Informationsblätter primäre Immundefekte

Transkript

1 Informationsblätter primäre Immundefekte Severe Combined Immunodeficiency (SCID) 1. SCID nedir? 2. SCID neden kaynaklanır? 3. SCID çocuğumu nasıl etkiler? 4. Bu hastalık ne kadar yaygındır? 5. Teşhis nasıl konur? 6. Çocuğuma ne tür işlemler yapılır? 7. Teşhis konunca çocuğuma ne tür tedavi gerekir? 8. SCID anne babadan çocuğa nasıl geçer? 9. Aile için genetik danışma ve doğum öncesi teşhis mümkün mü? 10. Çocuğunuz için diğer yardımlar beslenme 11. SCID aileyi nasıl etkiler? Page 1 of 12

2 1. SCID nedir? SCID savunma sisteminin doğumsal bir hastalığıdır. SCID terimi ağır kombine immün yetmezlik anlamına gelir. Hastalık ölümcül olabildiğinden dolayı ağır dır. SCID hastalığında savunma sistemi enfeksiyonlardan koruyamayacak kadar güçsüzdür. SCID kombine bir immün yetmezliktir, yani bağışıklık sisteminin farklı kollarını etkiler. Buna bakterilerden kaynaklanan enfeksiyonlara karşı özellikle gerekli olan savunma ve virüslere veya mantarlara karşı özellikle gerekli olan savunma da dahildir. SCID hastalığının asıl belirgin özelliği, enfeksiyonlara karşı savunmada en önemli görevi yerine getiren lenfositlerin ya olmaması ya da gerektiği gibi çalışmamasıdır. SCID hasatlığının çeşit çeşit türleri vardır, fakat tüm çeşitleri bağışıklık sisteminin ağır hasar görmesiyle sonuçlanır ve bu hastalığa yakalanan çocukların derhal enfeksiyonlardan korunmak üzere tedavi görmesi gerekir. Bu hastalık 1950 den beri bilinmektedir. Kemik iliği nakli gibi çağdaş tedavi yöntemleri icat edilene dek SCID hastası çocukların çoğu yaşamlarının daha ilk yılında bir enfeksiyondan dolayı ölürdü. Günümüzde tıp büyük ilerleme kaydetmiştir: ölümcül enfeksiyonlara yakalanma riski azaltılabilmiştir ve SCID tedavisinde hastayı iyileştirmek bile çoğu kez mümkündür. İleride bu hastalık için muhtemelen bir yeni doğan taraması mevcut olacak. Böylece hasta çocuklara doğumdan sırf birkaç gün sonra gerektiği şekilde dikkat edilebilecek ve terapi uygulanabilecek. 2. SCID neden kaynaklanır? Ağır kombine immün yetmezlik doğumsal bir hastalıktır ve çocuğun kalıtsal bilgilerindeki (DNA) bir hatadan kaynaklanır. Diğer sözlerle, bu hastalığı meydana getiren bilgi çoğu durumda anne babadan çocuğa geçer. Her insanın içinde çok büyük miktarda kalıtsal bilgi vardır. Bu bilgileri hem o hem de eşi eşit miktarda çocuklarına aktarır. Cinsiyeti belirleyen DNA kısımları hariç kalıtsal her bilgi çifte sayıda mevcuttur. Her insanın miras aldığı bazı genlerde ufak değişimler de vardır. Genellikle bu değişimler sağlık sorunlarıyla sonuçlanmaz, çünkü sağlıklı olan ikinci gen eksiği kapatır. Page 2 of 12

3 Miras aldığımız her gen, bedenimizde belli görevler üstlenen bir proteinin yapı planını içerir. Bazı genler bağışıklık sisteminin normal gelişmesi için gereklidir. Onlardaki bir bozukluk proteinin hatalı üretilmesine ya da hiç üretilmemesine yol açabilir, böylece bağışıklık sisteminin gelişimi bozulur. SCID durumunda öncelikle T hücrelerinin gelişimi aksar. T hücreleri virüs ve mantar enfeksiyonlarına karşı savunmada en önemli rolü oynar. Ayrıca B hücrelerinin enfeksiyonlara ve bakterilere karşı savunma amacıyla antikor üretmelerine de yardım ederler. Bir de bağışıklık yanıtını kontrol etmekte rol oynarlar. Bağışıklık sisteminde yaşamsal bir rol oynayan bu hücreler gelişemezse ya da çalışmazsa, tüm bu süreçler bozulur, böylece kombine immün yetmezlik oluşur. T hücrelerinin gelişimini ve harekete geçmesini kontrol eden en az 20 farklı gen vardır. Dolayısıyla SCID hastalığının birçok şekli vardır. Fakat hepsinde aynı olan şey T hücrelerinin bozuk olması ve dolayısıyla her türlü enfeksiyon hastalığına karşı hassas olunmasıdır. Çeşitli SCID şekilleri temellerinde yatan gen bozukluklarına göre adlandırılıp sınıflandırılır. 3. SCID çocuğumu nasıl etkiler? Çoğu durumda çocuklar sağlıklı doğar ve yaşamlarının ilk haftalarında tamamen normal şekilde gelişir. Bunun sebepleri hastalığın ancak mikroplarla temasa girildiğinde belirginleşmesi ve çocukların annenin karnındayken göbek bağı üzerinden aldıkları antikorlar sayesinde ilk aylarda en azından kısmen korunmalarıdır. İlk sorunlar çoğunlukla 3. ila 6. ayda ortaya çıkar. Anneden alınan antikorlar artık tükenmiştir ve çocuğun bağışıklık sistemi gerektiği gibi çalışamamaktadır. Bu da çocuğu enfeksiyonlara karşı hassas duruma getirir. Diğer çocuklara nazaran daha sık hastalanır, hastalıkları daha şiddetli geçer ve çocuğun iyileşmesi daha çok zaman alır. Çoğu kez antibiyotiklerle defalarca ve uzun süren tedaviler gerekli olur. Sağlıklı bir bağışıklık sistemine sahip insanlar için tehlikeli olmayan normal mikroplar, SCID hastası çocuklarda ağır enfeksiyonlara yol açabilir. Ayrıca başka durumlarda çok nadiren hastalıklara sebep olan mikroplar enfeksiyonlara sebep olur. Böylece Pneumocystis jirovecii, Aspergillus, Sitomegalovirüs ya da Kriptosporidler gibi mikroplar SCID hastası çocuklarda ağır karaciğer hastalıklarına, zatürreye ve şiddetli ishallere yol açabilir. Suçiçeği, kızamıkçık veya uçuk enfeksiyonları gibi çocuk hastalıkları ya da normalde sorun yaratmayan mantar hastalıkları (pişik) SCID hastası çocuklarda ölümcül olabilir. Page 3 of 12

4 Sonuç olarak çocuklar gerektiği gibi kilo almaz. Bazen ortada belirgin bir enfeksiyon olmadan da birçokları kronik ishal olur ve bu da büyümeyi engeller. Bazen bir enfeksiyondan kaynaklanan, bazen de yanlış yönetilen bir bağışıklık yanıtının belirtisi olan cilt kabarmalarının görülmesi nadir değildir. Bazen de cilt kabarmaları, karaciğer ve akciğer hastalıkları, anneden geçen ve çocuğun organlarına tepki veren kan hücrelerinden meydana gelir. Doğumdan önce annenin hücrelerinin geçmesi sağlıklı çocuklarda sorun yaratmaz, çünkü çocuğun bağışıklık sistemi onları yok eder. Fakat SCID hastası çocuklara anneden geçen bu hücreler büyük zarar verebilir. SCID hastaları için sık sık ortaya çıkan, uzun süren ve şiddetli geçen enfeksiyonlar ölümcül olabilir. Hatalı bağışıklık sistemini değiştirmek üzere önlemler alınmadığı takdirde birçok çocuk ilk yaşını doldurmadan ölür. 4. Bu hastalık ne kadar yaygındır? SCID nadir görülen bir hastalıktır. Yeni doğan takriben bebek arasında 1 kez görülür. 5. Teşhis nasıl konur? Genellikle hastalığa yakalanan çocuklar daha bebekken tekrar tekrar enfeksiyon kapmalarıyla (özellikle solunum yollarında ve bağırsakta), yeterince kilo almamakla ve beslenme sorunlarıyla göze çarpar. Bu sorunlardan dolayı sık sık doktora gidilir. Bazen ise SCID hastalığına işaret eden ilk ipucu ölümcül olabilen ve doğrudan hastaneye kaldırılmakla sonuçlanan ağır bir enfeksiyondur. Bu enfeksiyonlar yoğun bakıma kaldırılmayı ve yoğun bir terapiyi gerektirebilecek kadar ağır olabilir. Çocuklar ilk aylarda sağlıklı göründüğünden ve küçük bebeklerin enfeksiyon kapması ve az kilo alması yaygın olduğundan, doğru teşhis çoğu kez geç konur. Ortada şüphe varsa, çocuklar mümkün olduğu kadar erken bağışıklık eksikliği konusunda uzman, merkezî bir hastaneye aktarılmalıdır. SCID hastalığından şüpheleniliyorsa, aile geçmişi göz önünde bulundurularak (örneğin kan bağı, ailenin geçmişinde bilinen bağışıklık eksikliği) önce titiz bir anamnez (hastalık öyküsü) yapılması ve titiz bir fizik muayene yapılması önemlidir. Fizik muayenede özellikle cildin (bazı hastalarda nörodermatite benzer cilt kabarmaları bulunur), akciğerin (SCID hastalığında bronşit ve zatürre sık görülür), karaciğer ve dalağın (SCID hastalığında şişmiş olabilirler) durumuna, ayrıca belirgin şekilde küçülmüş ya da şişmiş olabilen lenf düğümlerine Page 4 of 12

5 ve bademciklere dikkat edilir. Çocuğun yaşına göre gelişip gelişmediğini saptamak için kilosu, boyu ve baş çevresi ölçülür. Tıbbi geçmişin toplanmasına ve fizik muayeneye ek olarak birkaç kan testi yapılmalıdır. Burada önemli olan ilk laboratuvar tanısı, kan tahlilinin titizlikle değerlendirilmesidir. Bu değerlendirmede akyuvarların bir alt grubu olan lenfositlerin sayısı büyük önem taşır. Lenfositlerin sayısının düşük olması ciddi bir şüpheye yol açmalıdır. Ayrıca çoğu kez düşük olan antikor düzeyi de ölçülür. Çocuk aşı olmuşsa, aşılara özgü antikorlar geliştirme yetisine sahip olup olmadığı da incelenebilir. SCID hastası çocuklar çoğu kez bu yetiye sahip değildir. Lenfositlerin sayısı düşükse çeşitli alt grupları belirlenir (T hücreleri, B hücreleri ve NK hücreleri) ve bunların işlevi deney tüpünde araştırılır. Farklı hücre türlerindeki bozuklukların örneğine göre ne tür SCID hastalığı söz konusu olduğuna dair sonuca varılabilir. Bazı durumlarda anneden geçmiş savunma hücreleri mevcut olabilir. Fakat bu hücreler çoğu kez hastalıklara karşı savunmada pek işe yaramaz ve hatta bazı durumlarda çocuğa zarar bile verebilir. Kan tahlilinin yanı sıra hastalığın tam olarak belirlenebilmesi için çoğu kez bir cilt biyopsisi (bir cilt parçacığının alınması) ya da lenf düğümleri, bağırsak mukozası veya kemik iliği dokusunun incelenmesi gerekir. Röntgen veya ultrasonografi gibi görüntüleme yöntemleri sayesinde timüsün gelişip gelişmediği saptanabilir. Timüs bezi lenfositlerin gelişmesi için önemlidir ve SCID hastalarında çoğu kez epeyi küçüktür. O anki duruma göre var olan enfeksiyonları ortaya çıkarmak üzere örneğin idrar tahlili, gaita testi ve belki de akciğer muayenesi (bronkoskopi) gibi diğer muayeneler de yapılır. Bronkoskopi, özel bir cihaz ile bronşlara yakından bakıp içinde mikropların bulunup bulunmadığı araştırılabilen salgı çıkarmak için gerekli olabilir. Çocuğunuzun özel muayeneye ihtiyacı olursa ayrıntılı şekilde bilgi alacaksınız ve sorular sormak için size yeterince zaman verilecektir. Klinik teşhis SCID ihtimalini gösterdiği durumların çoğunda ardından bir genetik test yapılarak kesin bir sonuca varılabilir. Fakat bu araştırma genellikle birkaç hafta sürer, bundan dolayı tedaviye karar vermek için bunu beklemek mümkün değildir. SCID bağışıklık açısından acil bir durumdur ve bunda uzman, merkezî bir hastanede hemen tedavi edilmelidir. ABD de geçen yıllarda SCID hastalığı için bir yeni doğan taraması yürürlüğe geçirilmiştir. Bu tarama için doğumdan birkaç gün sonra topuğa vurulan iğneyle birkaç kan damlası bir filtre kartı üzerine konur. Bu kan lekeciğinde erken tedavi gerektiren farklı hastalıklar araştırılabilir (örneğin hipotiroidi). Page 5 of 12

6 Yeni teknolojilerin yardımıyla bu kan damlasında SCID hastalığının olup olmadığı da incelenebilir. Test bunu doğruladıktan sonra çocuğa ve ailesine hemen koruyucu önlemlerin gereği ve tedavinin nasıl devam edeceği konusunda bilgi verilebilir. Almanya da bu taramanın yürürlüğe sokulması hâlen tartışılmaktadır (2017 yılının yazı itibariyle). 6. Çocuğuma ne tür işlemler yapılır? Çocuk önce hastaneye kaldırılır. Bunda önemli olan nokta, çocuğunuzun etraftaki enfeksiyonlardan korunmasıdır. Tedavide bu korumaya ağırlık verilir. Enfeksiyonları önlemek amacıyla çocuğunuz tek kişilik bir odada diğer çocuklardan ayrı kalır. İlk zamanda ziyaret sayısı az olmalıdır ve çocuk oyun odasına gidemez. Bu genellikle ilk başta yepyeni ve zor bir durum teşkil eder. Fakat genellikle siz de hastaneye alınırsınız ve çocuğunuza kendiniz yedirmeye, ona bakmaya ve onunla oynamaya devam edebilirsiniz. Çocuğunuz şimdiye dek alıştığı gibi hâlen size ihtiyaç duyar. Enfeksiyonları önlemek için farklı hijyen önlemleri konusunda eğitim göreceksiniz (örneğin el dezenfeksiyonu, önlük, ağız maskesi). Hastanede yatarken gerekli muayeneler yapılır ve tedaviye başlanır. Size hastalık hakkında önemli bilgiler vererek ve sorularınızı cevaplayarak da bu zaman değerlendirilir. Teşhis konduğu sırada ortada enfeksiyon yoksa, evdeki duruma göre (hijyenin elverişli olması, küçük kardeşler) hastalık hakkında ayrıntılı bilgi verildikten sonra tedaviye devam edilene dek uygun önlemler alınarak çocuk eve gönderilebilir. 7. Teşhis konunca çocuğuma ne tür tedavi gerekir? Hangi SCID türü olursa olsun, SCID hastası çocukların çoğu ilk başta benzer belirtiler gösterir ve dolayısıyla başta aynı tedaviyi görür. Genellikle çocuğunuzun birçok muayeneye ve birçok terapiye ve bazı durumlarda ek bir beslemeye de ihtiyacı vardır. Bu amaçla merkezî bir giriş, yani santral venöz kateter yerleştirmek gerekir. Kısa bir narkoz esnasında bu kateter büyük bir damarın içine yerleştirilir ve deriye tutturulur. Bu çocuğunuzun tedavisini kolaylaştırır ve her kan alındığında yeniden iğne vurulmasından kurtarır. Bu sistem üzerinden ilaçlar da kolaylıkla verilebilir. İlaçlar: Page 6 of 12

7 Bağışıklık sistemi zayıf olduğundan çocuğun enfeksiyonlara karşı savunabilmesi için koruma amacıyla belli ilaçların verilmesine ihtiyacı vardır. Bunlar arasında belli enfeksiyon risklerine göre ayarlanmış ilaçlar vardır. Koruma amacıyla antibiyotiklerin verilmesi, bakterilerden kaynaklanan enfeksiyonların önlenmesine yardımcı olur, antiviral ilaçlar bazı virüslere karşı koruma sağlar ve her ihtimale karşı mantarlara karşı ilaçlar da kullanılır. İlaçların çoğu meyve suyu hâlinde vardır, fakat bazen de çocuğunuzun ilaçları bir iğneyle ya da santral venöz kateter aracılığıyla alması gerekir. Ne yazık ki bu ilaçlar çoğu kez enfeksiyonları tamamen önleyemez. İmmünoglobülinler: SCID hastası çocukların savunma hücreleri hatalı olduğundan enfeksiyonlara karşı savunabilmek üzere ya yeterince ya da doğru türden antikor (immünoglobülin) üretemezler. Dolayısıyla eksik olan bu antikorlar infüzyonla verilmelidir. Antikorlar damar üzerinden ya da (uzun süren tedavide) deri altındaki yağ dokusu üzerinden verilebilir. Antikor terapisi, teşhis konduktan itibaren kemik iliği naklinden belirli bir süre geçene kadar yapılır. (İmmünoglobülinler hakkındaki broşüre bakın.) PEG ADA: SCID hastalığının belli bir türü bir protein olan ADA (adenozin deaminaz) eksikliğinden kaynaklanır. Bu enzim eksik olduğunda metabolizma zehirli bir madde üretir ve bu da lenfositlere zarar verir. Eksik olan enzimin iğneyle (PEG ADA) sağlanmasıyla bu süreç durdurulabilir ve bağışıklık sistemi kendine gelebilir. Bu tedavi kemik iliği naklinin verdiği kadar iyi sonuçlar veremediğinden dolayı genellikle geçici olarak kullanılır. Diğer SCID türlerinde enzim replasman tedavisi etkisiz kalır. Kan nakli: Çocuğunuzun bir kan nakline ihtiyacı olabilir. Eğer çocuğunuzun kana ihtiyacı olursa bu kan örnekleri özel bir işlemden geçirilerek (ışınlandırma) tüm bağışıklık hücrelerinden arındırılır ve böylece tepki riski azalır. Tüm riskleri ortadan kaldırmak üzere kan ürünleri infüzyondan önce bir kez daha özellikle mikroplar açısından test edilir. Kemik iliği nakli: Günümüzde SCID hastası çocukları iyileştirebilen tek terapi seçeneği kemik iliği naklidir. Bu terapinin hedefi, hasta olan savunma sisteminin (bağışıklık sistemi) yerine sağlıklı bir donörün bağışıklık Page 7 of 12

8 sistemini koymaktır. Sağlıklı kemik iliğinde bol bol kök hücreler bulunur. Kök hücreler, hiç ya da az farklılaşmış, dolayısıyla organizmadaki sonraki görevleri daha belirlenmemiş hücrelerdir. Böylece kök hücreler, bağışıklık sistemine ait hücreler de dahil, farklı farklı türden hücre olmak üzere gelişme yetisine sahiptir. Uygun ve sağlıklı bir donör bulunursa, hasta olan çocuğa infüzyon aracılığıyla sağlıklı kemik iliği nakledilebilir. Kemik iliği naklinde diğer organların nakline farklı olarak kemik iliğinde bulunan kök hücreler damara atılan bir iğneyle kolayca bedene verilebilir. Kök hücreler kanın içinde kemik iliğine giden yolu kendileri bulur ve oraya vardıktan sonra sağlıklı kan hücreleri üretmeye başlarlar. Fakat KİN çok risklidir ve komplikasyonlara yol açabilir. Komplikasyonların çoğu başarılı şekilde tedavi edilebilir, fakat bazıları ölümcül olabilecek şekilde de gelişebilir. Terapi konusunda seçim yapmadan önce, uzmanlardan oluşan bir ekip (immünologlar, hematologlar) tam olarak hangi adımların atılacağını, riskleri ve yararları sizinle tam olarak görüşecek ve size sorular sormanız için ve emin olmadığınız konulara açıklık getirmek için yeterince zaman tanınacaktır. KİN yapabilmek için uygun bir donör bulmak önemlidir. Bundan dolayı bir nakilde uyum içinde olması gereken özellikleri belirleyebilmek üzere anneden, babadan ve kardeşlerden (bazen diğer aile üyelerinden de) kan alınır. Ailenin içinde hasta olan çocuğa uygun bir donör bulunursa (çoğu kez sağlıklı bir kardeşi), bu kişi donör olabilir. Ailenin içinde uygun bir donör bulunamazsa, bir dizin üzerinden dünya çapında uygun bir donörün aranması başlatılır. Bu şekilde hastaların çoğu için uygun bir donör bulma şansı büyüktür. Uygun bir donör bulunduktan sonra KİN için gereken terapi hazırlıkları başlar. Genellikle KİN öncesi bir kemoterapi yapmak gerekir. Böylece çocuğun bağışıklık sisteminin ayarı azaltılır ve dolayısıyla nakledilen kök hücrelerinin reddedilme riski azaltılır. SCID söz konusu olduğunda, ailenin içinde çok uygun bir donör bulunursa önce bir kemoterapi yapılması her durumda gerekmeyebilir. Kemik iliği nakliyle ilgilenen ekip kemoterapinin de riskleri ve yan etkileri hakkında sizinle ayrıntılı şekilde konuşacaktır. Gen tedavisi: Şu an bazı SCID türlerinde denenmekte olan ve ADA eksikliğinde izinli olan bir tedavi şekli, gen tedavisidir. Bu tedavi şeklinde hasta olan çocuktan kök hücreler alınır, deney tüpünün içinde bozuk olan genin sağlıklı şekli hücrelerin içine yerleştirilir ve sonra hücreler çocuğa geri verilir. Bu tedavinin avantajı çocuğun yabancı hücreler yerine kendi hücrelerini almasıdır. Bu şekilde ret veya uyuşmazlık riski belirgin şekilde azalır. Diğer tarafta, kök hücrelerine yeni bir genin sokulması başı başına bazı riskler içerir. 20 yıl kadar önce yapılan ilk deneylerde, değişikliğe uğramış hücrelerin niteliği değişti ve Page 8 of 12

9 dejenere oldular (kan kanserine sebep oldular). Fakat günümüzde gen aşılama yöntemleri epeyi güvenli olmuştur. Bugüne kadar dünya çapında 100 den fazla kişiye gen terapisi yapılmıştır. Bu tedavilerin çoğu başarılı olmuştur, böylece gelecekte KİN ne gerçek bir alternatif olacaktır, özellikle de uygun bir donör bulunmadığında. 8. SCID anne babadan çocuğa nasıl geçer? Her insan her bir gene çift sayıda sahiptir, bunlardan biri babadandır, diğeri ise anneden. Genetik bozuklukların çoğunun bir hastalıkla sonuçlanması için genlerin ikisi de bozuk olmalıdır, çünkü genellikle sağlıklı bir gen yeterince sağlıklı protein üretilmesini sağlayabilir. SCID hastalığının kökünde ise farklı kalıtsal süreçler yatabilir. Otozomal resesif şekilde geçen SCID türünde hem anne hem de baba bozuk geni taşır fakat klinik açıdan sağlıklıdır. Yani ikisi de hastalığa sebep olan genin yanı sıra sağlıklısına da sahiptir ve bu, hastalıktan korunmalarına yeterlidir. Böylece çocuklarının hastalanma olasılığı yüzde 25 tir. Çocukların yarısı anne babaları gibi geni taşıyan klinik açıdan sağlıklı insanlar olur ve geni kendi çocuklarına geçirebilir. Çocukların dörtte biri iki sağlıklı gen miras alır ve tamamen sağlıklı olur. Hastalığın bu şekilde geçmesi cinsiyete bağlı değildir, yani hem erkek hem de kız çocuklara geçebilir. X kromozomuyla taşınan, yani cinsiyete bağlı kalıtım yolunda farklı bir kalıtım mekanizması yürürlüğe geçer. Bu durumda söz konusu gen cinsiyeti belirleyen X kromozomunda bulunur. Hastalık bu şekilde geçtiğinde genellikle anneden aktarılır. Fakat anne klinik açıdan sağlıklıdır çünkü sağlıklı olan ikinci X kromozomu hasta olanı telafi eder. Söz konusu annelerin oğulları ya hasta olan X kromozomu ya da sağlıklı olanı miras alır. Erkeklerin bir tek X kromozomu vardır, böylece hasta X kromozomu miras alan bir erkek çocuk hatayı telafi edebilecek durumda değildir. Bu da hatalı bir gene sahip olan bir annenin oğullarının yarısının SCID hastalığına yakalanacağı, oğullarının diğer yarısının ise sağlıklı olacağı anlamına gelir. Kızlarının hepsi sağlıklı olur, fakat kızların yarısı hasta bir geni miras alır ve dolayısıyla hastalığı yine kendi oğullarının yarısına aktarabilir. Bazen de hasta bir çocuğun annesinin genlerinin ikisi de sağlıklıdır; bu durumda genetik bozukluk çocuğun gelişiminde oluşmuştur ve bu annenin sonraki çocukları bundan etkilenmez. SCID teşhisi konduğunda mutlaka geniş ailede genetik bir inceleme ve ailenin tümüyle bir konsültasyon yapılmalı, böylece hastalığın bir kez daha ortaya çıkma riski kestirilebilir ve ona göre görüşülebilir. Page 9 of 12

10 9. Aile için genetik danışma ve doğum öncesi teşhis mümkün mü? Evet. Genetik bozukluğun belirlendiği SCID durumlarında, anne ve babanın aynı mutasyonu taşıyıp taşımadığı, ayrıca hastalığı sonraki çocuklara da aktarma tehlikesinin olup olmadığı araştırılabilir. Tüm ailelere böyle bir analiz ve genetik bir konsültasyon teklif edilmelidir. İlke olarak sonraki hamileliklerde doğum öncesi teşhis yapılarak fetüsün bu ailede tanınmış gen bozukluğuna sahip olup olmadığı tespit edilebilir. Fakat durum ne olursa olsun, sonra doğan her bebek doğumdan hemen sonra bu hastalığa ilişkin muayene edilmelidir. 10. Çocuğunuz için diğer yardımlar beslenme Çocuğunuzu emzirmek isterseniz sizi seve seve destekleriz ve sizi bunu yapmaya teşvik de ediyoruz. Fakat anne sütü üzerinden mikroplar da aktarılabilir. Bağışıklık sistemi sağlıklı olan çocuklarda bu genelde bir sorun değildir, fakat SCID hastası çocukları tehlikeye sokabilir. Bundan dolayı SCID teşhisi konduktan sonra, anne sütü verilmeden önce bu mikroplarla ilgili (özellikle Sitomegalovirüs, CMV) araştırma yapılmalıdır. Gerekirse süt pompalanabilir ve sonra saklanabilir de. Yine de tüm bu çabalara rağmen çocuğunuz beslenirken yeterince kalori almayabilir ve ona ek olarak vitaminler ve mineraller vermek gerekebilir. Beslenmede zorluklar ortaya çıkarsa çocuğa bir süre ek olarak mide hortumuyla gıda vererek yeterince enerji sağlanması anlamlı olabilir. Mide hortumu, çocuğu besleyebilmek amacıyla burundan geçirilip mideye uzatılan ince bir lastik borudur. Bu şekildeki beslenme de yetersiz gelirse ya da çocuk bu beslenmeyi kabul etmezse TPN gıda (parenteral beslenme = damar üzerinden beslenme) gerekli olabilir. TPN besini çocuğunuz için tam ayarlanmıştır ve onun ihtiyacına göre tam olarak hesaplanmıştır. Gerekli olan tüm besi maddelerine ve en uygun kalori sayısına sahiptir. 11. SCID aileyi nasıl etkiler? Tüm çocuklar gibi çocuğunuzun da sevgiye ve ilgiye ihtiyacı vardır. Tekrar tekrar hastanede kalınması gerekecek, bu da her seferinde yakınlardan ve ailenin diğer fertlerinden ayrılmak anlamına gelecek. Tekrar tekrar kan testleri ve etraflı muayeneler yapılması çoğu kez stres, korku ve suçluluk duyguları yaratır. Page 10 of 12

11 Çocuklarının hastalığı birçok anne babayı güçlerinin ve dayanıklılıklarının sınırına sürükler. Hastalığın tüm süreci boyunca tedavi ekibi topluca size destek olacaktır ve bu zor dönemle iyice başa çıkmanıza yardım etmeye çalışacaktır. Hasta çocuğun tüm ilginizi talep ettiği bu dönemde kardeşleri kendilerini ihmal edilmiş hissedebilir. Bu durumda örneğin aile üyelerini veya iyi dostları bakıma dahil etmeniz iyi olur, böylece siz de hasta çocuğun yalnız olmadığının bilincinde olarak rahat rahat bir mola verebilirsiniz. Eşinizle ilgilenmek için de zaman ve enerjiye ihtiyacınız var. Böylesine zor bir dönemde çiftlerin çoğu birbirine yakınlık hisseder, kararları paylaşarak verir ve karşılaştıkları ezici duygularla başa çıkmakta birbirine yardım eder. Buna rağmen taleplerin tümüyle başa çıkmak bazen zordur. Bu sırada da örneğin kendi kendine yardım gruplarının desteğinde veya sosyal hizmetlerde yardım bulma imkânının bilincinde olmak yararlı olabilir. En güçlü ilişkiler bile böyle bir dönemde sınanır. Bundan dolayı destek ve profesyonel yardım aramakta çekinmeyin. Tedavi ekibimize farklı soru ve sorunlarınızda yardım edebilen veya sizi diğer destek imkânları hakkında bilgilendirebilen psikologlar ve sosyal hizmetçiler de dahildir. Page 11 of 12

12 Authors: Henrike Ritterbusch Prof. Dr. Stephan Ehl +49 (0) freiburg.de freiburg.de UNIVERSITÄTSKLINIKUM FREIBURG Centrum für Chronische Immundefizienz Mathildenstraße Freiburg freiburg.de/cci Date: May 2017 Translation supported by: PROimmun e.v. Association for Research and Treatment of Immunodeficiencies Page 12 of 12