Ezgi Z. N. Ateş, Cemre Çavuşoğlu, Nur Gül, Ebru Şahin, Elmas Tohumoğlu, Ceren Yapar Danışman: Zerrin Yılmaz Çelik

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Ezgi Z. N. Ateş, Cemre Çavuşoğlu, Nur Gül, Ebru Şahin, Elmas Tohumoğlu, Ceren Yapar Danışman: Zerrin Yılmaz Çelik"

Transkript

1 UNİPARENTAL DİZOMİ Ezgi Z. N. Ateş, Cemre Çavuşoğlu, Nur Gül, Ebru Şahin, Elmas Tohumoğlu, Ceren Yapar Danışman: Zerrin Yılmaz Çelik ÖZET 1980 li yıllardan beri bilinmekte olan Uniparental Dizomi(UPD), bir homolog kromozom çiftinin hepsi veya bir parçasının tek ebeveynden aktarılmasıdır. Günümüzde UPD ye sebep olan birçok mekanizma tanımlanmıştır. En yaygın bilinen mekanizma mayotik hatalardır. Mayoz I de oluşan hata heterodizomi, Mayoz II de oluşan hata izodizomiye sebep olmaktadır. Diğer nadir mekanizmalar; monozomik homoloğun kendini eşlemesi (monozomiden kurtulma), trizomik homologlardan birinin kaybedilmesi (trizomiden kurtulma), marker kromozomun mitotik düzeltmeleri, Robertson tipi translokasyonlara bağlı trizomilerin düzeltilmesidir. UPD plasentada sınırlı mozaiklikle birlikte de gözlenebilir. Robertson tipi translokasyonlar ve izokromozom varlığı UPD için yüksek risk oluşturmaktadır. Son zamanlarda derivatif kromozomlar ve çift taraflı translokasyonlar da UPD oluşumu ile ilgili mekanizmalar olarak bildirilmiştir. Günümüzde neredeyse her kromozomun UPD si sonucunda oluşabilecek hastalık ve durumlar saptanmıştır. Nedenleri açıklanamayan bazı hastalıkların UPD den kaynaklanabileceği akla gelmelidir. Özellikle karyotipte dengesiz kromozom bozuklukları, mozaiklik saptanması durumunda UPD ile ilgili detaylı araştırma yapılması önerilmektedir. UPD şüphesi durumunda kullanılabilen çeşitli tanı yöntemleri geliştirilmiştir ve bu yöntemler, gerektiğinde genetik danışma verilerek kullanılmaktadır. Bu çalışmada UPD mekanizmaları ve sonuçları ile birlikte değerlendirilmiştir. GİRİŞ Uniparental dizomi(upd), bir homolog kromozom çiftinin tamamının veya bir parçasının aynı ebeveynden gelmesi olarak tanımlanmaktadır. Mendel kalıtımına uymayan bu durum, homolog kromozomların her ikisi de anneden aktarılmışsa anne kaynaklı (maternal) UPD, babadan aktarılmışsa baba kaynaklı (paternal) UPD olarak adlandırılmaktadır (4). UPD, ilk kez 1980 yılında Eric Engel tarafından triploidi saptanan gebeliklerde fazla kromozom setinin anne ya da baba kaynaklı olmasıyla fenotipik değişiklik göstermesi özelliğinden yola çıkarak imprinting dışında yeni bir genetik mekanizma olarak ileri sürülmüştür (3) yılında ise sadece annenin taşıyıcı olduğu belirlenmiş Kistik Fibroz lu bir vakada UPD nin normal karyotiple birlikte de olabileceği gösterilmiştir (13). X e bağlı geçiş gösteren bir hastalığın babadan oğluna aktarıldığının gösterildiği bir başka vakanın bildirilmesi UPD için güçlü bir kanıt oluşturmuştur (10). UPD, trizomi mozaisizmi, genomik imprinting otozomal resesif mutasyonların homozigotluğu ya da bunların kombinasyonu ile birlikte görülebilir. Günümüzde UPD oluşumundan sorumlu birçok mekanizma tanımlanmış ve klinikteki önemi daha iyi anlaşılmıştır. UPD TİPLERİ VE OLUŞUM MEKANİZMALARI UPD ler aktarılan kromozomların içerik olarak aynı ya da farklı olmasına göre izodizomi (UPID) ve heterodizomi (UPHD) olarak ayrılabilir. Kromozom bütünlüğü açısından incelendiğinde ise tüm kromozom UPD si (komplet UPD) ya da kromozomun bir parçasına ait UPD (segmental UPD) olmak üzere yine iki tipi mevcuttur. Yalnızca moleküler yöntemlerle anlaşılabilen bu durumların çoğunda karyotip normaldir (4, 10). UPID ve UPHD durumu kromozom ayrılma hatasının nerede olduğuna bağlı olarak gelişir (Resim 1). UPID tipik olarak mayoz II ayrılma hatası ya da bir mitotik hatadan kaynaklanırken, UPHD de hata mayoz I dedir. Heterodizomi mayoz I deki bölünme hatası sonucu ebeveynlerden birinin homolog kromozomlarının her ikisini de (hem annesinden hem de babasından gelen kromozomları) bir gamete, dolayısıyla çocuğuna aktarmasıdır. Eğer bölünme hatası mayoz II de olursa ebeveynlerden biri homolog kromozomlarından birini (ya annesinden ya da babasından gelen kromozomu) iki kromatid olarak bir gamete, dolayısıyla çocuğuna aktarır. Bu durum ise izodizomi olarak adlandırılır. Segmental izodizomi ya da segmental heterodizomi ise aynı anda kromozomda birlikte bulunabilir. Bu durum

2 mayoz I de homolog kromozomların krossing over sırasında parça değiş tokuşu yapıp yapmaması ile ilişkilidir. UPD oluşması için tanımlanmış mayotik kromozom ayrılmaması dışında başka mekanizmalar da bulunmaktadır (13, 4).Varsayılan oluşum mekanizması mayotik hatalara ek olarak sayısal ve yapısal kromozom bozukluklarını içerecek şekilde çok çeşitli olabilir (Tablo 1). Tüm kromozom setinin UPD leri Mayotik hatalar sonucunda tüm kromozom setinin babadan aktarıldığı 46 kromozoma sahip embriyoda komplet hidatiform mol gelişirken, iki set kromozom babadan bir set kromozom anneden geçtiğinde triploid (Kromozom sayısı, 69) embriyoda parsiyel mol oluşmaktadır (4). Komplet UPD Komplet UPD için bildirilmiş dört mekanizma bulunmaktadır. Bunlar, gametik tamamlama, trizomiden kurtulma, monozomiden kurtulma ve mitotik hatalardır (Resim 2). Gametik tamamlanma basit ve klasik bir örnek olmakla birlikte burada UPD çoğunlukla her iki ebeveynede de aynı anda mayotik hatanın oluşmasını gerektirir (12). Trizomiden kurtulma, UPD lere neden olan en sık mekanizmadır. Trizominin nedeni genellikle mayotik kromozom ayrılma hatalarıdır. Trizomiden kurtulma genellikle ilk postzigotik bölünmeler sırasında gerçekleşir. Muhtemelen anafaz gecikmesi sonucunda trizomik kromozomlardan biri aktarılamaz ve yeni oluşan dizomik hücre tamamen şans eseri trizomiden kurtulur, eğer her ikisi de aynı ebeveynden aktarılan bir homolog kromozom çiftine sahip olursa UPD ile sonuçlanır. Düzeltilmiş hücreler, embriyoyu ya da plasental ek dokuları oluşturabilir, bu durum plasentada sınırlı mozaiklikle sonuçlanır. Diğer bir olasılık ise embriyonun mozaikliğidir. Trizomi riskinin anne yaşı ile artması nedeniyle bu risk artışı UPD için de geçerlidir. Monozomiden kurtulmada benzer şekilde kromozom ayrılamamasından kaynaklanmaktadır. Mayozda nullizomik gamet oluşması ve bu gametin normal gametle döllenmesi gereklidir. Sonra mitotik düzeltme mekanizmaları ile hücre monozomik kromozomu replikasyonla kopyalayarak dizomik kromozoma çıkarır. Bu durumda UPID ortaya çıkar. Dördüncü olasılık normal başlayan embriyonun mitotik hatalar sonucunda trizomik ya da monozomik hücre serilerine sahip olmasıdır. Sonraki mitotik hatalarla trizomiden kurtulma veya monozomiden kurtulma ile UPD lere neden olmaktadır. Komplet UPD ye neden olan daha nadir mekanizmalar da bulunmaktadır, bunlar: 3:1 segregasyon sonrası oluşan interchange trizominin veya interchange monozominin düzeltilmesi, izokromozom oluşumu, marker kromozoma bağlı dengesizliğin düzeltilmesi olarak bildirilmektedir (7, 8, 1,5). Birey Robertson tipi translokasyon taşıyıcısı ise, gametlere kromozomların dağılımı (segregasyon) sırasında bir gamete translokasyon kromozomu veya kromozomları ile birlikte normal homolog kromozomun aktarımı zigotta interchange trizomiyle sonuçlanabilir. Postzigotik bölünmelerdeki düzeltme ile homologlardan birinin kaybı dizomiyle sonuçlanırken, kalan kromozomlar tek ebeveyne ait olması durumunda düzeltme UPD ile sonuçlanır. Ya da akrosentrik bir kromozom için nullizomik olan gamet normal gametle döllendiğinde, düzeltme sırasında izokromozom oluşabilir (1). Fazladan marker kromozomuna sahip 47,+marker karyotipte bireylerde de hücrelerin düzeltilmesi sırasında marker kromozom ve kaynaklandığı homolog kromozom kalarak diğer eşten gelen homoloğun kaybı ile UPD ye neden olabilir (4). Koryon villus örneğinden kromozom analizi sonucunda elde edilen veriler doğrultusunda UPD nin plasentada sınırlı mozaiklikle birlikte olabileceği ve bunun fetusta gelişme geriliğiyle kendini gösterebileceği bildirilmiştir (5). Akrosentrik kromozomların yeniden düzenlenmesi (Robertson tipi translokasyonlar ve izokromozomlar) yüksek anöploidi riskiyle ilişkilidir. Birçok çalışmada akrosentrik yeniden düzenlemeyle ilgili olan UPD vakaları bildirilmiş ancak taşıyıcılar açısından UPD için kesin bir risk belirlenememiştir (1). Bir çalışmada biri 13. kromozom için UPD gösteren 168 homolog olmayan Robertson tipi translokasyon vakasında tahmini UPD riski %0,6 olarak

3 bildirilmiştir. İki homolog akrosentrik kromozomu içeren yeniden düzenlenmelerde ise tahmini olarak %66 UPD riski göstermektedir (1). Prenatal tanıda belirlenen Robertson tipi translokasyonlar ve izokromozomların UPD için yüksek riskli olması nedeniyle UPD açısından inceleme yapılması önerilmektedir (1). Segmental UPD Segmental UPD ler postzigotik maternal ve paternal homologlar arasındaki somatik rekombinasyonlar sonucunda meydana gelebilir (Resim 2). Kromozomun sadece bir parçası aynı ebeveynden aktarılmıştır ve karyotip normaldir. Mayotik hata sonucu trizomik başlayan bir zigotta sonraki bölünmelerde oluşan maternal ve paternal homolog kromozomlar arası parça değiş tokuşunu takiben trizomiden kurtulma da nadir bir olasılık olarak bildirilmiştir (8). Segmental UPD ler mozaik olarak ya da hücrelerin tümünde bulunabilmektedir. Ayrıca Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS), Silver-Russell sendromu (SRS), ve geçici neonatal diyabet (TNDM) vakalarında da bildirilmiştir. Bu durum segmental UPD lerin, ilgili kromozom parçasının imprint özellikte gen içerip içermemesine ya da mutasyon taşıyıp taşımaması durumuna bağlı olarak fenotipe etki edebileceğini göstermektedir (4). UPD ve KLİNİK ETKİLERİ UPD fenotipik etkisiyle birlikte nerdeyse her kromozom için tanımlanmıştır (9,12). Kromozom sayısı göz önüne alındığında 47 UPD olasılığı vardır; 22 otozomal kromozom, upd(x)mat, upd(x)pat, upd(xy)pat. UPD ler ve fenotip etkileri birçok kromozom için tanımlanmıştır (4). En iyi bilinen durumlar, üzerinde imprint özelliği taşıyan genlerin bulunduğu kromozomların UPD sidir. Aynı genetik içeriğin anneden ya da babadan aktarımına bağlı ifadelenme özelliğinin değişiklik göstermesine neden olan imprint özelliği, UPD sonucu her iki homolog kromozomunda aynı ebeveynden aktarılması ile bozularak fenotipik etkilenme ile sonuçlanır. Prader-Willi sendromu (PWS), Angelman sendromu(as), Beckwith-Wiedemann sendromu, Silver-Russell sendromu, Geçici neonatal diyabet bunlara örnek verilebilir (Tablo 2). Özellikle UPID nin neden olduğu diğer bir etki ise resesif bir gen için mutasyon açısından homozigotluğun sağlanması ile hastalık oluşumudur. Klinik bulgular UPD'ye aday olan vakaların seçiminde önemlidir. İntrauterin büyüme geriliği (IUGR) ve mental retardasyon bu açıdan önemli bir kategoridir. UPD' yi tanımlayabilecek araştırmalar, sayısal veya yapısal kromozom anomalisi veya tek ebeveynin taşıyıcı olduğu resesif bir hastalık ya da babadan oğla geçiş gösterilmiş X e bağlı resesif hastalıklarda yapılmalıdır (9, 12). UPD sonucunda büyümeyi kontrol eden genlerin ifadelenme bozuklukları kanserlere neden olabilmektedir. Kromozom 12, 18, 19 ile ilgili UPD henüz tanımlanmamıştır, bu durum belirtilen kromozomlarda imprint özelliği olan gen olmadığını veya fenotipik etki yaratmadığını düşündürebilir. Diğer kromozomlar için segmental veya komplet UPD ler bildirilmiştir. Kromozom 1, 2, 3, 4 ve 5 için bildirilen tek vaka bazında fetal gelişme geriliği dışında önemli bir fenotipik etki gözlenmemiştir. Birçok kromozom için anne ya da baba kaynaklı UPD nin klinik önemi olmadığı belirlenmiştir. Bu olay genomik esnekliğin (plastisite) önemli bir göstergesidir. Şimdiye kadar çift UPD gözlenen tek vaka bildirilmiştir. 47,XXY/46,XX,upd(X)mat, upd(16)mat karyotipi saptanan bu vakada dismorfik yüz ve gerçek hermafroditizm saptanmıştır. Rastlantısal olarak 48,XXY,+16 olarak başlayan zigotun post zigotik bölünme hataları sonucunda mozaik karyotipe sahip olduğu düşünülmüştür (4). Kliniğe başvuran hastanın UPD taşıdığı şüphesi uyanırsa çeşitli incelemeler yapılmaktadır. Öncelikle başvurulacak olan öykü alma ve fiziki muayenedir. Bu muayenede dikkat edilmesi gereken hususlar hasta şikâyetleri, anne ve baba yaşı, akrabalık ilişkisi ve bilinen genetik hastalık olup olmadığıdır. Ardından belirli takiplerin yapılması gerekmektedir. Prenatal ve perinatal takipler, mental ve bedensel gelişimin takibinin ardından dismorfik özellikler not edilmelidir. Önceden yapılmış tetkik sonuçları varsa onların da not edilmesi gerekmektedir.

4 Her genetik danışmada olduğu gibi pedigri analizi en önemli yöntemlerdendir. Pedigri analizi en az üç kuşak içermeli, eğer varsa akraba evlilikleri, tekrarlayan gebelik kayıpları, anomalili bebekler, bebek ölümleri, bilinen hastalıklar, infertilite gibi durumlar gösterilmelidir. Genetik danışma verilirken UPD taşıma riskini düşündüren durumlar Tablo 3 de bildirilmiştir. Günümüzde UPD tanısında genetik materyalin incelenmesi gerekmektedir. Bu genetik incelemelerde kullanılan yöntemler karyotipleme, FISH (in situ hibridizasyon) ve moleküler teknikleri içermektedir (Tablo 4). Karyotipleme, kromozomların bantlama esasına dayanarak sayısal ve yapısal olarak analiz edilmesidir. UPD durumunda karyotipik dengesizlik beklenmemekle birlikte, kromozomlardaki polimorfik değişikliklerin varlığında, aynı polimorfik özellikte iki homoloğun gözlenmesi UPD için bir gösterge olabilir. FISH, UPD nin de sebep olduğu iki sendromun (PWS ve AS) tanısında kullanılır. Moleküler teknikler ise günümüzde tanı amaçlı kullanılan ve kabul gören yöntemlerdir. Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) DNA da hedeflenen bölgenin çoğaltılması esasına dayanır. Burada hedef bölge Kısa Tekrar Dizileri(STR) gibi DNA polimorfizmleridir. Kısa tekrar dizisi analizi yapılarak STR profili anneden ve babadan elde edilen profillerle karşılaştırılmaktadır. Yeni geliştirilen tekniklerle, tüm genomda polimorfik markerlara bakarak UPD tespiti mümkündür. Son çalışmalar, mikroarray yöntemleri ile gen ekspresyonundaki kaybın veya fazlalığın hangi bölgeden olduğunu ortaya koyabilmekte, rutin alanda bu analizlerin kullanılabilmesine olanak sağlamaktadır. SONUÇ UPD, günümüzde hücre bölünmesi sırasında kromozom dağılımı olasılıklarına bağlı olarak farklı şekillerde karşımıza çıkmaya devam eden önemli genetik mekanizmalardan biridir. İmprintlenmiş genlerin kromozom lokalizasyonunu araştırmak için iyi bir kaynak, resesif genlerin haritalanması için bir fırsat oluşturmasıyla genetik biliminde önemini korumaktadır. Büyüme gelişme geriliği, mental retardasyon ve UPD ile de oluşabilecek klinik sendromlarda genetik danışma sırasında verilecek tekrarlama risklerinin belirlenmesinde var olup olmadığını belirlemek gerekmektedir. Özellikle dengesiz kromozom bozuklukları ve mozaiklik saptanması durumunda UPD ile ilgili detaylı araştırma yapılması önerilmektedir. UPD çok çeşitli mekanizmalarla oluşmasına rağmen günümüzde moleküler tanı yöntemleri ile belirlenebilmektedir. Bu yöntemler UPD şüphesi halinde genetik danışma verilerek kullanılmalıdır. Her yönüyle tam olarak açıklanamamakla birlikte yeni vakaların bildirilmesi ve UPD yi belirleyebilen başka nedenle yapılmış moleküler yöntemlerin kullanımının yaygınlaşması ile UPD sıklığı ve klinik önemi ileride daha iyi anlaşılacaktır.

5 KAYNAKLAR 1. Berend S. A., Horwitz J., McCaskill C. et. al. Identification of Uniparental Disomy Following Prenatal Detection of Robertsonian Translocations and Isochromosomes. Am. J. Hum. Genet. 2000; 66: Di Meco A. M., Grati F. R., Grimi B. et. al. Confirmation of mosaicism and uniparental disomy in amniocytes, after detection of mosaic chromosome abnormalities in chorionic villi European Journal of Human Genetics. 2006; 14, Engel E. A New Genetic Concept: Uniparental Disomy and Its Potential Effect, Isodisomy. Am J Med Genet. 1980; 6: Gardner M, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, 3rd edition, Oxford Press, Grati F R, Grimi B, Frascoli G. Confirmation of mosaicism and uniparentaldisomy in amniocytes, after detection of mosaicchromosome abnormalities in chorionic villi. European Journal of Human Genetics 2006; 14: Greig G. M., Perciaccante R. G., Spence J. E. et. al. Uniparental Disomy as a Mechanism for Human Genetic Disease. Am J Med Genet. 1988; 42: Kotzot D. Supernumerary marker chromosomes (SMC) and uniparental disomy (UPD): coincidence or consequence? J Med Genet 2002; 39: Kotzot D. Complex and segmental uniparental disomy updated. J. Med. Genet. 2008; 45: Ledbetter and Engel. Uniparental disomy in humans: development of an imprinting map and its implications for prenatal diagnosis. Hum Mol Genet. 1995; 4: Robert MD Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th edition, Elsevier Press, Sanches JJ, Borsting C, Morling N.Multiplex PCR, amplicon size and hybridization efficiency on the NanoChip electronic microarray. Int J Legal Med. 2004; 118: Shaffer, L. G., McCaskill, C., Adkins, K. and Has-sold, T. J. Systematic search for uniparental disomy in early fetal losses: the results and a review of the literature. Am. J. Med. Genet. 1998: 79: Spence E. Ronald G., Greig GM et al. Uniparental Disomy as a Mechanism for Human Genetic Disease. Am. J Med. Genet. 1988; 42: Talebizadeh Z, Bittel DC, Kibiryeva N, Butler MG. Microarray analysis of gene/ transcript expression in Prader-Willi syndrome: deletion versus UPD. J Med Genet. 2003; 40:

6 Resim 1: Mayoz hataları sonucu İzodizomi ve Heterodizomi oluşumu Resim 2: Komplet ve segmental UPD oluşumundaki bazı mekanizmalar

7 Tablo 1: UPD oluşumunda bildirilmiş mekanizmalar UPD Oluşturan Genetik Mekanizmalar 1. Gametik tamamlama 2. Trizomiziden kurtulma 3. Monozomiden kurtulma 4. Mitoz hatası ve düzeltme 5. Somatik rekombinasyon ve düzeltme 6. Ekstra Marker kromozomu düzeltme 7. İnterchange trizomiyi düzeltme 8. İnterchange monozomiyi düzeltme 9. İzokromozom formasyonu Tablo 2: Genomik imprinting yoluyla fenotipik bulgu veren UPD Kesin: İhtimal: UPD tipi 6 pat 7 mat 11 pat 14 mat 14 pat 15 mat 15 pat 2 mat 16 mat 20 mat Sendrom Geçici Neonatal Diyabet Silver-Russel Sendromu Beckwith- Wiedeman Sendromu Büyüme geriliği- Erken puberte Dwarfizm-kostal kafes hipoplazisi Prader-Willi Sendromu Angelman Sendromu Büyüme geriliği, bronkopulmoner displazi Büyüme geriliği, Konjenital kalp hastalığı Büyüme geriliği, hiperaktivite Tablo 3: UPD düşünülmesi gereken durumlar UPD Riskinin yüksek olduğu durumlar 1. Homolog kromozomlar arasında translokasyon varlığı 2. Ailesel ya da de novo dengeli translokasyonun eşlik ettiği dengeli translokasyon 3. Resesif genlerin ya da nadir mutasyonların homozigot olduğu durumlar 4. Plasentada sınırlı mozaiklik 5. İleri yaş annenin çocuğunda konjenital anomali/mental retardasyon ve büyüme geriliği olması 6. Otozomal trizomi ve UPD fenotipinin birlikte bulunması 7. Bir bireyde iki resesif fenotipin birlikte bulunması 8. Mozaik trizomi saptanması 9. Karyotipte homolog kromozomlarda benzer polimorfik yapı saptanması

8 Tablo 4: UPD tanısında kullanılan genetik testler ve kullanım amaçları Yöntem Sitogenetik -GTG ( bant) bantlama -C bantlama - NOR bantlama FISH (Floresan in situ Hibridizasyon) -Tek gen probu ile delesyon tarama Moleküler genetik -Metilasyon PCR -STR analizi -Mikroarray Amaç -Kromozomal heteromorfinin belirlenmesi -Yapısal ve/ veya sayısal anormalliklerin belirlenmesi -PWS, AS tanısı -PWS, AS, BWS, SR tanısı -Parental kaynağın belirlenmesi -Metilasyon kalıplarının belirlenmesi -İfadelenme kalıplarının belirlenmesi

KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR

KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR http://radyolojii.blogspot.com.tr/2014_08_01_archive.html http://tr.wikipedia.org/wiki/dna_onar%c4%b1m%c4%b1 Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşur. Kırıklar gibi

Detaylı

GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU

GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU Dersin Kodu ve Adı GEN 601 Genetik Danışma Prof. Dr. Koray Boduroğlu 501+502+503+506 1 yarıyıl (2 teorik, haftada toplam 2 saat) Aile ağacı, Mendel kalıtımı,

Detaylı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Mozaisizm- Kimerizm Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Chimera Chimera Sphenks Kimerizm İki ayrı canlının dokularını içeren canlı Yapay ve doğal olmak üzere iki türü tanımlanabilir. Organ nakli

Detaylı

HAFTA II Mendel Genetiği

HAFTA II Mendel Genetiği GENETĐK 111-503 HAFTA II Mendel Genetiği Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1865 Gregor Mendel kalıtım kurallarının temellerini attı. http://www.dnaftb.org/dnaftb/1/concept/ 1 Seçilen Özellikler Hartl DL, Jones EW,

Detaylı

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır.

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır. Allel: Bir genin seçenekli biçimi Wild Tip: Normal allel. Bireylerin çoğunda bulunan Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda

Detaylı

Diploid hücreden haploid gametler oluşur Germ hücrelerinde görülür (yumurta ve sperm) Dişi ve erkek gametler farklı geçmişe sahiptir Mayoz I ve Mayoz

Diploid hücreden haploid gametler oluşur Germ hücrelerinde görülür (yumurta ve sperm) Dişi ve erkek gametler farklı geçmişe sahiptir Mayoz I ve Mayoz MAYOZ Diploid hücreden haploid gametler oluşur Germ hücrelerinde görülür (yumurta ve sperm) Dişi ve erkek gametler farklı geçmişe sahiptir Mayoz I ve Mayoz II evrelerinden oluşur. Mayoz I redüksiyon bölünmesidir.

Detaylı

Mendel Dışı kalıtım. Giriş

Mendel Dışı kalıtım. Giriş Mendel Dışı kalıtım DR. UMUT FAHRİOĞLU, PHD MSC Giriş Bir organizmanın fenotipinin genotipin bakarak tahmin edilebilmesi için birçok farklı faktörün çok iyi anlaşılabilmesi lazım. Mendel kalıtım modellerindeki

Detaylı

Kromozom Anomalilerinin Kökeni. Yrd. Doç. Dr. Pınar Tulay, Ph.D. Tıbbi Biyoloji AD Tıp Fakültesi, Ofis 402

Kromozom Anomalilerinin Kökeni. Yrd. Doç. Dr. Pınar Tulay, Ph.D. Tıbbi Biyoloji AD Tıp Fakültesi, Ofis 402 Kromozom Anomalilerinin Kökeni Yrd. Doç. Dr. Pınar Tulay, Ph.D. Tıbbi Biyoloji AD Tıp Fakültesi, Ofis 402 Kromozom Anomalileri Kromozom anomalileri sayısal veya yapısal kromozom bozukluklarından ortaya

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.

Detaylı

Mitoz. - Mitozda 2 yavru hücre oluşur ve bunların genetik yapısı birbirinin ve ana hücrenin aynıdır.

Mitoz. - Mitozda 2 yavru hücre oluşur ve bunların genetik yapısı birbirinin ve ana hücrenin aynıdır. Mitoz - Mitozda 2 yavru hücre oluşur ve bunların genetik yapısı birbirinin ve ana hücrenin aynıdır. - 2n --- 4n (anafaz) ------2n - İdentik kardeş kromatidler ayrılarak yavru hücrelere giderler. - Somatik

Detaylı

PRENATAL TANIDA SAPTANAN DE NOVA MOZA K MARKER KROMOZOM

PRENATAL TANIDA SAPTANAN DE NOVA MOZA K MARKER KROMOZOM PRENATAL TANIDA SAPTANAN DE NOVA MOZA K MARKER KROMOZOM Özge Özalp YÜRE R 1, Zerrin YILMAZ 1, Feride ffet AH N 1, Banu B LEZ KÇ 2, Filiz YANIK 3 1 Ba kent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim

Detaylı

SİTOGENETİK. Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi. Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı

SİTOGENETİK. Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi. Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı SİTOGENETİK Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı SİTOGENETİK Tıbbi Genetik; Sitogenetik, Moleküler sitogenetik, Moleküler genetik ve Klinik genetik

Detaylı

Down Sendromu Ön Tanılı 584 Olguda Sitogenetik Çalışma. Cytogenetic Analysis of 584 Cases with Clinical Diagnosis of Down Syndrome

Down Sendromu Ön Tanılı 584 Olguda Sitogenetik Çalışma. Cytogenetic Analysis of 584 Cases with Clinical Diagnosis of Down Syndrome Dicle Tıp Dergisi, 2007 Down Sendromu Ön Tanılı 584 Olguda Sitogenetik Çalışma M.Nail Alp, Diclehan Oral, Turgay Budak Cilt: 34, Sayı:4,(283-289) ÖZET Canlı doğan bebekler arasında en yaygın görülen ve

Detaylı

Prenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D.

Prenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Prenatal Tanı Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Doğum öncesi tanı yapılmasını gerektiren durumlar (endikasyonlar) şunlardır; a. Kromozom anomalisi açısından yüksek risk taşıyan çiftler; b. Anne

Detaylı

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

1- Aşağıda verilen mayoz bölünme geçirmekte olan hücrelerin evrelerini ve her birinin kromozom sayısını yazınız. (6*1,5=9 ) 5- Mayoz bölünmede kalıtsal çeşitliliği sağlayan olaylar nelerdir? (2*4=8 ) Profaz_I

Detaylı

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi Bugün gelinen noktada genetik Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde

Detaylı

Gen ve kromozom nedir?

Gen ve kromozom nedir? This information (21) on Robertsonian translocations is in Turkish Robertsonian Kromozom Translokasyonları (İngilizce'si Robertsonian Chromosome Translocations) Kromozom translokasyonu nedir? Kromozom

Detaylı

KROMOZOM HARİTALARI ve MAYOZ BÖLÜNME HATALARI

KROMOZOM HARİTALARI ve MAYOZ BÖLÜNME HATALARI KROMOZOM HARİTALARI ve MAYOZ BÖLÜNME HATALARI MBG 111 BİYOLOJİ I Hazırlayan: Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER GİRİŞ Mendel kalıtımında eğer genler bağımsız ise kalıtıldıklarında kabaca belli oranlarda ve sıklıkla

Detaylı

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim

Detaylı

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı amniyotik membrandır. 3- Gebelik ilerledikçe,

Detaylı

TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI

TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI Programın Yürütücüsü Programın Kadrolu Öğretim Üyeleri : Prof. Dr. Elif YEŞİLADA : Prof. Dr. Başak KAYHAN Doç. Dr. Yılmaz ÇİĞREMİŞ Doç. Dr.Şengül YÜKSEL Doç. Dr.

Detaylı

ayxmaz/biyoloji 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki ana DNAdan yeni DNA molekülleri hangi sonulca üretilir A B C D

ayxmaz/biyoloji 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki ana DNAdan yeni DNA molekülleri hangi sonulca üretilir A B C D 1. DNA replikasyonu.. için gereklidir A) sadece mitoz B) sadece mayoz C) mitoz ve mayoz D) sadece gamet oluşumu E) sadece protein sentezi 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki

Detaylı

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir

Detaylı

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır:

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır: Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Kimlere Yapılmalıdır 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere Tekrarlayan erken gebelik

Detaylı

Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46

Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46 Prof. Dr.İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016 Haber Sayısı: 46 İÇİNDEKİLER No Haber Başlığı 1 21.01.2016 81HABER.COM Anne Karnındayken Bebeğinizin Sağlığını Merak Ediyorsanız 2 21.01.2016

Detaylı

Yeni Nesil Genomik Sistemler. ve Uygulamaları

Yeni Nesil Genomik Sistemler. ve Uygulamaları Yeni Nesil Genomik Sistemler ve Uygulamaları Sunum Başlıkları Mikroarray Sistemleri (iscan) Ekspresyon Array SNP Array Metilasyon Array Yeni Nesil Dizileme Teknolojileri Ekspresyon Array Tüm Genom Gen

Detaylı

hipotoni, düz bir yüz profili, palpebral fissürlerin yukarı doğru çekik olması, epikantal kıvrıntılar olması, iriste Brushfield lekeleri, değişen

hipotoni, düz bir yüz profili, palpebral fissürlerin yukarı doğru çekik olması, epikantal kıvrıntılar olması, iriste Brushfield lekeleri, değişen Prenatal Bozukluklar İnsan, somatik hücrelerinde 46 kromozom içeren diploid bir organizmadır. İnsan genomunu oluşturan çift sarmal biçimindeki DNA, yaklaşık 6 milyar baz çifti içerir. İnsan genomundaki

Detaylı

Gen ve kromozom nedir?

Gen ve kromozom nedir? This information (6) on Chromosome Translocations is in Turkish Kromozom Translokasyonları (İngilizce'si Chromosome Translocations) Kromozom translokasyonu nedir? Kromozom yer değiştirmesinin (chromosome

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı Teknolojik gelişmelerin çok hızlı gerçekleştiği günümüzde bu gelişmelerin en çok gözlendiği alanlardan birisi tıp bilimidir. Tıp alanları içerisinde de özellikle

Detaylı

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var!

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var! Hassasiyeti YÜKSEK ve GÜVENİLİR Bir Tarama Testi Fetal trizomilerin taranması ve Y kromozomunun değerlendirilmesinde kullanılan son derece gelişmiş bir kan testi Amniyosentezden önce bir şansınız daha

Detaylı

10. SINIF KONU ANLATIMI 6 MAYOZ BÖLÜNME-3

10. SINIF KONU ANLATIMI 6 MAYOZ BÖLÜNME-3 10. SINIF KONU ANLATIMI 6 MAYOZ BÖLÜNME-3 Mayoz Bölünmenin Genel Özellikleri Üreme ana hücrelerinde görülür. Üreme hücrelerinin oluşmasını sağlar. Sadece 2n kromozomlu hücrelerde görülür. 4 yeni hücre

Detaylı

T.C. HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI MARKER KROMOZOMLU OLGULARIN İLERİ MOLEKÜLER GENETİK

T.C. HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI MARKER KROMOZOMLU OLGULARIN İLERİ MOLEKÜLER GENETİK T.C. HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI MARKER KROMOZOMLU OLGULARIN İLERİ MOLEKÜLER GENETİK ANALİZLERİ İLE GENOTİP - FENOTİP KORELASYONU Dr. Yavuz BAYRAM UZMANLIK TEZİ Olarak

Detaylı

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL PRENATAL VE POSTNATAL MOLEKÜLER TANI TESTLERİ Dr.Belgin Eroğlu Kesim *1800 lerde Mendel ile başlayan serüven, *1900 lerde kalıtım biriminin gen

Detaylı

Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları

Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları Rauf Melekoğlu Sevil Eraslan Ebru Çelik Harika Gözde Gözükara Bağ İnönü

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI PREİMPLANTASYON GENETİK TANI Tüp bebek yöntemi ve yardımcı üreme tekniklerinin gelişmesinden sonra, bu yöntemlerle oluşturulan embriyolarda daha gebelik elde edilmeden genetik açıdan inceleme mümkün olmuştur.

Detaylı

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis)

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) Kistik Fibroz nedir? Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır.

Detaylı

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir? This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,

Detaylı

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı

Detaylı

YAZILIYA HAZIRLIK TEST SORULARI. 10. Sınıf

YAZILIYA HAZIRLIK TEST SORULARI. 10. Sınıf YAZILIYA HAZIRLIK TEST SORULARI 10. Sınıf 1) Hücre döngüsünün interfaz evresini yeni tamamlamış bir hücre ile bu hücrenin döngü sonunda oluşturduğu yeni hücrelerde; I. DNA miktarı II. Gen Sayısı III. Gen

Detaylı

Disrupsiyon. Deformasyon. Displazi. Yapısal Bozukluk Terminolojisi > 1 YAPISAL BOZUKLUKLAR. Mekanik kuvvetlerin neden olduğu.

Disrupsiyon. Deformasyon. Displazi. Yapısal Bozukluk Terminolojisi > 1 YAPISAL BOZUKLUKLAR. Mekanik kuvvetlerin neden olduğu. Kromozomal Sendromlar Prof.Dr. Özgü zgür Deren Hacettepe Üniversitesi Tı Tıp Fakü Fakültesi Kadı Kadın Hastalı Hastalıkları kları ve Doğ Doğum ABD Maternal Fetal Tı Tıp Ünitesi Gebelikte kromozom anomali

Detaylı

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK 1 İmmün sistemin gelişimini, fonksiyonlarını veya her ikisini de etkileyen 130 farklı bozukluğu tanımlamaktadır. o Notarangelo L et al, J Allergy Clin Immunol 2010 Primer immün yetmezlik sıklığı o Genel

Detaylı

Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir.

Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir. Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir. Bugün için genetik hastalıklarda erken prenatal tanının başlıca amacı, genetik hastalıkları ve sakatlıkları

Detaylı

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her

Detaylı

CİNSİYETE BAĞLI KALITIM

CİNSİYETE BAĞLI KALITIM CİNSİYETE BAĞLI KALITIM *Cinsiyetin belirlenmesi: Eşeyli üreyen hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesi farklı şekillerde olabilmektedir. Bazı hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesi, çevre koşulları tarafından

Detaylı

Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD

Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Prenatal tanıda amaç Fetustaki olası, genetik veya nongenetik nedenlerin yol açtığı, tedavisi olanaksız ciddi hastalık ve malformasyonların;

Detaylı

Tekrarlayan Düflükleri Olan Çiftlerde Kromozom Anomalileri

Tekrarlayan Düflükleri Olan Çiftlerde Kromozom Anomalileri O.M.Ü. T p Dergisi 24(3): 90 94, 2007 Tekrarlayan Düflükleri Olan Çiftlerde Kromozom Anomalileri Gülsen ÖKTEN *, Sezgin GÜNEfi **, Nurten KARA **, fiengül TURAL ***, Serbülent Y T ***, Emre TAfiKIN ***

Detaylı

Tekrarlayan Gebelik Kayıplarında Genetik Faktörler, Preimplantasyon Genetik Tanı

Tekrarlayan Gebelik Kayıplarında Genetik Faktörler, Preimplantasyon Genetik Tanı Tekrarlayan Gebelik Kayıplarında Genetik Faktörler, Preimplantasyon Genetik Tanı Prof. Dr. Ferda Özkınay EÜTF Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Genetik Hastalıkları

Detaylı

PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI. Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları

PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI. Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları Perinatal dönemde herpesvirus geçişi. Virus Gebelik sırasında Doğum kanalından Doğum

Detaylı

KALITIMIN KROMOZOMAL TEMELİ

KALITIMIN KROMOZOMAL TEMELİ KALITIMIN KROMOZOMAL TEMELİ Mendelizmin kromozomlarla bağlantısı Mikroskobi tekniklerinin gelişmesi ile 1875ʼ de mitoz, 1890ʼ da ise mayoz aydınlatılmıştır. 1900ʼ lü yıllarda sitologlar, Mendel faktörlerinin

Detaylı

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL Metafaz Prometafaz(HRBT) 450 500 600 700 bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun

Detaylı

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler 1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β

Detaylı

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda

Detaylı

Kromozom Mutasyonları: Kromozom Sayısı ve Düzenindeki Değişiklikler

Kromozom Mutasyonları: Kromozom Sayısı ve Düzenindeki Değişiklikler Kromozom Mutasyonları: Kromozom Sayısı ve Düzenindeki Değişiklikler 1 Kromozom Mutasyonları: Kromozom Sayısı ve Düzenindeki Değişiklikler Kromozom sayısında değişiklikler aşağıdaki şekillerde görülebilir:

Detaylı

HANDAN TUNCEL. İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Biyofizik Anabilim Dalı

HANDAN TUNCEL. İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Biyofizik Anabilim Dalı HÜCRENİN ÇOĞALMASI VE FARKLILAŞIMININ BİYOFİZİĞİ HANDAN TUNCEL İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Biyofizik Anabilim Dalı hntuncel@istanbul.edu.tr G1; presentetik, S; DNA sentez fazı G2;

Detaylı

Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi

Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi GENETĐK 111-503 Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1 RNA nın Kendi Kendini Kopyalayabiliyor Olmalıydı Đlkin zamanlardaki RNA dünyasında RNA moleküllerinin kopyalanması. RNA polimerazlar

Detaylı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık

Detaylı

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL Metafaz Prometafaz(HRBT) 450 500 600 700 bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant

Detaylı

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ Dönem V Tıbbi Genetik Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Baran GENCER Oğuz GÜÇLÜ Erkam KÖMÜRCÜ Staj Eğitim Sorumlusu: Genel

Detaylı

MAYOZ VE EŞEYLİ YAŞAM DÖNGÜLERİ

MAYOZ VE EŞEYLİ YAŞAM DÖNGÜLERİ MAYOZ VE EŞEYLİ YAŞAM DÖNGÜLERİ Kalıtıma giriş Ebeveynler yavrularına gen adı verilen kodlanmış bilgileri verirler. Genler DNA parçalarıdır. Çoğu gen, hücreyi özgün enzimler ve diğer proteinleri sentezlemesi

Detaylı

Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR

Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR Genetik Test Nedir? Genetik testlerin çoğunda vücudumuzun büyümesi, gelişmesi ve fonksiyonunu yerine getirebilmesi için gerekli bilgileri

Detaylı

EMBRİYO SEÇİMİNDE İNVAZİV YAKLAŞIMLAR. Yard. Doç. Dr. Evrim ÜNSAL

EMBRİYO SEÇİMİNDE İNVAZİV YAKLAŞIMLAR. Yard. Doç. Dr. Evrim ÜNSAL EMBRİYO SEÇİMİNDE İNVAZİV YAKLAŞIMLAR Yard. Doç. Dr. Evrim ÜNSAL İnvaziv Embriyo Seçim Yöntemleri Ekspresyon Düzeyinde Seçim Yöntemleri PGD Anöploidi ve Translokasyonlar Tek gen hastalıkları PGS FISH (8-12

Detaylı

FISH ve in situ melezleme

FISH ve in situ melezleme FISH ve in situ melezleme In situ melezleme belirli bir mrna nın doku içinde nerede bulunduğunu görmemize yarar. Bu metod inceleyenin ilgilendiği mrna nın normal yerini görmesine olanak sağlar. In situ

Detaylı

Plasentaya Sınırlı Mozaiklik ve İntrauterin Gelişme Geriliği

Plasentaya Sınırlı Mozaiklik ve İntrauterin Gelişme Geriliği Derleme / Review 109 DO I: 10.5472/MMJ.2012.02457.1 Confined Placental Mosaicism and Intrauterine Growth Retardation Aytül ÇORBACIOĞLU ESMER Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, İstanbul Tıp Fakültesi,

Detaylı

Turner Sendromunda Sitogenetik Bulguların Önemi

Turner Sendromunda Sitogenetik Bulguların Önemi Turner Sendromunda Sitogenetik Bulguların Önemi Zühre Melike Özdamar, Özge İrem Morkoç, Erim Berke Yöney, Berk Halilbeyoğlu, Barış Cem Bülbül Danışman: Prof. Dr. Zerrin Yılmaz Çelik ÖZET Amaç: Turner Sendromu

Detaylı

PRENATAL TANI AMAÇLI, KROMOZOM ANALİZİ GEREKTİREN AMNİYOSENTEZ ENDİKASYONLARI VE SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ. Dr. ERSİN SÜRMELİLER UZMANLIK TEZİ

PRENATAL TANI AMAÇLI, KROMOZOM ANALİZİ GEREKTİREN AMNİYOSENTEZ ENDİKASYONLARI VE SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ. Dr. ERSİN SÜRMELİLER UZMANLIK TEZİ T.C. ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI PRENATAL TANI AMAÇLI, KROMOZOM ANALİZİ GEREKTİREN AMNİYOSENTEZ ENDİKASYONLARI VE SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ Dr. ERSİN

Detaylı

DOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER

DOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER DOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER Prof Dr Seyfettin Uludağ Cerrahpaşa a Tıp T p Fakültesi Kadın n Hastalıklar kları ve Doğum Anabilim Dalı Genetik Biliminde Önemli Aşamalar 1866 Mendel Yasaları

Detaylı

Von Hippel-Lindau(VHL) Sendromu, VHL genindeki heterozigot mutasyonların sebep olduğu, otozomal dominant kalıtımlı bir ailesel kanser sendromudur. 3p2

Von Hippel-Lindau(VHL) Sendromu, VHL genindeki heterozigot mutasyonların sebep olduğu, otozomal dominant kalıtımlı bir ailesel kanser sendromudur. 3p2 Von Hippel-Lindau Sendromu Ailesindeki Asemptomatik 3 Çocuğun Genetik Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi Kenan Delil, Bilgen Bilge Geçkinli, Hasan Şimşek, Ayberk Türkyılmaz, Esra Arslan Ateş, Mehmet Ali

Detaylı

14 HhBbeeAa X HhBbEeAa genotipli bireylerin çaprazlanmasından oluşacak bireyler kaç farklı genotipte olabilir? A) 16 B) 54 C) 27 D) 11 E) 4

14 HhBbeeAa X HhBbEeAa genotipli bireylerin çaprazlanmasından oluşacak bireyler kaç farklı genotipte olabilir? A) 16 B) 54 C) 27 D) 11 E) 4 KALITIM 1 AaBb X AaBb şeklindeki çaprazlanmadan 256 oğul birey oluşmuştur. ab fenotipindeki bireyler oluştuktan kısa bir süre A) 32 B) 64 C) 128 D) 192 E) 240 2 2) Bir karakter üzerinde A, B, C, D, E şeklinde

Detaylı

KALITIMIN GENEL İLKELERI. Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1

KALITIMIN GENEL İLKELERI. Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1 KALITIMIN GENEL İLKELERI Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1 Eşey Tayini Kromozoma dayalı eşey saptanması çok hücreli canlılarda gerçekleştirilebilir. Otozomal kromozomlar üzerinde her iki eşeye ait özellikleri

Detaylı

ADI SOYADI SINIFI - NO TENZİLE ERDOĞAN ANADOLU LİSESİ 2014 2015 ÖĞRETİM YILI 10. SINIFLAR SEÇMELİ BİYOLOJİ DERSİ I. DÖNEM II. YAZILI SINAVI PUAN GRUP B RAKAMLA YAZIYLA 1- Aşağıda verilen mayoz bölünme

Detaylı

MAYOZ BÖLÜNME ve EŞEYLİ ÜREME

MAYOZ BÖLÜNME ve EŞEYLİ ÜREME MAYOZ BÖLÜNME ve EŞEYLİ ÜREME MBG 111 BİYOLOJİ I Hazırlayan: Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER Türe ait genetik özelliklerin soylar arası aktarılmasına kalıtım adı verilir. Bu işleyişte türlerin genetik bilgisinin

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen

Universitäts-Frauenklinik Essen Universitäts-Frauenklinik Essen Prenatal ve Fetal Tıp Merkezi 1. Seviye Perinatoloji Merkezi Sayın meslektaşım, Sevgili ebeveynler, Üniversitemizin prenatal tıp polikliniği sizlere fetal tıbbın gerektirdiği

Detaylı

HAFTA II Mendel Kanunları

HAFTA II Mendel Kanunları Biyoteknoloji ve Genetik I HAFTA II Mendel Kanunları Prof. Dr. Hilal Özdağ hilalozdag@gmail.com 2225826/125 1822 de doğdu. Lise den sonra felsefe okudu. 1843 te manastıra kabul edildi. 1849 ta papazlık

Detaylı

Üreme Problemi Olan Hastalarda Sitogenetik Araştırmalar. Cytogenetic Studies in Patient with Reproductive Problems

Üreme Problemi Olan Hastalarda Sitogenetik Araştırmalar. Cytogenetic Studies in Patient with Reproductive Problems Dicle Tıp Dergisi 2004 Cilt:3, Sayı:4, (24-28) Üreme Problemi Olan Hastalarda Sitogenetik Araştırmalar Halit Akbaş*, M. Nail Alp*, Sevgi Kalkanlı*, Turgay Budak* ÖZET Bu çalışmada, Dicle Üniversitesi Tıp

Detaylı

BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I 4. DERS KURULU PROGRAMI KALITIM VE İNSAN EMBRİYOLOJİSİ

BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I 4. DERS KURULU PROGRAMI KALITIM VE İNSAN EMBRİYOLOJİSİ BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2016-2017 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM I 4. DERS KURULU PROGRAMI KALITIM VE İNSAN EMBRİYOLOJİSİ Dönem Koordinatörü Koordinatör Yardımcısı Ders Kurulu Sorumlusu : Doç.

Detaylı

HAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama

HAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama Biyoteknoloji ve Genetik I HAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama Prof. Dr. Hilâl Özdağ T.H. Morgan ve A.H. Sturtevant 1911 Morgan ın soruları: 1. Gen ayrılmasının kaynağı nedir? Janssens ve ark:

Detaylı

DÖNEM I 3. DERS KURULU 9 Şubat 3 Nisan 2015. Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ

DÖNEM I 3. DERS KURULU 9 Şubat 3 Nisan 2015. Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ DÖNEM I. DERS KURULU 9 Şubat Nisan 0 Dekan : Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ Dönem I Koordinatörü : Ders Kurulu Başkanı : Doç.Dr. Doç.Dr. KURUL DERSLERİ TEORİK PRATİK TOPLAM AKTS DERS VEREN ÖĞRETİM ÜYELERİ

Detaylı

The Fetal Medicine Foundation

The Fetal Medicine Foundation Erken Term Dönemde İntrauterin Büyüme Geriliği Olan Fetuslarda Neonatal Asidozu Öngörmede Orta Serebral Arter Tepe Akım Hızı ve Serebroplasental Oranın Kullanımı Rauf Melekoğlu Ayşe Gülçin Baştemur Sevil

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Onkoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu. 2 Aralık 2014 Salı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Onkoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu. 2 Aralık 2014 Salı Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Onkoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 2 Aralık 2014 Salı İnt. Dr. Gülbettin Işık Dr. Gülbeddin IŞIK Dr. Umay ÖZOD Dr. Uğur DEMİRSOY

Detaylı

Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 13. Ökaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi

Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 13. Ökaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 13 Ökaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi Prof. Dr. Hilal Özdağ A.Ü Biyoteknoloji Enstitüsü Merkez Laboratuvarı Tel: 2225826/125 Eposta: hilalozdag@gmail.com Gen İfadesi

Detaylı

Şekil 1. Mitoz bölünmenin profaz evresi.

Şekil 1. Mitoz bölünmenin profaz evresi. KONU 9. HÜCRE BÖLÜNMESİ MİTOZ BÖLÜNME Mitoz bölünme tek hücreli canlılardan, çok hücreli canlılara ve insana kadar birçok canlı grubu tarafından gerçekleştirilebilir. Mitoz bölünme sonunda bölünen hücrelerden

Detaylı

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler Biçimlenmiş ve yoğunlaşmış kromatin materyaline kromozom denir. Kromozomlar Mitoz ve/veya Mayoz bölünmenin Profaz safhasında görülmeye başlar ve Metafaz

Detaylı

Resesif (Çekinik) Kalıtım

Resesif (Çekinik) Kalıtım 12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi

Universitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi Universitäts-Frauenklinik Essen 1. Trimester Tarama Testi Birinci Trimester Tarama Testi nedir? Birinci Trimester Tarama Testi ile annenin veya çiftin sayısal kromozom bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma

Detaylı

Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler

Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Sevgili anne-baba adayları, çocuğunuza hangi ismi vereceğinizi mutlaka düşünmüşsünüzdür. Çünkü, isim de onun eşsizliğinin bir ifadesidir. Her insan başkadır.

Detaylı

2014-2015 II.DÖNEM BİYOLOJİ 10. SINIF ÇALIŞMA SORULARI (I )

2014-2015 II.DÖNEM BİYOLOJİ 10. SINIF ÇALIŞMA SORULARI (I ) 2014-2015 II.DÖNEM BİYOLOJİ 10. SINIF ÇALIŞMA SORULARI (I ) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. 22. 23. 24. Kahverengi gözlü anne ve babanın ilk çocukları yeşil gözlü

Detaylı

Paternal Kromozom Y. Maternal Kromozom X. Yrd Doç Dr Sema DEMİRÇİN

Paternal Kromozom Y. Maternal Kromozom X. Yrd Doç Dr Sema DEMİRÇİN Y-STR Analizleri Yrd Doç Dr Sema DEMİRÇİN Maternal Kromozom X Paternal Kromozom Y Y KROMOZOMU İnsan kromozomları içerisinde; İkinci en küçük kromozomdur Genomun sadece %2 kadarını oluşturur 6O milyon kadar

Detaylı

8. Sınıf Fen ve Teknoloji

8. Sınıf Fen ve Teknoloji Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen. Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez

Universitäts-Frauenklinik Essen. Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez Universitäts-Frauenklinik Essen Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez Koryon villus biyopsisi Sorular ve cevaplar Koryon villus biyopsisi nedir? Trizomi 21(Down Sendromu), Trizomi 18(Edwards Sendromu)

Detaylı

Maternal kanda serbest fetal DNA. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji

Maternal kanda serbest fetal DNA. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda serbest fetal DNA Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Serum/plazmada serbest DNA- RNA 1948-Mandel P, Metais P Serumda nükleik asit 1951- Ayala W Romatoid

Detaylı

Kromozom Translokasyonları

Kromozom Translokasyonları 16 Kromozom Translokasyonları İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

PERİSENTRİK İNVERSİYON 9 GÖZLENEN OLGULARIN DEĞERLENDİRİLMESİ* Evaluation of Cases with Inversion 9

PERİSENTRİK İNVERSİYON 9 GÖZLENEN OLGULARIN DEĞERLENDİRİLMESİ* Evaluation of Cases with Inversion 9 ARAŞTIRMALAR (Research Report) PERİSENTRİK İNVERSİYON 9 GÖZLENEN OLGULARIN DEĞERLENDİRİLMESİ* Evaluation of Cases with Inversion 9 Mehmet ELBİSTAN 1, Tural ŞENGÜL 2, Nurten KARA 3, Nevin KARAKUŞ 4, Davut

Detaylı

YÜKSEK İHTİSAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 MOLEKÜLDEN HÜCREYE DERS KURULU- I. (12 Ekim - 20 Kasım 2015) ZORUNLU DERSLER

YÜKSEK İHTİSAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 MOLEKÜLDEN HÜCREYE DERS KURULU- I. (12 Ekim - 20 Kasım 2015) ZORUNLU DERSLER YÜKSEK İHTİSAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 MOLEKÜLDEN HÜCREYE DERS KURULU- I (12 Ekim - 20 Kasım 2015) DERSLER TEORİK PRATİK TOPLAM Tıbbi Biyoloji ve Genetik 30 4X2 34 Tıbbi Biyokimya

Detaylı