İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz AYDIN

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz AYDIN"

Transkript

1 İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz AYDIN

2 Genetik hastalıkların temeli Proteinleri kodlayan genlerde (DNA da) meydana gelen mutasyonlara dayanır. (Tek gen hastalıkları) Meydana gelen mutasyonlar; hasarlı proteinlerin sentezine yada eksik protein üretimine neden olarak hastalık temelini oluştururlar

3 Proteinlerin üretimini etkileyen mutasyonlar sonucu görülen hastalıklar patolojilerine göre farklı şekilde sınıflandırılabilirler.

4 1- Bir molekülün alt gruplarını oluşturan proteinlerde meydana gelen mutasyonlar 2- Enzim hasarları 3- Transport proteinlerindeki hatalar ile ilgili hastalıklar 4- Reseptör proteinlerindeki mutasyona bağlı hatalar ve eksiklikler 5- Yapısal proteinlere bağlı hastalıklar

5 1- Bir molekülün alt gruplarını oluşturan proteinlerde meydana gelen mutasyonlar Örnek Talasemiler

6 Normal HbA molekülül İnsan organizmasında var olan hemoglobinin %98 i hemoglobin A dır ve yapısında iki α iki de β globin zinciri bulunmaktadır.

7 Hemoglobin her polipeptid zinciri oksijen bağlama kapasitesine sahip bir moleküldür. Erişkin hemoglobini (HbA) 2α ve 2β zincirinden meydana gelir (HbA 2-2α ve 2δ zincirinden oluşmaktadır) Fötal dönemdeki hemoglobin (HbF) 2α ve 2γ zincirinden meydana gelir.

8 Talasemiler hemoglobin sentezi ile ilgili bir grup hastalıktır. Mutasyonlar nedeni ile 400 den fazla anormal hemoglobin varlığı gösterilmiştir. Talasemik hastalarda hemoglobin A nın yapısını oluşturan alfa yada beta zincirlerinin yapısı kaybolmuş ya da azalmıştır. α- Talasemi (genellikle şiddetli bir seyir izler) β- Talasemi Normal eritrosit hücreleri β- talasemi hücreleri

9 Hücre bütünlüğü ve dengesi bozulan, Eritrositler normal yaşam sürelerini tamamlayamazlar ve yıkılırlar. Klinik durumun ağırlığını belirleyen globin zincirinin ne kadarının yapılamadığıdır.

10 β globin zinciri hiç apılamayan bir hastanın kliniği ile bu globinin çok az yapılamadığı bir taşıyıcı arasında ciddi farklar vardır.

11 Talasemi-Akdeniz anemisi Ağırlıklı olarak ; Akdeniz bölgesinde, Afrikanın bazı bölgelerinde ve güney Asya da görülür.

12 β- Talasemi Türkiye de en sık görülen talasemi Eritrositlerde β-globin üretiminde eksiklik/azalma, Olgunlaşmamış eritrosit oluşumu, hasarlı membran oluşumu.

13 Talasemi, Hemoglobin molekülünün otozomal resesif geçiş gösteren kalıtsal bir hastalık. Talasemi Majör: Her iki allelde de mutasyonun varlığını ifade eder (Homozigot). Talasemi Minör: Tek allelde de mutasyonun varlığını ifade eder (Heterozigot).

14

15 Beta thalassemia Major Hepatosplenomegali, büyüme geriliği, iskelet bozuklukları beta talaseminin (homozigot) en iyi bilinen özellikleri

16 Orak hücre anemisi DNA seviyesindeki etkiler Protein seviyesindeki etkiler β polipeptid zincirinin 6. pozisyonunda bulunan glutamik asitin yerine valin geçer

17 Orak hücre anemisi β polipeptid zincirinin 6. pozisyonunda bulunan glutamik asitin yerine valinin geçmesi ile bu zincir (HbA) HbS ye dönüşür anormal bir protein sentezlenir.

18 Mutant hemoglobini taşıyan alyuvarlar oksijensiz kaldıkları zaman, normalde olmaları gereken yuvarlak şekillerini kaybeder ve orağa benzer bir biçim alırlar eritrositlerin aldığı bu şekil kimi zaman kan akışına engel olabilir. Heterozigot durumda HbAS -Orak hücre karakteri Homozigot durumda HbSS -Orak hücre hastalığı-anemisi

19 2- ENZİM HASARLARI Hücresel bir enzimin eksikliği yada hasarı nedeni ile ortaya çıkan genetik hastalıklardır

20 2- Enzim hasarları Genellikle resesif kalıtım görülür. Bu nedenle resesif kalıtımda heterozigotlar genellikle normal kabul edilir. Homozigotlarda klinik semptomlar ortaya çıkar.

21 2- Enzim hasarları Tay-Sacs hastalığı, Fenilketonüri, Mukopolisakkoridozlar, Hemofili A ve B verilebilir.

22 Fenilalanin hidroksilaz (PAH) geni 12. kromozomun üzerinde (12q 24.1 bölgesinde) bulunmaktadır. PAH geni yalnızca karaciğerde ifade edilir Bu gen 90 kb uzunluğunda 13 ekzonu var nükleotidlik mrna sentezlenir. Otozomal resesif geçişi olan bir gendir Fig.1-2. PAH geni (Bu şekil GENES IN MEDICINE, Chapmen&Hall 1995 kitabından alınmıştır)

23 Hastalık ilk defa 1934 yılında Norveçli Doktor Asbjorn Folling tarafından tanımlanmıştır.

24 Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır Fenilhidroksilaz enzimi (PAH) kodlayan gende mutasyon var, Protein Fenilalanin Tirozin CO 2 + H 2 O Fenilhidroksilaz

25 Fenilalanin kan ve vücut sıvılarında birikir. Bu hastalığa sahip çocukların gelişmekte olan beyinleri haraplanır. İleri derecede zeka geriliği ve sinir sistemi ile ilgili belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur Bu hastalığın yeni doğan tarama testi ile erken tanı ve tedavisi mümkündür.

26 Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasında yer almaktadır. Doğan her çocuktan biri fenilketonürilidir. Bu oranın yüksek olması akraba evliliklerinin sık olması ile ilgilidir.

27 3- Transport proteinlerindeki hatalar ve ilgili hastalıklar Kistik fibrozis (CF) Otozomal resesif bir hastalık

28 Kistik fibroz geni (CF) 7. kromozomun uzun kolunda (7q31) yerleşmiştir. CFTR Kistik fibroz transmembran iletim düzenleyicisi olarak ifade edilir.

29 NDB1 Regülatör ( R) NDB2

30 CFTR proteini epitel hücrelerin apikal yüzeyinde fosforilasyon ile düzenlenen klor iyon kanalı oluşturmaktadır

31 CFTR proteini: Çok geçişli transmembran proteinidir, klor iyonu iletimi düzenleyicisi olarak bilinir CFTR, epitelyal hücre zarları üzerindeki klorür (ve su) taşımasını düzenler Akciğer,Pankreas,Tükrük ve ter bezleri Üreme ve Gastrointestinal sistem kanallarının epitel hücreleri tarafından ifade edilir

32 Kistik fibroz mutasyonları 1. Hatalı protein üretimine, 2. GER ve Golgide üretilen proteinin yanlış katlanmalarına, 3. Nükleotid bağlanma bölgesinde anomaliye, 4. Proteininin normalden küçük ya da yetersiz miktarda üretilmesine, 5. Proteinin hücre zarındaki lokalizasyonunun bozulmasına nedenidir

33 Kistik fibroz hastalarının üçte ikisinden fazlasında CFTR nin pozisyon ΔF 508 deki bir fenilalanin kalıntısının atılması (delesyon) söz konusudur. Bu tek kalıntının yokluğu proteinin stabilizasyonunu bozar destabilize eder ve bu yüzden protein GER de yavaş katlanır; GER de muhafaza edilir ve parçalanır

34 Aktivitenin bozulması Mukus tabakasının yoğun bir hal almasına, Akciğerlerin tıkanmasına ve enfeksiyon gelişmesine, Pankreasın tıkanarak enzimlerinin sindirim boşluğuna ulaşmasının engellenmesine neden olur

35 CFTR geninde oluşan bazı mutasyonlar Kistik Fibroz hastalığına neden olurken bazı mutasyonların da Erkeklerde kısırlığa neden olduğu gösterilmiştir..

36 4- Reseptör proteinlerindeki mutasyona bağlı hatalar ve eksiklikler Örnek:Ailesel Hiperkolesterolomi Otozomal Dominant kalıtım özelliği gösterir

37 LDL, endositoz yoluyla hücre içine alınmaktadır. Bu işlem başlıca karaciğer hücrelerinde olmak üzere ( kan dolaşımındaki LDL'nin %70'i karaciğer tarafından emilir) tüm çekirdekli hücrelerde gerçekleşir. Ateroskleroz kardiyovasküler hastalıkların çoğunun kökeninde yer alır.

38 LDL reseptöründeki mutasyonlar beş grup halinde sınıflandırılabilir. Bunların her biri hiperkolesterolomiye neden olabilir: Sınıf 1 mutasyonlar; Endoplazmik retikulumda reseptörün sentezine engel olur. Sınıf 2 mutasyonlar; Reseptörün olgunlaşması için gitmesi gereken Golgi cihazına taşınmayı engeller. Sınıf 3 mutasyonlar; LDL'nin reseptöre bağlanmasını engeller. Sınıf 4 mutasyonlar; Reseptör-ligand kompleksinin hücre içine alınmasını engeller.

39 Sınıf 5 mutasyonlar; İçeri alınan reseptörlerin hücre yüzeyine geri gitmesini engeller. Yeniden sentezlenmesi gerekse de hücre yüzeyinde reseptör vardır.

40 5- Yapısal proteinlere bağlı hastalıklar Dominant kalıtım resesif kalıtımdan farklılık göstermektedir. Genelliklel yapısal proteinlerdeki bozukluklar dominant özellik gösterir. Bir normal, bir bozuk gene sahip olan hetorozigotlarda da hastalık semptonları görülür. Örnek; Huntington hastalığı ve Nörofibromatozis

41 Nörofibromatozis Otozomal dominant kalıtım gösteren (Tek bir genin neden olduğu) en sık görülen, nöroektodermal bir hastalıktır.

42 Nörofibromatozis NF1 ve NF2 olmak üzere iki grupta sınıflandırılır. Bunlara farklı kromozomlar üzerinde bulunan farklı genler neden olur. NF1 geni 17q11.2 bölgesinde yer alır. NF2 geni 22q12 üzerinde bulunur.

43 NF1 geni Nörofibromin proteinini kodlamaktadır. Bu protein hücre içi sinyal iletimine katılmakta olup hücre büyümesini kontrol eden bir geni baskılayarak düzenlenmesini kontrol eder.

44 Nörofibromin; tümör oluşumuna neden olan bir genin aktivitesini normal olarak baskılamaktadır.

45 NF1 Mutasyonu hücre büyümesinin kontrol kaybına neden olur

46 Teşekkürler

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?

Detaylı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Dr. Çağatay Kundak DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU 1949 yılında Orak Hücre Anemisi olan hastalarda elektroforetik olarak farklı bir hemoglobin tipi tanımlanmıştır.

Detaylı

Video https://www.youtube.com/watch? v=giez3pk9yvo

Video https://www.youtube.com/watch? v=giez3pk9yvo MUTASYONLAR 1 Video https://www.youtube.com/watch? v=giez3pk9yvo 2 MUTASYONLAR Populasyonun % 1 inden daha az bir kesimde görülen DNA daki değişiklik Polimorfizm: populasyonun % 1 inden fazla bir kesimde

Detaylı

YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #17

YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #17 YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #17 1) Memeli bir hayvanın vücudunda gerçekleşen biyokimyasal tepkimelerden bazıları aşağıdaki gibidir. I Glikojen Glikoz ATP III Buna göre I, II ve III ile gösterilen metabolik

Detaylı

Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör;

Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ Dr. Erol BAYSAL FRCP (London) Consultant Molecular Geneticist Head of Molecular Genetics Unit Senior Lecturer Dubai

Detaylı

GEN MUTASYONLARI. Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ

GEN MUTASYONLARI. Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ GEN MUTASYONLARI Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ Gen mutasyonları 2 temel mekanizma ile gerçekleşir. A. İnsersiyon; Bir veya daha fazla nükleotidin araya girmesiyle B. Delesyon; Bir veya daha fazla nükleotidin

Detaylı

13 HÜCRESEL SOLUNUM LAKTİK ASİT FERMANTASYONU

13 HÜCRESEL SOLUNUM LAKTİK ASİT FERMANTASYONU 13 HÜCRESEL SOLUNUM LAKTİK ASİT FERMANTASYONU Laktik Asit Fermantasyonu Glikozdan oksijen yokluğunda laktik asit üretilmesine LAKTİK ASİT FERMANTASYONU denir. Bütün canlılarda sitoplazmada gerçekleşir.

Detaylı

İ. Ü İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Filiz Aydın

İ. Ü İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Filiz Aydın İ. Ü İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Filiz Aydın Genetik nedir? Biyolojinin kalıtım ve varyasyonlarla (çeşitlilikle) ilgilenen bilim dalıdır. Genetik yaşayan tüm organizmalarda

Detaylı

TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ

TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ HAZIRLAYANLAR PROF.DR. DURAN CANATAN PROF. DR.YESIM AYDINOK PROF.DR. ZEYNEP KARAKAS DOC. DR. ILGEN SASMAZ KAN YAŞAM IRMAĞIDIR Kan, vücudun organ ve dokularını

Detaylı

Otozomal Dominant ve Otozomal Resesif Bozukluklar. Hüseyin Çağsın 18/09/2015

Otozomal Dominant ve Otozomal Resesif Bozukluklar. Hüseyin Çağsın 18/09/2015 Otozomal Dominant ve Otozomal Resesif Bozukluklar Hüseyin Çağsın 18/09/2015 Giriş Pedigri okuması için hatırlatmalar Otozomal dominant kalıtım ile ilgili konseptler Otozomal dominant bozukluklar Otozomal

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın X kromozomu üzerindeki genler için; Erkekler X e bağlı karakterler için hemizigottur Dişiler iki X kromozomuna sahip oldukları için mutant

Detaylı

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır.

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır. Allel: Bir genin seçenekli biçimi Wild Tip: Normal allel. Bireylerin çoğunda bulunan Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda

Detaylı

HORMONLAR VE ETKİ MEKANİZMALARI

HORMONLAR VE ETKİ MEKANİZMALARI HORMONLAR VE ETKİ MEKANİZMALARI Receptörler İntrasellüler hidrofobik(llipofilik)ligandlara baglananlar Nükleer hormon reseptörleri Guanylate siklaz(nitrikoksid receptor) Hücre yüzey hidrofilik ligandlara

Detaylı

Hücreler arası Bağlantılar ve Sıkı bağlantı. İlhan Onaran

Hücreler arası Bağlantılar ve Sıkı bağlantı. İlhan Onaran Hücreler arası Bağlantılar ve Sıkı bağlantı İlhan Onaran Doku organisazyonu: Hücrelerin bağlanması 1- Hücre-matriks bağlantıları: ekstraselüler matriks tarafından hücrelerin bir arada tutulması 2- Hücre-hücre

Detaylı

TRANSLASYON ve PROTEİNLER

TRANSLASYON ve PROTEİNLER TRANSLASYON ve PROTEİNLER Prof. Dr. Sacide PEHLİVAN 13 Aralık 2016 mrna daki baz sırasının kullanılarak amino asitlerin doğru sıra ile proteini oluşturmasını kapsayan olayların tümüne Translasyon veya

Detaylı

HAYVANSAL HÜCRELER VE İŞLEVLERİ. YRD. DOÇ. DR. ASLI SADE MEMİŞOĞLU RESİM İŞ ZEMİN KAT ODA: 111

HAYVANSAL HÜCRELER VE İŞLEVLERİ. YRD. DOÇ. DR. ASLI SADE MEMİŞOĞLU RESİM İŞ ZEMİN KAT ODA: 111 HAYVANSAL HÜCRELER VE İŞLEVLERİ YRD. DOÇ. DR. ASLI SADE MEMİŞOĞLU RESİM İŞ ZEMİN KAT ODA: 111 asli.memisoglu@deu.edu.tr KONULAR HAYVAN HÜCRESİ HAYVAN, BİTKİ, MANTAR, BAKTERİ HÜCRE FARKLARI HÜCRE ORGANELLERİ

Detaylı

Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları

Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları Ayşegül UĞUR KURTOĞLU, Volkan KARAKUŞ, Özgür ERKAL, Erdal KURTOĞLU Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Biyokimya Kliniği,Genetik

Detaylı

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.

Detaylı

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14 HEREDİTER SFEROSİTOZ İNT.DR.DİDAR ŞENOCAK Giriş Herediter sferositoz (HS), hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik olarak bikonkav ve santral solukluğu olan disk

Detaylı

Amino Asit Metabolizması Bozuklukları. Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD

Amino Asit Metabolizması Bozuklukları. Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Genelde hepsi kalıtsal ve otozomal resesifir

Detaylı

Hücre zarının yapısındaki yağlardan eriyerek hücre zarından geçerler.fazlalıkları karaciğerde depo edilir.

Hücre zarının yapısındaki yağlardan eriyerek hücre zarından geçerler.fazlalıkları karaciğerde depo edilir. DERS: BİYOLOJİ KONU: C.T.B(Vitaminler e Nükleik Asitler) VİTAMİNLER Bitkiler ihtiyaç duydukları bütün vitaminleri üretip, insanlar ise bir kısmını hazır alır. Özellikleri: Yapıcı, onarıcı, düzenleyicidirler.

Detaylı

MİTOKONDRİ Doç. Dr. Mehmet GÜVEN

MİTOKONDRİ Doç. Dr. Mehmet GÜVEN MİTOKONDRİ Doç.. Dr. Mehmet GÜVENG Hemen hemen bütün b ökaryotik hücrelerde ve ökaryotik mikroorganizmalarda bulunur. Eritrositlerde, bakterilerde ve yeşil alglerde mitokondri yoktur. Şekilleri (küremsi

Detaylı

(ZORUNLU) MOLEKÜLER İMMÜNOLOJİ I (TBG 607 TEORİK 3, 3 KREDİ)

(ZORUNLU) MOLEKÜLER İMMÜNOLOJİ I (TBG 607 TEORİK 3, 3 KREDİ) T. C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMI 2015-2016 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL (ZORUNLU) MOLEKÜLER

Detaylı

YAZILI SINAV CEVAP ANAHTARI BİYOLOJİ

YAZILI SINAV CEVAP ANAHTARI BİYOLOJİ YAZILI SINAV CEVAP ANAHTARI BİYOLOJİ CEVAP 1: (TOPLAM 9 PUAN) 1.1: Eğer terleme ve su emilimi arasındaki ilişkide ortam sıcaklığının etkisini öğrenmek istiyorsa; deneyi aynı sayıda yaprağa sahip aynı tür

Detaylı

YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #18

YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #18 YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #18 1) Bakterilerin gerçekleştirdiği, I. Kimyasal enerji sayesinde besin sentezleme II. Işık enerjisini kimyasal bağ enerjisine dönüştürme III. Kimyasal bağ enerjisini ATP enerjisine

Detaylı

YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #2

YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #2 YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #2 1) Aşağıdaki grafikte, ph derecesi ile X, Y ve Z enzimlerin tepkime hızı arasındaki ilişki gösterilmiştir. 2) Aşağıdaki şemada kloroplast ile mitokondri arasındaki madde alış

Detaylı

BİYOLOJİ VE BİLİMSEL YÖNTEM... 1 Bilim ve Bilimsel Yöntem... 2

BİYOLOJİ VE BİLİMSEL YÖNTEM... 1 Bilim ve Bilimsel Yöntem... 2 İÇİNDEKİLER Sayfa BİYOLOJİ VE BİLİMSEL YÖNTEM... 1 Bilim ve Bilimsel Yöntem... 2 CANLILARIN OLUŞUMU... 5 CANLILARIN ORTAK ÖZELLİKLERİ... 9 CANLILARIN SINIFLANDIRILMASI... 11 SİSTEMATİK... 13 BİTKİ VE HAYVANLARIN

Detaylı

HÜCRE FİZYOLOJİSİ Hücrenin fiziksel yapısı. Hücre membranı proteinleri. Hücre membranı

HÜCRE FİZYOLOJİSİ Hücrenin fiziksel yapısı. Hücre membranı proteinleri. Hücre membranı Hücrenin fiziksel yapısı HÜCRE FİZYOLOJİSİ Hücreyi oluşturan yapılar Hücre membranı yapısı ve özellikleri Hücre içi ve dışı bileşenler Hücre membranından madde iletimi Vücut sıvılar Ozmoz-ozmmotik basınç

Detaylı

Protein katlanması. http://www.youtube.com/watch? feature=player_detailpage&v=gfcp2xpd29i

Protein katlanması. http://www.youtube.com/watch? feature=player_detailpage&v=gfcp2xpd29i Dr. Suat Erdoğan Sunum planı Protein katlanması ve hatalı katlanma nedir? Şaperon proteinlerin rolü Ubiquitin- Proteozom sistemi Hatalı protein katlanması ile ilişkili hastalıklar Protein katlanması Proteinler

Detaylı

ÖĞLE ARASI ÖĞLE ARASI

ÖĞLE ARASI ÖĞLE ARASI 1. HAFTA 7 Kasım 2016 Pazartesi 8 Kasım 2016 Salı 9 Kasım 2016 Çarşamba 10 Kasım 2016 Perşembe 11 Kasım 2016 Cuma Diş Anatomisi ve Morfolojisi 08.30-09.15 09.30-10.15 Dr. Gökçe Soğancı Mandibular santral,

Detaylı

YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #9

YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #9 YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #9 1) Hücre teknolojisi yöntemlerinin gelişmesi, kök hücrelerden faydalanmaya başlanmasına, ayrıca hücre ve doku kültürü ile ilgili çalışmalarda önemli gelişmeler kaydedilmesine

Detaylı

YAZILIYA HAZIRLIK TEST SORULARI. 11. Sınıf

YAZILIYA HAZIRLIK TEST SORULARI. 11. Sınıf YAZILIYA HAZIRLIK TEST SORULARI 11. Sınıf 1) Oksijenli solunumda, oksijen molekülleri, I. Oksidatif fosforilasyon II. Glikoliz II. Krebs Evrelerinden hangilerinde kullanılır? A) Yalnız I B) Yalnız II C)

Detaylı

Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N

Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Ankara Giriş Sistinozis (OMIM 219800),

Detaylı

BİY 471 Lipid Metabolizması-I. Yrd. Doç. Dr. Ebru SAATÇİ Güz Yarı Dönemi

BİY 471 Lipid Metabolizması-I. Yrd. Doç. Dr. Ebru SAATÇİ Güz Yarı Dönemi BİY 471 Lipid Metabolizması-I Yrd. Doç. Dr. Ebru SAATÇİ 2008-2009 Güz Yarı Dönemi Lipoproteinler Türev lipidler: Glikolipidler Lipoproteinler Lipoproteinler, lipidlerin proteinlerle oluşturdukları komplekslerdir.

Detaylı

2006 ÖSS BİYOLOJİ SORULARI VE CEVAPLARI

2006 ÖSS BİYOLOJİ SORULARI VE CEVAPLARI 2006 ÖSS BİYOLOJİ SORULARI VE CEVAPLARI 1. BÖLÜM 1. I. Adaptasyon II. Mutasyon III. Kalıtsal varyasyon Bir populasyondaki bireyler, yukarıdakilerden hangilerini "doğal seçilim ile kazanır? D) I veii E)

Detaylı

Gastrointestinal Sistem Hastalıkları. Dr. Nazan ÇALBAYRAM

Gastrointestinal Sistem Hastalıkları. Dr. Nazan ÇALBAYRAM Gastrointestinal Sistem Hastalıkları Dr. Nazan ÇALBAYRAM ÇÖLYAK HASTALIĞI Çölyak hastalığı bir malabsorbsiyon sendromudur. Hastalık; gluten içeren unlu gıdalara karşı genetik bazda immünojik bir intolerans

Detaylı

I. DÖNEM - 2. DERS KURULU ( )

I. DÖNEM - 2. DERS KURULU ( ) Açıklamalar: I. DÖNEM - 2. DERS KURULU (2014-2015) Kısaltmalar: DK: Ders kurulu, IHU: İyi hekimlik uygulamaları, Mİng: Akademik/Medikal İngilizce, TDE: Türk Dili ve Edebiyatı, Bilgisayar Okur yazarlığı:

Detaylı

SANKO ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 102: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ

SANKO ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 102: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ 04-05 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 0: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ Ders Kurulu Başkanı: / Başkan Yardımcısı: Yrd. Doç. Dr. Hakan Darıcı / ve Embriyoloji Üyeler: / ve Embriyoloji / Tıbbi / Dersin AKTS Kredisi:

Detaylı

ADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON

ADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON ADIM ADIM YGS LYS 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON GENETİK VARYASYON Aynı türün bireyleri arasındaki farklılığa VARYASYON denir. Varyasyonların hepsi

Detaylı

CANLILARIN ORTAK ÖZELLİKLERİ Beslenme Boşaltım Üreme Büyüme Uyarıları algılama ve cevap verme Hareket Solunum Hücreli yapı

CANLILARIN ORTAK ÖZELLİKLERİ Beslenme Boşaltım Üreme Büyüme Uyarıları algılama ve cevap verme Hareket Solunum Hücreli yapı CANLILARIN ORTAK ÖZELLİKLERİ Beslenme Boşaltım Üreme Büyüme Uyarıları algılama ve cevap verme Hareket Solunum Hücreli yapı Hayvan hücreleri mikroskop ile incelendiğinde hücre şekillerinin genelde yuvarlak

Detaylı

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda

Detaylı

Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör;

Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı

Detaylı

BİYOLOJİ DERS NOTLARI YGS-LGS YÖNETİCİ MOLEKÜLLER

BİYOLOJİ DERS NOTLARI YGS-LGS YÖNETİCİ MOLEKÜLLER www.benimdershanem.esy.es Bilgi paylaştıkça çoğalır. BİYOLOJİ DERS NOTLARI YGS-LGS YÖNETİCİ MOLEKÜLLER NÜKLEİK ASİTLER Nükleik asitler, bütün canlı hücrelerde ve virüslerde bulunan, nükleotid birimlerden

Detaylı

Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar

Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar Genetik hastalıkların çoğusunda semptomlar ilerleyen karakterdedir ve şu anda genetik hastalıklar için etkili bir tedavi yöntemi mevcut değildir.

Detaylı

Mutasyon ve Genetik Sürüklenme

Mutasyon ve Genetik Sürüklenme Mutasyon ve Genetik Sürüklenme Bir popülasyondaki alel frekanslarını değiştiren doğal sebepler Doğal seçilim Mutasyon Genetik sürüklenme Kurucu etki (Founder effect) Popülasyon darboğazı, MUTASYON Genel

Detaylı

V. BÖLÜM HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

V. BÖLÜM HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 HEREDİTER SFEROSİTOZ V. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ Herediter sferositoz (HS);

Detaylı

6 Şubat Çarşamba. Elektron Transport Sistemi ve ATP Sentezi. İ.Hamdi Öğüş. Siyah Amfi Teorik

6 Şubat Çarşamba. Elektron Transport Sistemi ve ATP Sentezi. İ.Hamdi Öğüş. Siyah Amfi Teorik Ders Kurulu 103 Akademik Yılın 22. Haftası 4 Şubat 5 Şubat 6 Şubat 7 Şubat 8 Şubat TCA Döngüsü ve İ.Hamdi Öğüş Moleküllerin Membranda Difüzyonu Elektron Transport Sistemi ve ATP Sentezi İ.Hamdi Öğüş Moleküllerin

Detaylı

BİYOİNORGANİK KİMYA 5. HAFTA

BİYOİNORGANİK KİMYA 5. HAFTA BİYOİNORGANİK KİMYA 5. HAFTA ESER ELEMENTLER İnsan vücudunda en yüksek oranda bulunan element oksijendir. İkincisi ise karbondur. İnsan vücudunun kütlesinin %99 u sadece 6 elementten meydana gelir. Bunlar:

Detaylı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık

Detaylı

Doğadaki Enerji Akışı

Doğadaki Enerji Akışı Doğadaki Enerji Akışı Güneş enerjisi Kimyasal enerjisi ATP Fotosentez olayı ile enerjisi Hareket enerjisi Isı enerjisi ATP Enerjinin Temel Molekülü ATP + H 2 O ADP + H 2 O ADP + Pi + 7300 kalori AMP +

Detaylı

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Olgu-şikayet 2 yaş, erkek hasta, Kahramanmaraş Tekrarlayan akciğer ve cilt enfeksiyonları, ağızda aftlar ve solukluk. Olgu-Öykü Anne

Detaylı

HAZIRLAYANLAR: Esra AYDIN ( ) Cansu SAMANCI ( ) Prof. Dr. Figen ERKOÇ Gazi Eğitim Fakültesi GAZİ ÜNİVERSİTESİ

HAZIRLAYANLAR: Esra AYDIN ( ) Cansu SAMANCI ( ) Prof. Dr. Figen ERKOÇ Gazi Eğitim Fakültesi GAZİ ÜNİVERSİTESİ ADENOZİN DEAMİNAZ HAZIRLAYANLAR: Tuba KASIMOĞLU (050559020) Esra AYDIN (050559004) Cansu SAMANCI (050559027) Sercan POLAT (050559026) Prof. Dr. Figen ERKOÇ Gazi Eğitim Fakültesi GAZİ ÜNİVERSİTESİ S Pürin

Detaylı

PROKARYOTLARDA GEN EKSPRESYONU. ve REGÜLASYONU. (Genlerin Gen Ürünlerine Dönüşümünü Kontrol Eden Süreçler)

PROKARYOTLARDA GEN EKSPRESYONU. ve REGÜLASYONU. (Genlerin Gen Ürünlerine Dönüşümünü Kontrol Eden Süreçler) PROKARYOTLARDA GEN EKSPRESYONU ve REGÜLASYONU (Genlerin Gen Ürünlerine Dönüşümünü Kontrol Eden Süreçler) Nihal EYVAZ (050559015) Şerife OKAY (050559025) Prof. Dr. Figen ERKOÇ Gazi Eğitim Fakültesi Gen

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?

Detaylı

SANKO ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2015-2016 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 102: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ

SANKO ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2015-2016 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 102: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ 05-06 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 0: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ Ders Kurulu Başkanı: / Başkan Yardımcıları: / Histoloji Embriyoloji Yrd. Doç. Dr. Bahadır Murat Demirel / Üyeler: / Tıbbi / Dersin AKTS

Detaylı

G E E X. AAT MUTASYON ANALiZ KiTi KATALOG NO: DA ÇALIŞMA BASAMAKLARI

G E E X. AAT MUTASYON ANALiZ KiTi KATALOG NO: DA ÇALIŞMA BASAMAKLARI X G X G AAT MUTASY AALiZ KiTi KATALG : DA.01.100 Alfa 1 antitripsin (AAT) eksikliği, AAT proteinin katlanmasında bozukluk ile karakterize konformasyonel bir hastalıktır. AAT proteinini kodlayan SRPİA 1

Detaylı

LİPOPROTEİNLER. Lipoproteinler; Lipidler plazmanın sulu yapısından dolayı sınırlı. stabilize edilmeleri gerekir. kanda lipidleri taşıyan özel

LİPOPROTEİNLER. Lipoproteinler; Lipidler plazmanın sulu yapısından dolayı sınırlı. stabilize edilmeleri gerekir. kanda lipidleri taşıyan özel LİPOPROTEİNLER LİPOPROTEİNLER Lipidler plazmanın sulu yapısından dolayı sınırlı olarak çözündüklerinden, taşınmaları için stabilize edilmeleri gerekir. Lipoproteinler; komplekslerdir. kanda lipidleri taşıyan

Detaylı

HAFTA II Mendel Genetiği

HAFTA II Mendel Genetiği GENETĐK 111-503 HAFTA II Mendel Genetiği Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1865 Gregor Mendel kalıtım kurallarının temellerini attı. http://www.dnaftb.org/dnaftb/1/concept/ 1 Seçilen Özellikler Hartl DL, Jones EW,

Detaylı

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler Biçimlenmiş ve yoğunlaşmış kromatin materyaline kromozom denir. Kromozomlar Mitoz ve/veya Mayoz bölünmenin Profaz safhasında görülmeye başlar ve Metafaz

Detaylı

ÇUKUROVA DA HEMOGLOBİNOPATİLERİN MOLEKÜLER TANISI

ÇUKUROVA DA HEMOGLOBİNOPATİLERİN MOLEKÜLER TANISI ÇUKUROVA DA HEMOGLOBİNOPATİLERİN MOLEKÜLER TANISI Ahmet GENÇ Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyokimya Anabilim Dalı Doktora Öğrencisi ahmetgenc_@hotmail.com Bu tez çalışması, Çukurova Üniversitesi

Detaylı

TALASEMİ MAJÖRDE KLİNİK

TALASEMİ MAJÖRDE KLİNİK TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER Lefkoşa Devlet Hastanesi, KKTC - Hematoloji Uzmanı drdilekyaz@hotmail.com TALASEMİ MAJÖRDE KLİNİK Uz. Dr.Dilek Yazman Talasemi majör, homozigot veya çifte heterozigot beta

Detaylı

ÇOK HÜCRELİ ORGANİZMALARIN GELİŞİMİ

ÇOK HÜCRELİ ORGANİZMALARIN GELİŞİMİ ÇOK HÜCRELİ ORGANİZMALARIN GELİŞİMİ Seçici gen ifadesi embriyonun gelişmesini sağlayan 4 temel işlevi denetler: 1. Hücre çoğalması 2. Hücre farklılaşması 3. Hücre etkileşimleri 4. Hücre hareketi HÜCRE

Detaylı

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm

Detaylı

SANKO ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 102: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ

SANKO ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 102: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ Ders Kurulu Başkanı: Prof. Dr. Şahin A. Sırmalı / Histoloji ve Embriyoloji Başkan Yardımcıları: Doç. Dr. Ayşegül Çört / Tıbbi Biyokimya / Üyeler: Prof. Dr. İlker Saygılı / Tıbbi Biyokimya / / Dersin AKTS

Detaylı

İ. Ü İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Filiz Aydın

İ. Ü İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Filiz Aydın İ. Ü İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Filiz Aydın Hücre iletişimi Tüm canlılar bulundukları çevreden sinyal alırlar ve yanıt verirler Bakteriler glukoz ve amino asit gibi besinlerin

Detaylı

GOÜ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I III. KURUL

GOÜ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I III. KURUL III. Kurul Hücresel Metabolizma ve Moleküler Tıp III. Kurul Süresi: 6 hafta III. Kurul Başlangıç Tarihi: 23 Aralık 2009 III. Kurul Bitiş ve Sınav Tarihi: 1 2 Şubat 2010 Ders Kurulu Sorumlusu: Yrd. Doç.

Detaylı

Wnt/β-katenin Yolağı

Wnt/β-katenin Yolağı Wnt/β-katenin Yolağı Wnt/β-katenin Yolağı Memeli canlılarda oldukça korunmuş ve gelişim için oldukça önemli olan bir yolak7r. Drosophila da yapılan gene>k çalışmalar sırasında keşfedilmiş>r. Özellikle

Detaylı

YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #22

YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #22 YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #22 1) Zigottan başlayıp yeni bir bireyin meydana gelmesiyle sonlanan olayların hepsine birden gelişme denir. Embriyonun gelişimi sırasında, I. Morula II. Gastrula III. Blastula

Detaylı

KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 DERS YILI 4. KOMİTE: HÜCRE BİLİMLERİ DERS KURULU IV

KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 DERS YILI 4. KOMİTE: HÜCRE BİLİMLERİ DERS KURULU IV KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 DERS YILI 4. KOMİTE: HÜCRE BİLİMLERİ DERS KURULU IV (5 Hafta) (04 Ocak-26 Şubat) DERSLER TEORİK PRATİK TOPLAM Biyokimya 36 10 46 Tıbbi Genetik 18 10

Detaylı

Dersin Amacı. Başlıca hücresel sinyal yolaklarının öğrenilmesi Sinyal yolaklarının işlevleri hakkında bilgi sahibi oluynmasıdır.

Dersin Amacı. Başlıca hücresel sinyal yolaklarının öğrenilmesi Sinyal yolaklarının işlevleri hakkında bilgi sahibi oluynmasıdır. Dersin Amacı Başlıca hücresel sinyal yolaklarının öğrenilmesi Sinyal yolaklarının işlevleri hakkında bilgi sahibi oluynmasıdır. Hücre Sinyal İle3m Yolları Çok hücreli (mul>cellular) organizmalarda hücrelerin

Detaylı

Işık şiddetindeki Sıcaklıktaki değişme yönü değişme yönü

Işık şiddetindeki Sıcaklıktaki değişme yönü değişme yönü 1999 ÖSS BİYOLOJİ SORULARI VE CEVAPLARI 1. "Bitkilerde nişastanın yıkımını sağlayan enzimler vardır" hipotezini doğrulamak için düzenlenen deneyde, bitki özütünün, aşağıdaki karışımlardan hangisinin bulunduğu

Detaylı

SANKO ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 102: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ

SANKO ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 102: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ Ders Kurulu Başkanı: / Başkan Yardımcıları: Yrd. Doç. Dr. Hakan Darıcı / Histoloji ve Embriyoloji / Üyeler: Doç. Dr. İlker Saygılı / Tıbbi Biyokimya / Dersin AKTS Kredisi: 9 Kurul Başlangıç Tarihi: 16

Detaylı

SANKO ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 102: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ

SANKO ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 102: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ Ders Kurulu Başkanı: / Başkan Yardımcıları: Yrd. Doç. Dr. Ayşegül Çört / Tıbbi Biyokimya Yrd. Doç. Dr. Bahadır Murat Demirel / Üyeler: Prof. Dr. Şahin A. Sırmalı / Histoloji ve Embriyoloji Doç. Dr. İlker

Detaylı

Notch/Delta Yolağı. Oldukça korunmuş ve gelişim için oldukça önemli olan bir yolak5r.

Notch/Delta Yolağı. Oldukça korunmuş ve gelişim için oldukça önemli olan bir yolak5r. Notch/Delta Yolağı Notch/Delta Yolağı Oldukça korunmuş ve gelişim için oldukça önemli olan bir yolak5r. Kısa mesafeli sinyal ile;mi gerçekleşir. (Plazma zarına tutunmus proteinler aracılığıyla sinyal ile;mi

Detaylı

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi Bugün gelinen noktada genetik Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde

Detaylı

YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #23

YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #23 YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #23 1) Embriyo Amniyon Sıvısı 2) Bakterilerin ve paramesyumun konjugasyonu sırasında; I. Sitoplazmadaki serbest deoksiribonükleotitlerin azalması II. Kalıtsal çeşitlilik artışı

Detaylı

TALASEMİDE OSTEOPOROZ EGZERSİZLERİ

TALASEMİDE OSTEOPOROZ EGZERSİZLERİ TALASEMİDE OSTEOPOROZ EGZERSİZLERİ DR. FZT. AYSEL YILDIZ İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ, İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ FİZİKSEL TIP VE REHABİLİTASYON ANABİLİM DALI Talasemi; Kalıtsal bir hemoglobin hastalığıdır. Hemoglobin

Detaylı

KALITIMIN GENEL İLKELERI. Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1

KALITIMIN GENEL İLKELERI. Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1 KALITIMIN GENEL İLKELERI Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1 Eşey Tayini Kromozoma dayalı eşey saptanması çok hücreli canlılarda gerçekleştirilebilir. Otozomal kromozomlar üzerinde her iki eşeye ait özellikleri

Detaylı

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara H. K., 5 yaşında, Kız çocuğu Şikayet: Karında şişlik Özgeçmiş: 8 aylıkken karında

Detaylı

Kanser Tedavisi: Günümüz

Kanser Tedavisi: Günümüz KANSER TEDAVİSİNDE MOLEKÜLER HEDEFLER Doç. Dr. Işık G. YULUĞ Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü yulug@fen.bilkent.edu.tr Kanser Tedavisi: Günümüz Geleneksel sitotoksik ilaçlar ve

Detaylı

11/18/2015. Mitokondrial DNA. Umut Fahrioglu, PhD MSc. Mitokondri

11/18/2015. Mitokondrial DNA. Umut Fahrioglu, PhD MSc. Mitokondri Mitokondrial DNA Umut Fahrioglu, PhD MSc Mitokondri 1 Mitokondri Şekerlerden, yağlardan ve diğer yakıtlardan oksijen yardımı ile ATP üretme işlemi olan hücresel solunumun merkezidir. İki zarla çevrilmiştir

Detaylı

Replikasyon, Transkripsiyon ve Translasyon. Yrd. Doç. Dr. Osman İBİŞ

Replikasyon, Transkripsiyon ve Translasyon. Yrd. Doç. Dr. Osman İBİŞ Replikasyon, Transkripsiyon ve Translasyon Yrd. Doç. Dr. Osman İBİŞ DNA replikasyonu DNA nın replikasyonu, DNA molekülünün, sakladığı genetik bilgilerin sonraki nesillere aktarılması için kendi kopyasını

Detaylı

ADIM ADIM YGS-LYS 37. ADIM HÜCRE 14- ÇEKİRDEK

ADIM ADIM YGS-LYS 37. ADIM HÜCRE 14- ÇEKİRDEK ADIM ADIM YGS-LYS 37. ADIM HÜCRE 14- ÇEKİRDEK 3) Çekirdek Ökaryot yapılı hücrelerde genetik maddeyi taşıyan hücre kısmıdır. Prokaryot hücreli canlılarda bulunmaz. GÖREVLERİ: 1) Genetik maddeyi taşıdığından

Detaylı

I. YARIYIL MOLEKÜLER HÜCRE BİYOLOJİSİ I (TBG 601 TEORİK 3, 3 KREDİ)

I. YARIYIL MOLEKÜLER HÜCRE BİYOLOJİSİ I (TBG 601 TEORİK 3, 3 KREDİ) T. C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMI 2014-2015 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL MOLEKÜLER HÜCRE BİYOLOJİSİ

Detaylı

SANKO ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 103: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ GELİŞİMİ

SANKO ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 103: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ GELİŞİMİ Ders Kurulu Başkanı: Prof. Dr. Şahin A. Sırmalı / Histoloji ve Embriyoloji Başkan Yardımcıları: Yrd. Doç. Dr. Elif Pala / Tıbbi Biyoloji Yrd. Doç. Dr. Ş. Esra Özkaplan / Kadın Hastalıkları ve Doğum Üyeler:

Detaylı

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı

Detaylı

BÖLÜM I HÜCRE FİZYOLOJİSİ...

BÖLÜM I HÜCRE FİZYOLOJİSİ... BÖLÜM I HÜCRE FİZYOLOJİSİ... 1 Bilinmesi Gereken Kavramlar... 1 Giriş... 2 Hücrelerin Fonksiyonel Özellikleri... 2 Hücrenin Kimyasal Yapısı... 2 Hücrenin Fiziksel Yapısı... 4 Hücrenin Bileşenleri... 4

Detaylı

HÜCRE SĠNYAL OLAYLARI PROF. DR. FATMA SAVRAN OĞUZ

HÜCRE SĠNYAL OLAYLARI PROF. DR. FATMA SAVRAN OĞUZ HÜCRE SĠNYAL OLAYLARI PROF. DR. FATMA SAVRAN OĞUZ Çok hücreli organizmaların kompleks omurgalılara evrimi, hücreler birbirleriyle iletişim kuramasalardı mümkün olmazdı. Hücre-hücre Hücre-matriks etkileşimini

Detaylı

Çekirdek 4 bölümden oluşur Çekirdek zarı: karyolemma Kromatin: Chromatin Çekirdekcik: Nucleolus Çekirdek sıvısı: karyolymph

Çekirdek 4 bölümden oluşur Çekirdek zarı: karyolemma Kromatin: Chromatin Çekirdekcik: Nucleolus Çekirdek sıvısı: karyolymph NUKLEUS Bir hücrenin tüm yapılarının ve etkinliklerinin kodlandığı kromozomu Ayrıca, DNA sını dublike edecek ve 3 tip RNA yı ribozomal (rrna), haberci (mrna) ve transfer (trna)-sentezleyecek ve işleyecek

Detaylı

Transforming growth factor ß. Sinyal molekülleri, reseptör ve ko-reseptörler C. elegans tan insana kadar korunmuştur.

Transforming growth factor ß. Sinyal molekülleri, reseptör ve ko-reseptörler C. elegans tan insana kadar korunmuştur. Transforming growth factor ß Hem omurgalılarda hem de omurgasızlarda gelişimin düzenlenmesinde önemli işlevleri vardır. Sinyal molekülleri, reseptör ve ko-reseptörler C. elegans tan insana kadar korunmuştur.

Detaylı

NATURAZYME Naturazyme enzim grubu karbohidrazlar, proteaz ve fitaz enzimlerini içerir.

NATURAZYME Naturazyme enzim grubu karbohidrazlar, proteaz ve fitaz enzimlerini içerir. NATURAZYME Naturazyme enzim grubu karbohidrazlar, proteaz ve fitaz enzimlerini içerir. Tüm hayvanlar besinleri sindirmek için enzimleri kullanırlar. Bunlar hem hayvanın kendi sentezlediği hem de bünyelerinde

Detaylı

ADIM ADIM YGS-LYS 33. ADIM HÜCRE 10- SİTOPLAZMA 2

ADIM ADIM YGS-LYS 33. ADIM HÜCRE 10- SİTOPLAZMA 2 ADIM ADIM YGS-LYS 33. ADIM HÜCRE 10- SİTOPLAZMA 2 TEK ZARLI ORGANELLER 1) Endoplazmik Retikulum Hücre zarı ile çekirdek zarı arasında oluşmuş kanalcıklardır. Yumurta hücresi, embriyonik hücreler ve eritrositler(alyuvar)

Detaylı

HÜCRE BÖLÜNMESİ VE ÜREME. Mitoz Bölünme ve Eşeysiz Üreme 1

HÜCRE BÖLÜNMESİ VE ÜREME. Mitoz Bölünme ve Eşeysiz Üreme 1 HÜCRE BÖLÜNMESİ VE ÜREME Mitoz Bölünme ve Eşeysiz Üreme 1 Hücrenin bölünmeye başlamasından itibaren onu takip eden diğer hücre bölünmesine kadar geçen zaman aralığına hücre döngüsü denir. Hücreler belli

Detaylı

1. BÖLÜM: GENETİK BİLİMİNE GİRİŞ 2. BÖLÜM: MENDEL VE KALITIMIN İLKELERİ

1. BÖLÜM: GENETİK BİLİMİNE GİRİŞ 2. BÖLÜM: MENDEL VE KALITIMIN İLKELERİ İÇİNDEKİLER 1. BÖLÜM: GENETİK BİLİMİNE GİRİŞ 1.1. Genetiğin Tanımı... 1 1.2. Genetik Biliminin Tarihçesi... 2 1.2.1. Mendel Öncesi Dönem... 3 1.2.1.1. Linne ve Türlerin Değişmezliği Doktrini... 3 1.2.1.2.

Detaylı

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ Eğitim Yılı

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ Eğitim Yılı Dönem I. 2. Ders Kurulu II. HÜCRE BİLİMLERİ-I Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Prof. Dr. Alirıza ERDOĞAN Yrd. Doç. Ders Kurulu

Detaylı

Yrd. Doç. Dr. Seda SABAH Teknolojisi (Tartışma) 11:30 12:15 Tıbbi Biyoloji ve Genetik: DNA. Yrd. Doç. Dr. Seda SABAH Teknolojisi (Tartışma)

Yrd. Doç. Dr. Seda SABAH Teknolojisi (Tartışma) 11:30 12:15 Tıbbi Biyoloji ve Genetik: DNA. Yrd. Doç. Dr. Seda SABAH Teknolojisi (Tartışma) HÜCRE BİLİMLERİ DERS KURULU III KURUL SORUMLUSU: DOÇ. DR. A.YEŞİM GÖÇMEN KURUL SORUMLUSU YARDIMCISI: YRD. DOÇ. DR. TEKİN YILDIRIM TIP103 HÜCRE BİLİMLERİ DERS KURULU III I. HAFTA 06.02.2017 (Pazartesi)

Detaylı

I. YARIYIL DERS İÇERİKLERİ

I. YARIYIL DERS İÇERİKLERİ İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK YÜKSEKOKULU EBELİK BÖLÜMÜ I. YARIYIL DERS İÇERİKLERİ Anatomi Dersin Kodu 101 Dersin Kredisi Zorunlu, (Teo.3, Uyg.0, Lab 0) Kredisi 3 Bu ders Anatomiye Giriş, Anatomik

Detaylı