Hamilelikte Down sendromu için test yapılması

Transkript

1 Turkish Translation Hamilelikte Down sendromu için test yapılması Testlerin yapılıp yapılmamasına karar vermek siz ve bebeœiniz için önemli bir karardır Bu kitapçık, testleri yaptırıp yaptırmamaya karar verebilmeniz için size Down sendromu ve bunu saptamak için yapılan testlerle ilgili bazı bilgiler verecektir. Saœlayan kurum Birle ik Krallık Ulusal Tarama Komitesi

2 appleçindekiler Bu kitapçık, hamileliœiniz esnasında yapılması teklif edilebilecek Down sendromu tarama ve tanısal testlerini tarif eden bölümlere ayrılmı tır. Sayfa Bölüm numarası 03 Down sendromu 03 Down sendromu nedir? 04 Down sendromu ne sıklıkla görülür? 05 Down sendromunun nedeni nedir? 05 Hamilelikte Down sendromu için test yapılması 05 Down sendromu için test yaptırmalı mıyım? 06 Testler bebekte Down sendromu olup olmadıœını kesin olarak saptayacak mı? 07 Bir tarama testi bana hangi bilgileri verir? 07 Ba ka testlerin teklif edilmediœi kadınlar 08 Ba ka testlerin teklif edildiœi kadınlar 09 Tarama 09 Bana hangi tarama testleri teklif edilecek? 09 Kan testleri 09 Ultrason taraması 10 Hamileliœin erken dönemlerinde kombine tarama 10 Hamileliœin daha ileri dönemlerinde kombine tarama 11 Sonucum yüksek riskli çıkar ve bana ba ka testler teklif edilirse sonra ne olacak? 12 Tarama testimin sonuçlarımı nasıl alacaœım?

3 Sayfa Bölüm numarası 12 Sonucum dü ük riskli çıkar ve bana ba ka testler teklif edilmezse ne olacak? 12 Down sendromu için tanısal testler 12 Bana tanısal testler hakkında ne söyleyebilirsiniz? 13 Amniyosentez nedir? 13 Koryonik villus örneklemesi (CVS) nedir? 13 Bu i lemler güvenli midir? 14 Bu testler aœrılı mıdır? 14 Sonuçları almak ne kadar sürer? 15 Sonuçları nasıl alacaœım? 15 Tanısal testlerin olası sonuçları nelerdir? 15 Bebekte Down sendromu yok 16 Bebekte Down sendromu yok ama testler ba ka bir problemin saptandıœını gösteriyor 17 Bebekte Down sendromu var 18 Daha fazla bilgi 19 Notlarınız 22 Referanslar

4 3 Down sendromu Artık tüm hamile kadınlara Down sendromu için testler teklif edilmektedir. Bu kitapçık, testleri yaptırıp yaptırmamaya karar verebilmeniz için size Down sendromu ve bunu saptamak için yapılan testlerle ilgili bazı bilgiler verecektir. Testlerin yapılıp yapılmamasını seçmek siz ve bebeœiniz için önemli bir karardır. Sizin için doœru olan kararı vermeniz gerektiœinden bu kitapçıœı dikkatle okuyun. Ebeniz veya aile hekiminiz sizinle Down sendromu için test yapılması hakkında konu acaktır. Sorularınızı cevaplandırmaktan mutlu olacaklardır lütfen açıkça anlamadıœınız bir konu varsa sorun. Down sendromlu tipik bir insan diye bir ey yoktur. Down sendromu nedir? Down sendromlu tipik bir insan diye bir ey yoktur. Tüm insanlar gibi görünümleri, ki ilikleri ve yetenekleri birbirlerinden çok farklıdır. Down sendromlu ki ilerde öœrenme güçlüœü vardır. Bazılarında daha ciddi güçlükler mevcuttur. Bebeklerin çocukluklarında veya büyüdüklerinde ne kadar etkileneceklerini söylemek zordur. Down sendromlu bazı yeti kinler bir i e girebilir ve nispeten baœımsız hayatlar sürdürebilir. Ancak, Down sendromlu çoœu ki inin uzun dönemli yardıma ve desteœe ihtiyacı vardır. Bazı saœlık problemleri Down sendromuyla ili kilidir. Ama yine ki iler arasında farklılıklar vardır ve Down sendromlu bazı ki iler saœlıklı ya arlar. Down sendromuyla baœlantılı problemler arasında kalp problemleri ve i itme ve görme i levlerinde azalma

5 4 bulunur. Bu problemlerin çoœu tedavi edilebilir ve sık sık saœlık kontrolleri yaptırmak mevcut herhangi bir problemin mümkün olduœunca erken saptanmasını saœlar. Down sendromlu çoœu ki i 50 ya ına kadar ya ayabilir ve bazıları 70 ya ını geçer. Alzheimer hastalıœı (ya lılıkla ilgili bir çe it demans), Down sendromlu ki ileri diœer ki ilere kıyasla daha erken ya ta etkileyebilir. Down sendromu ne sıklıkla görülür? applensanlar genellikle Down sendromlu bir bebek sahip olmayı beklemezler. Bu genellikle ailelerde görülmü bir durum da deœildir. Bazıları sadece daha ya lı kadınların Down sendromlu bebekleri olabileceœini dü ünür, ama bu doœru deœildir. Herkesin Down sendromlu bir bebeœi olabilir, ancak risk gerçekten de ya la birlikte artar. Bir anne ne kadar ya lıysa, bu durumu olan bir bebeœe sahip olma olasılıœı o kadar yüksektir. Örneœin Down sendromlu bir bebek sahibi olma olasılıœı 20 ya ındaki bir kadın için 1500 de bir, 30 ya ındaki bir kadın için 900 de bir ve 40 ya ındaki bir kadın için 100 de birdir. Bazıları riski bir yüzde olarak ele almayı tercih eder de bir risk % 0,07 riskle aynıdır. 900 de bir risk % 0,1 riskle aynıdır. 100 de bir risk % 1 riskle aynıdır. Herkesin Down sendromlu bebeœi olabilir.

6 5 Down sendromu için test yapılması Tarama testi dü ük riski ta ımaz. Down sendromunun nedeni nedir? Vücudumuzun tüm hücreleri içinde kromozom adı verilen küçük yapılar bulunur. Bu kromozomlar nasıl geli tiœimizi belirleyen genleri ta ır. Çoœu ki ide hücrelerin her birinde 23 çift kromozom bulunur. Vücutlarımız bebekleri yapmak için gereken özel hücreleri ürettiklerinde kromozom çiftleri kendi aralarında bölünüp yeni bir düzenlemeye gider. Bazen bu kromozom çiftleri doœru bölünmez ve bu da bebeœin hücrelerinde 21 numaralı kromozomun fazladan bir kopyası bulunmasına neden olur. Bu durum Down sendromuna yol açar. (Ve Down sendromunun tıbbi adlarından birinin Trizomi 21 olmasının nedeni budur.) Bu fazla kromozom, hücrelerden çıkarılamaz, yani bu durumun tedavisi yoktur. Kromozomlar doœru bölünmezse, bu tesadüfen olan bir durumdur. Ebeveynlerin yaptıklarından veya yapmadıklarından kaynaklanmaz. Hamilelikte Down sendromu için test yapılması Down sendromu için test yaptırmalı mıyım? Buna sadece siz karar verebilirsiniz. Bazı kadınlar bebeklerinde Down sendromu olup olmadıœını bilmek ister, bazıları da istemez. Testler ve nasıl çalı tıkları hakkında bilgi, karar vermenize yardımcı olabilir. Bu kitapçık size ana bilgileri verir ve daha fazla bilgi istiyorsanız, nasıl daha fazla bilgi alabileceœinizi anlatır.

7 6 Testler bebekte Down sendromu olup olmadıœını kesin olarak saptayacak mı? Tüm kadınlara bunu kesin olarak saptayacak bir test tipi teklif etmiyoruz. Bu bölüm bunun nedenini açıklayacaktır. Kesin bilgi veren testler mevcuttur. Bunlara tanısal testler adı verilir. Buradaki problem tanısal bir test yaptırmanın dü ük riskini artırmasıdır. Bu nedenle tüm kadınlara tanısal testler teklif etmiyoruz. Bunun yerine testleri iki a amalı olarak teklif ediyoruz. Önce tüm kadınlara dü ük riski ta ımayan bir test teklif ediyoruz. Bu tip teste tarama testi adı verilmektedir. Tarama testleri bize kesin bir sonuç vermez, ama hangi bebeklerde Down sendromu bulunması riskinin daha yüksek olduœunu bildirir. Biz de sonra riski daha yüksek olan kadınlara tanısal testler teklif ederiz. (Bu kitapçıœın ileriki sayfalarında tanısal testler üzerine daha fazla bilgi verilmektedir.) Tarama testiniz ikide bir ile 250 de bir arasında bir sonuç veriyorsa size bir tanısal test teklif edeceœiz. (250 de bir risk % 0,4 riskle aynıdır.) Tarama testlerinin bebeœinizde Down sendromu olup olmadıœını kesin olarak bildiremeyeceœini anlamanız çok önemlidir. Tarama testleri kesin bir sonuç vermez.

8 7 Down sendromu için test yapılması Rakam büyüdükçe Down sendromu olasılıœı azalır. Tarama testlerini ve iki a amalı süreci kullanmamızın tek nedeni teklif edebileceœimiz risksiz bir tanısal test olmamasıdır. Test sürecinin her iki kısmını birden yaptırıp yaptırmamaya karar verebilirsiniz. Bir tarama testi yaptırmaya karar verirseniz ve biz sonra bir tanısal test teklif edersek bu testi yaptırıp yaptırmamak kendi tercihinize baœlıdır. Bu kitapçıœın ileriki sayfalarında iki a amalı süreç hakkında daha fazla açıklama yapıyoruz. Tarama testi bana hangi bilgileri verir? appleleride tarif edilen testlerin hepsi... de bir eklinde sonuçlar verir, örneœin 100 de bir veya 1500 de bir. (Aynı sonuçlar yüzde olarak da verilebilir bakınız sayfa 2.) Bu rakamlar bize bebekte Down sendromu bulunması olasılıœının ne olduœunu belirtir. Örneœin 100 de bir sonucu, bebekte Down sendromu bulunması olasılıœının 100 de bir olduœunu gösterir de bir sonucu, bebekte bu durumun bulunması olasılıœının 1500 de bir olduœunu gösterir. Birinci rakam büyüdükçe, Down sendromu ihtimalinin azaldıœını anlamak çok önemlidir. imdi size ba ka testler teklif edip etmemeye karar vermek için tarama testi sonuçlarını nasıl kullandıœımızı açıklayacaœız. Ba ka testlerin teklif edilmediœi kadınlar Tarama testi, bebeœinizde Down sendromu bulunması olasılıœının 250 de bir veya

9 8 daha dü ük olduœunu gösterirse size bir tanısal test teklif etmeyeceœiz. Tarama testi sonuçlarının çoœu (yakla ık % 95 i) bu sınıfa girer. Bu dü ük riskli bir sonuç olarak bilinir. Dü ük riskli bir sonucun tam olarak bu anlamı ta ıdıœını kavramak önemlidir. Bu, bebekte Down sendromu bulunması riskinin hiç olmadıœı anlamına gelmez, sadece bunun dü ük olasılık olduœunu gösterir. Ölçülen olasılıœın ba ka testler teklif etme e iœi olan 250 de birden daha dü ük olduœu anlamına gelir. Down sendromlu bazı bebekler tarama testleriyle saptanmadıœından halen küçük bir risk mevcuttur. Bu durum, kan testi veya tarama ölçümlerinde beklenen paternin doœal farklılıklar nedeniyle görülmemesi durumunda ortaya çıkar. Genel olarak, Down sendromlu bebeklerin yakla ık dörtte biri tarama testleriyle saptanmaz. Ba ka testlerin teklif edildiœi kadınlar Tarama testinin sonucu bebeœinizde Down sendromu olması olasılıœının 250 de birden yüksek olduœunu (örneœin 100 de bir) gösterirse size bir tanısal test teklif edeceœiz. Size ba ka testler teklif etmemize neden olan tarama sonuçları bazen yüksek riskli sonuçlar olarak bilinir. Genel olarak taranan kadınların yakla ık 20 de birinde (% 5) yüksek riskli bir sonuç alınır ve bunlara bir tanısal test teklif edilir. Down sendromlu bebeklerin yakla ık dörtte biri tarama testleriyle saptanmaz.

10 9 Tarama Bana hangi tarama testleri teklif edilecek? Down sendromu için tarama yapmanın çe itli yolları vardır. Geçmi te tarama sadece kadının ya ına baœlıydı ve belirli bir ya ın üzerindeki tüm kadınlara tanısal testler teklif ediyorduk. Günümüzde tarama testleri her ya taki kadınlara Down sendromlu bebek sahibi olma olasılıœı hakkında bilgi verebilmektedir. Bu testler anneden alınan kan örnekleri, özel ultrason taramaları, veya her ikisini kullanır. Bu bölümde u anda en sık kullanılan testleri tarif ediyoruz. Farklı doœum birimleri farklı testler kullanabilir, ama tüm testler ulusal standartlara uymalıdır. Kan testleri Kan testleri, annenin kanında doœal olarak bulunan bazı maddelerin miktarını ölçer. Bu maddeler anneye bebekten geçmi tir. Çoœunlukla 10. ile 18. haftalar arasında anneden kan örneœi alınır. Testin yapılma zamanı ve ölçülen maddelerin ayrıntıları farklı doœum birimleri arasında biraz farklılık gösterebilir. Daha sonra bir bilgisayar programı kan testinin sonuçlarıyla birlikte annenin tam ya ı, kilosu ve hamilelik dönemini (tarih belirleme taramasında bulunduœu haliyle) kullanarak bebeœin Down sendromlu olması olasılıœını hesaplar. Ultrason taraması Ense saydamlıœı (Nuchal translucency) taraması (NT) 11. ile 13. haftalar arasında yapılan özel bir ultrason taramasıdır.

11 10 Bebeœin boynunun arka tarafında cilt altında bulunan sıvı miktarı ölçülür. Bir bilgisayar programı; bu ölçümü, bebeœin büyüklüœünü ve annenin ya ını kullanarak o bebek için Down sendromu olasılıœını hesaplar. Bu test, tek bir bebeœin ölçümlerini temel aldıœından her bebek için bir risk olasılıœını verecek ekilde ikizler ve üçüzler için de kullanılabilir. Bazen NT testi olarak anılır. Hamileliœin erken dönemlerinde kombine tarama Bir risk oranı belirlemek için ense saydamlıœı ultrason taraması sonucu ile anneden alınan kan üzerinde yapılan testlerin sonucunu kombine edebiliriz. Buna bazen kombine test veya NT artı testi adı verilir. Hamileliœin daha ileri dönemlerinde kombine tarama Entegre test, ense saydamlıœı ultrason taraması ölçümü ile biri 10. haftada, öbürü 15. haftada yapılan kan testlerinin sonucunu temel alır. applekinci kan testinden önce sonucu hesaplamayız.

12 11 Down sendromu için test yapılması Sonucum yüksek riskli çıkar ve bana ba ka testler teklif edilirse sonra ne olacak? Ebeniz veya doktorunuz sonuçları sizinle tartı acak ve varsa sorularınızı cevaplandıracaktır. Size bebeœinizde Down sendromu olup olmadıœını kesin olarak belirleyecek bir tanısal test teklif edilecektir. Elimizde iki tanısal test vardır koryonik villus örneklemesi (CVS) hamileliœin 11. ile 14. haftaları arasında yapılırken, amniyosentez 16. haftadan itibaren yapılır. Tarama testinin sonucunu bir kez öœrenince artık geri dönmek mümkün deœildir. Tarama testinde yüksek riskli sonuç elde ederseniz, ebeniz veya doktorunuz size bilgi ve destek saœlayacaktır. Ayrıca bundan sonra ne yapacaœınız konusunda karar vermeniz için vaktiniz olacaktır. Eœer bu durumdaysanız, zor bir karar vermek durumunda olduœunuzu anlamanız önemlidir. appleki seçeneœiniz vardır. Tanısal test yaptırmamaya karar verebilirsiniz. Bu hamileliœinizin geri kalan kısmını tarama testinin sonucunu bilerek geçirmeniz anlamına gelir ve sıkıntılı olabilir. Tek diœer seçenek ise tanısal testi, dü ük yapma olasılıœını biraz artıracaœını bilerek, yaptırmaktır. Kendinizi bu durumda bulursanız ne yapacaœınız hakkında iyi dü ünmeniz gerekir. Tarama testinin sonucunu bir kez öœrenince artık geri dönmek mümkün deœildir. Eœer yukarıdaki seçeneklerden ikisi de size uygun gelmiyorsa, tarama testlerini hiç yaptırmamanın daha iyi olup olmayacaœını çok dikkatli dü ünmelisiniz.

13 12 Tarama testlerinin iki a amalı süreç içindeki yerini hatırlamak çok önemlidir. Bir tarama testinde yüksek riskli bir sonuç çıkarsa bu size ba ka testler teklif edeceœimiz anlamına gelir. Bebekte kesin olarak Down sendromu olduœu anlamına gelmez. Daha sonra açıklayacaœımız gibi, ba ka testler teklif edilen kadınların çoœu bebeklerinde Down sendromu olmadıœını öœrenirler. Tarama testimin sonuçlarımı nasıl alacaœım? Test sırasında ebenize veya doktorunuza sonuçları nasıl alacaœınızı sorun. Test sonuçlarının iki hafta içinde çıkması beklenir. Sonucum dü ük riskli çıkar ve bana ba ka testler teklif edilmezse ne olacak? Riskiniz dü ük olsa da sonuçlarınızı ebeniz veya doktorunuzla görü mek isteyebilirsiniz. Down sendromu için tanısal testler Bana tanısal testler hakkında ne söyleyebilirsiniz? Bu kitapçık size teklif edilen tarama veya tanısal testleri yaptırmak isteyip istemediœinize karar vermenize yardımcı olacak bazı temel bilgileri vermektedir. Tanısal testler hakkında gerçekten de bir karar vermeniz gerekiyorsa doktorunuz veya ebeniz size daha ayrıntılı bilgi verecektir. Tarama yapılan yakla ık 20 kadından birine bir tanısal test teklif edilir.

14 13 Down sendromu için test yapılması Amniyosentez nedir? Amniyosentez, hamileliœin 16. haftasından itibaren yapılabilir. Çoœunlukla yakla ık 10 dakika süren ve yaygın olarak yapılan bir i lemdir. Rahimde bebeœin pozisyonunu kontrol etmek için bir ultrason taraması yapılır. Sonra ince bir iœne karnınızdan rahme sokulur. Bebeœi çevreleyen sıvıdan (amniyotik sıvı) bir örnek alınır. Bu sıvı, bebeœin laboratuarda incelenecek hücrelerini içerir ve bebeœin kromozomları sayılır. Yakla ık her 100 örnekten birinde hücrelerin ürememesi nedeniyle bir sonuç alınamaz veya sonuçlar net deœildir. Bu durumda size ikinci bir amniyosentez teklif edilecektir. Koryonik villus örneklemesi (CVS) nedir? CVS, hamileliœin 11. haftasından itibaren yapılabilir. Genellikle sadece bu konu üzerine uzmanla mı merkezlerde yapılır. applence bir iœnenin vajeninizden veya karnınızdan yönlendirilmesi için ultrason taraması kullanılır. Plasentadan küçük bir doku örneœi alınır. Örnek, laboratuarda incelenir ve bebeœin kromozomları sayılır. Amniyosentezde olduœu gibi nadiren, yakla ık her 100 örnekten ikisinde, CVS bir sonuç vermez. Bu i lemler güvenli midir? Bu i lemler tamamen güvenli deœildir ve biz de bu nedenle bunları herkese teklif etmiyoruz.

15 14 Amniyosentez yapılan her 100 kadından biri dü ük yapar. Ayrıca CVS yapılan her 100 kadından biri veya ikisi dü ük yapar. Bu rakamlar hastaneden hastaneye biraz farklılık gösterir. Hastanenizde CVS veya amniyosentezden sonraki dü ük oranlarını bilmek isterseniz lütfen doktorunuz veya ebenize sorun. Bu testler aœrılı mıdır? Birçok kadın testler sırasında biraz rahatsızlık duyar ama aœrı duymamaları gerekir. Sonraki 1-2 gün kendinizi çok zorlamamanız önerilecektir. Mümkünse, kaldırma, eœilme veya gerinme içeren faaliyetlerden kaçınmalısınız. apple lemden sonraki 1-2 gün karnınızın alt kısmında bir rahatsızlık hissedebilirsiniz. Bu normaldir ve rahatsızlıœı geçirmek için parasetamol alabilirsiniz. Sonuçları almak ne kadar sürer? Tanısal testlerin sonuçlarını almak 18 güne kadar sürebilir. Bazı hastaneler tanısal testin bir parçası olarak yeni moleküler testleri de saœlayabilir. Bunlar genellikle ba harfleriyle bilinir FISH ve PCR. Bu testler 2-3 gün içinde bazı bilgiler saœlar, ama yine de tam tanısal sonucu almak için 18 güne kadar beklemeniz gerekecektir. Sonuçları almak için beklemek sıkıntılı bir dönem olabilir. Konu maya ihtiyacınız varsa lütfen ebenizi veya sayfa 18 de listesi verilen destek organizasyonlarından birini arayın. Amniyosentez yapılan her 100 kadından biri dü ük yapar.

16 15 Down sendromu için test yapılması Tanısal bir test yaptıran kadınların çoœu, bebeklerinde Down sendromu olmadıœını öœrenirler. Sonuçlarımı nasıl alacaœım? Sonuçları nasıl almak istediœiniz hakkında ebenizle konu manız önemlidir. Büyük ihtimalle sonuçlar bebeœinizde Down sendromu olmadıœını gösterecektir, ama sonuçlar bebeœinizde Down sendromu olduœunu gösterirse bu haberi nasıl almak istediœinizi iyi dü ünmeniz gerekir. Ebeniz sonuçları size evinizde, doœum öncesi kliniœinde, telefonla veya mektupla bildirebilir. Sizin için neyin uygun olduœunu ebenizle görü ün. Tanısal testlerin olası sonuçları nelerdir? Bebekte Down sendromu yok Bu, çoœu kadının aldıœı sonuçtur. Bazı kadınlar bu haberi almaktan memnundur. Artık testlerden ve test sonuçlarından konu mak istemezler. Diœer kadınlar sonuçları biriyle görü mek ister. Yapılan iki testin yani tarama testinin ve tanısal testin nasıl farklı eyler söylüyormu gibi olabildiœini bilmek isterler. Daha fazla bilgi istiyorsanız sayfa 16 da çok kısa bir açıklama veriyoruz. Artık gerçekten daha fazla ayrıntı okumak istemiyorsanız, unutmayın ki kesin sonucu, tanısal test verir. Daha önce kime tanısal test teklif edilmesi gerektiœine karar vermek için tarama testlerini kullandıœımızı açıkladık. Tarama testleri bize kan testi veya ultrason sonuçlarınızda belirli tipte bir patern bulunup bulunmadıœını söyler. Bu patern, bazen bir bebekte Down sendromu

17 16 olduœunda görülebilen bir paterndir. Ancak problem udur ki, aynı patern birçok normal hamilelikte görülebilir. applensanların kan testi ve tarama sonuçları birçok normal nedenlerle de farklılık gösterebilir. Tarama testleri sadece paterni saptar, ama bize paternin nedenini söylemez. Sadece tanısal testler bize paternin nedeninin bebekte Down sendromu olabileceœini söyleyebilir. Bir kadına bir tanısal test yapıldıœında ve sonuçlar, bebeœinde Down sendromu olmadıœını gösterdiœinde, bu kadının daha önceki tarama testi sonucuna bazen yalancı pozitif sonuç denir. Bu size olmu sa ve bu durum kafanızı karı tırıyor veya canınızı sıkıyorsa, lütfen ebeniz veya doktorunuzla konu un. Bebekte Down sendromu yok, ama testler ba ka bir problemin saptandıœını gösteriyor Amniyosentez veya CVS nin temel amacı bebekte Down sendromu olup olmadıœını anlamaktır. Ancak bebeœin kromozomları incelendiœinde nadiren ba ka kromozom farklılıkları da saptanır. Bu kromozom farklılıklarının bazıları ciddi olabilirken, diœerlerinin bebek üzerinde çok hafif bir etkisi olacak veya hiç etkisi olmayacaktır. Testler bir problem olduœunu gösterirse, uzman bilgi ve destek için bir genetik danı mana sevk edilirsiniz. Bebekte Down sendromu var Tanısal bir test yapılan az sayıda kadın, bebeklerinde Kesin sonucu tanısal test verir.

18 17 Down sendromu için test yapılması Bebekte Down sendromu varsa ebeveynlere ne yapacaklarına karar vermeleri için vakit verilir ve kararları desteklenir. Down sendromu olduœunu öœrenir. Bundan sonra üç seçenekleri vardır ve hangisini seçecekleri tamamen ebeveynlerin kendi kararıdır. Bazı ki iler hamileliœe devam etmeye, planlar yapmaya ve Down sendromlu bir çocuœu büyütürken kar ıla abilecekleri fazladan zorluklar için hazırlık yapmaya karar verebilir. Bazı ki iler çocuœu kendileri büyütemeyeceklerini dü ünüp, evlatlık vermeye karar verebilir. Ba kaları hamileliœe devam etmek istemediklerine karar verip, hamileliœi sonlandırmayı seçebilir. Böyle bir karar vermekle kar ı kar ıya kalırsanız sizin için hangi kararın doœru olduœundan emin olmalısınız. Karar vermenize yardımcı olmak için size bilgi ve destek saœlayacaœız, ama sizin için neyin en iyi olduœu konusunda karar vermek size aittir. Seçeneklerinizi saœlık personeli ile konu ma fırsatınız olacak ve saœlık servisi dı ından da size bilgi ve destek saœlanacaktır. Ne yapacaœınıza karar vermek için yeterli vaktiniz olacak ve kararınız aile hekiminiz ve ebeniz tarafından desteklenecektir.

19 18 A aœıdaki organizasyondan tarama hakkında daha fazla bilgi alabilirsiniz. Antenatal Results and Choices (Doœum Öncesi Sonuçlar ve Tercihler) Web sitesi: Yardım hattı: appledare: A aœıdaki organizasyonlardan Down sendromu hakkında daha fazla bilgi alabilirsiniz. Contact a family (Bir aileyle temas kurun) Web sitesi: Telefon: Yardım hattı: Ebeveynler ve aileler için bu ücretsiz yardım hattı Pazartesi den Cuma ya 10:00-16:00 arasında açıktır. Down s Syndrome Association (Down Sendromu Derneœi) Web sitesi: Telefon: Down s Syndrome Medical Interest Group (Down Sendromu Tıbbi applelgi Grubu) Saœlık personeli için bilgi servisi Web sitesi: Telefon: dahili: 45667

20 19 Notlarınız Lütfen bu sayfaları bu kitapçıkla ilgili olarak tutmak istediœiniz notlar için kullanın.

21 20

22 21 Notlarınız Ebenizin temas bilgileri applesim: Adres: Telefon numarası: Doktorunuzun temas bilgileri applesim: Adres: Telefon numarası: Bu kitapçık National Down s Syndrome Screening Patient Information Group (Ulusal Down Sendromu Taraması Hasta Bilgi Grubu) tarafından yazılmı tır. Bu kurulu, a aœıdakilerin bir ortaklıœıdır: Leeds Üniversitesi; Galler Üniversite Hastanesi; MIDIRS Midwives Information and Resource Service (Ebeler Bilgi ve Kaynak Servisi); ARC Antenatal Results and Choices (Doœum Öncesi Sonuçlar ve Tercihler); Down s Syndrome Medical Interest Group (Down Sendromu Tıbbi applelgi Grubu) ve National Screening Committee (Ulusal Tarama Komitesi).

23 Referanslar 22 Newton R Down s syndrome: the practical handbook for parents and carers. Vermillion, Van Dyke D C, Mattheis P, Schoon Eberly S, Williams J Medical and surgical care for children with Down s syndrome: A guide for parents. Bethesda: Woodbine House, HTA Reference First and second trimester antenatal screening for Down s syndrome. The results of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS). Health Technology Assessment 2003; Cilt7: No Down sendromu tarama programında verilerin korunması ve kalite garantisi. Tarama testinin amaçlarından biri, belirlenmi kalite standartlarına ve yönlendirmeye uyduœuna emin olmaktır. Bu nedenle hastaneler, tarama tercihleriniz hakkındaki bilgiyi, programı iyile tirmek ve NHS planlamacılarına daha fazla fon saœlama ihtiyacı bildirmek için kullanmak zorunda kalabilir. Ki isel bilgileri 1999 tarihli Veri Koruma Yasasına göre saklayacaœız. Kanunen tüm NHS personeli bu yasaya uymalı ve bilgilerinizi gizli tutmalıdır. Ki isel bilgilerinizi sadece tarama programını izleme için gerekli olduœu sürece saklayacaœız. Bunları NHS dı ından kimseye vermeyeceœiz. Bilgilerinizi nasıl saklayacaœımız konusundaki endi elerinizi görü mek isterseniz lütfen ebenizle konu un.

24 Bu kitapçıktaki bilgiler sadece NHS çalı anları tarafından serbestçe çoœaltılabilir. Bu kitapçık veya Ulusal Down Sendromu Tarama Programı hakkında herhangi bir yorumunuz varsa lütfen u adrese yazın: National Screening Committee Institute of Health Sciences Old Road Headington Oxford OX3 7LF.