7/1. Adı Soyadı Numarası Ders Kodu 413

Transkript

1 TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI IV. DÖNEM FİNAL SINAVI A 1- Aşağıdakilerden hangisi kromozomun yapısında bulunmaz? a-sentromer b- Telomer c- Gen d-heterokromatin materyal e- Sentriol 2- Aşağıdakilerden hangisi kromozom anomalisi değildir? a- Trizomi b- Triploidi c- Nokta mutasyonu d- Monozomi e- Translokasyon CEVAP: C Adı Soyadı Numarası Ders Kodu Yenidoğanlarda kromozom anomali sıklığı nedir ve en sık görülen kromozom anomalisiyle hangi şıkta doğru eşleştirilmiştir? a- 1/200 Down Sendromu b- 1/200 Cinsiyet kromozom anomalileri c- 1/400 Down Sendromu d- 1/400 Dengeli Translokasyonlar e- 1/250 Dengeli Translokasyonlar 4- Trizomi 21 için geçerli olmayan eşleşme hangisidir? a- Yenidoğanda en sık görülen otozomal trizomidir 1/200. b- Yenidoğanda en sık görülen otozomal trizomidir 1/700. c- Farklı sitogenetik tipleri vardır 47, +21, 46/47,+21 ve 46,robt(14;21),+21 d- Sitogenetik tipine göre tekrarlama riskleri değişir - %1,4 ve %15 e- Oogenez- Mayoz I CEVAP:A 5- Aşağıdakilerden hangisi dengesiz yapısal kromozom anomalisi değildir? a- 46,del(5)(p13->pter) b- 46,dup(8)(q13->q21) c- 45,robt(13q;14q) d- 46,der(5)t(5;14)(p13;q14)mat e- 46/45,r(X)(p11q21) 6- Aşağıdakilerden hangisi prenatal tanı nın hedeflerinden değildir? a- Gebeliğin en erken döneminde tanı koymak. b- Toplumdaki riskli gebelikleri taramak. c- Riskli gebeliklerde ailelerin genetik danışma ile bilgilendirilmesini sağlamak. d- Toplumdan genetik hastalıkların temizlenmesi. e- Artmış riski nedeniyle çocuk doğurmak istemeyen ailelere sağlıklı çocuk sahibi olma olanağını sunmak. 7- Down sendromu açısından aşağıdaki tarama testlerinden duyarlılığı en yüksek olanı hangisidir? a- Üçlü test b tarama testi c- NT ölçümü d- Dörtlü test e- Maternal serumda AFP ölçüm 8- Aşağıdaki populasyonlardan hangisinin tarama testleri ile izlenmesi daha doğrudur? a- Translokasyon taşıyıcı ebeveyn b- 38 yaş üzeri anne adayları c- 35 yaş altı anne adayları d- Trizomi 21 li çocuk öyküsü bulunan aileler e- Fetal ultrasonografide kistik higroma saptanan gebelikler 7/1

2 9-Aşağıdakilerden hangisi Down Sendromunun özgün fetal ultrasonografi bulgusu değildir? a- Artmış NT b- Kistik higroma c- Kalp anomalisi d- Özofagus artrezisi e- Holoprosensefali 10-Fallot tetralojisi olan olguda büyüme gelişme geriliği ve orta/hafif mental retardasyon mevcuttur. Muayenede ince uzun yüz, tubüler burun, kare/düşük kulak ve uca doğru incelen parmaklarıda saptıyorsunuz. Hangi testi istersiniz? Ayırıcı tanıda hangi hastalığı düşünürsünüz? a- Kromozom analizi-hrbt / Yapısal kromozom anomalisi b- Kromozom analizi-fish / Prader Willi sendromu c- Kromozom analizi-fish / 22q11 delesyonu d- Kromozom analizi-fish / Williams Sendromu e- Kromozom analizi-fish / 17p delesyon CEVAP: C 11- Lokus spesifik problar ile yapılan FISH uygulamaları hangi hastalıkların tanısında özellikle kullanılır? a- Anöploidi tanısı b- Monozomi tanısı c- Mikrodelesyon sendromlarının tanısı d- Subtelomerik bölgelerin tanısı e- Tekgen hastalıklarının tanısı 12 - Aşağıdakilerden hangisi yüksek çözünürlüklü bantlama tekniğinin (high-resolution banding technique, HRBT) avantajıdır? a- Sayısal anomaliler için hızlı tanı b- 3-5 Mb büyüklüğündeki yapısal kromozom anomalilerinin tanısı c- Mozaisizm tanısı d- Robertsonian translokasyonların tanısı e- Subtelomerik bölge analizi 13-Aşağıdaki bantlama tekniklerinden hangisi rutin kromozom analizlerinde kullanılır? a- CBG b- NOR c- FISH d- GTG/GTL e- RHG 14-Aşağıdaki bulgulardan hangisi trizomi 13 ile uyumludur? a- Kistik higroma / masif hidrops ve 2.trimesterde abortus b- Büyük kistik plasenta ve disorganize gelişen (başı büyük), 3-4 sindaktilisi olan kız fetus c- Holoprozensefali, omfalosel ve polidaktilisi olan 7 günlük erkek bebek d- Oksiputu düz, palpebral fissürleri yukarı çekik, kulakları küçük, simian çizgisi, ve konjenital kalp anomalisi olan 2 aylık kız bebek e- Konjenital kalp hastalığı, tipik el parmakları pozisyon anomalisi olan ağır psikomotor geriliği olan 5 yaşındaki erkek olgu 15-Aşağıdaki herediter kanser sendromlarından hangisi germline proto-onkogen mutasyonu ile ilişkilidir? a- Familyal adenomatöz polipozis b- Li-Fraumeni sendromu c- Multipl Endokrin Neoplazi Tip I (MEN1) d- Multipl Endokrin Neoplazi Tip II (MEN2) e- Nörofibromatozis Tip 1 7/2

3 16-BRCA1 ve BRCA2 genleri ile ilişkili kalıtsal meme kanseri ile ilgili olarak aşağıdakilerden hangisi yanlıştır? a- BRCA1/2 gen mutasyonuna bağlı kalıtsal olgular bütün meme kanseri olgularının %5-10 unu oluşturmaktadır. b- BRCA2 germline mutasyonu erkekte yüksek meme kanseri riski ile ilişkilidir. c- Yalnızca meme kanseri için risk artışı söz konusudur. d- Otozomal dominant kalıtılır. e- BRCA1 ve BRCA2 gen ürünleri DNA tamirinden sorumlu çekirdek proteinleri kodlarlar. 17-Aşağıdakilerden hangisi doğrudur? a- Li-Fraumeni sendromunda mental retardasyon sık bir bulgudur. b- P53 proteininin apoptozisi baskılayıcı etkisi vardır. c- Li-Fraumeni sendromunda en çok hematolojik maliniteler için risk artışı söz konusudur. d- Li-Fraumeni sendromu APC geninin germline mutasyonu ile ilişkilidir. e- Li-Fraumeni sendromunda çoğul primer maliniteler görülebilir. 18-Kromozomal instabilite sendromları için aşağıdakilerden hangisi doğrudur? a- Otozomal dominant kalıtılırlar. b- Kanser dışı ek bulgular olağan değildir. c- Werner sendromu progeroid özellikler içerir. d- Nörofibromatozis tip 1 bir kromozomal instabilite sendromudur. e- Fanconi anemisi ultraviyole hassasiyeti ile ilişki gösterir. 19-Otuz beş yaşında endometrium kanseri gelişen bir kadının aile öyküsünden babasında kolon ve kızkardeşinde over kanseri olduğu öğreniliyor. Bu özellikler aşağıdaki herediter kanserlerden hangisiyle ilişkilidir? a- Heredeiter meme-over kanseri b- Familyal adenomatöz polipozis c- Li Fraumeni d- Lynch sendromu (herediter non-polipozis kolon kanseri) e- Werner sendromu 20-Aşağıdaki tanımlardan hangisi popülasyon genetiğinin ilgi alanı içindedir? a- Gelişim sürecinin genetik denetimini inceler b- Kromozomlardaki yapı ve fonksiyon değişikliklerini inceler c- Genlerin yapı ve işlevini inceler d- Hastalara tanı konmasını ve takibini içerir e- Toplumdaki genetik fonksiyonları ve allel sıklığını belirler 21-Aşağıdaki durumlardan hangisi ekspressivite değişkenliğine örnek değildir? a- Otozomal dominant polikistik hastalığı ile etkilenmiş bir ailede bazı aile fertlerinde böbrek dışı bulguların belirgin, bazılarında ise silik olması. b- Nörofibromatozisli hastalarda cafe-au-lait tarzı lekelerin ve nörofibromların sayısının hastadan hastaya büyük farklılık göstermesi c- Ailevi Akdeniz ateşi olan bazı hastalarda böbrek amiloidozu gelişirken bazılarında gelişmemesi. d- Herediter non-polipozis kolorektal kanserde, bazı bireylerde yalnızca kolon, bazılarında ise hem kolon hem de kolon dışı tümörlerin görülmesi. e- Split hand (yarık el) deformitesi olan bir çocuğun anne ve babasında hiçbir bir bulgu saptanamazken dedesinde aynı bulgunun saptanması. 22-Mikroftalmi, mikrosefali, koryoretinit ve yenidoğan döneminde peteşial döküntü öyküsü olan mental retarde ve diyabetik çocukta aşağıdakilerden hangisini düşünürsünüz? a. Prader Willi sendromu b. Fetal alkol sendromu c. Hiperamonyemi d. TORCH enfeksiyonu e. Trizomi 21 7/3

4 23-Hangisi major anomaliye neden olmaz? a. Atorvastatin b. Kumarin c. Tetrasiklin d. Fenitoin e. Etanol 24-Aşağıdaki bilgilerden hangisi doğrudur? a- Multifaktöriyel bozuklukların genel olarak toplumdaki görülme sıklığı %90 düzeyindedir.( Çocuklarda %20, erişkinlerde %70) b- Multifaktöriyel bozukluklar genetik bilgideki tek bir bozukluktan kaynaklanırlar. c- Multifaktöriyel bozukluklar nadir görülen kalıtım şekillerindendir. d- Nöral tüp defektleri sık görülen multifaktöriyel bozukluklardandır. e- Çocuk yaş gurubundaki mental retardasyonların önemli bir bölümü multifaktöriyel kalıtım özelliği gösterir. 25-Genetik tanı testleri ile ilgili olarak yanlış seçeneği işaretleyiniz. a- Kistik fibrozis düşünülen bir hastada ilk önce Ter testi isterim. b- Von-Hippel-Lindau sendromu tanısı konan ve mutasyon saptanan 40 yaşındaki erkek hastanın 5 ve 12 yaşlarındaki iki çocuğunda da aynı mutasyon araştırılmalıdır. c- BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları 40 yaşında meme kanseri görülen bütün kadınlarda araştırılmalıdır. d- Prediktif tanı testi önermek için öncelikle ailede mutasyonun belirlenmesi gerekir. e- Prediktif testler henüz bulgular ortaya çıkmadan yapılan testlerdir. 26-Erkek kardeşlerinden birinde Hemofili B tanısı olan 25 yaşındaki yeni evli kızkardeş taşıyıcı olup olmadığını öğrenmek istemektedir? En uygun öneri hangisidir? a- Fetal karyotip ile cinsiyet tayini öneririm. b- Sağlıklı erkek kardeşi, Hemofili B li erkek kardeşi ile anne ve babasından kan örnekleri toplayarak mutasyon taraması ve olumsuz sonuçlanırsa bağlantı analizi öneririm. c- Fetusta faktör 8 düzeyine bakılabileceğini söylerim. d- Anne adayında faktör 9 düzeyine bakılmasını öneririm. e- Hemofili B yaşamla bağdaştığı için prenatal tanıdan vazgeçirmeye çalışırım. 27- Aşagıda yer alan aile agacı hangi kalıtım modeli ile uyumludur? a. X e baglı Dominant b. Otozomal dominant c. X e baglı resesif d. Mitokondriyal kalıtım e. Y e bağlı kalıtım. 7/4

5 28-Aşagıdaki hastalıklardan hangisinde pili torti gözlenir ve saç mikroskopisi destekleyici bir bulgudur? a- Wilson hastalığı b- Mukopolisakkoridoz tip 4A c- Chediak_Higashi sendromu d- Mukolipidoz tip 3 e- Menkes hastalığı 29-Türkiye de sıklığı kesin bilinen iki hastalık hangisidir? a- MPS tip 6 ve PKU b- PKU ve Biyotinidaz eksikliği c- Biyotinidaz eksikliği ve Adrenogenital sendrom d- Adrenogenital sendrom ve Talasemi e- Talasemi ve Kistik Fibroz 30- NF1, otozomal dominant kalıtılan ve ekspresivite farklılığı gözlenen bir hastalıktır. Sıklığı nedir? a- 1/ b- 1/3500 c- 1/ d- 1/ 800 e- 1/ Aşagıda yer alanlardan hangisi non genetik faktörleri belirlemek için sorgulanmalıdır? a- Aile öyküsü b- Gebelikte madde kullanımı c- Doğum tartısı/boyu ve baş çevresi d- Psikomotor gelişim basamakları e- Konjenital kalp anomalisi varlığı 32- Aşagıdaki birlikteliklerden hangisi 2000 yılından sonra tek gen sendromları sınflandırmasının içinde yer almıştır? a- VATER birlikteliği b- MURCS birlikteliği c- Goldenhar sendromu d- CHARGE birlikteliği e- Waardenburg sendromu 33- Hangi kalıtım modeline ait hastalıkların sıklığı toplumdan topluma veya etnik gruptan etnik guruba göre değişir? a. Otozomal resesif b. X e baglı Dominant c. Otozomal dominant d. Mitokondriyal kalıtım e. Y e bağlı kalıtım CEVAP:A 34- OR cinsiyetle sınırlı hastalıklara hangisi örnek olabilir? a. Turner sendromu b. Adrenogenital sendrom c. 17 keto stroid redüktaz eksikliği d. 11 beta hidroksilaz eksikliği e. Testiküler feminizasyon 35- Diyabetik anne çocuklarında da sık gözlenen gelişimsel alan defekti hangisidir? a. Sakral agenezi / sirenomeli spektrumu b. Moebius sendromu c. Hemifacial mikrozomi d. Poland sekansı e. Pierre Robin sekansı CEVAP:A 36- Aşağıdakilerden hangisi X e bağlı resesif hastalık için doğrudur? 7/5

6 a- Genelde yeni mutasyon ile oluşur. b- Hemofili A lı bir olgunun annesinin taşıyıcı olma olasılığı 2/3 tür c- Her Turner sendromlu kız çocuğunda en az 2 veya 3 X e bağlı resesif hastalık gözlenir d- DMD/BMD allelik ; Hem A ve B ise lokus farklığı gösteren klinikleri benzer X e bağlı resesif hastalıklardır. e- Rett sendromu ve ornitin transkarbamilaz eksikliği X e bağlı resesif kalıtılır. 37-Terleme azlığı, yavaş tırnak uzaması, seyrek saç / kaş / kirpiklerin gözlendiği hastalıkları ana grup adı nedir? a- Lizozomal depo hastalıkları b- İskelet displazileri c- Nörokutanöz hastalıklar d- Hiperhidrosis e- Ektodermal displazi 38-Akondroplazi OD kalıtılan bir hastalıktır. Akondroplazili bir çocuğu olan sağlıklı anne babanın tekrar Akondroplazili çocuk sahibi olma riski nedir? Ne ile açıklama bulur? a. %50 OD kalıtım b. %1 Baba yaşı c. %3-5 Gonadal mozaisizm d. 1/ Toplum riski e. %1 Anne yaşı ile ilişkili 39 - Konjenital adrenal hiperplazili bir kız çocuğu olan aileye genetik danışmada doğru olanı işaretleyiniz. a- Yeni bir gebelikte yineleme riski kız çocuk için %50, erkek çocuk için %25 dir. b- Kuşkulu genitalyası olan kız veya erkek fenotipinde çocuklarda kromozom yapısı XX dir. c- Riskli gebelere gebeliğin 5.haftasından itibaren tüm gebelik boyunca deksametason verilmelidir. d- Riskli gebeye 5.haftada deksametason başlanmalı, daha sonra prenatal tanı yapılarak bebeğin cinsiyeti kızsa, mutasyon pozitif ise ilaca tüm gebelik süresince devam edimelidir. e- Riskli fetus erkek veya kız olup mutasyon negatif ise deksametason tedavisi 32.GH da kesilmelidir. 40- Aşağıdaki hastalıklardan hangisinin homozigot formda olması ölümcül seyreder? a- NF1 b- Akondroplazi c- Marfan sendromu d- Huntington hastalığı e- Beta talasemi 41-Waardenburg sendromlu bir ailede etkilenmiş olgulardan birinde iris heterokromosi ve kısmi albinizm, diğerinde sinofirizi, kısmi albinizm ve işitme kaybı gözleniyorsa bu durum nasıl açıklanır? a- Pleitropi b- Ekspresyon değişkenliği c- Penetrans yokluğu d- Ektopi e- Konjenital özellik 42-Aşağıdaki hastalıklardan hangisinde antisipasyon beklenir? a- Alfa talasemi b- Akdeniz Anemisi c- Kistik Fibroz d- Miyotonik Distrofi e- Akondroplazi 43-İki farklı zigotun füzyonu ile oluşan ve özellikle teratomlarda karşımıza çıka n durum nasıl ifade edilir? a- Mozaisizm b- Kimerizm c- Kodominantlık 7/6

7 d- Multifaktoryal kalıtım e- Heterojenite 44-Angelman Sendromunda aşağıdakilerden hangisi beklenmez? a- 15 q11.13 de maternal delesyon b- 15 inci kromozomun paternak uni parental disomisi c- UBE3A geninde nokta mutasyonu d- 15 q11.13 de imprinting merkez mutasyonu e- 15 q11.13 de paternal delesyon 45-Mitokondrial genomdaki mutasyonlardan kaynaklanan mitokondriyal hastalıklar la ilgili yanlış seçeneği işaretleyiniz. a- Ailevi kalıtım görülür b- Maternal kalıtım gösterir c- Semptomların çeşitliliği homoplazmi ile açıklanır d- Ağır hastalık tablolarından dokudaki mutant mtdna oranındaki artış sorumludur e- Süt çocuğunda yaşamsal soruna neden olabilen ağır klinik tablolar ortaya çıkabilir 46-Klinik ve moleküler tanı testi ile Frajil -X Sendromundan etkilendiğini belirlediğiniz bir erkek çocuğu için neler söyleyebilirsiniz? a. Annesinde erken menapoz ortaya çıkabilir b. Babası frajil-x tremor ataksi sendromu için risklidir c. Hastalık, FMR1 genindeki tekrar dizi artışlarının tam mutasyon düzeyine (>200) ulaşması ile ortaya çıkar. d. Annesi zorunlu taşıyıcıdır, bir sonraki gebeliğinde prenatal tanı önerilebilir e. Premutasyon taşıyıcısı anne bu mutasyonu kendi annesinden ya da babasından da kalıtmış olabilir 47-Beckwith Wiedemann Sendromuna uymayan bulgu nedir? a- Makrozomi b- Viseromegali c- 11p15.5 de imprinting defekti d- Otozomal dominant kalıtım e- Intrauterin büyüme geriliği 48- Prader Willi sendromu için hangisi doğru değildir? a- Intrauterin hareketlerde yavaşlık b- 15q11.13 de maternal uniparental disomi c- Obesite d- Hipotonik bebek e- 15q11.13 de paternal uniparental disomi 49-Otozomal resesif bir genetik hastalık olan Akdeniz Anemisi için MEFV geninde mutasyon taraması yapılmış ve iki adet heterozigot mutasyon (c.605g>a ve c.2080a>g) saptandığı belirtilmiştir. Aşağıdaki şıklardan hangisi bu mutasyonların özelliklerini tanımlar? a. Bu mutasyonlar compound (birleşik) heterozigot formda olup otozomal resesif geçişi desteklemektedir. b. Bu mutasyonlardan biri delesyon diğeri insersiyon mutasyonudur. c. Bu mutasyonlar cis olarak (aynı allelde) yer almakta olup tozomal resesif geçişi desteklememektedir. d. Bu mutasyonların compund (birleşik) heterozigot olduklarına dair yeterli bilgi yoktur; anne ve babada test yapılması önerilir. e. Bu mutasyonlar cis olarak (aynı allelde) yer almakta olup, her ikisi de intronik mutasyonlardır yaşında bir erkek çocuk, mental retardasyon, koreoatetoz, spastisite ve kendini ısırma nedeniyle değerlendirilmek üzere gönderilmiştir. Hastada ürat nefropatisi ve gut ataklarına yol açan belirgin bir hiperürisemi olduğu öğreniliyor. 7/7

8 Hastanın ayrıca 8 yaşında bir erkek ve 12 yaşında bir kız olmak üzere iki sağlıklı kardeşinin olduğu öğreniliyor. Anneannesi, kendisinin bir erkek kardeşinin benzer psikolojik davranış ve klinik semptomlar gösterdiğini ve 7 yaşında öldüğünü söylüyor. Hastanın annesi kendisi küçükken benzer semptomları olan bir erkek kardeşinin küçük yaşta öldüğünü hatırlıyor. Hastanın serum ürik asit değeri 15 mg/dl ölçülüyor. Bu hastalıkla ilgili olarak aşağıdakilerden hangisi doğrudur? a- Hastanın erkek kardeşi taşıyıcıdır. b- Annenin doğacak erkek çocuklarında aynı hastalığın görülme olasılığı %50 dir. c- Allopurinol hastalığın nörolojik semptomlarını düzeltecektir. d- Hastalık pirimidin metabolizmasında bozukluk sonucu meydana gelir. e- Taşıyıcı kadınlarda daha hafif nörolojik semptomlar görülür. 7/8

9 TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI IV. DÖNEM FİNAL SINAVI Adı Soyadı Numarası Ders Kodu Dengesiz kromozom anomalileri için hangisi yanlıştır? a- Genetik bilgi değişir. b- Genlerin sayısı artar ve/veya azalır. c- Fenotip etkilenir. d- Her zaman de novo oluşur. e-bantlama teknikleri ile tanınabilir. 2 -Aşağıdaki bantlama tekniklerinden hangisi rutin kromozom analizlerinde kullanılır? a- CBG b- NOR c- FISH d- GTG/GTL e- RHG CEVAP:A 3 - Aşağıdakilerden hangisi yüksek çözünürlüklü bantlama tekniğinin (high-resolution banding technique, HRBT) avantajıdır? a- Sayısal anomaliler için hızlı tanı b- 3-5 Mb büyüklüğündeki yapısal kromozom anomalilerinin tanısı c- Mozaisizm tanısı d- Robertsonian translokasyonların tanısı e- Subtelomerik bölge analizi 4- Antenatal USG de 22 GH da aort koarktasyonu ve atnalı böbrek saptanıyor. Hangi invazif girişimi hangi ön tanı ile istersiniz? a- Amniosentez / Trizomi 21 b- Koryon villüs biyopsisi / Triploidi c- Amniosentez / 47,XXX d- Kordosentez / 22q11 delesyonu e- Kordosentez / Turner sendromu 5 - Aşağıdakilerden hangisi kromozom analizi endikasyonu değildir? a- Mutiple konjenital anomali b- Şüpheli genitalia c- Akraba evliliği d- Mental retardasyon e- Puberte gecikmesi 6- Lokus spesifik problar hangi hastalıkların tanısında özellikle kullanılır? a- Anöploidi tanısı b- Monozomi tanısı c- Mikrodelesyon sendromlarının tanısı d- Subtelomerik bölgelerin tanısı e- Tekgen hastalıklarının tanısı 7- Fallot tetralojisi olan olguda büyüme gelişme geriliği ve orta/hafif mental retardasyon mevcuttur. Muayenede ince uzun yüz, tubüler burun, kare/düşük kulak ve uca doğru incelen parmaklarıda saptıyorsunuz. Hangi testi istersiniz? Ayırıcı tanıda hangi hastalığı düşünürsünüz? a- Kromozom analizi-hrbt / Yapısal kromozom anomalisi b- Kromozom analizi-fish / Prader Willi sendromu c- Kromozom analizi-fish / 22q11 delesyonu d- Kromozom analizi-fish / Williams Sendromu e- Kromozom analizi-fish / 17p delesyonu 6/1

10 8- Anöploidi ile ilişkili olan kavram hangisidir? a- Endoreduplikasyon b- Non-disjunction c- Triploidi d- Akraba evliliği e- Teratojenik etki 9-42 yaşında (%4,2 fetal kromozom anomalisi riski) 11. haftalık gebelikte başvuruyor. Aşağıdaki yöntemlerden hangisini önerirsiniz? a- 1.Trimester tarama testi b- Genetik ultrasonografi + Genetik danışma c- Üçlü test d- Amniyosentez e- Koryon villus biyopsisi 10- Fetal hastalık riski ise invazif girişim ile kazanılan dokuda Prenatal tanı planlanabilir. a- <1:50 b- >1:200 c- >1:400 d- >1:600 e- >1: Aşağıdaki eşleşmelerden hangisi yanlıştır. a- Karyotip kromozom b- Gen protein c- Kromozom Akraba evliliği d- Radyasyon DNA tamir mekanizması e- Mozaisizm Postzigotik non-disjunction 12- Toplumdaki gebelerde Down sendromu için aşağıdaki tarama testlerinden hangisinin duyarlılığı en yüksektir? a- Trimesterde ense plisi kalınlığı (NT) ölçümü b hafta tarama testi (Ense pilisi kalınlığı ile kombine PAP-A, Estrodiol) c- Trimesterde II. Düzey USG d Gebelik haftasında 3 lü test e- Genetik danışma ile aile öyküsünün alınması 13- Dengeli kromozom anomalileri için geçerli olmayan ifade hangisidir? a- Yenidoğan sıklığı yaklaşık 1:250 dir b- Fenotip normaldir c- Ailevi kalıtılabilir d- Genetik bilgi değişimi beklenmez e- Akraba evliliklerinde daha sık görülür 14- Anne yaşı ile ilişkili olmayan durum hangisidir? a- Down send. b. Trizomi 18 c- Trizomi 13 d- Triploidi e- Trizomi Sık taş düşürme nedeniyle tetkik edilen 30 yaşındaki kadın hastanın fizik muayenesinde ciltte büyüklüğü, 1-2 cm yi geçmeyen üç adet sütlü kahve lekesi görülüyor. Yapılan biyokimyasal tetkiklerinde hiperkalsemi saptanıyor. Aile öyküsünde annesinin ani tansiyon fırlamaları nedeniyle tetkik edildiği, görüntülemede böbrek üstü bezinde kitle saptandığı ve bu nedenle ameliyat edildiği öğreniliyor. Bu özellikler aşağıdakilerden en çok hangisiyle uyumludur? a- Nörofibromatozis Tip 1 b- Multipl endokrin neoplazi Tip 2 c- Li Fraumeni sendromu d- Werner sendromu e- Ataksi telanjiyektazi 6/2

11 16-Aşağıdakilerden hangisi familyal adenomatöz polipozis in kolon dışı bulgularından değildir? a- Konjenital retina pigment epiteli hipertrofisi b- Dezmoid c- Melanom d- Papiller tiroid kanseri e- Hepatoblastoma 17-Endometrium kanseri + over kanseri birlikteliği aşağıdaki herediter kanser sendromlarından en çok hangisiyle uyumludur? a- Li-Fraumeni sendromu b- Herediter non-polipozis kolon kanseri c- Meme kanseri d- Bloom sendromu e- Fankoni anemisi 18-Aşağıdakilerden hangisi kromozomal insabilite ile ilişkilidir? a- Herediter non-polipozis kolon kanseri b- Fankoni sendromu c- Bloom sendromu d- Familyal adenomatöz polipozis e- Multipl endokrin neoplazi tip 2 19-Herediter non-polipozis kolon kanseri için aşağıdakilerden hangisi yanlıştır? a- Polip görülme sıklığı toplum geneline göre 5-10 kat artmıştır. b- Mismatch repair DNA tamir genlerinin germline mutasyonları ile ilişkilidir. c- Over kanseri sendromun bir parçasıdır. d- Tümör dokusunda mikrosatellit instabilitesi görülür. e- Prognozları mikrosatellit instabilitesi görülmeyen sporadik kanserlere göre daha iyidir. CEVAP:A 20-Aşağıdaki tanımlardan hangisi popülasyon genetiğinin ilgi alanı içindedir? a- Gelişim sürecinin genetik denetimini inceler b- Kromozomlardaki yapı ve fonksiyon değişikliklerini inceler c- Genlerin yapı ve işlevini inceler d- Hastalara tanı konmasını ve takibini içerir e- Toplumdaki genetik fonksiyonları ve allel sıklığını belirler 21-Aşağıdaki durumlardan hangisi ekspressivite değişkenliğine örnek değildir? a- Otozomal dominant polikistik hastalığı ile etkilenmiş bir ailede bazı aile fertlerinde böbrek dışı bulguların belirgin, bazılarında ise silik olması. b- Nörofibromatozisli hastalarda cafe-au-lait tarzı lekelerin ve nörofibromların sayısının hastadan hastaya büyük farklılık göstermesi c- Ailevi Akdeniz ateşi olan bazı hastalarda böbrek amiloidozu gelişirken bazılarında gelişmemesi. d- Herediter non-polipozis kolorektal kanserde, bazı bireylerde yalnızca kolon, bazılarında ise hem kolon hem de kolon dışı tümörlerin görülmesi. e- Split hand (yarık el) deformitesi olan bir çocuğun anne ve babasında hiçbir bir bulgu saptanamazken dedesinde aynı bulgunun saptanması. 22-Mikroftalmi, mikrosefali, koryoretinit ve yenidoğan döneminde peteşial döküntü öyküsü olan mental retarde ve diyabetik çocukta aşağıdakilerden hangisini düşünürsünüz? a. Prader Willi sendromu b. Fetal alkol sendromu c. Hiperamonyemi d. TORCH enfeksiyonu e. Trizomi Hangisi major anomaliye neden olmaz? a. Atorvastatin b. Kumarin c. Tetrasiklin d. Fenitoin 6/3

12 e. Etanol 24-Aşağıdaki bilgilerden hangisi doğrudur? a- Multifaktöriyel bozuklukların genel olarak toplumdaki görülme sıklığı %90 düzeyindedir. (Çocuklarda %20, erişkinlerde %70) b- Multifaktöriyel bozukluklar genetik bilgideki tek bir bozukluktan kaynaklanırlar. c- Multifaktöriyel bozukluklar nadir görülen kalıtım şekillerindendir. d- Nöral tüp defektleri sık görülen multifaktöriyel bozukluklardandır. e- Çocuk yaş gurubundaki mental retardasyonların önemli bir bölümü multifaktöriyel kalıtım özelliği gösterir. 25-Genetik tanı testleri ile ilgili olarak yanlış seçeneği işaretleyiniz. a- Kistik fibrozis düşünülen bir hastada ilk önce Ter testi isterim. b- Von-Hippel-Lindau sendromu tanısı konan ve mutasyon saptanan 40 yaşındaki erkek hastanın 5 ve 12 yaşlarındaki iki çocuğunda da aynı mutasyon araştırılmalıdır. c- BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları 40 yaşında meme kanseri görülen bütün kadınlarda araştırılmalıdır. d- Prediktif tanı testi önermek için öncelikle ailede mutasyonun belirlenmesi gerekir. e- Prediktif testler henüz bulgular ortaya çıkmadan yapılan testlerdir. 26- Fenotipik olarak sağlıklı görünen bir bireyin dominant bir mutasyon taşıması nasıl açıklanır? a- Pleitropi b- Ekspresyon değişkenliği c- Penetrans yokluğu d- Ektopi e- Konjenital özellik 27-Aşağıdaki hastalıklardan hangisinde antisipasyon beklenmez? a- Huntington Koresi b- Akdeniz Anemisi c- Spinoserebellar ataksi tip 2 d- Miyotonik Distrofi e- Dentatorubral-pallidoluysian Atrofi 28-Aynı zigottan köken alan doku ve organlarda iki veya daha fazla farklı genetik yapıya sahip hücre dizisinin bulunması nasıl ifade edilir? a- Mozaisizm b- Kimerizm c- Kodominantlık d- Multifaktoryal kalıtım e- Heterojenite CEVAP:A 29-Prader Willi Sendromunda aşağıdakilerden hangisi beklenmez? a- 15 q11.13 de parental delesyon b- 15 inci kromozomun maternal uni parental disomisi c- IGF2 geninde nokta mutasyonu d- 15 q11.13 de imprinting merkez mutasyonu e- 15 q11.13 de maternal delesyon 30-Mitokondrial genomdaki mutasyonlardan kaynaklanan mitokondriyal hastalıklar la ilgili yanlış seçeneği işaretleyiniz. a- Ailevi kalıtım görülür b- Maternal kalıtım gösterir c- Semptomların çeşitliliği homoplazmi ile açıklanır d- Ağır hastalık tablolarından dokudaki mutant mtdna oranındaki artış sorumludur e- Süt çocuğunda yaşamsal soruna neden olabilen ağır klinik tablolar ortaya çıkabilir 6/4

13 31-Klinik ve moleküler tanı testi ile Frajil -X Sendromundan etkilendiğini belirlediğiniz bir erkek çocuğu için neler söyleyebilirsiniz? a- Annesinde erken menapoz ortaya çıkabilir b- Babası frajil-x tremor ataksi sendromu için risklidir c- Annesi zorunlu taşıyıcıdır, bir sonraki gebeliğinde prenatal tanı önerilebilir d- Premutasyon taşıyıcısı anne bu mutasyonu kendi annesinden ya da babasından da kalıtmış olabilir. e- Hastalık, FMR1 genindeki tekrar dizi artışlarının tam mutasyon düzeyine (>200) ulaşması ile ortaya çıkar. 32-Silver Russel Sendromuna uymayan bulgu nedir? a- Intrauerin gelişme geriliği b- Orantısız boy kısalığı c- Kromozom 7 de maternal uniparental disomi d- Psödohidrosefali nedeniyle büyük üçgen gibi görünen baş e- Vücutta sütlü kahverengi lekeler 33-Angelman sendromu için hangisi doğru değildir? a- Yenidoğan döneminde normal ancak daha sonra gelişme evrelerinde gecikme b- Ağır mental gerilik c- Makrozomi d- Gülme atakları, mutlu yüz e- 15q11.13 de paternal uniparental disomi 34- Beta talasemi major tanılı bir olguda HBB (beta hemoglobin ) geninde [c.135delc]+[ivs2+1g A] mutasyonları saptanmıştır. Aşağıdaki şıklardan hangisi bu mutasyonların özelliklerini tanımlar? a. Bu mutasyonlar compound (birleşik) heterozigot mutasyonlar olup, biri yanlış anlamlı diğeri intronik bir mutasyonu işaret etmektedir. b. Bu mutasyonlardan biri delesyon diğeri insersiyon mutasyonudur. c. Bu mutasyonlar cis olarak (aynı allelde) yer almakta olup, biri çerçeve kaymasına diğeri anlamsız bir mutasyona neden olmaktadır. d. Bu mutasyonlar trans olarak (farklı allellerde) yer almakta olup, biri delesyona diğeri intronda kırpılma hatası mutasyonuna işaret etmektedir. e. Bu mutasyonlar cis olarak (aynı allelde) yer almakta olup, biri çerçeve kayması diğeri kırpılma hatasına yol açmaktadır. 35- Aşağıdaki hastalıklardan hangisi cinsiyetle sınırlı, otozomal çekinik kalıtım modeli gösterir? a- 3 beta hidroksilaz eksikliği b- 11 beta hidroksilaz eksikliği c- Androjen insensitivitesi d- 5 alfa redüktaz eksikliği e- 21 hidroksilaz eksikliği (tuz kaybettiren tip) 36- X e bağlı çekinik kalıtılan bir hastalığın dişilerde görülme nedeni aşağıdaki şıklardan hangisi ile açıklanamaz? a- Etkilenmiş baba / taşıyıcı anne varlığı b- 45,X karyotipine sahip ve mutant alleli taşıyan dişi c- Mutant allelin olduğu X kromozomun UPD si d- Maternal mayoz 1 hatası e- X; otozom translokasyon taşıyıcısı olan dişi birey 37 Aşağıdaki aile ağacı ile hangi kalıtımı kesin olarak dışlarsınız? 6/5

14 I. OD II. OR III. Y ye bağlı IV. XLD V. Mitokondriyal a- yalnız IV b.i, II ve V c. IV ve V d. III ve V e. yalnız V 38- Türkiyede sıklığı kesin olarak bilinen / hesaplanabilen otozomal çekinik 2 hastalık çiftini işaretleyiniz. a- Kistik fibroz Talasemi b- Talasemi MPS ler c- Adrenogenital sendrom Kistik fibroz d- PKU Kistik fibroz e- PKU Talasemi 39 - Beta talasemi majör ün klinik belirtilerini gösteren bir hastada mutasyon bakılmasının başlıca amacı nedir? a- Tanıyı kesinleştirmek b-anne ve babanın taşıyıcı olup olmadığını anlamak c-sağlıklı kardeşlerin taşıyıcı olup olmadığını belirlemek d-ailenin yeni gebeliğinde prenatal tanı olanağı sağlamak e-kemik iliği transplantasyon endikasyonunu belirlemek 40 - Aşagıdaki minör anomalilerden hangisi özgündür? a- Hipertelorizm b- Küçük kulaklar c- Tek ön kesici diş d- Simian çizgisi e- Konjenital kalp hastalığı 41-Aşağıdakilerden hangisi sekans grubu içinde değerlendirilebilir? a-trizomi 13 b-vater (Vertebra, Anal, Trako Özafageal fistül, Renal anomaliler) c-williams sendromu d-annenin uzun süreli izoretinoin tedavisi alması sonucu anomalilerle doğan bebek e-sirenomeli 42. Potter sekansında primer patoloji nedir? a. Oligohidramnios b. Bilateral renal agenezi c. Akciğerlerin maturasyon eksikliği d. Fasial deformasyon e. Kriptorşidi / mikropenis 43. Hayvan modelinde stapedial arterin zedelenmesi ile oluşturulan yüz anomalilerinin ağırlıklı olduğu fenotipin adı nedir? a- Waardenburg sendromu b- Goldenhar sendromu / hemifasiyal mikrozomi c- Poland sekansı d- Sirenomeli e- Potter sekansı 44- İki akondroplazili birey evlendiğinde homozigot akondroplazili çocuklarının olma olasılığı nedir? Bu çocuğun kliniği nasıl olacaktır? 6/6

15 a- %50, anne ve baba ile eş fenotipik özellikler b- %50, anne ve babadan daha uzun boylu olmaları beklenir c- %25, tamamen normal d- %75, anne ve baba ile aynı e- %25, lethal seyirli ağır tip 45-Mukopolisakoridozların genel bulgularını içeren klinik bulgu kümesi hangisidir? (Mental retardasyonun gözlenmediği iki tip hangisidir?) a- Kaba yüz, iskelet/eklem bulguları, herniler, kornea bulanıklığı, hepatosplenomegali, mental retardasyon ( tip 2 ve 5 te gözlenmez) b- Kaba yüz, iskelet/eklem bulguları, sağırlık, kornea bulanıklığı, hepatosplenomegali, mental retardasyon ( tip 2 ve 4 te gözlenmez) c- Kaba yüz, ani ölüm, herniler, kornea bulanıklığı, solunum problemleri, mental retradsyon ( tip 1 ve 7de gözlenmez) d- Kaba yüz, iskelet/eklem bulguları, herniler, kornea bulanıklığı, hepatosplenomegali, mental retardasyon ( tip 4 ve 6 da gözlenmez) e- Kaba yüz, iskelet/eklem bulguları, sağırlık, herniler, kornea bulanıklığı, kiraz kırmızısı leke, hepatosplenomegali, mental retardasyon ( tip 2 ve 5 te gözlenmez) 46-Beyaz perçem ve iris hetrokromisi Waardenburg sendromu için tanı koydurucu minör anomalilerdir. Hangi konjenital kalp anomalisi major bulgu olarak özgün tanı koydurucudur? Hastalık tanısı nedir? a- AVSD / Down sendromu b- SVAS/ Williams sendromu c- VSD / 22 q11 delesyonu d- Bikuspid aort ve aort koartasyonu / Turner sendromu e- Pulmoner stenoz / Noonan sendromu 47-X e bağlı dominant hastalık hangisidir? a. Hemakromotoz b. Biyotinidaz eksikliği c. Ornitin transkarbamilaz eksikliği d. Tuberoskeleroz e. Frajil-X sendromu 48-Tek ön kesici diş ile ilişkili sendrom, ilk klonlanan gen ve ilişkili kromozom hangisidir? a. Mikrosefali / microsefalin geni/8. kromozom b. Tuberoskleroz/ tuberin/ 12. kromozom c. Meckel gruber sendromu / meckelin/ 8. Kromozom d. Holoprosensefali / SHH / 7.kromozom e. Seckel sendromu /Ataksi telenjiektazi geni / 3. Kromozom 49- Hangisi saç kılının ışık mikroskopisi incelemesi ile kesin tanı konabilen hastalıktır? a- Wilson hastalığı b- Ektodermal displazi c- Griscelli sendromu d- Menkes hastalığı e- Trikotiodistrofi 50- Ahmet de renk körlüğü vardır. Renk körlüğü X e bağlı resesif kalıtılır. Ahmet, babasında renk körlüğü olan Yasemin ile evlenir. Kız çocuklarında renk körlüğü olma olasılığı nedir? a-1/4 b-1/10 c-1/2 d- 1/3 e-%100 6/7

16 6/8

17 TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI IV. DÖNEM FİNAL SINAVI Adı Soyadı Numarası Ders Kodu Hangi doku kromozom eldesi için uygun değildir? a- Fibroblast b- Lenfosit c- Trofoblast d- Kemik iliği hücresi e- Eritrosit CEVAP: E 2- Dengeli yapısal kromozom anomalisi taşıyıcılığı için hangisi yanlıştır? a- Tekrarlayan fetal kayıpları olan çiftlerde daha sık görülür b- Fenotip etkilenmemiştir c- Ailevi kalıtılabilir d- Paternal taşıyıcılıkta dengesiz ürün olasılığı maternal kalıtıma göre daha yüksektir e- De novo oluşabilir 3- Aşağıdakilerden hangisi kromozom analizi endikasyonu değildir? a- Mutiple konjenital anomali b- Şüpheli genitalia c- Akraba evliliği d- Mental retardasyon e- Puberte gecikmesi 4. Hangi sayısal kromozom anomalisi fertilizasyon hatası ile oluşur? a- Triploidi b- Down sendromu c- Tetraploidi d- 47,XXY e- Mozaik trizomi 8 CEVAP:A 5- Biallelik genlerin monoallelik ekspresyonu nasıl bir özelliktir? a- Antisipasyon b- Epigenetik c- Penetrans yokluğu d- Ekspresivite değişkenliği e- Heterozigotluk 6- p.gln1351x nasıl bir mutasyondur? a- Yanlış anlamlı mutasyon (missense) b- Glutamini (Gln) kodlayan üç nükletid delesyona uğramıştır (delesyon) c- Anlamsız mutasyon (nonsense) c- Çerçeve kayması mutasyonu (frame shift) e- Glutaminden (Gln) sonra dur kodonunu kodlayan üç nükleotid girmiştir (insersiyon) 7- Frajil-X sendromunda full mutasyonlu kızların ancak 1/3 ün de mental gerilik görülmesinin nedeni nedir? a- Dişi ile erkek arasındaki hormonel farklılıklar nedeniyle b- Dişilerde random X inaktivasyonunun olması c- Full mutasyona uğrayan FMR1 geninin epistatik etkileşime girmesi d- Oogenezde antisipasyon görülmesi e- Spermatogenezde antisipasyon görülmesi 8- Geç başlangıçlı otozomal dominant bir hastalık için haplotipleme ile presemptomatik test yapmayı düşünüyorsunuz. Hangi aile bireylerinden DNA için kan almanız gerekir? a- Etkilenmiş bireylerden b- Etkilenmemiş bireylerden c- Hastanın annesinden ve babasından d- Ailede etkilenmiş ve etkilenmemiş bireylerden 6/1

18 e- Hastalığın başlayacağını düşündüğümüz çocuktan 9- Mitokondrial kalıtımlı hastalıklar için aşağıdakilerden hangisi doğru değildir. a- Maternal kalıtım gösterir b- Non-mendel kalıtım modeli gösterir c- Erkek ve kız etkilenme oranı aynıdır. d- Hastalık kas, kalp, beyin gibi yüksek enerji ihtiyacı gösteren organları tutar. e- Nükleer DNA da kodlanan ancak mitokondride görev alan genlerdeki mutasyonlar ile ortaya çıkar yaşında (%1,7 fetal kromozom anomalisi riski) 14 haftalık gebelikte başvuruyor. Aşağıdaki yöntemlerden hangisini önerirsiniz? a- Üçlü test b- Amniyosentez c- Koryon villus biyopsisi d- Genetik ultrasonografi + Genetik danışma e- 1.Trimester tarama testi 11. Dengeli kromozom anomalileri için hangi tanımlama yanlıştır. a. Genetik bilgi değişmez. b. Fenotip etkilenir. c. Tekrarlayan abortus öykülü çiftlerde diğerlerine göre daha sıklıkla gözlenir. d. Tüm gebeliklerinde fetal kromozom analizi önerilmelidir. e. Yapısal kromozom anomalileri için geçerlidir. 12- Prenatal tanıda invazif girişim yapılması için hastalık riski minimum ne olmalıdır? a- <1:50 b- >1:200 c- >1:400 d- >1:600 e- >1: Aşağıdaki endikasyonlardan hangisinde fetusun kromozom anomali riski en yüksektir? a- Down sendromlu çocuk öyküsü olan çiftler b- İleri anne yaşı (40 yaş) c- Otozomal resesif hastalık için riskli gebelikler d- Translokasyon taşıyıcısı anne e- 3 lü tarama testinde artmış Down sendromu riski saptanan gebelikler 14 - Hangisi prenatal tanı amaçlı girişim endikasyonu değildir? a- Anne yaşı b- Tarama testinde artmış risk c- Aile öyküsünde trizomi 21 li kardeş öyküsü d- Patolojik USG e-tek gen hastalıkları için risk taşıyan gebeler Anöploidi için geçerli olmayan ifadeler hangisidir? a- Bir yumurta hücresinin iki sperm ile döllenmesi ile oluşur. b- 2n±1 formülü ile ifade edilir. c- Sıklıkla mayozda ayrışamama (nondisjunktion) ile oluşur. d- Post zigotik mitotik hata ile de oluşabilir. e- En bilinen örnek trizomi 21 dir. CEVAP:A 16- Trizomi 21 de non disjunktion.. en sık lıkla görülür. a- Oogenez MI de b- Oogenez MII de c- Spermatogenez MI de d- Spermatogenez MII de e- Mitozda CEVAP:A 17- Aşağıdaki tümcelerden hangisi yanlıştır? a- İleri anne yaşı ile fetusta trizomi riski artmaktadır. b- Monozomi X ve triploidili doğum öyküsü olan çiftlerde daha sonraki gebeliklerde artmış risk yoktur. c- Dengeli translokasyon taşıyıcılığının bilinmesi prenatal tanı uygulaması açısından çok önemlidir. d- Abortus materyelinde en sık görülen anomali trizomi 21 dir. e- Down sendromunun sitogenetik tipini belirlemek, tekrarlama riskini bilmek için gereklidir. 6/2

19 18- Aşağıdaki bantlama tekniklerinden hangisi rutin kromozom analizlerinde kullanılır? a. CBG b. NOR c. FISH d. GTG/GTL e. RHG 19- Aşağıdakilerden hangisi yüksek çözünürlüklü bantlama tekniğinin (high-resolution banding technique, HRBT) avantajıdır? a- Sayısal anomaliler için hızlı tanı b- 3-5 Mb büyüklüğündeki yapısal kromozom anomalilerinin tanısı c- Mozaisizm tanısı d- Robertsonian translokasyonların tanısı e- Subtelomerik bölge analizi 20- Aşağıdaki hastalıklardan hangisi bir dinamik mutasyon hastalığı değildir. a- Frajil-X Sendromu b- Leber in Optik Atrofisi c- Huntington Koresi d- Miyotonik Distrofi e- Friedreich Ataksi 21- Hangisi major anomaliye neden olmaz? a. Atorvastatin b. Kumarin c. Tetrasiklin d. Fenitoin e. Etanol 22- Aşağıdaki bilgilerden hangisi doğrudur? a- Multifaktöriyel bozuklukların genel olarak toplumdaki görülme sıklığı %90 düzeyindedir. (Çocuklarda %20, erişkinlerde %70) b- Multifaktöriyel bozukluklar genetik bilgideki tek bir bozukluktan kaynaklanırlar. c- Multifaktöriyel bozukluklar nadir görülen kalıtım şekillerindendir. d- Nöral tüp defektleri sık görülen multifaktöriyel bozukluklardandır. e- Çocuk yaş gurubundaki mental retardasyonların önemli bir bölümü multifaktöriyel kalıtım özelliği gösterir. 23- Genetik tanı testleri ile ilgili olarak yanlış seçeneği işaretleyiniz. a- Kistik fibrozis düşünülen bir hastada ilk önce Ter testi isterim. b- Von-Hippel-Lindau sendromu tanısı konan ve mutasyon saptanan 40 yaşındaki erkek hastanın 5 ve 12 yaşlarındaki iki çocuğunda da aynı mutasyon araştırılmalıdır. c- BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları 40 yaşında meme kanseri görülen bütün kadınlarda araştırılmalıdır. d- Prediktif tanı testi önermek için öncelikle ailede mutasyonun belirlenmesi gerekir. e- Prediktif testler henüz bulgular ortaya çıkmadan yapılan testlerdir. 24-Aşağıdaki bulgulardan hangisinin MPS lerde gözlenmesi beklenmez? a- Mental retardasyon b- İnguinal herni c- Dizostozis multipleks d- Konjenital kalp hastalığı e- Hepatosplenomegali 25- Hangi hastalıkta moleküler analizler tanı amaçlı öncelikli olarak kullanılabilir? a- Kistik fibroz b- SMA Tip 2 c- MPS d- Marfan sendromu e- NF1 6/3

20 26- Otozomal dominant kalıtılan hangi sendromda fasial dismorfizm ve pulmoner arter anomalileri ve Turner sendromunun iskelet bulguları gözlenir? a- Akondroplazi b- Noonan sendromu c- Tuberoskleroz d- Marfan sendromu e- Bardet Biedl sendromu 27- Terleme azlığı, yavaş tırnak uzaması, seyrek saç / kaş / kirpiklerin gözlendiği hastalıkları ana grup adı nedir? a- Lizozomal depo hastalıkları b- İskelet displazileri c- Nörokutanöz hastalıklar d- Hiperhidrosis e- Ektodermal displazi 28- Aşağıdaki hastalıklardan hangisi cinsiyetle sınırlı, otozomal çekinik kalıtım modeli gösterir? a- 3 beta hidroksilaz eksikliği b- 11 beta hidroksilaz eksikliği c- Androjen insensitivitesi d- 5 alfa redüktaz eksikliği e- 21 hidroksilaz eksikliği (tuz kaybettiren tip) 29- Aşağıdakilerden hangisi X e bağlı resesif hastalık için doğrudur? a- Genelde yeni mutasyon ile oluşur. b- Hemofili A lı bir olgunun annesinin taşıyıcı olma olasılığı 2/3 tür c- Her Turner sendromlu kız çocuğunda en az 2 veya 3 X e bağlı resesif hastalık gözlenir d- DMD/BMD allelik ; Hem A ve B ise lokus farklığı gösteren klinikleri benzer X e bağlı resesif hastalıklardır e- Rett sendromu ve ornitin transkarbamilaz eksikliği X e bağlı resesif kalıtılır. 30- Otozomal resesif bir hastalık için homozigot mutasyon taşıyan bir çocuğun babası mutasyonu taşımıyorsa, bu durum nasıl açıklanabilir? a- Dinamik mutasyon b- Mozaisizm c- Genomik imprinting d- Epigenetik etki e- Maternal Uniparental dizomi Dinamik mutasyon 31-Sık taş düşürme nedeniyle tetkik edilen 30 yaşındaki kadın hastanın fizik muayenesinde ciltte büyüklüğü, 1-2 cm yi geçmeyen üç adet sütlü kahve lekesi görülüyor. Yapılan biyokimyasal tetkiklerinde hiperkalsemi saptanıyor. Aile öyküsünde annesinin ani tansiyon fırlamaları nedeniyle tetkik edildiği, görüntülemede böbrek üstü bezinde kitle saptandığı ve bu nedenle ameliyat edildiği öğreniliyor. Bu özellikler aşağıdakilerden en çok hangisiyle uyumludur? a- Nörofibromatozis Tip 1 b- Multipl endokrin neoplazi Tip 2 c- Li Fraumeni sendromu d- Werner sendromu e- Ataksi telanjiyektazi 32-Aşağıdakilerden hangisi familyal adenomatöz polipozis in kolon dışı bulgularından değildir? a- Konjenital retina pigment epiteli hipertrofisi b- Dezmoid c- Melanom d- Papiller tiroid kanseri e- Hepatoblastoma 6/4

21 33-Endometrium kanseri + over kanseri birlikteliği aşağıdaki herediter kanser sendromlarından en çok hangisiyle uyumludur? a- Li-Fraumeni sendromu b- Meme kanseri c- Lynch sendromu d- Bloom sendromu e- Fankoni anemisi 34-Aşağıdakilerden hangisi kromozomal insabilite ile ilişkilidir? a- Herediter non-polipozis kolon kanseri b- Fankoni sendromu c- Bloom sendromu d- Familyal adenomatöz polipozis e- Multipl endokrin neoplazi tip 2 35-Herediter non-polipozis kolon kanseri için aşağıdakilerden hangisi yanlıştır? a- Polip görülme sıklığı toplum geneline göre 5-10 kat artmıştır. b- Mismatch repair DNA tamir genlerinin germline mutasyonları ile ilişkilidir. c- Over kanseri sendromun bir parçasıdır. d- Tümör dokusunda mikrosatellit instabilitesi görülür. e- Prognozları mikrosatellit instabilitesi görülmeyen sporadik kanserlere göre daha iyidir. CEVAP:A 36-Aşağıdaki tanımlardan hangisi popülasyon genetiğinin ilgi alanı içindedir? a- Gelişim sürecinin genetik denetimini inceler b- Kromozomlardaki yapı ve fonksiyon değişikliklerini inceler c- Genlerin yapı ve işlevini inceler d- Hastalara tanı konmasını ve takibini içerir e- Toplumdaki genetik fonksiyonları ve allel sıklığını belirler 37- Aşağıdaki durumlardan hangisi ekspressivite değişkenliğine örnek değildir? a- Otozomal dominant polikistik hastalığı ile etkilenmiş bir ailede bazı aile fertlerinde böbrek dışı bulguların belirgin, bazılarında ise silik olması. b- Nörofibromatozisli hastalarda cafe-au-lait tarzı lekelerin ve nörofibromların sayısının hastadan hastaya büyük farklılık göstermesi c- Ailevi Akdeniz ateşi olan bazı hastalarda böbrek amiloidozu gelişirken bazılarında gelişmemesi. d- Herediter non-polipozis kolorektal kanserde, bazı bireylerde yalnızca kolon, bazılarında ise hem kolon hem de kolon dışı tümörlerin görülmesi. e- Split hand (yarık el) deformitesi olan bir çocuğun anne ve babasında hiçbir bir bulgu saptanamazken dedesinde aynı bulgunun saptanması. 38- Mikroftalmi, mikrosefali, koryoretinit ve yenidoğan döneminde peteşial döküntü öyküsü olan mental retarde ve diyabetik çocukta aşağıdakilerden hangisini düşünürsünüz? a. Prader Willi sendromu b. Fetal alkol sendromu c. Hiperamonyemi d. TORCH enfeksiyonu e. Trizomi Antenatal usgde hangi bulgular 22q11 delesyonu için FISH testi yapılmasını gerektirir? a- Konjenital kalp anomalisi ve unilateral renal agenezi b- Mikrosefali ve polidaktili c- Konotrunkal kalp anomalisi ve yarık damak d- Konjenital kalp anomalisi ve polidaktili e- Intrauterin gelişme geriliği ve pelviektazi 40- Prader willi sendromunu Bardet Biedl sendromundan ayıran iki ana özellik hangisidir? a- Sağırlık ve retinitis pigmentosa b- Retinitis pigmentosa ve polidaktili 6/5

22 c- Polidaktili ve konjenital kalp hastalığı d- Konjenital kalp hastalığı ve retinitis pigmentosa e- Mental retardasyon ve retinitis pigmentosa 41- Hangisi saç kılının ışık mikroskopisi incelemesi ile kesin tanı konabilen hastalıktır? a- Wilson hastalığı b- Ektodermal displazi c- Griscelli sendromu d- Menkes hastalığı e- Trikotiodistrofi 42 - Uzun kemiklerin büyüme plağında histopatolojik olarak anormallik gözlenen, kıkırdak yapısı bozuk olduğu için ekstremite kısalığı da olan çocukta etyopatogeneze yönelik tanımlama nedir? a- Disrupsiyon b- Deformasyon c- Displazi d- Malformasyon e- Sendrom 43- Aşağıdaki major anomalilerden hangisi özgündür? a- Polidaktili b- Unilateral renal agenezi c- Korpus kallozum agenezisi d- Trifalengeal başparmak e- Yarık damak 44- X e bağlı çekinik kalıtılan bir hastalığın dişilerde görülme nedeni aşagıdaki şıklardan hangisi ile açıklanamaz? a- Etkilenmiş baba / taşıyıcı anne varlığı b- 45,X karyotipine sahip ve mutant alleli taşıyan dişi c- Mutant allelin olduğu X kromozomun UPD si d- Maternal mayoz 1 hatası e- X; otozom translokasyon taşıyıcısı olan dişi birey 6/6

23 45- Alkaptonüri hastalığında yalancı dominant kalıtım örneği gösteren aile ağacını seçiniz. 46- Hayvan modelinde stapedial arterin zedelenmesi ile oluşturulan yüz anomalilerinin ağırlıklı olduğu fenotipin adı nedir? a- Waardenburg sendromu b- Goldenhar sendromu / hemifasiyal mikrozomi c- Poland sekansı d- Sirenomeli e- Potter sekansı yaşındaki Orhan Çebi ye Leber in optik atrofisi tanısı konuyor. Eşi çok tedirgin. 10 yaşındaki kızlarında da görme kaybı olup olmayacağını merak ediyor. Kızının riski nedir? a- %100 b- %50 c- 2/3 d- 0 e- %25 6/7

24 48 Aşağıdaki aile ağacı ile hangi kalıtımı kesin olarak dışlarsınız? I. OD II. OR III. Y ye bağlı IV. XLD V. Mitokondriyal a- yalnız IV b.i, II ve V c. IV ve V d. III ve V e. yalnız V 49- Akondroplazi OD kalıtılan bir hastalıktır. Akondroplazili bir çocuğu olan sağlıklı anne babanın tekrar Akondroplazili çocuk sahibi olma riski nedir? Ne ile açıklama bulur? a. %50 OD kalıtım b. %1 Baba yaşı c. %3-5 Gonadal mozaisizm d. 1/ Toplum riski e- %1 Anne yaşı ile ilişkili 50- Aşağıdaki durumlardan hangisi X e bağlı resesif kalıtım ile uyumludur? a-multipl Lisch nodülü ve aksiller çillenmesine eşlik eden skolyozu ve sübkutan nörofibromları olan 18 yaşındaki erkek olgu. b-lethal neonatal hiperamonyemiye neden olan ornitin transkarbamoilaz eksikliği olan 8 aylık kız olgu c-biotinidaz eksikliği olan 5 yaşındaki kız olgu d-dayısı sünnet sonrası kanama ile ölen ve kendisinde multipl ekimozlar olan erkek hasta e- 3. dekatta ortaya çıkan körlüğü olan erkek olgu 6/8