Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Servisi Olgu Sunumu 18 Ocak 2017 Çarşamba

Transkript

1 Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 18 Ocak 2017 Çarşamba Ar. Gör. Dr. Semih Burak Yabacı

2 Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 18 Ocak 2017 Çarşamba Dr. Semih Burak Yabacı

3 Öykü 3 ay 21 günlük erkek hasta Bro kopul o er displazi, uzu süre ap e ede i le dış erkez ÇYBÜ de e tü e izle e hasta, tarafı ıza oğu akı a gö deril iş. ÇYBÜ de solu u ve esle e pro le leri se e i le gü izle e hasta, ÇYBÜ ihti a ı kal a ası üzeri e ço uk servisi e atırıldı.

4 Özgeç iş PRENATAL: A e i. ge eliği. Ge eliği o u a düze li doktor ve USG ko trolü var. USG de ço uğu gelişi i i or al olduğu sö le iş. Ge elik sırası da sigara, alkol, rad as o aruzi eti, e feksi o, hastalık geçir e ö küsü ok. NATAL: haftalık, sezar e, gr olarak doğ uş. POSTNATAL: Doğduğu da 1.dk APGAR i iş. Solu u sıkı tısı ede i ile dış erkez yoğu bakı ü itesi de 1 gü izle iş. BESLENME: a sade e a e sütü al ış. Şu a NG de a e sütü ve / a a esle i or. D vit ve de ir kulla ı ı ev ut. BÜYÜME VE GELİŞME: Başı ı dik tuta ıyor AŞILAR: Sade e. a aşıları ı ol uş. GEÇİRDİĞİ HASTALIKLAR: YBÜ nde glossopeksi apıl ış. Trakeostomi açıl ış.

5 So geç iş Anne: aşı da, sağ- sağlıklı Baba: aşı da, sağ- sağlıklı A e ve a a arası da akra alık ok. Kardeşler:.ço uk: aşı da kız, sağ-sağlıklı.ço uk: Hasta ız. Ailede sürekli hastalık: yok

6 Vital Bulgular Ateş : 36 C Nabız: 142 /dk. Solunum: 34/dk. Tansiyon: 90/50 mmhg (35p) SaO2: %100 (O2li) Boy: 52 cm (<3p) Kilo: gr (<3p) Baş Çevresi: 39cm(<3p)

7 Fizik Muayene Genel durumu: orta Cilt: Turgor, to us doğal. Öde, ikter, si a oz, peteşi, purpura, pig e tas o ozukluğu ok. Baş boyun: Yarık da ak Mikrognati Düşük kulak çizgisi Atipik yüz görünümü. Ö fo ta el, or al o elikte;arka fo ta el kapalı, Boyunda kitle ve LAP yok. Trakeostomisi mevcut. Gözler: Işık refleksi ilateral ev ut. Pupiller izokorik. Ko jo ktivalar ve skleralar doğal. Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Buru tıka ıklığı ve akı tısı ok.

8 Fizik Muayene Kardiyovasküler: S, S doğal. S ok. Üfürü ok. Solunum sistemi: Her iki he itoraks solu u a eşit katılı or. Toraks defor itesi ok. Retraksiyon yok. Dinlemekle ral, ronkus yok. Gastrointestinal sistem: Batı or al o elikte. Barsak sesleri doğal. Palpas o la defa s, re ou d ok. Orga o egali ok. Trau e ala ı açık. Genitoüriner sistem: Haricen erkek. Anomali yok. Nöromüsküler sistem: Bili ç açık. Kas gü ü, to usu or al. Deri te do refleksleri iki a lı doğal.yüze el refleksler doğal.ba i ski, klo us refleksleri iki a lı alı ı or. Ekstremiteler: Kas kitlesi ve to usu doğal.

9 Tetkik HGB: 10,5g/dl HCT : %31,4 MCV: 84fl PLT: /mm3 WBC: 11300/mm3 NEU: 4930/mm3 LYM: 4290/mm3 BUN: 7 mg/dl Kreatinin: 0,12mg/dl AST: 31 U/L ALT: 26U/L Albumin: 3,0g/dL Na: 144 meq/l K: 4,54 meq/l Ca: 10,2 meq/l CRP: 0,45 Periferik Yayması %60 nötrofil %38 lenfosit %2 monosit Atipik hücre yok

10 Yarık damak Mikrognati Düşük kulak çizgisi Atipik yüz görünümü

11 Ö Ta ıları ız?

12 Kli ik İzle Pierre Ro i Seka sı ö ta ısı ala hasta, oğu akı so rası takip se e i le servisi ize atırıldı. Nazogastrik ile esle e hasta ı esle esi düze le di. A ti reflü tedavi ve vita i desteği alı or. Plastik errahi e da ışıla hasta, distraksi o osteoge ezis açısı da dış erkeze ö le dirildi.

13 Hasta ı servisteki taki i de ta ur uluğu pla la ırke tekrar ateşleri çık ası üzeri e hasta değerle dirildi. P ö o i ta ısı la a ti i otik ve e ül tedavisi devam etmektedir.

14 Pierre Robin Sendromu Pierre Ro i se dro u, ilk kez ılı da Fra sız Ortodo tist Pierre Ro i tarafı da ikrog ati, yarık damak, glossopitozdan oluşa üçlü triad olarak ta ı la ıştır. Se dro u ta ısı ko usu da fikir irliği ol adığı da görül e sıklığı et ili e ekle irlikte 1/ ile 1/ arası da değiştiği sa ıl aktadır. So apıla çalış alar, SOX9 geninde misregülasyon olup ol adığı ı değerle diril esi de ahset ektedir.

15 PRS, tek aşı a görüle ile eği gi i Stikler se dro u, velokardiofasial sendrom, trizomi 18, fetal hidantoin ve fetal alkol se dro u gi i diğer se dro lara ve a o alilere de eşlik ede ilir. PRS aşka se dro lara da eşlik ede ile eği de, hastalar ek a o ali ö ü de a rı tılı olarak incelenmelidir.

16 Hastalarda, özellikle ye idoğa dö e i de ortaya çıka değişik dere elerde solu u güçlüğü, orar a atakları ve esle e güçlüğü ağır soru lar yaratabilirken, Büyük yaş dö e leri de ü ü e geriliği, kro ik hipoksi e ağlı korpul o ale ve gelişi sel ge ik eler gözlenebilmektedir.

17

18 Tedavi Pla ı PRS de tedavi pla ı apılırke solu u sıkı tısı ve beslenme sorunu irlikte ele alı alı, hasta ı tedavisi buna göre düzenlenmelidir.

19 Tedavi Pla ı Be eklerde orar a ve solu u dur ası daha çok e ek sırtüstü atarke a da esle irke orta a çıkar. Hastalarda etkili hava olu açıklığı ı sağla ası, ö elikle ta ı ı doğru ve erke ko ası ı gerektirir. Ye idoğa ir e eği ilk ua e esi de da ak ütü lüğü ü ve çene boyutunun normal olup ol adığı a her za a akıl alıdır. PRS içi e ö e li ta ı ko duru u ulgular, çe e i küçük ol ası (mikrognati) ve dili arka a doğru erleş esidir (glossoptozis). Vakaları çoğu da arık da ak da ulu ur, a ak ta ı içi utlak gerekli değildir.

20 Hava olu açıklığı için; 1. Pozisyon verme. Nazofare geal tüp takıl ası 3. Endotrakeal entübasyon ve larengeal maske 4. Cerrahi tedavi: Glossopeksi, mandibular ekstraksiyon (germe), trakeostomi

21 Tedavi Pla ı Vakaları aklaşık % i de gastroözefageal reflü ulu duğu ve sıklıkla hava olu soru u düzeldiği de reflü soru u u da gerilediği ildiril iştir Hafif vakalar dışı da a e i e erek esle e sıklıkla ola aksızdır. Hafif vakalarda e ek a atırılarak e zir e de e elidir. Bi ero la esle e de e irke üzüstü a da a atış duru u da, da ak arıkları da kulla ıla uzu e zikli ve ge iş delikli biberonlar kulla ılarak sağıl ış a e sütü veril elidir. Yeterli esle e i sağla ası kilo alı ı a ı sıra, erke çe e gelişi i i hızla ası, dil kasları ı olgu laş ası açısı da da önemlidir.

22 Sonuç olarak PRS değişik siste leri ilgile dire çok çeşitli a o aliler ile irliktelik göstere ilir ve pre atal ta ısı zordur. A ak doğu da apıla dikkatli ir fizik i ele e ile ta ı asit olarak ko a ilir ve u gu tek iklerle a o aliler açısı da tara a ilir. Aile e ge etik da ış a lık verile ilir.

23

24 Teşekkürler