[Şebnem Yılmaz Bengoa] BEYANI
|
|
- Nesrin Türel
- 8 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 10. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi 3 6 Haziran 2015, Ankara [Şebnem Yılmaz Bengoa] BEYANI Araştırma Destekleri/ Baş Araştırıcı Sunumum ile ilgili çıkar çatışmam yoktur. Çalıştığı Firma (lar) Sunumum ile ilgili çıkar çatışmam yoktur. Danışman Olduğu Firma (lar) Hisse Senedi Ortaklığı Sunumum ile ilgili çıkar çatışmam yoktur. Sunumum ile ilgili çıkar çatışmam yoktur. Konuşmacı Bürosu Onursal Ödenti (ler) Bilimsel Danışma Kurulu Sunumum ile ilgili çıkar çatışmam yoktur. Sunumum ile ilgili çıkar çatışmam yoktur. Sunumum ile ilgili çıkar çatışmam yoktur. Sunumumda aşağıda yer alan ruhsat dışı ilaç ve tıbbi cihazlar ile ilgili bilgi yer almaktadır: Yoktur ya da isimleri
2 KALITSAL ANEMİLERDE GENETİK, TANI VE TEDAVİ Dr. Şebnem Yılmaz Bengoa
3 Kalıtsal Anemiler Laboratuvar tetkiklerinde anormal bulgular, hafif bir tablo Ağır ve yaşamı tehdit edecek kadar ciddi durumlar
4 Aile öyküsü Aile bireylerinde tarama yapılması Gereksiz tetkik ve işlemin engellenmesi Hızla doğru tanı Gerekiyorsa uygun tedavinin başlanması
5 Hastalık izleminde aileye genetik danışmanlık verilmesi!
6 Hemoglobinopatiler Kalıtsal Anemilerin Sınıflandırılması ve Tanısal Özellikler Hastalık Grubu Tanısal Özellikler Hemoglobin elektroforezi, mutasyon analizi - Mutant hemoglobin oluşumu (Orak hücre hastalığı, hemoglobin E ve C hastalığı ) - Gobin zincir sentezinde azalma (Talasemiler) Hemolitik Anemiler - Eritrosit membran bozuklukları Eritrosit morfolojisi, ozmotik frajilite, otohemoliz - Eritrosit enzim bozuklukları Eritrosit morfolojisi, enzim düzeyleri Konjenital diseritropoetik anemiler Kemik iliği morfolojisi, mutasyon analizi Eritrosit Yapım Azlığına Neden Olan Genetik Sendromlar - Diamond Blackfan anemisi Makrositik anemi, kemik iliğinde eritroid öncüllerin yokluğu, mutasyon analizi - Fanconi anemisi Çoklu konjenital anomali, kromozom kırılması eğilimi - Shwachman Diamond sendromu Ekzokrin pankreas bozukluğu, kemik anomalileri - Diskeratozis konjenita Deri, tırnak ve mukoza bulguları - Pearson sendromu Ekzokrin pankreas bozukluğu, kemik iliği öncül hücrelerinde vakuolizasyon - Aase sendromu Eklem ve kemik anomalileri Konjenital B 12 vitamini emilim bozuklukları Aile öyküsü, mutasyon analizi Genetik demir metabolizma bozuklukları Aile öyküsü, mutasyon analizi Genetik hem sentezi bozuklukları Aile öyküsü, sideroblastik anemi, mutasyon analizi Osteopetrozis Kemik bulguları, mutasyon analizi Depo Hastalıkları Kemik iliği bulguları, enzim düzeyi, mutasyon analizi
7 Hemoglobinopatiler Kalıtsal Anemilerin Sınıflandırılması ve Tanısal Özellikler Hastalık Grubu Tanısal Özellikler Hemoglobin elektroforezi, mutasyon analizi - Mutant hemoglobin oluşumu (Orak hücre hastalığı, hemoglobin E ve C hastalığı ) - Gobin zincir sentezinde azalma (Talasemiler) Hemolitik Anemiler - Eritrosit membran bozuklukları Eritrosit morfolojisi, ozmotik frajilite, otohemoliz - Eritrosit enzim bozuklukları Eritrosit morfolojisi, enzim düzeyleri Konjenital diseritropoetik anemiler Kemik iliği morfolojisi, mutasyon analizi Eritrosit Yapım Azlığına Neden Olan Genetik Sendromlar - Diamond Blackfan anemisi Makrositik anemi, kemik iliğinde eritroid öncüllerin yokluğu, mutasyon analizi - Fanconi anemisi Çoklu konjenital anomali, kromozom kırılması eğilimi - Shwachman Diamond sendromu Ekzokrin pankreas bozukluğu, kemik anomalileri - Diskeratozis konjenita Deri, tırnak ve mukoza bulguları - Pearson sendromu Ekzokrin pankreas bozukluğu, kemik iliği öncül hücrelerinde vakuolizasyon - Aase sendromu Eklem ve kemik anomalileri Konjenital B 12 vitamini emilim bozuklukları Aile öyküsü, mutasyon analizi Genetik demir metabolizma bozuklukları Genetik hem sentezi bozuklukları Osteopetrozis Depo Hastalıkları Aile öyküsü, mutasyon analizi Aile öyküsü, sideroblastik anemi, mutasyon analizi Kemik bulguları, mutasyon analizi Kemik iliği bulguları, enzim düzeyi, mutasyon analizi
8 Konjenital Diseritropoetik Anemiler Anemi Kİ nde multinükleer eritroid öncüller İnefektif eritropoez Kİ de eritroid hiperplazi Fe yüklenmesi Eritroid dışı hücre üretimi ve morfolojisi normal Anemi hastaların birçoğunda hafif-orta derece Bazı olgularda ağır Hidrops fetalis
9 CDA I CDA II CDA III - CDAN1 gen mutasyonu - Codanin -1 i kodlar - OR - SEC23B gen mutasyonu - Transkripsiyon faktörü E2F ile sentezi - (COP)II (sitoplazmik tabaka proteini) uyarılan bir nükleer protein - OR - Ökaryotik hücrelerde sekretuvar yolakta görevli - KIF23 gen mutasyonu - MKLP1, mitotik kinesin-like protein - OD
10 CDA tip I Çoğu hastada Hb 7-11 g/dl İn utero veya doğumdan hemen sonra transfüzyon ihtiyacı da olabilir Az sayıda olguda düzenli transfüzyon ihtiyacı Bazı olgularda sınırda Hb değeri ile belirgin makrositoz MCV fl, çocukken NN olabilir
11 CDA tip I İndirekt Bb, haptoglobulin Klinik sarılık az Komplikasyon? Retikülosit sayısı N veya hafif artmış, maksimum %5 Ergenlik ve erişkinde hemen tüm olgularda dalak büyüklüğü (+) %20 eşlik eden anomali
12 CDA tip I Morfoloji PY Anizositoz, poikilositoz, eliptositler, hedef hücreler Bazofilik noktalanma Cabot halkası Nadir geç eritroblast
13 CDA tip I Morfoloji Kİ- IM Polikromatik eritroblastlarda kromatin yapısında, çekirdek şekli ve büyüklüğünde anomaliler Az sayıda bi-multinüklearite Eritroblastlar arası ince kromatin köprüleri %3 ün altında olabilir Gerçek megaloblastik anemi özellikleri yok Kİ-EM İsviçre peynir görüntüsü En az 500 hücre sayılmalı!
14 CDA tip II CDA tip I den 2-3 kat daha sık Akdeniz ülkelerinde daha Bulgular Normositer anemi, sarılık, dalak büyüklüğü Anemi derecesi ile uyumsuz retikülosit sayısı! Herediter sferositoz ile karışabilir RDW yüksek
15 CDA tip II HEMPAS Hb 6-12,7 g/dl, ortanca 9,9 g/dl Az sayıda hasta düzenli transfüzyon gerektiriyor Safra taşları! Gilbert sendromu birlikteliği En önemli komplikasyon Fe yüklenmesi
16
17 SEC23B Mutasyonları
18 Eritroid seriye özgü, SEC23B mutasyonlarına bağlı COPII aracılı ER çıkışında defekt SEC23B fonksiyonunda bir missense ve bir nonsense mutasyona bağlı çift heterozigotluk ile ağır bozulma Eritroid öncüllerde ağır apopitoz: İnefektif eritropoez ana anemi gelişim mekanizması SEC23B fonksiyonunda iki missense mutasyonlu çift heterozigotluk ile orta derecede bozulma Eritroid öncüllerde orta derecede apopitoz ve ömrü daha kısa eritrositlerin yapımı: İnefektif eritropoez ve periferal hemoliz birlikte anemiye neden oluyor
19 CDA tip II Morfoloji PY Anizositoz, poikilositoz Bazofilik noktalanma Az sayıda olgun eritroblast, binükleer eritroblast
20 CDA tip II Morfoloji Kİ- IM Olgun eritroblastlarda bi- ve multinüklearite E Kİ-EM Plazma membranı altında keseleşme
21 CDA tip III Klinik tip I ve II benzeri Anemi ağır değil, transfüzyona bağımlı değil Fe yüklenmesi belirgin değil İnefektif eritropoez yanında intravasküler hemoliz (+)
22 CDA tip III Retina anomalisi, maküla dejenerasyonu Monoklonal gammopati Ailesel olmayan tipi en nadir CDA tipi
23 CDA tip III Morfoloji Kİ-IM Dev multinükleer eritroblastlar Kİ-EM Heterokromatinde yarıklar, nukleus içi keseleşmeler
24
25 CDA da İzlem ve Tedavi Hafif veya orta derecede anemide hemoglobinde belirgin düşme olmadıkça kan transfüzyonu önerilmemektedir Folik asit, B 12 desteği? Safra taşı açısından izlem Transfüzyona bağımlı olgularda demir şelasyonu
26 CDA da İzlem ve Tedavi Transfüze edilmeyen veya az sayıda transfüzyon yapılan olgularda bile yıllar içinde serum ferritini artış göstermektedir En az yılda bir tüm hastalarda serum ferritin düzeyi Asemptomatik aile üyelerinin de değerlendirilmesi demir yüklenmesi açısından risk altında olabilecekleri için önemlidir.
27 CDA da İzlem ve Tedavi Hafif anemisi olan olgularda demir şelasyon tedavisi yerine flebotomi KDA tip I de olgu bazında interferon-α tedavisi Hem Hb de yükselme Hem de demir yükünde KDA olgularının bazılarında splenektomi ile de Hb düzeyinde yükselme trombositoz ile venöz tromboz komplikasyonları Allojeneik kök nakli ile de bazı ağır kliniğe sahip olgularda başarılı tedavi
28 CDA Tipleri ve Özellikleri CDA tipi I II III Familyal III Sporadik Varyantlar Kalıtım şekli OR OR OD Değişken OD, X e bağlı veya OR Bildirilmiş olgu sayısı >300 >450 İki aile <20 ~70 Kİ morfolojisi (ışık mikroskobu) Anormal kromatin yapısı, kromatin köprüleşmeleri Olgun eritroblastlarda binüklearite ve multinüklearite Dev multinükleer eritroblastlar Dev multinükleer eritroblastlar CDA I veya CDA II benzeri veya daha farklı Kİ elektron mikroskobu bulguları Süngerimsi kromatin, nükleus içine sitoplazma invajinasyonu Plazma membranı altında periferal keseleşme Heterokromatinde yarıklar, otofajik vakuoller, nükleus içi kesecikler Değişken Değişken Mutant gen CDA1, C15ORF41 SEC23B KIF23 Bilinmiyor KLF1, GATA-1, bilinmeyen Ek fiziksel anomaliler, organ tutulumu İskelet sistemi Değişken, nadir Monoklonal gammopati, miyelom, retina anomalisi Değişken SSS, diğer
29 Pediatr HematolOncol Dec;18(8): Lethal hydrops fetalis due to congenital dyserythropoietic anemia in a newborn: association of a new skeletal abnormality. Tekinalp G 1, Sarici SU, Erdinç AS, Gögüş S, Balci S, Gürgey A. Pediatr Hematol Oncol Jun;22(4): Successful management of congenital dyserythropoietic anemia type I with interferon alpha in a child. Yarali N 1, Fişgin T, Duru F, Atilla P, Müftüoğlu SF, Kaymaz SF. Pediatr Transplant Jun;18(4):E Successful hematopoietic stem cell transplantation in a patient with congenital dyserythropoietic anemia type II. Unal S 1, Russo R, Gumruk F, Kuskonmaz B, Cetin M, Sayli T, Tavil B, Langella C, Iolascon A, Uckan Cetinkaya D. Turk J Haematol Apr 27. doi: /tjh Congenital Dyserythropoietic Anemia Type II Due to Compound Heterozygote Mutation in SEC23B Gene. Demircioğlu F 1, Erkoçoğlu M, Dilek M, Bekdaş M, Göksügür S, Büyükkorkmaz S, Açar S.
30 Demir Metabolizmasının Genetik Bozukluklarına Bağlı Mikrositik Anemiler Eritropoez için gerekli demirin düşük biyoyararlanım nedeniyle ortaya çıkan anemiler TMPRSS6 defektlerine bağlı demire refrakter demir eksikliği anemisi (IRIDA) SLC40A1 defektlerine bağlı ferroportin hastalığı CP defektlerine bağlı aseruloplazminemi (ACP) Eritroid öncüller tarafından demir alımındaki defektler TF deki defektlere bağlı hipotransferrinemi SLC11A2 (DMT1) defektlerine bağlı anemi ve sistemik demir birikimi STEAP3 defektlerine bağlı sideroblastik anemi
31
32 TMPRSS6 defektlerine bağlı demire refrakter demir eksikliği anemisi (IRIDA) Düşük TS li ve normal veya azalmış ferritin düzeyi Açıklanamamış mikrositik anemi Oral demir tedavisine yanıtsız veya kısmen yanıtlı İntravenöz demir desteğine kısmen yanıtlı hastalarda düşünülmeli TS ye göre serum hepsidin düzeyinde artış IRIDA tanısına yönlendirmelidir
33
34 IRIDA Tanısı için Algoritm IRIDA ile uyumlu laboratuvar bulguları (Hb, OEH, TS, serum ferritininde parenteral Fe verilmeden yükselme olmaması) Oral Fe tedavisine yanıtsızlıği gör Doğumsal bozukluğun olmadığı olguları dışla (örn. daha önce normal TKS si olan olgular) Oral Fe emilim testine uygunsuz yanıtı gör Anemiyi açıklayabilecek kronik enflamasyonla gidebilen durumları araştır TMPRSS6 için moleküler genetik test istemeyi düşün
35 IRIDA TMPRSS6 da homozigot veya bileşik heterozigot defekt olması halinde disfonksiyonel matriptaz-2 proteini ile ilişkili Tedavi Başlangıç tedavisi olarak oral Fe veya askorbik asit ile kombine oral Fe Hb de yeterli yükselme olmazsa intravenöz demir tedavisi
36 IRIDA İzlem Tedavi süresince serum ferritin düzey monitörizasyonu Ferritin 500μg/L yi aşmamalıdır İntravenöz demir ve eritropoetinin birlikte kullanımı bazı hastalarda demir yüklenmesini önleyebilir Kanıt? Diğer aile bireylerinde IRIDA için fenotipik tarama yapılması
37 Turk J Pediatr Sep-Oct;55(5): Is the acronym IRIDA acceptable for slow responders to iron in the presence of TMPRSS6 mutations? Yilmaz-Keskin E 1, Sal E, de Falco L, Bruno M, Iolascon A, Koçak U, Yenicesu I. Author information Abstract Iron refractory iron deficiency anemia (IRIDA) is a recently described autosomal recessive disorder caused by mutations in TMPRSS6, the gene encoding matriptase-2. Patients have inappropriately high levels of hepcidin. Hypochromic microcytic anemia refractory to oral iron and only partially responsive to parenteral iron is the hallmark of this disorder. We report six patients from three unrelated families with mutations in the TMPRSS6 gene, with three of the four identified mutations being novel. Although response to oral iron in IRIDA patients has been reported rarely before, all of our five patients receiving oral iron and our one patient supplemented with vitamin C responded to therapy at least to some extent. We think thatirida should be considered in the differential diagnosis of patients with findings of iron deficiency anemia responding inadequately to oral iron, particularly in countries with a high rate of consanguineous marriages like Turkey.
38 STEAP3 defektlerine bağlı sideroblastik anemi Düşük veya normal ortalama eritrosit hacminin olduğu açıklanamayan hipokromik sideroblastik anemili hastalarda düşünülmelidir Hipokromik anemi ile birlikte gonadal disfonksiyon varlığında da akla gelmelidir. Eritropoetin ve eritrosit transfüzyonu kombinasyonu ile tedavi Sistemik Fe yüklenmesi demir şelasyonu ile tedavi edilmelidir Genetik geçişi henüz?
39 Kalıtsal B 12 Vitamini Emilim Bozukluğuna Bağlı Anemiler Kobalamin (Cbl) Emilimi Serumda taşınması Hücre içi metabolizması Hücre içi metabolizma defektleri ve transkobalamin 2 eksikliğinde klinik bulgular doğum ile birlikte Gastrointestinal sistemden Cbl malabsorpsiyonu durumunda ancak birkaç ay hatta yıllar içinde bulgular o.ç.
40 Cbl eksikliğinin bulguları Genel güçsüzlük Yavaş büyüme Gelişme geriliği Öğrenme güçlüğü Demans Psikolojik problemler Omurilik nörodejenerasyonu Megaloblastik anemi, nötropeni, trombositopeni Tedavi edilmediğinde sonucu ölümcül olabilmektedir!
41
42 Kalıtsal Cbl emilim bozukluğu etiyolojisinde bilinen üç gende mutasyon 1. Cubilini kodlayan CUBN geninde 2. Amnionlessi kodlayan AMN geninde mutasyon selektif Cbl emilim bozukluğu ile birlikte proteinüri 3. Gastrik intrensek faktörü kodlayan (GIFE) GIF geninde *Sıklık 1/ ? Imerslund-Graesbeck sendromu
43
44 Cubilin ve amnionless gastrik intrensek faktör ve Cbl kompleksinin reseptörü olarak fonksiyon gören cubam dimerini oluşturur Gastrik intrensek faktör eksikliği proteinürinin eşlik etmediği benzer klinik hastalığa neden olmaktadır Otozomal resesif kalıtılmaktadır Hem IGS hem de GIFE de parenteral B 12 vitamini tedavisi önerilir
45 Pediatr Hematol Oncol Mar-Apr;16(2): Vitamin B12 absorption test and oral treatment in 14 children with selective vitaminb12 malabsorption. Altay C 1, Cetin M. Author information Abstract Oral vitamin B12 (VB12) absorption was studied in 12 patients with selective VB12 malabsorption and in 6 agematched healthy controls. Serum VB12 level was measured before and 3 h after oral administration of VB or 1000 micrograms. After administration of 1000 micrograms of VB12 an appreciable increase in the serum VB12 level was observed in patients as well as in controls. The mean of the increase in the serum VB12 level did not differ between patients and the controls (273 +/- 203 pg/ml, 180 +/- 71 pg/ml, respectively P >.05). Twelve patients previously treated by parenteral VB12 were switched to, and 2 newly diagnosed patients were started on, oral VB12 treatment of 1000 micrograms given every 2 weeks. Hematological parameters and serum VB12 levels remained stable after switching to oral therapy in the 12 patients. In the two newly diagnosed patients anemia was cured by orally administrated VB12. This study lends further support to the use of megadoses of VB12 as an alternative treatment for selective VB12 malabsorption.
46 Pediatr Hematol Oncol Jan-Feb;12(1): Familial selective vitamin B12 malabsorption (Imerslund-Gräsbeck syndrome) in a pool of Turkish patients. Altay C 1, Cetin M, Gümrük F, Irken G, Yetgin S, Laleli Y. Author information Abstract Thirty-six patients with Imerslund-Gräsbeck syndrome are presented. The mean ages at presentation and diagnosis were 4.7 +/- 3.7 years and 7.2 +/- 4.2 years, respectively. The mean hemoglobin level was 5.8 +/- 2.2 g/dl, the mean cell volume was / fl, the white blood cell count was /- 2022/mm3, and the serum vitamin B12 level was /- 73 pg/ml. At diagnosis, 5 of the 36 patients, aged 5 to 16 years, had neurologic symptoms. All the patients had severe megaloblastic changes in bone marrow precursor cells. Proteinuria was detected in 78% of them. Patients with proteinuria had a younger age of onset (P < ) and diagnosis (P < 0.001) compared with those without proteinuria. In all patients, vitamin B12 excretion unbound to intrinsic factor after a flushing dose of vitamin B12 was lower than normal, and there was no appreciable correction in urinary vitamin B12 excretion after binding of intrinsic factor. The impairment of vitamin B12 absorption studies in Schilling tests; however, showed great variation among patients. Serum haptoglobin values were close to zero in all patients, indicating the presence of that intravascular hemolysis in Imerslund-Gräsbeck syndrome. Variations among patients in the age of presentation, degree of impairment of vitamin B12 absorption, and presence or absence of proteinuria suggest a heterogeneity in etiology of Imerslund-Gräsbeck syndrome at the molecular level.
47
48 Teşekkür ederim!
IX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011
ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 KRONİK HASTALIK ANEMİSİ IX. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ VE TANIM Kronik
DetaylıHEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14
HEREDİTER SFEROSİTOZ İNT.DR.DİDAR ŞENOCAK Giriş Herediter sferositoz (HS), hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik olarak bikonkav ve santral solukluğu olan disk
DetaylıV. BÖLÜM HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011
ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 HEREDİTER SFEROSİTOZ V. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ Herediter sferositoz (HS);
DetaylıKonjenital B12 Vitamini Eksiklikleri
Konjenital B12 Vitamini Eksiklikleri Prof. Dr. Ahmet Koç Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi BD TPHD Okulu, Nutrisyonel Anemiler 26-27 Aralık 2015, Ankara Sunum Planı Genetik
DetaylıTAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRMESİ
TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRMESİ 60. Türkiye Milli Pediatri Kongresi 9-13 Kasım 2016; Antalya Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı Tam Kan Sayımı Konuşmanın
DetaylıERİTROSİTLER ANEMİ, POLİSİTEMİ
ERİTROSİTLER ANEMİ, POLİSİTEMİ 2009-2010,Dr.Naciye İşbil Büyükcoşkun Dersin amacı Eritrositlerin yapısal özellikleri Fonksiyonları Eritrosit yapımı ve gerekli maddeler Demir metabolizması Hemoliz Eritrosit
DetaylıTAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ
1945 ANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı Tam Kan Sayımı
Detaylı(İlk iki harfleri - TR)
VET-A Kayıt Tarihi:. /. /.. THD Veritabanları Kemik İliği Yetmezliği Veritabanı Hasta Kayıt Formu VET-A HEKİM BİLGİLERİ 1. Merkez 2. Hekim HASTA BİLGİLERİ 3. Hasta Kodu Sistem tarafından otomatik olarak
DetaylıANEMİLİ HASTAYA YAKLAŞIM
ANEMİLİ HASTAYA YAKLAŞIM Prof. Dr. Hale Ören TPHD Nutrisyonel Anemiler Okulu, Ankara 26 Aralık 2015 1 ANEMİ TANIMI Anemi eritrosit kütlesinin veya kan hemoglobin ve hematokrit konsantrasyonun azalması
DetaylıDemir Eksikliğinin Genetiği. Dr.İdil Yenicesu
Demir Eksikliğinin Genetiği Dr.İdil Yenicesu Demir Metabolizması Demir insan vücudunda Fe+2 (ferröz) ve Fe+3(ferrik)formda bulunur Demirin; %60-70 i hemoglobin %10 u miyoglobin, sitokrom, demir içeren
DetaylıAnemi modülü 3. dönem
Anemi modülü 3. dönem Olgu 1 65 yaşında kadın hasta, ev hanımı Şikayeti: Halsizlik, halsizlikten dolayı dengesinin bozulması, zor yürüme Hikayesi: 3 yıl önce halsizlik şikayeti olmaya başlamış, doktora
DetaylıHemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı
Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Dr. Çağatay Kundak DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU 1949 yılında Orak Hücre Anemisi olan hastalarda elektroforetik olarak farklı bir hemoglobin tipi tanımlanmıştır.
DetaylıDİAMOND-BLACKFAN ANEMİSİ ANEMİLER
DİAMOND-BLACKFAN ANEMİSİ KONJENİTAL DİSERİTROPOETİK ANEMİLER Prof. Dr. Hale Ören Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, İzmir 24 Nisan 2008, Samsun 1 OLGU 1 5 aylık, kız Yakınma: Solukluk, beslenme güçlüğü
DetaylıKONJENİTAL TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANILI ÜÇ OLGU
KONJENİTAL TROMBOTİK TROMBOSİTOPENİK PURPURA TANILI ÜÇ OLGU Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji SUAM Dilek Kaçar, Tekin Aksu, Pamir Işık, Özlem Arman
DetaylıIV. FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013
ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ IV. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ Dr. Tunç FIŞGIN ve THD Hemofili Bilimsel Alt
Detaylı4.SINIF HEMATOLOJI DERSLERI
4.SINIF HEMATOLOJI DERSLERI DERS 1: HEMOLİTİK ANEMİLER Bir otoimmun hemolitik aneminin tanısı için aşağıda yazılan bulgulardan hangisi spesifiktir? a. Retikülosit artışı b. Normokrom normositer aneminin
DetaylıANEMİLİ HASTAYA GENEL YAKLAŞIM. Dr Mustafa ÇETİN Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı
ANEMİLİ HASTAYA GENEL YAKLAŞIM Dr Mustafa ÇETİN Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı Dersin içeriği Aneminin tanımlanması. Anemi tanısında fizik muayene, öykü Semptom ve Bulgular Anemili
Detaylıe-posta: zkarakas@istanbul.edu.tr akupesiz@akdeniz.edu.tr Anahtar Sözcükler taşıyıcı, Hb H hastalığı, Hb Barts, Hidrops fetalis
TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Dr. O. Zeynep Alphan Karakaş Küpesiz Akdeniz Üniversitesi İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, İstanbul Çocuk Tıp Sağlığı Fakültesi, ve Hastalıkları Anabilim Çocuk
DetaylıANEMİYE YAKLAŞIM. Dr Sim Kutlay
ANEMİYE YAKLAŞIM Dr Sim Kutlay KBH da Demir Eksikliği Nedenleri Gıda ile yetersiz demir alımı Üremiye bağlı anoreksi,düşük proteinli (özellikle hayvansal) diyetler Artmış demir kullanımı Eritropoez stimule
DetaylıDEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİ GENETİK NEDENLER
DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİ GENETİK NEDENLER Demir, yaşam için gerekli bir elementtir ve oksijen transportu, elektron transferi, enzimatik reaksiyonlar ve DNA sentezi gibi çeşitli biyolojik reaksiyonlarda
DetaylıKAN- LENFOİD SİSTEM SEMİYOLOJİSİ
KAN- LENFOİD SİSTEM SEMİYOLOJİSİ AMAÇ: Hematolojik sisteme ait yakınmaları, öykünün, fizik bakının temel noktalarını ve ilk basamak tanı yöntemlerini öğrenmek. HEDEFLER 1-Hematolojik sistemi oluşturan
DetaylıHEREDİTER SFEROSİTOZ TANISINDA EOZİN 5-MALEİMİD BAĞLANMA TESTİ, OSMOTİK FRAJİLİTE VE KRİYOHEMOLİZ TESTLERİNİN KARŞILAŞTIRILMASI
HEREDİTER SFEROSİTOZ TANISINDA EOZİN 5-MALEİMİD BAĞLANMA TESTİ, OSMOTİK FRAJİLİTE VE KRİYOHEMOLİZ TESTLERİNİN KARŞILAŞTIRILMASI Esin Özcan, Yeşim Oymak, Tuba Hilkay Karapınar, Salih Gözmen, Yılmaz Ay,
DetaylıKan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin
Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Olgu-şikayet 2 yaş, erkek hasta, Kahramanmaraş Tekrarlayan akciğer ve cilt enfeksiyonları, ağızda aftlar ve solukluk. Olgu-Öykü Anne
DetaylıPerifer hastanelerinde talasemi tanısı ve izlemi. Dr. Şule Ünal Antakya Devlet Hastanesi
Perifer hastanelerinde talasemi tanısı ve izlemi Dr. Şule Ünal Antakya Devlet Hastanesi DÜNYADA (WHO) Taşıyıcılık oranı..% 5.1 Taşıyıcı sayısı > 266 000 000 Her yıl doğan yeni taşıyıcı sayısı.1 000 000
DetaylıFanconi Anemisinde Hematopoetik Kök Hücre Transplantasyonu
1945 K SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI UANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOC Fanconi Anemisinde Hematopoetik Kök Hücre Transplantasyonu Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji
DetaylıMİYELODİSPLASTİK SENDROM
MİYELODİSPLASTİK SENDROM Türk Hematoloji Derneği Tanı ve Tedavi Kılavuzu 2013 30.01.2014 İnt. Dr. Ertunç ÖKSÜZOĞLU Miyelodisplastik sendrom (MDS) yetersiz eritropoez ve sitopenilerin varlığı ile ortaya
DetaylıANEMİLER VE ANEMİLERİN SINIFLANDIRILMASI. Yrd.Doç.Dr.Servet YEL Çocuk Hematoloji ve Onkoloji BD
ANEMİLER VE ANEMİLERİN SINIFLANDIRILMASI Yrd.Doç.Dr.Servet YEL Çocuk Hematoloji ve Onkoloji BD ANEMİ, ASLA BIR HASTALIK TANISI DEĞİL BİR BULGUDUR. TANıM Eritrosit sayısı ve hemoglobin seviyesinde azalma
DetaylıANEMİLER-ACİL YAKLAŞIM. Dr. Fatih Demirkan Dokuz Eylül Üniversitesi Hematoloji Bilim Dalı İzmir
ANEMİLER-ACİL YAKLAŞIM Dr. Fatih Demirkan Dokuz Eylül Üniversitesi Hematoloji Bilim Dalı İzmir Anemi klinik bir hastalığın belirtisidir Aneminin kendisi tek başına bir hastalık değildir Altta yatan nedeni
DetaylıHepatit C. olgu sunumu. Uz. Dr. Hüseyin ÜÇKARDEŞ Bilecik Devlet Hastanesi
Hepatit C olgu sunumu Uz. Dr. Hüseyin ÜÇKARDEŞ Bilecik Devlet Hastanesi BİLECİK DEVLET HASTANESİ 1957 2015 N.E. 36 yaşında, kadın hasta Kadın Doğum polikliniği 16.07.2013 Anti-HCV: pozitif ve lökositoz
Detaylı[RABİA EMEL ŞENAY] BEYANI
Araştırma Destekleri/ Baş Araştırıcı 10. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi 3 6 Haziran 2015, Ankara [RABİA EMEL ŞENAY] BEYANI Sunumum ile ilgili çıkar çatışmam yoktur. Çalıştığı Firma (lar) Danışman
DetaylıÇocukta Fe Eksikliği Dışındaki Anemiler
Çocukta Fe Eksikliği Dışındaki Anemiler Anemi, eritrosit sayısı veya hemoglobin düzeyinin normal değerlerin altında olmasıdır. Dokulara hemoglobin tarafından oksijen taşınmasının yetersiz olduğu, pediatri
DetaylıGenetik Bozukluklarla İlişkili B12 Vitamini Eksiklikleri. Dr. Ahmet Koç. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi BD
Genetik Bozukluklarla İlişkili B12 Vitamini Eksiklikleri Dr. Ahmet Koç Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi BD 9. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi 24-28 Mayıs 2013, VAN
DetaylıProf.Dr. Alaattin Yıldız İstanbul Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı
Prof.Dr. Alaattin Yıldız İstanbul Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı Eritrosit Yaşam Süreci 120 gün Dolaşım Globin Amino asid Kemik iliğinde Eritropoez Fe Fe 3+ Transferrin Hem Biliverdin Dalak karaciğer
DetaylıMOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD
β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,
DetaylıTelomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar. Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş
Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş Sunum Akışı DNA replikasyonu Telomer Telomeraz Telomeraz eksikliğinde görülen hastalıklar
Detaylı[BİROL BAYTAN] BEYANI
Araştırma Destekleri/ Baş Araştırıcı 10. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi 3 6 Haziran 2015, Ankara [BİROL BAYTAN] BEYANI Sunumum ile ilgili çıkar çatışmam yoktur. Çalıştığı Firma (lar) Danışman Olduğu
DetaylıTablo 1: Hemoglobin, Hematokrit ve MCV Parametresinin Yaş ve Cinsiyete Göre Normal Değerleri. Yaş
1 Anemiler Yrd.Doç.Dr.Servet YEL Anemi; hemoglobin konsantrasyonu veya alyuvar sayısının yaş ve cinsiyete göre değişen normal değerinin altına düşmesi sonucu, dokulara oksijen taşıma kapasitesinin azalması
DetaylıFİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara
FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara H. K., 5 yaşında, Kız çocuğu Şikayet: Karında şişlik Özgeçmiş: 8 aylıkken karında
DetaylıTalasemi ve Orak Hücreli Anemide Hematolojik Tanı. Dr. Zümrüt Uysal
Talasemi ve Orak Hücreli Anemide Hematolojik Tanı Dr. Zümrüt Uysal 19 Kasım 2011 Anemik Çocuğa Yaklaşım Öykü Fizik muayene Laboratuar LABORATUVAR 1.Tam Kan Sayımı Hb,Hkt, KK, OEV, OEH, OEHK, BK, Trombosit
DetaylıÇocukta Anemiye Yaklaşım
Çocukta Anemiye Yaklaşım Prof. Dr. Kaan Kavaklı Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesi Hematoloji Bilim Dalı TO B.E.G Çocukta en sık anemi nedenleri 1- DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİ 2- TALASEMİ TAŞIYICILIĞI 3- ENFEKSİYON
DetaylıHemolitik Anemiler. Prof.Dr.Murat Söker
Hemolitik Anemiler Prof.Dr.Murat Söker Eritrosit yaşam süresinin kısalması İntrensek nedenler(membran, enzim veya hemoglobine ait bozukluklar) Ekstrensek nedenler(immün veya immün olmayan mekanizmalar)
DetaylıAntalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları
Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları Ayşegül UĞUR KURTOĞLU, Volkan KARAKUŞ, Özgür ERKAL, Erdal KURTOĞLU Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Biyokimya Kliniği,Genetik
DetaylıBeslenme hikayesinde; kırmızı et, süt, deniz ürünleri tüketimi ve vejeteryan beslenme olup olmadığı araştırılır.
B12 Vitamin Eksikliği Tanı ve Tedavi Kılavuzu B12 vitamini (kobalamin), hayvansal gıdalardan özellikle kırmızı ette bulunur. Yiyecekle alınan kobalamin proteine bağlıdır, midede asit ve pepsin ile proteinden
DetaylıI. BÖLÜM B 12 VİTAMİNİ EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011
ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 B VİTAMİNİ EKSİKLİĞİ I. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU B VİTAMİNİ EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU B VİTAMİNİ EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ B vitamini (kobalamin),
DetaylıGENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI
GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.
Detaylı[MEHMET ERTEM] BEYANI
Araştırma Destekleri/ Baş Araştırıcı 10. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi 3 6 Haziran 2015, Ankara [MEHMET ERTEM] BEYANI Sunumum ile ilgili çıkar çatışmam yoktur. Çalıştığı Firma (lar) Danışman Olduğu
DetaylıPearson Sendromu Öküsü Öyküsü. Dr. Aytemiz Gürgey H.Ü Pediatrik Hematoloji
Pearson Sendromu Öküsü Öyküsü Dr. Aytemiz Gürgey H.Ü Pediatrik Hematoloji Ünitesi 8/12 K hasta (27.6.1990) anemi ile başvurdu. Diyarbakırda ishal ve anemi ile takip edilmiş (Amipli dizanteri). Üç kardeşi
DetaylıTEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ
TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ Klasik Mendeliyen Kalıtım Gösteren Genetik Bozukluklar Tek gen kalıtımının 4 şekli bulunur Dominant Resesif Otozomal Otozomal dominant Otozomal resesif X e bağlı X e bağlı dominant
Detaylı7 Eylül Çarşamba. Myeloproliferatif Hastalıklar Prof.Dr. İ.Celalettin Haznedaroğlu (İç Hastalıkları - Hematoloji) Turuncu Amfi Teorik
Ders Kurulu Başkanı: Kurul 301 Akademik Yılın 1. Haftası Türkçe Eğitim Programı 5 Eylül Stem Hücresi ve Kemik İliği 6 Eylül Hemoglobinopatiler ve Talasemi Sendromları I 7 Eylül 8 Eylül Bilirubin Metabolizması
DetaylıAnemili Çocuk Prof. Dr. Yeşim Aydınok
Anemili Çocuk Prof. Dr. Yeşim Aydınok yesim.aydinok@ege.edu.tr Anemi nedir? 1) Solukluk, halsizlik, çabuk yorulma 2) 1+ kan hemoglobinde (Hb) azalma 3) Kan Hb düzeyinde azalma 4) Kan Hb düzeyi azalması
DetaylıIV. BÖLÜM GLUKOZ 6 FOSFAT DEHİDROGENAZ ENZİM EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011
ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 GLUKOZ 6 FOSFAT DEHİDROGENAZ ENZİM EKSİKLİĞİ IV. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GLUKOZ 6 FOSFAT DEHİDROGENAZ ENZİM EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GLUKOZ 6 FOSFAT DEHİDROGENAZ
DetaylıSağlık Bilimleri Üniversitesi Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Kliniği
HEPATİT VEYA KARACİĞER TRANSPLANTASYONU SONRASI APLASTİK ANEMİ: KLİNİK ÖZELLİKLER VE TEDAVİ SONUÇLARI Özlem Tüfekçi 1, Hamiyet Hekimci Özdemir 2, Barış Malbora 3, Namık Yaşar Özbek 4, Neşe Yaralı 4, Arzu
DetaylıAkdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör;
TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı
DetaylıNUTRİSYONEL VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNDE TEDAVİ
NUTRİSYONEL VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNDE TEDAVİ Prof. Dr. Aziz Polat Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji B.D. Denizli VİTAMİN B12 TEDAVİSİ Tedavi oldukça kolay ve yüz güldürücüdür. Çoğunlukla
DetaylıIII. BÖLÜM EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011
ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ III. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU EDİNSEL SAF ERİTROİD DİZİ APLAZİSİ TANI VE
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?
DetaylıGenetik Bozukluklarla İlişkili B12 Vitamini Eksiklikleri
Prof. Dr. Ahmet Koç Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi BD Genetik Bozukluklarla İlişkili B12 Vitamini Eksiklikleri B12 vitamini (kobalamin) insanlar için hayati önemi olan
DetaylıKRONİK HASTALIK ANEMİSİ. İNT.DR.KÜBRA ÖZATA Ocak 2012
KRONİK HASTALIK ANEMİSİ İNT.DR.KÜBRA ÖZATA Ocak 2012 1 GİRİŞ VE TANIM Kronik hastalık anemisi (KHA); infeksiyon, inflamasyon, neoplastik hastalıklar, ağır travmalar, kalp yetersizliği, diabetes mellitus,
DetaylıT.C. BÜLENT ECEVİT ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI 3. SINIF DERS PROGRAMI
DİSİPLİN/BÖLÜM Teorik Pratik TOPLAM AKTS Patoloji 24 8 32 Farmakoloji 24 24 İç Hastalıkları (Hematoloji) 14 14 İç Hastalıkları (Onkoloji) 6 6 İmmünoloji 12 12 Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları 6 6 Tıbbi Genetik
DetaylıYENİDOĞANIN PERİFERİK YAYMA VE KEMİK İLİĞİ DEĞERLENDİRMESİNDE İP UÇLARI
YENİDOĞANIN PERİFERİK YAYMA VE KEMİK İLİĞİ DEĞERLENDİRMESİNDE İP UÇLARI Prof. Dr. A. Emin KÜREKÇİ Gülhane Askeri Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi Bilim Dalı Amaç AMAÇ VE HEDEFLER Yenidoğanlarda periferik
DetaylıMetilen Tetrahidrofolat Redüktaz Enzim Polimorfizmlerinde Perinatal Sonuçlar DR. MERT TURGAL
Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz Enzim Polimorfizmlerinde Perinatal Sonuçlar DR. MERT TURGAL Giriş Homosistein iki farklı yolla metabolize olur Transsülfürasyon= homosistein sistatiyon (CBS) Remetilasyon=
DetaylıÇocukluk çağında hemogram ve periferik kan yayması: Normal ve anormal değerler
Çocukluk çağında hemogram ve periferik kan yayması: Normal ve anormal değerler Dr. Tiraje Celkan Pediatrik Hematoloji-Onkoloji Cerrahpaşa Tıp Fakültesi CBC= hemogram Lab tetkiklerinin kralı En sık WBC
DetaylıTıp Fakültesi. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Kocaeli Üniversitesi. Çocuk Hematoloji Bilim Dalı Tıp Fakültesi Olgu Sunumu
Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Kocaeli Üniversitesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalı Tıp Fakültesi Olgu Sunumu Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı 9 Ekim 2018 Çocuk Hematoloji
DetaylıFatma Burcu BELEN BEYANI
10.Pediatrik Hematoloji Kongresi Araştırma Destekleri/ Baş Araştırıcı Çalıştığı Firma (lar) Danışman Olduğu Firma (lar) Hisse Senedi Ortaklığı Fatma Burcu BELEN BEYANI Sunumum ile ilgili çıkar çatışmam
DetaylıTıbbi Genetik. Biyokimya. Nükleer Tıp. Radyasyon Onkolojisi. İnfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji. Toplam
DİSİPLİN/BÖLÜM Teorik Pratik TOPLAM AKTS Patoloji 24 8 32 Farmakoloji 24 24 İç Hastalıkları (Hematoloji) 14 14 İç Hastalıkları (Onkoloji) 6 6 İmmünoloji 12 12 Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları 6 6 Tıbbi Genetik
DetaylıOLGU SUNUMU. Dr. Selma ÜNAL Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji BD.
OLGU SUNUMU Dr. Selma ÜNAL Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji BD. OLGU 1 A.C., erkek hasta 16 yaşında ve Talasemi İntermedia tanısı ile izleniyor, İlk kez 8 yaşında eritrosit suspansiyonu
Detaylı10. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi 3 6 Haziran 2015, Ankara [MÜGE GÖKÇE] BEYANI
Araştırma Destekleri/ Baş Araştırıcı 10. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi 3 6 Haziran 2015, Ankara [MÜGE GÖKÇE] BEYANI Sunumum ile ilgili çıkar çatışmam yoktur. Çalıştığı Firma (lar) Danışman Olduğu
DetaylıCanan Albayrak, Davut Albayrak Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bölümü, Samsun
Canan Albayrak, Davut Albayrak Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bölümü, Samsun Talasemi takip ve tedavisi daha çok transfüzyon ve şelasyona yoğunlaşmıştır. Talasemilerde hemoliz,
DetaylıG6PD B: En sık görülen normal varyanttır. Beyaz ırk, Asya ve siyah ırkın büyük bir kısmında görülür (sınıf-iv).
Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Tanı ve Tedavi Kılavuzu Eritrositlerin normal yaşamlarını devam ettirebilmek için enerjiye gereksinimleri vardır. Eritrositlerde mitokondri bulunmadığından,
DetaylıVaka 1 MT, 25 yaş, Mardin 10 Eylül 2006 Normal doğum yaptı Doğumdan 3 saat önce hematokrit %27, trombosit sayısı mm3 Doğumda aşırı kanama oldu
VAKA SUNUMLARI Dr.Vahide Zamani Düzen Laboratuvarlar Grubu Vaka 1 MT, 25 yaş, Mardin 10 Eylül 2006 Normal doğum yaptı Doğumdan 3 saat önce hematokrit %27, trombosit sayısı 46.000 mm3 Doğumda aşırı kanama
DetaylıDemir Metabolizması ve Bozuklukları
Demir Metabolizması ve Bozuklukları Dr. A. Emin KÜREKÇİ Gülhane Askeri Tıp Akademisi ve Askeri Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi Bilim Dalı Sunum Planı Demir Metabolizmasında Görevli Proteinler Demir Döngüsü
DetaylıKronik böbrek hastalığı ve Anemi tedavisi
Kronik böbrek hastalığı ve Anemi tedavisi (Güncel klavuzlar eşliğinde) Dr. Faruk ÖKTEM Bezmialem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı, ISTANBUL 08.04.2016-Koç Unv Renal Anemi ile
DetaylıPAROKSİSMAL NOKTÜRNAL HEMOGLOBİNÜRİ (PNH)
Prof. Dr. Can BALKAN Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji BD. PAROKSİSMAL NOKTÜRNAL HEMOGLOBİNÜRİ (PNH) PNH, fosfatidilinositol glikan A (PIG-A) geni bakımından mutasyona uğramış olan hematopoetik
DetaylıKardiyovasküler Hastalıklarda Çekirdekli Kırmızı Kan Hücrelerinin Tanısal Değeri
Kardiyovasküler Hastalıklarda Çekirdekli Kırmızı Kan Hücrelerinin Tanısal Değeri Doç. Dr. Meral Yüksel Marmara Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu Tıbbi Laboratuvar Teknikleri Programı meralyuksel@gmail.com
DetaylıDr. Erol Erduran K.T.Ü. Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalı Trabzon
Dr. Erol Erduran K.T.Ü. Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalı Trabzon Vit-B12 nin günlük ihtiyacı; 0.4 ug/g 0-6 ay 0.5 ug/g 7-12 ay 0.9 ug/g 1-3 yaş 1.2 ug/g 4-8 yaş 1.8 ug/g 9-13 yaş 2.4 ug/g 14 yaş
DetaylıTALASEMİ MAJÖRDE KLİNİK
TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER Lefkoşa Devlet Hastanesi, KKTC - Hematoloji Uzmanı drdilekyaz@hotmail.com TALASEMİ MAJÖRDE KLİNİK Uz. Dr.Dilek Yazman Talasemi majör, homozigot veya çifte heterozigot beta
DetaylıMultipl Endokrin Neoplaziler. Dr. Tuba T. Duman-2012
Multipl Endokrin Neoplaziler Dr. Tuba T. Duman-2012 Multipl Endokrin Neoplaziler Klinik gözlemlerle, endokrin bezleri içeren neoplastik sendromlar tanımlanmıştır. Paratiroid, hipofiz, adrenal,tiroid ve
DetaylıTam kan sayımı sonuçlarının değerlendirilmesi. Dr. Mehmet yılmaz Sanko Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları ABD Hematoloji BD
Tam kan sayımı sonuçlarının değerlendirilmesi Dr. Mehmet yılmaz Sanko Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları ABD Hematoloji BD KAN SAYIM PARAMETRELERİ Eritrosit sayısı ( RBC ): kan sayım cihazlarında
DetaylıSÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI
SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI Gülseren PEHLİVAN, Nur CANPOLAT, Şennur ERKUT, Ayşe KESER, Salim ÇALIŞKAN, Lale SEVER İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı
DetaylıTam Kan Analizi. Yrd.Doç.Dr.Filiz BAKAR ATEŞ
Tam Kan Analizi Yrd.Doç.Dr.Filiz BAKAR ATEŞ Tam Kan Analizi Tam kan analizi, en sık kullanılan kan testlerinden biridir. Kandaki 3 major hücreyi analiz eder: 1. Eritrositler 2. Lökositler 3. Plateletler
DetaylıTransfüzyonel demir birikimi ve yönetimi
Transfüzyonel demir birikimi ve yönetimi Doç. Dr. Serdar ŞIVGIN Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Erişkin Hematoloji Bilim Dalı ThREG Eğitim Seminerleri Ocak 2017 1 Demir birikimi!. Demir metabolizması
DetaylıHALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı
HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık
DetaylıAnemi başlıbaşına bir hastalık değil, altta yatan bir hastalığın bulgularından biridir. Düzeltilmesi kolaydır, önemli olan nedeninin bulunmasıdır.
BENİGN HEMATOLOJİ Anemi Anemi başlıbaşına bir hastalık değil, altta yatan bir hastalığın bulgularından biridir. Düzeltilmesi kolaydır, önemli olan nedeninin bulunmasıdır. Öykü Kanama öyküsü Beslenme öyküsü
DetaylıDİCLE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DERS YILI DÖNEM III NEOPLAZİ VE HEMOPOETİK SİSTEM HASTALIKLARI DERS KURULU
DİCLE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2016 2017 DERS YILI DÖNEM III NEOPLAZİ VE HEMOPOETİK SİSTEM HASTALIKLARI DERS KURULU 11.10.2016-31.10.2016 Dersler Teorik Pratik Toplam Patoloji 2 --- 2 Çocuk Hastalıkları
DetaylıHEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM
HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM KOMPLEMAN SİSTEM GENLERİNDE MUTASYON VARLIĞI GENOTİP FENOTİP İLİŞKİSİ VE TEDAVİ Ş. Hacıkara, A. Berdeli, S. Mir HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM (HÜS) Hemolitik anemi (mikroanjiopatik
DetaylıAkdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör;
TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı
DetaylıAnemik Hastayı Etkin ve Doğru Değerlendirme. Dr Mesut AYER Haseki EAH, Hematoloji Bl.
Anemik Hastayı Etkin ve Doğru Değerlendirme Dr Mesut AYER Haseki EAH, Hematoloji Bl. Önemli Hatırlatmalar: Günlük pratikte SIK KARŞILAŞILAN ancak ÖNEMLİ bir durumdur. Anemi; bir hastalık değil bir KLİNİK
DetaylıDr. Aydoğan Lermi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Uzmanı
RETİKÜLOSİT SAYIMI RETİKÜLOSİTLER Dr. Aydoğan Lermi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Uzmanı Retikülositler olgunlaşmalarını henüz tamamlamamış eritrositler dir. Yani çekirdeklerini kaybetmeye
DetaylıT. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM III SİNDİRİM VE HEMOPOETİK SİSTEMLERİ III
T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM III SİNDİRİM VE HEMOPOETİK SİSTEMLERİ III. DERS KURULU ( 15 ARALIK 2014 16 OCAK 2015 ) DEKAN BAŞKOORDİNATÖR DÖNEM
DetaylıAnemik Çocuğa Yaklaşım
Çocuk Dergisi 13(4):1-137, 2013 doi:10.5222/j.child.2013.1 Derleme Anemik Çocuğa Yaklaşım Serap Karaman*, Zeynep Karakaş* Anemik Çocuğa Yaklaşım Anemi, milimetre küpte hemoglobin konsantrasyonu, hematokrit
DetaylıDİCLE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DERS YILI DÖNEM III NEOPLAZİ VE HEMOPOETİK SİSTEM HASTALIKLARI DERS KURULU
DİCLE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2017 201 DERS YILI DÖNEM III NEOPLAZİ VE HEMOPOETİK SİSTEM HASTALIKLARI DERS KURULU 10.10.2017-30.10.2017 Dersler Teorik Pratik Toplam Patoloji 2 --- 2 Çocuk --- İç 16
DetaylıLÖSEMİ MORFOLOJİSİ. Dr. Namık ÖZBEK Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji EAH
LÖSEMİ MORFOLOJİSİ Dr. Namık ÖZBEK Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji EAH UYGULAMA Posterior superior iliak krestten yapılır 18 ay altında tuberositas tibiadan yapılabilir YAYMA Önceden
DetaylıENG Mesleki İngilizce-I İNGİLİZCE ENG Mesleki İngilizce-I İNGİLİZCE
Dönem 3 Kurul 1 18.Eyl.17 09.00-09.50 Neoplazi tanımı ve adlandırma E. DEMİRALAY PATOLOJİ Pazartesi 10.00-10.50 Benign ve malign tümörler E. DEMİRALAY PATOLOJİ 11.00-11.50 Kanser Biyokimyası B. ÖNGEN BİYOKİMYA
DetaylıFOLİK ASİT EKSİKLİĞİNDE TANI, KLİNİK ve TEDAVİ YAKLAŞIMLARI
FOLİK ASİT EKSİKLİĞİNDE TANI, KLİNİK ve TEDAVİ YAKLAŞIMLARI Prof. Dr. Selma Ünal Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji BD. Folat-Folik asit Adını yaprak anlamına gelen folium dan alan folik
DetaylıFibrinolytics
ANTİPLATELET İLAÇLAR Fibrinolytics Adezyon Aktivasyon (agonist bağlanma) Agregasyon Aktivasyon (şekil değişikliği) Antiplatelet İlaçlar Antiplatelet ilaçlar Asetilsalisilik asit (aspirin) P2Y12 antagonistleri
DetaylıAltının parıltısına ve gümüşün parlaklığına sahip olmayan fakat biyolojik önem bakımından bu metalleri gölgede bırakan esansiyel bir elementtir
Renal Anemi Tedavisinde Güncel Yaklaşım Hemodiyaliz Hastalarında Optimal Demir Kullanımı Dr. Celalettin Usalan Gaziantep Üniversitesi Fe +++ Fe ++ Fe ++ DEMİR Fe +++ Altının parıltısına ve gümüşün parlaklığına
Detaylıİç Hastalıkları Uzmanının Anemiye Yaklaşımı Rehberi
İÇ HASTALIKLARI Dergisi 2010; 17: 7-15 DERLEME İç Hastalıkları Uzmanının Anemiye Yaklaşımı Rehberi Doç. Dr. Selim NALBANT 1, Prof. Dr. M. Akif KARAN 2 1 İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi,
DetaylıÇ HASTALIKLARI UZMANINININ ANEM YE YAKLA IMI REHBER
Aneminin ayırıcı tanısının yapılması, ç Hastalıkları Uzmanlık prati inde en sık rastlanılan ve zaman zaman da en çok zorlanılan konularındandır. nsan hayatında demir metabolizmasının önemi anne karnındayken
DetaylıDEMİR İÇEREN İLAÇLARLA ZEHİRLENME UZM.DR. SEVGİ YUMRUTEPE MALATYA EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ 22.O4.2018
DEMİR İÇEREN İLAÇLARLA ZEHİRLENME UZM.DR. SEVGİ YUMRUTEPE MALATYA EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ 22.O4.2018 GİRİŞ Demir ilaçları anemi tedavisinde (özellikle gebelerde ve çocuklarda) En sık 6 yaş altı çocuklarda
DetaylıDers Yılı Dönem-III Neoplazi ve Hematopoetik Sistem Hast. Ders Kurulu
2018 2019 Ders Yılı Dönem-III Neoplazi ve Hematopoetik Sistem Hast. Ders Kurulu 09.10.2018-30.10.2018 2018 2019 Ders Yılı Dönem-III Neoplazi ve Hematopoetik Sistem Hast. Ders Kurulu 09.10.2018-30.10.2018
Detaylı