Hemoglobinopati Verilerimiz

Transkript

1 Hemoglobinopati Verilerimiz Hemoglobinopatiler çalışma grubu

2 Hemoglobinopatiler Çalışma Grubu Koordinatörü: Yeşim Aydınok Koordinatör yardımcısı: TPHD Eritrosit Hastalıkları ve Hemoglobinopatiler Alt Komite Başkanı: : Fatma Gümrük : Zeynep Karakaş Destekleyicisi: Türk Pediatrik Hematoloji Derneği Teknik Destek: Pleksus Bilişim Teknolojileri Finansal sponsoru: Novartis

3 Hemoglobinopatiler Veritabanı, hastalık ile ilgili verilerin, internet ortamında hızlı veri girişi ile kayıt altına alınması ve güvenle saklanması amacıyla kurulmuştur. Böylece, hemoglobinopati hastalarımızın kayıt ve izlemine ait bilgi, bulgu ve verilerin, basılı dosyalar yerine dijital ortamda tutulması ve hızla değerlendirilmeye hazır bulunması olanağı sunulmaktadır. Hemoglobinopatiler Veritabanı, hastalarımızın demografik bilgilerini içeren açılış sayfası ve hasta izlem formları şeklinde düzenlenmiştir. Veritabanına tüm veri girişleri, sistem tarafından kayıt ve gizliliği açısından güvence altına alınmaktadır. Kullanıcı onayı olmadıkça bu bilgi ve veriler üçüncü şahıslarla paylaşılamaz ve kullanılamazdır. Hemoglobinopatiler Veritabanı, ülkemizde hemoglobinopati olgularının gerçek sayı, dağılım ve demografik özellikleri konusunda doğru bilgilere ulaşılabilmesi olanağını da sunmaktadır. Sadece hastalarımızın demografik bilgilerini içeren ilk kayıt sayfasının, yine hasta kimlik bilgileri saklı tutularak bir ortak havuzda toplanması konusunda Hemoglobinopatiler Veritabanı kullanıcılarının onayı çok kıymetli olacaktır. Koordinatöre Erişim İçin Koordinatör: Dr. Yeşim Aydınok Koordinatör Yardımcısı: Dr. Zeynep Karakaş Teknik Sorularınız İçin

4 Lütfen giriş yapacağınız bölümü seçiniz Beta Talasemi ve hemoglobin varyantları Hasta Kayıt Kullanıcılar Merkezler Veri Paylaşımı Kişisel Bilgiler Çıkış Koordinatöre Erişim İçin Teknik Sorularınız İçin

5 TOPLAM 1548 MAJOR HEMOGLOBİNOPATİ Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji BD 296 Istanbul Üniversitesi,İstanbul Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji BD 231 Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji BD 127 Kanuni Sultan Süleyman E.A.H. Pediatrik Hematoloji BD 103 Diyarbakir Çocuk Hastalıkları Hastanesi, Pediatrik Hematoloji 82 Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji BD 79 Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji BD 72 Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi E.A.H. Pediatrik Hematoloji 68 Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji BD 60 Meram Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji BD 54 Antakya Devlet Hastanesi, Pediatrik Hematoloji Bölümü 49 Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji BD 46 Aydın Devlet Hastanesi, Hematoloji Bölümü 40 Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji BD 38 Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji BD 34 Okmeydanı E.A.H. Pediatrik Hematoloji, Pediatrik Hematoloji 31 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji BD 31 Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji BD 28 Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Hematoloji BD 22 Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi, Hematoloji BD 21 Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji BD 18 Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji BD 18

6 Orak hücreli anemi kayıtlarının sisteme dahil edilmediği düşünüldü Tanı Kayıtlı hasta sayısı Tekrar kayıt Net hasta sayısı β Talasemi Major * β Talasemi İntermedia 127 1* ,3 β/s Talasemi ,7 Orak hücreli anemi (SS) ,3 HbH ,7 Diğer 2 2 Veri yok 2 2 Toplam Erkek ve 750 Kız hasta %

7 Bölgelere göre merkezlerimizde izlenen hasta populasyonu İstanbul Tıp; 231 Kanuni Sultan Süleyman; 103 Uludağ Üniversitesi; 60 Okmeydanı;31 Meram Tıp; 54 Ankara Tıp; 34 Ege Üniversitesi; Erciyes 296 Tıp; 31 Behçet Uz; 68 Aydın Devlet; Çukurova Tıp; Osmangazi Tıp; 18 Akdeniz Tıp; 72 Adnan Menderes 279 Tıp;18 Antakya Harran Devlet; Tıp; Mersin Diyarbakır Tıp; 60 Çocuk; 82 Süleyman Gaziantep Demirel Tıp; 46 Tıp; 21 Dicle Tıp; 28

8 Hemoglobinopati olgularının yaşadığı iller

9 Hemoglobinopatili Olgu Sayısı Hastaların %90 ı 20 yaş altındaydı > >50 yıl yıl yıl yıl yıl 0-9 yıl Doğum tarihi

10 Hemoglobinopatili hastaların ebeveynlerinde kan bağı 14% 44% Var (n=637) Yok (n=670) Bilinmiyor (n=209) 42% Kan bağı bulunan ebeveynlerin %51 de 1. 0 kuzen evliliği var

11 Hastaların sosyal güvenceleri 3% 8% SGK YEŞİLKART 2022 BİLİNMİYOR 15% 73%

12 15 yaş üzeri hemoglobinopati olgularımızın iş ve okul durumu 152; (21%) 152; (21%) 175; (25%) öğrenci Memur; 51 (%30) çalışıyor İşçi; 74 (%42) çalışmıyor Serbest meslek; bilinmiyor 27 (%15) 228; Diğer; 21 (%12) (33%) Bilinmiyor; 2 (%1) %40 okuyor ve %30 çalışıyor

13 Sosyal durum 79 evli çiftimiz var 26 ı çocuk sahibi

14 Hemoglobinopati kontrol programının değerlendirilmesi

15 Hemoglobinopati Kontrol Programı Kalıtsal Kan Hastalıklarıyla Mücadele Kanunu Kanun No:3960 Resmi Gazete: Sağlık Bakanlığı hastalığın tanı ve tedavisindeki iyileşmelere odaklandı ve kontrol programı 2000 yılına kadar 4 şehirle (Antakya, Antalya, Muğla, İzmir) sınırlı kaldı yılında, hemoglobinopatilerin tanı ve tedavisinde standardizasyonu sağlamak ve hastalığı kontrol altına almak üzere çalışmalar yoğunlaştı. Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı ile Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği yayınlanarak yürürlüğe girdi. Resmi Gazete:

16 Hemoglobinopati tarama programı 33 ilde uygulanmaya başlandı Kırklareli Edirne ISTANBUL Tekirdag Kocaeli Bolu Canakkale Sakarya Bursa Bilecik ANKARA Eskisehir Kutahya Manisa IZMIR Konya Denizli Aydin Isparta Karaman Muğla Burdur Antalya Icel Kayseri Diyarbakir Batman Kahramanmaras Sanliurfa Adana Gaziantep Hatay Erzurum

17 T.C. Sağlık Bakanlığı AÇSAP kayıtları (2002) Tanı Kayıtlı hasta sayısı % β talasemi major β talasemi intermedia βs talasemi 90 2 Orak hücreli anemi (SS) Anormal hemoglobinler 90 2 Toplam T.C. S.B., AÇSAP Genel Müdürlüğü: Hemoglobinopati Kontrol Programı. Türkiye Klinikleri Hematoloji Onkoloji Talasemi Özel sayısı 3(1): 1-4, 2010.

18 merkez sayısı T.C. Sağlık Bakanlığı ruhsatlı hemoglobinopati merkezleri Basamak 2. Basamak 3. Basamak 40 T.C. S.B., AÇSAP Genel Müdürlüğü: Hemoglobinopati Kontrol Programı. Türkiye Klinikleri Hematoloji Onkoloji Talasemi Özel sayısı 3(1): 1-4, 2010.

19 major hemoglobinopatili doğum (n) T.C. Sağlık Bakanlığı arası Hemoglobinopatili doğum verileri yılı; ; 938 Toplam; Talasemi major Orak hücreli anemi T.C. S.B., AÇSAP Genel Müdürlüğü: Hemoglobinopati Kontrol Programı. Türkiye Klinikleri Hematoloji Onkoloji Talasemi Özel sayısı 3(1): 1-4, 2010.

20 Çalışma grubumuz ve T.C. Sağlık Bakanlığı (2008) hasta kayıt verileri Tanı Kayıtlı hasta sayısı Tekrar kayıt Net hasta sayısı T.C.S.B 2008 β Talasemi Major * β Talasemi İntermedia 127 1* β/s Talasemi Orak hücreli anemi (SS) HbH Diğer Veri yok Toplam Erkek ve 750 Kız hasta

21 major hemoglobinopatili doğum (n) T.C. Sağlık Bakanlığı ve çalışma grubumuzda major hemoglobinopatili doğum verileri 300 TM+SS (T.C. Sağlık Bakanlığı) TM (T.C. Sağlık Bakanlığı) Hemoglobinopati çalışma grubu T.C. S.B., AÇSAP Genel Müdürlüğü: Hemoglobinopati Kontrol Programı. Türkiye Klinikleri Hematoloji Onkoloji Talasemi Özel sayısı 3(1): 1-4, 2010.

22 Hemoglobinopatili doğum sayısı Hemoglobinopati kontrol programı sonrası hemoglobinopatili doğum sayıları Önce Sonra Doğum Tarihi Tekrar olgular dikkate alınarak 1516 hasta üzerinden analiz gerçekleştirilmiştir.

23 Hemoglobinopati kontrol programı sonrasında hasta çocuk doğuranlarda evlilik öncesi tarama 2004 doğanlar n=379 %58 ebeveyni 2003 evlenenler n=145 tarama var n=60 tarama yok n=83 bilgi yok n=2 Evlilik tarihi bilinmeyen n=93 var n=35 tarama yok n=28 bilgi yok n=30 ebeveyni <2003 evlenenler n=141 var n=23 tarama yok n=118 %84 30 hastanın ebeveyni kontrol programı uygulanan iller dışında evlenmiştir Tekrar olgular dikkate alınarak 1294 hasta üzerinden analiz gerçekleştirilmiştir.

24 2004 yılı ve sonrası hasta bebek sahibi olan ebeveynlerin evlilik öncesi tarama bildirimi Hemoglobinopatili hasta çocuk; 379 Hemoglobinopati taraması yapılan; 147 çift (%40) Çiftlere yapılan bildirim n % Her ikisi taşıyıcı çift Biri taşıyıcı çift 14 Her ikisi taşıyıcı değil Bilgi verilmemiş Veri yok 1 Çiftlerin %42.5 a bilgi verilmemiş veya hatalı bilgi verilmiş Tekrar olgular dikkate alınarak 1294 hasta üzerinden analiz gerçekleştirilmiştir.

25 Evlenilen İl Bilgi verilmemiş Çiftlerden biri taşıyıcı Taşıyıcı değil Adana 1 1 Afyon 1 Ankara 2 Antalya 1 Aydın 2 Batman 1 1 Burdur 1 Diyarbakır 3 Gaziantep 2 Hatay İstanbul İzmir Kırklareli 1 Manisa 1 1 Muğla Malatya 1 1 Şanlıurfa 1 1 Bilinmiyor 20 1

26 Her ikisinin de taşıyıcı olduğu bildirilen çiftlerde (n=84) prenatal tanı durumu Prenatal tanı n % Yapılmış Yapılmamış Bilgi yok Tekrar olgular dikkate alınarak 1294 hasta üzerinden analiz gerçekleştirilmiştir.

27 Her ikisinin de taşıyıcı olduğu bildirilen çiftlerden (n=84) prenatal tanı yapılmayanlar Evlenilen İl Prenatal tanı yok Antalya 3 Aydın 6 Batman 8 Bitlis 1 Burdur 1 Denizli 2 Diyarbakır 2 Edirne 1 Hatay 11 Isparta 1 Evlenilen İl Prenatal tanı yok İzmir 7 Konya 2 Kütahya 1 Muğla 3 Siirt 3 Şırnak 1 Şanlıurfa 3 Kars 1 Yalova 1 Tekrar olgular dikkate alınarak 1294 hasta üzerinden analiz gerçekleştirilmiştir.

28 Hatay Hatay da evlenen çift sayısı; 40 Evlilik öncesi tarama yapılan; ve sonrası evlenip tarama yapılamayan 3 Tarama sonucu; 14 çifte her ikisi taşıyıcı olduğu bildirilmiş 4 çifte sonuç bildirilmemiş Her ikisi taşıyıcı olduğu bilinen 14 çiftten 11 ine prenatal tanı yapılmamış

29 İzmir İzmir de evlenen çift sayısı; 42 Evlilik öncesi tarama yapılan; ve sonrası evlenip tarama yapılmayan 3 Tarama sonucu; 11 çifte her ikisi taşıyıcı olduğu bildirilmiş 5 çifte sonuç bildirilmemiş 3 çifte hatalı sonuç bildirimi yapılmış Her ikisi taşıyıcı olduğu bilinen 11 çiftten 7 ine prenatal tanı yapılmamış

30 Batman Batman da evlenen çift sayısı; 30 Evlilik öncesi tarama yapılan; ve sonrası evlenip tarama yapılmayan 6 2 çiftin evlilik tarihi bilinmiyor Tarama sonucu; 8 çifte her ikisi taşıyıcı olduğu bildirilmiş 1 çifte sonuç bildirilmemiş 1 çifte hatalı sonuç bildirimi yapılmış Her ikisi taşıyıcı olduğu bilinen 8 çiftten HİÇBİRİNE prenatal tanı yapılmamış

31 Aydın Aydın da evlenen çift sayısı; 38 Evlilik öncesi tarama yapılan; ve sonrası evlenip tarama yapılmayan 3 1 çiftin evlilik tarihi bilinmiyor Tarama sonucu; 9 çifte her ikisi taşıyıcı olduğu bildirilmiş 2 çifte hatalı sonuç bildirimi yapılmış Her ikisi taşıyıcı olduğu bilinen 9 çiftten 6 na prenatal tanı yapılmamış

32 Tarama programı başlatıldıktan sonra Hemoglobinopatili doğumların nedenleri 2003 yılından önce evlilikler 2003 yılı sonrasında evlenmesine karşın evlilik öncesi tarama uygulanmayanlar Evlilik öncesi taramada değerlendirme hataları veya bilgilendirme eksiklikleri Prenatal tanının yapılmayışı

33 Hemoglobinopati olgularımızda hastalık özellikleri

34 552 β-talasemi allelinden ilk 8 i tüm mutasyonlarının %90 nını oluşturuyordu Mutasyon n % IVSI-110 (G->A) IVSI-1 (G->A) 48 8,7 IVSI-6 (T->C) 45 8,1 Codon 8 (-AA) 30 5,4 IVSII-745 (C->G) 26 4,7 IVSII-1 (G->A) 25 4,5 Codon 39 (C->T) 21 3,8-30 (T->A) 21 3,8 Codon 44 (-C) 15 2,7 Codon 5 (-CT) 13 2,4 IVSI-5 (G->C) 12 2,2 Mutasyon n % Codon 8/9 (+G) 5 0,9 Codon 30 (G->C) 3 0,5 IVSI-130 (G->A) 3 0,5 IVSI-2 (T->A) 2 0,4 IVSI-116 (T->G) 2 0,4 Codon 36/37 (-T) 2 0,4 Codon 27 (C->T) 2 0,4 Codon 22 (7bp del) 1 0,2-28 (A->C) 1 0,2 Diğer 27 Bilinmiyor 970

35 Hemoglobinopatilerde splenektomi Talasemi major n=1122 Talasemi intermedia n=114 8% 9% 36% 32% 56% 59% Yok Var Bilinmiyor

36 Hemoglobinopati/Splenektomi sayısı Hemoglobinopatilerde yaş gruplarına göre splenektomi sıklığı Yok Var %66 %32 %4

37 Talasemi İntermedia olgularında transfüzyon Talasemi İntermedia (n=114) Transfüzyon /yıl n Yok >8 39 bilinmiyor 6

38 Hemoglobinopati olgularının %95 i demir şelasyon monoterapi rejimi kullanıyor 8% 8% Kombine tedavi n DFO+DFP 39 DFO+DFX 16 DFX+DFP 4 84% n=1024 deferoksamin deferipron deferasiroks

39 Hemoglobinopati olgularımızda kök hücre nakil durumunun değerlendirilmesi

40 Hemoglobinopati olgularımızda kök hücre nakil durumu KHN yapılan hasta sayısı 84 Donör kaynağı Başarılı Başarısız Kardeş MRD 1 1 MUD - 1 Kaynak bilinmiyor 1 1 Toplam nakil sonucu bilinmiyor

41 Hemoglobinopati olgularımız arasında kök hücre nakli adaylığı Hasta yaşı (yıl) Sağlıklı kardeşi var HLA belirsiz < > Toplam HLA uygun

42 Hemoglobinopati olgularımızda yaşam

43 Deaths in 5 years UK Talasemi Kayıtlarında 5 yıllık zaman dilimlerinde ölüm nedenleri s Modell B et al. J Cardiovasc Magn Reson 2008;10: Regular transfusion 1980s DFO infusion Unknown Other Malignancy Iron overload Infection BMT complication Anemia Mortality reduced by 71% compared to cohort

44 Deaths due to heart or liver disease, n Yunanistan da kardiyak ölümlerin azaldığı bildirilmektedir Voskaridou E et al. Ann Hematol 2012;91:

45 Yaşam alt çalışması Ege Üniversitesi; 296 Kanuni Sultan Süleyman E.A.H. 105 İstanbul Üniversitesi; 224 Toplam; 625 hasta 29 exitus 16 Ege Üniversitesi hastası 7 Kanuni Sultan Süleyman E.A.H. 6 İstanbul Üniversitesi hastası

46 Yaşam alt çalışması Exitus nedeni n Kardiyak 16 Enfeksiyon 6 Hepatik 1 Anemi 1 Saptanamayan 5

47 TPHD e ve tüm katkıda bulunanlara teşekkürler Hemoglobinopati Çalışma Grubu; Dr. Zeynep Karakaş (Koordinatör Yardımcısı), Dr. Ezgi Uysalol, Dr. Nihal Karadaş, Dr. Yeşim Oymak, Dr. Süheyla Ocak,Dr. Gönül Aydoğan, Dr. Arzu Akçay, Dr. Banu Oflaz, Dr. Yurdanur Kılınç, Dr. Akif Yeşilipek, Dr. Canan Vergin, Dr. Adalet Meral, Dr. Melike Evim, Dr. Ümran Çalışkan, Dr. Hüseyin Tokgöz, Dr. Şule Ünal, Dr. Ali Bay, Dr. Selda Kahraman, Dr. Selma Ünal, Dr. Talia İleri, Dr. Zümrüt Uysal, Dr. Didem Atay, Dr. Türkan Patıroğlu, Dr. Mehmet Akif Özdemir, Dr. Murat Söker, Dr. Naci Tiftik, Dr. Aydan Akdeniz, Dr. Güçhan Alanoğlu, Dr. Özcan Bör, Dr. Mediha Akcan. yesim.aydinok@ege.edu.tr