Down sendromu ve bedensel anomalinin tespiti için doğum öncesi (prenatal) tarama

Transkript

1 Down sendromu ve bedensel anomalinin tespiti için doğum öncesi (prenatal) tarama Nihai versiyon

2 İÇİNDEKİLER 1. Bu broşürde hangi konularõ bulabilirsiniz? 2. Down sendromu ve bedensel anomalilerin araştõrõlmasõ 2.1 Down sendromunun araştõrõlmasõ 2.2 Bedensel anomalilerin araştõrõlmasõ: 20. hafta ültrasonu 3. Bilinçli karar vermek 3.1 Olasõ müteakip araştõrma 3.2 Hangi konularõ ölçüp biçersiniz? 3.3 Garanti yok 3.4 Annenin yaşõnõn rolü nedir? 3.5 Çoğuz (ikiz, üçüz) ve doğum öncesi tarama 3.6 Karar aşamasõnda yardõm 4. Bilmeniz gereken diğer konular 4.1 Sonucu ne zaman alõrsõnõz? 4.2 Doğum öncesi taramanõn masraflarõ ve masraflarõn karşõlanmasõ 4.3 Müteakip araştõrmanõn masraflarõnõn karşõlanmasõ 5. Daha ayrõntõlõ bilgi 5.1 İnternet 5.2 Broşürler 5.3 Kuruluşlar ve adresleri Nihai versiyon

3 1. Bu broşürde hangi konularõ bulabilirsiniz? Bu broşür, Down sendromu veya bedensel anomalilere (normalden sapma gösterme) yönelik doğum öncesi taramanõn yapõlmasõ gereğini düşünen gebe kadõnlar ve eşleri için hazõrlanmõştõr. Kõsaca şu konular ele alõnmaktadõr: Gebe kadõn olarak Hollanda da, doğacak çocuğunuzu muayene imkanõna sahipsiniz. Böylece çocuğun Down sendromlu olma ihtimalinin ne kadar yüksek olduğunu araştõrtabilirsiniz. Ayrõca çocuğunuzda belki de spina bifida (omurga açõklõğõ) veya kalõtsal başka bir bedensel rahatsõzlõğõn olup olmadõğõnõ da araştõrtabilirsiniz. Bu araştõrmalara, Down sendromu ve bedensel anomali tespitine yönelik doğum öncesi tarama denilmektedir. Araştõrmalar çocuğunuzun sağlõğõna ilişkin endişelerinizi giderebilir. Ya da tam tersine endişelere yol açabilir ve sizi zor olan kararlarla karşõ karşõya bõrakabilir. Araştõrmalarõn yapõlõp yapõlmayacağõna ve olasõ müteakip araştõrmanõn yapõlmasõna siz karar verirsiniz. İstediğiniz anda araştõrmayõ iptal edebilirsiniz. Doğum öncesi taramanõn gerekli olduğunu düşünüyorsanõz, araştõrma öncesinde aile hekimi, doğum uzmanõ veya jinekologunuzla ayrõntõlõ bir görüşme yaparsõnõz. Bu broşürdeki bilgiler, bu görüşme için hazõrlõklõ olmanõzda size yardõmcõ olabilir. Nihai versiyon

4 2 Down sendromu ve bedensel anomalilerin araştõrõlmasõ Birçok anne baba adayõ bebeklerinin sağlõklõ olup olmayacağõnõ merak eder. Bu doğaldõr. Çok şükür ki, çoğu bebe sağlõklõ doğar. Ancak, ihtimal ne kadar düşük olsa da, (ağõr) bir rahatsõzlõğõ olan çocuklar da dünyaya gelir. Bazõ kalõtsal rahatsõzlõklarõn olma ihtimalini gebelik esnasõnda araştõrtabilirsiniz. Söz konusu rahatsõzlõklar, Down sendromu ve birkaç bedensel anomalilerdir. Çocukta Down sendromu olma ihtimali ortalama 1000 de iki oranõndadõr. Bu ihtimal genç kadõnlarda düşük olup, annenin yaşõ arttõkça çoğalõr. Çocukta spina bifida (omurga açõklõğõ) veya anensefali (kafatasõ açõklõğõ) olma ihtimali daha düşük olup, 1000 de bir oranõndadõr. Bu iki anomalide annenin yaşõ herhangi bir rol oynamaz. İki çeşit araştõrma mümkün: 1. Kombinasyon testi ile doğacak çocuğunuzda Down sendromu ihtimalinin daha yüksek olup olmadõğõ araştõrõlmaktadõr hafta ültrasonu ile doğacak çocuğunuzdaki olasõ spina bifida ve başka bedensel anomaliler araştõrõlmaktadõr. Dikkat: her rahatsõzlõk araştõrõl(a)mõyor. Doğum öncesi taramayla çocuğunuzda Down sendromu veya bedensel bir anomali olma ihtimalinin düşük olduğunun anlaşõlmasõ, bunun mümkün olmayacağõ anlamõna gelmez. Ayrõca çocuğunuzda tespit edilmeyen başka bir rahatsõzlõk da olabilir. Sizin için en önemli olan Çocuğum sağlõklõ mõ? sorusuna, günümüzde yapõlan testlerle hiçbir zaman tam kesin bir yanõt verilemez. 2.1 Down sendromunun araştõrõlmasõ Down sendromu kalõtsal bir rahatsõzlõktõr. 'Ekstra' bir kromozomdan dolayõ kaynaklanmaktadõr. Vücudumuzun her hücresinde bulunan kromozomlar, kalõtsal özelliklerimizin taşõyõcõlarõdõr. Normalde her hücremizde her kromozomdan iki nüsha bulunmaktadõr. Down sendromlu birisinde, belirli bir kromozomdan (21. kromozom) iki değil, üç nüsha görülmektedir. Down sendromu nedir? Down sendromu olanlar, hafiften ağõr dereceye kadar olabilen bir zihinsel engele ve görünümlerinde birkaç belirgin özelliğe sahiptir. Bu kişilerde ayrõca bedensel anomali ve sağlõk sorunlarõnõn olma ihtimali daha yüksektir. Down sendromu olanlarõn gelişimi, hem bedensel hem zihinsel açõdan daha yavaştõr. Ancak gelişimleri ve sağlõk sorunlarõnõn ağõrlõğõ açõsõndan aralarõnda çok farklõlõk görülebilmektedir. Down sendromlu çocuklarõn neredeyse yarõsõ, kalp anomalisiyle doğar. Çoğu zaman bu anomali ameliyatla tedavi edilebilir. Down sendromlu çocuklarõn bir kõsmõ ise, ameliyat gerektiren mide-bağõrsak sorunuyla doğar. Bunun yanõ sõra nefes alma ve solunum yollarõ, işitme, göz, konuşma, motorik yetenekler ve enfeksiyonlara karşõ bağõşõklõlõğõn sorunlu olma ihtimali daha yüksektir. Ayrõca Down sendromu olanlarda lösemi ve Alzheimer hastalõğõ ihtimali de daha yüksektir. Sağlõk bakõmõnõn iyileşmesi ve bu konuda daha fazla bilgiye sahip olunmasõyla birlikte Down sendromu olanlarõn sağlõğõnõn iyi olmasõ ve yaşam sürelerinin artmasõ ihtimali artmõştõr. Bunun yanõ sõra kendilerini geliştirmek için günümüzde çok daha fazla olanağa sahiplerdir. Sadece okumak ve spor yapmak gibi beceriler değil, sosyal becerilerin de öğrenilebilmesi söz konusudur. Kombinasyon testi Down sendromu ihtimaline yönelik araştõrma, kombinasyon testi ile yapõlõr. Bu test iki araştõrmanõn kombinasyonundan oluşur: 1. Gebe kadõnda, gebeliğin 9. ile 14. haftasõ arasõnda yapõlan bir kan tahlili; 2. Gebeliğin 11. ile 14. haftasõ arasõnda ültrasonla yapõlan ense kalõnlõğõ ölçümü. Nihai versiyon

5 Kan tahlili ve ense kalõnlõğõ ölçümünün sonuçlarõ, annenin yaşõ ve gebeliğin tam süresi bir araya getirilerek, çocukta Down sendromu olma ihtimalinin ne kadar yüksek olduğu tespit edilir. Üçlü test (Triple test) Down sendromu araştõrmasõ için, yakõn geçmişe kadar üçlü testi de uygulanõyordu. Kan tahlili olan bu testin güvenirliği, kombinasyon testinden daha düşük. Bu test, kombinasyon testi için geç kalõndõğõnda, yani 14 haftadan uzun bir süre gebe olduğunuzda uygulanabilir. Üçlü test gebeliğin 15. ile 18. haftasõnda yapõlmakta olup, artõk pek az uygulanmaktadõr. 2.2 bedensel anomalilerin araştõrõlmasõ: 20. hafta ültrasonu Çocuktaki belirli bedensel anomalilerin araştõrõlmasõ, yapõsal ültrasonografik araştõrma (structureel echoscopisch onderzoek/ SFO) da denilen 20. hafta ültrasonuyla yapõlabilir. Bu araştõrma genelde gebeliğin yaklaşõk 20. haftasõnda gerçekleştirilir. Bu ültrasonla çocuğun organlarõnõn gelişimi incelenir. Ayrõca doğacak çocuğun yeterince büyüyüp büyümediği ve yeterli amnios sõvõsõnõn bulunup bulunmadõğõ değerlendirilir. Bu ültrasonla tespit edilebilen anomaliler şunlardõr:! spina bifida;! anensefali;! hidrosefali (beyin omurilik sõvõsõ birikimi);! kalp anomalileri;! diyafragmada yõrtõk veya delik;! karõn duvarõnda yõrtõk veya delik;! böbreklerin eksik veya anormal olmasõ;! kemiklerin eksik veya anormal olmasõ;! kol veya bacaklarda anomaliler. 20. hafta ültrasonu, ağõr kalõtsal anomalilerin keşfi için oldukça güvenilir bir yöntemdir. Yine de bu araştõrma sağlõklõ bir çocuğun doğacağõna dair garanti vermez. Zira ültrasonla tüm rahatsõzlõklar tespit edilememektedir. Doğacak çocuğunuzda bedensel bir anomali bulunduğunda, çocuk için sonuçlarõnõn ne olacağõ daima net değildir. Bazõ anomaliler çocuğun doğum öncesi veya esnasõnda ölmesine yol açacak kadar ağõrdõr. Çocukta bu anomalilerden birisinin mevcut olduğunun doğum öncesinde öğrenilmiş olmasõnõn, çocuğun tedavi olanaklarõnõ artõrdõğõ anomaliler de vardõr. Nihai versiyon

6 3. Bilinçli karar almak Doğacak çocuğunuzun araştõrõlõp araştõrõlmayacağõna dair kararõ siz verirsiniz. Doğum öncesi taramaya ilişkin kararõnõzda önemli olabilecek konular şunlardõr. 3.1 Olasõ müteakip araştõrma Doğum öncesi tarama hakkõnda karar almadan önce, devamõnda aşağõdaki kararlarõ almanõz gerekebileceğini bilmelisiniz: 1. Yapõlan araştõrmadan çocuğunuzda Down sendromu olma ihtimalinin daha yüksek olduğu veya olasõ bedensel bir anomali söz konusu olduğu anlaşõldõğõnda, takibindeki araştõrmayõ yaptõrõp yaptõrmayacağõnõz. 2. Takibindeki araştõrma çocuğunuzda Down sendromu veya bedensel bir anomalinin olduğunu doğrulayabilir. Bu durumda gebeliğinizi devam ettirecek mi yoksa sonlandõracak mõsõnõz? Yani olasõlõk saptama testi ya da tarama testinin yapõlmasõ, emin olabilmek için müteakip araştõrmanõn yapõlmasõnõ gerektirebilir. Kombinasyon testinden ihtimalin daha yüksek olduğu ortaya çõkõyorsa takibinde plasentadan alõnan dokunun araştõrõldõğõ koriyon villus biyopsisi (vlokkentest) veya amnios sõvõsõndan alõnan bir örneğin araştõrõldõğõ amniosentez (vruchtwaterpunctie) bölümlerinden oluşan araştõrma yapõlõr. Bu iki araştõrmanõn sonucunda az da olsa araştõrmadan dolayõ düşük yapma ihtimali vardõr. 20. hafta ültrasonunda normal dõşõ bulgular ortaya çõktõğõnda, takibinde kapsamlõ bir ültrasonografik araştõrma yapõlõr. Bu araştõrmanõn resmi adõ, gelişmiş ultrasonografi araştõrmasõdõr (geavanceerd ultrageluidonderzoek). Bu araştõrmadan dolayõ düşük yapma ihtimaliniz yoktur. Bu müteakip araştõrmalara, doğum öncesi teşhis (prenatale diagnostiek) denilmektedir. Bazõ durumlarda, doğum öncesi teşhisin konulmasõna doğrudan karar verebilirsiniz. Bu, 36 yaşõndan yaşlõ olduğunuzda veya sizin için tõbbi bir gerekçe olduğunda uygulanõr. Doğum öncesi teşhis ister misiniz? Amniossentez veya koriyon villus biyopsisi araştõrmasõnda düşük yapma olasõlõğõ 1000 araştõrmada üç ilâ dört oranõndadõr. Koriyon villus biyopsisi araştõrmasõnda bu olasõlõk ortalama olarak, amniosentez araştõrmasõndan biraz daha yüksektir. Bu riski alõp almama konusunda siz karar vermelisiniz. Ayrõntõlõ ültrason anne ve çocuk için herhangi bir risk oluşturmaz. Çocukta Down sendromu veya ciddi bir bedensel rahatsõzlõk varsa? Devamõnda yapõlan araştõrmada Down sendromu veya ciddi bedensel rahatsõzlõğõ olan bir çocuğa gebe olduğunuz ortaya çõkabilir. Bu durumda gebeliğinizi devam ettirmek ya da sonlandõrmak arasõnda karar vermek zorunda kalõrsõnõz. Daha önce belirttiğimiz gibi: doğum öncesi tarama ve devamõnda yapõlan araştõrmayõ istediğiniz an iptal edebilirsiniz. Her araştõrmada, araştõrmayõ isteyip istemediğinize ve alõnan sonuçla ne yapacağõnõza kendiniz karar verir, gerektiğinde durumu doğum uzmanõnõz veya jinekologunuzla değerlendirebilirsiniz. 3.2 Hangi konularõ ölçüp biçersiniz? Kalõtsal rahatsõzlõğõ olan bir çocuk yaşamõnõzõ büyük bir ölçüde etkiler. Ciddi bedensel anomalili ve/veya zihinsel özürlü bir çocuğa yaşamõnõz boyunca bakmak zorunda kalabilirsiniz. İlk aşamada çocuğunuz evde yaşamaya devam edebilse de, ileride başkalarõnõn bu bakõmõ sizden devralmasõ gerekmektedir. Söz konusu rahatsõzlõk, çocuğun kendisi için de ciddi sonuçlar doğurabilir. Muhtemelen diğer çocuklarõn yapabildiği her şeyi yapamayacaktõr. Doğum öncesi taramaya karar verirken, şu konularõ değerlendirebilirsiniz:! Doğmadan önce çocuğunuz hakkõnda ne kadar çok bilgi edinmek istiyorsunuz?! Down sendromlu bir çocuğun yaşamõnõ ve onunla yaşamayõ nasõl görüyorsunuz?! Ciddi bedensel anomalisi olan bir çocuğun yaşamõnõ ve onunla yaşamayõ nasõl görüyorsunuz?! Bu şu andaki aile durumunuzu nasõl etkileyecektir? Nihai versiyon

7 ! Amniossentez veya koriyon villus biyopsisi araştõrmalarõ esnasõnda düşük yapma riski hakkõnda ne düşünüyorsunuz?! Gerektiğinde gebeliğin sonlandõrõlmasõnõ nasõl değerlendiriyorsunuz? 3.3 Garanti yok Tarama testlerinin hiçbir garantisi yoktur. Bu testler sadece çocuğunuzda test edilen rahatsõzlõğõn olup olmama ihtimalini göstermektedir. Testin sonucu olumlu gibi görünse de çocuğunuzun Down sendromu veya başka kalõtsal bir rahatsõzlõkla doğma olasõlõğõ (çok) az da olsa yine de vardõr. Tam tersine de Down sendromu veya 20. hafta ültrasonunda normal dõşõ bulgu ihtimalinin daha yüksek olmasõ, çoğu zaman çocuğunuzun gerçekten de bu rahatsõzlõğa sahip olduğu anlamõna gelmez. Kombinasyon testi sadece olasõlõğõ gösterir Kombinasyon testinin sonucu bir olasõlõktõr. Araştõrma esnasõnda Down sendromlu bir çocuğa gebe olmanõzõn olasõlõğõ 200 de bir veya daha yüksekse, buna daha yüksek olasõlõk denir. Takibindeki araştõrmanõn yapõlmasõ önerilecektir. Devamõndaki araştõrmada doğacak çocuğunuzda Down sendromu veya kromozomlarõnda başka bir anomali olup olmadõğõ tespit edilebilir. Ense kalõnlõğõ ölçümünde ense 3,5 milimetreden daha kalõnsa, takibindeki araştõrmanõn da yapõlmasõ önerilecektir. Kombinasyon testinin sonucunda olasõlõğõn daha yüksek çõkmamasõ, takibindeki araştõrma önerisini etkilemez. Nitekim ense kalõnlõğõ başka bir rahatsõzlõğõn belirtisi olabilir. 20. hafta ültrasonunun da garantisi yoktur Bazõ kalõtsal anomaliler çoğu zaman 20. hafta yapõlan ültrasonda ortaya çõkar. Ancak bazõ anomaliler ültrasonda pek iyi tespit edilemez. Ültrasonla araştõrõlabilen tüm anomaliler için geçerli olmak üzere, çocuğunuzda söz konusu anomalinin olup olmadõğõ bu yöntemle hiçbir zaman yüzde yüz garanti edilemez. Ayrõca tüm bedensel anomaliler ültrasonda tespit edilemez. Sonuç olumlu olsa bile, ancak doğumdan sonra çocuğunuzda kalõtsal bir anomali olduğu anlaşõlabilmesi mümkündür. Fakat bu olasõlõk çok düşüktür. 3.4 Annenin yaşõnõn rolü nedir? Bedensel anomalili bir çocuğa sahip olma olasõlõğõnda annenin yaşõnõn önemi yoktur. Kombinasyon testinde ve Down sendromunun oluşumunda ise annenin yaşõ önemlidir:! Annenin yaşõ ilerledikçe Down sendromlu bir çocuğa sahip olma olasõlõğõ yükselmektedir.! Kombinasyon testinin tahminleri yaşõ ilerlemiş annelerde yaşõ genç annelere göre, daha iyidir. Down sendromlu bir çocuğa sahip olma olasõlõğõ Tabloda annenin farklõ yaşlarõna göre çocuğunda Down sendromuna rastlanma olasõlõğõnõn ortalamalarõnõ görebilirsiniz. Annenin yaşõ Çocukta Down sendromu olma olasõlõğõ Çocukta Down sendromu olmama olasõlõğõ yaşõ 1000 de 1 den düşük 1000 de 999 dan yüksek yaşõ 1000 de de yaşõ 1000 de 1 ilâ de 997 ilâ yaşõ 1000 de 3 ilâ de 991 ilâ yaşõ 1000 de 12 ilâ de 964 ilâ 988 Tabloya ilişkin açõklama 30 yaşõnda olan 1000 kadõn doğum yaptõğõnda, çocuklardan birisinde Down sendromu görülür. Diğer 999 çocukta ise, Down sendromu görülmez. Nihai versiyon

8 Çocukta down sendromu olma olasõlõğõ annenin yaşõ ilerledikçe artmaktadõr. 45 yaşõnda olan 1000 kadõn doğum yaptõğõnda, çocuklardan 36 si Down sendromlu ve 964 ü Down sendromsuz doğar. Down sendromunun keşfi annenin yaşõna bağlõdõr Annenin yaşõ, kombinasyon testinin sonucunu çok etkilemekte. Annenin yaşõ ne kadar ilerlemişse, test sonucundan o kadar sõk ihtimalin yüksekliği anlaşõlõr. Ayrõca çocukta gerçekten Down sendromu olduğunun devamõndaki araştõrmadan anlaşõlma olasõlõğõ da daha yüksektir. Genç annelerde Down sendromlu çocuklara daha az tespit edilebilmektedir. Örneğin: Down sendromlu bir çocuğa gebe olan 20 ile 25 yaş arasõ kadõnlarda, 10 durumdan dördünde olasõlõğõn daha yüksek olduğu ortaya çõkmõyor. Bu durumda devam araştõrmasõ yapõlmadõğõndan, çocuğun Down sendromlu olduğu gebelik esnasõnda keşfedilmiyor. Down sendromlu bir çocuğa gebe olan 36 yaş ve üzeri kadõnlarda yapõlan kombinasyon testindeyse sadece 10 durumdan birinde olasõlõğõn daha yüksek olduğu ortaya çõkmõyor. Yani bu kadõnlarda yapõlan testle daha iyi tahminde bulunuluyor. Aşağõdaki tabloda annenin farklõ yaşlarõna göre ortalama olarak kaç Down sendromlu çocuk keşfedildiğini görebilirsiniz. Down sendromlu çocuğa gebe olan kadõnõn yaşõ Down sendromunun tespit edildiği çocuk sayõsõ? Down sendromunun tespit edilemediği çocuk sayõsõ? yaş 10 da 6 10 da yaş 10 da 7 10 da yaş 10 da 8 10 da yaş 10 da 9 10 da yaş 10 da 9 ilâ da 0 ilâ 1 Test sonucunda olasõlõğõn daha yüksek çõkmasõnõn anlamõ nedir? Olasõlõğõn 200 de bir olmasõna, daha yüksek olasõlõk denmektir. Bu daha yüksek olasõlõğõ olan her 200 kadõndan biri, araştõrma esnasõnda gerçekten de Down sendromlu bir çocuğa gebedir. Daha yüksek olasõlõğõ olan diğer 199 kadõn ise, Down sendromlu olmayan bir çocuğa gebedir. Yani daha yüksek olasõlõk (200 de bir veya daha çok), olasõlõğõn yüksek veya büyük olduğu anlamõna gelmemektedir. Yukarõda belirtildiği gibi yaşõ ilerlemiş gebe kadõnlarda da çocukta bu rahatsõzlõğõn olmama olasõlõğõ yüksektir. 3.5 Çoğuzlar ve doğum öncesi tarama İkizlere gebeyseniz, kan tahlilleri güvenilir bir sonuç vermez. Bu nedenle kombinasyon testi ikizler için mümkün değildir. Ense kalõnlõğõ ölçümü veya 20. hafta ültrasonunun yapõlmasõna karar verebilirsiniz. Ense kalõnlõğõ ölçümü ve 20. hafta ültrasonundan her çocuk için ayrõ bir sonuç alõrsõnõz. Çocuklardan biri veya her ikisinde kalõtsal rahatsõzlõk olasõlõğõ daha yüksekse, araştõrmanõn devamõ önerilecektir. Devamõndaki araştõrmadan çocuklarõnõzdan birisinde kalõtsal bir rahatsõzlõk olduğu ortaya çõkarsa, bu çocuğu diğer çocukla birlikte doğurup doğurmamaya karar vermeniz gerekir. Sadece rahatsõzlõğõ olan çocuğun yaşamõnõ sonlandõrmanõz mümkün. Ancak bu durumda diğer çocuğun da yaşamõnõ yitirme riski var. 3.6 Karar aşamasõnda yardõm Doğum öncesi taramanõn yapõlõp yapõlmamasõna karar verirken desteğe ihtiyaç duyduğunuzda, daima aile hekimi, doğum uzmanõ veya jinekologunuza başvurabilirsiniz. Diğer bir olanak da internetteki dijital karar verme yardõmõdõr. Nihai versiyon

9 Karar verirken yardõm İnternetteki karar verme yardõmõ, olanaklarõnõzõ, kararlarõnõzõ ve itirazlarõnõzõ değerlendirmeniz konusunda size yardõmcõ olur. Orada doğum öncesi taramanõn lehine ve aleyhine verilen birkaç gerekçe ve nedene ilişkin, bunlarõn sizin için geçerli olup olmadõğõnõ belirtebilirsiniz. Sonrasõnda karar verme yardõmõyla, doğum öncesi taramanõn lehine ve aleyhine belirttiğiniz gerekçeleri sõrasõyla görebilirsiniz. Karar verme yardõmõ, 2007 yõlõnõn başõndan itibaren ve internet adreslerinde bulunmaktadõr. Nihai versiyon

10 4. Bilmeniz gereken diğer konular Araştõrma öncesinde ilk olarak aile hekimi, doğum uzmanõ veya jinekologunuzla görüşeceksiniz. Size,! araştõrma hakkõnda bilgi;! araştõrmanõn nasõl yapõlacağõna ilişkin açõklama;! sonucun anlamõ hakkõnda açõklama;! Down sendromu ve spina bifida gibi bedensel anomaliler hakkõnda bilgi verilecektir. Sorularõnõz varsa, bunlarõ görüşme esnasõnda yöneltin. 4.1 Sonucu ne zaman alõrsõnõz? Sonucu ne zaman alacağõnõz araştõrmaya bağlõ olup, doğum uzmanõ, aile hekimi ve/ veya hastaneye göre değişir. Size bunun hakkõnda araştõrma öncesinde bilgi verilecektir. Kombinasyon testi! Kombinasyon testinin sonuçlarõnõ telefonla veya yazõlõ olarak alabilirsiniz.! Ense kalõnlõğõ ölçümü, kan tahlilinden hemen sonra yapõldõğõnda, sonucu ölçümden hemen sonra şahsen duymanõz mümkündür. 20. haftada ültrasonu! 20. haftada ültrasonunun sonucunu genelde araştõrmanõn hemen sonrasõnda öğrenirsiniz. 4.2 Doğum öncesi taramanõn masraflarõ ve bu masraflarõn karşõlanmasõ Araştõrma hakkõnda aile hekimi, doğum uzmanõ ve jinekologunuzla yaptõğõnõz ayrõntõlõ görüşmenin masraflarõ temel sağlõk sigortanõz tarafõndan karşõlandõğõ gibi, 20. hafta ültrasonunun masraflarõ da karşõlanõr. Kombinasyon testinin masraflarõ sadece! 36 yaş ve üzeri olmanõz;! kombinasyon testi için tõbbi gerekçe kararõnõn olmasõ durumlarõnda karşõlanõr. 36 yaşõnõ doldurmamõş olmanõz ve tõbbi gerekçe kararõnõn olmamasõ durumlarõnda ise, kombinasyon testinin masraflarõ hakkõndaki sorularõnõz için aile hekimi, doğum uzmanõ veya jinekologunuza başvurabilirsiniz. Dikkat (Beklentiye göre) 1 Ocak 2007 tarihinden itibaren araştõrmanõn olasõ masraflarõ, ancak aile hekimi, doğum uzmanõ veya jinekologunuzun bölgesel bir Doğum Öncesi Tarama Merkeziyle sözleşmeli olmasõ durumunda, sağlõk sigorta kurumu tarafõndan karşõlanacaktõr. Hangi doğum uzmanõ, aile hekimi veya jinekologa başvurabileceğinizi kontrol etmek için, sağlõk sigorta kurumunuza danõşmanõz iyi olur. 4.3 Müteakip araştõrmanõn masraflarõnõn karşõlanmasõ Doğum öncesi tarama olasõlõğõn yüksek olduğunu işaret ediyorsa, araştõrmanõn devamõ (doğum öncesi teşhis) durumunuza uygun görülmektedir. Bu durumda masraflar sağlõk sigorta kurumunuz tarafõndan karşõlanõr. 36 yaş ve üzeri ve tõbbi gerekçe kararõ olan kadõnlarda doğum öncesi tarama yapõlmaksõzõn, doğum öncesi teşhisin masraflarõ da karşõlanõr. Nihai versiyon

11 5. Daha ayrõntõlõ bilgi 5.1 İnternet Bu broşürdeki bilgilere internetteki sayfasõndan da ulaşabilirsiniz. Burada karar verme yardõmõnõ da bulacaksõnõz. Hem de burada doğum öncesi tarama, araştõrmalar, müteakip araştõrmalar ve kalõtsal rahatsõzlõklar hakkõnda daha ayrõntõlõ bilgiye ulaşõlabilir. Doğum öncesi tarama hakkõnda bilgi içeren diğer web siteleri:! Broşürler Bu broşürdeki araştõrmalar ve rahatsõzlõklar hakkõnda daha çok bilgi edinmek istediğinizde aile hekimi, doğum uzmanõ veya jinekologunuzdan bilgilendirici dergiler isteyin.! Kombinasyon testi! 20. hafta ültrasonu! Üçlü test! Down sendromu! Spina bifida ve anensefali hakkõnda bilgilendirici dergiler bulunmaktadõr. Bu bilgilendirici dergileri sayfasõndan da indirebilirsiniz. Gebe kadõnlarda yapõlan kan grubu ve enfeksiyon hastalõklarõnõn tespitine yönelik standart kan tahlili gibi, (doğum öncesi ve sonrasõ tarama (pre- en postnatale screening) denilen) gebelik esnasõ ve sonrasõnda yapõlan diğer araştõrmalar hakkõnda daha ayrõntõlõ bilgi edinmek istediğinizde aile hekimi, doğum uzmanõ veya jinekologunuzdan Zwanger! (Hamile!) adlõ broşürü isteyin ya da web sitesine bakõn. 5.3 Kuruluşlar ve adresleri! Erfocentrum (Kalõtõm merkezi) Erfocentrum kalõtõm, gebelik ile kalõtõmsal ve kalõtsal rahatsõzlõklara ilişkin ulusal bilgi ve bilgilendirme merkezidir. İnternet: E-posta Erfolijn (Kalõtõm hattõ): Erfolijn: Erfolijn e Pazartesi ve Perşembe günleri saat 10:00 ile 15:00 arasõnda ulaşõlabilir. (dakikasõ 0,25 ).! Stichting Downsyndroom (Down sendromu Vakfõ) Bu, Down sendromu olanlarõn ve anne babalarõnõn yararõna çalõşan bir ebeveynler birliğidir. Down sendromu hakkõnda daha çok bilgi edinmek için bu vakfa başvurabilirsiniz. Vakõf ayrõca yeni doğmuş çocuklarõnda Down sendromu olan anne babalarõ da desteklemektedir. İnternet: E-posta: helpdesk@downsyndroom.nl. Telefon no.: ! BOSK (Spastik Çocuklu Ebeveynler Birliği) BOSK, motorik yetenekleri kõsõtlõ olanlar ve anne babalarõ için kurulmuş bir dernektir. BOSK bilgi verir, danõşmanlõk yapar, kader arkadaşlarõnõ birbirleriyle tanõştõrõr ve motorik engeli olanlarõn çõkarlarõnõ savunur. BOSK un önem verdiği noktalardan birisi, hem çocuklar hem de yetişkinlerde rastlanan spina bifidadõr. İnternet: E-posta: info@bosk.nl. Telefon: Nihai versiyon

12 ! RIVM (Halk Sağlõğõ ve Çevre Temizliği Devlet Enstitüsü) RIVM, VWS (Halk Sağlõğõ, Refah ve Spor) Bakanlõğõnõn talebi ve tõbbi meslek sektörlerinin onayõ üzerine Down sendromu ve bedensel anomalilere yönelik taramalarõn yapõlmasõnõ koordine eder. İnternet: Kolofon Erfocentrum Vakfõ, NHG (Hollanda Aile Hekimleri Birliği), KNOV (Hollanda Doğum Uzmanlarõ Kraliyet Kuruluşu), NVOG (Hollanda Obstretik ve Jinekoloji Derneği), VKGN (Hollanda Kliniksel Genetik Bilimi Derneği) ve VSOP (Hasta ve Ebeveynler Kuruluşlarõ İşbirliği Konfederasyonu), Aralõk Erfocentrum Vakfõ ile NHG, KNOV, NVOG, VKGN ve VSOP üyeleri, entegral olmasõ, kõsaltma yapõlmamasõ ve kaynak belirtilmesi şartõyla izin almaksõzõn bu broşürü çoğaltabilir. Diğer şahõslarõn ise Erfocentrum Vakfõndan izin almasõ gerekmektedir. Metnin kullanõmõ ücrete tabii değildir. Bu broşürün içeriği NHG, KNOV, NVOG, VKGN ve VSOP işbirliğiyle Erfocentrum Vakfõ tarafõndan geliştirilmiştir. Metin RIVM, VKGN, NHG, NVOG, VSOP, Erfocentrum, KNOV ve VWS Bakanlõğõ temsilcilerinden oluşan bir kurulun denetimi altõnda oluşturulmuştur. Daniëlle Timmermans, Myra van Zwieten, SSOV (Doğum Uzmanlõğõ Eğitim Kurumlarõ İşbirliği Vakfõ), BOSK en Down Sendromu Vakfõna katkõlarõndan dolayõ teşekkür edilmektedir. Broşür, VWS Bakanlõğõnõn maddi katkõsõ sayesinde hazõrlanabilmiştir. Mizanpaj: Heleen Vink Bu broşür (hastalar kuruluşlarõ dahil) bu alandaki tüm ilgili taraflarõn işbirliğiyle hazõrlanmõştõr ve mevcut bilgilere dayanarak söz konusu durumu yansõtmaktadõr. Broşürün amacõ ilgili kişilere karar vermelerinde yardõmcõ olmaktõr. Broşürü hazõrlayanlar, olasõ hata veya yanõlgõlardan sorumlu değildir. Şahsi tavsiye almak için, aile hekimi, doğum uzmanõ veya jinekologunuza danõşmanõz önerilmektedir Nihai versiyon