İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın"

Transkript

1 İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

2 X kromozomu üzerindeki genler için; Erkekler X e bağlı karakterler için hemizigottur Dişiler iki X kromozomuna sahip oldukları için mutant bir allel için ya homozigot yada heterozigot olabilir Dişilerde gen ifadesi etkisini dominant ya da resesif oluşuna göre gösterir

3 X e bağlı resesif kalıtım X e bağlı bir mutasyon tipik olarak tüm erkeklerde (resesif olsa bile) etkisini gösterirken, Kadınlar ancak homozigot olmaları halinde hastalıktan etkilenirler, Heterozigot halde ise yanlızca taşıyıcı olurlar

4 X e bağlı resesif kalıtım örneği

5 X kromozomuna bağlı resesif kalıtım Genellikle X e bağlı hastalıklar erkeklerde görülür, ancak hastalık geni, fenotipi normal olan taşıyıcı kadınlar tarafından aktarılır. Hasta babanın erkek çocukları, anneden gelen X kromozomunu taşıdıklarından hasta olmaz. Ancak hasta erkeğin bütün kızları taşıyıcı olacağından, erkek torunlarında %50 olasılıkla hastalık görülecektir

6 Ailede X e bağlı bir hastalık ilk defa bir çocukta ortaya çıkıyorsa; Hem anne hem de baba taşıyıcı değil. Annenin yumurta veya babanın sperminde ilk defa oluşan bir gen değişikliği oluşur. Aynı hastalıktan etkilenmiş başka bir hasta çocuğa sahip olma olasılığı düşük. Etkilenmiş hasta çocuk, bu hastalığı kendi çocuklarına aktarabilir.

7 X e bağlı resesif kalıtım

8 Genotipler Fenotipler Erkekler X H Etkilenmemiş Xh Etkilenmiş Dişiler XH/XH Homozigot etkilenmemiş XH/Xh Heterozigot Xh/Xh Homozigot etkilenmiş X e bağlı resesif kalıtsal hastalıklar tipik olarak tüm erkeklerde görülürken kadınlarda nadiren görülür H Normal allel h mutant allel

9 HEMOFİLİ A Faktör VIII eksikliğinde görülür Pıhtılaşma sürecinde etkili bir protein, Faktör VIII in eksikliğine bağlı, kanın normal şekilde pıhtılaşmadığı X bağlı bir hastalıktır.

10 Etkilenmiş Erkek x Normal kadın Xh/Y x XH /XH XH XH Xh XH /Xh XH/ Xh Kızlar: TÜMÜ taşıyıcı Y XH/ Y XH/Y Oğullar: TÜMÜ sağlıklı

11 Normal Erkek x Taşıyıcı kadın XH/Y x XH /Xh XH Xh XH XH /XH XH/ Xh Kızlar: ½ normal / ½ taşıyıcı Y XH/ Y Xh/Y Oğullar: ½ normal / ½ etkilenmiş

12 Paternal Hasta erkek taşıyıcı kadın Hemofili A x Y X XY Maternal x Xx xx 1/2 1/2 XY xy 1/2 1/2 F M normal 1/2 taşıyıcı 1/2 Olası hasta hasta 1/2 1/2

13 Hemofilinin kalıtımsal doğası ve kalıtım şekli antik zamanlardan beri bilinmektedir İngiltere kraliçesi Victorya nın soyundan gelenlerde görülmesinden dolayı kraliyet Hemofilisi olarak tanımlanır.

14 Princess Alix (Alexandra) Queen Victoria Princess Irene

15 -Generasyon atlar - erkekleri etkiler -- Hemophilia (no factor VIII)

16 HOMOZİGOT ETKİLENMİŞ DİŞİLER Etkilenmiş Erkek x Taşıyıcı dişi XH Xh Xh/Y x XH /Xh Xh XH /Xh Xh/ Xh Kızlar: ½ etkilenmiş / ½ taşıyıcı Y XH/ Y Xh/Y Oğullar: ½ normal / ½ etkilenmiş

17 Resesif kalıtımda; X e bağlı hastalıklar çok nadir olup kız çocukların homozigot olması daha çok akraba evlilikleri nedeni ile meydana gelir Dişi birey her iki X kromozomunda da aynı mutant geni taşıyor, yani homozigot ise hastadır (anne taşıyıcı baba hasta)

18 Kırmızı yeşil renk körlüğü X e bağlı resesif kalıtım özelliği gösterir. Tek X kromozomunu mutant alan erkekler hasta, dişiler taşıyıcı Anne ve babadan mutant X kromozomu alan etkilenmiş homozigot dişi akraba evliliği sonucunda meydana gelir.

19 X BAĞLI RESESİF KALITIM ÖZELLİKLERİ Özelliğin insidansı erkeklerde dişilere göre daha fazladır Hasta olan erkeğin tüm kızları taşıyıcı fakat erkek çocukları normaldir. Kızlarının oğulları mutant geni %50 olasılıkla alır.

20 X e bağlı resesif kalıtım-1 X e bağlı hastalıklar pek çok aile içinde tek olgu şeklinde (sporadik) karşımıza çıkabilir. Annenin ovumunda ilk defa bir mutasyon olmuştur. Yani anne taşıyıcı değildir. Bu durumda mutasyon ilk defa bu çocukta olduğundan diğer kardeşleri sağlam olacaktır.

21 Duchenne tipi müsküler distrofisi (DMD) Distrofin genindeki mutasyonlar neden olur. Xp21 de lokalizedir Hastalıkta cinsiyet oranları açısından belirgin fark vardır Heterozigot kadınlar genellikle normaldir,etkilenmez ama taşıyıcıdır Taşıyıcı kadın sağlıklı erkeğin çocukları Kızların ½ si taşıyıcı ½ si normal Erkeklerin ½ si hasta ½ si normal

22 Duchenne tipi müsküler distrofisi SEMPTOMLAR: 1 / 3500 erkek doğumda 5 yaşından önce görülür Progressive kas zayıflığı Çoğunlukla 12 yaşlarında tekerlekli sandalyeye bağımlılık gelişir. Letaldir.

23 X e bağlı resesif kalıtım Taşıyıcı kadın klinik olarak normaldir Sağlıklı bir annenin; - hem çocuğu hem de erkek kardeşi etkilenmiş ise, - birden fazla etkilenmiş erkek çocuğu varsa Zorunlu taşıyıcı olması beklenir Zorunlu taşıyıcı annenin kız çocuklarının ise yarısı taşıyıcı olmak durumundadır

24 X BAĞLI RESESİF KALITIM-2 Kadınlar X e bağlı kas distrofisinden etkilenebilir mi? Olasılıklar I- Taşıyıcı kadının diğer kromozomu üzerinde taze mutasyon meydana gelmiştir. II- Atipik liyonizasyon (heterozigotun kendini göstermesi)

25 X BAĞLI RESESİF KALITIM-2 III- XO yapısında olabilir (Turner sendromu).bu durumda tek X mutant olduğundan hastalık kendisini gösterecektir. IV- X kromozomu ile otozomal kromozomlar arasında translokasyon olması. Bu durumda mutant X aktif, sağlam X ise inaktif olacaktır

26 X E BAĞLI RESESİF KALITIM GÖSTEREN HASTALIKLAR ARASINDA: Duchenne tipi müsküler distrofisi Becker kas distrofisi Frajil X sendromu Hemofili A ve B (Faktör VIII /Faktör X) Albinizm (oküler albinizm) Androjen duyarsızlık sendromu

27 X E BAĞLI DOMİNANT KALITIM X kromozomu üzerinde çok az sayıda olmakla birlikte, dominant karakterde gen mutasyonları olabilir ve kadınlarda da klinik belirtilere yol açabilir. Bu durumda hastalık hem erkeklerde hem de kadınlarda görülür. Ancak belirtiler erkeklerde daha ağırdır, hatta ölümcül olabilir.

28

29

30 X E BAĞLI DOMİNANT KALITIM İçin soy ağacı

31 X E BAĞLI DOMİNANT KALITIM X e bağlı dominant kalıtım ile geçen hastalıklarda hasta bir babanın bütün kız çocukları hasta, erkek çocukları ise normaldir. Hasta kadınların ise erkek ve kız çocuklarının yarısı hastadır. Bu tip kalıtım, otozomal dominant kalıtımla karışır, ancak belirtilerin erkeklerde daha ağır olması ve babadan erkek çocuğuna geçiş olmaması ile ayrılır.

32 X e bağlı dominant X e bağlı Hiposfosfatemi ( vitamin D ye dirençli raşitizm) Filtre edilmiş fosfatın böbrek tübülleri tarafından geri emiliminin bozuk olduğu X e bağlı olarak kalıtılan bir hastalık. Her iki cinsiyet te etkilenir Etkilenen erkeklerde hastalık şiddeti nispeten sabit Etkilenen kadınlarda ise değişkendir

33 X E BAĞLI DOMİNANT KALITIM X e bağlı dominant hastalıklarına; D vitaminine dirençli raşitizm Ornitin transkarbamilaz eksikliği Incontinentia pigmenti Rett sendromu Kondrodisplazia punktata

34 Y kromozomuna bağlı kalıtım

35 Y KROMOZOMUNA BAĞLI KALITIM(HOLANDRİK KALITIM) İnsanda döllerde sadece erkek bireylerde gözlenen bazı karakterlere ait genlerin Y kromozomunda taşındığı (holandrik genler) uzun süre kabul görmüştür. Bu karakterlere ait ilk örneklerden biri İngiltere de Lambert ailesindeki kirpi derisi (ichthyosis hystrix) karakteridir. Bu karakter ilk kez, 1710 da doğan Edward Lambret te gözlenmiş ve döller boyunca sadece erkeklerde devam ettiği izlenmiştir.

36 Ichtyosis hystrix karakteri gösteren Lambert soy ağacı

37 Y Kromozomuna Bağlı Kalıtım(Holandrik kalıtım) Kalıtım biçimindeki özellik nedeniyle ikinci ve üçüncü ayak parmaklarının birbirine bağlı olması (yapışık parmaklılık) Kulak içinde çok sayıda uzun kılların oluşumu gibi bazı karakterlerin de holandrik genler tarafından meydana getirildiği kabul edilir.

38

39 Teşekkürler

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?

Detaylı

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır.

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır. Allel: Bir genin seçenekli biçimi Wild Tip: Normal allel. Bireylerin çoğunda bulunan Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda

Detaylı

CİNSİYETE BAĞLI KALITIM

CİNSİYETE BAĞLI KALITIM CİNSİYETE BAĞLI KALITIM *Cinsiyetin belirlenmesi: Eşeyli üreyen hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesi farklı şekillerde olabilmektedir. Bazı hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesi, çevre koşulları tarafından

Detaylı

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda

Detaylı

*Soy ağacı: Bireylerin atalarını şekil ya da sembollerle gösteren tabloya soy ağacı denir. Dişiler; yuvarlak erkekler ise kare şekli ile gösterilir.

*Soy ağacı: Bireylerin atalarını şekil ya da sembollerle gösteren tabloya soy ağacı denir. Dişiler; yuvarlak erkekler ise kare şekli ile gösterilir. SOY AĞAÇLARI *Soy ağacı: Bireylerin atalarını şekil ya da sembollerle gösteren tabloya soy ağacı denir. Dişiler; yuvarlak erkekler ise kare şekli ile gösterilir. Evlenmeler, iki birey arasında yatay çizgiyle

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

KALITIMIN GENEL İLKELERI. Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1

KALITIMIN GENEL İLKELERI. Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1 KALITIMIN GENEL İLKELERI Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1 Eşey Tayini Kromozoma dayalı eşey saptanması çok hücreli canlılarda gerçekleştirilebilir. Otozomal kromozomlar üzerinde her iki eşeye ait özellikleri

Detaylı

10. Sınıf II. Dönem Biyoloji Dersi 1. Yazılı Sınavı

10. Sınıf II. Dönem Biyoloji Dersi 1. Yazılı Sınavı Ad Soyadı: No: Tarih: 10. Sınıf II. Dönem Biyoloji Dersi 1. Yazılı Sınavı 1) Modern genetik veya biyoteknoloji çalışmalarına 4 örnek veriniz. İstediğiniz birini açıklayınız. (10p) 2) Diploit bir erkek

Detaylı

8. Sınıf Fen ve Teknoloji

8. Sınıf Fen ve Teknoloji Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen

Detaylı

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler Biçimlenmiş ve yoğunlaşmış kromatin materyaline kromozom denir. Kromozomlar Mitoz ve/veya Mayoz bölünmenin Profaz safhasında görülmeye başlar ve Metafaz

Detaylı

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR 1 Kalıtım : Bir canlının sahip olduğu özelliklerin nesilden nesile aktarılması olayına kalıtım denir. Genetik: Canlı soyları arasındaki benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkmasını

Detaylı

TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ

TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ Klasik Mendeliyen Kalıtım Gösteren Genetik Bozukluklar Tek gen kalıtımının 4 şekli bulunur Dominant Resesif Otozomal Otozomal dominant Otozomal resesif X e bağlı X e bağlı dominant

Detaylı

Sınıf ; Çalışma yaprağı 4

Sınıf ; Çalışma yaprağı 4 Öğrencinin Adı ve soyadı ; Sınıf ; Çalışma yaprağı 4 F.8.2.2. Kalıtım Önerilen Süre: 10 ders saati Konu / Kavramlar: Gen, genotip, fenotip, saf döl, melez döl, baskın, çekinik, çaprazlama, cinsiyet, akraba

Detaylı

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler Biçimlenmiş ve yoğunlaşmış kromatin materyaline kromozom denir. Kromozomlar Mitoz ve/veya Mayoz bölünmenin Profaz safhasında görülmeye başlar ve Metafaz

Detaylı

HAFTA II Mendel Genetiği

HAFTA II Mendel Genetiği GENETĐK 111-503 HAFTA II Mendel Genetiği Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1865 Gregor Mendel kalıtım kurallarının temellerini attı. http://www.dnaftb.org/dnaftb/1/concept/ 1 Seçilen Özellikler Hartl DL, Jones EW,

Detaylı

KALITIM- FATIH GIZLIGIDER SORULARI. 4. Rabia renkkörlüğü yönünden bir ailenin soy ağacını şekilde verilen

KALITIM- FATIH GIZLIGIDER SORULARI. 4. Rabia renkkörlüğü yönünden bir ailenin soy ağacını şekilde verilen KALITIM- FATIH GIZLIGIDER SORULARI 1. Fatma, melez sarı bezelyeleri birbiri ile çaprazladığında oluşabilecek ihtimalleri pasta grafik ile gösteriyor. Fatma nın çizmiş olduğu grafik aşağıdakilerden hangisi

Detaylı

AABB X aabb F1 ler daima AaBb

AABB X aabb F1 ler daima AaBb Mendel kurallarına uymayan durumlar: BAĞLI GENLER Mendel in dihibrid çaprazlamasına göre İki farklı karakter ile ilgili olarak, farklı kromozomlarda bulunan iki farklı gen varsa P AABB X aabb F1 ler daima

Detaylı

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir? This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,

Detaylı

Konu 4 Mendel Genetiğinin Uzantıları

Konu 4 Mendel Genetiğinin Uzantıları Konu 4 Mendel Genetiğinin Uzantıları Copyright Copyright 2009 Pearson 2009 Pearson Education, Education, Inc. Inc. Konular 4.1 Alleller fenotipi farklı şekillerde etkiler 4.2 Eksik baskınlık 4.3 Eşbaskınlık

Detaylı

Fenotip: Bir canlının gözle görülebilen tüm özelliklerine fenotip adı verilir. Canlının dış görünüşüdür. Genotip ve çevre etkisiyle meydana gelir.

Fenotip: Bir canlının gözle görülebilen tüm özelliklerine fenotip adı verilir. Canlının dış görünüşüdür. Genotip ve çevre etkisiyle meydana gelir. Kalıtım(Genetik) Nedir? İnsanlar çevreleriyle ilgilenmeye başladıktan sonra her dölün daima atasına benzediğini gözlemişlerdir. Bir çocuğun bazı halleri, davranışları, yetenekleri anne ve babasına benzer.

Detaylı

Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı

Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı 13-15 Haziran, İstanbul Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üni., İstanbul Tıp Fak., Tıbbi Genetik AD Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması Kromozomal

Detaylı

Populasyon Genetiği. Populasyonlardaki alel ve gen frekanslarının değişmesine neden olan süreçleri araştıran evrimsel bilim dalı.

Populasyon Genetiği. Populasyonlardaki alel ve gen frekanslarının değişmesine neden olan süreçleri araştıran evrimsel bilim dalı. Bu dersin içeriği, Populasyonun tanımı, Alel ve genotip frekansı, Gen havuzu, Gen frekansı, Gerçek/Doğal populasyonlar ve ideal populasyonlar, Populasyon genetiğinin çalışma alanları, HW kanunu -giriş,

Detaylı

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler 15 X e Bağlı Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma

Detaylı

2014-2015 II.DÖNEM BİYOLOJİ 10. SINIF ÇALIŞMA SORULARI (I )

2014-2015 II.DÖNEM BİYOLOJİ 10. SINIF ÇALIŞMA SORULARI (I ) 2014-2015 II.DÖNEM BİYOLOJİ 10. SINIF ÇALIŞMA SORULARI (I ) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. 22. 23. 24. Kahverengi gözlü anne ve babanın ilk çocukları yeşil gözlü

Detaylı

14 HhBbeeAa X HhBbEeAa genotipli bireylerin çaprazlanmasından oluşacak bireyler kaç farklı genotipte olabilir? A) 16 B) 54 C) 27 D) 11 E) 4

14 HhBbeeAa X HhBbEeAa genotipli bireylerin çaprazlanmasından oluşacak bireyler kaç farklı genotipte olabilir? A) 16 B) 54 C) 27 D) 11 E) 4 KALITIM 1 AaBb X AaBb şeklindeki çaprazlanmadan 256 oğul birey oluşmuştur. ab fenotipindeki bireyler oluştuktan kısa bir süre A) 32 B) 64 C) 128 D) 192 E) 240 2 2) Bir karakter üzerinde A, B, C, D, E şeklinde

Detaylı

Eşem tayini ve eşeme bağlı kalıtım

Eşem tayini ve eşeme bağlı kalıtım Eşem tayini ve eşeme bağlı kalıtım Eşem tayini Bir çok taksonda eşem kromozomları eşem tayininde görev alırlar. Memeliler X ve Y eşem kromozomlarını taşırlar. XX = Dişi, XY = Erkek Diğer kromozomlar otozom

Detaylı

KILAVUZ SORU ÇÖZÜMLERİ Fen ve Teknoloji

KILAVUZ SORU ÇÖZÜMLERİ Fen ve Teknoloji MİTOZ -. Ünite 6. Deniz yıldızının kopan parçasının yenilenmesi (onarım), ağaç gövdesinin büyümesi (büyüme) ve zigotun embriyoya dönüşmesi mitoz bölünme ile gerçekleşirken insanlarda yumurta hücresinin

Detaylı

10.Sınıf Biyoloji. Genetik. cevap anahtarı

10.Sınıf Biyoloji. Genetik. cevap anahtarı 10.Sınıf Biyoloji 4 Genetik cevap anahtarı 4 1 KALITIM Canlı bireylere ait olan özelliklerin, yavru bireylere aktarılmasını inceleyen bilim dalına kalıtım denir. Aristo m.ö. 350 yılında kalıtımın kan yoluyla

Detaylı

Bunları Biliyor musunuz? MİTOZ

Bunları Biliyor musunuz? MİTOZ MİTOZ Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, sitoplazma ve çekirdekten meydana gelmiştir. Hücreler büyüme ve gelişme sonucunda belli bir olgunluğa

Detaylı

Kalıtım. Mendel in Çalışmaları

Kalıtım. Mendel in Çalışmaları Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle neilden neile aktarılmaını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen kromozomlar

Detaylı

This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness)

This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness) This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness) Genetik (genetic) sağırlığa değişim geçirmiş bir veya daha fazla sayıda gen (gene) neden olur. İşitme,

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

ÖĞRENME ALANI : CANLILAR VE HAYAT ÜNİTE 1 : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM

ÖĞRENME ALANI : CANLILAR VE HAYAT ÜNİTE 1 : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM ÖĞRENME ALANI : CANLILAR VE HAYAT ÜNİTE 1 : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM B KALITIM (6 SAAT) 1 Gen 2 Kalıtım ve Kalıtsal Özelliklerin Kazanılması 3 Mendel in Kalıtıma Kazandırdığı Bilgiler ve Mendel Yasaları

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları

Detaylı

ÖĞRENME ALANI: Canlılar ve Hayat 1.ÜNİTE: Hücre bölünmesi ve Kalıtım. Bir hücreden, birbirinin aynısı iki hücre oluşur.

ÖĞRENME ALANI: Canlılar ve Hayat 1.ÜNİTE: Hücre bölünmesi ve Kalıtım. Bir hücreden, birbirinin aynısı iki hücre oluşur. ÖĞRENME ALANI: Canlılar ve Hayat 1.ÜNİTE: Hücre bölünmesi ve Kalıtım Üreme: Canlıların kendilerine benzer bireyler oluşturarak nesillerini devam ettirmeleri olayı üreme olarak adlandırılır. Üreme olayı;

Detaylı

Resesif (Çekinik) Kalıtım

Resesif (Çekinik) Kalıtım 12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r

Detaylı

HAFTA II Mendel Kanunları

HAFTA II Mendel Kanunları Biyoteknoloji ve Genetik I HAFTA II Mendel Kanunları Prof. Dr. Hilal Özdağ hilalozdag@gmail.com 2225826/125 1822 de doğdu. Lise den sonra felsefe okudu. 1843 te manastıra kabul edildi. 1849 ta papazlık

Detaylı

İ. Ü İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Filiz Aydın

İ. Ü İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Filiz Aydın İ. Ü İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Filiz Aydın Genetik nedir? Biyolojinin kalıtım ve varyasyonlarla (çeşitlilikle) ilgilenen bilim dalıdır. Genetik yaşayan tüm organizmalarda

Detaylı

MARKER KROMOZOM. adı verilir. Daha büyük olanlar dengesizlik oluşturabilir.

MARKER KROMOZOM. adı verilir. Daha büyük olanlar dengesizlik oluşturabilir. MARKER KROMOZOM Normal kromozom setine ek olarak metafaz plaklarında gözlenir. Fazla sayıdaki kromozom ya da yapısal olarak anormal fazladan kromozom (extra structurally abnormal chromosome EISAC) adı

Detaylı

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim

Detaylı

KAN GRUPLARI ALYUVARLARINDA;

KAN GRUPLARI ALYUVARLARINDA; KAN GRUPLARI BÜTÜN İNSANLARDA KANIN YAPISI VE GÖ- REVLERİ AYNIDIR. İNSAN ALYUVARINDA VE KAN PLAZMASINDA BAZI PROTEİNLERİN BU LUNUP BULUNMAMASINA GÖRE BİRBİRLE- RİNDEN FARKLILIK GÖSTERİR. BU FARKLI- LIK

Detaylı

Otozomal Dominant ve Otozomal Resesif Bozukluklar. Hüseyin Çağsın 18/09/2015

Otozomal Dominant ve Otozomal Resesif Bozukluklar. Hüseyin Çağsın 18/09/2015 Otozomal Dominant ve Otozomal Resesif Bozukluklar Hüseyin Çağsın 18/09/2015 Giriş Pedigri okuması için hatırlatmalar Otozomal dominant kalıtım ile ilgili konseptler Otozomal dominant bozukluklar Otozomal

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

3) Aşağıda verilen ifadelerden hangisi mayoz bölünmenin sebep olduğu faydalardan değildir?

3) Aşağıda verilen ifadelerden hangisi mayoz bölünmenin sebep olduğu faydalardan değildir? 1) 3) Aşağıda verilen ifadelerden hangisi mayoz bölünmenin sebep olduğu faydalardan değildir? A) Genetik yapısı aynı hücreler oluşur. B) Tür içi çeşitliliğin ortaya çıkmasını sağlar. C) Eşeyli üreme için

Detaylı

Bir çiftin dört çocuğunun kan grubu yukarıdaki gibidir. Buna göre aşağıdakilerden hangisi anne ve babanın kan gruplarından olamaz?

Bir çiftin dört çocuğunun kan grubu yukarıdaki gibidir. Buna göre aşağıdakilerden hangisi anne ve babanın kan gruplarından olamaz? 4) İnsanlarda kahverengi gözlülük yeşil gözlülüğe baskındır.aşağıda verilen göz genotiplerinden hangisine sahip olan aileden, yeşil gözlü çocuk olma ihtimali yoktur? 1) Himalaya tavşanı, tüyü kazınıp buz

Detaylı

Hardy Weinberg Kanunu

Hardy Weinberg Kanunu Hardy Weinberg Kanunu Neden populasyonlarla çalışıyoruz? Popülasyonları analiz edebilmenin ilk yolu, genleri sayabilmekten geçer. Bu sayım, çok basit bir matematiksel işleme dayanır: genleri sayıp, tüm

Detaylı

KONJENİTAL TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANILI ÜÇ OLGU

KONJENİTAL TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANILI ÜÇ OLGU KONJENİTAL TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANILI ÜÇ OLGU Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji SUAM Dilek Kaçar, Tekin Aksu, Pamir Işık, Özlem Arman

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof. Dr. Filiz Aydın Mitokondri, ökaryotik organizmanın farklı bir organeli Şekilleri küremsi veya uzun silindirik Çapları 0.5-1 μm uzunlukları 2-6 μm Sayıları

Detaylı

ADIM ADIM YGS LYS Adım EKOLOJİ 15 POPÜLASYON GENETİĞİ

ADIM ADIM YGS LYS Adım EKOLOJİ 15 POPÜLASYON GENETİĞİ ADIM ADIM YGS LYS 108. Adım EKOLOJİ 15 POPÜLASYON GENETİĞİ Belirli bir bölgede yaşayan aynı türlerin oluşturduğu topluluğa popülasyon denir. Popülasyon genetiği, popülasyonu temel alan genetik koludur.

Detaylı

Bu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır:

Bu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır: Genetik danışma, genetik düzensizliklerin temelini ve kalıtımını inceleyerek hasta ve/veya riskli bireylerin hastalığı anlayabilmesine yardımcı olmak ve bu hastalıklar açısından evliliklerinde ve aile

Detaylı

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi 2 Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde yatan prensipleri anlamalıdır»

Detaylı

Kantitatif özellikler

Kantitatif özellikler Kantitatif genetik Kantitatif özellikler Mendel özellikleri tek genli kalıtım da iki ayrı fenotip bulunur. Birçok özellik tek genle çalışmaz çok sayıda gen ve çevre koşulları devreye girer. Bu nedenle

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof.Dr. Filiz AYDIN

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof.Dr. Filiz AYDIN İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof.Dr. Filiz AYDIN Fertilizasyonda 46 kromozom Her bir kromozom çift kromadit-(92) Hücre bölündükten sonra her hücre de 46 kromozom bulunur Mitoz bölünme G1

Detaylı

HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM

HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM Mitoz Bölünme Hücreler neden mitoz bölünme geçirir? 1 Büyüme ve gelişme için 2 Yıpranan doku ve organların onarılması için 3 Eşeysiz üreyen canlılarda üremenin sağlanması için.

Detaylı

DNA ve Özellikleri. Şeker;

DNA ve Özellikleri. Şeker; DNA ve Özellikleri Hücrelerdeki hayatsal olayların yönetimini çekirdek sağlar. Çekirdek içinde, hücrenin beslenme, solunum, üreme gibi canlılık faaliyetlerin yönetilmesini sağlayan genetik madde bulunur.

Detaylı

Dominant (Baskın) Kalıtım

Dominant (Baskın) Kalıtım Dominant (Baskın) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

8. SINIF FEN ve TEKNOLOJİ

8. SINIF FEN ve TEKNOLOJİ 8. SINIF FEN ve TEKNOLOJİ 1.Ünite : Hücre Bölünmesi ve Kalıtım 2. KONU: KALITIM Canlılardaki karakterlerin oluşumunu, yavru döllere geçişini ve canlılarda gözlenen çeşitliliğin nedenlerini inceleyen bilim

Detaylı

Mendel Genetiği, Kalıtım, Gen Mühendisliği ve Biyoteknoloji

Mendel Genetiği, Kalıtım, Gen Mühendisliği ve Biyoteknoloji Mendel Genetiği, Kalıtım, Gen Mühendisliği ve Biyoteknoloji MENDEL GENETİĞİ Ebeveyn (ana-baba) ile oğul bireyler arasındaki benzerlik ve farklılıkların nasıl veya hangi oranlarda ortaya çıkabileceğini

Detaylı

O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme

O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme BİREY GELİŞİMİ O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme kaydeden değişimidir. O Gelişim; organizmanın

Detaylı

This information (11) on Fragile X syndrome is in Turkish Frajil X Sendromu (İngilizce'si Fragile X Syndrome)

This information (11) on Fragile X syndrome is in Turkish Frajil X Sendromu (İngilizce'si Fragile X Syndrome) Frajil X Sendromu nedir? This information (11) on Fragile X syndrome is in Turkish Frajil X Sendromu (İngilizce'si Fragile X Syndrome) Frajil X Sendromu, öğrenme güçlüklerinin en yaygın kalıtımsal nedenidir.

Detaylı

1. EKSİK BASKINLIK 2. EŞ BASKINLIK 3. ÇOK ALLELLİLİK 4. KONTROL ÇAPRAZLAMASI

1. EKSİK BASKINLIK 2. EŞ BASKINLIK 3. ÇOK ALLELLİLİK 4. KONTROL ÇAPRAZLAMASI 1. EKSİK BASKINLIK 2. EŞ BASKINLIK 3. ÇOK ALLELLİLİK 4. KONTROL ÇAPRAZLAMASI Eksik baskınlık (ekivalentlik): Bazı karakterlerde allel genler, birbirine tam baskınlık göstermezler. Bireyler, bu karakterler

Detaylı

ADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON

ADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON ADIM ADIM YGS LYS 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON GENETİK VARYASYON Aynı türün bireyleri arasındaki farklılığa VARYASYON denir. Varyasyonların hepsi

Detaylı

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun

Detaylı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Mozaisizm- Kimerizm Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Chimera Chimera Sphenks Kimerizm İki ayrı canlının dokularını içeren canlı Yapay ve doğal olmak üzere iki türü tanımlanabilir. Organ nakli

Detaylı

1. BÖLÜM: GENETİK BİLİMİNE GİRİŞ 2. BÖLÜM: MENDEL VE KALITIMIN İLKELERİ

1. BÖLÜM: GENETİK BİLİMİNE GİRİŞ 2. BÖLÜM: MENDEL VE KALITIMIN İLKELERİ İÇİNDEKİLER 1. BÖLÜM: GENETİK BİLİMİNE GİRİŞ 1.1. Genetiğin Tanımı... 1 1.2. Genetik Biliminin Tarihçesi... 2 1.2.1. Mendel Öncesi Dönem... 3 1.2.1.1. Linne ve Türlerin Değişmezliği Doktrini... 3 1.2.1.2.

Detaylı

GBM112-TEMEL GENETİK Allel olmayan geneler arası ilişkiler. Yrd Doç Dr Necmi BEŞER

GBM112-TEMEL GENETİK Allel olmayan geneler arası ilişkiler. Yrd Doç Dr Necmi BEŞER GBM112-TEMEL GENETİK Allel olmayan geneler arası ilişkiler Yrd Doç Dr Necmi BEŞER Allel olmayan geneler arası ilişkiler Canlılarda karakterlerin ortaya çıkışına, sadece allel genler arasındaki etkileşim

Detaylı

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1 DNA (Deosiribo Nükleik Asit) Kalıtım maddesi hücre çekirdeğinde bulunur. Kalıtım maddesi iğ ipliği (Yumak) şeklinde bir görünümdedir. İğ ipliğindeki kalıtım maddesi

Detaylı

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis)

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) Kistik Fibroz nedir? Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır.

Detaylı

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.

Detaylı

KALITIM-2 MENDEL İN ÇALIŞMALARI SELİN HOCAYLA BİYOLOJİ DERSLERİ

KALITIM-2 MENDEL İN ÇALIŞMALARI SELİN HOCAYLA BİYOLOJİ DERSLERİ KALITIM-2 MENDEL İN ÇALIŞMALARI SELİN HOCAYLA BİYOLOJİ DERSLERİ Gregor MENDEL kalıtımın esaslarını belirleyen bilim adamıdır. Kalıtımın kurucusu olarak bilinir.yaptığı çalışmalar MENDEL KANUNLARI adını

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR Nörojenik Hastalıklar Ön boynuz motor nöron hücreleri veya periferik sinirin primer bozuklukları sebebiyle kas fonksiyonunun yetersiz olması veya kaybolması halinde ortaya çıkan

Detaylı

hipotoni, düz bir yüz profili, palpebral fissürlerin yukarı doğru çekik olması, epikantal kıvrıntılar olması, iriste Brushfield lekeleri, değişen

hipotoni, düz bir yüz profili, palpebral fissürlerin yukarı doğru çekik olması, epikantal kıvrıntılar olması, iriste Brushfield lekeleri, değişen Prenatal Bozukluklar İnsan, somatik hücrelerinde 46 kromozom içeren diploid bir organizmadır. İnsan genomunu oluşturan çift sarmal biçimindeki DNA, yaklaşık 6 milyar baz çifti içerir. İnsan genomundaki

Detaylı

Eksik baskınlık sığırlarda da görülür. Kırmızı bir sığır ile beyaz bir sığır çiftleştirilirse, meydana gelen yavrular demir kırı rengin de olur.

Eksik baskınlık sığırlarda da görülür. Kırmızı bir sığır ile beyaz bir sığır çiftleştirilirse, meydana gelen yavrular demir kırı rengin de olur. ALELLER ARASINDAKİ DOMİNANTLIĞIN DERECESİ 1. EKSİK BASKINLIK Bazı özelliklerin ortaya çıkmasında genlerden biri diğerine tam baskınlık kuramaz. Bu nedenle heterozigot bireylerde her iki genin özelliği

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

KONU 5 Evrim Mekanizmaları I: Seçilim ve Mutasyon. Aslı Sade Memişoğlu

KONU 5 Evrim Mekanizmaları I: Seçilim ve Mutasyon. Aslı Sade Memişoğlu KONU 5 Evrim Mekanizmaları I: Seçilim ve Mutasyon Aslı Sade Memişoğlu Başlıklar 5.1 Popülasyonlarda Mendel Genetiği: Hardy- Weinberg denge prensibi 5.2 Seçilim 5.3 Seçilim Modelleri: Popülasyon genetiği

Detaylı

NOT DEFTERİ 2. Ünite: DNA ve GENETİK KOD 1. Bölüm: DNA ve Genetik Kod

NOT DEFTERİ 2. Ünite: DNA ve GENETİK KOD 1. Bölüm: DNA ve Genetik Kod 8. SINIF FEN BİLİMLERİ Not Defteri 8-2-1/5: DNA ve Genetik Kod Sayfa 1 / 1 2. Ünite: DNA ve GENETİK KOD 1. Bölüm: DNA ve Genetik Kod DNA Nedir? Canlının kalıtsal özelliklerini belirleyen, yönetici molekül.

Detaylı

Kanamanın durması anlamına gelir. Kanamanın durmasında üç eleman rol alır. Bunlar şunlardır:

Kanamanın durması anlamına gelir. Kanamanın durmasında üç eleman rol alır. Bunlar şunlardır: Hemofili hastalığı dünyanın her tarafında görülebilen bir çeşit kanama bozukluğudur. Hastadaki ana sorun kanamanın durmasındaki gecikmedir. Bu yüzden pıhtılaşma gecikir ve hasta çok kanar. Ciddi organların

Detaylı

GENETİK I BİY 301 DERS 3

GENETİK I BİY 301 DERS 3 GENETİK I BİY 301 DERS 3 İçerik Kısım 1: Genler, Kromozomlar ve Kalıtım Kısım 2: DNA-Yapısı, Replikasyonu ve Varyasyonu Kısım 3: Genetik bilginin ifadesi ve düzenlenmesi Kısım 4: Genomik Analiz Kısım 5:

Detaylı

GENETİK I BİY 301 DERS 7

GENETİK I BİY 301 DERS 7 GENETİK I BİY 301 DERS 7 İçerik Kısım 1: Genler, Kromozomlar ve Kalıtım Kısım 2: DNA-Yapısı, Replikasyonu ve Varyasyonu Kısım 3: Genetik bilginin ifadesi ve düzenlenmesi Kısım 4: Genomik Analiz Kısım 5:

Detaylı

Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)

Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) 2016 un türevi 1. CAPS NEDİR 1.1 Nedir? Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), nadir görülen otoenflamatuar

Detaylı

GENETİK. HOMOZİGOT(ARI DÖL):Yavruda karakteri oluşturan iki genin de aynı şekil ve özellikte olmasıdır.(aa,aa,bb,bb...)

GENETİK. HOMOZİGOT(ARI DÖL):Yavruda karakteri oluşturan iki genin de aynı şekil ve özellikte olmasıdır.(aa,aa,bb,bb...) GENETİK Yeryüzünde iki milyonun üzerinde canlı türü yaşamaktadır.bu canlı türlerinin birbirine benzer ve farklı özellikleri bulunur.hatta bir türün tüm bireylerinde de benzer ve farklı özellikler bulunabilmektedir.bu

Detaylı

Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N

Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Ankara Giriş Sistinozis (OMIM 219800),

Detaylı

Mendel Dışı kalıtım. Giriş

Mendel Dışı kalıtım. Giriş Mendel Dışı kalıtım DR. UMUT FAHRİOĞLU, PHD MSC Giriş Bir organizmanın fenotipinin genotipin bakarak tahmin edilebilmesi için birçok farklı faktörün çok iyi anlaşılabilmesi lazım. Mendel kalıtım modellerindeki

Detaylı

Ayxmaz/biyoloji. genotipine sahip organizma kaç çeşit gamet. yapılabilir? a. 4 b. 8 c. 16 d. 32 e. 64

Ayxmaz/biyoloji. genotipine sahip organizma kaç çeşit gamet. yapılabilir? a. 4 b. 8 c. 16 d. 32 e. 64 Mor çiçekli bir bitki kendini polenleri ile tozlaştırıldığında, sadece mor çiçekli yeni nesil üretilmiştir. Bu çaprazlama.. örnektir 1. hibridleşmeye. 2. eksik baskınlığa 3. Trihibrid kalıtıma. 4. ayrılma

Detaylı

8. Sınıf. TEOG Tutarlılık. Fen ve Teknoloji 2015-2016

8. Sınıf. TEOG Tutarlılık. Fen ve Teknoloji 2015-2016 2015-2016 8. Sınıf TEOG Tutarlılık Fen ve Teknoloji Sorularımızın TEOG sorularıyla benzeşmesi, bizler için olduḡu kadar, bu kaynaklardan beslenen yüz binlerce öḡrenci ve yüzlerce kurum için büyük bir güven,

Detaylı

KALITIMIN GENEL İLKELERI. Mendel Genetiği Eksik baskınlık Eş baskınlık Çok alellilik Kontrol Çaprazlaması

KALITIMIN GENEL İLKELERI. Mendel Genetiği Eksik baskınlık Eş baskınlık Çok alellilik Kontrol Çaprazlaması KALITIMIN GENEL İLKELERI Mendel Genetiği Eksik baskınlık Eş baskınlık Çok alellilik Kontrol Çaprazlaması Kontrol Çaprazlaması Çekinik fenotipli bir bireyin genotipi kesinlikle bellidir ve homozigot çekiniktir

Detaylı

VIII. FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013

VIII. FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ VIII. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KALITSAL FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ Dr. M. Cem Ar ve THD Hemofili Bilimsel

Detaylı

HÜCRE CANLILARIN, CANLILIK ÖZELLİĞİ GÖSTEREN EN KÜÇÜK YAPI BİRİMİDİR. TEMEL KISIMLARI YAŞAMSAL FAALİYETLERİN GERÇEKLEŞTİĞİ YERDİR.

HÜCRE CANLILARIN, CANLILIK ÖZELLİĞİ GÖSTEREN EN KÜÇÜK YAPI BİRİMİDİR. TEMEL KISIMLARI YAŞAMSAL FAALİYETLERİN GERÇEKLEŞTİĞİ YERDİR. HÜCRE Halil KOZANHAN TANIM CANLILARIN, CANLILIK ÖZELLİĞİ GÖSTEREN EN KÜÇÜK YAPI BİRİMİDİR. TEMEL KISIMLARI HÜCRE ZARI SİTOPLAZMA ÇEKİRDEK HÜCREYE ŞEKİL VERİR. MADDE ALIŞVERİŞİNİ SAĞLAR. YAŞAMSAL FAALİYETLERİN

Detaylı

TIBBİ GENETİK DERNEĞİ PEDİGRİ ÇİZİMİ VE PEDİGRİ ANALİZİNDE TEMEL PRENSİPLER

TIBBİ GENETİK DERNEĞİ PEDİGRİ ÇİZİMİ VE PEDİGRİ ANALİZİNDE TEMEL PRENSİPLER TIBBİ GENETİK DERNEĞİ PEDİGRİ ÇİZİMİ VE PEDİGRİ ANALİZİNDE TEMEL PRENSİPLER Dr. Şenol ÇİTLİ & Dr. Akif AYAZ 2016 Tıbbi Genetik hekimleri için polikliniğe başvuran bir hastaya/aileye doğru ve net bir şekilde

Detaylı

KROMOZOM HARİTALARI ve MAYOZ BÖLÜNME HATALARI

KROMOZOM HARİTALARI ve MAYOZ BÖLÜNME HATALARI KROMOZOM HARİTALARI ve MAYOZ BÖLÜNME HATALARI MBG 111 BİYOLOJİ I Hazırlayan: Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER GİRİŞ Mendel kalıtımında eğer genler bağımsız ise kalıtıldıklarında kabaca belli oranlarda ve sıklıkla

Detaylı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama

Detaylı

Von Hippel-Lindau(VHL) Sendromu, VHL genindeki heterozigot mutasyonların sebep olduğu, otozomal dominant kalıtımlı bir ailesel kanser sendromudur. 3p2

Von Hippel-Lindau(VHL) Sendromu, VHL genindeki heterozigot mutasyonların sebep olduğu, otozomal dominant kalıtımlı bir ailesel kanser sendromudur. 3p2 Von Hippel-Lindau Sendromu Ailesindeki Asemptomatik 3 Çocuğun Genetik Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi Kenan Delil, Bilgen Bilge Geçkinli, Hasan Şimşek, Ayberk Türkyılmaz, Esra Arslan Ateş, Mehmet Ali

Detaylı

LYS ANAHTAR SORULAR #7. Kalıtım

LYS ANAHTAR SORULAR #7. Kalıtım LYS ANAHTAR SORULAR #7 Kalıtım 1) Bir bitki türünde mavi çiçek rengi geni (A), gri çiçek rengi genine (a) baskındır. Bu bitki türünde çiçek rengi karakteri açısından farklı fenotiplere sahip bitkilerin

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Farklı germ hücrelerinin orijini arasında fark var mı? Gonadlar ne zaman farklılaşmaya başlar? XX/XY karyotipi cinsiyeti doğru olarak belirlemeye

Detaylı

T.C. MİLLÎ EĞİTİM BAKANLIĞI ÖLÇME, DEĞERLENDİRME VE SINAV HİZMETLERİ GENEL MÜDÜRLÜĞÜ SINIF DEĞERLENDİRME SINAVI - 1

T.C. MİLLÎ EĞİTİM BAKANLIĞI ÖLÇME, DEĞERLENDİRME VE SINAV HİZMETLERİ GENEL MÜDÜRLÜĞÜ SINIF DEĞERLENDİRME SINAVI - 1 T.C. MİLLÎ EĞİTİM BAKANLIĞI 2015-2016 8.SINIF DEĞERLENDİRME SINAVI - 1 2015-2016 8.SINIF DEĞERLENDİRME SINAVI - 1 FEN VE TEKNOLOJİ Adı ve Soyadı :... Sınıfı :... Öğrenci Numarası :... SORU SAYISI : 20

Detaylı

Bölüm 3 Mendel Genetiği

Bölüm 3 Mendel Genetiği Anahtar resimler ile ders notlarının PowerPoint Sunumları Concepts of Genetics Sekizinci Baskı Klug, Cummings, Spencer Bölüm 3 Mendel Genetiği Copyright 2006 Pearson Prentice Hall, Inc. Bölüm 3 Mendel

Detaylı

ÇAPRAZLAMALAR ve MENDEL KURALLARI

ÇAPRAZLAMALAR ve MENDEL KURALLARI ÇAPRAZLAMALAR ve MENDEL KURALLARI Bir canlının erkek üreme hücreleri (sperm veya polen) ile diğer bir canlının yumurtalarının birleştirilmesine çaprazlama denir. A. ÇAPRAZLAMALARIN ELEMANLARI P : Çaprazlanacak

Detaylı

MENDEL GENETİĞİNİN UZANTILARI

MENDEL GENETİĞİNİN UZANTILARI MENDEL GENETİĞİNİN UZANTILARI Yeni Mendel Genetiği (neo-mendelian Genetics) Mendel in çalışmaları 1900 lü yıllardan itibaren keşfedilmeye başlanmıştır. Bu noktadan sonra araştırmacılar, bireyin fenotipini

Detaylı

Fen ve Teknoloji 8 1.ÜNİTE: HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 2. KALITIM MENDEL İN ÇALIŞMALARI. ? Mendel in bezelye bitkisini kullanma nedenleri

Fen ve Teknoloji 8 1.ÜNİTE: HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 2. KALITIM MENDEL İN ÇALIŞMALARI. ? Mendel in bezelye bitkisini kullanma nedenleri 1.ÜNİTE: HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 2. KALITIM Anahtar Kavramlar: Gen Genetik Fenotip Genotip Kalıtım Canlılardaki karakterlerin oluşumunu, yavru döllere geçişini ve canlılarda gözlenen çeşitliliğin nedenlerini

Detaylı

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi Bugün gelinen noktada genetik Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde

Detaylı