Genetik Miras (1/5) Taranan Hastalıklar. Genetik Özellikler. Dermatoloji. Endokrinoloji. Fosforibozil Pirofosfat Sentetaz Hiperaktivitesi

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Genetik Miras (1/5) Taranan Hastalıklar. Genetik Özellikler. Dermatoloji. Endokrinoloji. Fosforibozil Pirofosfat Sentetaz Hiperaktivitesi"

Transkript

1 Genetik Miras (1/5) Genetik Özellikler Acı Duyarlılığı Göz Rengi Dermatoloji Epidermolizis Bülloza Kutis Laksa Sendromu Endokrinoloji Ailesel Akdeniz Ateşi Fabry Hastalığı Galaktokinaz Eksikliği Geçici Yenidoğan Şeker Hastalığı Glikojen Depo Hastalığı Hiper Ige Sendromu Kalıcı Neonatal Şeker Hastalığı Konjenital Glikozilasyon Bozuklukluğu Tip 1a Kortikosteron Metil Oksidaz Eksikliği Metilmalonik Asidemi Mukopolisakkaridoz Tip IVA Orta Zincirli Açil Koenzim A Dehidrojenaz Eksikliği Porfiri Sandhoff Hastalığı Transtiretine Bağlı Ailesel Amiloidoz Gastroenteroloji Ailesel Progresif Intrahepatik Kolestazis 1 Obezite Gelişim Bozuklukları Akondroplazi Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu Bjornstad Sendromu Ektrodaktili, Ektodermal Displazi, Yarık Dudak ve Damak Sendromu Greig Sefalopolisindaktili Sendromu Hystrix Benzeri İktiyoz ile İşitme Kaybı Acı Tadabilme Saç Tipi Konjenital Diskeratoz Vohwinkel Sendromu Ailesel Fruktoz Intoleransı Fosforibozil Pirofosfat Sentetaz Hiperaktivitesi Gangliyodisoz Gençlerde Görülen Erişkin Tipi Diyabet Glutarik Asidemi İnsüline Bağımlı Diyabet Klasik Galaktozemi Konjenital Hiperinsülinizm Lipoprotein Lipaz Eksikliği Mukolipidoz Niemann-Pick Hastalığı Tip C Pendred Sendromu Protoporfiri Terde Klor Artışı (Kistik Fibroza Bağlı Olmayan) Kalıtsal Pankreatit Anoksetik Displazi Beckwith-Wiedemann Sendromu Crouzon Sendromu GRACILE Sendromu Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu IMAGE Sendromu 1

2 Genetik Miras (2/5) Keratit-İktiyoz-Sağırlık (KID) Sendromu Konjenital Sağırlık Kranioektodermal Displazi Kraniyosinostoz 2 LADD Sendromu LEOPARD Sendromu (Multipl Lentijin Sendromu) Mandibular Disostoz Mikrosefali Opitz-Kaveggia Sendromu Orofasiyel Yarık Postaksiyel Polidaktili Sağırlık Göğüs Hastalıkları Kistik Fibroz Pulmoner Fibrozis ve/veya Kemik İliği Yetmezliği, Telomer İlgili Göz Hastalıkları Akromatopsi Katarakt 1 Progresif Eksternal Oftalmopleji Stargardt Hastalığı Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonu Hematoloji Ailesel Eritrositoz Beta Talasemi Disprotrombinemi Faktör Xi Eksikliği Heinz Cisimciği Hemolitik Anemisi Hemokromatoz Kalıtımsal Anjiyopati, Nefropati, Anevrizma ve Kas Krampları Orak Hücreli Anemi Trombofili Trombotik Hiperhomosisteinemi Kardiyoloji Ailesel Hiperkolesterolemi Atriyal Fibrilasyon Brugada Sendromu Hasta Sinüs Sendromu Hiperlipoproteinemi Kardiak Miksoma Primer Spontan Pnömotoraks Glokom Optik Atrofi Senior-Loken Sendromu Usher Sendromu Tip I Alfa Talasemi Deniz Mavisi Histiosit Hastalığı Eritrositoz Fanconi Anemisi Hemofili Hemolitik Anemi MTHFR Eksikliği Kaynaklı Homosistinemi Prekallikrein Eksikliği Trombositopeni-Radius Yokluğu Sendromu Ailesel Hipertrofik Kardiyomiyopati Atriyal Septal Defekt Dilate Kardiyomiyopati Hiperkolesterolemi Homosistinüri Kardiyomiyopati 2

3 Genetik Miras (3/5) Katekolaminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi Primer Eritromelalji Uzun QT Sendromu Nefroloji Alport Sendromu Nefrotik Sendromu Marfan Sendromu Serebrotendinöz Ksantomatozis Wolff-Parkinson-White Sendromu Lipoprotein Glomerülopati Polikistik Böbrek Hastalığı Nörolojik Hastalıklar Ailesel Disotonomi Ailesel Karpal Tünel Sendromu Amyotrofik Lateral Skleroz ARTS Sendromu Beyin Kılcal Damar Hastalığı ile Oküler Anomaliler CAPOS Sendromu Charcot Marie Tooth Hastalığı Cowden Sendromu 1 D-Bifonksiyonel Protein Eksikliği Distal Miyopati Distoni Emery-Dreifuss Musküler Distrofi Otozomal Dominant Epilepsi Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Fenilketonüri Frontotemporal Demans Herediter Duyusal ve Otonom Nöropati Herediter Nöraljik Amiyotrofi Hipokalemik Periyodik Paralizi Holoprosensefali Joubert Sendromu Konjenital Serebellar Ataksi ve Zeka Geriliği Otozomal Resesif Krabbe Hastalığı Leigh Sendromu Lhermitte-Duclos Hastalığı Limb-Girdle Müsküler Distrofi Lökoensefalopati Lujan-Fryns Sendromu Makrosefali/Otizm Medyan Mononöropati Megalensefalik Lökoensefalopati Artı Subkortikal Kistler Miyofibriler Miyopati Miyopati Miyoshi Muskuler Distrofi 3 Musküler Distrofi Nemalin Miyopati Noktürnal Frontal Lob Epilepsisi Nöronal Seroid Lipofusinoz Nöropati Parkinson Peters Anomalisi Pontoserebellar Hipoplazi Porensefali 1 Primer Lateral Skleroz Progresif Miyoklonik Epilepsi 1B Serebral Arteriopati Otozomal Resesif ile Subkortikal Enfarktüsü ve Lökoensefalopati Sideroblastik Anemi ve Spinoserebellar Ataksi Smith-Lemli-Opitz Sendromu Snyder-Robinson Zeka Geriliği Sendromu X'e Bağlı Spastik Ataksi Spastik Paralizi Spastik Parapleji Spinal Muskuler Atrofi (SMA) X'e bağlı 2 Spinoserebellar Ataksi Tay-Sachs Hastalığı Wolfram Sendromu 3

4 Genetik Miras (4/5) Onkoloji 5-Florourasil Toksisitesi Ailesel Meme-Yumurtalık Kanseri Ailesel Adenomatöz Polipozis Koli Ailevi Adenomatöz Polipozis Aip'ye bağlı Ailesel İzole Pituiter Adenomlar Birt-Hogg-Dube Sendromu Carney Sendromu Feokromasitoma Gardner Sendromu Gastrik Kanser Kalıtsal Neoplastik Sendromu Kolorektal Kanser Koroid Pleksüs Papilomu Li-Fraumeni Sendromu 1 Lösemi Medulloblastom Muir-Torre Sendromu Multipl Endokrin Neoplazi Osteosarkom Pallister-Hall Sendromu Paraganliyonlar Prostat Kanseri PTEN Hamartoma Tümör Sendromu Retinoblastom Tiroit Karsinomu Von Hippel-Lindau Sendromu Wilms Tümörü Pediatri 3-Metilglutakonik Asidüri Tip 3 Bartter Sendromu Tip 4A Caffey Hastalığı CHILD Sendromu Çocukluk Çağı Değişken Hemipleji Dubin-Johnson Sendromu Gaucher Hastalığı Hermansky-Pudlak Sendromu Kardiyofasyokutanöz Sendromu 1 Kleidokranial Displazi Konjenital Klor Diyaresi Multipl Epifiz Displazisi 5 Peroksizomal Biyogenez Bozukluğu Sert Deri Sendromu Wilson Hastalığı Romatoloji Bart-Pumphrey Sendromu İnklüzyon Cisimciği Miyopati Alkaptunüri Bloom Sendromu Canavan Hastalığı Costello Sendromu Dent Hastalığı Feingold Sendromu Herediter Folat Malabsorbsiyonu İdiyopatik Boy Kısalığı X'e bağlı Kıkırdak-Saç Hipoplazisi Konjenital Katarakt, Yüz Şekli Bozukluğu ve Nöropati Metakromatik Lökodistrofi Noonan Sendromu Pirüvat Karboksilaz Eksikliği Vitamin D Bağımlı Raşitizm Cam Kemik Hastalığı Metakondromatozis 4

5 Genetik Miras (5/5) Paryetal Foramen Büyümesi Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu Tanatoforik Displazi Skapuloperoneal Miyopati Soliter Mediyan Maksiller Santral Kesici Tıbbi Genetik ADULT Sendromu Ailesel Benin Neonatal Nöbetler Akçaağaç Şurubu İdrar hastalığı CATSHL Sendromu Hiperbilirubinemi Hiperproinsülinemi Hipofosfatemik Raşitizm Hipokondroplazi Hirschsprung Hastalığı Hmg-KoA Liyaz Eksikliği Holokarboksilaz Sentetaz Eksikliği Juvenil Polipozis Sendromu Konjenital Bilateral Vas Deferend Agenezisi Leri-Weill Diskondrosteozu Lipodistrofi Meckel Sendromu Metafizer Displazi Mitokondriyal DNA Deplesyon Sendromu Mitokondriyal Kompleks II Eksikliği Mitokondriyal Kompleks III Eksikliği Mitokondriyal Resesif Ataksi Muenke Sendromu Orofasiyal Dijital Sendrom Pigmentli Nodüler Adrenokortikal Hastalığı Primer 1 Retinal Arter Kıvrılması Sjögren-Larsson Sendromu Spermatogenik Bozukluğu Şizensefali 5

Genografi 360 (1/5) Taranan Hastalıklar. Genetik Özellikler. Koşucu Performansı. Sigara İçme Davranışı. İlaç Hassasiyeti

Genografi 360 (1/5) Taranan Hastalıklar. Genetik Özellikler. Koşucu Performansı. Sigara İçme Davranışı. İlaç Hassasiyeti Genografi 360 (1/5) Genetik Özellikler Acı Duyarlılığı Acı Tadabilme Erken Menopoz Kellik Kulak Akıntısı Tipi Saç Tipi İlaç Hassasiyeti Abacavir Duyarlılığı Florouasil Tepkisi Mefenitoin Metabolizması

Detaylı

www.genografi.com info@genografi.com Merhaba, DNA nızı keşfederek daha sağlıklı ve mutlu bir yas ama adım attıgĭnız için sizi tebrik ederiz. Bu rapor genetik özellikleriniz, hastalık riskleriniz, taşıyıcılık

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ GENETİKS GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ NADİR GENETİK HASTALIKLAR 2014 * Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. 5-Alfa-Redüktaz Tip 2 Yetmezliği

Detaylı

DNA Nedir? Genom ve Genler. Varyasyon Nedir?

DNA Nedir? Genom ve Genler. Varyasyon Nedir? Merhaba, DNA nızı keşfederek daha sağlıklı ve mutlu bir yas ama adım attıgĭnız için sizi tebrik ederiz. Bu rapor genetik özellikleriniz, hastalık riskleriniz, taşıyıcılık durumunuz ve ilac duyarlılıgĭnız

Detaylı

NÖROMETABOLİK BEYİN HASTALIKLARINDA GENEL RADYOLOJİK YAKLAŞIM

NÖROMETABOLİK BEYİN HASTALIKLARINDA GENEL RADYOLOJİK YAKLAŞIM NÖROMETABOLİK BEYİN HASTALIKLARINDA GENEL RADYOLOJİK YAKLAŞIM Prof.Dr. Handan Güleryüz DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BİLİM DALI İZMİR Metabolik beyin hastalıklarında çeşitli

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI Dersin Kodu ve Adı NMH 501 Musküler Distrofiler Dersin ECTS Kredisi 5 Prof.Dr.Haluk Topaloğlu Musküler distrofilerin sınıflaması, çocukluk çağında

Detaylı

EK-4 B GRUBU FİZİK TEDAVİ VE REHABİLİTASYON TANI LİSTESİ A GRUBU

EK-4 B GRUBU FİZİK TEDAVİ VE REHABİLİTASYON TANI LİSTESİ A GRUBU A GRUBU C71 Beyin malign neoplazmı D33 Beynin ve merkezi sinir sistemi diğer kısımlarının benign neoplazmı G11 Herediter ataksi G12.2 Motor nöron hastalığı G20 Parkinson hastalığı G24.8 Distoni, diğer

Detaylı

41. Aşağıdakilerden hangisi herediter kemik iliği yetmezliği hastalıklarından biri değildir?

41. Aşağıdakilerden hangisi herediter kemik iliği yetmezliği hastalıklarından biri değildir? 41. Aşağıdakilerden hangisi herediter kemik iliği yetmezliği hastalıklarından biri değildir? A) Diskeratozis konjenita B) Miyelodisplastik sendrom C) Fankoni anemisi D) Amegakaryositiktrombositopeni E)

Detaylı

SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ

SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ Ankara Çocuk Sağlığı Hastalıkları Hemotoloji Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi 2 Amaç Klinik bulguların özellikleri Kalıtsal

Detaylı

İdrar veya Gaita İnkontinansına Neden Olan Primer Tanı Listesi Sıra No ICD-10 Kodu Tanı 1 C72 Spinal Kord Tümörleri 2 E80 Porfiria (Diğer,) 3 F01

İdrar veya Gaita İnkontinansına Neden Olan Primer Tanı Listesi Sıra No ICD-10 Kodu Tanı 1 C72 Spinal Kord Tümörleri 2 E80 Porfiria (Diğer,) 3 F01 İdrar veya Gaita İnkontinansına Neden Olan Primer Tanı Listesi Sıra No ICD-10 Kodu Tanı 1 C72 Spinal Kord Tümörleri 2 E80 Porfiria (Diğer,) 3 F01 Vasküler bunama 4 F01.3 Karma kortikal ve subkortikal vasküler

Detaylı

Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar

Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar Genetik hastalıkların çoğusunda semptomlar ilerleyen karakterdedir ve şu anda genetik hastalıklar için etkili bir tedavi yöntemi mevcut değildir.

Detaylı

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP B TEORİK DERS PROGRAMI.

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP B TEORİK DERS PROGRAMI. SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI 08-09 EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP B TEORİK DERS PROGRAMI. Hft Tarih Saat Konu Süre Öğretim Üyesi 03 Eylül 08 09.00 İç Hastalıkları ve Anamnez () Toraks muayenesi

Detaylı

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP D TEORİK DERS PROGRAMI.

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP D TEORİK DERS PROGRAMI. SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI 08-09 EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP D TEORİK DERS PROGRAMI. Hft Tarih Saat Konu Süre Öğretim Üyesi 0 Şubat 09 09.00 İç Hastalıkları ve Anamnez () Toraks muayenesi

Detaylı

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP C TEORİK DERS PROGRAMI

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP C TEORİK DERS PROGRAMI SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI 0-05 EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP C TEORİK DERS PROGRAMI Hft Tarih Saat Konu Süre Öğretim Üyesi 0 Nisan 05 09.00 İç Hastalıkları ve Anamnez () Toraks muayenesi

Detaylı

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP A TEORİK DERS PROGRAMI

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP A TEORİK DERS PROGRAMI SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI 0-05 EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP A TEORİK DERS PROGRAMI Hft Tarih Saat Konu Süre Öğretim Üyesi 7 Kasım 0 09.00 İç Hastalıkları ve Anamnez () Toraks muayenesi

Detaylı

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP D TEORİK DERS PROGRAMI

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP D TEORİK DERS PROGRAMI SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI 0-05 EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP D TEORİK DERS PROGRAMI Hft Tarih Saat Konu Süre Öğretim Üyesi 09 Şubat 05 09.00 İç Hastalıkları ve Anamnez () Toraks muayenesi

Detaylı

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP B TEORİK DERS PROGRAMI

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP B TEORİK DERS PROGRAMI SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI 0-05 EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP B TEORİK DERS PROGRAMI Hft Tarih Saat Konu Süre Öğretim Üyesi 08 Eylül 0 09.00 İç Hastalıkları ve Anamnez () Toraks muayenesi

Detaylı

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP C TEORİK DERS PROGRAMI.

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP C TEORİK DERS PROGRAMI. SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI 08-09 EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP C TEORİK DERS PROGRAMI. Hft Tarih Saat Konu Süre Öğretim Üyesi 5 Nisan 09 09.00 İç Hastalıkları ve Anamnez () Toraks muayenesi

Detaylı

Ek-4 FİZİK TEDAVİ VE REHABİLİTASYON TANI LİSTESİ A GRUBU. Beyin malign neoplazmı. Beynin ve merkezi sinir sistemi diğer kısımlarının benign neoplazmı

Ek-4 FİZİK TEDAVİ VE REHABİLİTASYON TANI LİSTESİ A GRUBU. Beyin malign neoplazmı. Beynin ve merkezi sinir sistemi diğer kısımlarının benign neoplazmı FİZİK TEDAVİ VE REHABİLİTASYON TANI LİSTESİ A GRUBU Ek-4 C71 D33 G11 Beyin malign neoplazmı Beynin ve merkezi sinir sistemi diğer kısımlarının benign neoplazmı Herediter ataksi G12.2 Motor nöron hastalığı

Detaylı

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP B TEORİK DERS PROGRAMI

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP B TEORİK DERS PROGRAMI SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI 05-06 EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP B TEORİK DERS PROGRAMI Hft Tarih Saat Konu Süre Öğretim Üyesi 07 Eylül 05 09.00 İç Hastalıkları ve Anamnez () Toraks muayenesi

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?

Detaylı

FİZİK TEDAVİ VE REHABİLİTASYON TANI LİSTESİ A GRUBU

FİZİK TEDAVİ VE REHABİLİTASYON TANI LİSTESİ A GRUBU A GRUBU Açıklama C71 Beyin malign neoplazmı (*) D33 Beynin ve merkezi sinir sistemi diğer kısımlarının benign neoplazmı (*) G11 Herediter ataksi (*) G12.2 Motor nöron hastalığı (*) G20 Parkinson hastalığı

Detaylı

TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ

TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ Klasik Mendeliyen Kalıtım Gösteren Genetik Bozukluklar Tek gen kalıtımının 4 şekli bulunur Dominant Resesif Otozomal Otozomal dominant Otozomal resesif X e bağlı X e bağlı dominant

Detaylı

DOĞUMSAL BÖBREK ANOMALİLERİ İNT. DR. SİNEM İLHAN

DOĞUMSAL BÖBREK ANOMALİLERİ İNT. DR. SİNEM İLHAN DOĞUMSAL BÖBREK ANOMALİLERİ İNT. DR. SİNEM İLHAN ÜRİNER SİSTEM EMBRİYOLOJİSİ 5. haftada metanefrik divertikül oluşur metanefrik blastem ile birleşir Nefrogenezis başlar. 6-9. hafta: lobule böbrek anteriordan

Detaylı

DÖNEM 4 PEDİATRİ STAJI DERS PROGRAMI B GRUBU (12/11/ /01/2019) 14/11/2018 Çarşamba

DÖNEM 4 PEDİATRİ STAJI DERS PROGRAMI B GRUBU (12/11/ /01/2019) 14/11/2018 Çarşamba DÖNEM 4 PEDİATRİ STAJI DERS PROGRAMI B GRUBU (12/11/2018-18/01/2019) Saat 12/11/2018 08: 30 10: 20 Pediatri Stajının İşleyişi 13/11/2018 14/11/2018 15/11/2018 16/11/2018 Poliklinik ve servis Poliklinik

Detaylı

Büyüme sorunlarına yaklaşım. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Büyüme sorunlarına yaklaşım. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Büyüme sorunlarına yaklaşım İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Büyümenin önemi tıbbi problemler Büyümenin önemi sosyal problemler Büyümenin önemi sosyal problemler

Detaylı

BOĞAZİÇİ ÜNİVERSİTESİ

BOĞAZİÇİ ÜNİVERSİTESİ BOĞAZİÇİ ÜNİVERSİTESİ Suna ve İnan Kıraç Vakfı Nörodejenerasyon Araştırma Laboratuvarı Tel/ Fax: 0212 359 72 98 www.alsturkiye.org HASTA BİLGİLERİ Hasta adı-soyadı : Cinsiyeti : Kadın Erkek Doğum tarihi

Detaylı

Böbreğin Kalıtsal Hastalıkları. Prof. Dr. Aydın ECE Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi

Böbreğin Kalıtsal Hastalıkları. Prof. Dr. Aydın ECE Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Böbreğin Kalıtsal Hastalıkları Prof. Dr. Aydın ECE Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Juvenil nefronofitizis/meduller kistik hastalık (JN/MKH) Histopatolojik olarak: kronik sklerozan tubulointerstisyel nefropati

Detaylı

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik LAFORA HASTALIĞI Progressif Myoklonik Epilepsiler (PME) nadir olarak görülen, sıklıkla otozomal resessif olarak geçiş gösteren heterojen bir hastalık grubudur. Klinik olarak değişik tipte nöbetler ve progressif

Detaylı

13.15-14.00 Yenidoğanda respiratuvar distres R. ÖRS 14.15-15.00 Yenidoğan muayenesi R. ÖRS 15.15-16.00 Yenidoğan muayenesi R. ÖRS

13.15-14.00 Yenidoğanda respiratuvar distres R. ÖRS 14.15-15.00 Yenidoğan muayenesi R. ÖRS 15.15-16.00 Yenidoğan muayenesi R. ÖRS ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI 1. GÜN 08.15-09.00 Pediatri stajı hakkında bilgilendirme R. ÖRS 09.15-10.00 Hasta dosyası hazırlama H.YAVUZ 10.15-11.00 Hikaye alma H.YAVUZ 11.15-12.00 Fizik muayene H.TOKGÖZ

Detaylı

Tarama. Ucuz Olmalı (-) Kolay Uygulanmalı (-) Etkin Olmalı (+)

Tarama. Ucuz Olmalı (-) Kolay Uygulanmalı (-) Etkin Olmalı (+) Hangi Hastalıklarda Taşıyıcı Taraması Yapılmalıdır?01.06.2018 Tarama Ucuz Olmalı (-) Kolay Uygulanmalı (-) Etkin Olmalı (+) Tarama-Konuşma İçeriği Yapılanlar Yapılması gerekenler Tartışmalı başlıklar Tarama

Detaylı

SDÜ TIP FAKÜLTESİ Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP D PEDİATRİ STAJ PROGRAMI GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr.

SDÜ TIP FAKÜLTESİ Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP D PEDİATRİ STAJ PROGRAMI GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr. SDÜ TIP FAKÜLTESİ 2018-2019 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP D PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 19.11.2018-18.01.2019 GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr. Ahmet Rıfat ÖRMECİ Prof. Dr. Mustafa AKÇAM Prof. Dr. Hasan

Detaylı

SDÜ TIP FAKÜLTESİ Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP A PEDİATRİ STAJ PROGRAMI GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr.

SDÜ TIP FAKÜLTESİ Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP A PEDİATRİ STAJ PROGRAMI GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr. SDÜ TIP FAKÜLTESİ 2018-2019 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP A PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 10.09.2018-09.11.2018 GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr. Ahmet Rıfat ÖRMECİ Prof. Dr. Mustafa AKÇAM Prof. Dr. Hasan

Detaylı

Dedeler Anne: Kafkas Mavi kahverengi Kumral Baba: Kafkas Kahverengi Siyah Koyu

Dedeler Anne: Kafkas Mavi kahverengi Kumral Baba: Kafkas Kahverengi Siyah Koyu Donor No:151 Genel Özellikler: Doğum tarihi: 29.06.1986 Ülke: Gürcistan Irk: Kafkas Din: Hıristiyan Boy: 165 Ağırlık: 50 Göz Rengi: Mavi Ten Rengi: Beyaz Saç Rengi: Açık kahve Saç Doku: Düz Kan Grubu:

Detaylı

SDÜ TIP FAKÜLTESİ Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP B PEDİATRİ STAJ PROGRAMI GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr.

SDÜ TIP FAKÜLTESİ Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP B PEDİATRİ STAJ PROGRAMI GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr. SDÜ TIP FAKÜLTESİ 2018-2019 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP B PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 22.04.2019-21.06.2019 GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr. Ahmet Rıfat ÖRMECİ Prof. Dr. Mustafa AKÇAM Prof. Dr. Hasan

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

Pediatrik karaciğer kitlelerinde ayırıcı tanı

Pediatrik karaciğer kitlelerinde ayırıcı tanı Pediatrik karaciğer kitlelerinde ayırıcı tanı Dr. Zeynep Yazıcı Uludağ Üniversitesi, Tıp Fak., Çocuk Radyolojisi Bilim Dalı, Bursa Primer karaciğer kitleleri Tüm pediatrik solid tm lerin %1-4 ü ~%65 i

Detaylı

ALS: MSS ve PSS tutan, ilerleyici ve fatal bir motor noron hastalığıdır.

ALS: MSS ve PSS tutan, ilerleyici ve fatal bir motor noron hastalığıdır. Amiyotrofik Lateral Skleroz (Lou Gehrig Hastalığı) Dr.Yusuf Tamam Amyotrofik lateral sklerozis Spinal müsküler atrofiler Herediter spastik paraplejiler Tanımlar Amyotrophic Lateral Sclerosis Sclérose latérale

Detaylı

LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU

LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU Alanin Transaminaz ( ALT = SGPT) : Artmış alanin transaminaz karaciğer hastalıkları ( hepatosit hasarı), hepatit, safra yolu hastalıklarında ve ilaçlara bağlı olarak

Detaylı

Prof.Dr.. Mustafa TAŞKIN. Genel Cerrahi A.B.D.

Prof.Dr.. Mustafa TAŞKIN. Genel Cerrahi A.B.D. Prof.Dr.. Mustafa TAŞKIN İ.Ü.. Cerrahpaşa a Tıp T p Fakültesi Genel Cerrahi A.B.D. Polip:Epitelyal yüzeyden doğan bir çıkıntı anlamındad ndadır Kolon Polipleri 1. Neoplastik:adenomatöz poliplerdir. a)tubüler

Detaylı

İLAN NO BİRİMİ BÖLÜMÜ ANABİLİM DALI UNVANI DERECE AÇIKLAMA

İLAN NO BİRİMİ BÖLÜMÜ ANABİLİM DALI UNVANI DERECE AÇIKLAMA Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi Rektörlüğünden: ÖĞRETİM ÜYESİ ALIMI İLANI Üniversitemizin aşağıda belirtilen birimlerine 2547 sayılı Yükseköğretim Kanunu, Öğretim Üyeliğine Yükseltilme ve

Detaylı

Amino Asit Metabolizması Bozuklukları. Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD

Amino Asit Metabolizması Bozuklukları. Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Genelde hepsi kalıtsal ve otozomal resesifir

Detaylı

AMİNO ASİT, KANTİTATİF (PLAZMA, İDRAR)

AMİNO ASİT, KANTİTATİF (PLAZMA, İDRAR) Klinik Laboratuvar Testleri AMNO AST, KANTTATF (PLAZMA, DRAR) Kullanım amacı: Plazma ve idrarda kantitatif amino asit ölçümüne, amino asit metabolizma bozukluklarının araştırılması sırasında ihtiyaç duyulur.

Detaylı

Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar. Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş

Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar. Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş Sunum Akışı DNA replikasyonu Telomer Telomeraz Telomeraz eksikliğinde görülen hastalıklar

Detaylı

SPORCULARDA KARDİYAK SEBEPLİ ANİ ÖLÜMLER

SPORCULARDA KARDİYAK SEBEPLİ ANİ ÖLÜMLER SPOR HEKİMLİĞİ ANABİLİM DALI SPORCULARDA KARDİYAK SEBEPLİ ANİ ÖLÜMLER DOÇ.DR.ERDEM KAŞIKCIOĞLU 1 35 yaşın altındaki sporcularda ani ölüm nedenleri 2% 1% 2% 4% 2% 2% 35% 3% 3% 3% 4% 5% 24% 10% Hipertrofik

Detaylı

Büyüme sorunlarına yaklaşım. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi

Büyüme sorunlarına yaklaşım. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Büyüme sorunlarına yaklaşım Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Sunum Planı Büyümenin önemi Tıbbi problemler Sosyal problemler Büyüme problemleri Tanı Kısa boy ve Yetersiz

Detaylı

13/11/2018 Salı UZMANLA KLİNİK- POLKLİNİK VİZİTİ. 14/11/2018 Çarşamba POLKLİNİK VİZİTİ. Hekimin Hukuki Sorumlulukları Av. Sevim Ülkümen Çanak

13/11/2018 Salı UZMANLA KLİNİK- POLKLİNİK VİZİTİ. 14/11/2018 Çarşamba POLKLİNİK VİZİTİ. Hekimin Hukuki Sorumlulukları Av. Sevim Ülkümen Çanak Saat 12/11/2018 08: 30 10: 00 10: 00 10: 50 11: 00 11: 50 13/11/2018 14/11/2018 Hekimin Hukuki Sorumlulukları Av. Sevim Ülkümen Çanak 15/11/2018 Solunum Sistemi ve Kardiyovasküler Sistem Muayenesi Prof.

Detaylı

1. HAFTA PAZARTESİ SALI ÇARŞAMBA PERŞEMBE CUMA. Kuramsal Ders Diabetes mellitus: Tanı, sınıflama ve klinik bulgular Nilgün Başkal.

1. HAFTA PAZARTESİ SALI ÇARŞAMBA PERŞEMBE CUMA. Kuramsal Ders Diabetes mellitus: Tanı, sınıflama ve klinik bulgular Nilgün Başkal. 1. HAFTA Volüm dengesi bozuklukları Böbrek hastalıklarında tanısal yöntemler Diabetes mellitus: Tanı, sınıflama ve klinik bulgular Nilgün Başkal Diabetes mellitus komplikasyonları Sevim Güllü Artritlere

Detaylı

Çeşitli nedenlerle oluşabilen karaciğer fibrozisi hemen daima geri dönüşümsüzdür.

Çeşitli nedenlerle oluşabilen karaciğer fibrozisi hemen daima geri dönüşümsüzdür. SİROZ Çeşitli nedenlerle oluşabilen karaciğer fibrozisi hemen daima geri dönüşümsüzdür. İlerleyici ilerleyici karaciğer hastalıkları sonuçta siroz ile sonuçlanan progresif fibrozise neden olur. Safra kanalikülü

Detaylı

08/02/2019 Pazartesi 06/02/2019. Cuma 08: 30 10: 00 UZMANLA KLİNİK- POLKLİNİK VİZİTİ. Çarşamba UZMANLA KLİNİK- POLKLİNİK VİZİTİ

08/02/2019 Pazartesi 06/02/2019. Cuma 08: 30 10: 00 UZMANLA KLİNİK- POLKLİNİK VİZİTİ. Çarşamba UZMANLA KLİNİK- POLKLİNİK VİZİTİ Saat 04/02/2019 05/02/2019 06/02/2019 07/02/2019 08/02/2019 08: 30 10: 00 10: 00 10: 50 Solunum Sistemi ve Kardiyovasküler Sistem Muayenesi Prof. Dr. Ertan AYDIN 11: 00 11: 50 Hekimin Hukuki Sorumlulukları

Detaylı

TUBULOPATİLER. Dr Salim Çalışkan

TUBULOPATİLER. Dr Salim Çalışkan TUBULOPATİLER Dr Salim Çalışkan Emrullah 2 aylık 3 günlük karın şişliği, ishal, kusma Dehidratasyon Konvülziyon Hipokalsemi Emrullah, 2 aylık Kilo alamama Huzursuz Prematüre Polihidramnios İdrarda Na Cl

Detaylı

TARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER

TARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER TARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER Vaka Ayşe Hanım 39 yaşında, evli ve 2 çocuk annesi, adetleri normal ve 34 günde 1 adet görüyor. Son adet tarihinden 2 hafta sırtındaki sivilceler için komşusunun

Detaylı

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK 1 BİRİNCİ BASAMAKTA LER İmmün sistemin farklı komponentlerinin gelişimi ve/veya fonksiyonlarını etkileyen genetik ve klinik olarak heterojen bir grup hastalıktır LERİN SINIFLANDIRMASI 1. Kombine T ve B

Detaylı

ENTERAL BESLENME SOLÜSYONLARI RAPORLARINDA ARANMASI GEREKEN GENEL BİLGİLER 13.08.2015

ENTERAL BESLENME SOLÜSYONLARI RAPORLARINDA ARANMASI GEREKEN GENEL BİLGİLER 13.08.2015 ENTERAL BESLENME SOLÜSYONLARI RAPORLARINDA ARANMASI GEREKEN GENEL BİLGİLER 13.08.2015 RAPOR SÜRESİ 6 AY DIR 1- MALNÜTRİSYONTANIMI OLAN TÜM HASTALIKLARDA ÖDENİR. MALNÜTRİSYON TANIMI OLARAK; ERİŞKİN HASTALARDA

Detaylı

MEME KANSERİNDE YÜKSEK RİSK TANIMI

MEME KANSERİNDE YÜKSEK RİSK TANIMI MEME KANSERİNDE YÜKSEK RİSK TANIMI DOÇ DR GÜL DAĞLAR ANEAH GENEL CERRAHİ MEME ENDOKRİN CERRAHİSİ KLİNİĞİ Prof Dr Lale Atahan Risk nedir? Absolut risk Belli bir sürede belli bir hastalığın bir olguda gelişme

Detaylı

31-Aşağıdakilerden hangisi çocuklarda görülen kabızlığın nedenlerinden biridir?

31-Aşağıdakilerden hangisi çocuklarda görülen kabızlığın nedenlerinden biridir? 31-Aşağıdakilerden hangisi çocuklarda görülen kabızlığın nedenlerinden biridir? A) Hipogamaglobulinemi B) Laktoz intoleransı C) intestinal lenfanjiektazi D) Biliyer atrezi E) Hipotiroidi Referans: e-tus

Detaylı

ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI

ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI 1. GÜN 08.15-09.00 Pediatri stajı hakkında bilgilendirme R. ÖRS 09.15-10.00 Hasta dosyası hazırlama H.YAVUZ 10.15-11.00 Hikaye alma H.YAVUZ 11.15-12.00 Fizik muayene H.TOKGÖZ

Detaylı

AMİNO ASİT METABOLİZMASI HASTALIKLARI. Prof.Dr. Yeşim ÖZKAN G.Ü.Ecz.Fak. Biyokimya Anabilim Dalı

AMİNO ASİT METABOLİZMASI HASTALIKLARI. Prof.Dr. Yeşim ÖZKAN G.Ü.Ecz.Fak. Biyokimya Anabilim Dalı AMİNO ASİT METABOLİZMASI HASTALIKLARI Prof.Dr. Yeşim ÖZKAN G.Ü.Ecz.Fak. Biyokimya Anabilim Dalı AMİNO ASİT VE AMİNO ASİT METABOLİK ÜRÜNLERİNİN ANALİZLERİ Amino asit analizörleriyle, LC-MS-MS yöntemleriyle

Detaylı

Mehmet Sait Doğan, Selim Doğanay, Gonca Koç, Süreyya Burcu Görkem, Abdulhakim Coşkun

Mehmet Sait Doğan, Selim Doğanay, Gonca Koç, Süreyya Burcu Görkem, Abdulhakim Coşkun Mehmet Sait Doğan, Selim Doğanay, Gonca Koç, Süreyya Burcu Görkem, Abdulhakim Coşkun Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Radyoloji BD, Kayseri İntrauterin dönemde hidrosefali ve korpus kallozum

Detaylı

T.C. Ölçme, Seçme ve Yerleştirme Merkezi

T.C. Ölçme, Seçme ve Yerleştirme Merkezi T.C. Ölçme, Seçme ve Yerleştirme Merkezi TIPTA UZMANLIK EĞİTİMİ GİRİŞ SINAVI (TUS) (Sonbahar Dönemi) KLİNİK TIP BİLİMLERİ TESTİ 27 AĞUSTOS 2017 Bu testlerin her hakkı saklıdır. Hangi amaçla olursa olsun,

Detaylı

1. HAFTA PAZARTESİ SALI ÇARŞAMBA PERŞEMBE CUMA. Kuramsal Ders Diabetes mellitus: Tanı, sınıflama ve klinik bulgular Nilgün Başkal

1. HAFTA PAZARTESİ SALI ÇARŞAMBA PERŞEMBE CUMA. Kuramsal Ders Diabetes mellitus: Tanı, sınıflama ve klinik bulgular Nilgün Başkal 1. HAFTA Volüm dengesi bozuklukları Böbrek hastalıklarında tanısal yöntemler Diabetes mellitus: Tanı, sınıflama ve klinik bulgular Nilgün Başkal Diabetes mellitus komplikasyonları Sevim Güllü Artritlere

Detaylı

Serebral Kortikal malformasyonlar

Serebral Kortikal malformasyonlar Serebral Kortikal malformasyonlar Nöronal Migrasyon Anomalileri Dr. Cem Calli Ege University Medical Faculty Dept. of Radiology Neuroradiology Section SINIFLAMA Nöronal proliferasyon Nöronal migrasyon

Detaylı

Konjenital hipotiroidi. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi

Konjenital hipotiroidi. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Konjenital hipotiroidi İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Erken tanı neden önemli? Tedaviden Önce Sonra Erken tanı neden önemli? Tiroid hormonu ile muamele edilen ve edilmeyen

Detaylı

10/04/ /04/2019 Pazartesi. Çarşamba

10/04/ /04/2019 Pazartesi. Çarşamba 1 08/04/2019 09/04/2019 10/04/2019 11/04/2019 12/04/2019 08: 30 10: 00 10: 00 10: 50 11: 00 11: 50 12: 00 13: 00 Öğle arası Öğle arası Öğle arası Öğle arası Öğle arası 13: 00 13: 50 İç Staj Tanıtımı Doç.

Detaylı

SDÜ TIP FAKÜLTESİ 2013-2014 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP 3 PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 17.02.2014-18.04.2014

SDÜ TIP FAKÜLTESİ 2013-2014 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP 3 PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 17.02.2014-18.04.2014 SDÜ TIP FAKÜLTESİ 20-204 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 7.02.204-8.04.204 GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr. Ahmet Rıfat ÖRMECİ Prof. Dr. Ali AYATA Prof. Dr. Mustafa AKÇAM Prof.

Detaylı

Doğumsal Metabolizma Hastalıkları. Dr. Mübeccel Demirkol Ġstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Beslenme ve Metabolizma BD

Doğumsal Metabolizma Hastalıkları. Dr. Mübeccel Demirkol Ġstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Beslenme ve Metabolizma BD Doğumsal Metabolizma Hastalıkları Dr. Mübeccel Demirkol Ġstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Beslenme ve Metabolizma BD Doğumsal Metabolizma Hastalıkları (DMH) Biyokimyasal işlevlerde

Detaylı

Karsinogenez. Karsinogenez 5/23/2014 KARSİNOGENEZ - I. Doç. Dr. Yasemin Özlük

Karsinogenez. Karsinogenez 5/23/2014 KARSİNOGENEZ - I. Doç. Dr. Yasemin Özlük KARSİNOGENEZ - I Doç. Dr. Yasemin Özlük Normal somatik veya germ hücresinin neoplastik transformasyon proliferasyon invazyon-metastaz aşamalarında etkili faktörlerin incelenmesini amaçlar Başlıca üç ana

Detaylı

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.

Detaylı

anosognozi birincil sıra belirtiler görsel varsanılar

anosognozi birincil sıra belirtiler görsel varsanılar genel tıbbi duruma bağlı psikotik bozukluklar dr. almıla erol izmir atatürk eğitim ve araştırma hastanesi psikoz: varsanılar sanrılar gerçeği değerlendirme yetisinin bozulması dopamin varsayımı III: striatal

Detaylı

Von Hippel-Lindau(VHL) Sendromu, VHL genindeki heterozigot mutasyonların sebep olduğu, otozomal dominant kalıtımlı bir ailesel kanser sendromudur. 3p2

Von Hippel-Lindau(VHL) Sendromu, VHL genindeki heterozigot mutasyonların sebep olduğu, otozomal dominant kalıtımlı bir ailesel kanser sendromudur. 3p2 Von Hippel-Lindau Sendromu Ailesindeki Asemptomatik 3 Çocuğun Genetik Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi Kenan Delil, Bilgen Bilge Geçkinli, Hasan Şimşek, Ayberk Türkyılmaz, Esra Arslan Ateş, Mehmet Ali

Detaylı

PEDİATRİK KARACİĞER KİTLELERİ

PEDİATRİK KARACİĞER KİTLELERİ PEDİATRİK KARACİĞER KİTLELERİ Dr. Berna Oğuz Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji Anabilim Dalı Pediatrik Radyoloji Bilim Dalı Pediatrik KC kitleleri İntraabdominal kitlelerin %5-6 Primer hepatik

Detaylı

Konjenital hipotiroidi. Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi

Konjenital hipotiroidi. Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Konjenital hipotiroidi Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Erken tanı neden önemli? Tedaviden Önce Sonra Erken tanı neden önemli? Tiroid hormonu ile muamele

Detaylı

Hipokalsemi. Prof.Dr.Enver ŞİMŞEK Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilimdalı

Hipokalsemi. Prof.Dr.Enver ŞİMŞEK Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilimdalı Hipokalsemi Prof.Dr.Enver ŞİMŞEK Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilimdalı Kalsiyum 03.01.2014 57.Milli Pediatri Kongresi 2 Kalsiyum Fetal dönem Çocukluk çağı Erişkin

Detaylı

VENTRAL İNDÜKSİYON ANOMALİLERİ

VENTRAL İNDÜKSİYON ANOMALİLERİ VENTRAL İNDÜKSİYON ANOMALİLERİ Dr. Selim BÜYÜKKURT selimbuyukkurt@gmail.com Konular Prozensefalik yarıklanma bozuklukları Holoprozensefali Prozensefalik orta hat gelişim bozuklukları Korpus kallozum agenezisi

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM 9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot

Detaylı

İskelet displazileri. Dr. Ahmet SIĞIRCI İnönü Üniv. TÖTM Radyoloji AD Çocuk Rad BD Malatya

İskelet displazileri. Dr. Ahmet SIĞIRCI İnönü Üniv. TÖTM Radyoloji AD Çocuk Rad BD Malatya İskelet displazileri Dr. Ahmet SIĞIRCI İnönü Üniv. TÖTM Radyoloji AD Çocuk Rad BD Malatya Yol haritası Mukopolisakkaridoz harici aklınıza gelen tüm displaziler, NOT: Mukopolisakkaridoz dersi Sayın Dr.

Detaylı

TIBBİ GENETİK LABORATUVARLARI TEST ÇIKIŞ SÜRELERİ LİSTESİ

TIBBİ GENETİK LABORATUVARLARI TEST ÇIKIŞ SÜRELERİ LİSTESİ ÖRNEK KATEGORİSİ ÖRNEK ŞEKLİ TEST BÖLÜM NUMUNE ALMA MATERYALİ NAKİL KOŞULLARI NORMAL ÇIKIŞ SÜRESİ ACİL ÇIKIŞ SÜRESİ TANI Vajinal / Üretral Sürüntü HPV PCR ve Kısmi Genotip Tayini 2 saat 15 gün 2 gün TANI

Detaylı

6. GÜN Tiroiditler ve endemik guatr B. S. EKLİOĞLU Diyabet ketoasidoz B. S. EKLİOĞLU PRATİK

6. GÜN Tiroiditler ve endemik guatr B. S. EKLİOĞLU Diyabet ketoasidoz B. S. EKLİOĞLU PRATİK ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI 1. GÜN 08.15-09.00 Pediatri stajı hakkında bilgilendirme D. ODABAŞ 09.15-10.00 Boy kısalığı M.E.ATABEK 10.15-11.00 Turner sendromu M.E.ATABEK Rikets M.E.ATABEK 13.15-14.00

Detaylı

Yenidoğanda respiratuvar distres R. ÖRS Yenidoğan muayenesi R. ÖRS Yenidoğan muayenesi R. ÖRS

Yenidoğanda respiratuvar distres R. ÖRS Yenidoğan muayenesi R. ÖRS Yenidoğan muayenesi R. ÖRS ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI 1. GÜN 08.15-09.00 Pediatri stajı hakkında bilgilendirme R. ÖRS 09.15-10.00 Hasta dosyası hazırlama H.YAVUZ 10.15-11.00 Hikaye alma H.YAVUZ 11.15-12.00 Fizik muayene H.TOKGÖZ

Detaylı

Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Test Listesi

Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Test Listesi Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Test Listesi Ankalab Laboratuvarları Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Test Listesi Günlük diyetle alınan besin maddeleri (temel olarak protein, karbohidratlar, yağlar) ve endojen

Detaylı

4.SINIF HEMATOLOJI DERSLERI

4.SINIF HEMATOLOJI DERSLERI 4.SINIF HEMATOLOJI DERSLERI DERS 1: HEMOLİTİK ANEMİLER Bir otoimmun hemolitik aneminin tanısı için aşağıda yazılan bulgulardan hangisi spesifiktir? a. Retikülosit artışı b. Normokrom normositer aneminin

Detaylı

LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU

LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU Alanin Transaminaz ( ALT = SGPT) : Artmış alanin transaminaz karaciğer hastalıkları ( hepatosit hasarı), hepatit, safra yolu hastalıklarında ve ilaçlara bağlı olarak

Detaylı

SARILIKLI ÇOCUĞA YAKLAŞIM. Prof. Dr. Aydan Kansu

SARILIKLI ÇOCUĞA YAKLAŞIM. Prof. Dr. Aydan Kansu SARILIKLI ÇOCUĞA YAKLAŞIM Prof. Dr. Aydan Kansu Deri, sklera ve diğer dokularda safra pigmenti = bilirubinin birikimine bağlı bir bulgu 1,4 mg/dl SARILIK Yenidoğan dönemi Bebeklik çağı Büyük çocuk Yenidoğan

Detaylı

Adrenal Yetmezlik. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Adrenal Yetmezlik. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Adrenal Yetmezlik İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Dersin Amacı Adrenal yetmezliğe neden olan hastalıkların öğrenilmesi Adrenal yetmezliğin klinik ve biyokimyasal

Detaylı

40-Aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği, metakromatik lökodistrofi hastalığına neden olur?

40-Aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği, metakromatik lökodistrofi hastalığına neden olur? 40-Aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği, metakromatik lökodistrofi hastalığına neden olur? A) Beta-galaktozidaz B) Sfingomiyelinaz C) Seramidaz D) Beta-glukozidaz E) Arilsülfataz A Referans: e-tus

Detaylı

TANIM ANİ KARDİYAK ÖLÜM ANİ KARDİYAK ÖLÜM (AKÖ) NEDİR? ŞU ANKİ RESÜTASYONDAKİ TANI ALMIŞ KARDİYAK HASTALIĞI OLAN VEYA OLMAYAN KİŞİLERDE KISA

TANIM ANİ KARDİYAK ÖLÜM ANİ KARDİYAK ÖLÜM (AKÖ) NEDİR? ŞU ANKİ RESÜTASYONDAKİ TANI ALMIŞ KARDİYAK HASTALIĞI OLAN VEYA OLMAYAN KİŞİLERDE KISA ANİ KARDİYAK ÖLÜM DR.FERDA CELEBCİ AKDENİZ ÜNİVERSİTESİ ACİL TIP A.D. 01/09/2009 ANİ KARDİYAK ÖLÜM (AKÖ) NEDİR? TANIM TANI ALMIŞ KARDİYAK HASTALIĞI OLAN VEYA OLMAYAN KİŞİLERDE KISA SÜREDE GELİŞEN (GENELLİKLE

Detaylı

KARIN AĞRISI. Akut Karın Ağrısı: Acil Hekiminin İlk Yapması Gerekenler. Akut Karın Ağrısı: Epidemiyoloji. Akut Karın Ağrısı: Epidemiyoloji

KARIN AĞRISI. Akut Karın Ağrısı: Acil Hekiminin İlk Yapması Gerekenler. Akut Karın Ağrısı: Epidemiyoloji. Akut Karın Ağrısı: Epidemiyoloji : Acil Hekiminin İlk Yapması Gerekenler KARIN AĞRISI Prof.Dr.Ömer ŞENTÜRK KOÜ Tıp Fak. Gastroenteroloji BD İlk değerlendirmeyi takiben muhtemel tanı(ları)nız neler? Hangi gerekçelerle bu tanı(ları) düşündünüz?

Detaylı

PEDİATRİK ACİL BAŞVURULARININ

PEDİATRİK ACİL BAŞVURULARININ Okulda törende uzun süre ayakta kalmış Kan aldırırken fenalaşmış Sabah kahvaltısını yapmamış Oturduğu yerden kalkarken ani başı dönmüş, tansiyonu düşmüş Ailede ani kalp rahatsızlığından genç yaşta kaybedilen

Detaylı

TANDEM MS İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİ DOĞAN TARAMA SONUÇLARI: DİYARBAKIR

TANDEM MS İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİ DOĞAN TARAMA SONUÇLARI: DİYARBAKIR TANDEM MS İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİ DOĞAN TARAMA SONUÇLARI: DİYARBAKIR Dr. Hatice YÜKSEL Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı 1 Giriş GENİŞLETİLMİŞ YENİDOĞAN TARAMASI Amerika ve

Detaylı

TRİNÜKLEOTİD TEKRAR HASTALIKLARI. Yrd. Doç. Dr. Ünal ULUCA

TRİNÜKLEOTİD TEKRAR HASTALIKLARI. Yrd. Doç. Dr. Ünal ULUCA TRİNÜKLEOTİD TEKRAR HASTALIKLARI Yrd. Doç. Dr. Ünal ULUCA Üçlü nükleotid tekrar uzamaları nörolojik hastalıkların bazılarında ortak bir mekanizma oluşturur. Bu hastalıklarda, normalde belli bir sayıda

Detaylı

Konjenital Hipotiroidizm. Prof. Dr. NESİBE ANDIRAN

Konjenital Hipotiroidizm. Prof. Dr. NESİBE ANDIRAN Konjenital Hipotiroidizm Prof. Dr. NESİBE ANDIRAN Tiroid Hormonu; Nöron oluşumu ve migrasyonu, Akson ve dendrit oluşumu, Miyelinizasyon, Sinaps gelişimi, Spesifik nörotransmitter regülasyonu, Beyin gelişimi

Detaylı

12:30 15:30 16:30 17:30. 2.9.2015 08:30 Bilimsellik komitesi 12:30. 3.9.2015 08:30 Üst solunum yolu enfeksiyonları TT K ÇOCUK SAĞLIĞI Özden TÜREL

12:30 15:30 16:30 17:30. 2.9.2015 08:30 Bilimsellik komitesi 12:30. 3.9.2015 08:30 Üst solunum yolu enfeksiyonları TT K ÇOCUK SAĞLIĞI Özden TÜREL SINIF 4 2.grup (Çocuk Hastalıkları) 31.8.2015 08:30 Bilimsellik komitesi 09:30 Bilimsellik komitesi 10:30 Bilimsellik komitesi 11:30 Bilimsellik komitesi Bilimsellik komitesi 13:30 Bilimsellik komitesi

Detaylı

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır:

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır: Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Kimlere Yapılmalıdır 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere Tekrarlayan erken gebelik

Detaylı

İÇ HASTALIKLARI. Dahili Nörolojik semiyoloji ve endokrinolojik hastaya yaklaşım-tiroid muayenesi

İÇ HASTALIKLARI. Dahili Nörolojik semiyoloji ve endokrinolojik hastaya yaklaşım-tiroid muayenesi 1.GÜN 2.GÜN 4.GÜN 5.GÜN 6.GÜN 7.GÜN 8.GÜN Lökomotor sistem semiyolojisi Lökomotor sistem semiyolojisi Üriner sistem semiyolojisi Üriner sistem semiyolojisi Solunum sistemi semiyolojisi Solunum sistemi

Detaylı

LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU

LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU Alanin Transaminaz ( ALT = SGPT) : Artmış alanin transaminaz karaciğer hastalıkları ( hepatosit hasarı), hepatit, safra yolu hastalıklarında ve ilaçlara bağlı olarak

Detaylı

Chemtrails semptomların başında nörolojik vakalar gelmektedir. Bu hastalıkları teker teker anlatmak yerine şöyle sıralayabiliriz;

Chemtrails semptomların başında nörolojik vakalar gelmektedir. Bu hastalıkları teker teker anlatmak yerine şöyle sıralayabiliriz; Dünya da uygulanan chemtrails operasyonları, gün geçtikçe içinden çıkılmaz ve geri döndürülemez tehlikelere yol açmaktadır. İçeriklerinde yer alan kimyasallar ve ağır metaller; nano teknoloji ile işlemden

Detaylı

1. HAFTA PAZARTESİ SALI ÇARŞAMBA PERŞEMBE CUMA. Kuramsal Ders Non-viral kronik karaciğer hastalıkları S. Cihan Yurdaydın

1. HAFTA PAZARTESİ SALI ÇARŞAMBA PERŞEMBE CUMA. Kuramsal Ders Non-viral kronik karaciğer hastalıkları S. Cihan Yurdaydın 1. HAFTA Stajın Tanıtımı A. İrfan Soykan Kronik diyare Necati Örmeci Non-viral kronik karaciğer hastalıkları Kanama diyatezi Kronik miyeloproliferatif hastalıklar Günhan Gürman Özefagus hastalıkları A.

Detaylı

İNFEKSİYON HASTALIKLARI VE KLİNİK MİKROBİYOLOJİ UZMANLIK ÖĞRENCİLERİNE YÖNELİK İÇ HASTALIKLARI KLİNİK ROTASYON HEDEFLERİ 1. İç Hastalıkları Kliniği

İNFEKSİYON HASTALIKLARI VE KLİNİK MİKROBİYOLOJİ UZMANLIK ÖĞRENCİLERİNE YÖNELİK İÇ HASTALIKLARI KLİNİK ROTASYON HEDEFLERİ 1. İç Hastalıkları Kliniği İNFEKSİYON HASTALIKLARI VE KLİNİK MİKROBİYOLOJİ UZMANLIK ÖĞRENCİLERİNE YÖNELİK İÇ HASTALIKLARI KLİNİK ROTASYON HEDEFLERİ 1. İç Hastalıkları Kliniği rotasyonu süresince İnfeksiyon Hastalıkları ve Klinik

Detaylı

Vitamin metabolizması bozukluklarında laboratuvar. Prof.Dr.Dildar Konukoğlu

Vitamin metabolizması bozukluklarında laboratuvar. Prof.Dr.Dildar Konukoğlu Vitamin metabolizması bozukluklarında laboratuvar Prof.Dr.Dildar Konukoğlu Vitaminler Vitaminler büyüme, sağlık, her türlü verim performansı gibi yaşamsal fonksiyonların devamlılığı için çok az miktarlarda

Detaylı

KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM III 2015-2016 DERS YILI HEMATOPOİETİK SİSTEM VE NEOPLAZİ DERS KURULU

KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM III 2015-2016 DERS YILI HEMATOPOİETİK SİSTEM VE NEOPLAZİ DERS KURULU KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM III 2015-2016 DERS YILI HEMATOPOİETİK SİSTEM VE NEOPLAZİ DERS KURULU DERSLER TEORİK PRATİK TOPLAM Patoloji 24 10 34 Hematoloji 15 10 27 Mikrobiyoloji 4 10 14 Farmakoloji

Detaylı