DOWN SENDROMLU ÇOCUKLARDA ÇÜRÜK SIKLIĞI NIN DEĞERLENDİRİLMESİ

Transkript

1 T.C. Ege Üniversitesi Dişhekimliği Fakültesi Pedodonti Anabilim Dalı DOWN SENDROMLU ÇOCUKLARDA ÇÜRÜK SIKLIĞI NIN DEĞERLENDİRİLMESİ BİTİRME TEZİ Stj. Dişhekimi Gül YILDIZ Danışman Öğretim Üyesi: Prof. Dr. A.Rıza ALPÖZ İZMİR-2008

2 ÖNSÖZ Okul hayatım boyunca ve tezimin hazırlanması sırasında benden yardımlarını esirgemeyen Sayın Hocam Prof. Dr. Ali Rıza ALPÖZ e, ayrıca Dt Elif ÇELEN e, arkadaşlarıma ve bugünlere gelene kadar benden maddi manevi desteğini esirgemeyen her zaman yanımda olan çok sevdiğim aileme teşekkürü bir borç bilirim. İzmir,2008 Stj. Dt. Gül YILDIZ

3 İÇİNDEKİLER 1-Genel Bilgiler Otozomal Kromozom Anomalilerin Oluşumu Down Sendromundaki Kromozom Anomalisi Tanısı Trizomi Sendromları Genetik hastalıklarda tedavi ve korunma Engelli bir çocuğa sahip ailelerin değerlendirilmesi Engelli çocukların Ağız Diş Sağlıklarının Değerlendirilmesi Koruyucu Uygulamaların ve Tedavi Öncesi Eğtimin Önemi Down Sendromunun Tanımı ve Etiyolojisi Down Sendromlu Çocuklardaki Sistemik Hastalıklar Down Sendromlu Çocuklardaki Ağız içi Özellikleri Amaç Gereç ve Yöntem Bulgular Tartışma Sonuç Kaynaklar Özgeçmiş... 27

4 GENEL BİLGİLER Otozomal Kromozom Anomalilerin Oluşumu İnsan kromozom sayısının 46 olduğu bulunduktan sonra Down Sendromlu bireylerin fazladan bir 21. krozomuna sahip olması dikkat çekmiş ve bunu izleyen yıllarda konjenital malformasyonlu hastalarda, Klinefelter ve Turner Sendromlarında, otozom ve cinsiyet kromozomlarına ilişkin sayı ve yapı anomalileri tanımlanmaya başlanmıştır. Daha sonraki yıllarda gelişen yeni yöntemlerle her bir kromozomu tek tek tanımak ve küçük segmentlerinin eksiklik veya fazlalıklarını 1

5 tanımlamak olanaklı olmuştur. Böylece doğumsal anomalilerin bir bölümünün etiyolojisi aydınlatılmıştır. Kromozomlar DNA ve karmaşık yapıdaki proteinlerden oluşurlar ve bir kuşaktan diğerine aktarılan genetik bilginin taşınmasından sorumludurlar. Kromozom incelemeleri en gelişmiş laboratuar koşullarında bile oldukça zaman alan pahalı yöntemlerdir. Bu nedenle analiz endikasyonları ayrıntılı bir öykü ve fizik muayene sonucunda belirlenmelidir. Meiyoz hataları kromozom sayı anomalilerine yol açar. İki kromozomun ayrılamaması sonucu yavru hücrelerden birinde kromozomlardan biri iki kopya olarak bulunurken, diğerinde hiçbir kopya bulunmaz. Anafaz gecikmesi denilen hatalı bölünmede ise kromotidlerden biri yeterince çabuk hareket edemediğinden yavru hücreye geçemez. Normalde somatik hücrelerde kromozom sayısı diploid (2n=46), gamet hücrelerinde ise haploid (n=23) dir. Haploid sayının bir veya birkaç kat artışı ile poliploidiler (triploidi=3n veya tetraploidi=4n) oluşur. Triploidi ve tetraploidiler yaşamla bağdaşmadığından yalnızca fetusta görülür. Total kromozom sayısındaki tek artışlar ve azalmalar sonucu anöploidiler (monozomi ve trizomi oluşur) kromozom anomalileri; insanlarda ilk trimester düşüklerinin, konjenital malformasyonların ve zeka geriliklerinin önemli nedenlerindendir. Bugüne değin tanımlanan yaklaşık 60 kadar özgül kromozom sendromu vardır ve bu sayı her geçen gün artmaktadır. Canlı doğan bebeklerde kromozom anomalisi oranı 1:60 tır.(1) Down Sendromundaki Kromozom Anomalisinin Tanımı Kromozom anomalileri içinden sık görülenler anöploidiler ve bunlar içinde en yüksek oranda saptanan trizomi 21 dir. Down Senromu genetik kökenli mental geriliklerin en önemli nedenlerindendir. Sendromun insidansı anne yaşı ile paralel 2

6 olarak arttığından 35 yaşın üzerindeki gebelere rutin olarak prenatal tanı amaçlı amniyosentez veya koriyon villus biyopsisi önerilmelidir. Down Sendromlu fetusları saptamakta bugün için en güvenilir yöntem fetal karyotiplemedir. Daha genç yaşta olan gebeliklerde maternal serumda üçlü test ve ultrasonografi uygulaması Down Sendromu taraması için yeterlidir. Maternal serumda alfa fetoprotein ve konjüge estriol düzeylerinin düşük, insan karyonik gonadtropin (Hcg) düzeyinin yüksek oluşu ve ultrasonografide fetal ense kalınlığında artma saptanması Down Sendromu için risk göstergesidir. Üçlü testi ve US sonuçları pozitif bulunan genç gebelere de fetal karyotipleme önerilmelidir.(1) Trizomi Sendromları Trizomi 18; otozomal trizomi sendromları arasında ikinci sıklıkta görülür. Yüzün küçük görünümü, mikrognati, belirgin oksiput, düşük ve malforme kulaklar tipiktir. Diğer sık görülen malformasyonlar; düşük doğum tartısı, kas ve yağ dokusu hipoplazisi, hipertoni, mental gerilik, gelişme geriliği, konjenital kalp anomalileri (VSD, PDA), böbrek anomalileri, parmaklarda fleksiyon anomalileri, yarık dudak damak ve göz anomalileridir. Vakaların çoğunda ağır bir kalp defekti bulunduğundan yaşam süreleri kısıtlıdır ve genelde ilk aylarda ölürler. Trizomi 21 de olduğu gibi burada da anne yaşı etiyolojide önemli bir etmendir. (1) Trizomi 13; trizomiler arasında en nadir görülenidir. Mikrosefali, mikrognati, yarık dudak-damak, mikroftalmi, saçlı deri defekti, düşük malforme kulak, parmaklarda fleksiyon deformiteleri, fizik ve mental gelişme geriliği ve doğumsal 3

7 kalp anomalileri sendromun karakteristik özellikleridir. Ağır malformasyonlar nedeniyle bu çocuklar genellikle yenidoğan döneminde kaybedilir. (1) Nadir otozomal trizomi sendromları; Trizomi 22, Trizomi 8 ve Trizomi 9. Canlı doğan bebeklerde nadiren ve daha çok mozaik olarak rastlanır. Gebeliğin erken evredeki düşüklerde tüm kromozomlara ilişkin trizomilere oldukça sık rastlanmakla birlikte bunların mozaik olmayan biçimleri nadiren yaşamla bağdaşır. Yaşayan tüm vakalarda mental gerilik, çeşitli major ve minör anomaliler bulunur.(1) Genetik Hastalıklarda Tedavi ve Korunma Genetik hastalıklar genelde kesin tedavisi olanaksız ya da çok güç olan hastalıklardır. Birçok durumda amaç; gerek hastalar, gerekse aileler üzerinde hastalığın etkilerinin en aza indirgenmesi ve ailenin öteki bireylerine varsa artmış riskler ve korunma yöntemleri hakkında bilgi verilmesidir.( genetik danışma ). Down Sendromunda ise yeni doğan döneminde klinik tanının kesinleşmesi durumunda, aileye durum uygun bir biçimde anlatılmalıdır. Yeni doğan bir bebeğin anne ve babasına çocuklarının ileride çocuklarının zihinsel özürlü olacağını söylemek son derece güçtür. Durum aileye anlatılmadan önce, bebek kalp anomalisi yönünden de araştırılmalıdır.aile ilk şoku atlattıktan sonra ikinci bir oturumda hastalık hakkında daha ayrıntılı bir bilgi verilmeli ve anne-babanın sorularının yanıtlanması uygun düşmektedir.kesin tanı ile ayrıntılı bilgi kromozom analizinin sonucu alındıktan sonra genetik uzman tarafından verilmektedir. (1) Genetik hastalıklar için riskli aile ve kişilerin gebelikten önce belirlenmesi ve ailelerin bilgilendirilmesi çok önemlidir. Akraba evlilikleri nadir görülen otozomal 4

8 resesif hastalıkların daha sık görülmesine yol açtığından toplumun bu tip evliliklerin riskleri hakkında bilgilendirilmesi gerekir. (1) Kalıtsal bir hastalık saptana kişinin yakın akrabalarında riskli kişilerin belirlenmesi ve bu kişilere genetik danışma verilmesi aile temelinde korunmada etkindir. Yapılan incelemeler sonucunda riskli olduğu saptanan gebelere prenatal tanı testleri uygulanması ile sağlıklı çocuk sahibi olması sağlanabilir. (1) İleri anne yaşı, daha önceki gebelikten doğan kromozom anomalili çocuk öyküsü, dengeli kromozom anomalisi taşıyıcıları, gebelikte fetal ultrasonografide anomali ve maternal serumda üçlü testte patoloji saptanan gebelikler kromozom anomalili çocuk için riski artmış olan ailelerdir. Tüm bu durumlarda gebeliğin erken döneminde koryon villus biyopsisi, amniyosentez veya kordosentez gibi invaziv yöntemlerle elde edilen fetal doku örneklerinde kromozom anomalisi yapılmalıdır. (1) Daha önceki çocuğunda bilinen bir tek gen hastalığı olanlar ile kendisi veya eşinde bu tip bir genetik hastalık bulunan veya taşıyıcı olan aileler hasta bir çocuk riski yüksek olan ailelerdir. Bu kişiler yeni bir gebelikten önce ayrıntılı olarak incelenmeli ve saptanan hastalığın tipine göre uygulanacak test (enzim incelemesi, DNA ve diğer testler ) için karar verildikten sonra gebelikte prenatal tanı uygulanmalıdır.(1) Engelli Bir Çocuğa Sahip Ailelerin Değerlendirilmesi 5

9 Anne-babalar engelli bir çocuğa sahip olduklarını ilk öğrendiklerinde yaşadıkları şok, çaresizlik ve diğer duygular zamanla yerini aşırı üzüntü, psikolojik çöküntü, çevre tarafından kendilerine acınarak bakıldığı duygusuna bırakmaktadır. Bu nedenlerden dolayı engelli çocuğa sahip olmak aileleri duygusal yönden sarsan bir durumdur. Ailelerin geçirdiği bu sarsıntı çocukları da etkilemektedir. Engelli çocuğa sahip ailelerde oluşabilecek iletişim güçlükleri, çocuğa çeşitli sosyal beceriler kazandırma ihtiyacı, çocuğun eğitimi, tedavisi ve bu tedavi için gereken özel bilgi nedeniyle anne-babalar, aile dışı desteğe ve bir uzmana gereksinim duymaktadır. Ayrıca, çocuğun eğitimi ve tedavisi ile günlük bakımının meydana getirdiği ekonomik güçlükler de bu ailelerde çeşitli sorunlara neden olabilmektedir. (2) Engelli bir çocuğa sahip ailelerin, çocuğunu kabul etme ve durumun uyum sürecinin uzaması yanında, çocuğun bakımı, eğitimi, tedavisi ve büyütülmesi gibi konularda yaşadıkları güçlükler ailede önemli sorunlar oluşturabilmektedir. Bazı aileler en az çocukları kadar yardıma gereksinim duyabilmektedir. Engelli çocuğun sağlıklı büyütülmesi ve gelişebilmesi için aile içindeki rollerin yeniden yapılanması gerekebilir. Eğer aile, çocuk doğmadan önce sağlıksız fonksiyonlara sahipse bu durum ailenin yeniden yapılanması ve var olan sorunların çözümlenmesi yönünde çalışmaların yapılmasını zorunlu hale getirecektir. (2) Aile üyelerinin sorumluluğu, üyelerin iletişim ilişkileri, statüleri ve bu statülerden beklenen rollere göre değişmektedir. Beklentiler doğrultusunda, anne-babaların rollerini yerine getirirken güçlük çektikleri konularda yardımcı olmak gerekir. Çocuğun engelinden dolayı, aile içinde meydana gelen veya ailenin çevresiyle ilişkilerinde karşılaştığı güçlükleri ortadan kaldırabilmesinde ve sorunlarla başa çıkabilmesinde sosyal hizmet uzmanı; rehberlik, güç verici ve danışmanlık rolleriyle ailelere yardımcı olabilir. Sosyal hizmet uzmanı, aile üyelerinin yeteneklerini ve 6

10 kaynaklarını kullanmak için (güçlendirme) onları teşvik eder, engelli çocuğun bakımı, tedavisi ve çevre ile olan ilişkilerinde gerginlik yaşanan konularda ailelerin bu endişe veya duygusal çatışmalarının çözümlenmesi konularında yardımcı olur. Annelerin aile işlevlerini yerine getirmede etkili olabilecek önemli bir değişken olan çocuğun engelinden dolayı kendini suçlama durumunun, rollere, duygusal tepki verebilmeye ve genel fonksiyona etkide bulunduğu ve çocuğun engelinden dolayı yakın çevrenin kendisinden uzaklaşacağını düşünen annelerin rollerinin ve genel fonksiyonunun aile işlevlerine etkide bulunduğu saptanmıştır. (2) Babaların çocuğun engelinden dolayı kendini suçlama durumunun; problem çözme ve davranış kontrolüne, çocuğun engelinden dolayı eşini suçlama durumunun ise; iletişim, duygusal tepki verebilme ve genel fonksiyonlara etkide bulunduğu belirlenmiştir. (2) Bu bağlamda kamu ya da özel sektöre ait rehabilitasyon merkezlerinde "aile destek grupları"nın oluşturulmasına ve bunlara özellikle babaların katılımının sağlanmasına ayrı bir önem vermek gerekir. Annelerin yoğun olarak çocuğun tedavi ve rehabilitasyonu ile ilgilendiği ailelerde, babaların bilgilendirilmesi, ailenin engelli çocukla ilgili sorunlarının ve sorumluluklarının eşit olarak dağıtılması konusunda tüm aile üyelerini kapsayacak şekilde danışmanlık hizmetinin verilmesi gerekir. (2) Engelli Çocukların Ağız Diş Sağlıklarının Değerlendirilmesi Özel sağlık gereksinimine ihtiyaç duyan engelli çocukların ağız sağlıkları; ilaçlar, tedaviler yada günlük temel diş temizliği yapmadaki zorluklar sebebiyle olumsuz olarak etkilenebilmektedir.(3) Pek çok aile, çocukların ağız bakımını sağlamakta yeterli bilgiye sahip olmadıkları için bu konuda eksik kalabilmektedirler. Buna ek olarak pek çok durum 7

11 ve dezavantaj çocukların ağız sağlıkları için risk oluşturmaktadır. Örnek olarak Down Sendromlu çocuklarda, periodontal hastalıklar, ağız kuruluğu, malokluzyon, fissürlü dil ve dudak oluşumu yüksek insidansa sahiptir.(4,5) Pedodontistler, özel sağlık gereksinimine ihtiyaç duyan çocuklar için nasıl tedavi sağlayabileceklerinin bilgisine sahiptirler fakat günümüzde bunun bilincinde olan daha fazla dişhekimine ihtiyaç vardır.(6) Yurt içinde ve yurt dışında engelli çocukların ağız diş sağlığı üzerine yapılan araştırmalar incelendiğinde, araştırmaların çoğunda engelli çocukların ağız hijyenin bozuk olduğu ve sağlıklı çocuklarla karşılaştırıldığında gingivitis ve periodontitis gibi ağız hijyeni ile yakından bağlantılı diş eti problemlerinin sıklıkla görüldüğü bildirilmiştir. Engelli çocukların DMF ve dmf değerleri üzerine yapılan çalışmalar incelendiğinde ise, pek çok çalışma engelli çocukların sağlıklı çocuklara göre daha yüksek çürük prevalansı gösterdiğini bildirirken bazıları, engelli ve sağlıklı çocuklarda çürük görülme sıklığı bakımından farklılık bulunmadığını bildirmektedir. Engelli çocuklarda uygulanacak dişsel tedaviler, çocuklardaki kooperasyon problemleri sebebi ile güçlük arz etmektedir. Diş tedavisi görmesi planlanan çocuklarda başarıyı etkileyen en önemli problemlerden biri hastanın uyumu olduğundan, uyum sağlanamayan çocukların derin sedasyon veya genel anestezi altında tedavilerinin yapılması uygun olmaktadır. Bu sebeplerden dolayı, yapılan araştırmalarda, engelli çocuklarda tedavi edilmemiş çürük oranın, sağlıklı çocuklara göre daha yüksek bulunduğu bildirilmiştir. Engelli ve sağlıklı çocuklar arasında, çürük görülme sıklığı açısından izlenen farklılıkların sebebini açıklayacak pek çok gerekçe bulunmaktadır. Bunlar arasında; karbonhidrat alım sıklığındaki farklılıklar, tükrük akış hızındaki farklılıklar, kooperasyon bozukluğu, kas ve eklem problemlerine bağlı hijyen eksikliği ve çiğneme zorlukları sayılabilir.(7) Ağız 8

12 hijyeninin sağlanmasında koruyucu uygulamalar özellikle engelli çocuklar için büyük önem arz etmektedir. Hastaların kooperasyon yetersizliğinden dolayı mevcut dental problemler genel anestezi ile tedavi edilebilmektedir. Koruyucu dental uygulamalar; anestezi gerektirmemesi, ağrısız olması, hasta ve hekim arasında kısa dönem kooperasyon gerektirmesi sebebiyle tercih edilmektedir.(8) Koruyucu Uygulamaların ve Tedavi Öncesi Eğtimin Önemi Çocukluk çağında uygulanan dental koruyucu uygulamalar oluşabilecek problemleri en aza indirir. Zihinsel engelli bir çocuğun dolgusunun yapılması, daha fazla zaman, kooperasyon gerektirmesi ve ağrılı olabilmesi nedeniyle koruyucu uygulamalarından çok daha zordur. Profilaksi (koruyucu) uygulamalar ve fissür sealantlarlarla çürüklerden korunma özellikle engelli bir çocuk hasta için daha kabul edilebilir tedavilerdir. (8) Engelli çocuklar üzerinde yapılan çalışmalarda bu bireylerin normal çocuklara göre çok daha endişeli oldukları gözlemlenmiştir. Tanıdık olmayan çevre, aletler ve sesler endişenin artmasına neden olur. Ayrıca zihinsel engelli çocukların doktorlar ile olumsuz deneyimleri de endişelerinin artmasına neden olan bir başka faktördür. (8) Çoğu çocuk için dental muayene ve profilaksi uygulamaları keyifli ve eğlenceli bir deneyim olabilir. Zihinsel engelli çocuğa yapılacak uygulamaları anlatmak, çevreyi tanıtmak ve korkularını azaltmak için özel bir zaman ayrılmalıdır. Böylece rahatsız edici davranışların ve korkuların üstesinden gelinebilir. Zihinsel engellilerin ileride karşılaşabileceği dental problemler bu tür uygulamalarla azaltılmış olunur. (8) 1999 yılında Trakya üniversitesinde yapılan çalışmada; zihinsel engelli çocukların dental muayenelerde ve profilaksi uygulamalarında gösterdiği negatif reaksiyonlar 9

13 gözlemlenmiş ve çocukları tedavi uygulamalarına hazır hale getirmek için verilen eğitimin ardından bu reaksiyonlarda değişimin olup olmadığı araştırılmıştır. (8) Tedavi öncesi çocuklar muayene edilmiş ve profilaksi uygulamaları yapılmıştır. Daha sonra aynı çocuklara özel bir öğretmen ve diş hekimi tarafından tedavi uygulamaları hakkında bilgi içeren, klinik ve alatlerin tanıtımına yönelik dental eğitim adı altında bir eğitim verilmiştir. Çocuklar ikinci randevulara gelmeden önce klinik onların eğlenceli bulabileceği şekilde düzenlenmiştir. Zihinsel engellilerin bu yabancı çevreye karşı normal çocuklara oranla daha endişeli yaklaştıkları gözlemlenmiş ve hastalar sakinleştirildikten sonra şu aşamalar sırasıyla kaydedilmiştir. (8) 1)Çocuklar kendi diş fırçaları ile dişlerini kendileri fırçalamışlardır. 2)Diş hekimi çocuklara dişlerini fırçalarken yardım etmiştir. 3)Çocuklar diş hekimi koltuğuna oturmuşlar ve dişhekimi çocukların dişlerini fırçalamıştır. 4)Aletler çocuklara uzun anlatımlardan kaçınılarak tanıtılmıştır. (bay hava, meraklı ayna, dans eden fırça gibi) 5)Çocukların dişleri profilaksi fırçalarıyla yavaş hızda plak uzaklaştırıcı pat ile fırçalanmıştır. Bu aşamalardan geçen her çocuk alkışlanmış ve bir diş fırçası ile ödüllendirilip diğer çocuklara örnek olarak gösterilmiştir. (8) Yapılan çalışma sonucunda, çocukların %10 u tedavi öncesi kliniğe gelmeyi reddederken tedavi sonrası tüm çocuklar gelmeyi kabul etmiş, tedavi öncesi çocukların %15 i koltuğa oturmayı reddederken tedavi sonrası bu oran %5 e 10

14 düşmüş, Tedavi öncesi çocukların %45 i ağzını açmayı reddederken bu oran tedavi sonrası %10 olmuştur. Çocukların %60 ı tedavi öncesi muayeneye, aynaya ve ışığa izin vermezken bu oran tedavi sonrası %15 olarak kaydedilmiştir. (8) Sonuçta engelli bir çocuğun tedavisi için tam bir kooperasyon gerekmektedir. Çocuk davranışlarını yönlendirebilmek ve tam bir uyum için iletişim çok önemlidir. Dişhekimi çocuğa yaklaşımını belirlemeden önce çocuğun zihinsel, duygusal, sosyal gelişimini göz önünde bulundurmalıdır. (8) Tedavi öncesi yapılan ziyaret, anlat-göster-uygula tekniği, demostrasyon teknikleri, dişhekimi çocuk iletişiminin birer parçalarıdır. Dişhekiminin bu teknikleri çocukların kooperasyonunu kazanmak için yapması yararınadır. (8) Unutulmamalıdır ki zihinsel engelli çocuklarla çalışırken bazen koltuğa oturmak gibi basit bir işlem bile 3 4 randevu sonrası yapılabilir. Bu çocuklar kooperasyonları neticelendiğinde ödüllendirilmelidir. Sonuç olarak zihinsel engellilerle çalışırken klinik uygulama zamanları geniş tutulmalı ve özellikle birinci randevu öncesi özel eğitim verilmelidir(8) 2.1 Down Sendromu nun Tanımı ve Etiyolojisi Down Sendromu ayrıca Trisomy 21,Trisomy G yada mongolizm olarak da bilinmektedir. Bir çocuk üzerinde ilk Down Sendromlu olarak tanımlama

15 yılında Esquiral tarafından yapıldıktan sekiz sene sonra Seguin tarafından bugün Down Sendromu olarak bildiğimiz anomalinin tüm özelliklerine sahip bir aile bildirilmiştir.1866 senesinde John L.DOWN, bu sendromun karakteristiklerini betimlediği bir makale yayınlamış ve günümüzde hastalığın kendisinin adıyla anılmasına sebep olmuştur. (9) Down Sendromu, 600 yada 1000 doğumda bir kişiyi etkileyen konjenital olarak, otozomal geçişli büyüme ve zihinsel yapı defektidir. Yaklaşık olarak % 95 Down Sendromlu birey taşıması gereken 46 kromozom yerine fazladan 21. kromozama sahip olarak 47 kromozom taşır.% 3 bireyde translokasyon olarak tanımlanan fazladan kromozomun serbest olmadan diğer kromozomlarla bağlı bulunduğu tablo, % 2 bireyde ise bazı hücrelerin 46,bazılarının 47 kromozama sahip olduğu mosaiszm tablosu mevcuttur. Ebeveyn yaşı bu sendromun meydana gelmesinde büyük rol oynamaktadır. Annenin yaşı yükseldikçe,sendromun görülme insidansı da artış göstermektedir. (9) 2.2 Down Sendromlu Çocuklardaki Sistemik Hastalıklar Kardiyovasküler Hastalıklar; % 40 Down Sendromlu çocukta konjenital kalp problemleri görülmektedir. Bunlardan en sık karşılaşılanları; ventriküler septal 12

16 defekt, A/V iletim bozukluğu, atrial septal defekt ve kalıcı arter bozukluklarıdır. Tüm bu kalple ilgili problemler bireylerin bebeklik dönemlerinde, doğru bir cerrahi müdahale ile düzeltilebilmektedir. (9) Dolaşım sistemi Hastalıkları, Lökopeni ve ezinofili olarak adlandırılan klinik tablolarda başlıca nötrofiller ve lökositler defektli ve kısa ömürlüdür. (10) Lösemi hastalığının görülme riski Down Sendromlu çocuklarda yüksektir. En çok görülen klinik form ise akut lenfatik tipte olanıdır. Yaklaşık olarak 200 kişiden biri etkilenmektedir. Löseminin ağız içindeki geçmeyen lezyonlar ve spontan dişeti kanamaları gibi karakteristik bulguları dişhekiminin dikkatli davranmasını gerektirir. Hekim şüpheli lezyonlar ve bulgular ile karşılaştığında konsültasyon istemelidir.(10) Bu grupta görülen diğer problemler ise hücresel bağışıklığın bozulması, serum immunglobulin seviyesinin dengesiz seyridir. Ayrıca Down Sendromlularda yaygın enfeksiyonlara rastlanmaktadır. Bu enfeksiyonlar en çok deride, mukozada, gastriointestinal sistemde ve solunum sisteminde görülmektedir.(10) Kas ve İskelet Sistemi Hastalıkları; Down Sendromlu %12 den % 20 ye kadar değişen oranlardaki çocuklarda boyun omurlarının kemiksel çıkıntısı ile atlas kemiği arasındaki yatay bağlarda gevşeklik saptanmıştır. Böyle bir durumda dişhekimi dikkatli davranmalıdır.(11) Orta yüz gelişimi yetersizliği ile alakalı olarak Down Sendromlu çocuklarda prognati inferior görülmektedir. Burun hava girişlerinin darlığı ve septal deviasyon sebebiyle ağzın sürekli açık kalması söz konusudur.(9) 13

17 Sinir Sistemi Hastalıkları, Motor fonksiyonları genellikle gecikmiştir ve bu durum hastaların koordinasyonlarında kısıtlamaya neden olur. Yaşla birlikte koordinasyon gelişimi de artmaktadır. Çocuklarda ağız hijyeninin sağlanması yeterli becerilerinin kazanılmasına kadar bir yardımcıya ihtiyaç duyar.(11) Demans; yaklaşık olarak % 30 Down Sendromlu hastalar demanstan etkilenirler. Bu hastalık yaşla birlikte Alzheimer tablosuna dönüşebilmektedir. Konuşmanın ise; zihinsel gerilik, işitme problemleri, afazi, aşırı tükrük salgılanması, ağız kapamada yetersizlik, kuru ve ince müköz membran, büyük dil, dişsel anomaliler ve genel kassal zayıflıkların sonucu olarak geciktiği gözlemlenmiştir.(11) Davranış olarak incelendiğinde doğallık, içtenlik, iletişimlerinde açık olma, nazik, sabırlı ve toleranslı, dürüst davranma ve hayata bağlanma yeteneklerinin Down Sendromlu çocukların karakteristik olumlu özellikleri olarak gözlenmiştir. Bir kısım olumsuz davranış olarak ise ani sinirlilik ve inatçılık sayılabilir. Bu gibi durumlarda dişhekimliği açısından kooperasyonda güçlük çekilen hastaların tedavisi sırasında, rahatlatıcı müzik eşliğinde tedavi uygulaması, anlat-göster-uygula tekniği, ağız açma apareyleri, intravenöz yada nitrozoksit sedasyonu, lokal veya genel anestezi gibi yardımcı tekniklerden faydalanılabilinmektedir. (11) 2.3 Down Sendromlu Çocuklardaki Ağız içi Özellikler Damak, mandibulaya nazaran hastaların orta yüzü az gelişme göstermektedir. Bunun sonucu olarak damak; uzunluk, yükseklik ve derinlik açısından gelişimini tamamlayamamıştır. Genişlik olarak ise çok etkilenme göstermemiştir.(12) 14

18 Dudaklar ve ağız açıklığı; dudak köşeleri hipotonik kaslar sebebiyle aşağıda yer almıştır. Ağızdan solumaya bağlı olarak anguler cheilitis, kronik periodontitis ve solunum enfeksiyonlarına yatkınlık gelişir.(12) Dil; makroglossi sebebiyle dişlerin üzerinde oluşan anormal basınçla, beyaz yuvarlak sınır şeklinde dişlerin izleri dil üzerinde çift taraflı, tek taraflı ya da izole olarak izlenebilmektedir. Ayrıca dilin büyük olmasıyla diastemalar, dil itmesi, dil emmesi gibi klinik şekillere de rastlanır. Dilin fissürlü ve hipnotik olması ile de karşılaşılmaktadır.(12) Mikrodonti; Down Sendromlu çocukların % 35 ile %55 arası yüzdelerinde süt ve daimi dişlenme döneminde mikrodonti gözlenmektedir. Klinik kronlar genellikle konik, kısa ve normallerinden küçüktür.(12) Hipoplazi; hipoplazik defektler genellikle önemli sistemik hastalıkların ya da uzun süren ateşli rahatsızlıkların sonucu görülmektedir. Hipokalsifiye dişlerin erken çürümeye karşı korunması için önlem alınması gerekmektedir. (12) Parsiyel Anadonti;konjenital diş eksikliği, Down Sendromlu ve sağlıklı populasyon karşılaştırıldığında Down Sendromlular aleyhinde artmaktadır.bu durumdan genetik kodların transferi sorumlu tutulmaktadır. En çok eksik olan dişler 3. molar dişler,2.premolarlar, lateral kesiciler ve mandibuler keser dişlerdir. Tek eksik olmayan dişlerin ise 1. molarlar oldukları gözlenmiştir. (12) 15

19 Tourodontizm; genel populasyona göre Down Sendromlu çocuklarda daha çok rastlanmaktadır. Tourodontizmde uzamış pulpa odası, bifurkasyo ya da trifurkasyo noktalarının apikale yer değişimi söz konusu olsa da, tedavi endikasyonu bulunmamaktadır. (12) Kron varyasyonları; en çok kron varyasyonları dişlerin labial yüzlerinde, ön dişlerin insizal kenarlarında, kaninlerdeki tüberkül eğimlerinde, üst çene azı dişlerindeki distoanguler tüberküllerin kaybında, alt çene azı dişlerindeki distal tüberkülün yer değiştirmesi şekilleriyle karşımıza çıkmaktadır. Kron varyasyonları bonding ajanlarla ya da full kron restorasyonlarla estetik olarak tedavi edilebilir(12). Diş agenezisi; sağlıklı çocuklarla karşılaştırıldığında Down Sendromlu bireylerde 10 kat daha fazla bulunmuştur. Erkekler kızlara kıyasla, mandibula maxillaya nazaran, çenelerin sol tarafı sağ tarafına göre daha fazla etkilenmiştir. En çok etkilenen dişler, mandibuler santral kesiciler, maxiller lateral kesiciler,2. premolarlardır. Kaninler ve 1. molar dişler daha az etkilenmişlerdir.(13) Diş çürükleri; Down Sendromlu çocuklarda çürük sıklğı prevelansı sağlıklı çocuklara nazaran daha düşüktür. Pek çok faktör bu durumun oluşmasında rol oynamaktadır. Bunlar; gecikmiş diş sürmesi, konjenital diş eksiklerinin bulunması, yüksek tükrük ph ı ve bikarbonat düzeyi, mikrodonti, sığ fissürler şeklinde 16

20 sıralanabilir(14-15). Bu faktörlere karşın, dişhekimleri Down Sendromlu çocukların diyet ve ağız hijyeni alışkanlıklarının sebep olduğu hızlı çürüklere karşı tedbirli davranmayı ihmal etmemelidirler.(16) Süt dişlenme; özellikle maxiller ve mandibuler ön dişler ve birinci azı dişleri olarak normal dişlenme zamanına göre geç diş sürmesi izlenmektedir.(17) Daimi dişlenme; süt dişlenmedeki gecikme gibi daimi dişlenmede de gecikme görülmektedir. Örneğin 6 yaşında bir Down Sendromlu çocuğun mandibuler kesici dişleri 8-9 yaşına kadar sürmemiş olarak izlenebilmektedir.(18) Periodontal problemler; benzer plak seviyesine sahip olan çocuklarla karşılaştırıldığında Down Sendromlu çocuklarda yaygın gingivitis ve hızlı periodontal yıkımın görüldüğü saptanmıştır. En çok görülen hastalıklar; marjinal gingivitis, akut ve subakut formdaki nekrotizan gingivitis, agresif periodontitis, dişeti çekilmesi, horizontal ve vertikal kemik kaybı, molarlarda bifurkasyo yada trifurkasyoların açığa çıkması, mobilite ve özellikle mandibula keser bölgesinde görülen diş kayıplarıdır.(17,19) Okluzyon; ağız solunumu, yanlış çiğneme, bruksizm, diş agenizisi, maksiler orta hattın kayıklığı, anterior open bite, TME disfonksiyonu, gecikmiş diş sürmesi, makroglossi, mandibulanın hipotonik ligamentleri ve maksillanın gelişim bozukluğu gibi etkenlerle malokluzyon diye tanımlanan çeneler arası kapanış problemlerine Down Sendromlu çocuklar arasında rastlanmaktadır.(20) 17

21 AMAÇ Çürük sıklığının belirlenmesi özellikle Down Sendromlu ve kontrol grubunu oluşturan sağlıklı çocuklar arasında istatistiksel olarak karşılaştırılması çürüğün oluşmasında katkı sağlayan değişiklikleri görmemize yardımcı olmaktadır. Yaptığımız çalışmada 6-12 yaş grubu çocukların ağızlarındaki çürük sıklığının belirlenmesi ve aynı yaş grubundaki Down Sendromlu bireylerle kıyaslanması amaçlandı. Bu amaçla bir anket formu hazırlanarak Ege Üniversitesi Pedodonti Ana Bilim Dalı kliniğinde tedavi gören Down Sendromlu ve sağlıklı kontrol grubu olmak üzere toplam 50 çocukta ağız diş taraması yapıldı. Bu şekilde bu yaş aralığındaki çocuklardaki çürük sayıları, ağız hijyenleri ve çürüğün görülme sıklığının Down Sendromlu bireylerde normale göre derecesinin belirlenmesi amaçlandı. GEREÇ VE YÖNTEM Down Sendromlu çocuklarda çürük sıklığının belirlenmesi ve aynı yaştaki sağlıklı çocuklarla karşılaştırılması amacıyla yapılan bu çalışmaya yaşları 6-12 arasında değişen 50 çocuk katılmıştır. Anket formu ve diş taramalarının kaydedildiği bir form hazırlanarak Ege Üniversitesi Pedodonti Ana Bilim Dalı Kliniğine tedavi amacıyla başvuran çocukların Down Sendromlu ve sağlıklı kontrol grubu oluşturarak yaşları, sistemik hastalıkları ve beraberinde kullandıkları ilaçları, anne baba yaşları ve aralarında akraba evliliği olup olmaması, kardeş sayısı belirlendi ve ailelerine sorulan sorularla da, ağız hijyenleri, çürük ve dolgulu diş sayıları yapılan muayene ile saptandı. Anketin bir örneği Ek -1 de görülebilir. Sonuçlar SPSS paket programına işlenerek istatistiksel olarak değerlendirildi. 18

22 BULGULAR Çalışmaya katılan iki farklı hasta grubunda 6-12 yaşlarındaki 50 çocuğun birlikte değerlendirilmesinde, dmft ortalama değerleri sağlıklı çocuk hastalarda 3,48 bulunurken, Down Sendromlu çocuklarda 2,88 olarak kaydedilmiştir (Tablo-1 ). Down Sendromlu hastalarda çürük sıklığı daha az olarak gözlenmiştir. Yapılan istatistiksel analizde sağlıklı ve Down Sendromlu çocuklar arasında ise anlamlı bir farklılık göstermediği saptanmıştır (p>0.05). Çalışma grubu dmft ortalama standart sapma Sağlıklı çocuk 3,48 1,828 Down Sendromlu 2,88 3,598 TOPLAM 3,18 2,841 TABLO-1 : 6-12 Yaş arası muayene edilen çocuk hastaların dmft oranları İki grup hastanın sahip oldukları sistemik durumlarına göre karşılaştırılması amacıyla anket formunda ailelere çocuklarının sistemik hastalıkları soruldu.down Sendromlu bireylerde sistemik hastalıkların daha çok görüldüğü saptandı.buna göre; bir sistemik hastalığa sahip olma durumu sağlıklı çocuklarda % 16 iken (n= 4), Down Sendromlu çocuklarda %56 (n=14) dır. Bu fark istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur ( p<0.05) (Tablo-2). 19

23 Sistemik hastalık var Sistemik hastalık yok TOPLAM Çalışma grubu N % n % N % Sağlıklı 4 %16 21 %84 25 %50 Down Sendromlu 14 %56 11 %44 25 %50 TOPLAM 18 %36 32 %64 50 %100 TABLO-2 : Muayene edilen tüm çocukların sistemik hastalıklar açısından değerlendirilmesi Ankette sorulan sistemik hastalık hastalıkların neler olduğuna dair verilen cevaplarda, özellikle Down Sendromlu çocukların yüksek oranda kalp problemlerine sahip oldukları dikkat çekicidir. (Grafik-1). Sistemik Hastalık Dağılımı 0% 4% 0% 8% 4% 84% yok kalp problemleri hipotiroid anemi diğer GRAFİK-1 20

24 Akraba evliliğinin Down Sendromlu çocuklar açısından incelenmesi amacıyla ailelere aralarında akraba evliliklerinin olup olmadığı sorulmuştur.sağlıklı çocukların anne babası arasında akraba evliliği mevcudiyeti % 4 iken (n=1), Down Sendromlu çocukların anne babası arasında bu oran %24 (n=6) dır. Bu fark istatistiksel açıdan anlamsız bulunmuştur (p>0.05) (Tablo-3) Akraba evliliği var Akraba evliliği yok TOPLAM Çalışma grubu N % n % n % Sağlıklı 1 %4 24 %96 25 %50 Down Sendromlu 6 %24 19 %76 25 %50 TOPLAM 7 %14 43 %86 50 %100 TABLO-3: Akraba evliliklerinin mevcudiyetine göre down sendromlu çocuk sayısı Ağız hijyenleri bakımından incelemek amacıyla çalışmadaki tüm çocukların ağız muayenesi yapılmış ve hem sağlıklı hem de Down Sendromlu hastaların ağız hijyenleinin çoğunlukla orta olduğu saptanmıştır (Grafik-2) 21

25 25 % Sağlıklı Down Sendromlu TOPLAM 0 iyi orta kötü Ağız hijyeni GRAFİK-2 TARTIŞMA Down Sendromlu ve sağlıklı olmak üzere 6-12 yaşları arasındaki iki farklı grupta yaptığımız çalışma sonucunda, Down Sendromlu çocuklarda az sayıda çürüğe rastlanmıştır. Aradaki fark istatistiksel açıdan anlamlı bulunmamış olsa da bunun özellikle Down Sendromlu iki hastanın yüksek sayıdaki çürüğe sahip olma durumlarından etkilenmiş olduğu düşünülebilir. Akraba evliliğinin görüldüğü ailelere göre Down Sendromlu çocuk sahibi olma oranının sonuçları incelendiğinde, aralarında akraba evliliği bulunan anne babanın Down Sendromlu bir çocuğa sahip olması daha fazla olarak kaydedilmiştir. Literatürde akraba evliliği ve Down Sendromlu çocuk sahibi olma arasında anlamlı ilişkilerin olduğu da bildirilmektedir. Bu amaçla ağız diş sağlığı ile ilgili eğitimin öncelikle ailelere verilmesi sağlanmalıdır. Ailelere özellikle engelli çocuğa sahip 22

26 olmanın kendilerine yüklediği ilave sorumluluklar hatırlatılmalı ve bu konuda erkenden profesyonel yardım almaları tavsiye edilmelidir. Çürük sıklığını etkileyen parametreler Down Sendromlu hastalar için tersine etki gösterse de her zaman çürüğün olumsuz olarak etkilendiği engellilik sebebiyle ağız bakımının Down Sendromlu hastalarda önemi büyüktür. Hem ailelere verilen ağız diş sağlığı eğitimleri hem de iyi sağlanmış bir iletişimle koruyucu uygulamalar, Down Sendromlu ve genel anlamda engelli çocukların ağız sağlıklarının korunmasında yapılması gereken aşamalardır. Böylelikle Down Sendromlu çocuk olarak çürükten az etkilenmenin verdiği artı kazanç, tam bir hekim - aile işbirliği ile diğer olumsuzluklardan etkilenmeyerek süreklilik kazanacaktır. Sistemik hastalıkların varlığı ve Down Sendromu arasındaki ilişki incelenmiş ve özellikle kalp problemleri ve hipotiroid açısından Down Sendromlu çocuklarda sistemik hastalıkların varlığı, istatistiksel açıdan da anlamlı olarak yüksek bulunmuştur. Ağız hijyenleri bakımından iki grup karşılaştırıldığında iki grubunda ağız sağlıklarının orta olarak bulunması, çalışmanın yapıldığı grubun halen tedavi görmüş oldukları klinik ortamında yapılıyor olmasından etkilenmiş olabileceği düşünülmektedir. Hastaların ne kadar süre öncesinde tedaviye başladıkları ve kaç seans devam ettiklerinin çalışmada kullanılmaması açısından ağız hijyeni ve iki farklı grup arasında yapılan incelemenin sonucu istatistiksel olarak anlamsız bulunmaktadır. Genel anlamda engelli çocukların oral hijyenlerinin; Çokpekin ve Köymen in bu konuda yapmış oldukları çalışma sonucuna daha kötü olarak saptanmıştır. (7) 23

27 SONUÇ 6-12 yaş arasındaki sağlıklı ve Down Sendromlu çocuklar arasındaki çürük sıklığının ve sistemik hastalıkların sıklığının belirlendiği bu çalışmanın sonucunda, Down Sendromlu bireylerin daha az sayıda çürüğe sahip olduğu ve sağlıklı çocuklara kıyasla sistemik rahatsızlıklara daha sık rastlanıldığı saptanmıştır. Bu hastalarda diş tedavilerinin yapılması oldukça zor olduğundan, optimal ağız hijyeni sağlanarak düzenli dişhekimi kontrollerinin yapılmasının, oluşabilecek çürüklerin erken dönemde tedavisi ve sorunların büyümeden giderilmesi açısından önemli olduğu fikrine varılmıştır. 24

28 KAYNAKLAR 1. Neyzi O, Ertuğrul T; Pediatri 1, İstanbul, 2002, S Özşenol F, Işıkhan V, Ünay B, Aydın Hİ, Akın R, Gökçay E. Engelli Çocuğa Sahip Ailelerin Aile İşlevlerinin Değerlendirilmesi. Gülhane Tıp Dergisi 2003; 45; McPherson M, Arango P, Fox H, Strickland B A new definition of children with special health care needs. Pediatrics 102(1): Isman B, Newton RN.1997.Oral conditions in young children with developmental disabilities: Adressing common parental concerns. Dental Hygine News 10(1):5-6 5.Pilcher ES Dental care for the patient withdown Syndrome. Down Syndrome Research and Practice 5(3): Crall JJ Delivery systems for preschool children. Dental Clinics of North America 39(4): Çokpekin F, Köymen G, Başak F, Akbulut E, Altun C. Engelliler Okuluna Devam Eden Çocukların Ağız Diş Sağlığı Yönünden Değerlendirilmesi. Gülhane Tıp Dergisi 2003; 45; Yılmaz Ş, Özlü Y, Ekuklu G.The effect of dental training on the reactions of mentally handicapped children s behavior in the dental office.journal of Dentistry for Children 1999;May-June; Goodman R,Gorlin R,The malformed infant and children illustrated guide,new York:Oxford Universty;1983.p Scully C, Down syndrome and dentistry.dental Update 1976;3: Wilson WD.special considerations for patients with Down syndrome.oda J1994,184;

29 12. Sindoor S, Desai, BDS, Fayetteville, NY. Down Syndrome.Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1997; 84: Townsend GC. Dental crown variants in children and young adults with Down syndrome.acta Odontol Pediat Doc 1986;7: Russell BG, KjaerI. Tooth agenezis in Down syndome.am I Med Genet 1995;55: Chan AR. Dental caries and periodontal disease in Down syndrome patients.univ Toronto Dent J 1994;7: Fiske J, Shafik HH. Down s Syndrome and Oral Care. Dent Update 2001; 28: Sterling ES.Oral anddental considerations in Down syndrome advances in medical care.new York:Wiley-Liss;1992.p DarzaA JL,Bbonco R, Valenzuela C. The sequence oferuption of permanent dentition in a Chilean sample with Down syndrome.arch Biol 1993;;38: Shaw L, Saxby MS. Periodontal distruction in Down syndrome and in juvenile periodontitis:how close a smilarity. J Periodont Res 1986: 7; Borea G, Magi M, Mingarelli R, Zamboni C, The oral cavity in Down syndrome.j Periodontics 1990;14:

30 ÖZGEÇMİŞ 1984 yılında Isparta da doğdum. İlk öğrenimimi Isparta Selçuklu İlkokulu nda, orta ve lise öğrenimimi ise Isparta Milli Piyango Anadolu Lisesi nde tamamladım. Üniversite eğitimi için ise 2002 yılında Ege Üniversitesi Diş hekimliği Fakültesi ni kazandım. 27