Kromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler; Kromozomal Karyotipten Moleküler Karyotipe
|
|
- Esin Cerci
- 8 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 Kromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler; Kromozomal Karyotipten Moleküler Karyotipe Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD, 2012
2 Kromozom Anomalilerinin Tanısındaki Aşamalar
3 Metafaz prometafaz bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant 6 milyon nükleotid (~6 Mb ve 10 larca gen)
4 ~500 bant düzeyinde Karyotipleme Tek test tüm genom/kromozomlar Tüm sayısal anomaliler > 6 Mb lık yapısal anomaliler (dengeli ve dengesiz) Klinik yönlendirme varsa bilinen mikrodelesyon sendromları (~ 3-5Mb) Mozaisizm tanınabilir Dezavantajları; Hücre kültürü gerektirir Otomatizasyonu zordur Tanı subjektiftir ve bu nedenle deneyim önemlidir Prenatal tanıda klinik yönlendirme olmadığından ilave test olanağı sınırlıdır. ı Yenidoğanda KROMOZOM ANOMALİ oranı 1:156 Dengeli yapısal anomali oranı %0.4
5 Fluoresan In Situ Hibridizasyon (FISH) Fluorescence in situ hybridization (FISH) Need to suspect a specific diagnosis! 13. Kromozom 21. Kromozom 18. Kromozom X Kromozomu Y Kromozomu
6 Spektral karyotipleme Spektral karyotipleme Williams s. del(7)(q11.23) M-FISH
7 Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon (CGH)
8
9 Moleküler Karyotipleme Olgu Kontrol Cy5 Cy3
10 Moleküler Karyotipleme İnsan genomundaki farklılıkların karşılaştırılması esasına dayanır DNA Dizisindeki Değişimler Mutasyon DNA dizisindeki patolojik (hastalığa neden olan) değişiklikler Polimorfizm (1) Yaygın olanlar (Bir toplumda > % 1 görülen DNA dizi değişiklikleri) (2) Nadir olanlar/minör alleler (Bir toplumda < % 1 görülen DNA dizi değişiklikleri)
11 İnsan genomunun organizasyonu 1% 4% protein kodlayan genler 44% RNA genleri, regülator bölgeler 45% tranposon kaynaklı tekrarlar heterokromatin diğer bölgeler 6% İnsan haploid genomu ~ 3100 Mb büyüklüğünde, 1200 Mb Gen ve Genlerle ilişkili sekanslar Genler (exonlar) 48 Mb İlişkili sekanslar 1152 Mb İnsan genomunda ~ gen
12 İnsan Genetik Varyasyonlarının Sınıflandırılması Nükleotid Substitüsyonları (SNPs) Tekrar dizileri İnsersiyon/delesyon varyantları Blok substitüsyonlar İnversiyon varyantları Kopya sayısı varyantları (CNVs) Tüm varyasyonların % 90 ı Tüm varyasyonların % 10 u (yapısal varyantlar) Single nucleotide polimorfizm (SNPs) ; Genomda 300 bp de bir nükleotid polimorfiktir. Halen 12 milyon SNP tanımlanmıştır. Genelde iki formda olur (A ya da G; C yada T gibi). Kopya sayısı varyantları (CNVs); Referans genomla kıyaslandığında, farklı sayıda bulunan, boyutu 1 kb veya daha fazla olan DNA segmentlerine Kopya Sayısı Varyasyonu (CNV) denir.
13 Molecular cytogenetics in the postgenomic era: Array-based comparative genomic hybridization Total genome High resolution
14
15 Olgu Chromosome 1 Chromosome 15 Anne Chromosome 1 Chromosome 15 Baba Chromosome 1 Chromosome 15
16 CNVs ler; 1) Patojenik olarak tanımlanmış değişimler 2) Zararsız (benign) olarak tanımlanmış değişimler 3) Klinik anlamı henüz kesin olarak bilinmeyen (Variants of uncertain significance (VOUS)) değişimler Buchanan ve Scherer, Nat Rev Gen, 2008
17 Wapner R, ISCA (International Standarts for Cytogenomic Arrays) 2012 Mikroarray Çalışma Sonuçları; Normal karyotip saptanan prenatal olgu n:3822 1) Klinik anlamı kesin bilinmeyen CNVs n: 94 (%2.5) Rapor edilmeyen CNVs n: 33 (%0.9) Rapor edilen CNVs n: 61 (%1.6) 2) Patolojik CNVs n: 35 (%0.9) Klinik ile ilişkili CNVs %2.5 Endikasyon gruplarına göre klinik ile ilişkili CNVs İleri anne yaşı n: 1966 CNV n:34 %1.7 Positiv Tarama Testi n:729 n:12 %1.6 Patolojik USG n:755 n:45 %6
18 Wapner R, ISCA (International Standarts for Cytogenomic Arrays) 2012 Mikroarray Çalışma Sonuçları; 4391 olgudan 51 olguda array sonuçsuz, başarı %98, nonmozaik karyotip ve 58 mozaik karyotip Anomaliler Kromozom n Array tanıyabilir Anöploidiler (tri 21,18,13,X,Y ve 45,X) Diğer anomaliler Array tanıyamaz (%1.4) Dengeli yapısal Dengesiz yapısal Marker kromozom Triploidi heterokromatin 17 (7 si SNP array ile tanınabilirdi PRETAM+PREMED 2453 CVS 386 kromozom anomalisi 71 anomali %2.9 (20 poliploidi+51 dengeli yapısal) AS 889 kromozom anomalisi 234 anomali %0.1 (17 poliploidi+217 dengeli yapısal)
19 Schaffer LG, et al, 2012;Prenat Diagn, 32, Karyotipi Normal prenatal olgularda array sonuçları; Endikasyon Arraynormal Arrayşüpheli Arraypatolojik Toplam olgu Pat-USG 2462 (%88.5) 135 (%4.9) 184 (%6.6) 2781 Pat-USG (soft markers) MS-ST Aile öyküsü İleri Anne Yaşı Psikolojik Diğer/? 72 (93.5) 3 (%3.9) 2 (%2.6) (%88.3) 5 (%6.5) 4 (%5.2) (%94.7) 11 (%2.3) 15 (%3.1) (%97.4) 8 (%2.3) 1 (%0.3) (%98.9) 1 (%1.1) (%92.3) 0 1 (%7.7) 13 Toplam (canlı fetuslar 3506 (%90.5) 163 (%4.2) 207 (%5.3) 3876
20 Schaffer LG, et al, 2012;Prenat Diagn, 32, 1-10 USG bulgusu Array-normal Array-şüpheli Array-patolojik toplam Çoklu sistem anomalileri 492 (%85) 29 (%5) 58 (%10) 579 Çoklu sistem + yapısal olmayan anomaliler 196 (85.6) 14 (%6.1) 19 (%8.3) 229 Tek sistem anomalileri 1370 (%90.2) 68 (%4.5) 81 (%5.3) 1519 Tek sistem + yapısal olmayan anomaliler 220 (%86.6) 16 (%6.3) 18(%7.1) 254 İzole poli/oligohidramnios 6 (%66.7) 2 (%22.2) 1 (%11.1) 9 İzole IUGG Tek soft marker 74 (%97.4) 0 2(%2.6) (%93.2) 2(%3.4) 2(%3.4) 59 Çoklu soft marker 17 (%94.4) 1(%5.6) 0 18 Toplam 2534 (%88.7) 138 (%4.8) 186 (%6.5) 2858
21 Schaffer et al., 2012; Prenat Diagn, 32, 1-10 Tek sistem MSS- anomalileri n:326 MSS+yapısal olmayan anomaliler n:56 normal a-cgh n: 286 (%87.7) normal a-cgh n: 51 (%91.1) şüpheli a-cgh n: 17 (%5.2) şüpheli a-cgh n: 3 (%5.4) patolojik CNV n: 23 (%7.1) patolojik CNV n: 2 (%3.6) Merkezi Sinir Sistemi Anomalisi Saptanan Prenatal Olgularda a-cgh Sonuçları; Roche- NimbleGene Platformu 1.4 milyon prob (SNP+CNV) ile İstanbul Deneyimlerimiz Fetal Kromozom analizi normal 49 olgu A- CGH ile CNV değişimi saptanan olgu 49 %100 CNV (benign) olgu n:44 (%89.8) Şüpheli CNV olgu n: 5 (~%10) (~%20 ek maliyet) Parental a-cgh n:3 çift (6 test) - İki olgudaki CNV parental kalıtıldığı saptandı (benign) - Bir olgudaki CNV patolojik olarak değerlendirildi (~%2)
22 Olgu1: NAG. 28 yaşındaki anne ve 35 yaşındaki baba sağlıklı 4. gebelik 36 (+) GH: Endikasyon: PATUSG (alobar HPE (talamik füzyon, monoventrikül), mikrosefali, arini, bilateral yarık dudak ve bilateral hidronefroz) Kordosentez: 46,XY A-CGH sonucu: arr 7q35q36.3(147,250, ,816,094)x1, 9p24.3p21.3(199,254-20,231,750)x3 Konfirmasyon: I-FISH ikişer sinyal Anne-baba a-cgh normal Sonuç; Anomali de novo Delesyon ve duplikasyon intersisyel
23 7q35q36.3 delesyon bölgesinde toplam 161 gen Sonic hedgehog (SHH) geni bu bölgede SHH geni (MIM*600725) embriyonun erken döneminde önbeyin, spinal kord, ekstremite, diş ve orta hat yapılarının gelişiminde önemli bir rol oynar. 9p24.3p21.3 duplikasyon bölgesinde 117 gen VLDLR (MIM*192977) geni; serebral ve serebellar gelişimde ve migrasyonda rol oynar.bu gen mutasyonlar ı serebellar hipoplazi, lizensefali, Alzheimer hastalığı, otizm ve böbrek anomalileri ile ilişkilendirilmektedir. GLIS3 (MIM*610192) geni; embriyonun erken döneminde akciğer, böbrek, trakea ve genital dokularda eksprese olur. Bu gen mutasyonları diabet, konjenital hipotiroidizm, yüz anomalileri, konjenital glokom, karaciğer fibrosizi ve polikistik böbrek hastalıkları ile ilişkilendirilmektedir. Olgumuzun USG bulguları arasında yer alan blt hidronefrozun bu iki genin duplikasyonlarıyla ilişkili olup olamayacağı sorusu da akla gelmektedir.
24 Olgu 2; DA Endikasyon; MKA/MR ( A/T; WAGR) 46,XY,t(3;15;21) (p13;q21.2;q22.3),t(4;16)(q31;p31.1)dn a-cgh Endikasyonu; Görünürde Dengeli de novo resiprokal translokasyon 46,XY,t(3;15;21) (p13;q21.2;q22.3),t(4;16)(q31;p31.1)dn.arr 11p14.1p13 (30,031,595-33,045,209)x1 11p14.1p13 bölgesinde 15 gen bulunmaktadır Bu genlerden WT1 ve PAX6 genleri WAGR sendromu ile ilişkilidir
25 Olgu 3; KS 112 Karyotip endikasyonu; PATUSG (ventrikulomegali, CCA, ikiz eşi) Karyotip; 47,XX,+mar a-cgh endikasyonu; marker kromozomun aydınlatılması 47,XX,+mar. arr 9p24.3-q21.11 (0-71,226,556)x4/ 9p24.3-p23(0-10,016,576)x6
26 Konfirmasyon; FISH wcp 9 arm spesifik 9 p ve q subtelomerikp 47,XX,+mar1/48,XX,+mar1,+mar2 [56/4]. ish 47,XX,+i(9)(p?)/ 48,XX,+i(9)(p?), +idic(9)(q21) 9ptel30(43N6x6, wcp9p++/wcp9q+, D9Z3++)[56/4]. arr 9p24.3-q21.11 (0-71,226,556)x4/ 9p24.3-p23(0-10,016,576)x6
27 Olgu 4; GD Prenatal tanı endikasyonu; İleri anne yaşı+2 li testte artmış risk+icsi (donuk embriodan) CVS Karyotipi 13.GH; 46,--,t(2;4)(p23;q31.1)dn a-cgh endikasyonu; görünürde dengeli de novo resiprokal translokasyon a-cgh sonucu normal 22. GH, 2. düzey USG; Ense plisi kalınlığında artış PTPN11 dizi analizi; 13. ekzonda heterozigot c.1529a>c de novo (Leopard sendromu nda tanımlanmış bir mutasyon)
28 ACOG (2009; Obstet and Gynecol, 114:5, ) SIGU çalışma grubu (2012;Ultrasound Obstet Gynecol, 39: ) 1) konvensiyonel karyotipin yerini almaması gerektiği, 2) tüm gebeliklerde genel tarama için değil seçilmiş gebeliklerde özel tanı amacıyla kullanılması gerektiğini, 3) prenatal tanıda özel endikasyonlarda; i) izole veya multiple USG anomalisi saptanan gebelikler ii) karyotip analizinde dengeli bile görünse de novo yapısal kromozom anomalilerinde iii) marker kromozomların karakterizasyonunda tamamlayıcı ikinci bir test olarak kullanılmasını önermektedir 4) hedefe yönelik array testi öncesinde ve sonrasında verilecek danışmalarla, anne babalar a-cgh in tüm patolojileri yakalayamayabileceği ve a-cgh sonuçlarının yorumunun zor olabileceği konusunda bilgilendirilmeli 5) Array faydalı bir test olmakla birlikte, ilave çalışmalar (parental testler, konfirmasyonlar) gerekebilir ve maliyet artar
29
30 Table 4a: The number of cases with chromosome abnormality according to the indication for chromosome analysis in CVS series Chromosome anomalies (inc. mosaics) CVS CBCR Others LR AMA ST P-USG 45,X n: polysomy X/Y n: tri 21 and robt n: tri 18 n: tri 13 and robt n: uncommon tri. n: poliploidies, n: balanced structural n: unbalanced structural n: total n: Table 4b: The number of cases with chromosome abnormality according to the indication for chromosome analysis in AC series Chromosome anomalies (inc. mosaics) AC CBCR Others LR AMA ST P-USG 45,X n: polysomy X/Y n: tri 21 and robt n: tri18 n: tri13 and robt n: uncommon tri n: polyploidies n: balanced structural n: unbalanced structural n: total n:
31 Ana endikasyon gruplarında 2 dekatta ( ve ) saptanan fetal kromozom anomali oranları; PRETAM+PREMED CVS Series 1. Period ( ) 2. Period ( ) n n ano ano % n n ano ano % Overall rate % CBCR , ,1 58,4 Others , ,5 1,2 LowR , ,3 AMA , ,4 4,8 ST , ,8 18,8 P-USG , ,7 28,7 total , ,7 15,8 AC Series 1. Period ( ) 2. Period ( ) Overall rate % n n ano ano % n n ano ano % CBCR , ,8 55,9 Others , ,4 1 LowR , ,1 1,3 AMA , ,1 2,2 ST , ,9 2,8 P-USG , ,2 8,5 total , ,2 3,9
32 Kromozom Anomalierinin Tanısında Kullanılan Teknikler Tüm genomu inceler Dengeli kromozom anomalilerini tanır Düşük oranlı mozaikler saptanır 3n/4n tanısı mümkün Lokusa /kromozoma özeldir Rezolüsyonu yüksektir <3Mb) Otomatizasyona uygundur 3n/4n tanısı mümkün Tüm genomu inceler Rezolüsyonu en yüksek (>100 Kb) Hücre kültürü gerekmez Otomatizasyona uygundur Rezolüsyon daha düşüktür (5-10 Mb) Hücre kültürü gerektirir Tanı subjektiftir Otomatizasyon zordur Endikasyona göre hücre kültürü gerekir Endikasyona göre kullanılır Dengeli kromozomal değişimleri tanıyamaz Düşük oranlı (<%10) mozaikleri tanıyamaz Bioinformatik çalışma gerektirir Henüz pahalı
33 Genetik Hastalıkların Tanısı Sitogenetik testler Klasik karyotipleme metafaz kromozomlarını inceler HRBT karyotipleme prometafaz kromozomlarını inceler FISH bilinen kromozom ve özgün kromozom bölgelerini seçici olarak inceler Moleküler testler Tek bir genin ekzon ve introndaki değişimleri (patojenik veya polimorfikzararsız) inceler; tek bir genin, ilişkili genlerin ya da genomdaki tüm ekzomların dizilenmesi olasıdır, Genin ürünü olan m-rna daki değişimleri inceler; hücrenin tüm m-rna ları da incelebilir (transkriptomiks) Tüm kromozom anomalileri ve mikrodelesyon sendromları Tek Gen Hastalıkları ve Multigenik Hastalıklar Sitogenetik Moleküler Mikroarray
34 Postnatal Uygulamalar The International Standard Cytogenomic Array (ISCA) Consortium Miller DT, 2010, American J Hum Genet. Açıklanamayan gelişme geriliği, MKA/MR ve otizm spektrumu endikasyonunda; Sitogenetik %3-36 (%17,4 Karaman et al., 1999) Moleküler karyotipleme, anomali saptama oranı en yüksek olan (%15-20) tanı testidir. Bilinen sayısal ve gros yapısal anomalilerin yanısıra submikroskobik delesyon ve duplikasyonları saptayabildiğinden Moleküler karyotipleme birinci tanı testi olarak uygulanmalıdır! Dengeli yeniden düzenlenmeler ve düşük oranlı mozaisizmler saptanamaz ancak bu popülasyonda bu anomalilerin saptanma oranı %1 den az olduğundan göz ardı edilebilir.
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL Metafaz Prometafaz(HRBT) 450 500 600 700 bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant
Detaylıİstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL Metafaz Prometafaz(HRBT) 450 500 600 700 bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant
DetaylıProf. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD
Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Prenatal tanıda amaç Fetustaki olası, genetik veya nongenetik nedenlerin yol açtığı, tedavisi olanaksız ciddi hastalık ve malformasyonların;
DetaylıGirişimsel olmayan prenatal tanı testi. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi
Girişimsel olmayan prenatal tanı testi Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prenatal tanı gebelik döneminde fetüste var olan veya ortaya çıkabilecek
DetaylıGENETİK TANI YÖNTEMLERİ. Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu
GENETİK TANI YÖNTEMLERİ Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu S Genetik Tanı Yöntemleri S Sitogenetik Tanı Yöntemleri S Moleküler Sitogenetik Tanı Yöntemleri S Moleküler Genetik Tanı Yöntemleri Sitogenetik Tanı
DetaylıAkraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi
Akraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi Olgu 1, B.A., 43 y, G2 P1 Y1 İleri anne yaşı hddna Prader Willi Send. riski (FF: %5) 11-14 hafta sonografisi : Normal (NT:1.2 mm) 1.
DetaylıFISH ve in situ melezleme
FISH ve in situ melezleme In situ melezleme belirli bir mrna nın doku içinde nerede bulunduğunu görmemize yarar. Bu metod inceleyenin ilgilendiği mrna nın normal yerini görmesine olanak sağlar. In situ
DetaylıKROMOZOMLAR ve KALITIM
KROMOZOMLAR ve KALITIM SİTOGENETİK Kromozomları ve kalıtımdaki görevlerini inceler Bu görevlerin incelenmesinde kullanılan en temel teknikler: - Karyotipleme (Hücre nükleusundaki kromozomların 23 çift
DetaylıDiafragmatik Herni. Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Ankara-2018
Diafragmatik Herni Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Ankara-2018 % 85 sol tarafta İzole olgularda yeni doğan yaşam oranı ~ %60 Konjenital Diafragmatik Herni 1/3000-1/5000
DetaylıYeni Nesil Genomik Sistemler. ve Uygulamaları
Yeni Nesil Genomik Sistemler ve Uygulamaları Sunum Başlıkları Mikroarray Sistemleri (iscan) Ekspresyon Array SNP Array Metilasyon Array Yeni Nesil Dizileme Teknolojileri Ekspresyon Array Tüm Genom Gen
DetaylıArtmış Ense Pilisi ve Nukal Kalınlık(NT) Büşranur Çavdarlı Ankara Numune EAH Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi
Artmış Ense Pilisi ve Nukal Kalınlık(NT) Büşranur Çavdarlı Ankara Numune EAH Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Artmış NT (ilk trimeter) Artmış ense pilisi (2. trimester): Sayısal kromozom anomalileri Yapısal
DetaylıKROMOZOMLAR ve KALITIM
KROMOZOMLAR ve KALITIM 2 https://en.wikipedia.org/wiki/chimpanzee_genome_project GENETİK KOD RNA da üçlü gruplar halinde bulunan ve protein sentezleme sırasında üretilen aminoasit dizilerinin düzenini
DetaylıPREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ
PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen
DetaylıSık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında. Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD
Sık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında cf-dna Analizi Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD Prenatal Tanı? Fetustaki, genetik veya
DetaylıGENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU
GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU Dersin Kodu ve Adı GEN 601 Genetik Danışma Prof. Dr. Koray Boduroğlu 501+502+503+506 1 yarıyıl (2 teorik, haftada toplam 2 saat) Aile ağacı, Mendel kalıtımı,
DetaylıSNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)
SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm
DetaylıGen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler
Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim
DetaylıEn Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test
En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı
DetaylıTıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen
Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı B. Aysin Sermen Daha güçlü.. Daha atletik.. Daha genç.. Daha huzurlu.. Daha mutlu.. Daha akıllı.. Daha sağlıklı.. Daha akıllı ve sağlıklı
DetaylıKROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR
KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR http://radyolojii.blogspot.com.tr/2014_08_01_archive.html http://tr.wikipedia.org/wiki/dna_onar%c4%b1m%c4%b1 Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşur. Kırıklar gibi
DetaylıSeher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fak., Tıbbi Genetik AD
Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fak., Tıbbi Genetik AD 1941-1990 DNA RNA PROTEİN transkripsiyon transkripsiyon-translasyon GEN 90 000-100 000 gen olduğu düşünülüyordu. Genom Projesi ile 20,000 fonksiyonel
DetaylıComparative Genomic Hybridization (CGH)
CGH, ARRAY-CGH Comparative Genomic Hybridization (CGH) CGH sitogenetik tekniğini ilk defa, Kallioniemi ve ark. 1992 de Science da yayınlattıkları çalışmaları ile ortaya koydular. Kallioniemi A, Kollioniemi
DetaylıÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
Dönem V Tıbbi Genetik Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Baran GENCER Oğuz GÜÇLÜ Erkam KÖMÜRCÜ Staj Eğitim Sorumlusu: Genel
DetaylıDNA TEKNOLOJİSİNİN GELİŞİMİ
İLERİ TEKNOLOJİK YÖNTEMLER PROF.DR. MEHMET ALİKAŞİFOĞLU DNA TEKNOLOJİSİNİN GELİŞİMİ 1869 Miescher DNA izolasyonu 1944 Avery Genetik bilginin taş y c s : DNA 1953 Watson & Crick DNA n n Double-helix yap
DetaylıPRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu
PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her
DetaylıHAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama
Biyoteknoloji ve Genetik I HAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama Prof. Dr. Hilâl Özdağ T.H. Morgan ve A.H. Sturtevant 1911 Morgan ın soruları: 1. Gen ayrılmasının kaynağı nedir? Janssens ve ark:
DetaylıMozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı
Mozaisizm- Kimerizm Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Chimera Chimera Sphenks Kimerizm İki ayrı canlının dokularını içeren canlı Yapay ve doğal olmak üzere iki türü tanımlanabilir. Organ nakli
DetaylıSık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında. Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD
Sık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında cf-dna Analizi Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD Prenatal Tanı? Fetustaki, genetik veya
DetaylıMATERNAL PLAZMADAN SERBEST FETAL DNA ANALİZLERİ İLE ANÖPLOİDİLERİN PRENATAL TANISI
MATERNAL PLAZMADAN SERBEST FETAL DNA ANALİZLERİ İLE ANÖPLOİDİLERİN PRENATAL TANISI Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD Trizomi 21 Live born infants
DetaylıHALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı
HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık
DetaylıPRENATAL TANIDA SAPTANAN DE NOVA MOZA K MARKER KROMOZOM
PRENATAL TANIDA SAPTANAN DE NOVA MOZA K MARKER KROMOZOM Özge Özalp YÜRE R 1, Zerrin YILMAZ 1, Feride ffet AH N 1, Banu B LEZ KÇ 2, Filiz YANIK 3 1 Ba kent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim
DetaylıHemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler
1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β
Detaylıhendisliği BYM613 Genetik MühendisliM Tanımlar: Gen, genom DNA ve yapısı, Nükleik asitler Genetik şifre DNA replikasyonu
BYM613 Genetik MühendisliM hendisliği Hacettepe Üniversitesi Biyomühendislik BölümüB 2012-2013 2013 Güz G z DönemiD Salı 9.00-11.45, D9 Dr. Eda Çelik-AKDUR edacelik@hacettepe.edu.tr İçerik Tanımlar: Gen,
DetaylıProf Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD
Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Kistik Fibrozis Otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalık 7q kromozomdaki Fibrosis Transmembrane
DetaylıFETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM
FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM Doç.Dr.Miğraci TOSUN ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM AB.D-SAMSUN 1/43 SOFT MARKER Soft marker, anlamı kesin olmayan ultrasonografi
DetaylıRaporlamayla İlgili Düzenleme ve Tartışmalar. Beyhan DURAK ARAS Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi GeneCk AD
Raporlamayla İlgili Düzenleme ve Tartışmalar Beyhan DURAK ARAS Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi GeneCk AD Kromozom Adlandırma Sistemi 1960 yılında Danver toplantısı Kabul edilen sistem
DetaylıKROMOZOM DÜZENSİZLİKLERİ
KROMOZOM DÜZENSİZLİKLERİ KROMOZOM ANOMALİLERİ 1- Sayısal kromozom anomalileri 2- Yapısal kromozom anomalileri SAYISAL KROMOZOM ANOMALİLERİ 1- Öploidi: Bir organizmanın hücrelerinde normal kromozom sayısının
DetaylıHPV Moleküler Tanısında Güncel Durum. DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ
1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji AD Viroloji Ünitesi HPV tanısı... Sitolojik/Patolojik
DetaylıBiyokimyasal Aneuploidi Taraması
Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Doç. Dr. İsmail Özdemir Medicana International Beylikdüzü-İstanbul Konjenital anomali ~ % 0.6 Kromozom anomalisi ~ % 1 Tek gen hastalıkları ~ % 1 Multifaktoriel/poligenik
DetaylıSİTOGENETİK. Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi. Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı
SİTOGENETİK Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı SİTOGENETİK Tıbbi Genetik; Sitogenetik, Moleküler sitogenetik, Moleküler genetik ve Klinik genetik
DetaylıGenom Sayısal ve Yapısal Mutasyonlar. Prof. Dr. Fatma Savran Oğuz
Genom Sayısal ve Yapısal Mutasyonlar Prof. Dr. Fatma Savran Oğuz Organizmanın haploid hücredeki tüm gen ve gen dışı bölgelerinden oluşan kalıtsal maddenin tamamı Genom bir kişinin taşıdığı tüm genetik
DetaylıPrenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D.
Prenatal Tanı Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Doğum öncesi tanı yapılmasını gerektiren durumlar (endikasyonlar) şunlardır; a. Kromozom anomalisi açısından yüksek risk taşıyan çiftler; b. Anne
DetaylıPREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı
PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı Teknolojik gelişmelerin çok hızlı gerçekleştiği günümüzde bu gelişmelerin en çok gözlendiği alanlardan birisi tıp bilimidir. Tıp alanları içerisinde de özellikle
DetaylıÜreme Problemi Olan Hastalarda Sitogenetik Araştırmalar. Cytogenetic Studies in Patient with Reproductive Problems
Dicle Tıp Dergisi 2004 Cilt:3, Sayı:4, (24-28) Üreme Problemi Olan Hastalarda Sitogenetik Araştırmalar Halit Akbaş*, M. Nail Alp*, Sevgi Kalkanlı*, Turgay Budak* ÖZET Bu çalışmada, Dicle Üniversitesi Tıp
DetaylıNon-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz
Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir
DetaylıSık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı
Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı 13-15 Haziran, İstanbul Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üni., İstanbul Tıp Fak., Tıbbi Genetik AD Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması Kromozomal
DetaylıTıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR
Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR Genetik Test Nedir? Genetik testlerin çoğunda vücudumuzun büyümesi, gelişmesi ve fonksiyonunu yerine getirebilmesi için gerekli bilgileri
DetaylıPreimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır:
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Kimlere Yapılmalıdır 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere Tekrarlayan erken gebelik
DetaylıArtan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi
Bugün gelinen noktada genetik Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde
Detaylı* Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde
GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ TEST LİSTESİ * Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde yapılmakta olup
DetaylıPrenatal Tanı: Güncel Yaklaşım. Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi
Prenatal Tanı: Güncel Yaklaşım Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi Gebelik takibi John Whitridge Williams 1866 1931 Fetal anomalilerin tanısı ANENCEPHALY: EARLY ULTRASONIC DIAGNOSIS AND ACTIVE
DetaylıBu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır:
Genetik danışma, genetik düzensizliklerin temelini ve kalıtımını inceleyerek hasta ve/veya riskli bireylerin hastalığı anlayabilmesine yardımcı olmak ve bu hastalıklar açısından evliliklerinde ve aile
DetaylıDOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER
DOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER Prof Dr Seyfettin Uludağ Cerrahpaşa a Tıp T p Fakültesi Kadın n Hastalıklar kları ve Doğum Anabilim Dalı Genetik Biliminde Önemli Aşamalar 1866 Mendel Yasaları
DetaylıYrd.Doç.Dr. Yosun MATER
* Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER *Bitki nüklear, mitokondriyal ve kloroplast DNA'ları *Burada yer alan bugünkü bilgilerimizin çoğu, moleküler evrim mekanizması ve oranları kullanılarak
DetaylıMSS anomalilerinde fetal mrg ne kadar katkı sağlıyor?
MSS anomalilerinde fetal mrg ne kadar katkı sağlıyor? dr. nahit özcan sonomed görüntüleme merkezi Fetal MRG Fetal MRG, USG den sonra daha fazla bilgiye ihtiyaç duyulduğunda kullanılan alternatif tanı yöntemidir.
Detaylıİleri Yaş Gebeliklerde Amniyosenteze Yaklaşım
İleri Yaş Gebeliklerde Gülüzar Arzu Turan *, Işın Kaya **, Esra Bahar Gür *, Sümeyra Tatar *, Mine Genç *, Serkan Güçlü * Özet Amaç: Merkezimizdeki beş yıllık amniyosentez verilerinden yola çıkarak endikasyonlara
DetaylıHayati Sorulara Net YANITLAR
Hayati Sorulara Net YANITLAR Fetal Tıp ve Prenatal Tanı Kongresi Harmony Prenatal Test her yaş ve her risk grubundaki hamilelerde Trizomi 21, 18, ve 13 riskini çok yüksek doğrulukla görüntüler * *Hem 35
DetaylıMaternal kanda cf DNA: Klinik pratik. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji
Maternal kanda cf DNA: Klinik pratik Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda fetal DNA Trafik iki yönlü fetal kanda maternal DNA (%0,9) maternal kanda fetal DNA
DetaylıMOLEKÜLER BİYOLOJİ LABORATUVARI
MOLEKÜLER 2014-2015 BİYOLOJİ LABORATUVARI GÜZ DÖNEMİ MOLEKÜLER BİYOLOJİ LABORATUVARI 7.HAFTA DERS NOTLARI GAZİ ÜNİVERSİTESİ FEN FAKÜLTESİ BİYOLOJİ BÖLÜMÜ Sayfa 1 / 6 1. RFLP (RESTRİKSİYON PARÇA UZUNLUK
DetaylıKromozom Translokasyonları
16 Kromozom Translokasyonları İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007
DetaylıGÖĞÜS HASTALIKLARINDA GENETİK ARAŞTIRMA. Prof. Dr. Nejat Akar Ankara Üniversitesi
GÖĞÜS HASTALIKLARINDA GENETİK ARAŞTIRMA Prof. Dr. Nejat Akar Ankara Üniversitesi DNA RNA Genomik Transkriptomik Gen Dizileri, SNPs RNA Protein Hücre Doku Organ Proteomik Diferansiyel Proteomik Fonksiyonel
DetaylıNon-İnvaziv Prenatal Tanı: Rutine girdi mi? Klinikte nasıl önerilmeli? Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji
Non-İnvaziv Prenatal Tanı: Rutine girdi mi? Klinikte nasıl önerilmeli? Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda fetal DNA Trafik iki yönlü fetal kanda maternal
DetaylıKLİNİĞİMİZDE TANISI KONMUŞ HOLOPROSENSEFALİLİ FETUSLARIN SONUÇLARI
KLİNİĞİMİZDE TANISI KONMUŞ HOLOPROSENSEFALİLİ FETUSLARIN SONUÇLARI Selahattin Mısırlıoğlu 1, Selim Büyükkurt 1, Mete Sucu 1, Mehmet Özsürmeli 1, Erol Arslan 1, Çiğdem Akçabay 1, Masum Kayapınar 1, Cansun
DetaylıTarama. Ucuz Olmalı (-) Kolay Uygulanmalı (-) Etkin Olmalı (+)
Hangi Hastalıklarda Taşıyıcı Taraması Yapılmalıdır?01.06.2018 Tarama Ucuz Olmalı (-) Kolay Uygulanmalı (-) Etkin Olmalı (+) Tarama-Konuşma İçeriği Yapılanlar Yapılması gerekenler Tartışmalı başlıklar Tarama
DetaylıGENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014
GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp
DetaylıDoğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir.
Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir. Bugün için genetik hastalıklarda erken prenatal tanının başlıca amacı, genetik hastalıkları ve sakatlıkları
DetaylıMOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD
β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,
DetaylıOtizmli Olgularda Moleküler Karyotipleme Yöntemi ile Genetik Etiyolojinin Aydınlatılması 2
Türk Psikiyatri Dergisi 2017;28(3):156-62 Otizmli Olgularda Moleküler Karyotipleme Yöntemi ile Genetik Etiyolojinin Aydınlatılması 2 Burcu ÖZBARAN 1, Bilçağ AKGÜN 2, Duygu KAÇAMAK 3, Sezen KÖSE 4, Ayşenur
DetaylıGENOM ve EVRİMİ. Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER. Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER
GENOM ve EVRİMİ Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER 1. Genlerin Haritalanması 1.1.Genlere ait Farklı Şekilde Fiziksel Haritalar oluşturulabilir. Yapılan çalışmalar ve gelişen yeni teknolojiler
DetaylıParkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması
İ.Ü. CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması Araş.Gör. Yener KURMAN İSTANBUL
DetaylıBİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI?
BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI? Prof. Dr. FİLİZ YANIK PERİNATOLOJİ UZMANLARI DERNEĞİ PRENATAL TARAMA VE TANI AMAÇ Fetal kromozom anomalilerini, Genetik hastalıkları/sendromları
DetaylıTIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI
TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI Programın Yürütücüsü Programın Kadrolu Öğretim Üyeleri : Prof. Dr. Elif YEŞİLADA : Prof. Dr. Başak KAYHAN Doç. Dr. Yılmaz ÇİĞREMİŞ Doç. Dr.Şengül YÜKSEL Doç. Dr.
DetaylıNon-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem
Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem Trizomi Değerlendirmesinin Evrimi 100% 80% Down Sendromu için Tanı Oranı FPR=5.0% FPR=
DetaylıAkreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı
Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Tıbbi Laboratuar Akreditasyon No: Adresi :Cemal Sahir Sok. No:14 Mecidiyeköy 34387 İSTANBUL / TÜRKİYE Tel : 0 212 272 48 00 Faks : 0 212 272 48 04 E-Posta : kalite@duzen.com.tr
DetaylıPREİMPLANTASYON GENETİK TANI
PREİMPLANTASYON GENETİK TANI Tüp bebek yöntemi ve yardımcı üreme tekniklerinin gelişmesinden sonra, bu yöntemlerle oluşturulan embriyolarda daha gebelik elde edilmeden genetik açıdan inceleme mümkün olmuştur.
DetaylıAmniyosentez ile Tanı Konulan 4707 Olgunun Sitogenetik Bulgularının Değerlendirilmesi
Amniyosentez ile Tanı Konulan 4707 Olgunun Sitogenetik Bulgularının Değerlendirilmesi Dr. Ayfer PAZARBAŞI 1, Dr. Osman DEMİRHAN 1, Dr. Deniz TAŞDEMİR 2, Dr. Erdal Tunç 1, Dr. Fatma Tuncay ÖZGÜNEN 3, Dr.
DetaylıSıvı bazlı (Hematopatoloji) FISH uygulaması değerlendirmelerine temel bakış. Prof Dr Melek Ergin Çukurova Üni Tıp Fak Patoloji AD
Sıvı bazlı (Hematopatoloji) FISH uygulaması değerlendirmelerine temel bakış Prof Dr Melek Ergin Çukurova Üni Tıp Fak Patoloji AD Metafaz fazında hücrelere uygulanan sitogenetik analiz altın standarttır
DetaylıMoleküler Yöntemlerin Tanımlanması
Moleküler Yöntemlerin Tanımlanması Uğur Özbek İstanbul Üniversitesi DETAE, Genetik A.D. 2. Ulusal Lenfoma Myeloma Kongresi Lenfomalarda Moleküler Patogenez ve Hematopatoloji 16.04.2011 Sunum I. İnsan Genomu
DetaylıGENETİK POLİMORFİZMLER. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER
GENETİK POLİMORFİZMLER Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER Genomu bir kitap olarak düşünürsek... (Ridley, 2000) Kromozom olarak adlandırılan 23 bölüm Her bölüm birkaç bin hikayeden oluşur ki bunlar genlerdir.
Detaylıİ. Ü İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Filiz Aydın
İ. Ü İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Filiz Aydın Genetik nedir? Biyolojinin kalıtım ve varyasyonlarla (çeşitlilikle) ilgilenen bilim dalıdır. Genetik yaşayan tüm organizmalarda
DetaylıKarşılaştırmalı genomik hibridizasyon ve onkolojik araştırmalardaki önemi
doi:10.5222/terh.2018.001 Derleme Karşılaştırmalı genomik hibridizasyon ve onkolojik araştırmalardaki önemi Comparative genomic hybridization and its importance in oncological research Hülya Tosun Yıldırım
DetaylıKromozom yapı değişimleri
Kromozom yapı değişimleri Kromozom yapı değişimleri Nedeni kırıklardır. Kırık kısımlar birbiri ile birleşme eğilimi gösterirler. Kırıklar kimyasal, fiziksel ve biyolojik etmenlerle oluşabilirler. Yapı
DetaylıADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON
ADIM ADIM YGS LYS 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON GENETİK VARYASYON Aynı türün bireyleri arasındaki farklılığa VARYASYON denir. Varyasyonların hepsi
DetaylıMaternal kanda serbest fetal DNA. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji
Maternal kanda serbest fetal DNA Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Serum/plazmada serbest DNA- RNA 1948-Mandel P, Metais P Serumda nükleik asit 1951- Ayala W Romatoid
DetaylıERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM
ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma
DetaylıGenetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler
12 Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler Bu broşür Dr. Ian M Frayling (Galler Üniversitesi Hastanesi, Tıbbi Genetik Enstitüsü, Cardiff, UK), Dr. Domenico Coviello (Tıbbi Genetik Laboratuvarı, Fondazione
DetaylıNON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI
NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI Burcu Bulum 1, Z. Birsin Özçakar 1, Duygu Duman 1, F. Başak Cengiz 1, Berk Burgu 1, Esra Baskın
DetaylıTopaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N
Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Ankara Giriş Sistinozis (OMIM 219800),
DetaylıETKİN İLAÇ KULLANIMINDA GENETİK FAKTÖRLER. İlaç Kullanımında Bireyler Arasındaki Genetik Farklılığın Mekanizması
ETKİN İLAÇ KULLANIMINDA GENETİK FAKTÖRLER İlaç Kullanımında Bireyler Arasındaki Genetik Farklılığın Mekanizması Absorbsiyon İlaç hedefleri Dağılım Hastalıkla ilgili Metabolizma yolaklar Atılım Farmakokinetik
DetaylıVentrikulomegali. Prof Dr Rıza Madazlı Istanbul Universitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
Ventrikulomegali Prof Dr Rıza Madazlı Istanbul Universitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi 0.3-2.5 /1000 doğum Male/Female 1.7 Farklı nedenlerden ortaya çıkan bulgu Norolojik motor, kognigtif bozukluklar, ciddi
DetaylıNIPD ve Tek Gen Hastalıkları. Fetal RHD Tayini Dr. Ayça Aykut Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD
NIPD ve Tek Gen Hastalıkları Fetal RHD Tayini Dr. Ayça Aykut Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD NIPT/ NIPD cfdna kullanım alanları Kalitatif Kantitatif Maternal ve Fetal DNA polimorfizm/ değişimleri
DetaylıHerediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı
Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama
DetaylıFetal Spina Bifida: Tanı ve Yaklaşım. Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD. Ankara- 2018
Fetal Spina Bifida: Tanı ve Yaklaşım Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD. Ankara- 2018 Dünya çapında her ~ 0.5-1/ 1000 doğumda meydana gelen myelomeningosel; En sık
DetaylıGenetik Amaçlı Uygulanan Bir Yıllık Amniosentez Olgularının Değerlendirilmesi
Araştırma Yazısı Selçuk Üniv Tıp Derg 2011;27(1):6-10 SELÇUK ÜNİV TIP DERGİSİ Genetik Amaçlı Uygulanan Bir Yıllık Amniosentez Olgularının Değerlendirilmesi The Evaluation of Amniocentesis Cases Made for
Detaylı1. BÖLÜM: GENETİK BİLİMİNE GİRİŞ 2. BÖLÜM: MENDEL VE KALITIMIN İLKELERİ
İÇİNDEKİLER 1. BÖLÜM: GENETİK BİLİMİNE GİRİŞ 1.1. Genetiğin Tanımı... 1 1.2. Genetik Biliminin Tarihçesi... 2 1.2.1. Mendel Öncesi Dönem... 3 1.2.1.1. Linne ve Türlerin Değişmezliği Doktrini... 3 1.2.1.2.
DetaylıTekrarlayan Gebelik Kayıplarında Genetik Faktörler, Preimplantasyon Genetik Tanı
Tekrarlayan Gebelik Kayıplarında Genetik Faktörler, Preimplantasyon Genetik Tanı Prof. Dr. Ferda Özkınay EÜTF Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Genetik Hastalıkları
DetaylıEMBRİYO SEÇİMİNDE İNVAZİV YAKLAŞIMLAR. Yard. Doç. Dr. Evrim ÜNSAL
EMBRİYO SEÇİMİNDE İNVAZİV YAKLAŞIMLAR Yard. Doç. Dr. Evrim ÜNSAL İnvaziv Embriyo Seçim Yöntemleri Ekspresyon Düzeyinde Seçim Yöntemleri PGD Anöploidi ve Translokasyonlar Tek gen hastalıkları PGS FISH (8-12
DetaylıGen Organizasyonu ve Genomların Evrimi
GENETĐK 111-503 Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1 RNA nın Kendi Kendini Kopyalayabiliyor Olmalıydı Đlkin zamanlardaki RNA dünyasında RNA moleküllerinin kopyalanması. RNA polimerazlar
DetaylıHAFTA II Mendel Genetiği
GENETĐK 111-503 HAFTA II Mendel Genetiği Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1865 Gregor Mendel kalıtım kurallarının temellerini attı. http://www.dnaftb.org/dnaftb/1/concept/ 1 Seçilen Özellikler Hartl DL, Jones EW,
DetaylıBAŞKENT ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI
BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI KANSL1 GEN DELESYONUNUN SAPTANMASINDA ACGH VE MLPA YÖNTEMİNİN KARŞILAŞTIRILMASI Selin AKAD YÜKSEK LİSANS TEZİ ANKARA 2018 BAŞKENT
Detaylı