profilaksisi

18 Aplastik Kriz; Etyoloji KI aplazisine neden olan viral enf(parvo virus B19) Ani gelişen solukluk, halsizlik Retikülositopeni ile hiperhemolitik krizden ayrılır. Splenik sekestrasyon ile birlikte olabilir. Tedavi: transfüzyon

19 Hemolitik Kriz; Genellikle enfeksiyon yada ilaçlar ile tetiklenir. Hb düzeyi hızla düşer. Bilirubin yüksekliği Retikülositoz vardır. Transfüzyon yapılır.

20 Enfeksiyona Yatkınlık; Sık morbidite ve mortalite nedeni. OHA de 3-4 yaş civarında otosplenektomi gelişir. Kapsülü bakterilerin opsonizasyonu yapılamaz. Kemik enfarktları üzerinde osteomyelitler sıktır. En sık osteomyelit nedeni Staf. Aureus, Salmonella osteomiyeliti OHA li hastalara özgüdür. Ateşi olan OHA hastaları sepsis gibi değerlendirilmelidir.

21 Hidroksiurea Etki mekanizması; Hb F düzeyini yükselterek etki gösterir Lökosit sayısını düşürür İnflamatuar yanıtı ve adezyon moleküllerinin ekspresyonunu azaltır. 20 mg/kg Yılda üçden fazla ağrılı kriz Ağrılı kriz, akut göğüs sendromu, inme sıklığını azaltarak mortaliteyi düşürür

22 Pediatri polk. izlem; Hidrasyon, dehidratasyondan kaçınma Folik asit desteği Penisilin profilaksisi Aşılama Hidroxyurea Enfeksiyonların hızlı ve etkin tedavisi Ailelerin eğitimi

23 Hemoglobinopatilerin önlenmesi ; Talasemi programları kontrol Evlilik öncesi tarama Gebelik öncesi genotip tayini Antenatal tanı

24