Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Romatolojisi Bilim Dalı

Transkript

1 Ailevi Akdeniz ateşi PS00 AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ TANILI HASTALARDA PLAZMA MİRNA DÜZEYLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ Ferhat Demir, Alper Han Çebi 2, Mukaddes Kalyoncu Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Romatolojisi Bilim Dalı 2 Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) üç günden kısa süren ve kendini sınırlayan; ateş, steril poliserozit, artrit ve erizipeloid deri döküntüleri ile seyreden, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. 997 yılında Mediterranean fever (MEFV) geni ve mutasyonlarının hastalıkla ilişkisi tanımlanmıştır. Bu gende oluşacak mutasyonlar pirin adı verilen ve normal koşullarda inflamasyonu kontrol altında tutmaya yarayan proteinin görevini yapamamasına ve inflamasyon kontrolünün bozulmasına neden olur. Mikro-ribonükleik asit (mirna) ler, ortalama 6-24 nükleotidden oluşan ve post-transkripsiyonel evrede gen ekspresyonu üzerinde etkili olan non-coding RNA molekülleridir. Vücutta birçok biyolojik süreçte rol oynamaktadır. Bunlar arasında gelişim, farklılaşma, metabolizma, proliferasyon, doku bütünlüğünün sağlanması ve devamı, doku yaşlanması ve ölümü gibi önemli süreçler sayılabilir. Literatürde, otoimmün ve otoinflamatuvar hastalıkların da yer aldığı çeşitli durumlarda, mirna ların plazma ekspresyonlarında değişiklik olduğunu gösteren çalışmalar bulunmaktadır. Bulgular, mirna ların bu hastalıkların patogenezinde rol alabileceğini göstermekte, hastalık tanı ve izleminde kullanılabileceğini desteklemektedir. Otoimmün ve otoinflamatuvar hastalıkların patogenezinde rolü olabileceği düşünülen mirna-6, mirna-55, mirna-204 ve mirna-45 in otoinflamatuvar bir hastalık olan AAA daki rolü ise tam olarak bilinmemektedir. Çalışmamızda, bu mirna ların AAA patogenezindeki rolünün araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Ailevi Akdeniz Ateşi tanılı 30 hasta ile 30 yaş ve cinsiyet uyumlu sağlıklı çocuk çalışmaya alındı. Hastalar, başvuru anında atak bulgularının olduğu dönem atak ve tedavinin 6. ayında hastalık bulguların olmadığı dönem remisyon olmak üzere iki dönemde incelendi. mirna-6, mirna-55, mirna-204 ve mirna-45 in plazma ekspresyonları Real Time PCR ile hastaların atak döneminde, tedavi sonrası remisyon döneminde ve sağlıklı kontrollerde ölçülmüş olup, gruplar birbirleri ile karşılaştırıldı. Bulgular: Plazma mirna-204 düzeylerinin remisyon dönemindeki AAA hastalarında, kontrol grubuna göre 6,5 kat azaldığı belirlendi (p<0,00). En az bir alelinde M694V mutasyonu taşıyan hastalarda bu düşüklüğün daha da belirgin olduğu görüldü. Yine remisyon dönemindeki hastalarda daha belirgin olmak üzere, mirna-55 düzeylerinin AAA lı hastalarda daha düşük seviyelerde olduğu belirlendi (p<0,03). İstatistiksel olarak anlamlı olmamakla birlikte, AAA hastalarının hem atak, hem de remisyon dönemlerinde plazma mirna-6 ve mirna-45 düzeylerinin yükselmiş olduğu belirlendi. Sonuç: AAA hastalarında belirlenen plazma mirna-204 ve mirna-55 seviyelerindeki belirgin azalma, bu moleküllerin hastalık patogenezinde rolü olabileceğini bizlere düşündürdü. AAA da mirna ların rolünün incelendiği daha kapsamlı araştırmalar, hastalık patogenezini aydınlatmada yardımcı olabilir. Anahtar Kelimeler : Ailevi Akdeniz Ateşi, microarray, mirna-6, mirna-55, mirna-204, mirna- 45

2 Resimler : Tables : aaaa, raaa ve SK gruplarındaki hastaların demografik özelllikleri ve laboratuvar bulguları aaaa raaa SK Yaş* (yıl) 9,±4,7 9,±4,7 9,5±4,6 Cinsiyet (E/K) 8/2 8/2 8/2 BKS* (/mm3) 2.437± ± ±.79 CRP# (mg/dl) 6,64 (2,26-24,90) 0,2 (0,02-0,65) 0,02 (0,02-0,60) ESH# (mm/sa) 26 (0-64) 4 (2-7) 3 (2-9) M694V/M694V Diğer M694V taşıyıcıları Diğer mutasyonlar Mutasyon negatif 4 4 -

3 Ailevi Akdeniz ateşi PS002 AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ VE HODGKİN LENFOMA BİRLİKTELİĞİNDE GELİŞMİŞ BİR SİSTEMİK AMİLOİDOZ OLGUSU Ferhat Demir, Ayşenur Bahadır 2, Mukaddes Kalyoncu Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Romatolojisi Bilim Dalı 2 Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi Ve Onkolojisi Bilim Dalı Giriş: Reaktif sistemik AA tip amiloidoz, akut faz reaktanlarından serum amiloid-a türevi olan AA fibrillerinin kronik inflamasyon durumlarında yüksek miktarlarda üretimi ve böbrek, kalp, karaciğer ve gastrointestinal sistem gibi dokularda birikimi ile ortaya çıkan bir klinik durumdur. Periyodik ateş sendromları olmak üzere kronik inflamatuvar hastalıklar, maligniteler ve kronik enfeksiyonlar en sık nedenler arasında yer almaktadır. Burada, bir yıldır Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) nedeni ile izlenmekteyken, renal amiloidozu gelişen ve eş zamanlı Hodgkin Lenfoma (HL) tanısı alan 2 yaşında bir kız hastayı sunduk. Olgu sunumu: Hasta, son bir aydır aralıklı olarak devam eden ateş ve karın ağrısı şikâyeti ile Çocuk Romatolojisi Polikliniği mize başvurdu. Atak bulgularının bir yıl önce başladığı, ortalama üç gün sürdüğü ve ayda bir kez tekrarladığı, altı ay önce de Mediterranean fever (MEFV) geninde M694V heterozigot mutasyonu saptanması sonrası AAA tanısı aldığı ve kolşisin tedavisi başlanıldığı öğrenildi. Fizik incelemesi normal olan hastanın, akut faz reaktanları yüksek bulundu. Periferik kan yaymasında atipik hücreye rastlanmadı. Kolşisin, günlük 2 mg dozuna arttırıldı. Başvurudan iki hafta sonra, hafif düzeyde (7mg/m 2 /sa) proteinürisi gelişen hastaya anakinra tedavisi başlandı (2mg/kg). Yapılan böbrek biyopsisinde, AA tipinde amiloid depolanmasının ve kongo red pozitif boyanmanın olduğu gösterildi ve anakinra dozu 4mg/kg a arttırıldı. Bir ay içerisinde, proteinürisi giderek artarak, 350mg/m 2 /sa düzeyine kadar yükseldi. Atak bulguları düzelen hastanın, akut faz yanıtında bir miktar gerileme olmakla birlikte normal düzeylere dönmediği görüldü ve proteinürisi nefrotik düzeyde devam etti. Anakinra tedavisi 2x00 mg (8mg/kg) dozuna yükseltildi. Bu dönemde yapılan ekokardiyografisinde, kardiyak açıdan normal bulunmakla birlikte, kalp komşuluğunda şüpheli kitle imajı veren lezyonlar görüldü. Hastanın çekilen toraks magnetik rezonans görüntülemesinde mediastinel lenf nodlarının büyümüş olduğu belirlendi. Lenf nodu biyopsisi sonucu miks selüler tip Klasik Hodgkin Lenfoma (HL) ile uyumlu bulundu ve beraberinde AA tipinde amiloid depolanması görüldü. Tetkikler sonucunda hastalığın 3. evrede olduğu belirlendi ve adriamisin, bleomisin, vinblastin ve dakarbazin (ABVD) den oluşan kemoterapi protokolü başlandı. Altı kür (üç ay) kemoterapi ve dört aylık anakinra tedavisi ile proteinürisi, nefrotik düzeyde seyretmekle birlikte geriledi (27 mg/m 2 /sa). Atak bulguları tekrarlamayan hastanın, akut faz reaktanları ve serum amiloid A düzeyi normal sınırlarda seyretmektedir. Sonuç: Maligniteler de, AAA gibi kronik inflamasyon zemininde sistemik amiloidoz nedeni olabilmektedir. AAA tanılı bir hastada, beklenenden hızlı gelişmiş bir sistemik amiloidoz durumunda; kronik inflamasyona neden olabilecek malignite ve diğer nedenlerin eşlik edebileceği akılda tutulmalıdır. Anahtar Kelimeler : Ailevi Akdeniz Ateşi, amiloidoz, Hodgkin Lenfoma

4 Ailevi Akdeniz ateşi PS003 TEKRARLAYAN PRİAPİSMİ OLAN AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ TANILI BİR PEDİATRİK OLGU Balahan Makay, Özge Altuğ Gücenmez, Nesrin Gülez Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Giriş: Priapism, çocukluk çağında nadir görülen ve >4 saat süren penil ereksiyondur. Çocuklardaki en sık priapism nedenleri orak hücreli anemi, lösemi, travma ve ilaçlardır. Şimdiye dek ailesel Akdeniz ateşi (AAA) atağı ile ilişkilendirilmiş priapism bildirilmemiştir. Amaç: AAA atakları sırasında priapism gelişen bir olguyu sunmak Olgu sunumu: Yirmi aylık erkek hasta pediatrik romatoloji bölümümüze bir yıldır devam eden ve her ay tekrarlayan ateş, monoartrit ve yüzde püstüller nedeniyle yönlendirildi. MEFV analizinde M694V homozigot saptanması üzerine 4 aylıktan bu yana pediatristi tarafından başlanan 0.25 mg/gün kolşisin kullanmaktaydı. Kolşisin dozu 0.5 mg/gün e yükseltilmesine rağmen tekrarlayan ateş ve püstülleri devam etti. İmmunolojik değerlendirmesinde lökosit sayısı, serum immunglobulinleri (A, M ve G), lenfosit subgrup dağılımları, phagoburst testi normaldi. Yirmi altı aylık iken ateş ve ağrılı eritema nodozum benzeri lezyonları için kısa süreli kortikosteroid uygulandı. PAPA açısından gönderilen PSTPIP mutasyonu negatif bulundu. İki buçuk yaşında iken bir atağı sırasında penil ereksiyon gelişti. Kolşisin dozu mg/gün olarak yükseltildi. İki kere daha ateş, yüzünde püstüller ve priapismin birlikte olduğu atak geçirdi. Hastaya anakinra ( mg/kg/gün) başlandı. Anakinra sonrası püstül, priapism ve ateşin eşlik ettiği başka bir atak tekrarlamadı. Anakinra bir yılın sonunda kesildi. Hasta 2 yıldır sadece kolşisin tedavisi almakta olup ataksız izlenmektedir. Tartışma: Bu olgu priapism ile AAA atağı arasında bir ilişki olabileceğini ve bu durumun interlökin - inhibisyonu ile tedavi edilebileceğini düşündürmüştür. Anahtar Kelimeler : Ailesel Akdeniz ateşi, priapism, atak

5 Ailevi Akdeniz ateşi PS004 AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ: FARKLI FENOTİPLERLE BAŞVURAN ÜÇÜZ KARDEŞLER Abdusselam Genç, Şerife Gül Karadağ 2, Mustafa Çakan 2, Nuray Aktay Ayaz 2 Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Kliniği 2 Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Romatoloji Kliniği Giriş: Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), otozomal resesif kalıtımla tek gen üzerinden aktarılan bir otoinflamatuvar hastalıktır. Klinik bulgular ateşe eşlik eden poliserözit (peritonit, plevrit, sinovit, nadiren perikardit ve menenjit) ile karakterizedir. Olgu : 6 yaşında kız olgu, 2-3 yıldır ayda -2 defa ortaya çıkan, -2 gün süren karın ağrısı ve ateş şikayetleriyle Çocuk Romatoloji Kliniği ne başvurdu. Soygeçmişinde uzaktan akrabalarında FMF tanısı mevcut olan hastanın anne ve babası Sivas lıydı, akraba evliliği yoktu. MEFV geninde M694V ve M680I heterozigot mutasyonları saptanan, akut faz reaktanları ve serum amiloid A düzeyi yüksek saptanan hastaya kolşisin tedavisi başlandı. Olgu 2: Olgu in üçüz eşi, kardeşinin FMF tanısı alması üzerine Çocuk Romatoloji Kliniği nde takibe alındı. MEFV geninde M694V, M680I heterozigot mutasyonları saptanan hastanın takibinde erizipel benzeri döküntüler ve artrit gelişti. Akut faz reaktanları ve serum amiloid A düzeyi yüksekti ve hastaya kolşisin tedavisi başlandı. Olgu 3: Olgu in üçüz eşi, kardeşinin FMF tanısı alması üzerine Çocuk Romatoloji Kliniği nde takibe alındı. MEFV geninde M694V, M680I heterozigot mutasyonları saptanan hastanın izleminde göğüs ağrısı atakları görüldü. Akut faz reaktanları ve serum amiloid A düzeyi yüksek saptanan hastaya kolşisin tedavisi başlandı. Sonuç: Benzer genotipe sahip üçüzlerin her birinde farklı fenotiplerin ortaya çıkması, FMF hastalığı fenotipinin ortaya çıkmasında genetik faktörlerin yanında çevresel faktörlerin de etkili olduğunu düşündürmektedir. Özellikle genetik geçişli otoinflamatuvar hastalıklarda aile hikayesi detaylı sorgulanmalı ve hastalığın, genotipleri çok benzer kişilerde bile farklı fenotiplerde seyredebileceği akılda tutulmalıdır. Anahtar Kelimeler : Ailevi Akdeniz Ateşi, fenotip, kolşisin

6 Ailevi Akdeniz ateşi PS005 ÇOCUKLARDA AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ HASTALIĞINDA DALAK BOYUTLARININ ULTRASONOGRAFİK DEĞERLENDİRİLMESİNİN YERİ NEDİR? Özge Başaran, Adalet Elçin Yıldız 2, Nermin Uncu, Altan Güneş 2 Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ankara Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Romatoloji Bölümü 2 Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ankara Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Radyoloji Bölümü AMAÇ Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) kronik seyirli otoinflamatuar bir hastalıktır. Dalak boyutlarında büyüme, AAA hastalarında görülebilecek bir bulgudur. Bu çalışmada, AAA tanısı alan hastaların tedavi öncesi ve tedavi altında iken ölçülen dalak boyutlarının, benzer yaş, cinsiyet ve boydaki sağlıklı kontrollerle karşılaştırılması planlanmıştır. GEREÇ VE YÖNTEMLER Ozen-Yalçınkaya kriterlerine göre yeni AAA tanısı almış 39 çocuk hasta (ortalama yaş 8,84±4,35 yıl (3-8,)) ve benzer yaş, boy ve cinsiyet özellikleri olan 39 sağlıklı çocuk (ortalama yaş 8,75±4,32 yıl (3-7,9)) çalışmaya dahil edildi. Hastalarda kolşisin tedavisi başlanmadan ve tedavi başlandıktan 3 ay sonraki karın ultrasonografileri çocuk radyologları tarafından yapıldı. Hastaların klinik özellikleri, MEFV (Mediterranean Fever) gen sonuçları, tedavi öncesi ve sonrasındaki laboratuar parametreleri kaydedildi. Dalak hacmi standart elipsoid formül (0.524xuzunlukxgenişlikxkalınlık) kullanılarak hesaplandı. SONUÇLAR Hastaların tanı anında ölçülen kraniokaudal (KK) eksendeki dalak boyutları, tedavi altında 3. ayda ölçülen boyutlara göre anlamlı olarak daha büyüktü (p= 0,033). Dalağın transvers ve anteroposterior (AP) boyutlarında, tanı anında ve tedavi altında 3. ay arasında anlamlı farklılık saptanmadı (p= 0,635 ve p= 0,090). Dalak hacimleri, tanı anında tedavinin 3. ayında ölçümlere göre anlamlı olarak daha büyüktü (p= 0,037). Hastaların hem tedavi öncesi hem de tedavinin 3. ayındaki dalak hacimleri kontrol grubuna göre anlamlı olarak daha büyüktü (p=0,004 ve p=0,029). MEFV gen sonuçları ile dalak hacimleri karşılaştırıldığında M694V homozigot ve heterozigot mutasyon taşıyan bireyler ile diğer mutasyonları taşıyan bireyler arasında anlamlı farklılık saptanmadı (p=0,202). TARTIŞMA AAA hastalarında dalak boyutları, sağlıklı çocuklara göre daha büyüktür. Dalak boyutlarının ultrasonografik takibi tedavi etkinliğinin değerlendirilmesinde kullanılabilir. Anahtar Kelimeler : Ailevi Akdeniz Ateşi, dalak boyutu, çocuk

7 Ailevi Akdeniz ateşi PS006 KOLŞİSİNE DİRENÇLİ AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA) NDE ÇOCUK VE ERİŞKİN HASTALAR ARASI FARKLILIKLAR Hafize Emine Sönmez, Abdulsamet Erden 2, Ezgi Deniz Batu, Alper Sarı 2, Selcan Demir, Berkan Armağan 2, Rıza Can Kardaş 3, Levent Kılıç 2, Yelda Bilginer, Şule Apraş Bilgen 2, Ömer Karadağ 2, Umut Kalyoncu 2, Sedat Kiraz 2, İhsan Ertenli 2, Seza Özen, Ali Akdoğan Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Romatoloji Bilim Dalı 2 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Romatoloji Bilim Dalı 3 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı Amaç: Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) dünyada en sık görülen tek gen kalıtımlı otoinflamatuvar hastalıktır. Kolşisin bu hastalığın temel tedavisi oluşturur. Ancak, hastaların yaklaşık %5 ila 0 unda yeterli kolşisin dozuna rağmen, beklenen tedavi yanıtı gözlenmez. Bu hastalar kolşisine dirençli (yanıtsız) AAA hastaları olarak isimlendirilir. Bu çalışmada çocuk ve erişkin kolşisine dirençli (yanıtsız) AAA hastalarının klinik ve laboratuvar özelliklerinin karşılaştırması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Tel Hashomer ve/veya Türk pediatri kriterlerine göre AAA tanısı almış ve hastanemizde izlenmekte olan kolşisine dirençli olan hastalar tanı zamanının erişkin ve çocuk dönemde olmasına göre gruplandırıldı. Kolşisine direnci uzman hekimler tarafından belirlendi. Sonuçlar: Toplam 67 hasta (27 erişkin, 40 çocuk) çalışmaya dâhil edildi. Çocuk hastaların 20 si çocuk yaşta tanı almasına rağmen erişkin yaşta kolşisine dirençli AAA tanısı konmuştu. Çocuk ve erişkin hastaların klinik ve laboratuvar özellikleri karşılaştırıldığında, erişkin hastalarda artralji, artrit ve amiloidoz anlamlı olarak fazlaydı (tablo ). Amiloidoz olan üç hasta çocuk yaşında AAA tanısı almasına rağmen, kolşisine direnç tanısı erişkin yaşta konulmuştu. Tanı anındaki ve atak esnasındaki laboratuvar değerleri arasında fark saptanamazken, erişkin hastalarda tanı anında proteinüri oranı çocuk hastalara göre anlamlı fazla idi. Yine çocukluktan erişkinliğe geçen hastaların tıpkı erişkin hastalar gibi artrit, artralji bulguları fazla idi, ek olarak bu hastalarda erizipel benzeri eritem (ELE), ve apendektomi hikâyesi sıktı. Tanı anındaki ve atak esnasındaki laboratuvar değerleri arasında fark saptanamazken, erişkin hastalarda tanı anında proteinüri oranı çocuk hastalara göre anlamlı fazla idi. Yine erişkin yaşta AAA tanısı ile anti-interlökin (Anti-IL) başlanması arasında geçen süre anlamlı olarak fazla idi (p<0,00). Çocuk hekimleri anti-interlekin- tedavisi olarak daha çok kanakinumab ı tercih etmekteydi (erişkin e karşı çocuk 2, p=0,006). Çocuk kliniklerinde doktorlar dirençli tanısını, yeterli kolşisine rağmen atakların devam etmesi (n=2), atak arası akut faz yüksekliği (n=2), yeterli kolşisine rağmen atakların devam etmesi ile atak arası akut faz yüksekliği birlikteliğine (n=6) göre koyarken, erişkin kliniğinde ise yeterli kolşisine rağmen atakların devam etmesi (n=22), amiloidoz (n=7), yeterli kolşisine rağmen atakların devam etmesi ile amiloidoz birlikteliği (n=8), tekrarlayan atrit atakları (n=3), yeterli kolşisine rağmen atakların devam etmesi ile atak arası akut faz yüksekliği birlikteliğine (n=6) göre sınıflamaydı. Erişkin hastaların 0 u sadece kolşisin tedavisi alırken atakları nedeni ile işten ayrılmak zorunda kalmış, çocuk hastaların ise yedisi sık okul devamsızlığı yapmıştı. Tartışma: Erişkin dönemde AAA tanısı alıp kolşisine dirençli olan hasta grubunda çocuk grubuna göre artralji, artrit ve amiloidoz daha sık görülmekteydi. Anahtar Kelimeler : Ailevi Akdeniz ateşi (AAA), Kolşisin, Kolşisin direnci

8 Tables : Çocuk, N=40 Erişkin, N=27 P değeri Cinsiyet (Kadın/Erkek) 27/3 6/ >0,05 Ateş, n (%) 40 (00) 27 (00) >0,05 Karın ağrısı 39 (97,5) 25 (92,5) >0,05 Göğüs ağrısı 24 (60) 7 (63) >0,05 Artralji 34 (85) 27 (00) 0,03 Artrit 28 (70) 26 (96,3) 0,008 Miyalji 5 (37,5) 5 (55,5) >0,05 Uzamış febril miyalji 0 (0) 2 (7,5) >0,05 Erizipel benzeri eritem 2 (52,5) 7 (63) >0,05 Amiloidoz 3 (7,5) 2 (44,5) <0,00 Apendektomi hikâyesi (27,5) 8 (30) >0,05 Akraba evliliği (27,5) 6 (22,3) >0,05 Notlar : Yok

9 Ailevi Akdeniz ateşi PS007 TEKRARLAYAN LİVEDOİD VASKÜLİT: AİLESEL AKDENİZ ATEŞİNDE İLK BULGU OLABİLİR Mİ? Hatice Adıgüzel Dundar, Serkan Türkuçar, Ceyhun Açarı, Erbil Ünsal Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ad, Çocuk Romatoloji Bd, İzmir Giriş: Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) en sık görülen periyodik ateş sendromudur. 6. Kromozomun kısa kolunda yer alan MEFV geninde mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Çoğu kez ateşle birlikte olan serozit atakları ile seyreder. Deride erizipel benzeri döküntü, servikal LAP, oral aftöz ülserler de sıklıkla eşlik edebilir. Olgu: Onüç yaşında erkek olgu sağ ayak bileğinde şişlik, üzerine basamama ve her iki ayak bileğinde ağrılı lezyonlarla polikliniğe başvurdu. Fizik muayenede sağ ayak bileğinde efüzyon, her iki ayak bileğinin iç ve dış yüzünde kırmızı-mor renkte ülsere, ağrılı lezyonlar, tibia ön yüzünde birleşme eğilimi gösteren, basmakla solmayan makülopapüler döküntüler vardı. Lezyonların ilk kez 4 yıl önce başladığı, yılda 3-4 kez genellikle mevsim geçişlerinde, bir üst solunum yolu enfeksiyonunu izleyerek olduğu, 0 gün içerisinde kendiliğinden gerilediği, benzer yakınmalarla dış merkezde dermatoloji kliniğinde tetkik edildiği, deri biyopsisinde livedoid vaskülit saptandığı, ayrıca ölçülmeyen ateş yüksekliğinin eşlik ettiği öğrenildi. Öyküde ek olarak 6 yıl önce başlayan tekrarlayan karın ağrıları nedeniyle izlendiği, bunun yanısıra ayda bir tekrarlayan ve yaklaşık 5 gün süren oral aftları olduğu belirlendi. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde tam kan sayımı, biyokimyasal tetkikleri ve akut faz yanıtı normal bulundu. ANA, ANCA, antifosfolipid antikorları, aktive protein C, protein S, antitrombin 3 değerleri normaldi. Ayak bileği MR ında deride yumuşak doku ödemi ve eklemde minör sıvı artışı saptandı. Renal doppler, alt ekstremite venöz ve arteriyel doppler normaldi. Deri biyopsisinde livedoid vaskülit ve direk immünfloresan incelemede IgG(-), IgA(-), IgM(-), damarlarda C3(++), fibrinojen (+++) olarak raporlandı. Paterji testi negatif, HLAB5 negatifti. Tekrarlayan deri lezyonları ve oral aftları, annenin (Karadenizli) ve babanın (Muş lu) memleketlerinin FMF açısından endemik bölgeler olması nedeniyle MEFV gen analizi sonuçlanana kadar hastaya kolşisin 2x0.5 mg/gün tedavisi başlandı. FMF gen mutasyonu R202Q homozigot saptandı. İzlemde lezyonların tam kontrol altına alınamaması üzerine kolşisin dozu 3x0.5 mg/gün e çıkıldı. Hasta halen tüm yakınmaları ve bulguları düzelmiş olarak izlenmektedir. Tartışma: AAA nde ateş, karın ağrısı, artrit, artralji en sık görülen bulgulardır. Daha az sıklıkla deri lezyonu olarak erizipel benzeri döküntü görülse de, livedoid vaskülit gibi tekrarlayıcı farklı cilt lezyonlarında ayırıcı tanıda AAA nın akılda tutulması ve ayrıntılı öykü önem taşımaktadır Anahtar Kelimeler : livedoid vaskülit, ailesel akdeniz ateşi

10 Ailevi Akdeniz ateşi PS008 İLK BULGUSU ANAKİNRA YANITLI STEROİD DİRENÇLİ UZAMIŞ FEBRİL MYALJİ OLAN AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ OLGUSU Mustafa Çakan, Nuray Aktay Ayaz, Şerife Gül Karadağ Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Romatoloji Kliniği Giriş: Uzamış febril myalji sendromu (UFMS) Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) nin nadir gözlenen ağır bir bulgusudur. Birkaç haftayı geçen ateş ve yaygın kas ağrıları ile karakterizedir. Kolşisin UFMS tedavisinde etkisiz iken vakaların tama yakını steroid tedavisine dramatik yanıt vermektedir. İlk bulgusu UFMS olan, steroid tedavisine yanıtsız ve anakinra tedavisi ile dramatik yanıt gözlenen olgu sunulmuştur. Olgu: Beş yaşında kız hasta 2 haftadır var olan ateş, karın ağrısı ve yaygın kas ağrıları nedeniyle kliniğimize refere edildi. Tekrarlayan ateş, karın ve göğüs ağrısı tariflenmeyen olgunun ailesinde AAA hikayesi yoktu. Fizik muayenede tüm kas gruplarında belirgin hassasiyet mevcuttu. Yaygın myaljiden dolayı yürüyemeyen hastanın derin tendon refleksleri normaldi. Laboatuar incelemesinde anemi (Hg: 9.9 g/dl), lökositoz (lökosit: /mm3) ve belirgin akut faz yanıtı yüksekliği mevcuttu (CRP: 226 mg/l, ESH: 75 mm/st, SAA: 560 mg/l). Kas enzimleri, karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri normal sınırlarda idi. Olgumuzda öncesinde AAA tanısı olmasa da mevcut tablo UFMS a benzetildi ve olası enfeksiyöz ve malign nedenler ekarte edildikten sonra kolşisin ve yüksek doz pulse steroid (30 mg/kg/gün, 3 gün) başlandı ve devamında prednizolon (2 mg/kg/gün) kullanıldı. Steroid tedavisinin birinci haftasında klinik ve laboratuar bulgularında düzelme gözlenmeyen olguda anakinra (5 mg/kg/gün/sc) tedavisi başlandı. İlk doz anakinra sonrası kas ağrıları dramatik düzeldi ve laboratuar değerleri bir kaç gün içinde normalleşti. MEFV analizinde homozigot M694V mutasyonu saptandı. Steroid tedavisi ikinci haftada ve anakinra tedavisi birinci ayında kesildi. Olgumuz halen 2 yıldır sorunsuz takip edilmektedir. Sonuç olarak, nadir olarak gözlense de uzamış febril myalji sendromu AAA nın ilk bulgusu olabilir. Steroid dirençli UFMS tedavisinde anakinra etkili gözükmektedir. Anahtar Kelimeler : ailevi akdeniz ateşi, uzamış febril myalji sendromu, anakinra

11 Ailevi Akdeniz ateşi PS009 MEFV GEN ANALİZİNDE M694V VE DİĞER EKZON 0 MUTASYONLARININ AAA KLİNİĞİNE ETKİSİ Hatice Adıgüzel Dundar, Özge Altuğ Gücenmez 2, Ceyhun Açarı, Serkan Türkuçar, Balahan Makay 2, Erbil Ünsal Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ad, Çocuk Romatoloji Bd, İzmir 2 Dr. Behçet Uz Çocuk Hasalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Romatoloji Ünitesi, İzmir Amaç: Ailevi Akdeniz ateşi (AAA), ateş, serozit, dermal bulgular ve artrit atakları ile karakterize monojenik periyodik ateş sendromunun en sık görülenidir. Pirin proteinini kodlayan AAA dan sorumlu MEFV geni, mutasyona uğradığında interlökin -'in kontrolsüz artışıyla sonuçlanır. Tanı çoğunlukla kliniktir ve genetik test tanıyı desteklemek için kullanılır. Bugüne kadar, 333 ten fazla MEFV mutasyonu saptanmıştır, ancak günümüzde genotip-fenotip ilişkisi en kuvvetli olan grup exon 0 mutasyonlarıdır. Bu çalışmada M694V ve diğer ekzon 0 mutasyonlarının hastalık kliniğindeki rolü incelenmiştir. Yöntem: Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi (DEÜ) ve Dr.Behçet Uz Eğitim ve Araştırma Hastanesi (BUEAH) Çocuk Romatoloji kliniklerinde son 20 yılda AAA tanısıyla takip edilen 903 olgunun dosyaları geriye dönük incelendi. 3 olgunun genetik mutasyonuna ulaşılamadığından 890 olgu çalışmaya alındı. Olgular MEFV gen mutasyon sonuçlarından M694V ve diğer ekzon 0 mutasyonları dikkate alınarak gruplara ayrıldı. Bulgular: 890 olgunun %47.5 i kızdı. Yaşları 24 ( ) ay idi. Vücut kitle indeksi (VKİ) açısından gruplar arasında fark yoktu. 59 (%66.4) olguda ekzon 0 mutasyonu vardı ve semptomların başlama yaşı ekzon 0 dışı mutasyonu olan olgulara göre anlamlı derecede düşüktü. Tanı yaşı, kolşisine başlama ve tanı gecikme süresi açısından aralarında fark yoktu. Başvuru semptomlarından ateş, göğüs ağrısı ve artrit, ekzon 0 mutasyonu olan grupta anlamlı derecede yüksekti. Biyolojik ajan kullanımı ekzon 0 mutasyonu olan grupta 7 (%2.2), ekzon 0 dışı mutasyonu olanlarda 3 (%) olgu idi (Tablo ). Olguların 5 inde (%3) M694V homozigot, 338 inde (%38) M694V heterozigot iken, 437 sinde (%49) M694V dışı mutasyon mevcuttu. Semptomların başlama yaşı, tanı yaşı ve tanıda gecikme süresi açısından gruplar arasında anlamlı fark gözlenmedi. M694V homozigot pozitif olan grupta ateş, göğüs ağrısı, artrit, artralji ve myalji semptomları diğer gruplara kıyasla anlamlı derecede yüksekti. Biyolojik ajan kullanımı ise M694V homozigot olan grupta diğer gruplara göre anlamlı derecede yüksekti (Tablo ). Sonuç: Çalışmamızda, ekzon 0 mutasyonuna sahip olguların daha erken dönemde hastalık belirtilerini gösterdiği, karın ağrısı dışında ateş, göğüs ağrısı ve eklem bulgularının ekzon 0 dışı mutasyonlara göre daha ön planda olduğu, biyolojik ajan kullanma ihtiyacınının daha sık olduğu

12 gözlenmiştir. Ayrıca klinik semptomların daha ağır seyrettiği bilinen M694V homozigot grupta göğüs ağrısı ve eklem bulguları diğer mutasyonlara oranla daha yüksek oranda görülmüştür. M694V homozigot mutasyon varlığı biyolojik ajan ihtiyacını da anlamlı ölçüde artırmıştır. Anahtar Kelimeler : ekzon 0, M694V, ailesel akdeniz ateşi Tables : M694V ve ekzon 0 mutasyonu pozitifliğinin klinik bulgular ve tedavi yanıtları ile ilişkisi Ekzon 0 pozitif Ekzon 0 negatif p M694V homozigot M694V heterozigot M694V yok p n (%) 59 (66.4) 299 (33.6) 5 (3) 338 (38) 437 (49) VKİ (kilo/boy²) Semptom başlama yaşı Tanı/kolşisine başlama yaşı 7.2 ( ) 48 (24-84) 84 (5-32) 7 ( ) 60 ( ) 89.5 ( ) ( ) 7.3 ( ) 6.9 ( ) (23-7) 5 ( ) 56 (24-00) ( ) 84.5 (5.2-28) 84.5 ( ) Tanı gecikme süresi 20 (7.5-48) 8 (8-37) (7.5-4) 6 (6.2-36) 5 (6-36) Başvuru semptomları Ateş 46 (70.6) 8 (63.5) (80) 225 (67) 287 (66.) 0.04 Karın ağrısı 428 (72.7) 203 (68.8) (73.9) 239 (7.) 307 (70.9) 0.8 Göğüs ağrısı 60 (0.2) 8 (6.) (6.5) 32 (9.5) 27 (6.2) Döküntü 0 (.7) 0 (.7) 0.09 (0.9) 5 (.5) 4 (3.2) 0.53 Artralji 27 (36.9) 08 (36.7) (49.6) 7 (34.9) 5 (35) 0.00 Artrit 26 (2.4) 45 (5.2) (32.2) 59 (7.6) 75 (7.3) 0.00 Myalji 75 (2.8) 26 (8.8) (20.9) 4 (2.2) 36 (8.3) 0.00 Kusma 2 (2) 2 (4.) (.7) 6 (.8) 6 (3.7) 0.26 Kolşisinden önce atak s. Kolşisinden sonra atak s. Biyolojik ajan kullanımı 6 (3-0) 7 (4-2) (2-2) 6 (3-0) 6 (4-0) (0-2) 2 (0-2) (-3) (0-2) 2 (0-2) (2.9) 3 () (7.8) 7 (2.) 4 (0.9) 0.000

13 Ailevi Akdeniz ateşi PS00 AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ NİN EGE BÖLGESİ PROFİLİ Ceyhun Açarı, Özge Altuğ Gücenmez 2, Hatice Adıgüzel Dundar, Serkan Türkuçar, Balahan Makay 2, Erbil Ünsal Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ad, Çocuk Romatoloji Bd, İzmir 2 Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Romatoloji Ünitesi, İzmir Giriş: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), MEFV mutasyonlarının neden olduğu periyodik ateş ve poliserözit ile karakterize sık görülen otoinflamatuar bir hastalıktır. Türk toplumundaki sıklığı /000 olmakla beraber Anadolu da /395 de kadar yükselmektedir. Bu araştırmada Ege Bölgesi ndeki 2 büyük merkeze başvuran AAA hastalarının kökeni, hastalık özellikleri, MEFV mutasyonları ve tedavileri incelenmiştir. Materyal Metod: İzmir de Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi çocuk romatoloji kliniklerince izlenen 903 AAA hastasının dosyaları incelenmiştir. Veri analizi IBM- SPSS istatistik version 22 kullanılarak veriler analiz edilmiştir. Bulgular: İzlenen 903 hastanın 472 si erkek (%52.3) 43 i kız (%47.7) idi. Hastaların ortalama yaşları 0. (.2-23), tanı anındaki yaş 7.0 (.2-9.5) yıl idi. Tanı gecikme süresi ortalama 6 ay olarak bulundu. Hastaların 384 ünün (%42.5) ailesinde AAA bulunmaktaydı. Dört (%0.4) hastanın ailesinde inflamatuvar barsak hastalığı mevcuttu. Ege bölgesinde yaşamalarına karşın, hastalığın Anadolu ya has özelliği nedeniyle aile kökeninin tüm yurtta yaygın olarak dağıldığı gözlemlendi. Verileri tam olan 590 hastanın 23 ünde (%2.5) ailede böbrek yetmezliği öyküsü saptandı. Hastaların semptomları; %7. karın ağrısı, %68.3 tekrarlayan ateş, %36.7 artralji, %9.5 artrit, %.5 kas ağrısı, %8.7 göğüs ağrısı %2.2 döküntü, %0.2 skrotal ağrı şeklinde idi. 903 hastanın 457 si (%50.6) homozigot, heterozigot veya bileşik heterozigot olarak M694V mutasyonu taşımaktaydı. Tüm hastaların %3.3 ü M694V homozigottu. 594 (%65.8) hastada ekzon 0 mutasyonu bulunmaktaydı. Hastaların tamamı kolşisin kullanırken, 20 (%2.2) hasta kolşisin yanıtsızlığı nedeni ile kanakinumab tedavisi almaktaydı. Kolşisin başlanmadan önce hastalarda ortalama yılda 8 atak izlenirken kolşisin başlandıktan sonra 2 atağa indiği görüldü. Kanakinumab başlanma yaşı 0.5 ( ) yıl bulundu. Kanakinumab öncesi atak yılda 9 iken, sonrasında 0.4 olarak saptandı. Sonuç: Toplumumuzda en sık görülen tek genli otoinflamatuvar hastalık olan AAA çoğunlukla ateş ile birlikte görülen periton sinovyum plevra ve nadiren perikard inflamasyonları ile karakterizedir. M694V homozigot olan hastalarda şiddetli hastalık fenotipi geliştirme riski daha yüksektir. Anahtar Kelimeler : ailesel akdeniz ateşi, ege bölgesi

14 Ailevi Akdeniz ateşi PS0 AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ HASTALARINDA ANEMİ VE FONKSİYONEL DEMİR EKSİKLİĞİNİN TANISINDA YENİ KIRMIZI HÜCRE PARAMETRELERİ Deniz Gezgin Yıldırım, Zühre Kaya 2, Sevim Gönen 3, Şule Demir 3, Sevcan Azime Bakkaloğlu Ezgü Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Romatoloji Bilim Dalı 2 Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalı 3 Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Bilim Dalı Giriş İnflamatuvar hastalıklarda demir eksikliği anemisinin (DEA) tanısının konması, ferritin gibi aynı zamanda akut faz belirteci olan standart laboratuvar demir tetkikleri ile güç olabilmektedir. Bu nedenle ailevi Akdeniz ateşi (AAA) gibi inflamatuvar hastalıklarda DEA tespit etmek için alternatif, güvenilir testlere gereksinim vardır. Otomatik hematoloji analiz cihazları ile değerlendirilen; düşük hemoglobin dansitesi (LHD), kırmızı kan hücresi boyut faktörü (RSF), mikrositik anemi faktör (MAF) gibi yeni kırmızı hücre parametreleri bu amaçla kullanımda faydalıdır. Bu çalışmada yeni kırmızı küre parametrelerinin, AAA lı hastalarda, DEA ve fonksiyonel demir eksikliğini (FDE) belirlemede etkinliği araştırıldı. Metod Kliniğimizde takipli 98 AAA hastasının tam kan sayımı, yeni kırmızı hücre parametreleri, eritrosit sedimentasyon hızı (ESR), C reaktif protein (CRP), ailevi Akdeniz ateşi gen (MEFV) analizi ile ferritin, demir ve demir bağlama kapasitesi gibi demir parametreleri değerlendirildi. AAA hastaları, aktif inflamasyonu olan (CRP ve/veya ESR düzeyleri düzeyleri yüksek olan, n=64) ve olmayan (n=34) olmak üzere iki alt gruba ayrıldı. Kontrol grubu olarak alınan aktif inflamasyonu ve eşlik eden ek hastalığı olmayan 2 DEA ve 2 FDE hastası ile anemisi olmayan 8 sağlıklı çocukta da tam kan sayımı ve yeni kırmızı hücre parametreleri değerlendirildi. Çalışmaya 6 yaş altı çocuklar dahil edildi. Kırmızı hücre parametreleri Unicel DxH800 makinesi ile analiz edildi. Referans aralığı; LHD için %.3-7.7, RSF için Fl, MAF için % kabul edildi. Etik kurul onayı alındı. Sonuçlar 98 FMF hastası arasında aktif inflamasyonu olan 64 (%32) hastanın 20 sinde (%3) anemi saptandı. İnflamasyonlu AAA, inflamasyonsuz AAA ve kontrol grupları karşılaştırıldığında yaş ve cinsiyet açısından gruplar arasında fark bulunmadı. Sağlıklı kontrol ve AAA hasta grupları karşılaştırıldığında; inflamasyonlu AAA hastalarının anlamlı ölçüde düşük serum hemoglobin (Hb), demir, MAF ve RSF değerleri ile, yine anlamlı oranda yüksek ferritin değerlerine sahip oldukları izlendi (tümünde p<0.05). Hasta veya kontrol grubunda yer almasına bakılmaksızın FDE olan bireyler ile DEA olan bireyler karşılaştırıldığında anemik grupta belirgin daha yüksek LHD ve RDW, ve belirgin daha düşük Hb, mean korpuskuler volüm (MCV), mean korpuskuler hemoglobin (MCH), RSF ve MAF değerleri saptandı (tümünde p<0.05).

15 Tartışma Tam kan sayımı sırasında elde edilen LHD, RSF ve MAF gibi yeni kırmızı hücre parametreleri, AAA hastalarında özellikle FDE nin tanısının konmasında inflamasyondan etkilenmeyen güvenilir bir test olarak bulunmuştur ve inflamatuvar hastalıklarda rutin kullanımda önerilebilir. Anahtar Kelimeler : Ailevi Akdeniz Ateşi, Demir eksikliği anemisi, Retikülosit Hemoglobin İçeriği Resimler : Notlar : Çalışmamızın analizleri ile ilgili ek detaylar sözlü sunumda paylaşılacaktır.

16 Ailevi Akdeniz ateşi PS02 KORTİKOSTEROİD TEDAVİSİNE DİRENÇLİ OLUP ANAKİNRA TEDAVİSİNDEN FAYDA GÖREN UZAMIŞ FEBRİL MİYALJİ OLGULARI Deniz Gezgin Yıldırım, Necla Buyan, Oğuz Söylemezoğlu, Kibriya Fidan, Sevcan Azime Bakkaloğlu Ezgü Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Romatoloji Bilim Dalı Giriş Uzamış febril miyalji sendromu (UFMS), ailevi Akdeniz ateşi (AAA) hastalarında 4-6 hafta süren miyalji, ateş, karın ağrısı, diyare, artralji / artrit epizodları ile karakterize vaskülitik bir süreçtir. Henoch Schonlein purpurasını (HSP) taklit eden purpurik döküntüler gözlenebilir. Laboratuvar tetkiklerinde kas enzimleri normal iken, akut faz belirteçlerinde yükseklik saptanır. Grup A streptokok (GAS) enfeksiyonu UFMS atağını tetikleyebilir. UFMS kortikosteroid tedavisine dramatik yanıt verirken, dirençli bazı olgularda Anakinra tedavisine yanıt da bildirilmektedir. Burada tarihleri arasında kliniğimizce takip ettiğimiz 5 UFMS olgusu sunulmaktadır. Amaç Yöntem Olguların yaş, cinsiyet, klinik bulguları, MEFV gen analizi ve akut faz belirteçleri, AAA tanı yaşı, semptomların başlangıç yaşı, AAA lı hastalarda UFMS gelişme süresi ve tetik çeken faktörler ve ek hastalıklar birlikteliği araştırıldı. Sonuçlar Beş hastanın klinik, genetik ve demografik özellikleri Tablo de özetlenmiştir. Tüm AAA hastaları, en az 5 gün süren şiddetli miyalji, ateş, inflamatuvar parametrelerde artış, en az bir allelde M694V mutasyonu olmak üzere UFMS kriterlerini karşılamaktaydı. Sadece bir hastada M680I homozigot mutasyonu vardı. Tüm hastalarda olası enfeksiyöz ve malign etyolojiler dışlandı. Bir hastada alt ekstremitelerde HSP ya da poliarteritis nodozayı (PAN) taklit eden purpurik döküntüleri vardı. Kız:erkek oranı 3:2 idi. Hiçbirinde proteinüri ya da amiloidoz yoktu. AAA tanı yaşı 3-0 yıl arasında değişiyordu (median 6 yıl). AAA tanısı ve UFMS tanısı arası geçen süre 0-8 yıl arası idi (median 2 yıl). Sadece bir hasta UFMS kliniği ile geldiğinde AAA tanısını almıştı, diğer 4 hasta AAA tanısı ile takipte iken UFMS tanısı aldılar. Ayrıca bir hastada takipte 4 kez UFMS atağı oldu. Tüm hastaların akut faz belirteçleri yüksekti, kreatinin fosfokinaz düzeyleri normaldi, 3 hastanın Anti streptolizin O (ASO) seviyeleri yüksekti, diğer 2 hastada ASO düzeyi çalışılmamıştı. Tüm hastalara -2 mg/kg/gün prednizolon tedavisi verildi. Iki hastada parsiyel yanıt elde edildiğinden Anakinra tedavisi 2 mg/kg/gün uygulandı ve tedavinin ilk gününden itibaren tam remisyon elde edildi. Steroid tedavisi tüm hastalarda bir ay içinde azaltılarak kesildi. Anakinra tedavisi alan hastalarda üç ay devam edildi. Tartışma AAA tanılı hastalarda UFMS tanısı zor değilken, ilk kez bu bulgular ile karşımıza gelen hastada UFMS tanısını akla getirmek zor olabilir. Kortikosteroid tedavisi inflamasyon ve semptomları baskılamakta faydalıdır. Kortikosteroid tedavisine yanıtsız ya da parsiyel yanıtlı olgularda Anakinra tedavisi alternatif bir tedavi yöntemi olabilir. Bizim vakalarımız, literatürde steroid tedavisine parsiyel yanıt alınıp Anakinra ile tam remisyon sağlanan ilk UFMS vakaları olması ile nedeniyle önemlidir.

17 Anahtar Kelimeler : Ailevi Akdeniz ateşi, uzamış febril miyalji, Anakinra, kortikosteroid Tables : Tablo : UFMS olgularımızın klinik, demografik, genetik, laboratuvar tetkikleri ve tedavi yanıtları Hasta no Cinsiyet Erkek Kız Erkek Erkek Kız Memleket İç Anadolu Karadeniz Karadeniz İç Anadolu Karadeniz Güncel yaş AAA tanı yaşı AAA tanı sonrası UFMS gelişim süresi (yıl) UFMS semptom süresi (gün) MEFV genetik mutasyonu M694V/M694V M694V/M694V M680I/M680I M694V/M694V M694V/M694V ASO(IU/ml) yok 260 yok ESR(mm/h) N:0-20/CRP(mg/dl) N:0-5 (ilk vizit) ESR(mm/h) N:0-20/CRP(mg/dl) N:0-5 (steroid sonrası) ESR(mm/h) N:0-20/CRP(mg/dl) N:0-5 (anakinra sonrası) Klinik bulgular 93/57 84/99 74/4 83/05 5/49 76/33 46/23 37/8 5/47 24/39-8/3-22/ - Ateş, karın ağrısı, şiddetli miyalji Ateş, rekürren şiddteli miyalji (4 kez) Ateş, şiddetli miyalji Ateş, karın ağrısı, şiddetli miyalji Prednizolon dozu 2mg/kg 2mg/kg mg/kg 2mg/kg 2mg/kg Ateş, karın ağrısı, şiddetli miyalji, purpura Prednizolona yanıt Tam yanıt Parsiyel yanıt Tam yanıt Parsiyel yanıt Parsiyel yanıt Anakinra ya yanıt - Tam yanıt - Tam yanıt -

18 UFMS, Uzamış febril miyalji sendromu; MEFV, Mediterranean fever; ASO, Antistreptolizin O; ESR, Eritrosit sedmentasyon hızı; CRP, C-reaktif protein; N, Normal aralık.

19 Ailevi Akdeniz ateşi PS03 NEDENİ BİLİNMEYEN ATEŞ İLE İLİŞKİLİ UZAMIŞ FEBRİL MİYALJİ SENDROMU Özlem Üzüm, Hayrullah Manyas 2, Kerem Yıldız, Abbasgulu Baghırov, Belde Kasap Demir 3 Tepecik Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları, İzmir 2 Menemen Devlet Hastanesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları, İzmir 3 İzmir Katip Çelebi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Romatoloji, İzmir Giriş: Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) tekrarlayan ateş atakları ile seyretmesine rağmen, uzamış febril miyalji sendromunun (UFMS) eşlik ettiği olgular, nedeni bilinmeyen ateş (NBA) olarak değerlendirilebilmektedir. Öykü, fizik muayene ve laboratuar incelemeleri ile odağı bulunamayan ve 8 gün boyunca devam eden ateş yüksekliği NBA olarak tanımlanır ve en sık görülen nedenleri, enfeksiyöz hastalıklar, kollajen doku hastalıkları ve malignitelerdir. AAA, NBA etiyolojisinde yer almasına rağmen, genellikle 3-5 gün içerisinde kendi kendini sınırlayan tekrarlayan ataklar ile karakterizedir. UFMS, AAA olgularının %33'ünde ilk belirti olarak görülebilmektedir. Miyalji ve ateş, kortikosteroid tedavisi ile dramatik olarak düzelmekte, tedavi uygulanmaz ise 4-6 hafta sürebilmektedir. Bu olgu, UFMS nin NBA kliniği ile başvurabileceğine dikkat çekmek için sunulmuştur. Olgu: On beş yaşında kız olgu, antibiyotik tedavisine rağmen, 4 aydır devam eden, günde iki kez 39.6 C ye yükselen ateş ile başvurdu. Son 0 ayda 8 kilogram kilo kaybı dışında özgeçmiş ve soygeçmişinde özellik yoktu. Fizik muayenede persentilleri ve vital bulguları, 38.5 C ölçülen vücut sıcaklığı dışında yaşı ile uyumlu bulundu. Sistemik muayenede özellik saptanmadı. Tam kan sayımı, biyokimyasal değerleri, immunglobulin değerleri, kompleman düzeyleri normal saptandı. C-reaktif protein seviyesi (2.3mg/dL) ve eritrosit sedimentasyon hızı (08mm/saat) yüksek saptandı. Romatoid faktör ve viral serolojileri negatif saptandı. Kan, boğaz ve idrar kültüründe üreme olmadı. Akciğer grafisinde ve PPD değerlendirmesinde aktif tüberküloz bulgusu yoktu. Anti-nükleer antikor, anti-dsdna ve p/c-antinötrofil sitoplazmik antikorları negatifti. Oftalmolojik değerlendirme, nörolojik muayene, kraniyal MRG, ekokardiyografi ve abdominal USG normal saptandı. Periferik yayma, kemik iliği ve PET ile malignite için değerlendirildi, ek bir özellik saptanmadı. Hasta NBA ile takibe alındı. İzlemin 5. gününde alt ve üst ekstremitede yaygın myalji gelişti ve yedi gün boyunca devam etti. Üç günden uzun ateşinin olması, akut faz reaktanlarının yüksek olması ve miyalji bulguları, enflamatuar ve romatolojik hastalıkların ekarte edilmiş olması nedeni ile UFMS olarak kabul edildi ve mg/kg/gün kortikosteroid tedavisi başlandı. Tedavinin ikinci gününde ateş ve miyalji sona erdi. Gönderilen MEFV gen analizinde P369S, E48Q ve K569R heterozigot varyantları bulundu. Annede heterozigot K569R ve babada heterozigot P369S ve E48Q varyantları tespit edildi. Kolşisin tedavisi eklendi. ESR ve CRP seviyeleri bir hafta içinde normal aralıklara geri döndü. Steroid tedavisi bir ayın sonunda azaltılarak kesildi ve takip eden yıllık dönemde miyalji veya ateş görülmedi. Sonuç Sonuç olarak NBA ile tetkik ve takip edilen olgularda UFMS akılda tutulmalı ve periyodik ateş, tekrarlayan karın ağrısı, göğüs ağrısı gibi şikayetler olmadığında bile genetik destek aranmalı ve uygun şekilde tedavi edilmelidir. Anahtar Kelimeler : Ailevi Akdeniz Ateşi, Nedeni bilinmeyen ateş, Uzamış febril miyalji sendromu

20 Ailevi Akdeniz ateşi PS04 AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ OLGUSUNDA NADİR BİR BACAK AĞRISI NEDENİ: FASİİT Belde Kasap Demir 2, Demet Alaygut, Caner Alparslan, Eren Soyaltın, Fatma Mutlubaş, Seçil Arslansoyu Çamlar, Önder Yavaşcan İzmir Tepecik Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Çocuk Nefroloji Kliniği 2 İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji,romatoloji Kliniği Ailesel Akdeniz Ateşi 6. kromozomun kısa kolunda yer alan MEFV gende ki otozomal resesif mutasyon kaynaklı dünyada en sık görülen monogenik otoenflamatuvar sendromdur. Başvuru bulguları içerisinde olan myalji çeştili kaynaklarda % gibi farklı oranlarda belirtilmektedir. Bu vakaların içerisinde tekrarlayan fasiit olan olgular son derece nadir olarak tanımlanmaktadır. Bu sunumda AAA tanısı ile izlemekte olduğumuz hastada radyolojik olarak tanısını koyduğumuz fasiit bulgusu sunulmuştur. 4 yıldır M694V homozigot mutasyonu ile AAA sendromu tanısı ile takip edilmekte olan yaşında erkek olgunun son 3 gündür olan sağ baldır kasında ağrı, hassasiyet ve ayağının üzerine basamama nedeni ile başvurdu. Eşlik eden ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı tarif edilmedi. Mevcut yakınmasına benzer son 6 ay içerisinde 3 kez daha benzer kısa süreli ateşin eşlik etmediği sol ve sağ baldır bölgelerinde ağrı ve hassasiyet yakınması olduğu tariflendi. Kolşisin tedavisini 2 mg/gün (0.08 mg/kg/gün) düzenli olarak kullanmakta olan olgunun fizik bakısında sağ gastroknemius kası üzerinde palpasyonla hassasiyet saptandı. Diğer sistem bakıları olağan sınırlarda değerlendirildi. Başvurusunda bakılan laboratuvar tetkiklerinde eritrosit sedimentasyon hızı (ESH): 44 mm/sa (N:0-20), C-reaktif protein (CRP): 48.5 mg/l (N:0-5), beyaz kan hücresi 9500 U/L (N: ), böbrek fonksiyon testleri ve elektrolit değerleri olağan, albumin:4 g/dl (N: ), kreatinin kinaz: 50 U/L (N:0-7), laktat dehidrogenaz: 207 U/L (N:0-295), AST: 32 U/L (N:0-50), ALT: 20 U/L (N:0-50) olarak sonuçlandı. Olgu spontan myalji atağı olarak değerlendirilerek steroid dışı anti inflamatuvar tedavisi düzenlendi. Etiyolojiye yönelik tetkiklerinde alt ekstremite arteryal ve venöz doppler ultrason incelemeleri normal sınırlarda izlendi. Manyetik rezönans (MR) görüntülemede soleus kası posteromedialinde kas fasyası boyunca ince sıvı birikimi ve kasta periferik hafif sinyal artışı saptandı. Mevcut görünüm ön planda fasiit olarak değerlendirildi. Kas tutulumu açısından yapılan sağ alt ekstremite elektromyografisi normal olarak sonuçlandı. Hasta mevcut semptom ve bulguları ile AAA fasiiti olarak değerlendirildi. Steroid dışı anti inflamatuvar tedavisinin ertesi günü şikayetleri düzelen hastanın almakta olduğu kolşisin dozu (2 mg/gün) değiştirilmedi. Hastanın ataklarının 3 ayda 2 sıklığında devam etmesi ve ataklarında fasiit bulgularının da tekrarlaması üzerine hastaya kanakinumab tedavisi başlandı. Bu olgu sunumunda AAA' nın nadir bir tutulumu olan fasiit kliniğine dikkat çekilmesi planlanmıştır. Ailesel akdeniz ateşi olgularında rekürren kas ağrılarında fasya tutulumu akılda tutularak tanıya yönelik öncelikli olarak MR görüntüleme tetkikinin düşünülmesi gerektiği, ısrar eden tekrarlarda IL karşıtı tedavinin uygun olacağı vurgulanmak istenmiştir. Anahtar Kelimeler : ailevi akdeniz ateşi, fasiit, miyalji

21 Ailevi Akdeniz ateşi PS05 AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ TANILI ÇOCUK HASTADA KAS-İSKELET SİSTEMİ SEMPTOMLARI İLE PREZENTE OLAN CROHN HASTALIĞI Mustafa Koyun, Elif Çomak, Reha Artan 2, Sema Akman Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji Romatoloji Ünitesi, Antalya 2 Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Gastroenteroloji Bilim Dalı, Antalya AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ TANILI ÇOCUK HASTADA KAS-İSKELET SİSTEMİ SEMPTOMLARI İLE PREZENTE OLAN CROHN HASTALIĞI Olgu: Tekrarlayan ateş ve karın ağrısı şikayeti ile 4 yaşında iken başka bir merkeze başvuran hastaya FMF gen analizinde homozigot M694V mutasyonu olması nedeniyle FMF tanısı konularak kolşisin tedavisi başlanmış. 0 yaşında kliniğimize başvurusunda 2 yıldır kolşisin 2 mg/gün almakta idi, 2 yıldır ateş-karın ağrısı atakları yoktu, ancak son yıldır aralıklı olarak baldır ağrısı tarifliyordu; akut faz reaktanları da yüksek (SAA 40 mg/l, ESR 99 mm/saat) olması nedeniyle colchicine opacalcium a geçildi. 6 ay sonra değişik eklemlerinde ağrı, son 3 ayda 2 kg tartı kaybı ve ishal şikayeti ile başvurdu. Laboratuvar incelemelerinde, hemoglobin 8 g/dl, beyaz küre 8400/mm3, trombosit 644 bin/mm3, sedimentasyon 9 mm/saat, CRP 0.8 mg/dl, SAA 780 mg/l, prokalsitonin 0.4 ng/ml, ANA negatif, ANCA negatif idi. Yatırılarak izleme alındı. Kolşisin dozu azaltılınca ishali düzeldi. Takipte özellikle kollarda morfin tedavisi gerektirecek kadar şiddetli ağrıları oldu, el parmakları PİP eklemlerinde şişlik gelişti. Üst ekstremite grafilerinde özellik yoktu. DEXA çekildi, femur ve lumbal Z- skoru -5.6 bulundu. Nedeni bilinmeyen inflamasyon (malignite, vaskülit?) kabul edilerek değerlendirilmek üzere F8- Fluorodeoksiglukoz Pozitron Emisyon Tomografi/Bilgisayarlı Tomografi (F8-FDG. PET/BT) çekildi; beklenmedik şekilde inen kolon ve sigmoid kolonun hipermetabolik olduğu saptandı (inflamatuar barsak hastalığı?). Bunun üzerine yapılan kolonoskopide terminal ileumda ülsere alanlar gözlendi, biyopside lamina propriada eozinofil birikimi saptandı. Crohn hastalığı kabul edilerek prednizolon mg/kg/gün başlandı. Ayrıca osteoporoz nedeniyle pamidronat verildi. Bu tedavilerden sonra kısa sürede şikayetleri düzeldi, akut faz değerleri gerilemeye başladı. Sonuç: Ailesel Akdeniz Ateşi tanılı hastalarda aydınlatılamayan kas-iskelet sistemi semptomları ve uzun süren akut faz reaktan yüksekliği varlığında, gastrointestinal sistem semptomları olmasa bile, inflamatuar barsak hastalıkları düşünülmelidir. Anahtar Kelimeler : Ailesel Akdeniz Ateşi, Crohn Hastalığı

22 Diğer hastalıklar PS06 DÜŞÜK KOMPLEMAN DÜZEYİ OLAN HENOCH SCHÖNLEİN PURPURALI ÇOCUK HASTALARIN DEĞERLENDİRİLMESİ Özge Başaran, Nermin Uncu, Banu Acar Çelikel Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ankara Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Romatoloji Bölümü GİRİŞ Henoch Schönlein purpurası (HSP) çocukluk çağında en sık rastlanan sistemik vaskülittir. Her ne kadar HSP nin patogenezinde kompleman sisteminin rol oynadığı düşünülmekteyse de düşük kompleman 3 (C3) ve kompleman 4 (C4) düzeyleri beklenen bir bulgu değildir. Bu çalışma ile hastanemiz çocuk romatoloji kliniğinde takip edilmekte olan ve kompleman düzeylerinde düşüklük saptanan HSP hastaların demografik ve klinik özelliklerinin geriye dönük olarak değerlendirilmesi planlanmıştır. GEREÇ VE YÖNTEMLER Ocak Aralık 207 tarihleri arasında hastanemiz çocuk romatoloji kliniğinde izlenen 759 HSP hastasının dosyaları geriye dönük olarak tarandı. C3 ve C4 düzeyi düşük saptanan 7 hasta çalışmaya dâhil edildi. Hastaların demografik ve klinik özellikleri ile laboratuar sonuçları değerlendirildi. BULGULAR Hastaların başvuru anındaki yaş ortalaması 8,93 (8-4) yıldı. Hastaların toplam izlem süre ortalaması 24,4 (3-84) aydı. On bir hasta erkek, 6 hasta ise kızdı. Hastaların hepsinde cilt tutulumu vardı. Yedi hastada gastrointestinal sistem tutulumu, 2 hastada eklem tutulumu, hastada testis tutulumu, 5 hastada renal tutulum mevcuttu. Üç hastanın izlem süreleri boyunca kompleman seviyeleri normal sınırlara çıkmadı. Kalan hastalarda kompleman seviyesi normal sınırlara yükseldi. TARTIŞMA Kompleman seviyelerinde düşüklük HSP hastalarında beklenebilecek bir bulgudur. Büyük çoğunluğu geçici olan bu düşüklüğün hastalığın seyri ve klinik bulguları ile ilişkisi saptanamamıştır. Ancak bu hastaların ileri dönem ortaya çıkabilecek otoimmün hastalıklar (SLE vb.) açısından daha uzun süreli izlemlerine ihtiyaç vardır. Anahtar Kelimeler : Henoch Schönlein purpurası, kompleman seviyesi, çocuk

23 Diğer hastalıklar PS07 KRONİK REKÜRREN MULTİFOKAL OSTEOMİYELİT: HUNIPER DENEYİMİ Erdal Sağ, Hafize Emine Sönmez, Selcan Demir, Yelda Bilginer, F. Bilge Ergen 2, Üstün Aydıngöz 2, Seza Özen Hacettepe Unıversitesi Pediatrik Romatoloji Bilim Dalı (hunıper) 2 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji Abd Giriş: Kronik tekrarlayan multifokal osteomiyelit (CRMO) steril kemik inflamasyonu ile seyreden nadir bir hastalıktır. Bu sebeple tanı, tedavi ve takip konusunda ortak görüş birliği bulunmamaktadır. Bu çalışmanın amacı üçüncü basamak romatoloji merkezi olan merkezimizde takipli çocukluk çağı CRMO hastalarının klinik ve laboratuvar bulgularını, tedavilerini, hastalık aktiviteleri ve tedavi yanıtlarını incelemektir. Yöntem: Çalışmaya tarihleri arasında Hacettepe Üniversitesi Çocuk Romatoloji Bilim Dalı nda CRMO tanısı almış ve takip edilen hastalar dahil edilmiştir. Hastaların klinik ve laboratuvar (radyoloji ve patoloji sonuçlarıyla birlikte) bulguları, kullanılan tedaviler, tedavi yanıtları ve hastalık aktiviteleri, hasta dosyalarından geriye dönük araştırılarak kayıt altına alınmıştır. Sonuç: Çalışmaya 5 CRMO (8E/7K) hastası dahil edilmiştir. Hastaların ortanca yaşı 0.5 ti. Kemik ağrısı en sık saptanan semptomdu. Bütün hastalarda multifokal kemik lezyonu vardı. En sık etkilenen kemikler vertebra (%66) ve femur (%66) du. 8 hastada eşlik eden sakroileit vardı fakat bu hastalardan sadece tanesinde HLA-B27 pozitifti. 3 hastada Tüm Vücut-Manyetik Rezonans Görüntüleme (WB-MRI) görüntüleme uygulandı. Bu hastalarda en sık gözlenen bulgular kemik iliği ödemi (%84,6), osteit (%69,2) ve periost reaksiyonuydu (%6,5). 6 hastadan kemik biyopsisi alındı; skleroz ve karışık iltihabi infiltrasyonla birlikte steril osteomiyelit saptandı. Bütün hastalarımız başlangıçta NSAİİ (steroid olmayan anti inflamatuvar ilaç) ilaçlarla tedavi edildi fakat tedavi cevabı yeterli olmayan hastalara DMARD (hastalık modifiye edici anti-romatizmal ilaç), anti-tnf ilaçlar ve pamidronik asit tedavisi eklendi. 2 hastada klinik remsiyon sağlandı ( hasta NSAİİ ile, 2 hasta metotreksat ile, hasta pamidronik asit ile ve 7 hasta anti-tnf ilaçlarla). İzlemde 4 hastada ağrı ve/veya MRG de yeni kemik lezyonu saptanmasıyla relaps olduğu görüldü fakat bu hastalar da tekrar remisyona ulaştılar. 3 hastada ise tedaviye rağmen klinik ve radyolojik olarak aktif hastalık bulguları devam etti. Yorum: CRMO tekrarlayan veya progresif seyirle giden kronik bir hastalıktır. NSAİİ ve anti-tnf ilaçlar en etkili tedavi yöntemi gibi gözükmekle birlikte dirençli olgularda pamidronik asit de kullanılabilmektedir. Takip için ortaya konulmuş bir kılavuz olmamakla birlikte WB-MRI klinik remisyonda olduğu düşünülen hastalarda bile aktif hastalığı gösterebilen iyi bir takip belirteci olarak ön plana çıkmaktadır. Anahtar Kelimeler : Kronik Rekürren Multifokal Osteomiyelit, Tüm vücut manyetik rezonans görüntüleme, tedavi

24 Diğer hastalıklar PS08 ATİPİK KLİNİKLE GELEN TAKAYASU ARTERİTİ: BİR OLGU SUNUMU Fatma Bal, Selcan Demir, Erdal Sağ, Hafize Emine Sönmez, Yelda Bilginer, Seza Özen Hacettepe Unıversitesi Pediatrik Romatoloji Bilim Dalı (hunıper) Giriş: Takayasu arteriti çocuklarda nadir görülen bir hastalıktır. Klinik bulgular özgün değildir ve tanısal bir laboratuvar test mevcut değildir. Burada, atipik bir klinikle başvuran bir ergende Takayasu arteriti sunulmaktadır. OLGU: Bir aydır devam eden bel ağrısı şikayeti olan 2 yaşında kız hasta başka bir merkeze başvurmuş. Eşlik eden karın ağrısı olması nedeni ile çekilen bilgisayarlı tomografisi (BT) normal saptanmış. Hastanın bu başvurusunda akut faz reaktanlarının da çok yüksek olması nedeniyle malignite ekartasyonu için kemik iliği aspirasyonu (KİA) yapılmış ve atipik hücre saptanmamış. Enfeksiyon ve romatolojik tetkikleri normal olan hastanın şikayetlerinin gerilemesi poliklinik kontrolü planı ile taburcu edilmiş. Hasta bel ağrısı, halsizlik şikayetlerinin devam etmesi ve laboratuvar tetkiklerinde akut faz reaktanlarının yüksek seyretmesi nedeniyle hastanemize başvurdu. Fizik incelemesinde soluk görünümde, nörolojik muayenesi ve eklem muayenesi normaldi. Batın muayenesinde hafif hassasiyet dışında başka bir fizik muayene bulgusu yoktu. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin 0 gr/dl, lökosit 7600 µl, trombosit 33x0^3/µl, sedimentasyon 20 mm/saat, CRP 4,5 mg/dl, LDH 80 U/L saptandı. Hastanemiz servisine yatırılan hastanın KİA normal bulundu, kemik iliği biyopsisinde patoloji saptanmadı. Kemik sintigrafisi normaldi. Olası enfeksiyon ajanları açısından yapılan tetkikleri normaldi. Romatolojik tetkiklerinde ANCA negatif, HLA B27 negatif, MEFV -/- saptandı. Sakroiliyak ve torakolomber manyetik rezonans görüntüleme normaldi. Ekokardiyografisinde patent foramen ovale, abdominal ultrasonografisinde safra kesesinde polip görüldü. Bel ağrısı, müphem karın ağrısı ve akut faz yüksekliği olan hastada vaskülit olma ihtimali nedeniyle çekilen abdominal BT anjiyografisinde trunkus brakiyosefalikus, sol CCA orijininde ve inen aortada duvar kalınlaşması saptandı. Hastaya Takayasu arteriti tanısı konularak pulse metilprednizolon ve izleminde siklofosfamid tedavisi verildi. Klinik ve laboratuar bulguları gerileyen hasta oral steroid ile yatışının 25. gününde taburcu edildi. Hastanın adalimumab ve düşük doz oral steroid tedavisi ile son kontrolünde PVAS: 0 ve son MR anjiyografisinde progresyon saptanmadan stabil olarak çocuk romatoloji polikliniğinde izlemine devam edilmektedir. Sonuç: Çocuklarda Takayasu arteritinde nonspesifik bulgular görülmektedir. Atipik bulguları ve akut faz yüksekliği olan hastalarda tanıda akla gelmelidir. Laboratuvar testleri tanısal olmamakla beraber radyolojik bulgular oldukça özgündür. Anahtar Kelimeler : Takayasu arteriti, Vaskülit, Bel ağrısı

25 Diğer hastalıklar PS09 PEDİATRİK NÖROBEHÇET OLGULARI Ceyhun Açarı, Hatice Adıgüzel Dundar, Serkan Türkuçar, Erbil Ünsal Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ad, Çocuk Romatoloji Bd, İzmir Giriş: Behçet hastalığında, tipik mukokutanöz ve göz bulguları yanında mortaliteye neden olabilen vasküler, gastrointestinal sistem ve merkezi sinir sistemi tutulumu da görülebilmektedir. Çocuk yaş gurubunda son derece nadir olup tüm Behçet hastalarının % sını çocuklar oluşturmaktadır. Çocukluk çağı Behçet hastalığında nörolojik tutulum sıklığı %5-5 oranında izlenmektedir. Materyal-Metod: Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi çocuk romatoloji kliniğinde takip edilen Uluslararası Çalışma Grubu Kriterlerine göre tanısı konmuş ve nörolojik tutulumu olan 4 Behçet hastası incelemeye dahil edilmiştir. Bulgular: Hastalardan ikisi kız, ikisi erkekti. Yaşları tanı esnasında.5 ile 4.5 yaş arasında olup, ortalama tanı yaşı 3.4 idi. Tanı gecikme süresi 0.5 (-27) ay idi. Ortalama izlem süresi 4.2 ay olarak saptandı. Hastaların ortak yakınmaları baş ağrısı iken bir hastada bulanık görme, diğer hastada orbital ağrı, öbür iki hastada eşlik eden bulantı ve kusma yakınması vardı. Hastalara ön tanı olarak iki hastada psödotümör serebri, bir hastada trombofili diğer hastada multiple skleroz düşünülmüştü. Bir hastanın ailesinde Behçet hastalığı ve diğer bir hastanın ailesinde tekrarlayan aft öyküsü vardı. Hastaları hepsinde oral aft mevcut iken bir hastada genital aft vardı. Hastaların 3 ünde göz bulgusu olarak papil ödem vardı. Hiçbir hastada paterji pozitifliği bulunmadı. Hastaların üçüne tanısal ve terapötik amaçlı lomber ponksiyon uygulandı. HLA B5 bakılan iki hastada pozitiflik saptandı. Görüntüleme bulguları olarak 3 hastanın MR incelemelerinde venöz sinüs trombozu bulundu, 2 hastada optik sinir lifinde kalınlaşma saptanırken son hastada tromboz yoktu ancak beyin parankiminde demyelinizan plak bulundu. Bütün hastaların ANA, ANCA testleri negatif, tromboza yönelik testleri normal idi. Dört hasta azatiyopürin alırken 3 ü ek olarak steroid, düşük molekül ağırlıklı heparin ile tedavi edildi, bir hasta kolşisin, diğer bir hasta eklem bulguları nedeni ile metotreksat ve sülfasalazin kullandı. Bir hastada adalimumab tedavisi uygulandı. Trombozu olan 3 hasta klinik ve görüntüleme bulguları ile remisyonda izlenirken parenkim lezyonu olan hasta remisyona girmedi. Ortalama remisyona girme süresi 8.6 ay idi. Tartışma: Çocukluk çağında Behçet hastalığının nörolojik tutulumu nadirdir. Nörolojik tutulum inflamatuvar sürece bağlı parankimal tutulum ve vasküler sürece bağlı non-parankimal tutulum olmak üzere iki gruba ayrılmaktadır. Erişkin hastaların aksine pediatrik nöro-behçet hastalarında serebral venöz tromboz çok daha sık gözlenmektedir. Erişkin ve çocuk nöro-behçet hastalarını kapsayan bir çalışmada çocuk hastaların %88.5inde tromboz izlenirken sadece 3 olguda parankimal tutulum izlenmiştir. Bildirdiğimiz dört olgunun 3 üçünde tutulum vasküler nedenliyken bir hastada parankimal tutulum mevcuttu. Olgularda semtom başlama yaşı benzer olarak 3.4 yaş olarak bulundu. Anahtar Kelimeler : Pediatrik Behçet hastalığı, nörolojik tutulum

26 Tables : Cin s E 2 E 3 K Ya ş Tanı yaşı(yı l) İzlem süresi(a y) Ön tanı trombofili K Psödotüm ör serebri Psödotüm ör serebri MS, sakroiliit Aile Öyküs ü Ailed e aft Anne de Behçe t Yakın ma Baş ağrısı Orbital ağrı Baş ağrısı Kusma Baş ağrısı Bulanı k Görme Kusma Baş ağrısı Kusma Bel Ağrısı Ora l aft Genit al aft Pater ji HL A B5 Göz b. Papi l öde m Papi l öde m Papi l öde m Papi l öde m Nöro. tut Tedavi tromboz tromboz tromboz Parankim al tutulum Kolsisin DMAH Azatiyopü rin Steroid DMAH Azatiyopü rin Adalimum ab Steroid DMAH Azatiyopü rin Steroid Azatiyopü rin Sülfasalazi n Metotreks at

27 Diğer hastalıklar PS020 PEDİATRİK MEZENTERİK PANNİKÜLİT: ÜÇ OLGU Ceyhun Açarı, Hatice Adıgüzel Dundar, Alper Soylu 2, Erdener Özer 3, Erbil Ünsal Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ad Çocuk Romatoloji Bd, İzmir 2 Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ad Çocuk Nefroloji Bd, İzmir 3 Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Ad, İzmir Giriş: Mezenterik pannikülit çocuklarda çok nadir görülen, mezenterik adipoz dokudaki inflamatuvar ve fibrotik bir süreçtir. Çocuklarda daha nadir olarak görüldüğü belirtilmiştir. Patofizyolojisi net olmamakla beraber yetişkin hastalarda tetikleyen etmenler arasında malignensi, tüberküloz, travma, ilaçlar ve geçirilmiş cerrahi girişimlerin olduğu kabul edilmektedir. Olgu : Beş aylık kız hasta, huzursuzluk ve kusma yakınmaları üzerine acil servise başvurusunda yatırılarak izleme alındı. Fizik muayenesinde hidrasyonu azalmış, karın gergindi ve barsak sesleri alınamadı. Batın ultrasonografisinde ve batın BT de yaygın sıvı saptanması nedeni ile çocuk cerrahi ile konsülte edilerek ekploratris laparotomi uygulandı. Operasyonda ince ve kalın barsak mezosu üzerinde ve apendikste yoğun lipoid depozitler, batın içinde bol miktarda seroz mayi izlendi. Alınan biyopsi materyallerinin histopatolojisinde kesitlerde omentum dokusu içerisinde yağ dokusu arasında odaklar halinde nekroz, süpüratif enflamasyon ve fibrinöz eksüda saptandı. Mezenterik pannikülitle uyumlu bulundu. Olgu 2: On yaşında erkek hasta 2 haftadır ortaya çıkan karın ağrısı ve bulantı yakınması ile acil servise başvurdu. Muayenesinde batında sağ alt kadranda defans saptandı. Ayakta direk batın grafisi normal olarak değerlendirilen hastanın batın ultrasonografisinde apendiks inflamasyonunu düşündüren bulgular olması üzerine çocuk cerrahi tarafından operasyona alındı. Perfore apandisiti alınan hastanın operasyon materyalinin histopatolojik değerlendirmesinde lenfoid hiperplazi ve fibrolipomatöz görünümde olan omentum dokusunda mezenterik pannikülit ile uyumlu bulgular saptandı. Olgu 3: Beş yaşında iken poliartiküler Juvenil İdiopatik Artrit tanısı konulan, metotreksat ve anti- TNF tedavileri sonrasında üç yıl boyunca inaktif hastalık dönemi geçiren hastada 5 yaşında kusma ve genel durum bozukluğu gelişmesi üzerine ileri incelemeye alındı. Batın ultrasonografisinde bilateral hidronefroz saptanması üzerine çekilen manyetik rezonans görüntülemede perirenal ve üreterleri çevreleyen kitle saptandı. Laparoskopik olarak örnek alınan kitlenin histopatolojik incelemesinde adipoz doku fragmanlarında yağ nekrozu ve septal fibrozis saptandı, amiloid negatif bulundu. Hastaya retroperitoneal fibrozis tanısı ile steroid tedavisi ve devamında metotreksat ile azatiyopürin tedavileri verildi. Tedavi ile bulguları düzelen hastada.5 yıl sonra yeniden aynı bölgede kitlenin belirmesi ve yüksek akut faz yanıtı nedeniyle steroid ve anti-il-6 (tosilizumab) tedavisine geçildi. Mezenterik pannikülit sonucu geliştiği düşünülen retroperitoneal fibrozis kontrol altına alındı. Tartışma: Mezenterik pannikülit, kolon ve intestinal mezenterlerin kronik fibrozan inflamasyonudur. Literatürde pediatrik vakaların az olması ve mezenterik pannikülitin farklı klinik bulgularla gelebilmesi, ayrıca 5 ay gibi çok erken bir yaşta da ortaya çıkabilmesi nedeniyle bu üç olguyla ilgili deneyimlerimizi paylaşmak istedik. Anahtar Kelimeler : mezenterik pannikülit, anti interlökin-6, akut karın

28 Diğer hastalıklar PS02 EKLEM KONTRAKTÜRÜ AYIRICI TANISINDA NADİR BİR HASTALIK: SCHEİE SENDROMU Kübra Öztürk, Hatice Mutlu Albayrak 2, Mehmet Keskin 3 Gaziantep Cengiz Gökçek Kadın Doğum Ve Çocuk Hastanesi, Çocuk Romatoloji Bölümü 2 Gaziantep Cengiz Gökçek Kadın Doğum Ve Çocuk Hastanesi, Çocuk Genetik Bölümü 3 Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Endokrinolojisi Ve Metabolizma Bilim Dalı Giriş: Mukopolisakkoridozlar (MPS), glikozaminoglikanların yıkılması ile ilgili basamaklardaki hidrolazların eksikliğine bağlı olarak gelişen bir grup lizozomal depo hastalığıdır. Scheie sendromu, MPS Tip in en hafif formudur. Hastalar genellikle geç ergenlik döneminde tanı alırlar. En sık bulgu eklem kontraktürüdür. Bu bildiride el parmaklarında eklem sertlikleri nedeniyle Skleroderma tanısı almış, tedaviden fayda görmediği için tekrar değerlendirildiğinde MPS Tip olduğu anlaşılan bir olgu sunulmuştur. Olgu: 4 yaşında kız hasta yaklaşık 4 yıl önce başlayan ellerde sertlik ve şekil değişikliği yakınması ile başvurduğu Romatoloji bölümünde değerlendirilmiş. Öyküsünde anne baba arasında 2. derece akrabalık ve sağ-sağlıklı 2 erkek kardeşi olduğu öğrenilmiş. Fizik muayenede el parmaklarında kontraktür ve pençe el görünümü dışında özellik saptanmamış. Laboratuvar incelemede akut faz belirteçleri, ANA negatif tespit edilmiş. Hastaya Skleroderma tanısı ile steroid ve metotreksat tedavileri başlanmış. Metotreksat tedavisini tolere edemeyen hastaya, bu tedavi kesilerek Azatiopürin başlanmış. Tedavinin. yılında yakınmaları gerilememiş ayrıca her iki el bileğinde ağrı ve uyuşma yakınması başlamış. Hastada bilateral karpal tünel sendromu saptanmış. Hasta bu aşamada Çocuk Romatoloji polikliniğine başvurdu. Ciltte sertlik ve sistemik tutulum olmayışı nedeniyle tanısal açıdan yeniden değerlendirildi. Akciğer tutulumu olmayan hastanın ekokardiyografik incelemesinde hafif aort ve mitral kapak yetmezliği saptandı. Pençe el, karpal tünel sendromu, kalp kapak tutulumu birlikteliği ile hastadan MPS Tip ön tanısı ile alfa-l-iduronidaz düzeyi gönderildi. Enzim düzeyi 0.4 µmol/l/h (>0.7) saptandı. Ayrıca yapılan genetik analizde p.glu276lys homozigot mutasyon tespit edildi. Hasta, Çocuk Metabolizma bölümüne bundan sonraki takibi ve enzim replasman tedavisi için yönlendirildi. Sonuç: MPS Tip de hastalar, yüzleri hafif etkilendiği için ergenlik yaşlarında veya daha geç tanı alırlar. Parmaklardaki fikse fleksiyon konraktürleri ve karpal tünel sendromu tipik el deformitesine yol açar. Çocuk Romatoloji kliniklerine benzer yakınmalarla başvuran olgular sıklıkla Juvenil İdiyopatik Artrit veya Skleroderma tanısı alabilir. MPS Tip nadir görülen bir hastalık olmakla birlikte özellikle tanısal açıdan şüpheli veya tedaviye yanıtsız olgularda akla getirilmelidir. Anahtar Kelimeler : eklem kontraktürü, MPS Tip

29 Diğer hastalıklar PS022 ÇOCUK ROMATOLOJİ KLİNİĞİNE BAŞVURAN 7 HASTADA CİVA İNTOKSİKASYONU TANISI Ayşenur Paç Kısaarslan, Betül Sözeri 4, Funda Baştuğ 2, Zübeyde Gündüz 3, Sibel Yel 2, Hülya Nalçacıoğlu 2, Nihal Şahin 3, Sümeyra Özdemir Çiçek 3, Hakan Poyrazoğlu 3, Ruhan Düşünsel 3 Kayseri Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Çocuk Romatolojisi 2 Kayseri Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Çocuk Nefrolojisi 3 Erciyes Üniverstitesi Tıp Fakültesi Çocuk Romatoloji Bd 4 Ümraniye Eğitim Araştırma Hastanesi Çocuk Romatolojisi Elemental civanın endüstride kullanımının azalmasına rağmen, okul çağı çocuklarında intoksikayon tanısı koymaya devam etmekteyiz. Kayseri ilindeki iki kliniğe romatolojik ön tanılarla gelen ve civa intoksikasyonu tanısı konulan 7 vaka sunulmuştur. Yaş aralığı 2-4 yıl arasında idi. Hastaların tümünde şiddetli ekstremite ağrısı mevcuttu. İlk hasta kuvvet kaybı ve govers belirtisi olduğu için dermatomyozit, diğeri ateş, şiddetli karın ağrısı, hipertansiyon ve akut faz reaktanlarında yükseklik olması nedeniyle poliarteritis nodosa düşünülerek sevk edilmişti. Altısında kilo kaybı, 4 'ünde huzursuzluk ve depresyon bulguları vardı. İkisinde hipertansiyon ve tübülopati, 3 ünde nöropati tespit edildi. Hastaların tanılarının konulmasında açıklanamayan, gece uyandıran şiddetli ekstremite ağrıları bize yol gösterici oldu. Civa maruziyeti elemental civa ile okul laboratuvarından eve getirilen ve bir inşaat yıkıntısında bullunan civa ile dermal ve inhaler yolla olmuştu. Maruziyetten sonra semptomların başlaması arasındaki süre en erken aydı. Maruziyet süresi en kısa 7 gün, en uzun 3 ay idi. Hastaların idrar ve kan örnekleri Türkiye Halk Sağlığı kurumu klinik toksikoloji laboratuvarlarında çalışıldı. Tedavi olarak 6 hastaya dimerkaptosüksinik asit, bir hastaya penisilamin verildi. Ağrı tedavisinde parasetamol, ıbuprofen, gabapentin, tramadol kullanıldı. Hastaların yaklaşık 3 ay içerisinde şikayetlerinde düzelme oldu. Şiddetli ekstremite ağrısı ve kilo kaybı şikayetleri ile başvuran hastalarda malignite ekarte edildikten sonra civa intoksikasyonu akılda tutulmalıdır. Anahtar Kelimeler : Ağrı, intoksikasyon

30 Diğer hastalıklar PS023 ATİPİK KLİNİK İLE BAŞVURAN HENOCH - SCHOENLEİN PURPURA OLGUSU Nihal Şahin, Sümeyra Özdemir Çiçek, Ayşe Seda Pınarbaşı 2, Ruhan Düşünsel, Zübeyde Gündüz, Muammer Hakan Poyrazoğlu Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Romatoloji Bölümü 2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Bölümü GİRİŞ: Henoch-Schoenlein purpurasında (HSP) gastrointestinal bulgular sık gözlenmektedir. Gastrointestinal tutulum çoğunlukla karın ağrısı olarak, döküntülerden hafta sonra ortaya çıkar. Barsak duvarındaki vaskülit sonucunda ödem, submukozal/intramural kanama olur ve buna bağlı olarak invajinasyon, gangren, barsak perforasyonu oluşabilir. Ancak nadir görülür. Burada başvuru şikayeti karın ağrısı olup invajinasyon saptanan takipte döküntüleri olması üzerine HSP tanısı konulan bir olgu sunulmaktadır. OLGU: Altı yaşında erkek hasta iki haftadır aralıklı, son iki gündür ise şiddetli karın ağrısı olması üzerine dış merkeze başvurmuş. Akut batın açısından değerlendirilmiş. Batın ultrasonografi: Sol alt kadranda ince barsakta 8 cm boyunca duvarda kalınlaşma ve ödem ait ekojeniteler, tipik hedef bulgusu saptanmış. Bu bulgular ışığında invajinasyon olarak değerlendirilerek opere edilmiş. Operasyon sonrası 3.günde hastanın alt ekstremitelerinde peteşiyal döküntüleri ortaya çıkmış. Bunun üzerine kliniğimize yönlendirilmişti. Kliniğimizdeki muayenesinde üst ve alt ekstremitede, gluteal bölgede yaygın peteşiyal döküntüleri mevcuttu (Resim ). Bilateral ayak sırtında ve bileklerinde şişlik ve ağrı vardı. Batında yaygın hassasiyeti ve operasyona bağlı skarı vardı. Hastaya HSP tanısı konuldu. Tam kan sayımı, biyokimyasal testleri normaldi. Sedimentasyon; 3 mm/sa, CRP: 8,76 mg/l, IgA: 6 mg/dl (yaşına göre yüksek) bulundu. Tam idrar analizinde özellik yoktu. Hastanın şiddetli karın ağrısının devam etmesi üzerine mg/kg/gün doza eşdeğer metilprednizolon verildi. İzlemde hafta sonra klinik bulguların düzeldiğini gözlemledik. Streoid tedavisini kısa sürede azaltarak kestik. SONUÇ: Henoch-Schönlein purpurasında genellikle ilk bulgu peteşi ve/veya purpuradır. Ancak nadir de olsa olgumuzda olduğu gibi GİS tutulumu bulguları hastalığın başlangıç bulgusu olabilir. Anahtar Kelimeler : invajinasyon, Henoch-Schoenlein purpurası

31 Resimler :

32 Diğer hastalıklar PS024 PEDİYATRİK ROMATOLOJİDE BİYOLOJİK AJAN KULLANIM ENDİKASYONLARI Mustafa Çakan, Nuray Aktay Ayaz, Şerife Gül Karadağ Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Romatoloji Kliniği Giriş ve Amaç: Biyolojikler sentetik olarak üretilen anti-romatizmal ilaçlardan farklı olarak hücre yüzeyinde eksprese edilen veya dolaşıma salınan molekülleri veya onların reseptörlerini inhibe hedefe yönelik ilaçlardır. Pediatrik romatolojide biyolojik ajan kullanımı 2000 li yıllardan itibaren hız kazanmıştır ve hastalıklarda sekel oluşumunu belirgin azaltmıştır. Çalışmamızın amacı hastanemiz çocuk romatoloji kliniğinde biyolojik ajan kullanım endikasyonlarını ve uzun dönem takip sonuçlarını çıkarmaktır. Yöntem: Çalışmamıza Mayıs 200 Eylül 207 tarihleri arasında çocuk romatoloji kliniğinde takip edilen ve en az üç ay süreyle biyolojik ajan kullanılan tüm hastalar dahil edilmiştir. Sonuçlar: Çalışma döneminde 72 hastaya biyolojik ajan kullanılmıştır. Toplam kullanılan biyolojik ajan sayısı 236 olarak bulunmuştur. Ortalama biyolojik ajan kullanım süresi 8.7 ± 4.0 (3-69) aydır. 9 hastada (%69) tek biyolojik kullanılmış iken 53 hastada 2 veya daha fazla biyolojik kullanılmıştır. 45 hastada 2 biyolojik, 6 hastada 3 biyolojik, hastada 4 ve hastada 5 farklı biyolojik ihtiyacı olmuştur. Tablo de biyolojik ajan kullanılan hastalıklar gösterilmektedir. JIA en sık biyolojik kullanılan hastalık grubunu oluşturmaktadır. Aynı dönemde takip edilen toplam JIA hastası 405 olduğu için tüm JIA ların %30.3 ünde biyolojik ihtiyacı oluştuğu görülmüştür. JIA alt gruplarından en sık extended oligojia (%64.7 sinde) ve RF pozitif poliartiküler JIA (%57. inde) hastalarında biyolojik ajan gereksinimi olmuştur. Biyolojik ajan kullanılan JIA hastalarının %79 unda remisyon sağlanır iken, %2 i aktif idi. JIA hastalarından 4 ünde üveit nedeniyle biyolojik ajan kullanılmıştır. FMF 29 hasta ile en sık ikinci endikasyonu oluşturmaktadır. Aynı dönemde takip edilen FMF hastası 097 olduğu için kolşisin-dirençli FMF oranı %2,6 olarak bulunmuştur. M694V homozigot mutasyon hastaların %76 sında saptanmıştır. Biyolojik ajan sonrası tüm hastalarda klinik ve laboratuar olarak tam remisyon sağlanmıştır. Tüm hastaların %29 unda PPD pozitifliği nedeniyle izoniyazid profilaksisi verilmiştir. Hiçbir hastada tüberküloz enfeksiyonu takip süresince gözlenmemiştir. Toplam 236 biyolojik ajan içinde etanercept (%34) en sık kullanılan ajan iken sonrasında anakinra(%9), adalimumab (%7) ve kanakinumab (%4) gelmektedir. Sonuç olarak pediyatrik romatolojide biyolojik ajan kullanımı artmaktadır. Olumlu sonuçlar bildirildikçe biyolojik ajanları hastalıkların daha erken dönemlerinde kullanma eğilimi oluşmaktadır. Çalışmamızda çocukluk çağında biyolojik ajan kullanımının güvenilir ve etkili olduğunu düşündürmektedir. Anahtar Kelimeler : pediyatrik romatoloji, biyolojik ajan, jüvenil idiyopatik artrit

33 Tables : Biyolojik ajan kullanım endikasyonları Tanı JIA 23 FMF 29 CAPS 5 HIDS 4 Behçet hastalığı 3 CRMO 2 Takayasu hastalığı SLE ADA-2 eksikliği İdiyopatik rekürren perikardit Pyoderma gangrenozum İdiyopatik üveit Hasta sayısı (n)

34 Diğer hastalıklar PS025 SKORBÜT: NÖROLOJİK HASTALIĞI (BOZUKLUĞU) OLAN BİR ÇOCUKTA NADİR BİR ARTİRİT NEDENİ Zeynep Küçükaydın, Burcu Daldaban, Alper Özcan 2, Ekrem Ünal 2, İsmail Dursun 3, Ruhan Düşünsel 3 Erc,iyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı 2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Ve Onkoloji Bölümü 3 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Bölümü GİRİŞ Skorbüt hastalığı ilk defa Eber papürüslerinde, MÖ 550 yılında, yazıldığı tespit edilmiş, gemici hastalığı olarak meşhur olmuş ve 6-8. yüzyıllar arasında en az 2 milyon denizci hayatın kaybetmiştir. Halsizlik, kolayca kanayan dişetleri, ciltte morluklar, eklemlerde ağrı hastalığın belirtilerindendir. Bu yazıda her iki dizde şişlik ve döküntü nedeni ile kliniğimize başvuran yedi yaşında bir olgu sunulmaktadır. OLGU Yedi yaşında erkek çocuk, dizlerinde şişlik, yürüme güçlüğü, alt ekstremitelerinde peteşiyal döküntüler,dis etinde şişlik ve kanama nedenleri ile hastaneye başvurdu. Öyküsünde, hastanın zeka geriliği ve otizmi vardı. Hasta kliniğimize kanama hastalığının ayırıcı tanısı için refere edildi. Hastanın dengeli beslenmediği(yogurt çorbası,çikolata ve buğday ekmeği) tespit edildi. Hastanın ilk muayenesinde, boy ve ağırlığının normal, çok düşkün (çok hasta) görünümlü ve ateşinin 38.3 olduğu tespit edildi. Fizik muayenesinde belirgin derecede diş etinde şişlik, alt ekstremitelerde foliküler hiperkeratozis ile birlikte foliküler purpura, dizlerinde yumuşak dokuda şişlik pasif hareketle ağrı ve bilateral (iki taraflı) iki dizde de 30 fleksiyon kontraktürü saptandı. Hasta inatçı ve kendisini yaralama eğiliminde idi.kan tahlillerinde, kronik anemi, yüksek CRP ve uzamış kanama zamanı tespit edildi. İki taraflı diz grafilerinde, kemik kıkırdak bileşkesinde radio-dens Frankel çizgisi tespit edildi. Magnetik rezonans(mr) incelemesinde, metafiz ve kemiğe komşu yumuşak dokuda parlak sinyal aktivitesi tespit edildi. Lökosit C vitaminini ölçülemediği için serum C vitamini ölçüldü ve oldukça yüksek bulundu (<0. mg/dl). Hastaya bu nedenle skorbüt tanısı konuldu. Hastanın klinik ve labaratuar bulguları C vitamini tedevisinden sonra normale döndü. SONUÇ Skorbüt hastalığına çocukluk yaş grubunda çok nadir olarak rastlandığı için, özellikle beslenme bozukluğu veya psikiyatrik bozukluğu olan hastalarda, hastalığın tanısında oldukça şüpheci olmak gerekir. Bu hastalığa tanı koyacak hekimin, C vitamini eksikliği olan yüksek riskli hasta çocuklarda, diş eti hipertrofisi ve kanaması olabileceği gibi, olmadan da, kas iskelet sistemi ağrıları ve purpura ile de seyredebileceği hususunda bilgi sahibi olması gerekir. Anahtar Kelimeler : eklem şişliği, peteşi, skorbüt

35 Diğer hastalıklar PS026 MEVSİMSEL VİRAL ENFEKSİYONLARIN EŞLİK ETTİĞİ KAWASAKİ HASTALIĞI OLGULARI Deniz Gezgin Yıldırım, Tuğba Bedir 2, Necla Buyan, Anıl Tapısız 2, Semiha Terlemez Tokgöz 3, Oğuz Söylemezoğlu, Sevcan Azime Bakkaloğlu Ezgü Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Romatoloji Bilim Dalı 2 Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Enfeksiyon Bilim Dalı 3 Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı Giriş Kawasaki hastalığı çoğunlukla beş yaş altı çocuklarda küçük ve orta çaplı arterleri etkileyen akut, sistemik bir vaskülittir. Tanı klinik bulgularla konur. Patogenezi net olmamakla birlikte genetik yatkın kişilerde viral enfeksiyon gibi çevresel faktörlerin tetiği çektiği düşünülmektedir. Ayırıcı tanıda enfeksiyöz etkenlerin dışlanması gerekir. Viral enfeksiyonlar hastalığa eşlik ettiğinde tanı koymak güçleşebilir. Amaç Yöntem Mevsim geçişi ilişkili yoğun viral enfeksiyonlar ile karşılaşılan Kasım 207 ve Ocak 208 tarihleri arasında, enfeksiyon kliniğine başvuran, beşinde viral etyoloji gösterilmiş olan yedi Kawasaki olgusu sunulmuştur. Hastaların demografik özellikleri, klinik bulguları, akut faz belirteçleri, biyokimyasal analizleri ve mikrobiyolojik tetkikleri retrospektif olarak kaydedildi. Sonuçlar Kız/erkek oranı 3/4, median yaşı 52 ay olan 7 olgu değerlendirildi. Ateşli gün sayısı 6-0 gün arasında olan vakaların, influenza enfeksiyonu eşlik eden iki hastada 9 ve 0 gün ile en uzun ateş süreleri izlendi. Vakaların tamamında servikal lenfadenopati, ragat, çilek dili, makülopapüller döküntü ve elayak bulguları izlenirken, non-pürülan konjonktivit 6 olguda saptandı. Mikrobiyolojik incelemede iki olguda influenza saptanırken enterovirus, rhinovirus ve parainfluenza birer olguda tespit edildi. Fizik muayenede bir hastada diz artriti gözlendi, bir diğer hastanın otoresi mevcuttu. Olguların tamamında lökositoz, akut faz yüksekliği ve hipoalbuminemi saptandı. İdrar analizinde 2 olguda steril pyüri tespit edildi. Tüm olgulara 2 g/kg dozda intravenöz immunglobulin (IVIG) uygulandı. İnfluenza ilişkili iki olguda ilk doza yanıtsızlık nedeni ile IVIG doz tekrarı yapıldı. Tüm hastalara 80mg/kg dozda asetilsalisilikasit verildi, ardından antiplatelet doz olarak 8 hafta devam edildi (Tablo ). Tartışma İnfluenza, parainfluenza, enterovirus, rhinovirus gibi viral enfeksiyonlar Kawasaki hastalığı için tetikleyici faktör olabileceği gibi hastalığa eşlik de edebilir. Özellikle viral enfeksiyonların yoğun izlendiği mevsimlerde uzayan ateş gözlendiğinde Kawasaki hastalığı ayırıcı tanıda akla gelmelidir. İnfluenzanın eşlik ettiği Kawasaki olgularının seyrinde ateşin daha dirençli seyretmesine ve ikinci IVIG uygulamasını gerektirmesine rağmen kardiyak tutulum olmaması ve birinde otorenin gözlenmesi dikkat çekicidir. Anahtar Kelimeler : kawasaki hastalığı, viral enfeksiyonlar, influenza

36 Resimler : Tables : Tablo : Olguların demografik, klinik, biyokimyasal, mikrobiyolojik ve tedavi özellikleri olgu Yaş (Ay) Cinsiyet Kız Erkek Kız Erkek Erkek Kız Erkek Ateşli Gün Sayısı Nonpürülan Konjonktivit Servikal Lenfadenopati

37 Çilek Dili ve Ragatlar Makülopapüller Döküntü El Ayak Sırtı Ödemi Ve Soyulma Eşlik Eden Viral Enfeksiyon Ekokardiyografi Bulguları Parainfluenza İnfluenza İnfluenza - Enterovirus - Rinovirus LCA Hafif Anevrizma Normal Normal Normal Normal Normal Ek Bulgu Artrit Otore Sedimentasyon mm/h CRP mg/dl LCA Hafif Anevrizma Lökosit/mm Hb g/dl PLT/mm Na meq/l Albumin g/dl Steril Pyüri IVIG Uygulama Sayısı 2 2 Aspirin LCA: left carotid arter, CRP: C-reaktif protein, Hb: hemoglobin, PLT: platelet, Na: sodyum, IVIG: intravenöz immün globulin

38 Diğer hastalıklar PS027 HİPER-İMMUNGLOBULİN E SENDROMUNDA ORTEZ VE EGZERSİZ YAKLAŞIMININ ETKİNLİĞİ: OLGU SUNUMU Gamze Arın, Nur Banu Karaca, Erdal Sağ 2, Yelda Bilginer 2, Edibe Ünal, Seza Özen 2 Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Fizyoterapi Ve Rehabilitasyon Bölümü, Ankara, Türkiye 2 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Romatoloji Bilimdalı, Ankara, Türkiye Giriş: Hiper-immunoglobulin E sendromu (HIES), artmış serum immunglobulin E düzeyleri, tekrarlayan cilt ve akciğer enfeksiyonları, kronik dermatit ve çeşitli bağ dokusu ve iskelet anormallikleri ile karakterize nadir bir primer immün sistem hastalığıdır (, 2). Amaç: HIES li olguda diz ekleminde oluşan bozuklukların giderilmesine yönelik tercih edilen ortez ve egzersiz yaklaşımının etkinliğini araştırmaktır. Yöntem: 2,5 yaşında HIES tanılı erkek çocuk, son 2 aydır dizlerde efüzyon ve gastrokinemus kaslarının çevresinde zayıflık ve sertlik oluşması sonucu, hastanın dizlerindeki sıvının alınmasıyla şikayetlerinin rahatladığı ancak dizde aşırı bir genu valgus yönünde bozukluk olduğu ve buna bağlı yürüme güçlüğü geliştiği bildirildi. Hasta bu aşamada fizyoterapiye yönlendirildi. Hastaya antropometrik ölçüm olarak sırtüstü yatarken diz eklemi pozisyon algısı için gonyometrik ölçüm, dizinde var olan ödem nedeniyle çevre ölçümü yapıldı. Fonksiyonel değerlendirme için gözlemsel yürüyüş analizi, 0 m yürüme testi, zamanlı kalk ve yürü testi (TUG) yapıldı. Günlük yaşam aktiviteleri ve ağrı için Çocukluk Çağı Sağlık Değerlendirme Anketi (CHAQ) uygulandı. 8 hafta boyunca haftada bir gün eğitime alındı. Diğer günler için ev programı verildi. Klinik pilates egzersizleri ekleminin proprioseptif girdisi ve kas kuvveti için verildi. Dizin medial-lateral kontrolünü artırmak amacıyla diz ve ayak bileğini içine alan çift eklemli, ortez ile desteklenmesine karar verildi. Sıklıkla cilt takibi yapıldı ve ödeme bağlı ortezde adaptasyonlar yapıldı. Bulgular: 8 haftalık eğitim sonrası diz pozisyon algısı, TUG, CHAQ skorlarında iyileşme gözlendi. (Tablo, Şekil, Şekil2). Ancak altıncı haftaya kadar gözlenen iyileşme yedinci haftada dizlerdeki efüzyon nedeniyle geriledi. Bu gerilemenin, 8. haftadaki antropometrik ölçümler ve ağrı skorlarındaki değişim sonuçlarına yansıdığı görüldü. Tartışma: HIES tanılı hastada ayak bileği ve diz eklemi için seçilen klinik pilates egzersizleri ile ödeme göre uyumlandırılan ortez uygulamasının hastanın yürüyüşüne olumlu etkilediği görüldü. Hastalık ataklarının göz önüne alınarak hastanın sık aralıklarla değerlendirilmesi gerektiği kanısına varıldı. Kaynaklar:. Brandao, M., et al., Hyper-IgE Syndrome: Report of three cases and review of literature. Journal of Medical Cases, 20. 2(4): p Grimbacher, B., S.M. Holland, and J.M. Puck, Hyper IgE syndromes. Immunological reviews, (): p Anahtar Kelimeler : Hiperimmunglobulin E Sendromu, Klinik Pilates Egzersizleri, Ortez, Yürüyüş

39 Resimler : Tables : Tablo. Hastanın ilk ve 8.hafta değerlendirme skorları İlk Değerlendirme Son Değerlendirme Ödem: Çevre Ölçümleri Sağ Sol Sağ Sol Diz ortası (cm) 38,5 4, Baldır orta noktası (cm) 24,8 26, Ayak bileği (cm) 28 20,5 29,5 23 Diz pozisyon algısı: femur-tibia açısı (derece) TUG (sn) 3,3 9,3 0 m yürüme (sn),93 8,73 CHAQ,25 0,875 Ağrı (cm) 5, 5

40 Diğer hastalıklar PS028 ATİPİK TUTULUMLA SEYREDEN PAN OLGUSU Berna Açıkgöz, Selcan Demir, Hafize Emine Sönmez, Erdal Sağ, Yelda Bilginer, Seza Özen Hacettepe Unıversitesi Pediatrik Romatoloji Bilim Dalı (hunıper) Giriş: Poliarteritis nodosa (PAN) en güncel vaskülit sınıflandırmasına göre genel olarak orta çaplı damarları tutan vaskülit olarak sınıflandırılmıştır. Hastanemize başvuran, klinik bulguları PAN ile uyumlu ve radyolojik olarak hem büyük hem de orta çaplı arter tutulumuyla seyreden bir olgu sunmaktayız. Olgu: yasında erkek hasta aniden başlayan şiddetli, kıvrandırıcı tarzda karın ağrısı şikayetleri ile acil servise başvurdu. Karın ağrısı yemek yedikten sonra şiddetlenmekteydi. Karın ağrısı şikayetinin başlangıcından 3 gün önce bacak ön ve arka yüzlerinde deriden kabarık, kızarık, ağrılı döküntüleri olduğu öğrenildi. Hastanın karın ağrısı ve döküntüsüne eşlik eden halsizliği, miyaljisi ve kilo kaybı vardı. Fizik muayenesinde kan basıncı yaşına göre normal aralıktaydı ve tüm nabızları alınıyordu. Laboratuvar incelemesinde lökositozu ve akut faz reaktanları yüksekliği mevcuttu. Hastanın döküntüleri eritema nodozum olarak değerlendirildi. Eritema nodozum etyolojisine yönelik bakılan quantiferon negatif, Antistreptolizin O titresi düşük, diğer enfeksiyon parametreleri negatif bulundu. Hastada ön planda PAN düşünülerek çekilen MR anjiyografide Süperior mezenterik arter ana trunkusu boyunca difüz kalınlaşma (kalınlaşma süperior mezenterik arterin segmenter dallarını da etkilemekte ve bu bölgede hemodinamik anlamlı darlığa ve duvar kalınlaşmasına ve duvar düzensizliğine yol açmakta), Çölyak trunkusta duvar kalınlaşması, her iki renal arterde proksimal ve orta kesimde duvar kalınlaşması tarzında tutulum görüldü (en yüksek darlık oranı her iki renal arter orta kesiminde izlenmektedir). Sağ renal arter posterior segmenter dalında şüpheli mikroanevrizma görünümü vardı, aorta duvarında kalınlaşma saptanmadı. Aorta duvarında belirgin kalınlaşma izlenmemesi takayasu tanısını desteklememekteydi ancak çölyak trunkus ve süperior mezenterik arter ana trunkuslarındaki tutulum büyük damar vaskülitinde izlenen tipteydi. Süperior mezenterik arterin segmenter dallarının da tutulması ise büyük damar vasküliti için beklenen bulgular arasında değildi. Hastanın klinik bulguları ve radyolojik incelmeleriyle birlikte değerlendirildiğinde hastaya PAN tanısı konuldu ve tedavisine başlandı. Yorum: PAN her ne kadar orta çaplı arterlerin vasküliti olsa da büyük damar tutulumu da gözlenebilmektedir. Hastaların klinik bulguları ve radyolojik incelemelerinin birlikte değerlendirilmesi tanı için büyük önem taşımaktadır. Anahtar Kelimeler : Poliarteritis nodosa, Mr anjiyografi

41 Diğer hastalıklar PS029 SİSTEMİK JÜVENİL İDİYOPATİK ARTRİT GİBİ PREZENTE OLAN BİR LEİSHMANİASİS OLGUSU Sümeyra Özdemir Çiçek, Nihal Şahin, Ayşe Seda Pınarbaşı 2, İsmail Dursun 2, Muammer Hakan Poyrazoğlu 3, Ruhan Düşünsel 3 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Romatoloji Bilim Dalı 2 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı 3 Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Ve Romatoloji Bilim Dalı GİRİŞ: Sistemik jüvenil idiyopatik artrit (SJİA) çocukluk çağının en kafa karıştırıcı hastalıklarından biridir. Başlangıçta nonspesifik belirtiler görülebilir. Sistemik bulgular eklem bulgularından daha ön plandadır. Enfeksiyon, malignite veya diğer inflamatuar hastalıklar ekarte edilerek tanısı konur. Burada sistemik jüvenil idiyopatik artrit düşündüren bulgularla karşımıza çıkan bir leishmaniasis olgusunu sunmaktayız. OLGU: 5,5 yaşında kız hasta yüksek ateş, döküntü ve kaşıntı şikayeti ile kliniğimize başvurdu. On gün önce ayaklardan başlayıp gövde ve kollara yayılan döküntü ve 39⁰C yi bulan ateş şikayeti olmuş. Ateşi olduğu zamanlarda dizlerinde güçsüzlük, sağ el bileğinde ağrı şikayeti de oluyormuş. Bu şikayetlerle dış merkezde 8 gün yatırılarak tetkik edilen hastanın tetkiklerinde akut faz reaktanları yüksek, kültürlerinde üreme yok, viral merkerlar negatif, Brucella, Borrelia negatif, batın USG de intraabdominal lenfadenopatiler saptanmış. 8 günlük antibiyoterapiye rağmen ateşi devam eden hasta ileri tetkik ve tedavi amacıyla kliniğimize sevk edildi. Özgeçmiş ve soygeçmişinde özellik saptanmadı. Fizik muayenede ateşi ve taşikardisi vardı. Ekstremitelerde basmakla solan makülopapüler döküntü, sırtta hipertrikoz, sol skapula üzerinde ekskoriasyon, boyun her iki tarafında çok sayıda ağrılı LAP mevcuttu. Hepatomegali ve splenomegalisi vardı. Her iki dizinde ısı artışı ve ağrı mevcuttu. Laboratuvarda ESR:00 mm/h, CRP:57,7 mg/l, WBC:23260/mm³, LDH:667 U/L, IgG:70 mg/dl saptandı. Periferik yaymada nötrofil hakimiyeti, toksik granülasyon mevcuttu. Kemik iliği aspirasyonunda malignite ve hemofagositoz saptanmadı. İzleminde ESR de ani düşme, AST, ferritin ve trigliserit düzeylerinde yükselme saptanan hastaya makrofaj aktivasyon sendromu düşünülerek pulse metilprednizolon tedavisi verildi ve 2 mg/kg/g prednizolon eşdeğeri oral steroidle devam edildi. Bu tedavi sonrasında ateşi devam etti. Gönderilen periferik kan örneğinde leishmania PCR pozitif saptandı. Sedimentasyon yüksekliği ve ateşi devam eden hastanın lenfoproliferatif hastalık ve leishmania enfeksiyonu açısından tekrar kemik iliği aspirasyonu yapıldı. Kemik iliği incelemesinde birkaç adet hemofagositik hücre görüldü. Kemik iliği yaymasında leishmania amastigotu benzeri yapılar görüldü. Kemik iliğinden gönderilen leishmania PCR pozitif saptandı. Leishmania alt türü değerlendirmesinde Leishmania Tropica tespit edildi. Amfoterisin B tedavisi başlandı. İlk 5 gün tedavisini aldıktan sonra ateşi düştü. Tedavinin 4. gününde gönderilen kontrol leishmania PCR pozitif saptandı. Tedavi tamamlandıktan 5 ay sonra periferik kanda leishmania PCR negatifleşti. SONUÇ: SJİA, sistemik bulguları ön planda olan artrit grubu olduğundan kilinik bulguları enfeksiyonlar ile benzerdir. Bu klinikle başvuran hastalarda Leishmaniasis de akılda tutulması gereken durumlardan biridir. Anahtar Kelimeler : Sistemik jüvenil idiyopatik artrit, leishmaniasis

42 Diğer hastalıklar PS030 TAKAYASU ARTERİTİNİ TAKLİT EDEN BİR DURUM: MİDAORTİK SENDROM Gülçin Otar Yener, Zahide Ekici Tekin, İlknur Girişgen 2, Dolunay Gürses 3, Ahmet Baki Yağcı 4, Doğangün Yüksel 5, Selçuk Yüksel Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Romatoloji Bilim Dalı 2 Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nefroloji Bilim Dalı 3 Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı 4 Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji Anabilim Dalı 5 Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nükleer Tıp Anabilim Dalı Giriş: Takayasu arteriti özellikle aorta ve dallarını etkileyen sistemik büyük damar vaskülitidir. Ayırıcı tanısında midaortik sendrom yer almaktadır. Burada fizik muayenesinde hipertansiyon ve ekstremiteler arasında tansiyon farkı bulgusuyla Takayasu arteriti ön tanısı düşünülen ve midaortik sendrom tanısı konulan bir hastayı sunmayı amaçladık. Olgu: 7 yaşında erkek hasta, başvurusundan 20 gün önce üst solunum enfeksiyonu ile birlikte başlayan kollarda, özellikle eklem yerlerinde olan, uykudan uyandıran, şişlik ve kızarıklığın eşlik etmediği ağrı şikayeti ile başka bir merkeze başvurmuş ve akut faz belirteçleri yüksek olması ve ANA pozitifliği saptanması üzerine tarafımıza yönlendirilmişti. Özgeçmişinde yaşında iken nefrotik sendrom tanısı alıp yılda remisyon sağlanmıştı. Fizik muayenesinde gelişme geriliği yoktu. Ekstremitelerdeki kan basınçalrı sırasıyla sağ üst: 48/08 mmhg, sol üst:46/93mmhg, sağ alt:7/80 mmhg, sol alt:7/68 mmhg idi. Femoralden itibaren alt ektremite nabızları zayıf, üst ekstremite nabızları normaldi. Artrit bulgusu olmayan hastanın diğer sistemik muayeneleri doğaldı. Ekokardiyografisinde jukstaduktal bölge açık ancak maksimum 7 mmhg gradient, arkus aorta hafif hipoplazik değerlendirildi. BT anjiografide abdominal aortanın infrarenal segmenti lümen çapında belirgin incelme ile birlikte distalde oklude olarak sonlanmakta iken bilateral ana ve eksternal iliak arterler belirgin ince kalibrasyondaydı buna karşın femoral arter çapları olağan olup kollateraller aracılığıyla dolum göstermekteydi (Resim ). İlginç olarak hastanın kronik hipertansiyona bağlı son organ hasarı (kardiyak, renal ve göz) bulguları yoktu. Başlangıçtaki akut faz belirteçleri yüksekliği var olan solunum yolu enfeksiyonuna bağlandı ve sonraki dönemde tamamen normale döndü ve bir daha yükselmedi. Hastanın anjiografi görüntüleri dikkatlice incelendiğinde arterit kaynaklı duvar kalınlaşması yoktu. Direkt stenoz ve sonunda okluzyon olmaktaydı. İlave olarak yaygın kollateral gelişiminin olması ile var olan bulguların midaortik sendrom ile uyumlu olduğu düşünüldü. Kalp damar cerrahisine yönlendirilen hastanın inoperabl olduğuna karar verildi. Sonuç: Midaortik sendrom, distal torasik, abdominal veya her iki aortta ortaya çıkabilen, genellikle renovasküler arteriyel hipertansiyon kliniği veren aortik koarktasyon durumudur. Tedavisi çok farklı olan Takayasu arteriti ayırıcı tanısında düşünülmelidir. Anahtar Kelimeler : Midaortik sendrom, Takayasu Arteriti

43 Resimler :

44 Diğer hastalıklar PS03 EKLEM AĞRISI İLE BAŞVURAN İKİ TRİKORİNOFALANGEAL SENDROM TANILI KARDEŞ Gülçin Otar Yener, Zahide Ekici Tekin, İlknur Girişgen 2, Bayram Özhan 3, Cavidan Nur Semerci 4, Selçuk Yüksel Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Romatoloji Bilim Dalı 2 Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nefroloji Bilim Dalı 3 Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Endokrin Bilim Dalı 4 Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi, Genetik Anabilim Dalı Giriş: Trikorinofalengeal sendrom (TRFS) nadir görülen, otozomal dominant geçişli kraniofasiyal ve çeşitli iskelet anomalileri ile karakterize bir sendrom olup grafide koni şeklinde epifizler karakteristiktir. Jüvenil idiyopatik artrit (JİA) tanısı düşünülerek tarafımıza yönlendirilen fakat bulguları ile TRFS düşündüren iki kardeş hastayı sunmayı amaçladık. Olgu : 0 yaş 8 aylık kız hasta başvurusundan 8 ay önce ilk kez ailesi tarafından fark edilen sol el orta parmak ve el bileklerinde şişlik ve hareket kısıtlılığı ile başka bir merkeze başvurmuş. El manyetik rezonans görüntülemede (MRG) sağ el.metakarpofalengeal eklem düzeyinde efüzyon, 2.ve 3.Metakarpofalengeal eklemde yumuşak dokuda kalınlaşma saptanmış. Hastaya 3 doz pulse steroid tedavisi ardından 0,5 mg/kg/gün dozunda oral ile devam edilmiş. Bu tedaviye yanıt alınamayınca metotreksat 5 mg/m 2 /hafta dozunda subkutan olarak eklenmiş. Tarafımıza JİA ön tanısıyla yönlendirilen hastanın şikayeti sorgulandığında sabah özellikle ellerde uyuşma, hareketlerde kısıtlılık ve şişlikten yakınmaktaydı. Fakat fizik muayenesinde artrit bulgusu yoktu. Fenotip olarak ön saç çizgisi yüksek, kaş mediali seyrek ve dağınık, burun ucu bulböz, kolumella sarkık, bilateral el 5.parmakta klinodaktili, bilateral el 4.proksimal interfalanksta radial deviasyon, el parmaklarında ulnar deviasyon, brakidaktili, bilateral ayak parmakları kısa şekildeydi (Resim ). Ekstremite grafilerinde epifizler koni görünümde olduğu saptandı. El MRG kontrastlı olarak tekrar edildiğinde her iki elde 2., 3.ve 4.interfalangeal eklemlerde minimal hipertrofi ve eklem aralığında minimal efüzyon saptanmakla birlikte kontrast tutulumu izlenmedi. Olgu 2: 2 yaşında erkek hasta kız kardeşi ile benzer şekilde el parmaklarında şişlik şikayeti ile aynı merkeze başvurmuş ve el MRG incelemesinde el bileğinde apofizyal ve uzun kemiklerde epifizyal hiperemi ve proksimal interfalengeal eklemlerde distal eklem yüzeyinde çanaklaşma ve epifizyal displazi olarak değerlendirilmiş. Steroid tedavisi 0,5 mg/kg/gün dozunda başlanmış hasta bir miktar bu tedaviden fayda görmüş. Fenotip olarak kardeşi ile benzer bulgulara sahip hastanın fizik muayenesinde boyu 3. persentil altındaydı ve artrit bulgusu yoktu. Kliniğimizde kontrastlı olarak tekrarlanan el MRG inde her iki parmakta tübüler kemiklerde minimal kabalaşma ve falankslarda epifizer bölgelerde içe doğru düzensiz girintiler diplazik hastalıkları düşündürdü. Kardeşinde olduğu gibi sinovial kontrastlanma yoktu.her iki kardeşte benzer fenotipin olması ve el ayak deformitelerinin olması ön planda TRFS olabileceğini düşündürdü. Genetik konsültasyon ile tanı kesinleştirildi. Sonuç: TRFS tanısında eklemlerdeki epifizyal değişiklikler şişliğe yol açtığından JİA ile karışabilmekle birlikte dikkatli bir fenotip inceleme ve öykü ile kolaylıkla tanınabilir. Romatolojik hastalıkların ayırıcı tanısında genetik sendromların da düşünülerek gereksiz antiromatizmal ilaç almalarını engellemeye dikkat çekmek amacıyla sunduk.

45 Anahtar Kelimeler : Trikorinofalengeal sendrom, Jüvenil idiyopatik artrit Resimler :

46 Diğer hastalıklar PS032 HEPATİT B TAŞIYISI BIR OLGUDA NADİR GÖRÜLEN BİR EKSTRAHEPATİK KOMPLİKASYON: SERUM HASTALIĞI BENZERİ SENDROM (PERİYOD) Eren Soyaltın, Gizem Doğan, Fatma Mutlubaş, Caner Alparslan, Önder Yavaşcan, Seçil Arslansoyu Çamlar, Demet Alaygut, Belde Kasap Demir 2 İzmir Tepecik Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Çocuk Nefroloji Kliniği 2 İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji, Romatoloji Kliniği Giriş: Kronik Hepatit B taşıyıcılığı global bir sağlık problem olup yaklaşık 400 milyon insanda hepatit B taşıyıcılığı tanısı mevcuttur. Hepatit B enfeksiyonunu, karaciğer tutulumu haricinde çeşitli ekstrahepatik sendromlar ile ilişkilendirilmiştir. Kronik Hepatit B enfeksiyonu ile ilişkili ekstrahepatik sendromların mekanizması immün aracılı olarak tahmin edilmektedir. Serum hastalığı benzeri sendrom (periyod) da Hepatit B nin extrahepatik sendromlarından biri olup, artrit ve dermatit bulguları ile ortaya çıkmaktadır. Özellikle hastalığın akut aktif döneminden -6 hafta önce ortaya çıkması nedeni ile periyod olarak adlandırılmaktadır. Burada hepatit B taşıyıcılığı tanısı ile takipli olan ve Serum Hastalığı Benzeri Periyod tanısı koyduğumuz bir olguyu paylaşmayı amaçladık. Olgu: 2 yaşından itibaren kronik Hepatit B taşıyıcılığı tanısı ile dış merkezde takipli olan 6 yaşındaki kız olgu, bilateral alt ve üst extremite distallerinde döküntü ve eklem ağrısı şikayeti ile başvurdu. Fizik muayenesinde vital bulguları olağan saptanan hastanın, bilateral alt ekstremitelerde ve üst ekstremite distalinde palpe edilebilen, basmakla solmayan purpurik döküntüleri mevcuttu. Bilateral dirseklerde artrit, diz ve ayak bileklerinde artraljisi vardı. Diğer sistem muayenelerinde patolojiye rastlanmadı. Laboratuvar tetkiklerinde tam kan sayımı, karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri, elektrolit değerleri olağandı. ES 4 mm/s, CRP: 4 mg/dl saptandı. İdrar tetkiki, hastanın menstrual siklusta olması nedeni ile izlenen +3 eritrosit haricinde normaldi. Gaytada gizli kan negative saptandı. Olgu IgA vasküliti ön tanısı ile izleme alınarak NSAİ tedavisi başlandı. Artrit ve artralji bulguları NSAİ tedavisinin 2.gününde geriledi. Ancak cilt bulgularında artış olması, nekrotizan ve hedef tahtası şeklinde görününüm kazanması üzerine alınan cilt biyopsisi; dermal bileşkede ayrılma, dermal papillalarda lenfositik infiltrasyon izlenmesi üzerine eritema multiforme ile uyumlu olarak raporlandı. İmmunfloresan boyamada herhangi bir birikim izlenmedi. Vaskülit etyolojisine yönelik yapılan tetkiklerinde ANA: /640, C3: 64.8 (düşük), C4: 4 (normal), ANA profili negatif, p-anca ve c ANCA (-), Anti ds DNA<0 saptandı. Vaskülit ve hipokomplementemiye yönelik olarak bakılan kriyoglobulin negatif olarak sonuçlandı. Hastadan bakılan HBV DNA 986x0 6 kopya/ml saptandı. Dış merkezdeki önceki kontrollerine kıyasla artmış HBV DNA kopya sayısı, artrit, eritema multiforme, yüksek ANA titresi ve hipokomlementemi bulguları ile olguya Hepatit B nin ekstrahepatik bir sendromu olan Serum Hastalığı Benzeri Periyod tanısı konuldu. Tartışma: Kronik Hepatit B taşıyıcısı hastalarda eritema multiforme, artrit ve hipokomplemantemi bulguları varlığında serum hastalığı benzeri sendrom, kriyoglobulinemi, papüller akrodermatitis ve poliarteritis nodoza gibi ekstrahepatik sendromlar akla gelmeli ve IgA vasküliti bulguları ile başvuran olgularda da öykü varlığında ayırıcı tanıda akılda tutulmalıdır. Anahtar Kelimeler : Hepatit B, Vaskülit, Serum hastalığı benzeri sendrom

47 Diğer hastalıklar PS033 KALÇA AĞRISININ NADİR BİR NEDENİ: PİRİFORMİS SENDROMU Doğan Şimşek, Semanur Özdel, Esra Bağlan, Evra Çelikkaya, Tülin Güngör, Gökçe Gür, Fehime Kara Eroğlu, Fatma Yazılıtaş, Evrim Kargın Çakıcı, Mehmet Bülbül Ankara Dr. Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Eğitim Araştırma Hastanesi Çocuk Nefroloji-romatoloji Kliniği Giriş: Piriformis sendromu (PS), siyatik sinirin pelvis çıkışında piriformis kası tarafından tuzaklanması ile oluşan klinik bir tablodur. Bu tabloda sakrumdan gluteal bölgeye ve dize kadar yayılan ağrı görülür (Boyajian-O'Neill LA-2008). Bu olgu sunumunda kalça ağrısı ile başvuran ve piriformis sendromu tanısı alan bir hastadan bahsedilecektir. Olgu: 7 yaşında kız hasta, 2 yıldır olan sol kalça ve sol bacak ağrısı nedeniyle çocuk romatoloji polikliniğine başvurdu. Özgeçmiş ve soygeçmişinde özellik yoktu. Fizik muayenesinde topallayarak yürüme, sol kalçada abduksiyon ve dış rotasyonda kısıtlılık dışında belirgin bir patoloji saptanmadı. Laboratuvarında lökosit sayısı: 4800 /μl, hemoglobin:2,2 gr/dl, trombosit sayısı: /μl, sedimantasyon hızı: 5 mm/ saat, C-reaktif protein <3,3 mg/dl idi. Rutin biyokimyasında özellik yoktu. Sakroiliak manyetik rezonans görüntülemesinde (MRG) solda piriformis kasının anterioru ve santral kesiminde ödematöz sinyal artışı, intravenöz kontrast madde enjeksiyonu sonrası çizgisel kontrastlanma saptandı. Bu bulgularla hastaya piriformis sendromu tanısı konuldu. Düzenli germe egzersizleri yapmasına ve naproksen tedavisi almasına rağmen yakınmaları düzelmeyen hastaya ultrasonografi (USG) eşliğinde kas içi steroid enjeksiyonu yapıldı. Enjeksiyonun 24.saatinde hasta yürümeye başladı. Ağrısı tamamen geriledi. Tartışma: Piriformis kası sakral 2-4.omurların anteriorundan ve sakroiliak eklem kapsülünden köken alan büyük trokanterin süperioruna yapışan piramit şeklinde bir kastır. Kalça eklemine uyluk ekstansiyondayken dış rotasyon, kalça fleksiyondayken abduksiyon yaptırır. Piriformis kasında hipertrofi, inflamasyon, travma, siyatik sinirin anatomik varyasyonları gibi nedenler piriformis sendromuna yol açabilir. Bu sendromda en sık belirti piriformis kası üzerinde görülen ağrıdır. Hastalarda oturmada güçlük olabilir. Yürümekle ve kalça iç rotasyonu ile gluteal bölge ve uyluk arka yüzüne yayılan ağrı olur. Parestezi görülebilir. Tanı için altın standart bir yöntem olmasa da MRG ve USG gibi görüntüleme yöntemlerinden yararlanılabilmektedir. Tedavide konservatif yaklaşım olarak germe egzersizleri, fizik tedavi modaliteleri; farmakolojik olarak kas içine steroid veya lokal anestezik enjeksiyonları önerilmektedir. Sonuç olarak; kalça ağrısı ile başvuran hastaların ayırıcı tanısında piriformis sendromu mutlaka akılda tutulmalıdır. Böylelikle erken tanı ve uygun tedavi sürecinin hızlanması sağlanmış olur. Anahtar Kelimeler : Kalça ağrısı, piriformis, kas Resimler :

48 Diğer hastalıklar PS034 ÇOCUKLUK ÇAĞI ROMATİZMAL HASTALIKLARINDA TOSİLİZUMAB DENEYİMİ Sezgin Sahin, Sule Bektas, Amra Adrovic, Oya Koker 2, Kenan Barut, Ozgur Kasapcopur İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Romatoloji Bilim Dalı 2 İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Romatoloji Bilim Dalı Giriş: Tosilizumab, çeşitli çocukluk çağı romatizmal hastalıklarındaki artmış olan IL-6 etkisini, IL-6 reseptörüne bağlanarak engelleyen bir monoklonal antikordur. FDA tarafından sistemik JİA da kullanılabilmesi için ilk kez 20 de, poliartiküler JİA da ise 203 de onay almıştır. O tarihten bu yana, kullanım endikasyonları daha da genişlemiştir. Amaç: Tosilizumabın, bir başvuru merkezi olan çocuk romatoloji kliniğimizdeki kullanım endikasyonlarını belirlemek, biyolojik ilaç değişim oranlarını ve güvenlik verilerini sunmaktır. Yöntem: Her ne endikasyon ile olursa olsun tedavide tosilizumab kullanılmış ya da halen kullanmakta olan tüm hastalar çalışmaya alındı. İlaçta sağkalım oranları, biyolojik ajan değişimleri ve ciddi yan etkiler geriye dönük olarak hasta dosyalarından alındı. Bulgular: Kliniğimizde ilk kullanıldığı tarihten itibaren herhangi bir romatolojik hastalık tanısı ile tosilizumab tedavisi almış ve almakta olan 48 hasta vardı: Bunların 25 tanesine sistemik JİA tanısı ile anti-il-6 başlanmış olup, 8 tanesine poliartiküler JİA, 6 tanesine Takayasu arteriti, 3 hastaya uzamış oligoartiküler JİA, 3 hastaya entezit-ilişkili artrit, 2 hastaya üveit ve hastaya juvenil progresif sistemik skleroz tanısı ile tosilizumab tedavisi verilmişti. Anti-IL6 yı en fazla kullanan grup olan sistemik JİA hastaları arasında 8 hastada tosilizumabın ilk biyolojik ajan olarak başlandığı ve bu grupta ilaçta sağkalım oranının oldukça yüksek olduğu görüldü (%87.5, n=7/8). Biyolojik değişimi yapılarak ikinci veya daha sonrasında tosilizumab tedavisi başlanmış olan 7 sistemik JIA hastasında ise ilaç sağkalım oranı %76.4 (n=3/7) olarak bulundu. 204 ve sonrasında tanı alan 0 hastanın 8 tanesinde tedavide ilk biyolojik ajan olarak tosilizumabın seçildiği görüldü. Tüm hastaların tosilizumab altındaki toplam izlem süresi 66.4 hasta-yıl olarak bulundu. Tosilizumab altında en uzun izlem süresine sahip olan sistemik JİA grubunu (36.2 hasta-yıl), poliartiküler JIA (.8 hasta-yıl) ve Takayasu arteriti (6.3 hasta-yıl) grubu takip etmekteydi. En uzun süre takip edilen sistemik JİA grubunda ciddi yan etki (SAE) oranı 22./00 hasta-yıl olarak bulundu. Tosilizumab altında hiç ölen hasta olmadı, ancak çoklu biyolojik tedavisi almış bir sistemik JİA hastasında tosilizumab tedavisinin 44. ayında akut lenfoblastik lösemi geliştiği görüldü Sonuç: Tosilizumab çocukluk çağı romatizmal hastalıklarında ilk biyolojik ajan olarak seçildiğinde ilaçta sağkalımın daha yüksek olduğu saptanmıştır. Her ne kadar literatürle uyumlu olarak sistemik JİA ve poliartiküler JİA en çok tosilizumab kullanılan çocukluk çağı romatizmal hastalıklar grubu olsa da, Takayasu hastalığı da anti-il6 tedavinin son yıllarda etkin olarak kullanıldığı bir alan olarak gözükmektedir. Ayrıca ciddi yan etki oranlarının literatürle karşılaştırıldığında, kabul edilebilir aralıkta olduğu ve tosilizumabın oldukça güvenli olduğu saptandı. Anahtar Kelimeler : Jüvenil idiyopatik artrit, tosilizumab, güvenlik, sağkalım,

49 Diğer konnektif doku hastalıkları PS035 JUVENİL SKLERODERMA Şerife Gül Karadağ, Mustafa Çakan, Nuray Aktay Ayaz Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Romatoloji Kliniği Giriş: Juvenil skleroderma çocukluk çağında nadir görülen otoimmün kronik bağ doku hastalığıdır. Hastalığın iki ana alt tipi lokalize skleroderma (LS) ve sistemik sklerozistir(ss ). Lokalize sklerodermanın ciltte inflamasyon ve fibrozisle karakterize lezyonların bulunduğu plak morfea, jeneralize morfea ve linear skleroderma olarak adlandırılan 3 tipi bulunmaktadır. Bu çalışmada kendi kliniğimizde takip ettiğimiz juvenil skleroderma hastalarının demografik ve klinik özelliklerini, laboratuar verilerini, tedavilerini ve tedaviye olan yanıtlarını değerlendirmeyi amaçladık. Materyal ve Metod: Çocuk Romatoloji Kliniğinde yılları arasında takip ettiğimiz 7 juvenil skleroderma tanılı hastanın dosyaları retrospektif olarak incelendi. Yaş, cinsiyet, hastalık başlangıç yaşı, tanı yaşı, tanıya kadar geçen süre, akraba evliliği öyküsü, aile öyküsü, laboratuar veriler, aldıkları tedaviler ve tedaviye yanıtları kayıt edildi. Veriler istatistiksel olarak incelendi. Bulgular: Çalışmamızda 6 lokalize skleroderma, sistemik sklerozis olmak üzere 7 juvenil skleroderma tanılı hastayı inceledik. Hastaların 4 ü kız, 3 ü erkekti (kız/erkek: 4.6:). Ortalama yaş 2.35±3.46, ortalama hastalık başlangıç yaşı 9.4 ± 4.05 ortalama tanı yaşı 0.34 ± 3.78 olarak saptandı. Ortalama tanıya kadar geçen süre.25±.4 yıl iken ortalama takip süresi 2.29 ±.86 ay (3 48 ay) idi. Üç hastada (7.65%) akraba evliliği öyküsü vardı. Ailede otoimmün hastalık öyküsü olan 2 hasta (.76%) bulunmaktaydı. Linear skleroderması olan 4 hasta (LS nin 25% i) vardı, ancak hiç birinde en coup de sabre lezyonu yoktu. 3 hastada Raynaud fenomeni (7.65%), 4 hastanın (23.53%) telenjiaktazi, periungual kapillerlerde tortiozitenin gözlendiği pozitif kapilleroskopik inceleme bulguları vardı. Antinüklear antikor (ANA) pozitifliği 0 hastada (58.82%), Anti-Scl- 70 pozitifliği LS hastasında (5.88%) saptandı. Bütün hastalar oral prednizolon ve oral ya da subkutan metotreksat tedavisi kullanmıştı. İntolerans ya da yanıtsızlık nedeniyle 3 hastanın tedavisi mikofenolat mofetil (7.65%), hastanın tedavisi siklosporin (5.88%) olarak değiştirilmişti. Sistemik tedaviye ek olarak 5 hasta (29.4%) lokal steroid, 3 hasta (7.65%) topikal takrolimus tedavisi almaktaydı. Tedavi alan bütün LS hastalarında cilt lezyonlarında belirgin yumuşama ve küçülme olduğu gözlenirken, hiç birinde yeni lezyon gelişimi ve tedaviye bağlı komplikasyon görülmedi. Bulgular Tablo de özetlenmiştir. Tartışma: Juvenil skleroderma ciltte ve subkutan dokuda kronik inflamasyon ve fibrozisle karakterize kronik otoimmün bağ dokusu hastalığıdır. Erken ve agresif tedavi hastalığın prognozunu olumlu yönde etkilemektedir. Bu bildiride juvenil skleroderma hastalarımızın klinik ve laboratuar özelliklerini, tedavi ve tedaviye olan yanıtlarını değerlendirerek nadir görülen bir bağ dokusu hastalığı olan juvenil skleroderma hastalığına dikkat çekmek istedik. Anahtar Kelimeler : Juvenil skleroderma, metotreksat, prednizolon

50 Tables : Tablo : Hastaların demografik, klinik ve laboratuar özellikleri Demografik özellikler Cinsiyet [n (%)] Kız 4 (82.35%) Erkek 3 (7.65%) Yaş [mean ± SD, yıl] 2.35±3.46 Semptomların başlama yaşı [mean ± SD, yıl] 9.4 ± 4.05 Tanı yaşı [mean ± SD, yıl] 0.34 ± 3.78 Tanıya kadar geçen süre [mean ± SD, yıl].25±.4 Takip süresi [mean ± SD, ay] 2.29 ±.86 Akraba evliliği öyküsü [n (%)] 3 (7.65%) Aile öyküsü [n (%)] 2 (.76%) Klinik özellikler Tipi [n (%)] Sistemik sklerozis (5.88%) Plak morfea 2 (70.58%) Linear morfea 4 (23.52%) Kapilleroskopik bulgu [n (%)] 4 (23.52%) Raynaud fenomeni[n (%)] 3 (7.65%) Artralji [n (%)] 4 (23.52%) Artrit [n (%)] 2 (.76%) Kontraktür [n (%)] 5 (29.4%) Üveit 0 (0%) Laboratuar Lökosit sayısı [mean ± SD, mm3] 6858 ±293 Hemoglobin [mean ± SD, g/dl] 2.3 ±.54 Trombosit sayısı [mean ± SD, mm3] ±57302 Eritrosit sedimentasyon hızı [mean ± SD, mm/sa] 9.06 ± 6.97 C-reaktif protein [n (%)]

51 Pozitif 0 (0%) Negatif 7(00%) Antinükleer antikor [n (%)] Pozitif 0 (58.82%) Negatif 7 (4.8%) Anti-Scl 70 [n (%)] Pozitif (5.88%) Negatif 6 (94.2%) Romatoid faktör [n (%)] Pozitif 2 (.76%) Negatif 5 (88.24%)

52 Diğer konnektif doku hastalıkları PS036 SEKİZ YAŞINDA AMYOTİK SKLERODERMATOMYOZİT OLGUSU Hatice Adıgüzel Dundar, Ceyhun Açarı, Serkan Türkuçar, Erbil Ünsal Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ad, Çocuk Romatoloji Bd, İzmir Giriş: Overlap sendromu terimi 2 ya da daha fazla klasik konnektif doku hastalıklarının özelliğini taşıyan olgular için kullanılır. Böyle olgular tek bir hastalığın tanısal kriterlerini karşılamakla kalmaz, aynı zamanda başka bir hastalığın da atipik klinik bulgularını taşırlar. Dermatomyozitle kombine olmuş sistemik sklerozis en sık görülen overlap sendromudur ve sklerodermatomyozit (SDM) veya skleromyozit olarak tanımlanır. Sklerodermatomyozit çoğunlukla erişkinlerde tanımlanmıştır, çocukluk yaş grubunda tanımlanan birkaç olgu vardır. Bizim olgumuz amyotik tipte sklerodermatomyozit olması açısından ilgi çekicidir. Olgu: 8 yaşında kız olgu son yıldır eklem ağrıları, hareket kısıtlılığı ve 2-3 saat süren sabah tutukluğu yakınmasıyla kliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde, her iki göz etrafında heliotrop döküntü, her iki el MKP eklem üzerinde ve dirseklerinde Gottron papülleri, yüzde ve ekstremite derisinde sertleşme, her iki ayak bileği, diz ve kalça ekleminde, her iki el parmaklarında, el bileklerinde ve dirseklerinde hassasiyet, hareket kısıtlılığı, kontraktür vardı. Her iki omuz hareketle ağrılı, deltoid kaslarda kas güçsüzlüğü (3/5) ve ellerde sklerodaktili saptandı. Laboratuar tetkiklerinde akut faz yanıt yüksekliği yoktu, diğer parametreleri ve biyokimyası normaldi. CK düzeyi 63 U/L normal bulundu. Homosistein düzeyi 8.38 µmol/l normaldi. ANA:/320-/000 titrede benekli patern pozitifti. Anti-PM-Scl: +2 saptandı. Deltoid kaslarda kas güçsüzlüğü saptanması üzerine myozit açısından çekilen omuz MR ında her iki omuzda rotator kas tendonu etrafında peritendinit ile uyumlu, kas volüm ve sinyal intensitesi normal olarak raporlandı. Kas tutulumu elektromyografi ile normal değerlendirildi. Sklerodermanın faringeal ve özofagial tutulumu açısından KBB bakısı ve baryumlu özofagus değerlendirmesi yapıldı, tutulum saptanmadı. Akciğer tutulumu açısından, SFT de restriktif patern(+), akciğer BT intertisyel akciğer hastalığı ile uyumlu bulgular saptandı. Olguda deri, eklem, akciğer ve destekleyici otoantikorlarıyla sklerodermatomyozit (SDM) düşünüldü. Kas enzimlerinin yükselmediği kas gücü kaybı hastalık tanısını destekleyen bulguydu. mg/kg/gün PO steroid, 0mg/hafta metotreksat(mtx) SC tedavi başlandı. Bir buçuk ay sonrasında poliklinik kontrolünde aktif şikayeti yoktu. Steroid dozu ayda bir %0 azaltıldı, steroid azaltılırken sabah tutukluğunun ve eklem ağrılarının yeniden başlaması üzerine MTX dozu 5mg/hf SC arttırıldı. Aktif şikayeti olmayan olgu halen kliniğimizde izlenmektedir. Sonuç: Konnektif doku hastalıkları erişkinlerde daha sık olmasına rağmen çocuklarda da sıklık la karşımıza çıkmaktadır ve klinik özelliklerin iyi değerlendirilmesi, başka hastalık bulgula rını da taşıyıp taşımaması takip açısından önem taşımaktadır. SDM'nin klinik davranışı çeşitl idir ve genellikle iyi seyirli olmasına rağmen iç organ tutulumu açısından yakın takip edilme lidir. Anahtar Kelimeler : amyotik, sklerodermatomyozit, Overlap sendrom

53 Diğer konnektif doku hastalıkları PS037 KAMPTODAKTİLİ AYIRICI TANISINDA ENDOKRİNOLOJİK BİR NEDEN: DİYABETİK CHERİOARTROPATİ Mustafa Çakan, Elif Söbü 2 Şanlıurfa Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Romatoloji Kliniği 2 Şanlıurfa Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Endokrinoloji Kliniği Giriş: Kamptodaktili el parmaklarında proksimal interfalenjeal eklemlerde gözlenen fleksiyon deformitesidir. İzole bir anomali olabileceği gibi romatolojik hastalıklara ikincil veya genetik sendromların bir komponenti şeklinde olabilir. Çocuk romatoloji kliniğinde nadir olarak gözlenilsede diabetes mellitusun (DM) bir komplikasyonu olarak fleksiyon deformiteleri gözlenebilir. Diyabetik cherioartropati, uzun süreli ve kontrolsüz diyabeti olan hastalarda kollajen fibrillerinin artmış glukozilasyonuna bağlı olarak skleroderma benzeri ciltte sertleşme ve el parmaklarında fleksiyon deformitesi şeklinde görülür. Diyabetik cherioartropati saptanan DM hastalarında nefropati ve retinopati gibi mikrovasküler komplikasyonlar daha sık ve daha erken yaşta gözlenmektedir. Olgu: 6 yaşında kız hasta son bir yıldır el parmaklarında ve ciltte sertleşme ve ellerini tam açamama ve kapayamama şikayeti ile çocuk romatoloji polikliniğine başvurdu. Fizik muayenesinde üst ekstremite distal kısımlar ve parmaklarda daha belirgin olan skleroderma benzeri sertlik mevcuttu. Sol el parmaklarında daha belirgin olan fleksiyon kontraktürleri mevcuttu. Eller masanın üzerine konulduğunda parmaklar masa ile temas etmiyordu (tabletop işareti; Şekil ) ve el parmakları birbirine değdirilmeye çalışıldığında parmakların birbirine temas etmediği görüldü (pray işareti). Hastanın 2 yaşından beri tip DM tanısı ile izlendiği ancak tedavi uyumunun kötü olduğu ve yoğun insulin tedavisi planlanmasına rağmen tedavi ve diyet uyumsuzluğu nedeniyle son bir yıldaki HbAc düzeylerinin %3-22 arasında seyrettiği öğrenildi. Diyabetin uç organ hasarını gösteren nefropati ve retinopati saptanmadı. Diyabetik cherioarthropati tanısı konulan hastaya yoğun fizyoterapi başlanıldı. Sonuç olarak kamptodaktili ve skleroderma benzeri cilt lezyonları olan DM hastalarında diyabetik cherioarthropati tanısı ön planda düşünülmelidir. Nefropati ve retinopati gibi mikrovasküler komplikasyonların yakın dönemde gelişme olasılığı arttığı için taramalar daha sık yapılmalı ve aileler bilgilendirilmelidir. Anahtar Kelimeler : diyabetes mellitus, kamptodaktili, diyabetik cherioarthropati

54 Resimler :

55 Diğer konnektif doku hastalıkları PS038 LİVEDOİD VASKÜLOPATİ AYIRICI TANISINDA NADİR BİR NEDEN: ERİTEMA AB İGNE Mustafa Çakan, Evren Odyakmaz Demirsoy 2 Şanlıurfa Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Romatoloji Kliniği 2 Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi, Dermatoloji Anabilim Dalı Giriş: Eritema ab igne tekrarlayan ısı maruziyeti sonucu gelişen, belirli bir bölgeye lokalize, retiküler görünümlü akut dönemde eritemli, kronik dönemde hiperpigmente yamalar ile karakterize bir dermatozdur. Döküntünün nedeni yanık oluşturmayacak şiddetteki bir ısı kaynağına kronik olarak maruz kalınmasıdır. Eski dönemlerde en sık neden soba ile ısınma iken günümüzde sıcak su torbaları, elektrikli ısıtıcılar ve diz üstü bilgisayarlar daha sık neden olmaktadır. Lezyonlar tipik olarak ısı maruziyetinin olduğu bölgede lokalize olma eğilimindedir. Görünüm olarak ayırıcı tanıda livedoid vaskülopati, kütanöz poliarteritis nodoza, izole kütanöz vaskülit, livedo retikülaris, livedo rasemoza yer almaktadır. Yazımızda livedoid yapıda döküntü nedeniyle vaskülit ön tanısıyla çocuk romatolojiye refere edilen ve eritema ab igne tanısı konulan iki olgu sunulmuştur. Olgular: 6 yaşında kız olgu son,5 aydır her iki alt bacak ön yüzeyde döküntü nedeniyle başvurdu. Fizik muayenede bilateral, diz altından tibia orta bölümüne uzanan, üzerinde yer yer krutlar içeren retiküler hiperperpigmentasyon (Şekila). Başka bir dermatolojik muayene bulgusu olmayan hastanın kollagen doku hastalığı düşündürecek ek muayene bulgusu da yoktu. Tam kan sayımı, akut faz yanıtları ve tansiyonu normal sınırlarda idi. Aynı hafta içinde 5 yaşında erkek olgu son 3 haftadır her iki alt bacak ön yüzde döküntü nedeniyle başvurdu. Fizik muayenede bilateral, diz altı ile tibia orta kısmına yerleşen livedoid görünümde eritemli, retiküler yama mevcuttu (Şekil b). İkinci olguda da sistemik hastalık düşündürecek ek bir bulgu yoktu ve laboratuar incelemeleri ve tansiyonu normal sınırlarda idi. Hastaların hikayesi derinleştirildiğinde ısınmak için elektrikli soba kullandıkları ve ısıtıcı önünde oturdukları öğrenildi. Her iki olguda da tekrarlayan ısı maruziyetinin olması, lezyonların sadece direkt ısı teması olan yerlerde olması, sistemik hastalık düşündürecek ek muayene veya laboratuar bulgularının olmaması nedeniyle eritema ab igne tanısı konuldu. Lokal tedavi ve ısı maruziyetinden uzak durulması önerilen olguların kontrol muayenelerinde lezyonlarda belirgin gerileme olduğu görüldü. Sonuç olarak görünüm olarak romatolojik hastalık döküntülerine çok benzesede belli bir bölgeye lokalize livedoid tarzda döküntüsü olan olgularda tekrarlayan ısı maruziyeti sorgulanmalı ve eritema ab igne olasılığı akılda tutulmalıdır. Olgularımız ayrıca ayırıcı tanı listesinin yaşanılan coğrafya ve çevre koşullarına göre modifiye edilmesi gerektiğini hatırlatmaktadır. Anahtar Kelimeler : eritema ab igne, livedoid vaskülopati, ısı

56 Resimler :

57 Diğer konnektif doku hastalıkları PS039 PULMONER EMBOLİ İLE BAŞVURAN ANTİFOSFOLİPİD ANTİKOR SENDROMU OLGUSUNDA RİTUXİMAB TEDAVİSİ Şükrü Çekiç, Yasin Karalı, Melike Sezgin Evim 2, Birol Baytan 2, Adalet Meral Güneş 2, Sara Şebnem Kılıç Gültekin Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk İmmünoloji-romatoloji Bilim Dalı, Bursa. 2 Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bilim Dalı, Bursa. Giriş: Antifosfolipid antikor sendromu tekrarayan venöz ve arteryel tromboz ile seyreden otoimmün bir hastalıktır. Çocuklarda nadir görülmektedir. Tek başına görülebildiği gibi sistemik lupus eritematozus, karsinom, vaskülitik sendromlar ve ilaçlara bağlı olarak da oluşabilmektedir. Pulmoner emboli ve pulmoner hipertansiyon en sık görülen pumoner komplikasyonlardır. Olgu: 2,5 yaşında kız hasta, gögüs ağrısı ve nefes almada zorluk yakınmaları ile başvurdu. Öyküsünde göğüs ağrısının 4 gün önce başlayıp son 2 günde arttığı ve nefes almada zorluk yakınmalarının geliştiği öğrenildi. Özgeçmişinde; antifosfolipid antikor sendromu, morbid obezite, hiperlipidemi, komplike Raynaud fenomeni, MTHFR ve PAI 4g/5G heterozigot mutasyonları mevcuttu. Ayrıca üç yıl ve 2 yıl önce sağ alt ekstremitede derin ven trombozu (DVT) gelişmişti. Annede HLA B27 pozitif ankilozan spondilit vardı. Fizik muayenede; taşipne, trunkal obezite, bilateral solunum seslerinde azalma saptandı. Laboratuvarında total kökosit sayısı: /mm3, eritrosit sedimantasyon hızı: 64 mm/saat, C- reaktif protein: 8,4 mg/dl, ANA pozitif (/000 dilüsyonda), antikardiyolipin IgM: 3 U/L, antikardiyolipin IgG:32 U/ml (Normal<0U/ml), D-dimer: 3,2 mg /L, fibrinojen: 856 mg/dl saptandı. Akciğer grafisinde; her iki akciğer alt zonlarda solda daha belirgin olan yoğunluk artımları ve konsolidasyon olduğu görüldü. Toraks bilgisayarlı tomografide; akciğer sol alt lob, sağ orta ve sağ alt loblara giden pulmoner damarlarda emboliyi düşündüren dolum defektlerinin olduğu görüldü. Sağ ana femoral ven ve popliteal ven lümenlerinde akut-subakut DVT'yi düşündüren trombüs görüldü. Hastaya mevcut klinik, laboratuvar ve görüntüleme bulgularına dayanılarak pulmoner emboli tanısı kondu. Metil prednizolon 60mg/gün, fraksiparin (düşük molekül ağırlıklı heparin) 2x6000 ünite ve aspirin x00 mg başlandı. Tekrarlayan ciddi emboli atakları olması ve uygulanan tedavilere rağmen tekrarlar görülmesi, ayrıca steroide bağlı yan etkilerin ortaya çıkma ihtimali göz önüne alınarak rituximab (375mg/m 2 /hafta, 4 hafta) başlandı. Rituximab tedavisi sonrası antikardiyolipin Ig M ve IgG negatifleşti ve 6 aylık izlemde tekrar trombotik olay yaşanmadı. Sonuç: Antifosfolipid antikor sendromu; pulmoner emboli, pulmoner hipertansiyon, adult respiratuar distres sendromu (ARDS), intra-alveoler hemoraji ve pulmoner kapillerit gibi çeşitli akciğer patolojilere yol açabilmektedir. Emboli oluşumunda anti fosfolipid antikorların varlığı önemli rol oynamaktadır. Antifosfolipid antikor sendromu ile birlikte tromboza eğilim yaratan diğer faktörlerin birlikte bulunması trombotik olayların yaşanması riskini artırmaktadır. Hastaların izleminde emboliye yönelik girişim ve medikal tedavinin yanında tekrar oluşumunu önlemek için etkin immünsupresyon sağlanmalıdır ve bu gibi dirençli olgularda rituximab tedavisi seçeneği akılda tutulmalıdır. Anahtar Kelimeler : Antifosfolipid antikor sendromu, pulmoner emboli, Rituximab

58 Diğer konnektif doku hastalıkları PS040 NEDENİ BİLİNMEYEN ATEŞLİ OLGUDA TAKAYASU ARTERİTİ Özlem Üzüm, Muhammed Ali Kanık 2, Kader Vardı, Yeliz Pekçevik 3, Kayı Eliaçık, Belde Kasap Demir 4 Tepecik Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları, İzmir 2 İzmir Katip Çelebi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları, İzmir 3 Tepecik Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Radyoloji Kliniği, İzmir 4 İzmir Katip Çelebi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Romatoloji, İzmir Giriş: Öykü,fizik muayene ve laboratuar incelemeleri ile odağı bulunamayan ve 8gün boyunca devam eden ateş yüksekliği Nedeni Bilinmeyen Ateş(NBA) olarak tanımlanır.en sık görülen nedenleri,enfeksiyöz hastalıklar,romatolojik hastalıklar ve malignitelerdir. Olgumuz,Takayasu Arteriti(TA) nin NBA nedeni ile tetkik edilen hastalarda düşünülmesi gerektiğine dikkat çekmek için sunulmuştur. Olgu: Onbir yaşında kız olgu,bir aydır 2-3günde bir,günde -2kez, 38.3 C ye ulaşan, son beş gündür ise 39 C ye ulaşan ve antibiyotik tedavisine rağmen devam eden ateş yüksekliği ile başvurdu.bir haftadır üst karın bölgesinde ağrısının olduğu ve iki ay önce diş teli takılması sonrası beslenmesinin azaldığı, 0 kilogram kilo kaybettiği öğrenildi. Fizik muayenede vücut ağırlığı 3persentilin altında, boyu 25-50persentil aralığındaydı.vital bulguları 38.5 C ateş yüksekliği dışında yaşı ile uyumlu bulundu.sistemik muayenede soluk,kaşektik görünümü ve karında yaygın hassasiyeti mevcuttu.tam kan sayımında hemoglobin 8.g/dL saptandı. Biyokimyasal değerleri, immunglobulin değerleri, kompleman düzeyleri normal saptandı. C-reaktif protein 4,9mg/dL ve eritrosit sedimentasyon hızı 40mm/saat(yüksek) saptandı.romatoid faktör ve viral serolojileri negatif saptandı. Kan, boğaz, idrar kültüründe üreme olmadı. Akciğer grafisinde ve PPD değerlendirmesinde aktif tüberküloz bulgusuna rastlanmadı. Anti-nükleer antikor, anti-dsdna ve p/c-anti-nötrofilsitoplazmik antikorları negatifti.oftalmolojik değerlendirme,ekokardiyografi ve abdominal USG normal saptandı.periferik yayma ve kemik iliği incelemesinde ek bir özellik saptanmadı. Enfeksiyöz hastalıklar, malignite, sistemik lupus eritematozus ve sistemik juvenil idiopatik artritin dışlanması üzerine vaskülitlerden poliarteritis nodoza ve TA için değerlendirmeye alındı.abdominal aortanın dalarına yönelik doppler USG de mezenterik arterin proksimal bölümünde 4-5cm lik segmentte duvar kalınlaşması görüldü, anevrizmaya rastlanmadı.karotis doppler USG de sol karotid arter duvarında kalınlaşma tespit edildi.çekilen BT anjiyografide sol karotid arterde stenoz ve post-stenotik genişleme tespit edildi.olgu, aorta ana dallarındaki spesifik bulguları (zorunlu kriter) ve artmış akut faz yanıtı (ek kriter) ile TA kabul edildi.hastaya steroid ve azatioprin tedavileri başlandı. İkinci hafta kontrolünde ateş ve karın ağrısının gerilediği, akut faz reaktanlarının normal sınırlara dönmüş olduğu görüldü.altı ay izleminde ateş yüksekliği, karın ağrısı tekrarlamadı. Sonuç: TA da hastalar genellikle üst ekstremitelerin vasküler yetersizlik semptomları ve pulsasyonların alınmaması ile başvurmaktadır.hastamız nabızsızlık,klodikasyon, ekstremiteler arasında kan basıncı farklılığı ya da üfürüm gibi TA ya özgü bulguları taşımamakla beraber radyolojik bulgular ve yüksek akut faz reaktanları ile tanı almıştır.nba ile tetkik edilen olgularda vaskülitler akılda tutulmalı,çocukluk çağında TA tanısı için tipik bulguların olmayabileceği unutulmamalıdır Anahtar Kelimeler : Nedeni bilinmeyen ateş, Takayasu arteriti, vaskülit

59 Diğer konnektif doku hastalıkları PS04 JUVENİL SKLERODERMALI BİR OLGU SUNUMU Belde Kasap Demir, Eren Soyaltın 2, Sercan Gücenmez 3 İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji, Romatoloji Kliniği 2 İzmir Tepecik Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Çocuk Nefroloji Kliniği 3 İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Tıp Fakültesi Romatoloji Kliniği Jüvenil sistemik skleroz (JSS), çocukluk çağında nadir görülen, ancak oldukça ağır seyreden bir romatolojik hastalıktır. Mortalite ve morbiditesi yüksek olduğu için erken tanı ve tedavisi önemlidir. Tanı için majör ve minör kriterler belirlenmiş olup, majör bulguya ek olarak minör bulgulardan en az 2 tanesinin varlığı tanı koymak için yeterli duyarlık ve özgünlüğe sahiptir. JSS de destekleyici laboratuvar bulgularından ANA pozitifliğine yaklaşık % 80 oranında, anti-sentromer antikor pozitifliğine %7 oranında rastlanmaktadır. Hastalık genellikle Raynaud fenomeni ile başlar. Ardından parmaklarda şişlik ve tırnak dibi kapillerlerinde değişiklikler gözlenir. JSS de tırnak dibi kapilleroskopik inceleme ile skleroderma paterninin erişkin tip sklerodermaya göre daha fazla olduğu gösterilmiştir. 3 yaşında kız olgu son yıldır ellerinde ve ayaklarında morarma, şişlik, uyuşma ve kilitlenme şikayetleri ile başvurdu. Hastanın şikayetlerinin soğuk havalarda daha belirgin olduğu, vücudunun başka bölgelerinde eklem ya da kaslarında ağrı olmadığı, yutma güçlüğü ya da reflüye ait şikayetlerinin olmadığı öğrenildi. Fizik muayenede vücut ağırlığı 3-0 persantilde, boyu persantilde, kan baıncı 20/80 mmhg saptanan olgunun bilateral ellerinde cilt altında kalınlaşma saptandı. Başvurusunda bakılan laboratuvar tetkiklerinde eritrosit sedimentasyon hızı (ESH): 3 mm/sa (N:0-20), C-reaktif protein (CRP): 3 mg/l (N:0-5), beyaz kan hücresi 9500 U/L (N: ), kreatinin: 0.5 mg/dl (N:0.5-.2), sodyum: 4 mmol/l (N: 34-50), potasyum: 4.06 mmol/l (N: ), kalsiyum: 9.3 mg/dl (N: ), fosfor: 9.3 mg/dl (N: 4-7), magnezyum: 2.4 mg/dl (N:.8-2.6), total protein: 8. g/dl (N: ), globulin: 3.6 g/dl (N: ), albumin: 4.5 g/dl (N: ), kreatinin kinaz: 67 U/L (N:0-7), laktat dehidrogenaz: 235 U/L (N:0-295), AST: 9 U/L (N:0-50), ALT: 0 U/L (N:0-50), ANA: /000 homojen, anti-scl 70 (+++), anti-ss-a (++) olarak sonuçlandı. EKO da minimal MY, MVP dışında bulguya rastlanmadı. Zorlu vital kapasite (FVC) ve karbon monoksit difüzyon kapasitesi (DLCO) normal saptandı. Özofagus-mide-duedenum grafisi olağan bulundu. Renal Doppler de anormallik saptanmadı. Tırnak dibi kapilleroskopisinde dev kapillerler ve aktif kanamaya rastlandı. Mevcut bulguları ile JSS tanısı alan hastaya soğuktan korunması önerilerek nifedipin ve bebek aspirini kullanması önerildi. Hastanın izleminde ayaklarındaki şikayetlerin tekrarlamadığı, ellerindeki şikayetlerin azaldığı öğrenildi. Ellerde ciltte kalınlaşma, Raynaud fenomeni, tırnak dibi kapilleroskopik bulguları, ANA ve anti-scl pozitifliği ile JSS tanısı alan olgu, JSS nin çocukluk çağında nadir gözlenen bir romatolojik hastalık olması nedeniyle, Raynaud fenomeni ile başvuran olgularda laboratuvar bulguları ve tırnak dibi kapilleroskopi bulgularının tanıya katkısının önemi vurgulanmak amacıyla sunulmuştur. Anahtar Kelimeler : juvenill skleroderma, Raynaud fenomeni, kapilleroskopi

60 Diğer konnektif doku hastalıkları PS042 ÇOCUKLUK ÇAĞI VASKÜLİTLERİNDE DESTEK TEDAVİSİ OLARAK İLİOPROST DENEYİMİ, TEK MERKEZ Burcu Karakayalı, Merve Akkanat, Gözde Ercan, Betül Sözeri Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İstanbul, Ümraniye Eğitim Ve Araştırma Hastanesi GİRİŞ:Ilioprost, primer olarak endotel hücresinden sentezlenen epoprostenol (prostoglandin 2, prostosiklin) un sentetik karboksilin analogudur. Vazodilatatör, antitrombosit ve sitoprotektif etkileri dışında, fibrinolitik aktivite ve eritrosit elastikiyetinde artış, damar düz kas proliferasyonu, lökositendotel adezyon molekülleri ve sitokin oluşumunda azalma ve mikrodolaşım fonksiyonunda koruma sağlar. Bu etkilerinden faydalanılarak ilioprost periferik damar hastalıklarında etki gösterir. Bu çalışmada, primer veya sekonder vaskülit tanılarıyla izlenen ve immunsupresif tedaviye yeterli yanıt alamadığımız 4 olguda destek amaçlı ilioprost kullanımı ve gözlenen yanıtların sunulması amaçlanmıştır. Olgu :Sekiz yaşında erkek hasta sistemik lupus eritamatozus (SLE) tanısı ile takip edilen hastanın almaktad olduğu yüksek doz steroid ve siklofosfamid tedavisine rağmen el ve ayak parmak uçlarında ve kulaklarında ülsere lezyonlar olması üzerine başvurdu. Olgu 2:Onbir yaşında erkek hasta livedoid vaskülit nedeniyle takip edilmekte ve oral sterid ve metotreskat kullanan hasta sol ayak lateralinde altı adet nekroze görünümlü lezyon nedeniyle başvurdu. Olgu 3:Dört yaş altı aylık erkek juvenil dermatomyozit nedeniyle takip edilen hasta aylık IVIG, yüksek doz steroid ve siklıofasfamide tedavisi alan hasta nın gluteal bölgede ve sağ aksillar bölgede ülsere lezyonu olması üzerine başvurdu. Olgu 4:Üç yaş on aylık kız hasta bir yıldır PAN ve ADA 2 eksikliği nedeniyle takip edilen, parmakllarda aplutasyon ve geçemişinde barsak ned-krozzu nedeniyle opere edilmiş olan hasta yüksek doz steroşd, siklofodmaid tedavilerşie rağmen ayak ve paramk uççlarında nbeyzlaşma, soğuma ve yeni dijital üllser yakımaı ile başvurdu. Hastaların tümüne almakta oldujları mmunsupresif tedaviye ek olarak, Endikasyon dışı intravenöz ilioprost 0,5ng/kg/dk, 6 saat boyunca, 5 gün olarak uygulandı. Birinci, ikinci ve üçüncü olgulara birinci kür tedavi sonrası klinik yanıt alınması nedeniyle oral bosentan tedavisi mg günde 2 kez olarak başlandı. Halen tedavi altında olan hastalar sorunsuz izlenmektedir. Dördüncü olgu ise ay aralıklarla 2. kür tedavi uygulandı. Bu hastanın amplute olamamış diğer parmaklarında dolaşım sağlandı, barsak iskemisi nedeniyle olduğu düşünülen tekrarlayan ileus ve kanlı dışkılama yakınmalarında gerileme gözlendi. SONUÇ:Bir prostosiklin analogu olan iliprost mikrovasküler kan akımını arttırıp, trombosit agregasyonunu inhibe ederek, lökosit-damar ilişkisini düzelten, hasarlanmış endotelde düzenleyici etkileri bulunmaktadır. Biz kliniğimizde dört olguda farklı tanılarda izlenmelerine rağmen ilioprostun bu etkilerini kullanarak hastalardan klinik yanıt alınmasına ve tedavilerinde katkıda bulunulmuştur. Anahtar Kelimeler : vaskülit, ilioprost

61 Diğer otoenflamatuar hastalıklar PS043 HİPERİMMUNGLOBULİN D SENDROMU: 4 KARDEŞ OLGU Abdusselam Genç, Şerife Gül Karadağ 2, Mustafa Çakan 2, Nuray Aktay Ayaz 2 Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Kliniği 2 Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Romatoloji Kliniği Giriş: Hiperimmünglobulin D sendromu (HIDS), otozomal resesif geçişli periyodik ateş sendromlarından olup, 4-6 haftalık periyotlarla bir hafta veya daha uzun süreli ateş epizotlarıyla birlikte karın ağrısı, artrit/artralji, döküntü, kusma, ishal ile karakterizedir. Olgu-: 6 yaşında erkek olgu, 4-5 senedir ayda -2 kez ortaya çıkan, 4-5 gün süren karın ağrısı, ateş, bacak ağrısı, eklem şişliği, döküntü şikayetleri ile FMF tanısı konulan hasta kolşisin tedavisi almaktaydı. MEFV geninde mutasyon saptanmamış olup, başlanan kolşisin tedavisiyle atakların şiddetinde azalma olmaması üzerine yapılan MVK geni incelemesinde G8R heterozigot mutasyon saptandı. HIDS tanısı konulan hastaya IL- reseptör antagonisti (anakinra) tedavisi başlanmasını takiben, hastanın klinik ve laboratuvar değerlerinde dramatik düzelme gözlendi. Hasta anti IL- (canakinumab) tedavisiyle ataksız takip ediliyor. Olgu-2: Olgu- in 3 yaşında kız kardeşi, 2 senedir 2-3 ayda bir 3-4 gün süren ateş, kusma, bacak ağrısı şikayetleri olan hasta FMF tanısı ile kolşisin kullanmaktaydı, ancak ataklarında düzelme gözlenmemişti. Özgeçmişinde, ataklarından birinin aşı sonrasında başladığı öğrenildi. Genetik analizinde MVK geninde G8R heterozigot mutasyon saptandı. HIDS tanısıyla anti IL- tedavisi başlanmasını takiben atakları geriledi. Olgu-3: Olgu- in 2 yaşında kız kardeşi, son 2 ayda 4 kez gözlenen 3-4 gün süren ateş, ishal, kusma ataklarıyla başvurdu. Genetik incelemesinde MVK geninde G8R heterozigot mutasyon saptandı. HIDS tanısıyla anti IL- tedavisi başlanan hasta, ataksız takip ediliyor. Olgu-4: Olgu- in 8 yaşında kız kardeşi, kardeşlerine HIDS tanısının konulmasının ardından kliniğimiz takibine alındı. Sık baş ağrısı şikayeti olan hastanın özgeçmişinde ateş ve karın ağrısı atakları olduğu öğrenildi. MVK geninde G8R heterozigot mutasyon saptanan hastanın baş ağrılarının HIDS in nadir bulgularından olduğu kabul edildi. Hastaya anti IL- tedavisi başlandı. Sonuç: HIDS, periyodik ateş sendromlarından ülkemizde sıkça görülen FMF ten klinik olarak farklılıklar gösteren hastalarda akla getirilmelidir. Ailesel özellik gösterebilmesi nedeniyle, aile öyküsünün detaylı alınması, amiloidoz gibi ciddi komplikasyonlara sahip olabilen tablonun tanınması açısından önemlidir. Bu bildiride nadir görülmesine karşın aynı ailenin 4 ferdini etkileyen Hiperimmünglobulin D Sendromu sunulmuştur. Anahtar Kelimeler : Hiperimmünglobulin D Sendromu, periyodik ateş

62 Diğer otoenflamatuar hastalıklar PS044 NLRP2 VARYASYONU TAŞIYAN BİR ÇOCUK OLGUDA OTOİNFLAMATUVAR HASTALIK VE C3 GLOMERULOPATİ BİRLİKTELİĞİ Özge Başaran, Nermin Uncu, Fatma Aydın, Nilgün Çakar, Saba Kiremitci 2, Eda Tahir Turanlı 3, Umut Selda Bayrakcı 4 Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ankara Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Romatoloji Bölümü 2 Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Patoloji Anabilim Dalı 3 İstanbul Teknik Üniversitesi Fen-edebiyat Fakültesi, Moleküler Biyoloji Ve Genetik Bölümü 4 Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ankara Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nefroloji Bölümü GİRİŞ Kriyoprin ilişkili periyodik sendromlar (KİPS) kriyoprini kodlayan NLRP3 genindeki mutasyonlara bağlı ortaya çıkan bir grup otoinflamatuvar hastalıktır. Son dönemlerde KİPS e benzer klinik bulgularla giden NLRP2 gen mutasyonları tanımlanmıştır. Bu vaka ile NLRP2 varyasyonu taşıyan, otoinflamatuvar hastalık bulguları olan ve beraberinde C3 glomerulopatisi geliştiren bir olgunun sunulması planlanmıştır. OLGU 6 yaşında erkek hasta kliniğimize tekrar eden, 4-5 gün kadar süren kaşıntısız ürtikeryal döküntü, ateş ve halsizlik yakınması ile başvurdu. Laboratuvar değerlendirmesinde akut faz belirteçlerinde yükseklik (CRP 7,3 mg/dl, ESH 84/mm) ve idrar tetkikinde hematürisi ve proteinürisi vardı. Hastanın takibinde ateşi ve döküntüleri kendiliğinden hafta içerisinde düzeldi. Akut faz belirteçleri ve idrar tetkiki normale döndü. Bir ay sonra benzer yakınmalarla tekrar başvurdu. Hastanın akut faz belirteçleri yüksekti. İdrar tetkikinde hematürisi ve 7mg/m2/saat proteinürisi vardı. Takibinde böbrek fonsiyon testleri bozuldu (kreatinin,8mg/dl, üre 94mg/dl). Serum C3 düzeyinde düşüklük saptandı. ANA, anti-dsdna, C ve P ANCA negatifti. Böbrek iğne biyopsi ışık mikroskopik incelemesinde glomerüllerde fokal segmental fibrinoid nekrotizan lezyon ile karakterli glomerüler patoloji, immünfloresan incelemede glomerüllerde tek başına kuvvetli C3 pozitifliği ve elektron mikroskopik incelemede subendotelyal, intramembranöz ve seyrek subepitelyal elektron dens depozitler gösterildi ve olgu C3 glomerülopati olarak yorumlandı. Hastaya 30 mg/kg/doz toplam 3 gün yüksek doz metilprednizolon tedavisi verilip sonrasında ağızdan 2mg/kg/gün prednizolon ile devam edildi. Hasta toplam 6 doz, aylık siklofosfamid tedavisi aldı. Takibinde böbrek fonksiyon testleri normale gerileyen, C3 düzeyi yükselen ve idrar tetkiki normale dönen hastanın prednizolon tedavisi azaltılmaya başlandı. Tedavinin altıncı ayında günaşırı prednizolon altında ateş ve döküntü şikayeti ile tekrar başvurdu. Akut faz belirteçleri yüksekti, C3 düzeyi ve idrar tetkiki normaldi. Hastanın periyodik ateş ve döküntü ataklarının olması, ataklarda akut faz belirteçlerinin yükselmesi ve steroid tedavisine yanıt vermiş olması göz önünde bulundurularak otoinflamatuvar hastalık olarak değerlendirilip anakinra tedavisi başlandı. Genetik incelemesinde NLRP2 geninde yeni tanımlanmış bir varyasyon (c.a732g, p.s78g) saptandı. Hastanın tedavi altında atağı tekrar etmedi, böbrek fonksiyonlarında bozulma görülmedi. Günlük enjeksiyon olmak istemeyen ve lokal cilt reaksiyonları gelişen hastanın tedavisi kanakinumaba değiştirildi. Hasta yaklaşık yıldır ateş, döküntü ve nefrit atakları olmadan takip edilmektedir.

63 SONUÇ Hasta NLRP2 varyasyonuna bağlı gelişen KİPS ve C3 glomerulapati birlikteliğinin tanımlandığı ilk hastadır. Hastanın böbrek tutulumu iki atağında ön plana çıkmış, tedavi ile kontrol altına alınabilmiştir. Hastanın IL- karşıtı tedaviden de fayda görmüş olması önem taşımaktadır. Anahtar Kelimeler : otoinflamatuvar hastalık, C3 glomerulopati, NLRP2

64 Diğer otoenflamatuar hastalıklar PS045 İNFLAMATUAR BARSAK HASTALIĞINI TAKLİT EDEN BİR OLGU: HİPERİMMUNOGLOBULİN D SENDROMU Rabia Miray Kışla Ekinci, Sibel Balcı, Atıl Bişgin 2, Gökhan Tümgör 3, Dilek Doğruel 4, Mustafa Yılmaz Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Romatoloji Bilim Dalı 2 Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Bilim Dalı 3 Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Gastroenteroloji Bilim Dalı 4 Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Alerji-immunoloji Bilim Dalı Amaç: Mevalonat kinaz eksikliği, MVK geninde mutasyonlara bağlı oluşan, otozomal resesif geçişli metabolik inflamatuar bir hastalık grubu olup, enzim eksikliği derecesine göre mevalonik asidüri ve Hiperimmunoglobulin D sendromuna (HIDS) yol açar. HİDS te 3-7 gün süren ataklar sırasında ateş yüksekliği, lenfadenopati, karın ağrısı, bulantı/kusma, artralji ve makülopapüler döküntü tipiktir. Olgu: Yaşamının 2. haftasında başlayan 0-5 günde bir tekrarlayan, 2 gün süren ateş yüksekliği, ishal ve farenjit atakları olan 8 aylık hastanın ateşli dönemde yapılan fizik bakısında iki taraflı en büyüğü 2,5 cm ulaşan multiple lenfadenomegalileri, orofariks hiperemisi, vücutta makülopapüler döküntü ve perianal bölgede 3 adet şişlik saptandı. Ön planda Hiperimmunoglobulin D sendromu düşünülen hastanın yeni nesil sekanslama ile MVK geninde V377I/L70Gfs*9 birleşik heterozigot mutasyon saptandı. Hastaya atak sırasında ibuprofen verildi. İzlemde perianal şişliklerden tekrarlayan fekal sızıntı ve apse nedeni ile çekilen MRG da 3 adet fistül saptandı. Çocuk Gastroenteroloji Bölümü tarafından uygulanan kolonoskopide nonspesifik kolit bulguları izlendi. Cerrahi müdahale sonrasında fistül/apse tekrarlamayan olgunun atak şiddeti ve sıklığında azalma kaydedildi. Sonuç: HIDS li hastalarda gastrointestinal bulgular ateş yüksekliğinden sonra en sık görülen bulgu olmakla birlikte, erken başlangıçlı gelişen ciddi kolit ve rektal/perianal fistül iki hastada yakın zamanda bildirilmiştir. Ciddi gastrointestinal sistem tutulumu; peritonit, kanama, perforasyon, adezyon, GİS veya perianal ülserler vaka serilerinde %6 oranında HIDS e eşlik etmektedir. Bizim hastamızda ise persistan ishal olmayıp, sadece akut ataklar sırasında ishal ve perianal apse/fistül mevcuttu. Kolonoskopisinde kolon mukozasında hiperemik alanlar dışında ülser/granulom izlenmedi, inflamatuar barsak hastalığı (İBH) dışlandı. Sonuç olarak; HIDS de kronik ishal ve inflamatuar kolit olmaksızın perianal apse ve fistül görülmesi nadir ancak değerli bir bulgudur. İBH benzeri fenotipe sahip HIDS olgularında ek yatkınlık yaratan genetik değişikliklerden şüphelenilmektedir. Periyodik ateş sorgulamasında perianal apse ve fistül varlığı da diğer gastrointestinal semptomlar gibi irdelenmeli ve yol açabilecek diğer hastalıklar dışlandıktan sonra tanı açısından yönlendirici olmalıdır. Anahtar Kelimeler : Hiperimmunoglobulin D sendromu, kolit, perianal apse

65 Diğer otoenflamatuar hastalıklar PS046 ÇOCUKLUK ÇAĞI BEHÇET HASTALIĞINDA KLİNİK DENEYİMİMİZ Nergiz Kendirci, Özlem Aydoğ, Demet Tekcan 2, Ömer Faruk Aydın 3, Gönül Çaltepe 4 Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Romatoloji Bilim Dalı 2 Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı 3 Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı 4 Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Gastroenteroloji Bilim Dalı Giriş ve Amaç: Behçet hastalığı rekürren oral aftlar, genital ülserler, cilt lezyonları ve oküler tutulum ile karakterize olan; eklem, vasküler, nörolojik ve gastrointestinal sistem (GİS) tutulumunun da eşlik edebildiği multisistemik bir hastalıktır. Behçet hastalığının birçok klinik bulguları vaskülite bağlı olup her boyutta arter ve ven tutulabilir. Çocukluk çağında nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen kliniğimizde iki yılda yeni tanı alan 7 olgu sunuldu. Yöntem: Ondokuz Mayıs Üniversitesi Çocuk Romatoloji Kliniği nde son 2 yılda Behçet Hastalığı tanısı alan olgular retrospektif olarak incelendi. Bulgular: Uluslararası Behçet Çalışma Grubu kriterlerine göre tanı konulan 7 olgunun 4 ü (%57) kız, 3 ü (%43) erkekti. Hastaların yaşları ile 6 yıl arasında değişmekte olup ortalama yaş 4.5 yıl idi. İki olguda anne ve baba akrabalığı mevcuttu. İki olgunun ailesinde Behçet hastalığı, bir olgunun annesinde multipl skleroz öyküsü alındı. Hastaların 7 sinde oral aft, 6 sında genital ülser, 3 ünde üveit (2 hastada bilataral panüveit, hastada sağ anterior üveit), 4 ünde eklem tutulumu, 4 ünde cilt bulguları (papülopüstüler cilt lezyonları, akneiform döküntü, eritema nodozum), 3 ünde paterji pozitifliği mevcuttu. Ciddi GİS bulguları olan iki olgumuza endoskopi ve kolonoskopi yapıldı. Birinde ince ve kalın bağırsak mukozasında belirgin ödem saptanırken diğeri normal bulundu. Baş ağrısı iki hastamızda belirgindi. Bir hastamızın kranial MR ve MR venografisi normal saptanırken, baş ağrısı ve 6. kranial sinir felci bulguları ile başvuran olgumuzun MR venografisinde bilateral transvers sinüs ve superior sagittal sinüsde trombüs, dural yüzeylerde yaygın kalınlaşma ve kontrastlanma ile seyreden santral sinir sistemi tutulumu saptandı. Tüm olgularımızda zeminde Ailevi Akdeniz Ateşi varlığı araştırıldı. Genetik incelemede iki olgumuzda mutasyon saptandı. Mutasyonlar bir olguda M694V/R202Q bileşik heterozigot, diğer olguda P369S/E48Q/R202Q bileşik heterozigot şeklindeydi. Çalışmaya alınan 7 olgunun 5 inde HLA B5 çalışıldı.4 ünde HLA B5 pozitif olarak saptandı. Olgularımıza hastalık şiddetine göre kolşisin, oral veya intravenöz steroid, azotiopürin, siklosporin ve anti tümör nekrozis alfa tedavileri verildi. Tartışma ve Sonuç: Behçet hastalığı çok farklı klinik tablolarla seyredebilen bir hastalıktır. Ülkemizde daha sık görülmesi nedeniyle ayırıcı tanıda akılda tutulmalıdır. Anahtar Kelimeler : Anahtar kelimeler: Behçet hastalığı, Çocuk

66 Diğer otoenflamatuar hastalıklar PS047 AKUT PERİKARDİT ATAĞI İLE TANI KONAN TNF-RESEPTÖR İLİŞKİLİ PERİYODİK SENDROM (TRAPS) Ceyhun Açarı, Gültaç Evren 2, Ferhat Demir 3, Mukaddes Kalyoncu 3, Erbil Ünsal Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ad, Çocuk Romatoloji Bd, İzmir 2 Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ad, Çocuk Yoğun Bakım Bd, İzmir 3 Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ad, Çocuk Romatoloji Bd, Trabzon Giriş: Perikardit, perikardın inflamasyonu olup etiyolojide enfeksiyonlar, malignite, otoimmün ve otoinflamatuvar hastalıklar rol oynayabilmektedir. Bu bildiride hastaneye ateş yüksekliği, göğüste sıkışma hissi ile başvurusunda perikardit saptanan ve bozulan hemodinamiği nedeni ile perikardiyektomi uygulanan, incelemelerinde ise TNFRSFA mutasyonu saptanarak TRAPS tanısı konan bir kız olgudan bahsedilmiştir. Olgu: Onbeş yaşındaki kız olgu acil servise göğüste sıkışma hissi ve ateş yüksekliği ile başvurdu. İleri derecede takipne, taşikardi ile akciğer grafisinde plevral sıvı saptanan hasta, genel durumunun bozulması üzerine yoğun bakım ünitesine alındı. Torakostomi ile sıvısı bosaltılan hastada eş zamanlı yoğun perikardiyal sıvı ortaya cıktı. Yapılan kardiyolojik değerlendirmede ekokardiyografi ve toraks tomografi ile fibrinöz perikardit düşünülen ve hemodinamisi bozulan hastaya yatışının üçüncü gününde perikardiyektomi uygulandı. Laboratuvar testlerinde, C-reaktif protein 26 mg/l, eritrosit sedimentasyon hızı 89 mm/saat, transaminazlar, renal fonksiyon testleri, immünglobulin düzeyleri normal sınırlarda saptandı. Hastaya ilk aşamada ekarte edilene kadar anti tüberküloz tedavi ve yüksek doz İV metil prednizolon baslandi. Hastanın plevral ve perikardiyal sıvısının incelemesinde malign hastalık ve tüberküloz saptanmadı. Perikardiyektomi materyalinin histopatolojik incelemesinde akut fibrinöz perikardit olarak değerlendirildi. Tüberküloz yönünden testleri negatif bulundu. Doku kültürlerinde üreme izlenmedi. Hastaya ilk yatışında başlanmış olan antitüberküloz tedavi kesildi. Steroid tedavisine olumlu yanıt verdiği görüldü. Bu sırada, otoimmün hastalıklar ve vaskülitler açısından yapılan incelemelerinde ANA, ANCA negatif, C3, C4 düzeyleri normal bulundu. Hastaya almakta olduğu steroid tedavisine ek olarak perikardit yönünden kolşisin başlandı. Ayrıntılı alınan öyküde tekrarlayan göğüs ağrısı ve ateş atakları olduğu öğrenildi. Tekrarlayan perikarditte TRAPS birlikteliği olabileceği düşünülerek gönderilen mutasyon analizinde TNFRSFA geninde p.arg2gln mutasyonu saptandı. MEFV analizinde mutasyon saptanmadı. İncelemeler esnasında hasta plevral tutulumun eşlik ettiği benzer bir atak daha yaşadı. Kolşisine ek olarak başlanan anti-il (anakinra) tedavisine olumlu yanıt alındı. Hasta halen kolşisin ve anakinra ile stabil olarak takip edilmektedir. Tartışma: TRAPS, geni 2p3 kromozomunda lokalize olan otozomal dominant geçişli, ailesel Hiberniyan ateş olarak da bilinen otoinflamatuvar bir hastalıktır. Ender de olsa rekürren perikarditin bu ataklarda izlenebileceği bildirilmiştir. Bir yayında idiopatik rekürren perikarditlerin %6 sında TRAPS saptandığı belirtilmiştir. Bu olguda ilk ciddi perikardit atağında perikardiyektomi yapılmak zorunda,

67 kalınmış, genetik analizde TNFRSFA mutasyonu saptanarak TRAPS tanısı konmuştur. Rekürren perikarditte ender görülen otoinflamatuvar hastalıklar ayırıcı tanıda göz önünde tutulmalıdır. Anahtar Kelimeler : TNF-Reseptör ilişkili Periyodik Sendrom, Perikardit

68 Diğer otoenflamatuar hastalıklar PS048 ÇOCUKLUK ÇAĞI BEHÇET HASTALIĞININ NADİR BİR KOMPLİKASYONU; İNTRAKARDİYAK TROMBÜS Yasin Karalı, Şükrü Çekiç, Mete Han Kızılkaya 2, Fahrettin Uysal 2, Melike Sezgin Evim 3, Sara Şebnem Kılıç Gültekin Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Çocuk İmmünoloji/romatoloji Bilim Dalı 2 Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı 3 Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Çocuk Hematoloji Bilim Dalı GİRİŞ: Behçet hastalığı (BH) tekrarlayan oral ve genital ülserler, cilt lezyonları ve oküler lezyonlar ile karakterize inflamatuvar bir sistemik vaskülittir. Sıklıkla Akdeniz, Orta Doğu ve Uzakdoğu ülkelerinde görülmektedir. Türkiye de sıklığı 00000'de arasında bildirilmiştir. Kardiyak tutulum; intrakardiyak trombüs, endokardit, miyokardit, perikardit, endomiyokardiyal fibroz, koroner arterit, miyokard enfarktüsü ve kapak hastalığı şeklinde ortaya çıkabilir. Burada Behçet hastalığı tanısı ile takip edilirken intrakardiyak trombüs gelişen adölesan bir olgu sunulmaktadır. OLGU: On dört yaşında erkek hasta ay önce başlayan oral aft ve kruris bölgesinde gelişen püstüler cilt lezyonları ile başvurdu. Püstüler deri lezyonları olan, Paterji testi ve HLA-B5 pozitif saptanan olguya Behçet hastalığı tanısı konuldu. İzleminde düşmeyen ateş (0 gün), tartı kaybı (6 kg/2ay) ve gece terlemeleri gelişti. Fizik muayenede; ağızda çok sayıda ve skrotal bölgede geniş çaplı aftlar tespit edildi (en geniş 2x cm). Persistan ateş nedeniyle yapılan ekokardiyografide; triküspid ön kapak lateralinde, septal yaprak hizasında ve sağ ventrikül ön duvarda 2x7 mm boyutlarında trombüs saptandı. C reaktif protein: 8.2 mg/dl, eritrosit sedimantasyon hızı (ESR) 82 mm/h, serum amiloid A: 53 mg/dl, fibrinojen mg/dl, IgG:2030 mg/dl, IgA:526 mg/dl, IgM:42 mg/dl olarak saptandı. Toraks HRCT de sağ akciğerde alt lob posterobazal ve laterobazal segmentte subplevral bölgede pnömoni lehine değerlendirlien yumuşak doku yoğunluk artımları ve çevresinde buzlu cam dansiteleri mevcuttu. Tüm batın USG de dalak uzun aksı 4 cm dışında normal bulgular saptandı. Mevcut bulgular eşliğinde Behçet hastalığının kardiyak tutulumu olarak değerlendirildi. Kolşisin 2x0,5 mg, metilprednizolon mg/kg/gün, azathioprine 75 mg/gün ve enoksaparin 2x3000 İÜ şeklinde tedavi başlandı. Tedavinin 3. ayında kardiyak trombüs de küçülme devam etmesi üzerine enoksaparin kesilerek asetil salisilik asit 50 mg/ gün başlandı. Tedavinin 4. ayında kontrol EKO da trombüs boyutu 7x mm olarak ölçüldü. Halen tedavisi kolşisin 2x0,5 mg/ gün, metilprednizolon 4mg/gün, asetil salisilik asit 50 mg/gün ve azathioprine 75 mg/gün şeklinde devam etmektedir. TARTIŞMA: Kardiyak tutulum BH'de hayatı tehdit eden en önemli komplikasyonlardandır. Behçet hastalığında kardiyak trombüs çok nadir görülmektedir (literatürdeki olgu sayısı 00 ün altındadır). Tedavide amaç kardiyak trombozu temizlemek ve bu komplikasyonun tekrarını önlemektir. Antikoagülanlar ile birlikte sistemik glukokortikoid ve immünosüpresif ajanların kullanımı da önerilmektedir. Cerrahi, masif olan

69 ve tıbbi tedaviden sonra tekrarlayan veya kardiyak tıkanıklıkla ilişkili kardiyak tromboz olması durumunda gerekli olabilir. Anahtar Kelimeler : Çocukluk Çağı, Behçet Hastalığı, İntrakardiyak Trombüs

70 Diğer otoenflamatuar hastalıklar PS049 KRONİK TEKRARLAYAN MULTİFOKAL OSTEOMİYELİT Lİ ÇOCUKLARDA TANIDA KEMİK MİNERAL YOĞUNLUĞUNUN DEĞERLENDİRİLMESİ Elif Comak, Özlem Sert 2, Adil Boz 3, Mustafa Koyun, Sema Akman Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji Romatoloji Ünitesi, Antalya 2 Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Antalya 3 Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nükleer Tıp Anabilim Dalı, Antalya Kronik tekrarlayan multifokal osteomiyelit (CRMO), steril kemik inflamasyonu ile karakterize nadir görülen otoinflamatuar bir hastalıktır. CRMO tanısı tipik klinik ve radyolojik bulgulara eşlik eden bazı inflamatuar belirteçlere dayanmaktadır. Şüphelenilen hastalarda düz kemik grafisi, technetium kemik sintigrafisi ve manyetik rezonans görüntüleme bulguları tanıda kullanılabilir. CRMO lu çocuklarda diğer görüntüleme yöntemleri ile ilgili bilgiler bulunmasına rağmen, kemik mineral yoğunluğu ile ilgili az sayıda veri bulunmaktadır. Amaç: Bu araştırmanın amacı CRMO tanısı ile izlenmekte olan çocuklarda tanı sırasında kemik mineral yoğunluğunun değerlendirilmesidir. Yöntem: Kliniğimizde Bristol tanı kriterlerine göre CRMO tanısı almış olan çocuk hastaların tıbbi kayıtları geriye dönük olarak değerlendirildi. Klinik ve laboratuar sonuçları, technetium kemik sintigrafisi, manyetik rezonans görüntüleme ve kemik mineral yoğunluğu bulguları incelendi. Kemik mineral yoğunluğu DEXA yöntemi ile ölçüldü. Z değerinin femoral ve lumbar bölgede -2 nin altında olması osteoporoz olarak kabul edildi. Bulgular: Çalışmaya alınan toplam yedi hastanın ikisi kız, beşi erkek, median yaşı 0.2 yıl (4-4 yıl) ve izlem süresi 33.2 ay (2-72 ay) idi. Tanı sırasında çocukların tamamı manyetik rezonans görüntüleme ile, ek olarak beş çocuk hasta da kemik sintigrafisi ile değerlendirildi. En az iki kemikte CRMO ile uyumlu patolojik lezyon olduğu görüldü. Tanı sırasında tüm çocukların kemik mineral yoğunluğu ölçüldü. Altı çocuk hastada tanı sırasında osteoporoz saptandı. Kemik mineral yoğunluğu z değeri, femur boynunda ortalama -2.9 [-4.9±(-2,4)], lumbar vertebrada -2.9 [-4, (-,8)] olarak ölçüldü. İzlem süresince tüm hastalar non-steroidal anti inflamatuar ilaç (NSAİİ) tedavisi aldı. Beş hastaya pamidronat tedavisi verildi. İki hasta başlangıç tedavisi olarak pamidronat aldı. Başlangıç tedavisi olarak pamidronat alan bir hastada klinik ve laboratuar olarak aktif hastalık nedeni ile önce metotreksat daha sonra da etanersept tedavisine geçildi. Başlangıç tedavisi olarak pamidronat alan diğer hastada ise ek olarak heterozigot MEFV mutasyonu (M694V heterozigot) saptandı ve tedaviye kolşisin eklendi. Bu hastada 8 aylık izlem sonrasında pamidronat tedavisi kesildi. Klinik bulguları çok ağır olan 3 hastaya ise diğer tedavilere (steroid ve azatioprin) ek olarak pamidronat tedavisi verildi. Bir hasta yalnızca non-steroidal anti inflamatuar ilaç (ibuprofen) ile tedavi edildi ve 7. ay sonunda magnetik rezonans görüntülemede kemik lezyonlarının gerilediği görüldü. Bir çocuk hastada halen NSAİİ (naproksen sodyum) ve metotreksat tedavisi ile izlenmektedir. Sonuç: CRMO tanılı çocuklarda osteoporoz yaygın bir bulgudur ve hastalık spektrumunun bir parçası olabilir. Bulgularımız tanı ve izlem sırasında kemik mineral yoğunluğunun değerlendirilmesinin bu çocukların temel bakımının bir parçası olması gerektiğini düşündürmektedir. Anahtar Kelimeler : KRONİK TEKRARLAYAN MULTİFOKAL OSTEOMİYELİT, ÇOCUK, KEMİK MİNERAL YOĞUNLUĞU

71 Diğer otoenflamatuar hastalıklar PS050 ÇOCUK HASTADA NADİR BİR AMİLOİDOZ NEDENİ: HETEROZİGOT MEFV VE BİRLEŞİK HETEROZİGOT MVK MUTASYONU BİRLİKTELİĞİ Gülşah Kaya Aksoy, Elif Comak, Bahar Akkaya 2, Ayşe Esra Manguoğlu 3, Mustafa Koyun, Sema Akman Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji Romatoloji Ünitesi, Antalya 2 Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı, Antalya 3 Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Ve Genetik Anabilim Dalı, Antalya AA amiloidoz, amiloid A proteininin ekstrasellüler depolanmasına bağlı ortaya çıkar. Kontrol edilemeyen sistemik inflamasyona neden olan her hastalık AA amilodoza yol açabilirken en sık görülen nedenlerden biri Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) olarak bilinmektedir. Burada heterozigot MEFV ve birlikte bileşik heterozigot MVK mutasonu taşıyan çocuk olgu nadir görülmesi nedeni ile sunulmuştur. Olgu: Karın ağrısı yakınması ile dış merkezde değerlendirilen 2 yaşında erkek hasta başvuruda saptanan proteinüri nedeni ile kliniğimize yönlendirildi. Öyküden karın ağrısının 5 yıldır aralıklı olarak devam ettiği, yaklaşık 3 gün sürdüğü ve beraberinde ateş yüksekliğinin olduğu, ateş yüksekliğine nadiren gezici özellikte eklem ağrılarının da eşlik ettiği öğrenildi. Anne baba arasında akrabalık olmayan hastanın babaannesininde de ayda bir ateş yüksekliği tarifleniyordu ancak herhangi bir tanı almamıştı. Başvuru sırasında yapılan fizik muayenesinde ödemi olmayan hastanın batında hassasiyeti yoktu, eklem muayenesinde patoloji saptanmadı. Laboratuar incelemelerinde serum kreatinin 0.66 mg/dl, serum albumini 2.95 gr/dl, C-reaktif protein 3.3 mg/dl, sedimentasyon 7 mm/saat, serum amiloid A 69 mg/l saptandı. İdrar analizinde ph 5, dansite 05, idrar proteini +3, günlük idrar protein atılımı 5955 mg/gün (266 mg/m 2 /saat) saptandı. Nefrotik düzeyde proteinürisi olan hastaya yapılan böbrek biyopsisinde arterial yapıların çeperinde kalınlaşma ile beraber kongo red ve kristal viole pozitif amiloid birikimi olduğu görüldü. Kongo kırmızısı ile polarize ışıkta çift kırılma mevcuttu. Bu bulgular ile hastaya AA tipi amiloidoz tanısı konuldu. MEFV geninin ekzon 2 ve 0 dizi analizinde M680I heterozigot değişiklik saptandı. Heterozigot mutasyona bağlı amiloidoz gelişimi nadir gözleniği için hastada diğer periyodik ateş sendromları da tarandı. MVK gen analizinde c.26g>a ve c.29 G>A değişimi birleşik heterozigot saptandı. İlk başvuru sırasında FMF ön tanısı ile mg/gün kolşisin tedavisi başlanan hastaya amiloidoz saptandıktan sonra kanakinumab 4 mg/kg/4 hafta dozunda verildi. aylık izleminde akut faz reaktanları normale dönen hastanın günlük idrar protein atılımı 380 mg/gün (6 mg/m 2 /saat) geriledi. Sonuç: Heterozigot MEFV mutasyonuna bağlı amiloidoz oldukça nadirdir. Periyodik ateş sendromlarında birliktelik olabileceği göz önünde bulundurulmalı, tedaviye yanıtsız ve atipik seyirli vakalarda ayrıntılı inceleme yapılmalıdır. Anahtar Kelimeler : AMİLOİDOZ, ÇOCUK, MEFV, MVK

72 Diğer otoenflamatuar hastalıklar PS05 TEKRARLAYAN ARTRİTLE SEYREDEN AİLESEL SOĞUK OTOİNFLAMATUAR SENDROM-2 (FCAS-2) Hatice Adıgüzel Dundar, Serkan Türkuçar, Ceyhun Açarı, Erbil Ünsal Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ad, Çocuk Romatoloji Bd, İzmir Giriş: Ailesel soğuk otoinflamatuar sendrom-2 (FCAS-2), proinflamatuar sitokinlerin regülasyonunda rol alan NLRP2 mutasyonuna bağlı ortaya çıkan otozomal dominant bir hastalıktır. Sıklıkla 5-0 gün süren ateş ataklarıyla birlikte baş ağrısı, eklem bulguları, soğukla tetiklenen ürtikeryal döküntü vardır. Konjonktivit, işitme kaybı ve myalji de eşlik edebilir. Olgu: 7 yaşında kız olgu, 6 yıldır tekrarlayan eklem şişliği, kızarıklığı, ısı artışı ve hassasiyeti yakınmalarıyla başvurdu. Yakınmalarının ilk olarak 6 yıl önce başladığı, yaklaşık 3 yıl ayda bir 0 gün süren, sonraki yıllarda 5 günde bir ve son 2 yıldır haftada bir eklem şişliklerinin olduğu öğrenildi. Ateş yüksekliği olmayan atakların kendiliğinden gerilediği, öncesinde eklem yerinde kızarıklık, kaşıntı ve ağrı ile eklem şişliği olduğu belirtildi. Bu yakınmalarla başvurduğu dış merkezde MEFV mutasyonunun negatif saptandığı, NSAİİ tedavisine yanıt alınamadığı öğrenildi. Ayrıca insülin direnci nedeniyle son 4 yıldır metformin tedavisi, hipotiroidi tanısıyla levotirasetam tedavisi aldığı öğrenildi. Fizik muayenede sol ayak bileğinde şişlik ve ısı artışı, belirgin hassasiyet ve dış malleol üzerinde ürtikeryal döküntü mevcuttu. Laboratuvar tetkiklerinde hemogram, biyokimya normal, CRP: 8mg/L (0-5 mg/l), ESH: 36 mm/saat, idrar tetkiki normaldi. Periyodik artrit, myalji atakları ve ürtikeryal döküntüleri nedeniyle CAPS açısından yapılan mutasyon analizinde NLRP- 2 gen mutasyonu (p.arg352cys) saptandı ve FCAS-2 ile ilişkilendirildi. Kolşisin mg/gün başlandı. Hastalık kontrolünü sağlamak amacıyla doz.5 mg/gün olarak ayarlandı. Sonuç: Otoinflamatuar sendromlar tekrarlayıcı ateş yüksekliği ve inflamasyon ataklarıyla seyreder. Bu ataklara serozit, deri ve eklem bulguları da eşlik edebilir. Ailesel soğuk otoinflamatuar sendromunda (FCAS) ateşle birlikte soğuğun tetiklediği ataklar vardır. Bu olguda dikkat çekmek istenilen nokta, ateş yüksekliği ve soğuğun tetiklediği ataklar olmasa da inflamasyonun gösterildiği yenileyen ürtiker ve artrit ataklarında otoinflamatuar sendromların tanıda düşünülmesi gerektiğidir. Anahtar Kelimeler : otoinflamatuvar hastalık, NLRP2

73 Diğer otoenflamatuar hastalıklar PS052 CRMO TANILI OLGULARIN DEĞERLENDİRİLMESİ; TEK MERKEZ DENEYİMLERİ Şükrü Çekiç, Yasin Karalı, Sara Şebnem Kılıç Gültekin Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk İmmünoloji- Romatoloji Bilim Dalı,bursa. Giriş: Kronik rekurren multifokal osteomyelit (CRMO); tekrarlayıcı, steril inflamatuar lezyonlarla karakterize nadir bir otoinflamatuar kemik hastalığıdır. Hastalık çoğunlukla çocukluk çağı ve adolesan dönemde ortaya çıkmaktadır. CRMO birçok monogenic otoinflamatuar hastalığın bir parçası olarak veya sporadik olarak görülebilmektedir. Amaç: Bu çalışmada kliniğimizde CRMO tanısı almış hastaların retrospektif olarak değerlendirilmeleri amaçlanmıştır. Metot: Son 5 yılda kliniğimizde CRMO tanısı almış 6 hasta çalışmaya dahil edildi. Olguların verileri elektronik dosya kayıtlarından retrospektif olarak elde edildi. Bulgular: Olguların kız erkek oranı 4/2 ve medyan yaşı yıl (6-2 yıl) idi. Medyan tanı yaşları 0,35 yıl (4-2,5 yıl), semptom başlangıcı ile tanı arasında geçen süre medyan 3 yıldı. En sık başvuru yakınması lokal ağrı (n=6, %00) olup sıklık sırasında göre başvuru yakınmaları Tablo de verilmiştir. Eşlik eden hastalıklar incelendiğinde olguda inflamatuar myozit, olguda PFAPA sendromu ve bir olguda IgA eksikliği saptandı. Olguların 4 ünde (%66) çoklu kemik tutulumu varken, 2 sinde (%33) tek kemik tutulumu vardı. Çoklu kemik tutulumu olanlarda kemik tutulumları bilateraldi. En sık tutulan kemik femurdu (Tablo 2). Akut faz reaktanlarından; sedimantasyon 5 olguda (%83,3, n=6), C- reaktif protein 4 olguda (%66,6, n=6), serum amiloid A 3 olguda (%60, n=5) ve fibrinojen 2 olguda (%50, n=4) yüksek saptandı. ANA sadece olguda pozitif saptanırken romatoid faktör tüm olgularda negatifti. Tedavide olguların tümünde non steroid antiinflamatuar ilaç kullanılırken, yanıtsız ya da tedavi yanıtı düşük 3 olguya anti- TNF tedavisi (2 olguda etanercept, olguda adalimumab) uygulandı (Tablo 3). Tartışma ve sonuç: CRMO, sınırlı monofokal kemik iltihaplarından şiddetli kronik olarak aktifleşen ve tekrarlayıcı multifokal kemik inflamasyonuna kadar değişken geniş bir klinik spektrumla ortaya çıkabilmektedir. Olguların çoğunda NSAİİ larla hızlı yanıt alınmakla birlikte, bazı hastalarda remisyon sağlanması için anti TNF tedavi kullanımına gerek duyulmaktadır. Çalışmamızda da bir olguda çok nadir bir birliktelik olan inflamatuar miyopati-crmo birlikteliği saptanmıştır. Anahtar Kelimeler : CRMO, çocuk, anti TNF

74 Resimler :

75 Diğer otoenflamatuar hastalıklar PS053 CAPS HASTALARDA KANAKİNUMAB KULLANIMI VE KLİNİK ETKİNLİĞİ Seçil Conkar 2, Afig Berdeli Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Romatoloji 2 Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji Giriş ve Amaç: CAPS nadir rastlanan herediter Otoinflamatuar hastalıklar gubuna ait olup sık tekrarlayan ateş, eklem ağrısı ve ürtiker döküntüyle seyeder. Tek gen mutasyonuna bağlı 3 farklı klinik şekli bulunmaktadır. Patogenezinde interlökin-β (IL-β) bağlı inflamatuvar bulgular önemli yere sahip olduğundan, tedavisinde farklı anti-il-β biyolojik hedef molekülleri kullanılmaktadır. Kanakunimab bunlardan biri olup insan kaynaklı IL-β reseptörünün monoklonal antikor inhibitörürüdür. Bu çalışmada moleküler genetik olarak (NLRP3 gen mutasyonu taşıyan) klinik tanısı kesinleştirilen CAPS hastalarında Kanakunimab kullanımı, tedavi, etkinliği ve klinik ve laboratuvar sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışma grubu EÜTF Çocuk Sağlığı Hasta Çocuk ve Pediatrik Romatoloji polikliniğine tarihleri arasında otoinflamatuar hastalıklara özgü klinik şikayetlerle başvuran hastalar arasından, hastalıkla ilişkili NLRP3 gen mutasyonu taşıyan 26 hastadan oluşmaktadır. Tüm hastalarda saptanan NLRP3 mutasyonları Ailevi soğuk otoinflamatuar sendrom (FCAS) klinik formu ile ilişkilidir. Bu hastalarda diğer tek gen otoinflamatuar hastalığa ait hastalıkla ilişkili genetik mutasyonlar bulunmamaktadır. Hastalardan alınan periferik venöz kandan elde edilen kandan genomik DNA dan NLRP3 gen mutasyon analizi NGS yöntemiyle ile yapılmış ve Sanger yöntemiyle doğrulanmıştır. Kanakunimab tedavisi 4 mg/kg/doz subkutan ilk üç ay ayda bir defa, sonrasında 8 haftada bir uygulandı. Kanakunimab yanıtı tedavi sonrası 5. günde ve 29. günde klinik ve serolojik olarak değerlendirildi. Klinik değerlendirme oto-inflamatuar hastalığın yokluğu, minimal, hafif, orta ve şiddetli arasında değişen bir 5 lik Likert ölçeği üzerinden değerlendirildi. Serolojik yanıt CRP (serum C- reaktif protein) < mg/dl ve/veya SAA (serum amiloid A) <0 mg/l olması durumu olarak tanımlandı. Bulgular Çalışmaya alına 26 hastanın 5 i (%57,7) kız, i (%42,3) erkekdi. Yaş aralığı 4-7 yıldı. Çalışmaya dahil edilen hastalardan en fazla tedavi süresi 3 hafta, en kısa ise 9 haftadır. Çalışmaya dahil edilen 26 hastadan 4 ünde p.ile33val, 6 sında p.thr93met, 5 inde p.ser726gly, 2 sinde Ser33Arg, 2 sinde p.val98met ve 7 sinde p.gln703lys mutasyonu saptanmıştır. Kanakinumab tadavisi uygulanan 26 (%00) hastada tam yanıt olarak değerlendirildi. Hiç bir hastada kanakinumab tedavisine karşı yan etki gözlenmedi. 4 hastada tedavi kesildikten sonra aktivasyon gözlendi. Sonuç: Bu çalışma CAPS hastalarında Kanakinumab'ın klinik etkinliği göstermektedir. CAPS hastalarında sıklıkla gözlemlenen tekrarlayan ateş ve cilt, kemik, kas ve eklem bulguları Kanakinumab tedavisi sırasında iyileşme gösterdi. Kanakinumab tedavisi CAPS hastalarında etkin ve güvenilir bulunmuştur. Anahtar Kelimeler : Kanakinumab, Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom, interlökin-β, NLRP3 Mutasyon.

76 Diğer otoenflamatuar hastalıklar PS054 KRONİK TEKRARLAYAN MULTİFOKAL OSTEOMYELİT TANILI İKİ KARDEŞ OLGU SUNUMU Gülçin Otar Yener, Zahide Ekici Tekin, İlknur Girişgen 2, Selçuk Yüksel Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Romatoloji Bilim Dalı 2 Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nefroloji Bilim Dalı Giriş: Kronik tekrarlayan multifokal osteomyelit (KTMO) alevlenme ve iyileşme dönemleri ile karakterize, idiyopatik, otoenflamatuvar bir hastalıktır. Kemik ağrısı sıklıkla başvuru nedeni olup en fazla tutulan kemik tibiadır. Bununla birlikte farklı bölgelerde de gelişebilmektedir. Bu yazıda KTMO olarak tanılandırdığımız, uzun yıllar nonsteroid antiinflamatuar ve steroid tedavisi kullanmış ancak düzelememiş iki kardeş hasta sunulmuştur. Olgu : 3 yaşında erkek hasta 2 yaşındayken çenede şişlik ve yürürken aksama şikayeti ile başka bir merkezde JİA tanısı almış ancak takiplerine gitmemiş. Aralıklı ve düzensiz steroid tedavisi aldığı dönemde bu tedaviden bir derece fayda görmüş. Fizik muayenesinde çenede hareket kısıtlılığı mevcuttu. Başvuruda akut faz belirteçleri yüksekti. MR görüntülemesinde sağ mandibula ve ramusta kemikte inflamasyon kontrast tutulumu, sağ ramusta erozyon saptanarak hastaya KTMO tanısı konuldu. Patolojisinde kronik osteomyelit olarak değerlendirildi. Çenede olması nedeniyle cherubism ayırıcı tanısı yapıldı. Hastanın steroid dozu azaltılarak kesildi, metotreksat 5mg/m2/hafta ve etanercept 50mg/hafta tedavisi başlandı. Etanercept tedavisinin 6. ayında şikâyetlerinin gerilememesi ve akut faz reaktanlarının yüksekliği üzerine (Tablo ) Etanercept kesildi ve Adalimumab 40 mg/2 hafta olarak başlandı. Adalimumab tedavisinin birinci ayında şikâyetlerinde belirgin azalma görüldü ve akut faz belirteçleri 9. ayda geriledi. Olgu 2: 8 yaşında erkek hasta 8 yaşında sağ dizinde travma sonrası ağrı gelişmesi ve şikayetlerinin artması üzerine farklı bir merkezde çekilen MR da osteosarkom ön tanısı düşünülerek biyopsi alınmış ve patolojisi osteomyelitle uyumlu saptanmış. Takiplerine kardeşi gibi düzenli gitmeyen ve uzun süre düzensiz steroid ve sulfasalazin ilaç tedavisi kullanan hastanın şikâyetleri devam etmiş. KTMO tanılı kardeşinin olması nedeniyle çağrılarak değerlendirilen hastanın fizik muayenesinde sağ femur ve tibia da hassasiyeti mevcuttu. Akut faz belirteçleri yüksekti. Tüm vücut MR da sağ femur ve proksimal tibiada şafttan distal metafize kadar uzanım gösteren bölgede kronik multifokal osteomyelit bulgusu saptandı. Hastaya metotreksat 5mg/m2/hafta ve adalimumab 40 mg/2 hafta tedavisi başlandı. Tedavisinin 3.ayında klinik tam yanıt alınırken akut faz belirteçleri 9. ayda geriledi. Hastaların genetik inceleme süreçleri devam etmektedir. Sonuç: KTMO tedavisi bireysel olarak oldukça gösteren bir hastalıktır. Nonsteroid antiinflamatuar tedaviye yanıt verebilen hastalar olduğu gibi yalnızca steroide veya anti-tnf tedaviye yanıt verebilen olgular olabilmektedir. Her iki kardeşte farklı bölgeleri tutan ve anti-tnf tedaviye yanıt alınan KTMO tanısı genetik geçişi düşündürmektedir. Anahtar Kelimeler : Kronik tekrarlayan multifokal osteomyelit, anti-tnf tedavi

77 Tables : Tablo : Olguların akut faz belirteçleri Olgu CRP Sedimentasyon Fibrinojen Başvuru 6,6 mg/dl 73 /saat 446 mg/dl Etanercept tedavisi (6. ay) 5,6 mg/dl 50 /saat 476 mg/dl Adalimumab tedavisi (9. ay) 0,22 mg/dl 38 /saat Olgu 2 38 mg/dl Başvuru 4, mg/dl 80/saat 639 mg/dl Adalimumab tedavisi (9. ay) 0,02 mg/dl 27/saat 368 mg/dl

78 Diğer otoenflamatuar hastalıklar PS055 DERİN VEN TROMBOZU İLE BAŞVURAN VE BEHÇET TANISI ALAN HASTA Esra Bağlan, Doğan Şimşek, Semanur Özdel, Evrim Kargın Çakıcı, Fatma Yazılıtaş, Fehime Kara Eroğlu, Gökçe Gür, Evra Çelikkaya, Tülin Güngör, Mehmet Bülbül Ankara Dr. Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Eğitim Araştırma Hastanesi Çocuk Nefroloji-romatoloji Bölümü Giriş: Behçet hastalığı (BH) etyolojisi bilinmeyen, kronik, tekrarlayan multisistemik inflamatuar bir vaskülitir. (International Study Group for Behçet s Disease-990, J.C. Jennette-203). Her boyuttaki arter ve venleri etkileyebilir. Arteriyel veya venöz trombozlar ve arteriyel anevrizma veya oklüzyon görülebilir (J.C. Jennette-203). Erişkinlerde en sık süperfisyal veya derin ven trombozu görülmekte iken çocuklarda bu oran yalnızca %5-5 oranında bildirilmiştir (I. Koné-Paut-998). Bu yazıda sol üst bacakta derin ven trombozu (DVT) ile başvuran ve Behçet hastalığı tanısı alan bir çocuk olgudan söz edilecektir. Olgu: 6 yaşında erkek hasta sol üst bacakta ani gelişen şişlik ile dış merkeze başvurmuştu. Dış merkezde şişliğe yönelik çekilen venöz Doppler ultasonografide sol iliak vende tromboz saptanmıştı. Hematoloji bölümünce hastaya önce düşük molekül ağırlıklı heparin, daha sonra oral antikoagülan tedavisi verilmişti. Fakat bu tedavilerle trombozu gerilemeyen hasta Behçet hastalığı ön tanısı ile hastanemiz çocuk romatoloji bölümüne sevk edilmişti. Başvurusunda fizik muayenede ağız mukozasında 2 adet oral aftı; yüzünde, sırtında ve göğsünde yaygın akneiform lezyonları mevcuttu. Sol üst bacak sağa göre belirgin olarak şiş ve sıcaktı. Yine sol üst bacakta follikülit benzeri lezyonları vardı. Laboratuvar tetkiklerinde lökosit sayısı 6.000, hemoglobin 3,5 g/dl, trombosit sayısı , eritrosit sedimantasyon hızı 65 mm/saat, C-reaktif protein 60 mg/dl idi. Hastamızın öyküsü derinleştirildiğinde 2 yıldır ayda -2 kez tekrarlayan oral aftlarının olduğu, 6 ay önce bir kez nöbet geçirdiği ve buna yönelik lamotrigin tedavisi aldığı, annesinin 0 yıldır Behçet hastalığı nedeniyle takipli olduğu öğrenildi. Yapılan alt ekstremite venöz Doppler ultrasonografide sol iliak vende akut trombozla uyumlu görünüm saptandı. Kraniyal MR anjiyoda dural sinüs ven trombozu saptandı. Tromboz tetkiklerinde özellik saptanmayan hastaya tekrarlayan oral aftları, follikülit benzeri lezyonları, hem iliak hem de dural sinüs ven trombozu olması nedeniyle Behçet hastalığı tanısı kondu. Hastaya 3 gün gr pulse metilprednizolon verilip, 2 mg/kg/gün prednizolon ile devam edildi. Steroid tedavisi ile birlikte siklofosfomid tedavisi başlandı. Her ne kadar Behçet hastalığının trombozunda antikoagülan tedavinin yeri tartışmalı olsa da almakta olduğu oral antikoagülan tedaviye hematolojinin önerisiyle devam edildi. Tedavinin. haftasında kontrol alt ekstremite venöz Doppler ultrasonografide sol iliak vendeki trombozun gerilediği görüldü. Tartışma: Erişkinlerde BH da damar tutulumu sık görülen mortalite ve morbidite nedenidir. Sıklıkla alt ekstremitede DVT görülmektedir. Çocuklarda nadir olarak bildirilse de erken tedavi açısından DVT ile başvuran çocuklarda Behçet hastalığı akılda tutulmalıdır. Anahtar Kelimeler : Behçet, tromboz

79 Resimler : Diğer otoenflamatuar hastalıklar PS056 KRONİK REKÜRREN MULTİFOKAL OSTEOMİYELİTLİ OLGU SUNUMU Elif Perihan Öncel, Muhammed Ali Kanık 2, Belde Kasap Demir 3, Elif Yiğit, Yasemin Tuna, Eda Ataseven 4 Sağlık Bilimleri Üniversitesi İzmir Tepecik Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Klinikleri 2 İzmir Katip Çelebi Üniversitesi,çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı 3 İzmir Katip Çelebi Üniversitesi, Çocuk Nefroloji Ve Romatoloji Bilim Dalı 4 Sağlık Bilimleri Üniversitesi İzmir Tepecik Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Hematoloji Kliniği Kronik rekürren multifokal osteomyelit (CRMO) nadir görülen otoinflamatuar non-bakteriyel kemik hastalığıdır.başlangıç yaşı 7-2 yaş arasında pik yapar,kız cinste daha fazla görülür.multifokal tekrarlayıcı kemik ağrıları destekleyici bir semptom olsa da tanı,eşlik eden diğer semptomlar,laboratuvar testleri,görüntüleme tetkikleri ve patolojik bulgular ışığında dışlama ile konulmaktadır. 8 yaşında kız hasta sırt, bel ve göğüs ağrısı yakınmaları ile başvurdu. yıl öncesinde bel ve sırt ağrısı nedeniyle dış merkezde tetkik edilen olgunun son bir aydır ağrılarının arttığı,sabahları yataktan kalkmakta güçlük çektiği belirtildi.,5 yaşında sıcak su yanığı sonrası 2 kez yanık operasyonu geçiren olgunun kolelitiyazis ve demir eksikliği nedeniyle izlendiği belirtildi.anne ve babasının. dereceden akraba olduğu öğrenildi.vücut ağırlığı:32,7 kg(50-75 p),boy:32,5cm(50-75 p),kan basıncı:0/72mmhg(90p/90p) olarak saptandı.sol boyunda yanık skarı mevcuttu.torakolomber bölgede T3-4,T0--2 düzeyinde spinöz çıkıntılarda,sternum üzerinde,sağ sakroiliak eklemde palpasyonla hassasiyet saptandı.sıcaklık artışı,kızarıklık,ödem saptanmadı.schöber ve FABERE testi pozitif olarak değerlendirildi.laboratuvar tetkiklerinde BK:2.00/mm3,Hb: 9. gr/dl,hct:29.3 %,MCV:67.9 fl,trombosit: /mm3,esr:>30mm/sa,crp:9.5mg/l (0-5),protein/globulin:2,brucella serolojisi,ana,rf,hla B27 negatif saptandı.igg: 20(75-560), diğer immünglobulin düzeyleri normaldi.maligniteyi dışlamak için yapılan kemik iliği incelemesinde patoloji saptanmadı.spinal manyetik rezonans görüntülemede (MRG) T3, T, L4-5, S2 vertebra korpusunda T -T2 sekansta sinyal artışı, sakroiliak eklem MRG de S-2 vertebra korpuslarında yaygın, paraspinal kas ve yumuşak dokularda TA-T2A hiperintens sinyal özelliğinde ödem izlendi.sakroiliit ve osteoitis açısından ileri inceleme önerildi.oftalmolojik bakısı olağandı.ağrı yakınmasına yönelik 40mg/kg/g den nonsteroid antiinflamatuar ilaç (NSAİİ) başlandı.mr görüntülemesindeki patolojilerine yönelik çekilen kemik sintigrafisinde T0--2 vertebra,l4 vertebra sağ lateralinde heterojen fokal artmış tutulum saptandı.olguda CRMO tanısı düşünüldü.izleminde şikayetlerinin devam etmesi üzerine NSAİİ tedavisine oral prednizolon (2mg/kg/g-0 gün) eklendi.halen izlemine devam edilen olgunun yakınmalarının gerilemesi ve ESH değerinin normale dönmesi üzerine oral prednizolon düşük doza geçilerek NSAİİ tedavisine devam edilmesi planlandı. CRMO nadir görülen bir hastalık olup bir dışlama tanısıdır. Hastalıkla ilgili kabul edilmiş tanı kriterlerinin veya hastalığa özgü tanısal belirteçlerin olmaması olguların tanı alma sürelerinin uzamasına neden olmaktadır. Öncesinde öyküsünün bulunması ve şiddetli vertebral ağrılarının olması nedeni ile nispeten kısa sürede tanı alarak tedavisine başlanan olgu, tekrarlayan vertebral kemik

80 ağrıları ile başvuran olgularda CRMO tanısının akılda tutulması gerektiğini vurgulamak amacı ile sunulmuştur. Anahtar Kelimeler : multifokal rekürren osteomiyelit, çocuk, CRMO, kronik kemik ağrısı

81 Diğer otoenflamatuar hastalıklar PS057 PERİYODİK ATEŞ SENDROMLARI MEDİKAL TAKİP PROGRAMI PANOROMANET : CERRAHPAŞA PEDİATRİK ROMATOLOJİ KLİNİĞİ DENEYİMİ Neşe İnan, Soner Turgay, Aslı Kaplan 2, Umut Fotbolcu, Sezgin Şahin 3, Kenan Barut 3, Amra Adrovic 3, Serhan Sevgi, Özgür Kasapçopur 3 Medikal Departman, Novartis Farma, İstanbul 2 Klinik Destek Hemşiresi, İnovex, İstanbul 3 Pediatrik Romatoloji Bilim Dalı, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, İstanbul Giriş: Periyodik ateş sendromları tekrarlayan ateş, döküntü, artralji, miyalji, gastrointestinal sisteme ait semptomlarla seyreden oldukça nadir görülen klinik tablolardır. Periyodik ateş sendromlarının ayırıcı tanısı tekrarlayan enfeksiyonların, malignitelerin, enfeksiyöz olmayan enflamatuvar hastalıkların klinik özellikleri ve laboratuvar çalışmaları sonucu dışlanması ile yapılmaktadır. Ülkemizde periyodik ateş sendromlarının tanısı, takibi ve tedavisi çok kısıtlı sayıda uzman hekim ve merkezde yapılmaktadır. Nadir görülen bu sendromlara sahip hastaların takibi için geliştirilen kayıt programları sağlık profesyonellerini günlük rutin çalışmalarında desteklemek ve optimizasyonu sağlamak için büyük önem taşımaktadır. Metod: Klinik destek programı PanoromaNet, periyodik ateş sendromu olan hastaların tıbbi bilgilerinin ayrıntılı olarak kaydedilmesi, hastaların randevu ve tedavilerinin doğru ve düzenli şekilde uygulanması için geliştirilmiş bir medikal takip veri tabanı yazılım programıdır. PanoromaNet programı periyodik ateş sendromu olan hastaların takip ve tedavisinde kullanılan klinik ve laboratuvar parametreler göz önünde bulundurularak hazırlanmış ve optimize edilmiştir. Bulgular: Cerrahpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Romatoloji Kliniğinde hastane bürokratik prosedürleri ve uyumluluk süreçleri ilk basamak olarak tamamlandıktan sonra, toplam 87 hastanın verisi Kasım-Aralık 207 olmak üzere iki aylık periyotta PanoromaNet programına giriş yapılmıştır. Hastaların 47 si kız, 40 ı erkek, yaş aralığı 2-25 yaş (ort 2,8yaş) olarak bulunmuştur. Kayıt sistemine girişi yapılan hastaların %78(68/87) i biyolojik tedavi alırken, hastaların %55 i SJIA, %33 ü FMF, %5,7 si CAPS, %, i HIDS ve %3,4 ü diğer endikasyonlara sahip oldukları saptanmıştır. Sisteme kaydedilen tüm olguların izlemleri, klinik bulguları PanoromaNet aracılığı ile daha kolayca değerlendirilmiştir. Sonuçlar: Ülkemizde hastaların optimum tedavi ve takipleri için kayıt programlarına ihtiyaç duyulmaktadır. PanoromaNet özellikle nadir hastalıklarla uğraşan referans merkezlerdeki sağlık profesyonellerini desteklemek amaçlı geliştirilmiş bir veri tabanı programdır. Önümüzdeki dönemde bu veri tabanından elde edilecek verilerin hastaların tedavi uyumu ve hastalık sonuçları üzerinde yol gösterici bir bilgi havuzu oluşturacağı öngörülmektedir. Anahtar Kelimeler : Panoromanet, klinik destek programı, periyodik ateş sendromları

82 Kronik artritler PS058 JUVENİL İDİOPATİK ARTRİTTE TOSİLİZUMAB DENEYİMİMİZ Fatma Yazılıtaş, Semanur Özdel, Doğan Şimşek, Özlem Aydoğ 2, Fehime Kara Eroğlu, Evrim Kargın Çakıcı, Gökçe Gür Can, Tülin Güngör, Mehmet Bülbül Dr. Sami Ulus Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Eğitim Ve Araştırma Hastanesi 2 9 Mayis Üniversitesi Giriş: Juvenil idiopatik artrit (JIA), çocuklarda en yaygın kronik romatolojik hastalıktır. JIA diğer etyolojilerin dışlanmasıyla tanımlanan, eklem dışı bulguların eşlik ettiği kronik artritlerin heterojen bir grubudur. Etkili bir şekilde tedavi edilmezse, eklem hasarı ve fonksiyonel kayıplar gelişebilir (Makay B, Unsal E, Kasapcopur O. Juvenile idiopathic arthritis. World J Rheumatol. 203). Interleukin 6 (IL- 6), JIA'nın eklem dışı bulguları ve kronik komplikasyonlarında önemli rol oynar. JIA'lı hastaların serumunda ve sinoviyal sıvılarında IL-6'nın aşırı üretildiği gösterilmiştir. Tosilizumab, JIA tedavisinde kullanılan, IL-6 reseptörüne karşı geliştirilen rekombinant hümanize monoklonal bir antikordur (Machado SH, Xavier RM. Safety of tocilizumab in the treatment of juvenile idiopathic arthritis. Expert Opin Drug Saf. 207). Bu çalışmanın amacı diğer tedavilere dirençli olmaları veya yetersiz yanıt vermeleri nedeniyle tosilizumab kullandığımız JIA hastalarımızın klinik, laboratuvar özelliklerini ve tedavi yanıtlarını sunmaktır. Gereç ve yöntemler: Çocuk Nefrolojisi ve Romatolojisi Kliniğimizde Ocak 204-Ekim 207 tarihleri arasında JIA tanısıyla tosilizumab tedavisi (8-2 mg/kg/doz intravenöz infüzyon 4 gün arayla) uygulanan hastaların verileri hastane kayıtlarından retrospektif olarak incelendi. Sonuç: Yaşları 3-8 (median yaş) arasında değişen, yedisi kız, 4 ü erkek hastaya tosilizumab tedavi kullanıldı. Hastaların 4 ü (36.4%) poliartiküler ve 7 si (63.6%) sistemik JIA tanılarıyla izlenmekteydi. hasta (7 kız, 4 erkek) vardı. Hastaların özellikleri ve tedavi yanıtları tabloda verilmiştir. Hastalarımızın üçü tosilizumab öncesi kanakinumab ve beşi etanercept kullanmıştı. Tosilizumab tedavisiyle birlikte hastaların beşinde metotreksat, üçünde NSAID, ikisinde kortikosteroid kullanımına devam edildi. Kortikosteroid alan 0 hastanın 8'inde (% 80) kortikosteroid tedavisi kesilebildi. Sistemik JIA ilişkili döküntü, artrit, ateş, lenfadenopati, hepatomegali, splenomegali gibi bulgular tamamen düzeldi. sjia da tüm hastalarda ve pjia da 4 hastanın üçünde (% 75) klinik ve laboratuvar remisyon sağlandı (tablo). Tosilizumab tedavisinden sonra hemoglobin (Hb) değerleri, lenfosit yüzdesi ve ortalama trombosit hacminde (MPV) artış gözlendi. Ayrıca beyaz küre (WBC), trombosit sayısı, eritrosit sedimantasyon hızı (ESR) ve C-reaktif protein (CRP) düzeylerinde azalma saptandı. Diğer tedavilerle başarı sağlanamayan hastanın 0 unda (% 90.9) tosilizumab tedavisiyle ACR Pedi 70 cevabı alındı. Beş hastada (% 45.4) tosilizumab tedavisiyle ishal, deri mantar enfeksiyonu, nazofarenjit, bronşit ve epistaksis gibi olası hafif yan etkiler gözlendi. Tartışma: Bulgularımız, -hasta sayımızın az olmasına rağmen- konvansiyonel tedavi, etanersept ve canakinumab ile iyi yanıt alınamayan JIA'lı hastalarda tosilizumab kullanımı için cesaret vericidir. Tosilizumab bu hastalarda, güvenilir etkin ve kabul edilebilir bir tedavi seçeneğidir. Anahtar Kelimeler : Poliartiküler JIA, Sistemik JİA, Tosilizumab Tables : Tablo: Hastaların klinik ve laboratuvar verileri

83 Hasta sayısı Cinsiyet Kız/Erkek, sayı (%) 7/4 (63.7/36.3) Teşhis sjia/pjia 7/4 (63.7/36.3) Yaş, medyan (aralık) yıl (3-8) Teşhis sırasındaki yaş, medyan (aralık) yıl 4 (-6) Hastalık süresi, medyan (aralık) ay 32 (5-78) Teşhis sırasındaki klinik bulgular, sayı (%) Döküntü 6 (54.5) Artrit (00) Ateş 7 (63.7) Lenfadenopati 5 (45.4) Hepatomegali 5 (45.4) Splenomegali 5 (45.4) Makrofaj aktivasyon sendromu 3 (27.2) Önceki Tedaviler Methotrexate, sayı (%) 0 (90.9) Nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar, sayı (%) 0 (90.9) Kortikosteroidler, sayı (%) 0 (90.9) Etanersept 5 (45.4) Kanakinumab 3 (27.2) Tosilizumab İle Birlikteki Tedaviler Methotrexate, sayı (%) 5 (45.4) Nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar, sayı (%) 3 (27.2) Kortikosteroidler, sayı (%) 2 (8.) Tosilizumab öncesi aktif artritli eklemler, sayı (%) 0 Tosilizumab sonrası aktif artritli eklemler, sayı (%) 2 Tosilizumab öncesi Hemoglobin, g/dl (median).2±. (.3) Tosilizumab sonrası Hemoglobin, g/dl (median) 2.5±0.8 (2.5) p=0.007 Tosilizumab öncesi WBC, 0^3/μL 3.3± 4.9 (.5) Tosilizumab sonrası WBC, 0^3/μL 6.9±,9 (7.29) p=0.00

84 Tosilizumab öncesi Trombosit Sayısı, 0^3/μL 396.0±66.8 (368) Tosilizumab sonrası Trombosit Sayısı, 0^3/μL 268±29.0 (278) p=0.02 Tosilizumab öncesi C-reaktif protein (mg/l) 64.2±40.7 (45.6) Tosilizumab sonrası C-reaktif protein (mg/l) 3.00±0 (3.00) p<0.00 Tosilizumab öncesi eritrosit sedimantasyon hızı 45.4±5.9(42) Tosilizumab sonrası eritrosit sedimantasyon hızı 3.00±0 (3.00) p<0.00

85 Kronik artritler PS059 OLİGOARTİKÜLER JUVENİL İDİOPATİK ARTRİT HASTALARININ AKTİF VE İNAKTİF DÖNEMDEKİ SİTOKİN DÜZEYLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ Özge Başaran, Fatma Aydın, Nermin Uncu, Ajda Bal 2, Murat Kızılgün 3, Nilgün Çakar, Banu Acar Çelikel Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ankara Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Romatoloji Bölümü 2 Sağlık Bilimleri Üniversitesi Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Fizik Tedavi Ve Rehabilitasyon Bölümü 3 Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ankara Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Biyokimya Bölümü GİRİŞ VE AMAÇ Juvenil idiopatik artrit (JİA) de hastalık aktivasyonu klinik değerlendirme ve inflamasyonun bilinen belirteçleri ile gösterilebilir. Bu çalışma ile amacımız interlökin-β (İL-β), interlökin-6 (İL-6), tümör nekrozis faktör alfa (TNF-α) nın oligoartiküler JİA da hastalık aktivasyonunu göstermede kullanılabilirliğini araştırmaktır. MATERYAL-METOD Bu çalışma, Ağustos 205-Şubat 206 tarihleri arasında hastanemiz çocuk romatoloji kliniğinde yürütüldü. Çalışmaya yaş ortalaması 7,36±5,2 (,5-5,9) yıl olan ve Uluslararası Romatoloji Birliği [International League of Association for Rheumatology (ILAR)] nin JİA tanı kriterlerine göre oligoartiküler JİA tanısı almış 3 yeni hasta (9 u kız, 4 ü erkek) dahil edildi. Hastaların ilk ve 6. aydaki başvurularındaki klinik değerlendirilmesi ve ayrıntılı romatolojik muayeneleri yapıldı. Hastalardan rutin kan tetkiklerinin yanı sıra, İL-β, İl-6 ve TNF-α düzeyleri alındı. Juvenil idiopatik artrit hastalık aktivite skoru 27 eklemde hesaplandı (JADAS 27, Juvenile Arthritis Disease Activity Score). Fonksiyonel durumun değerlendirilmesinde Juvenile Arthritis Quality of Life Questionnaire (JAQQ) kullanıldı. Aktif eklem, tedavi öncesi ve izlemi sırasında aynı deneyimli kişi tarafından gri-skala ultrasonografi ile değerlendirildi. Eklemde efüzyon, sinoviyal kalınlaşma ve erozyon gibi inflamasyon bulguları kaydedildi. Altı aylık tedavi sonrasında aynı hastalardan tüm bu değerlendirmeler tekrar yapıldı, proinflamatuvar sitokin düzeyleri yeniden çalışıldı. Altı aylık süre boyunca hastaların rutin kontrolleri, tedavi değişimleri ve klinik izlemleri not edildi. SONUÇLAR 3 hastanın 9 (% 69,2) u kız, 4 (% 30,8) ü erkekti. Hastaların yaş ortalaması 7,36±5,2 (,5-5,9) yıldı. Hastaların ilk şikâyetlerinin başlaması ile başvurularına anına kadar geçen süre ortalaması 8,76 (2-36) aydı. hastada anti nükleer antikor (ANA) pozitif, hastada romatoid faktör (RF) pozitifti. Hastaların hiç birinde başvurularında ve takiplerinde üveit gelişmemişti. Hastaların aktif dönemlerinde bakılan beyaz küre, sedimentasyon hızı, c-reaktif protein (CRP), IL-6, IL-β ve TNF-alfa düzeyleri ortalaması inaktif dönemdekine göre yüksek saptandı, ancak gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark bulunmadı. Hastaların ilk başvurularındaki JADAS-27 skorları ile inaktif dönemdeki JADAS-27 skorları karşılaştırıldığında anlamlı olarak inakif dönemde skorda azalma olduğu saptandı (p=0,02). Hastaların JAQQ puanları karşılaştırıldığında ise gruplar arasında anlamlı farklılık saptanmadı (p=0,382).

86 TARTIŞMA JİA hastalarında aktivasyonun ve remisyonun değerlendirilmesi için çeşitli laboratuvar değerleri ve aktivite skorları kullanılmaktadır. Hasta grubumuzun az sayıda olması ve sistemik tutulumun ön planda olmadığı oligoartiküler alt tipte olması nedeni ile beklenen sonuçlara ulaşılamamış olsa da, inflamatuvar sitokinlerin hastalık patogenezinde ve aktivitesinde önemli rol aldığı bilinmektedir. Anahtar Kelimeler : Juvenil idiopatik artrit, sitokin düzeyi, hastalık aktivitesi

87 Kronik artritler PS059 TÜRK VE İNGİLİZ JÜVENİL İDİYOPATİK ARTRİT TANILI ÇOCUKLARIN KARŞILAŞTIRILMASI: PİLOT ÇALIŞMA Gamze Arın, Lauren Trotman 2, Susan Maillard 2, Nur Banu Karaca, Yelda Bilginer 3, Seza Özen 3, Edibe Ünal Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Fizyoterapi Ve Rehabilitasyon Bölümü, Ankara, Türkiye 2 Great Ormond Street Hospital For Children, London, Uk 3 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Romatoloji Bilimdalı, Ankara, Türkiye Giriş: Jüvenil İdiopatik Artrit (JIA), çocuklarda en sık rastlanan kronik romatizmal hastalıklardan biridir. Sistematik bir çalışmada hastalık prevelansı Avrupa da,6-23/00,000 olarak bildirilmektedir (). Türkiye de bu oran 6,4/00,000 dir (2). Amaç: Bu çalışmanın amacı, Türk ve İngiliz toplumlarında JIA'lı çocukların özelliklerini araştıran ve devam etmekte olan bir çalışmanın elde edilen ön sonuçlarını sunmaktır. Yöntem: Çalışmaya Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Romatoloji Polikliniği ve Great Ormon Street Hospital Romatoloji Departmanı na başvuran aynı yaş ve cinsiyetteki çocuklar dahil edildi. Çocukların günlük yaşam aktivitelerini değerlendirmek için Çocuk Sağlığı Değerlendirme Anketi (CHAQ) kullanıldı. Çocuğun genel durumunu klinisyen ve aile perspektifinden değerlendirmek için görsel analog skalası (VAS) kullanıldı. Demografik veriler ve aktif ve limitli eklem sayısı kaydedildi. Bulgular: Araştırmaya toplam 26 çocuk katıldı (İngiliz n = 3, Türk n = 3). Yaş, tanı, cinsiyet, CHAQ ve iki grup arasındaki aktif eklem sayısı arasında fark yoktu (p> 0,05). Bununla birlikte, limitli eklemler ile aile ve klinisyen genel sağlık değerlendirmeleri arasında fark vardı (p <0,05) (Tablo ). Tartışma: Bu pilot çalışmanın sonucu olarak, JIA'lı çocukların günlük yaşam aktivitelerine katılımlarında fark olmadığı ancak limitli eklem sayısında, çocuğun genel durumunu değerlendirmek yönüyle aile ve klinisyen perspektifinde farklılıklar olduğu görüldü. Çalışma devam etmekte olup bu sonuçlar pilot çalışma değerindedir. Kaynaklar:. Thierry, S., et al., Prevalence and incidence of juvenile idiopathic arthritis: a systematic review. Joint Bone Spine, (2): p Ozen, S., et al., Prevalence of juvenile chronic arthritis and familial Mediterranean fever in Turkey: a field study. J Rheumatol, (2): p Anahtar Kelimeler : Jüvenil İdiyopatik Artrit, Fonksiyon, Biyopsikososyal, Günlük Yaşam Aktiviteleri Tables : Tablo. Karşılaştırma tablosu Türk (n=3) İngiliz (n=3) p*

88 Yaş 2,9±,38 2,9±,38,000 VKİ 2,07±3,05 20,63±6,3 0,309 Cinsiyet 9K/4E 9K/4E,000 CHAQ 0,33±0,34 0,87±0,87 0,202 Aktif Eklem 0,54±0,87,7±,52 0,324 Limitli Eklem 0,33±0,65,83±2,55 0,045 Aile VAS,38±2,06 5,46±2,87 0,00 Klinisyen VAS ±2,08 4,09±2,58 0,003 *; Mann-Whitney U Test, p<0,05

89 Kronik artritler PS06 HANGİSİ JIA DA DAHA BÜYÜK ETKİYE SAHİP? : HASTALIK TİPİ YA DA AĞRI Nur Banu Karaca, Hafize Emine Sönmez 2, Gamze Arın, Erdal Sağ 2, Aykut Özçadırcı, Selcan Demir 2, Fatma Birgül Oflaz, Yelda Bilginer 2, Duygu Aydın Haklı 3, Reha Alpar 3, Edibe Ünal, Seza Özen 2 Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Fizyoterapi Ve Rehabilitasyon Bölümü, Ankara, Türkiye 2 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Romatoloji Bilimdalı, Ankara, Türkiye 3 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyoistatistik Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye Giriş: Juvenil idiopatik artrit (JIA), eklem inflamasyonu, ağrı ve yaşam kalitesinin bozulmasıyla seyreden, kronik inflamatuar bir hastalıktır (). Hastalık tipi ve ağrı varlığı çocuğun psikososyal durumunu ve fonksiyonel aktivitelerini etkileyebilir (2). Amaç: Bu çalışmanın amacı, JIA'lı çocuklarda hastalık tipi ve ağrı varlığına göre fonksiyonel ve psikososyal durumun sonuçlarını incelemektir. Yöntem: Çalışmaya Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Romatoloji Polikliniğine başvuran JIA tanısı alan 7 çocuk dahil edildi. Demografik veriler alındıktan sonra günlük yaşam aktiviteleri için Çocuk Sağlık Değerlendirme Ölçeği (CHAQ), fonksiyonel ve psikososyal değerlendirmeler için Hacettepe Üniversitesi nde geliştirilen, romatizmalı çocukların fonksiyonel ve psikososyal durumlarını değerlendiren bir ölçek (3) kullanıldı. Hastalar, hastalık tipine göre ve ağrı varlığına göre gruplara ayrılarak incelendi. Bulgular: Hastalık tipine göre incelendiğinde gruplar arasında fark bulunmadı (p>0,05). Ağrı açısından değerlendirildiğinde ise hem CHAQ skorlarında, hem de fonksiyonel ve psikososyal durum arasında fark görüldü (p<0,05) (Tablo ). Tartışma: JIA lı çocuklarda ağrı varlığının, çocuğun fonksiyonelliğini, günlük yaşam aktivitelerine katılımını ve psikososyal durumunu hastalığın tipine göre daha fazla etkilediği sonucuna varıldı. JIA lı çocuklarda ağrı semptomu ile baş etme becerisi dikkate alınmalı ve geliştirilmelidir. Kaynaklar:. Angelo Ravelli, Alberto Martini. Juvenile idiopathic arthritis. The Lancet 2007, 369(9563); Laura E Schanberga, John C Lefebvreb, et al. Pain coping and the pain experience in children with juvenile chronic arthritis. Pain 997, 73(2); Kısacık Pınar,Ünal Edibe, et al. Juvenil İdiyopatik Artritli Hastalarda Çok Yönlü Bir Değerlendirme Sistemi Oluşturulması Delphi Çalışması. 206, Annals Of Paediatric Rheumatology. Anahtar Kelimeler : Jüvenil İdiyopatik Artrit, Fonksiyonellik, Ağrı, Hastalık Tipi Tables : Hastalık Tipi Oligoartrit (n=5) Poliartrit (n=20) Ağrı p Var (n=2) Yok (n=50) p

90 Yaş (yıl) 0,88±3,8 3,50±3,92 0,06,7±3,77,58±4,2 0,885 CHAQ Toplam 0,28±0,29 0,46±0,4 0,27 0,5±0,4 0,26±0,27 0,02 CHAQ (Genel Durum VAS) Fonksiyonel Durum (0-30) Psikososyal Durum (0-30) Fonksiyonel Durum; 2,49±2,43 3,93±3 0,068 4,46±2,86 2,24±2,3 0,002 4,72±4,85 5,05±6,32 0,766 7,85±6,6 3,54±4,02 0,004 23±5,67 4,5±5,82 0,363 6±5,74 2,34±5,4 0,02 Psikososyal Durum; Ünal ın ölçeğinin fonksiyonel ve psikososyal alt grupları (3).

91 Kronik artritler PS062 VİLLONODÜLER SİNOVİT: MONOARTİKÜLER JİA DA AYIRICI TANI Serkan Türkuçar, Hatice Adıgüzel Dundar, Ceyhun Açarı, Erbil Ünsal Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ad, Çocuk Romatoloji Bd, İzmir Giriş: Mono/oligoartiküler Juvenil İdiopatik Artrit (JİA), çocukluk çağı kronik artritinde en sık görülen alt guruptur. Özellikle monoartiküler JİA da ayırıcı tanı önemlidir. Klinikte öykü ve fizik bakı sonucu monoartiküler JİA düşünülen, MRG yorumunda da kronik artrit olarak belirtilen bir hastaya, izleminde yakınmalarının sürmesi üzerine tekrarlanan MRG de eklemde kitle olduğunun bildirilmesiyle yapılan cerrahi girişimde villonodüler sinovit tanısı konulmuştur. Olgu: Bir yaşındaki kız hastaya travma sonrası sağ dizde şişlik nedeniyle değerlendirildiği dış merkezde septik artrit düşünülerek aspirasyon yapılmış, sonucun normal bulunması üzerine ileri inceleme amacıyla kliniğimize sevkedilmiştir. Öykü, fizik bakı ve dış merkezde çekilen MRG nin merkezimizde tekrar yorumlatılması ile olgu monoartiküler JİA tanısı almıştır. NSAİİ tedavisine yanıt alınmaması üzerine aralıklı olarak 2 kez eklem içi steroid uygulanan hastada yakınmalarının sürmesi üzerine metotreksat 0 mg/m2 dozunda SC başlanmıştır. Tedaviye yanıt vermeyen hastada yeniden değerlendirme yapılmış, tekrarlanan MRG de (resim ) suprapatellar bursa, intraartiküler alan ve patella üzerinde dağınık yerleşim göstermiş T2 sinyali yüksek fokal lezyonların olduğu, bu görünümün artritle uyumlu olmadığı, eklem içi kitlesel lezyonun ayırt edilmesi gerektiği belirtilmiştir. Ortopedi ile konsülte edilen hastaya yapılan artroskopik biyopsi sonucunda villonodüler sinovit tanısı konulmuş ve opere edilerek kitle çıkarılmıştır. (resim 2). Hasta operasyon sonrasında düzelmiş ve yeni yakınması olmadan izleme alınmıştır. Tartışma: Çocukluk çağı eklem yakınmalarının ayırıcı tanı spektrumu geniştir. Dikkatli bir öykü, fizik muayene, doğru laboratuvar ve görüntüleme yöntemleriyle doğru tanıya gidilmelidir. Olgumuzda klinik bulgular, yaş, fizik muayene ve MRG raporları doktoru monoartiküler tutulumlu JİA ya yönlendirse de, şüpheci ve multidisipliner yaklaşımla doğru tanıya ulaşılabileceği, ayrıca tanıda klinisyenin radyoloğu bilgilendirmesinin önemi vurgulanmak istenmiştir Anahtar Kelimeler : Villonodüler Sinovit, Monoartrit

92 Kronik artritler PS063 SİSTEMİK JUVENİL İDİOPATİK ARTRİT: ALT GRUP ANALİZİ VE TEDAVİ ALGORİTMİ Hatice Adıgüzel Dundar, Ceyhun Açarı, Serkan Türkuçar, Erbil Ünsal Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ad, Çocuk Romatoloji Bd, İzmir Amaç: Sistemik juvenil idiopatik artrit (SJİA) tanılı olguların uzun dönem takibinde tanı, tedavi ve prognozunun incelenmesi. Yöntem: Kliniğimizde son 20 yılda takip edilen sistemik JİA olgularının dosyaları retrospektif olarak incelendi. Bulgular: 46 olgunun 30 u (%64.2) kızdı. Tanı yaşları ortalama 88 ay (±8.25), ortalama takip süresi 32±8.5 ay idi. 34 olgu sadece sistemik bulgularla takip edilirken, 9 olguda poliartiküler gidiş ve 3 olguda oligoartiküler gidiş gelişti. SJİA olgularının 7 si (%37) polisiklik ataklarla seyretti. Sadece sistemik bulgularla takip edilen olguların 0 nunda (%28.5) polisiklik ataklar oldu. Poliartiküler gidişi olan 9 hastanın 4 ü, oligoartiküler gidişi olan 3 hastadan 2 i polisiklik sistemik ataklarla seyretti (Tablo ). Olguların başvuru semptomları incelendiğinde, ateş tüm hastalarda ortak bulgu iken, bunu döküntü ve artrit izlemekteydi ve en az görülen semptom seröz tutulum idi (Tablo ). Dokuz (%9.6) olguda makrofaj aktivasyon sendromu (MAS) gelişti. MAS gelişen olguların laboratuvar değerleri diğer olgularla karşılaştırıldığında anlamlı ölçüde ESH, trombosit ve fibrinojen düzeyinde düşüklük, ferritin ve trigliserid düzeyinde yükseklik olduğu tespit edildi. SJİA olgularının tümünde steroid kullanılırken, 43 (%94.5) olguda metotreksat (MTX) tedaviye eklendi. Ayrıca siklosporin-a ve biyolojik ajanlar da tedavide kullanıldı. Akut dönemde steroid ve devamında tek başına MTX kullanan olgular %65.9 iken, MTX ile birlikte biyolojik ajan kullanmayı gerektiren olgular %30.4 idi. (Tablo 2). Sonuç: SJİA da akut dönemde steroid ve devamında MTX tedavisi olguların %94.5 inde kullanılmıştır. Bunların %65.9 ünde tek başına MTX tedavisinin yeterli olması halen MTX tedavisinin biyolojik ajan başlanmadan önce ilk seçenek tedavi olması gerektiğini, biyolojik ajan kullanılan olguların yüksek oranda diğer JİA tiplerine dönüşen sistemik başlangıçlı JİA olgularından oluşması bu klinik seyirde biyolojik ajan kullanımının daha ön plana çıktığını göstermektedir. Anahtar Kelimeler : Sistemik juvenil idiopatik artrit, tedavi, metotreksat Tables : Tablo. Olguların demografik özellikleri Kız, n (%) Erkek, n (%) n (%) Tanı yaşı (ay) 88 (±8.25) Toplam n ( %) 30 (64.2) 6 (34.8) 46 (00) Sistemik JİA alt Sistemik JİA 34 (74)

93 gruplar Sistemik başlangıçlı poliartiküler JİA Sistemik başlangıçlı oligoartiküler JİA 9 (9.6) 3 (6.5) Polisiklik gidiş 7 (37) Eşlik eden semptomlar Ateş 46 (00) Döküntü 34 (74) LAP 3 (6.5) HSM 6 (3) Serozit (plevral efüzyon) 2 (4.3) Artralji 8 (7.4) Artrit (Oligoartiküler) (Poliartiküler Myalji 2 (4.3) Prognoz Tedavi altında remisyonda 6 (34.8) Tedavisiz remisyonda 23 (50) Erişkine transfer 5 (0.9) Ex 2 (4.3) 4 (30.4) 0 (2.7) 24 (52.2)

94 Kronik artritler PS064 KRONİK GRANÜLOMATÖZ HASTALIK VE JUVENİL İDİYOPATİK ARTRİT Lİ BİR HASTADA ETKİN VE SORUNSUZ ETANERCEPT KULLANIMI Sibel Balcı, Rabia Miray Kışla Ekinci, Mahir Serbes 2, Dilek Doğruel 2, Derya Ufuk Altıntaş 2, Mustafa Yılmaz Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Romatoloji Bilim Dalı 2 Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Allerji-immünoloji Bilim Dalı Kronik Granülomatöz Hastalık (KGH) nadir görülen kalıtsal bir primer immün yetmezliktir. Nikotinamid adenin nikotinamid adenin dinükleotit fosfat (NADPH) oksidaz sistemindeki defektlere bağlı olarak fagosite edilen organizmaların hücre içi öldürülmesinde defekt gelişir. Klinik olarak granülomlarla seyreden tekrarlayan infeksiyonlarla seyreden bir hastalık olmasına rağmen çeşitli otoimmün hastalıklar da gözlenebilir. Sarkoidozis, Juvenil İdiyopatik Artrit (JIA), Sistemik Lupus Eritematozus ve Crohn hastalığı gibi çeşitli otoimmün hastalıklarla birlikteliği bildirilmiştir. Biz burada KGH tanısı ile izlemde olup JIA tanısı alan ve Etanercept ile etkin bir şekilde tedavi edilen bir hasta sunduk. Kronik Granülomatöz Hastalık tanısı ile izlemde olan onbeş yaşında erkek hastaya HLA-B27 (+) Entezit İlişkili Artrit tanısı kondur ve İbuprofen, Metotreksat tedavileri başlandı. Altı ay bu tedavi ile devam edilmesine rağmen etkin yanıt alınamadığı için Etanercept tedavisi (0.8 mg/kg/hafta) başlandı. Beraberinde primer hastalığı için aldığı tedavilere, özellikle metilprednizolon teedavisine devam edildi. Etanercept tedavisinin üçüncü ayında fizik muayenede sol dizde minimal efüzyonu ve laboratuvar verilerinde hafif akut faz reaktan yüksekliği olan hastanın altıncı ay kontrol muayenesinde artrit bulguları yoktu ve akut faz reaktanları normaldi. Etanercept tedavisi altında herhangi bir infeksiyon bulgusuna rastlanmadı ve tedavi sorunsuz devam edildi. Şimdiye kadar otoimmün hastalık ve immün yetmezlik birlikteliği ile ilgili bildirilmiş vakalar olmasına rağmen, çocukluk çağında KGH ve JIA birlikteliğinde Etanercept kullanımına dair bildirilmiş ilk vaka olması bakımından hastamız önem taşımaktadır. Anahtar Kelimeler : Etanercept, Juvenil İdiyopayik Artrit, Kronik Granülomatöz Hastalık

95 Kronik artritler PS065 JÜVENİL İDİYOPATİK ARTRİT HASTALARINDA TOSİLİZUMAB TEDAVİSİ: TEK MERKEZ DENEYİMİ Selcan Demir, Hafize Emine Sönmez, Elif Arslanoğlu Aydın 2, Yelda Bilginer, Seza Özen Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Bilim Dalı, Çocuk Romatoloji Ünitesi 2 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Bilim Dalı Amaç: Son yayınlanan tedavi kılavuzlarına göre juvenil idiyoaptik artrit (JİA) tanısı ile takipli olgularda üç aylık metotreksat tedavisine rağmen hastalık aktivitesi orta-yüksekse, biyolojik tedavi başlanması önerilmektedir. Tosilizumab (Actemra*) monoklonal anti-interlökin 6 antikorudur ve son yıllarda dirençli JİA olgularında bir tedavi alternatifi olmuştur. Çalışmamızda tosilizumab ile tedavi edilen JİA hastalarının klinik, laboratuvar bulguları ve tedavi cevaplarını sunmayı amaçladık. Hastalar ve Metot: Bu geriye dönük çalışmaya yılları arasında takip edilmiş olan 0-8 yaş arası tosilizumab tedavisi kullanan 20 JİA hastası dâhil edildi. Sonuçlar: Yirmi hastanın sekizi poliartiküler JİA, on ikisi sistemik JİA ydı. Hastaların sekizi kızdı. Ortanca bulgu başlangıç yaşı ve tanı yaşı sırasıyla; 6 (-3), 6,5 (-3) idi. İki hastada (birinde ikinci dozda, diğerinde beşinci dozda) tosilizumaba bağlı anafilaksi reaksiyonu geliştiği için tedavi cevabı değerlendirilmedi. Diğer on sekiz hastanın tosilizumab tedavisi öncesi ortalama lökosit, trombosit, C- reaktif protein (CRP), aktif eklem sayısı ve juvenil artrit hastalık aktivite skorları (JADAS) sırasıyla; 9500/mm 3 ( ), /mm 3 ( ), 7,07 mg/dl (,5-9), 5 (2-4), 5 (7-24) ve tosilizumab sonrası altıncı ayda ortalama lökosit, trombosit, C-reaktif protein (CRP), aktif eklem sayısı ve JADAS ları sırasıyla; 8900/mm 3 ( ), 33000/mm 3 ( ), 0,5 (0,-,9) mg/dl, (0-2), 2,5 (2-8) saptandı. Hastaların CRP, aktif eklem sayısı ve JADAS ları altıncı ayda belirgin olarak azalmıştı (p<0,05). Üçü dışında tüm hastaların altıncı ayda steroid tedavisi kesilmişti, üç hasta 0,05-0,25 mg/kg steroid tedavisine devam edilmekteydi. Takipte iki hastada trombositopeni, bir hastada da transaminaz yüksekliği izlendi, ilaca ara verildikten sonra kendiliğinden düzelen bu bulgular ilaç yeniden başlandığında tekrar gözlenmedi. Hastaların hiçbirinde tüberküloz enfeksiyonu saptanmadı. Tartışma: Daha önce yapılan çalışmalar gibi bizim çalışmamızda da tosilizumab tedavisinin JİA hastalarında iyi tolere edilen, etkin ve güvenilir bir ilaç olduğunu göstermiştir. Anahtar Kelimeler : juvenil idiyopatik artrit, tosilizumab

96 Kronik artritler PS066 BİYOLOJİK AJAN DENEYİMLERİMİZ: 80 OLGUNUN DEĞERLENDİRİLMESİ Serkan Türkuçar, Ceyhun Açarı, Hatice Adıgüzel Dundar, Erbil Ünsal Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ad, Çocuk Romatoloji Bd, İzmir Giriş-Amaç: Romatizmal hastalıkların etyopatogenezinde rol oynayan inflamatuvar basamaklardaki bazı spesifik protein ve hücrelerin blokajı ile sistemik inflamasyonu ve hastalık aktivitesini kontrol altına almak mümkündür. Bu sebeple IL-, IL-6, TNF-alfa gibi inflamatuvar mediatörleri inhibe etmek için kullanılan etanersept, adalimumab, tosilizumab ve kanakinumab gibi ajanlarla takip ettiğimiz 80 pediatrik romatoloji vakası üzerinden klinikleri, laboratuvar verileri, yan etki profilleri ve tedavi etkinliği gibi veriler üzerinden deneyimlerimizi paylaşmayı amaçladık. Bulgular: Biyolojik ajan kullanan vakalarımızın %48.8 i erkek, %5.2 si kızdır. Bu vakaların 2 si (%5) sitemik juvenil idiopatik artrit (S.JIA), 24 ü (%30) Poliartiküler JIA (P.JIA), 4 ü (%7.5) oligoartiküler JIA (O.JIA), 6 sı (%20) Entezit ilişkili artrit (EIA), 22 si (%27.7) ailevi akdeniz ateşi (FMF), 3 ü (%3.75) Hiperimmünglobulin D sendromu (HIDS), i (%.25) Cryoprin ilişkili periyodik sendrom (CAPS) ve vaka da psöriatik artrit (PsA) tanısıyla takip edilmektedir. Ayrıca Farber Hastalığı tanısıyla pediatri metabolizma departmanı ile birlikte takip edilen ve Tosilizumab kullanan bir vakamız mevcuttur. Değerlendirmeye aldığımız tüm biyolojik ajan kullanan vakalarımızın verileri tablo de verilmiştir. Biyolojik ajan kullanan 80 vakanın 4 ü (%7.5) kanakinumab, 7 si (%2.25) etanersept, 7 si (%2.25) Tosilizumab ve 32 si (%40) i adalimumab verilerek takip edilmektedir. Ayrıca kanakinumab alan vakaların i etanersept sonrası 2.ajan, adalimumab alanların 9 u etanercept sonrası 2.ajan, tosilizumab alanların 5 i diğer 3 ajandan herhangi ikisi sonrası 3. ajan ve 8 i de 2.ajan olarak tedaviye yanıtsızlık nedeniyle başlanmıştır. Her bir ajanın verildiği endikasyon, etkinlik, yan etki ve komplikasyon sıklığı ile ilgili veriler tablo 2 de verilmiştir. Tartışma: Pediatrik romatoloji kliniğinde kullanımı son yıllarda yaygınlaşan biyolojik ajanların etkinlik, endikasyon dağılımı ve yan etki profilleri açısından yaptığımız bu değerlendirmede klasik tedavilere dirençli juvenil idiopatik artrit ve FMF vakalarının 2-3 ay gibi kısa sürelerde klinik ve laboratuvar olarak remisyona girdiği, tedavi sonrası atak sayılarında belirgin azalma; hatta kaybolma gözlendiği saptanmıştır. Bu etkinlikle beraber tedaviyle ilişkisi tam ispatlanamasa da sık üst ve alt solunum yolu enfeksiyonları, tüberküloz ve malignite gibi istenmeyen etkiler görülmüştür. Kontrol altına alınamayan romatizmal hastalıklarda inflamasyonu baskılamak için kullanılan biyolojik ajanların romatoloji kliniğindeki kullanımı gün geçtikçe artmaktadır ve etkinlik, yan etki profilleri ile ilgili ulusal çapta daha geniş vaka serilerinde çalışma ve değerlendirmelere ihtiyaç duyulmaktadır. Anahtar Kelimeler : Biyolojik ilaç, artrit, ailesel akdeniz ateşi Tables : Tablo. Takibimizdeki tüm biyolojik ajan kullanan vakalarımızın demografik, laboratuvar ve klinik değerlendirmesi Cinsiyet Biyolojik Ajan Kullanan Vakalar (n=80) %48.8 erkek %5.2 kız

97 Şikayet Başlangıç Yaşı (yıl) 4.4 (0.6-7)* Başvuru Yaşı (yıl) 7 (0.66-6)* Romatizmal Hastalık Aile Öyküsü Steroid Tedavisi Alma Oranı MEFV mutasyon- Exon-0 Mut. Bulunma oranı ANA (+) liği Tedavi Sonrası Enfeksiyon ve malignite Tbc Proflaksisi Ortlama Remisyon Süresi (ay) %26.25 (n=2) %37.5 (n=30) %27.5 MEFV gen mutasyonu (n=22) MEFV mut (+) vakaların %54.5 (n=2) M694V mutasyonu ve %3.8 inde (n=7) M694V homozigot MEFV mut (+) vakaların %63.6 sı exon-0 ve %36.4 ü exon-0 dışı mutasyondur (n=22) Tüberküloz enfeksiyonu (n=) Varicella zoster (n=) Tekrarlayan üst ve alt solunum yolu enfeksiyonları (n=2) Akut Lenfoblastik Lösemi (n=) %26.25 (n=2) 2.00 (-8)* *Değerler median (min-max) şeklinde verilmiştir

98 Kronik artritler PS067 OLİGOARTİKULAR JİA DA NADİR BİR TUTULUM, STERNOKLAVİKULAR EKLEM ARTRİTİ Zahide Ekici Tekin, Gülçin Otar Yener, Nuran Sabir 2, Selçuk Yüksel Çocuk Romatoloji, Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi 2 Radyoloji, Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Giriş Sternoklavikular eklem (SKE) gercek sinovial eklem karakterinde olup benzer karakterdeki diğer eklemler gibi inflamatuar süreçlerde etkilenebilmektedir. Ancak literatür incelendiğinde birkaç erişkin anklozan spondilit ve romatoid artrit vakasının dışında SKE tutulumu gösteren JİA ile ilgili yayına rastlanamamıştır (,2). Nadir görülen bu tutulum bu yazıda ayrıntılandırılmıştır. Olgu Daha önce sağlıklı olan yaşında erkek hasta bölümümüze sol ayak bileğinde 30 gündür, sol SKE de 7 gündür olan ağrı, şişlik ve kızarıklık şikayetleri ile başvurdu. Öyküde hastaya ay önce NSAİ başlandığı öğrenildi. Hastanın kronik hastalık, ilaç kullanma ve travma öyküsü yoktu. Ailede romatolojik hastalık yoktu. Fizik muayenesinde sol ayak bileğinde ağrı ve kısıtlılık, sol SKE de ise ağrı, ısı artışı ve şişlik tespit edildi. Diğer eklemlerde artrit ve entesopati bulgusu yoktu. Laboratuvar değerlendirmesinde akut fazlarının çok yüksek ANA değerinin pozitif olduğu gözlendi. Hastanın akut faz reaktanları sırası ile beyaz küre: 9350 ( ), c-rp:5,52 mg/dl (<0,5), eritrosit sedimentasyon hızı: 74 mm/s (0-20) olarak tespit edildi. Malign hastalık ve enfeksiyon ayırıcı tanısı için yapılan tetkikler normal olarak değerlendirildi. Klinik ve radyolojik değerlendirme ile hastaya oligoartikular JİA tanısı konarak oral steroid (2 mg/kg/g) ve subkutan metotreksat (5 mg/m2/h) tedavisi başlandı. Steroid 4 haftada azaltılarak kesildi. Ancak steroid sonrası dönemde SKE bulguları yineledi ve akut faz reaktanları tekrar yükseldi. SKE yönelik yapılan MRİ incelemesinde efüzyon, sinovial kalınlaşma ve erozyon bulgularının yeterli doz ve süre alınan metotreksat tedavisine rağmen ısrar etmesi sonucunda etanercept (0,8 mg/kg/h) başlanmasına karar verildi (Şekil ). Anti-TNF tedavisi sonrası üçüncü ve altıncı aylarda sırasıyla ACR Pedi 30/70 yanıtı alındı. yıl sonunda hastanın şikayetlerinin tamamen gerilediği gözlendi. Tartışma Oligoartiküler JİA çocukluk çağı kronik artritinin en sık görülen nedenidir (3). Büyük eklemlerin (diz, ayak bileği, kalça vb. ) artriti sık olmakla birlikte JİA da SKE tutulumu bugüne kadar literatür bilgisi olarak kayda geçmemiştir. Anahtar Kelimeler : Oligoartiküler JİA, Sternoklavikular eklem, Anti-TNF tedavi

99 Resimler :

100 Kronik artritler PS068 SİSTEMİK BAŞLANGIÇLI JÜVENİL İDİYOPATİK ARTRİT TANILI OLGULARIN DEĞERLENDİRİLMESİ; TEK MERKEZ DENEYİMLERİ Şükrü Çekiç, Yasin Karalı, Yağmur Şimşek 2, Sara Şebnem Kılıç Gültekin Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk İmmünoloji-romatoloji Bilim Dalı, Bursa. 2 Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Bursa. Giriş: Sistemik başlangıçlı juvenile idiyopatik artrit (sjia) ; en az 2 hafta süren ateş yüksekliği, ateşle birlikte oluşan eritematöz döküntü, lenfadenopati, hepatosplenomegali veya serözit bulgularından en az birinin olmasına ek olarak birlikte ya da sonrasında artrit varlığı ile tanınan karmaşık bir inflamatuar hastalıktır. sjia tedavi edilmediğinde önemli morbiditelere yol açabilmektedir. Amaç: Kliniğimizde sjia tanısı almış olguların klinik ve laboratuvar özelliklerinin araştırılması. Metot: Çalışmaya sjia tanısı almış 6 hasta alındı. Olguların verileri elektronik dosya kayıtlarından geriye dönük olarak taranarak elde edildi. Bulgular: Olguların yaşları medyan 0,9 yıl (5,3-20) ve kız erkek oranı 4/2 idi. Tanı yaşları medyan 6 yıl (,5-5,2) ve tanıda gecikme süresi medyan 2, ay (0-4,8) olarak saptandı. En sık başvuru yakınması olguların tümünde görülen ateşti (%00) ve artrit tablosu 5 olguda vardı (%93,7), döküntü ise 2 olguda (%75) mevcuttu. Bir olguda monoartrit görülürken diğer olgularda birden fazla eklem tutulumu vardı. Artrit süresi medyan 6 ay (-36), ateş süresi medyan 28 gün (0-90) olarak tespit edildi. Dört olguda (%25) hepatomegali, 6 olguda (%37,5) splenomegali saptandı. ANA 3 olguda ((%8,7) pozitif bulundu. Sistemik JİA ya eşlik eden hastalıklar; boy kısalığı (n=3), osteoporoz (n=), fasiyal paralizi (n=), davranış bozukluğu (n=), mitral yetmezlik (n=), myozit (n=), granülomatöz hepatit (n=), sekundum ASD (n=) ve pes planus (n=) olarak saptandı. Bir olgu dışında tüm olgularda (593,7) sistemik kortikosteroid kullanıldı. Aralıklı veya sürekli kortikosteroid kullanımı süresi medyan 2 ay(-08) olarak saptandı. Metotreksat 8 olguda (%50), medyan 30 ay (4-64) süreyle kullanılmıştı. Beş olguda (%3,25) anti TNF ( etanercept:5, infliximab:), 5 olguda tocilizumab (%3,25) ve 2 olguda (%2,5) anti IL- (anakinra:, canakinumab:2) kullanıldı. Hastalık başlangıcı ile remisyon sağlanması arası geçen süre medyan 6 ay (-48) iken remisyonda kalma süreleri medyan 30 ay (7-52) saptandı. Olguların hiçbirinde makrofaj aktivasyonu gelişmedi. Tartışma: sjia diğer JİA alt gruplarına göreceli nadir olarak görülmektedir. Hastalık enfeksiyon hastalıkları ve diğer inflamatuar hastalıklarla karışabildiği için tanı gecikebilmektedir. Kortikosteroid tedavisine çoğunlukla olumlu yanıt alınmakla birlikte steroide dirençli olgularda anti TNF ilaçlar, anti IL-6 ve anti IL- ilaçlar etkili olabilmektedir. Anahtar Kelimeler : Sistemik JİA, çocuk, kortikosteroid, anti TNF

101 Kronik artritler PS069 JUVENİL İDYOPATİK ARTRİT TANILI ÇOCUK HASTADA MİLİYER TÜBERKÜLOZ Elif Çomak, Bilge Aldemir Kocabaş 2, Mustafa Koyun, Sema Akman Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji Romatoloji Ünitesi, Antalya 2 Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları Bilim Dalı, Antalya Dünya nüfusunun üçte birinin tüberküloz basili ile enfekte olduğu tahmin edilmektedir. Özellikle uzun süre bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar kullanan yada TNF karşıtları gibi tüberküloz enfeksiyonuna duyarlılığı artıran tedaviler alan hastalarda tüberküloz hastalığı riski artmaktadır. Burada dizde şişlik yakınması ile başvuran ve miliyer tüberküloz tanısı alan juvenil idyopatik atrtritli çocuk hasta sunulmuştur. Olgu: On altı yaşında kız hasta sağ dizde şişlik yakınması ile başvurdu. Öyküden ilk kez 5 yaşındayken sağ dizinde şişlik yakınmasının başladığı, farklı merkezlerde bir çok farklı uzman tarafından izlendiği, aralıklı olarak steroid, metotreksat ve TNF karşıtı (etanercept) tedaviler aldığı, dizinden bir çok kez sıvı alındığı ancak son bir yıldır sosyal nedenlerle düzenli doktor takibinde olmadığı, son bir ay içinde yaklaşık 4 kilo kaybettiği öğrenildi. Ailede tüberküloz öyküsü olan birey tariflenmiyordu. Fizik incelemesinde vücut ağırlığı 63 kg (75-90p), boy 62 cm (50-75p), sağ dizde belirgin şişlik ve ısı artışı, her iki diz arasında 3 cm çap farkı saptandı. Laboratuar değerlendirmesinde beyaz küre 5460/mm3, hemoglobin 2.2 g/dl, trombosit 303 bin/mm3, sedimentasyon 40 mm/saat, CRP 6.8 mg/dl, prokalsitonin 0.05 ng/ml bulundu. Ultrasonda sağ diz ekleminde suprapatellar bursada en derin yerinde ~,5 cm ölçülen eklem içi sıvı miktarında artışı, sinovyum kalınlığında artma, eklem içerisine hipertrofik villöz uzantılar ve power doppler ile eklem kapsülünde vaskülerite artışı izlendi. Sağ diz ekleminin magnetik rezonans görüntülemesinde (MRG) belirgin efüzyon, sinovyal yapılarda ileri derecede kalınlaşma ve yoğun kontrast tutulumu vardı. Ek olarak femur medial kondil posteriorunda, tibia medial ve lateral platosunda artiküler yüzeyde köşelerde kemik erozyon alanları, eklem aralığında daralma kıkırdak kaybı saptandı ve septik artrit? olarak raporlandı. Hastanın diz ekleminden alınan sıvı örneğinde 7000/mm3 beyaz küre (%89 PNL) görüldü, ARB pozitif bulundu, mycobacterium tuberculosis PCR pozitifliği saptandı. Enfeksiyon hastalıkları ile konsulte edilen hastanın akciğer grafisinde miliyer tutulum ile uyumlu görünüm izlendi, PPD si 4 mm bulundu, beyin MRG de santral sinir sitemi tutulumu ile uyumlu her iki frontal lob ve sol parietal lob derin beyaz cevherde milimetrik boyutlu zayıf kontrast enhansmanı gösteren multipl nodüler lezyonlar görüldü. Hastaya INH, rifampisin, etambutol ve pirazinamid içeren tüberküloz tedavisi başlandı. Sonuç: Juvenil idiopatik artrit tanılı çocuklar tanı anında ve izlem sırasında latent tüberküloz enfeksiyonu açısından değerlendirilmelidir. Bu aşamada tanı alamayan çocukların hayatı tehdit eden ağır bir form olan miliyer tüberküloz geçirme riski ile karşılaşabileceği hatırda tutulmalıdır. Anahtar Kelimeler : Juvenil İdyopatik Artrit, Miliyer Tüberküloz

102 Kronik artritler PS070 İZMİR DR. BEHÇET UZ HASTANESİNDE İZLENEN SİSTEMATİK JÜVENİL İDYOPATİK ARTRİTLİ OLGULARIN ÖZELLİKLERİ Özge Altuğ Gücenmez, Balahan Makay, Neslişah Uslu 2 İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi 2 Koç Üniversitesi, Hemşirelik Fakültesi Giriş: Sistemik jüvenil idyopatik artrit (sjia) başlangıcı oldukça nonspesifik olabilen ve çocukluk çağının kronik artritleri arasında hem hafiften ciddiye değişebilecek eklem tutulumları, hem de hastalığa sistemik bir karakteristik kazandıran belirgin ekstra artiküler özellikleri ile özel bir yere sahiptir. Bu çalışmada merkezimizde sjia tanısı ile takip edilen 2 hastanın özellikleri verilmiştir. Yöntem: Dr. Behçet Uz Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Romatoloji kliniğinde sjia tanısıyla takip edilen 2 olgunun dosyaları geriye dönük olarak incelendi. Bulgular: Merkezimizde şimdiye kadar sjia nedeniyle takip edilen 6 erkek ve 6 kız olgu olmuştur. Olguların ortanca yaşı 5,5 ay (min-maks: 5-95 ay), ortanca tanı yaşı 74,5 ay (min-maks: 0-22 ay) ve ortanca takip süresi 20 aydı (min-maks: -84 ay). Olgulara tanının konulması açısından ortance gecikme süresi 2 gündü (min-maks:7-30 gün) Olguların hepsinde intermittant ateş bulunmaktaydı. Olguların yarısında döküntü, yarısında eklem tutulumu, tanesinde (%8,3) serozit tespit edildi. Komplikasyon olarak olguların 4 tanesinde (%33,3) makrofaj aktivasyon sendromu, tanesinde ise (%8,3) uzun süreli yüksek doz streoid kullanımına bağlı ağır büyüme geriliği vardı. Olguların hiçbirinde lenfadenopati, hsm ve üveit gözlenmedi. Olgulara NSAİİ (%8,3), steroid (%4,7), metotreksat (%66,7) anakinra (%8,3), canakinumab (%25), tocilizumab (%33,3) kullanmaktadır. Olguların tanesinde remisyon görülmezken (%8,3), 9 tanesinde (%75) ilaç altında remisyon, 2 tanesinde (%6,7) ilaçsız remisyon saptanmıştır. Olguların labarotuvar bulguları tedaviyi takiben normal seviyeye dönmüştür (p<0,05). Sonuç: sjia birçok hastalığa olan benzerliği nedeniyle bir dışlama tanısıdır ve bu nedenle tanı konulabilmesi için geçen süreler hastalığın MAS gibi kötü tablolara ilerlemesine yol açabilmektedir. Uygun ve zamanında tedaviler ile sjia kontrol altına alınabilir. Anahtar Kelimeler : Sistemik JİA, Biyolojik ajanlar, MAS

103 Myozitler PS07 JÜVENİL DERMATOMİYOZİT BİYOPSİLERİNDE TÜBÜLORETİKÜLER İNKLÜZYONLAR: YENİ BİR TANISAL BELİRTEÇ? Erdal Sağ, Shireena Yasin 2, Katie Arnold 2, Glenn Anderson 3, Clarissa Pilkington 4, Simon Paine 5, Janice L. Holton 6, Lucy R. Wedderburn 2, Thomas S. Jacques 5 Enfeksiyon, İnflamasyon Ve Romatoloji Ünitesi, University College London Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Londra, Birleşik Krallık; Çocuk Romatoloji Bilim Dalı, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Ankara, Türkiye 2 Enfeksiyon, İnflamasyon Ve Romatoloji Ünitesi, University College London Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Londra, Birleşik Krallık 3 Histopatoloji Bölümü, Great Ormond Street Hospital, Londra, Birleşik Kralıık 4 Romatoloji Bölümü, Great Ormond Street Hospital, Londra, Birleşik Krallık 5 Nöral Gelişim Bölümü, University College London Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Londra, Birleşik Krallık 6 Moleküler Nörobilim Bölümü, Nöromüsküler Hastalıklar Mrc Merkezi, Nöroloji Enstitüsü, Londra, Birleşik Krallık Giriş: Jüvenil Dermatomiyozit (JDM) çocukluk çağında görülen, hayatı tehdit edebilen nadir bir hastalıktır. Ciddi proksimal kas güçsüzlüğü ve karakteristik deri döküntüsü hastalığın esas semptomlarıdır. Biyopsilerde görülen kapiller kayıp ve anormal kan damarı endotel hücreleri gibi vasküler değişiklikler hastalığın temel bulgusudur. Çalışmalarımız sırasında JDM kas ve cilt biyopsilerinde çok sık gördüğümüz farklı bir bulguya rastladık. Hem kas hem de kasın üzerini örten cilt biyopsilerindeki kan damarlarının endotellerinde elektron mikroskopu (EM) ile görülebilen tübüloretiküler inklüzyonlar (TRI) olduğunu saptadık. Bu inklüzyonlar endoplazmik retikulumun sisternaları içinde bulunan membran fosfolipidleri ve glikoproteinlerinden oluşan tübül benzeri yapılardır. Amaç: Bu çalışmanın amacı JDM biyopsileriyle başka hastalıklar sebebiyle yapılan kas biyopsileri karşılaştırılarak TRI sıklığı ve özgüllüğünü araştırmaktır. Yöntem: Çalışma UCL (University College London) merkezli UK JDM Biomarker and Cohort Study (JDBCS) çalışma grubu kapsamında yürütülmüştür. Bu çalışma grubunda büyük bir JDM hasta topluluğu ve bu hastalara ait biyopsiler ve kan örnekleri bulunmaktadır (n=446, biyopsi sayısı=35). 4 JDM hastasının biyopsileri EM ile incelendi ve endotel hücrelerindeki TRI birikimi kayıt altına alındı. Sonuç: Tübüloretiküler inklüzyonlar, JDM kas biyopsilerinin %80 inde (33/4) ve alınabildiği kadar üzerindeki cilt ile birlikte alınan cilt biyopsilerinin %78 inde (26/33) saptandı. Bununla birlikte başka sebeplerle alınan kas biyopsilerindeki damar endotel hücrelerinde hiç TRI saptanmadı. (n=500) Yorum: TRI lar glomerülonefrit (GN), lupus nefriti (LN), HIV ve Degos hastalığı gibi bir grup hastalıkta da görülebildiği ve Tip-I IFN (interferon) imzasının bir biyobelirteci olabileceği de düşünülmüştür. JDM kas biyopsilerinde yüksek oranda saptanan fakat başka sebeplerle yapılan kas biyopsilerinde hiç rastlanmayan tübüloretiküler inklüzyonlar JDM için spesifik bir belirteç olabilir. Anahtar Kelimeler : Jüvenil Dermatomiyozit, Tübüloretiküler İnklüzyonlar, Elektron Mikroskopi, Kas Biyopsisi

104 Resimler :

105 Myozitler PS072 JÜVENİL DERMATOMİYOZİT HASTALARININ KAS BİYOPSİLERİNDE YARDIMCI T HÜCRE PROFİLLERİ Erdal Sağ, Seza Özen, Gülsev Kale 2, Haluk Topaloğlu 3, Beril Talim 2 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Romatoloji Bilim Dalı 2 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Abd 3 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı Giriş: Jüvenil dermatomiyozit (JDM) patogenezi tam olarak aydınlatılamamış, tedavi edilmediği takdirde ciddi morbidite ve sonunda yüksek mortaliteye sebep olan önemli bir hastalıktır. Hastalığın temelinde otoimmünite, inflamasyon ve vaskülopatinin olduğu gösterilmiştir. Kas tutulumu bu hastalığın en önemli tutulumudur. Yöntem: Bu çalışmada, Türkiye nin en büyük ve deneyimli kas biyopsisi merkezlerinden biri olan Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Patoloji Ünitesi nde tanı almış JDM hastalarının kas biyopsilerinde yardımcı T hücre profillerinin belirlenmesi amaçlanmış, ayrıca kas biyopsilerinde inflamasyona katılan diğer hücre grupları tanımlanmaya çalışılmıştır. Yeterli arşiv dokusuna ulaşılabilen toplam 26 JDM hastasının (3 erkek, 3 kız) kas biyopsilerinde immünohistokimyasal yöntemle CD3, CD20, CD38, CD68, IL-7, Foxp3, IFN-ɣ, IFN-alfa ve IL-4 ekspresyonu ile bunların klinikopatolojik korelasyonu incelenmiştir. JDM kas biyopsisi skorlama aracına göre biyopsiler değerlendirilmiştir. Sonuçlar: Biyopsilerin ortalama JDM biyopsi skoru 7,6 olup, orta-ağır kas tutulumuyla uyumlu bulunmuştur. İnflamatuvar hücreler biyopsilerin büyük kısmında ya perivasküler ve perimisyal alanda küçük kümeler halinde ya da endomisyumda dağılmış tek tek hücreler halindeyken, biyopsilerin ikisinde lenfoid doku benzeri büyük kümeler şeklinde, bir hastada neredeyse tüm kas liflerini ortadan kaldıracak şekilde yoğun ve yaygın halde görülmüştür. Yardımcı T hücre alt gruplarına bakıldığında biyopsilerin %80 inde Th (IFN-ɣ pozitif), %92 sinde Th7 (IL-7 pozitif), %30 unda Treg (Foxp3 pozitif) boyanması tespit edilmiştir. IL-4 pozitif inflamatuvar hücreler hiçbir biyopside saptanmamıştır. IFN-alfa sadece iki biyopside gösterilebilmiştir. Hastaların %73 ünde T hücreleri, %88 inde B hücreleri, %57 sinde plazma hücreleri ve %00 ünde makrofajlar mevcuttur. Klinik bulgulara bakıldığında serum CK düzeyinin hiçbir parametreyle ilişkili olmadığı, kas gücü MRC skorunun skorlama aracının kas lifi bölümü, patoloğun vizüel analog skoru ve makrofaj skorlarıyla ilişkili olduğu görülmüştür. Ayrıca vizüel analog skorunun hem klinik hem de patolojik parametrelerle kuvvetli ilişkili olduğu saptanmıştır. Yorum: Tüm bu sonuçlardan yola çıkarak JDM nin, inflamatuvar ortamında B hücreleri, makrofajlar, plazma hücreleri ve T hücreleri bulunduran bir hastalık olduğu; T hücre alt tiplerinden Th ve Th7 nin aracılık ettiği, Th2 nin patogeneze katılmadığı; Treg hücrelerinin inflamasyonda yer aldığı fakat fonksiyonlarının yeterli olmadığı söylenebilir. Anahtar Kelimeler : Jüvenil Dermatomiyozit, T hücre, kas biyopsisi, immünohistokimya

106 Resimler :

107 Myozitler PS073 JÜVENİL DERMATOMYOZİT OLGUSUNDA GELİŞEN YAYGIN KALSİNOZİSİN MİKOFENOLAT MOFETİL İLE TAM REZOLÜSYONU Mustafa Çakan, Nuray Aktay Ayaz, Şerife Gül Karadağ Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Romatoloji Kliniği Giriş: Jüvenil dermatomyozit (JDM) ağırlıklı olarak kas ve deriyi tutan multisistemik bir hastalıktır. Geniş nekrotik lezyonlar şeklinde deri tutulumu nadirdir. Uzun dönemli takipte en önemli sorunlardan biri kalsinozis gelişimidir. Başlangıç aşamasında yaygın nekrotik deri lezyonları olması nedeniyle agresif şekilde tedavi edilen ancak takipte kalsinozis universalis benzeri kalsifikasyon gelişen ve mikofenolat mofetil (MMF) tedavisi ile kalsinozis bulguları tamamen gerileyen olgu sunulmuştur. Olgu: Beş yaşında kız hasta yaklaşık 5 aydır var olan merdiven çıkamama, oturduğu yerden kalkamama şeklinde kas zayıflığı, ellerde ve göz kapaklarında döküntü ve şişlik şikayetleri ile hastanemize başvurdu. Muayenesinde belirgin proksimal kas zayıflığı, heliotropik döküntü, yüzde ve kollarda ödem ve Gottron papülleri mevcuttu. Sol skapula derisi üzerinde 2x2 cm boyutlarında merkezi ülsere görünümde lezyon mevcuttu. Kapillaroskopik muayenede kapiller sayısında azalma, belirgin dilatasyon ve mikrokanamalar gözlendi. Hafif nazal konuşması olan olguda gastrointestinal ve akciğer tutulumu saptanmadı. CMAS puanı 7 idi. Kreatinin kinaz 457 U/L (normal U/L), AST 65 U/L, CRP 5 mg/l, ESH 22 mm/st saptandı. Alt ekstremite MR incelemesinde tüm kas dokularında yoğun myozit ile uyumlu bulgular izlendi. JDM tanısı konulan hastaya yüksek doz metilprednizolon (30 mg/kg/gün, 3 gün), oral prednizolon (2 mg/kg/gün) ve metotreksat (5 mg/m²/hafta, sc) tedavisi başlandı. Bu tedavi ile birinci ayın sonunda kas gücünde ve laboratuar bulgularında belirgin düzelme sağlanırken sırttaki lezyonun boyutu artmaya ve sırt sağ kesimde, her iki kolda, el sırtlarında, ve çene altında yeni ülsere lezyonlar oluşmaya başladı. Ülsere alanların sayısının artması ve nekroza ilerlemesi nedeniyle oral siklosporin ve aylık ivig ( gr/kg/ay, 6 ay) tedaviye eklendi. Siklosporin ve ivig tedavisinin ikinci haftasında yeni lezyon oluşumu gözlenmedi ve üçüncü ayda tüm nekrotik alanlar minimal iz bırakarak iyileşti. Siklosporin ve ivig tedavileri 6 ay kullanıldı ve tedaviye steroid ve metotreksat ile devam edildi. Tedavinin birinci yılında alt ve üst ekstremitelerin distal uçlarında küçük kalsifik nodüller palpe edilmeye başlanıldı. Pamidronat (mg/kg/g, 3 gün; 3 ay arayla), ivig ( gr/kg/ay) ve kolşisin tedaviye eklendi. Ancak kısa bir süre içinde üst ve alt ekstremitelerde kalsinozis universalis benzeri yaygın kalsifikasyon plakları oluştu (Şekil ). Pamidronat tedavisinin. yılında kalsifikasyonlarda gerileme olmadığı için metotreksat tedavisi kesilip MMF tedavisi başlandı. MMF tedavisinin 6. ayında tüm kalsifikasyonlarda dramatik düzelme gözlendi (Şekil ). Sonuç olarak, olgumuzda olduğu gibi, JDM olgularında erken ve agresif tedavi ile kalsinozis gelişimi engellenemeyebilir. Başlangıç döneminde yaygın nekrotik deri tutulumu olması ileriki dönemde kalsinozis oluşumu için erken bir bulgu olabilir. MMF tedavisi kalsinozis gelişen olgularda alternatif bir seçenek olabilir. Anahtar Kelimeler : jüvenil dermatomyozit, kalsinozis, mikofenolat mofetil

108 Resimler :

109 Myozitler PS074 YAYGIN ÖDEMLE BAŞVURAN ANTINÜKLEER MATRİS PROTEİNİ 2 OTOANTİKOR POZİTİF JÜVENİL DERMATOMİYOZİT OLGUSU Elif Çelikel, Zeynep Birsin Özçakar, Fatma Aydın, Nilgün Çakar, Fatoş Yalçınkaya Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Romatoloji Departmanı, Ankara Giriş: Jüvenil Dermatomiyozit (JDM) çocukluk çağının en sık idiopatik inflamatuar miyopatisidir. Kronik, multisistemik, otoimmun bir hastalıktır. Proksimal kas güçsüzlüğü,heliotrop döküntü-gottron papülleri karakteristik özelliğidir. Lokalize ödem sık görülmekle birlikte jeneralize ödem oldukça nadirdir. Anti-NXP2 inflamatuar miyopatilerde %20-25 tespit edilen;ciddi kas krampları,subkutan ödem,disfoni,disfaji,kalsinozis,erken yaşta başlangıç, şiddetli hastalık seyri ile ilişkili miyozit spesifik antikordu. Burada yaygın ödemle başvuran, Anti-NXP2 tespit edilen JDMli olgu sunulmuştur. Olgu: Onbir yaş erkek hasta; 2ay önce başlayan bacak ağrısı,çabuk yorulma,merdiven inip cıkmada zorlanma ile başlayıp giderek artan yaygın kas güçsüzlüğü ve yutma zorluğu nedeni ile başvurdu. Fizik muayenede;yüz,kol ve bacaklarda yaygın ödem her iki alt ve üst ekstremite distal ve proksimal kaslarında, boyun kaslarında ciddi güçsüzlük (CMAS:0) göz kapaklarında silik helitrop döküntügottron papülleri, her iki el bileği ve dirseklerde hareket kısıtlılığı,disfoni,yutma güçlüğü mevcuttu. Tetkiklerinde; AST:555 ALT:0 LDH:340 CK:7800idi. Kas MR da yaygın miyozit ve ciltaltı ödem tespit edildi.tüm klinik, laboratuvar ve görüntüleme bulguları ile JDM tanısı ile 3 gün 30 mg/kg/gün iv pulse metilprednizolon verilip, 2 mg/kg/gün prednizolon ile devam edildi. MTX 5 mg/m2/hafta sc ve IVIG 2 gr/kg/ay başlandı. Yutma güçlüğü nedeni ile N/G sonda ile beslenme başlandı. Yatışının 7.gününde ödemleri geriledi (7kg kayıp) ve miyozit spesifik antikorlardan Anti-NXP2 nin pozitif saptandı.. Takiplerinde solunum kaslarının tutuluma bağlı sol akciğerde daha belirgin atelektazi ve konsoldasyonları oldu.3.günde PaO2de düşme,solunum sıkıntısı nedeni ile nazal BPAP ile solunum desteği verildi. Nazal BPAP ın 34.gününde pnömotoraks olması nedeni ile gün iğne ile su altı drenajı yapıldı. Tedavinin.ayında 2.kez 3gün pulse metilprednizolon verildi ve prednol tedavisi kademeli olarak azaltıldı. 42.günde solunum desteği sonlandırıldı, 50.günde tam oral beslenmeye geçildi, 58.günde taburcu edildi. Aylik 6 doz IVIG verildi. Tedavinin 0.ayında CMAS:52 ile izlemine devam edilmektedir. Tartışma: Jüvenil dermatomiyozit ilişkili jeneralize ödem oldukça nadirdir ve mekanizması ne olarak bilinmemektedir. Enflamasyona, artmış vasküler geçirgenliğe, kompleman aktivasyonuna ve vasküler endotel hasarına bağlı olduğu olabileceği düşünülmektedir. Ayrıca otoantikorların da ödem patogenezinde önemli bir rol oynadığına inanılmaktadır. Anti-NXP2 otoantikorları subkutan ödem, kalsinozis ve miyalji, ciddi proksimal ve distal zayıflık, disfaji ile karakterize bir hastalık fenotipi ile ilişkilidir. Bizim olgumuzda da; ciddi kas güçsüzlüğü, şiddetli hastalık seyri ve yaygın ödem ile birlikte Anti-NXP2 otoantikor pozitifliği gösterilmiştir. Anahtar Kelimeler : Jüvenil dermatomiyozit, ödem, Anti-NXP2

110 Myozitler PS075 DERMATOMİYOZİTLİ BİR HASTADA PİYOMİYOZİT Ayşenur Paç Kısaarslan, Hülya Nalçacıoğlu 2, Gonca Koç 3, Taylan Çelik 4 Kayseri Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Çocuk Romatolojisi 2 Kayseri Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Çocuk Nefrolojisi 3 Kayseri Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Çocuk Radyolojisi 4 Kayseri Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları Piyomiyozit iskelet kaslarının primer piyojenik enfeksiyonudur. Piyomiyozite neden olan risk faktörleri arasında travma, tropikal bölgelere seyahat, immunsupresyon, hematolojik malignite ve intravenöz uyuşturucu kullanımı belirtilmektedir. Burada yeni tedavi başlanan ve kısa süre sonra piyomiyozit tanısı da konulan bir dermatomiyozitli hasta sunulmuştur. Hastalar çoğunlukla sağlıklı olmakla beraber travma, tropikal bölgelere seyahat, immunsupresyon, hematolojik malignite ve intravenöz uyuşturucu kullanımı risk faktörleri olarak belirtilmektedir. Dört yaşında kız hastada 5 gün önce geçirdiği üst solunum yolu enfeksiyonu sırasında kas ağrıları başladığı öğrenildi. Postenfeksiyöz miyozit tanısı ile ibuprofen başlandıktan sonra yürümede bozulma, ağrılarda artma, kol ve bacaklarda şişme olması üzerine romatoloji kliniğine başvurdu.fizik muayenesinde malar raş, heliotrop raş, el ve ayak plantar bölgelerde vaskülitik döküntüler, kollarda ve bacaklarda yaygın gode bırakmayan ödemi mevcuttu. İlk muayenede ağrı nedeniyle kas gücü değerlendirilemedi. Hastanın son bir ay içerisinde İM enjeksiyon ve travma öyküsü yoktu.tetkiklerinde hemogram ve periferik yayması normal, CRP: 2.5 g/l, Sedimantasyon: 9 mm/sa, AST: 42 IU/L, ALT:80IU/L; LDH:007 IU/L, CK:500 IU/L, immunglobulinler, C3,C4; normal, ANA:-, ANA alt grupları:-,vwfag: 83.7(yüksek)saptandı. Kas MR da T2 yağ baskılı kesitlerde tüm çizgili kaslarda miyozitle uyumlu görünümler mevcuttu. Hastaya dermatomiyozit tanısı ile oral steroid ve metotreksat başlandı. Tedavinin 5. gününde CMASS skoru 28 idi. Tedavinin 0. gününde sol gluteal bölgede şişlik, kızarıklık ve ağrı ile başvurdu. Tekrar yapılan MR görüntülemede 24*37*45 mm boyutlarında cidar kontrastlanması gösteren abse ile uyumlu görünüm izlendi. Kolleksiyon ile ilişkili posteriordan başlayıp, inferiora doğru gluteus maksimus kası içine uzanım gösteren yaklaşık 6 cm uzunlukta,4 mm kalınlıkta benzer kolleksiyon alanı daha izlenmektedir şeklinde raporlandı(resim). Hastaya girişimsel radyoloji tarafından yapılan ponksiyonda 20 cc sıvı direne edildi.gönderilen materyelde gram+ kok ve kültür üremesinde S. Aureus saptanması üzerine tedaviye seftriaksonun yanında klindamisin ve gentamisin eklendi.apse formasyonunda gerileme olmaması üzerine, dermatomiyozit tedavisinde de kullanıldığı göz önüne alınarak gr/kg IVIG verildi. Apse hızla geriledi. Hasta steroid ve metotreksat tedavisi ile taburcu edildi. Takipte apse formasyonu tamamen düzeldi. Bu hastada piyomiyozit tanısının immunsupresif tedaviden 0 gün gibi kısa süre sonra konulması nedeniyle, piyomiyozit kliniğinin daha önce başladığını, immunsupresif tedavinin piyomiyozitin geç evre bulgusu olan apse formasyonu oluşumunu hızlandırmış olabileceğini düşünmekteyiz. Anahtar Kelimeler : Piyomiyozit, Dermatomiyozit

111 Resimler :

112 Myozitler PS076 DİRENÇLİ JÜVENİL İDİYOPATİK İNFLAMATUAR MİYOPATİDE YÜKSEK DOZ IVIG KULLANIMI Şükrü Çekiç, Yasin Karalı, Sara Şebnem Kılıç Gültekin Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk İmmünoloji-romatoloji Bilim Dalı, Bursa Giriş: Jüvenil idiyopatik inflamatuar miyopati (JİİM); tipik deri döküntüleri, kuvvet kaybı, iskelet kaslarında kronik inflamasyon ile karakterize çocukluk çağının kronik otoimmün hastalığıdır. JİİM de; eklemler (inflamatuar artrit), gastrointestinal sistem (disfaji, gastrointestinal ülser), solunum sistemi (interstisyel akciğer hastalığı) ve kardiyovasküler sistem gibi diğer sistemlerde etkilenebilir. Deri lezyonları; heliotrop raş, Gottron papülleri, vaskülitik lezyonlar, kalsinozis ve lipodistrofi olarak sıralanabilir. İntravenöz immunoglobulin (IVIG) özellikle cilt bulgularının tedavisinde etkili olduğu bildirilmektedir. Amaç: Başlangıç tedavisine direnç nedeniyle yüksek doz IVIG tedavisi verilen JİİM tanılı olguların değerlendirilmesi. Metot: Klinik veriler, hastaların elektronik dosyaları geriye dönük incelenerek elde edilmiştir. Bulgular: Çalışmaya son 5 yıl içinde JİMM tanısı konulan ve yüksek doz IVIG tedavisi verilen 7 olgu alındı. Hastaların yaşları 6-7 yaşları ve kız/erkek oranı ¾ idi. Tüm hastalara ilk 3 doz 2 haftada bir, sonrasında ayda bir IVIG(-2 gr/kg) uygulanmıştı. Olguların 3 ünde (%43) ünde kalsinozis kutis vardı. IVIG tedavisi en az 4, en çok 9 kez verilmişti. IVIG sonrası 6 hastanın yakınmalarında belirgin düzelme olurken, olguda kısmi iyileşme görüldü. İki olguda birinci kür sonrası yakınmaların tekrarlaması üzerine 4 ay ve 2 yıl sonra 2. kür İVİG tedavisi uygulandı. Olguların klinik özellikleri tablo de özetlenmiştir. Tartışma: IVIG'nin JİİM ye bağlı semptomların kontrolünde etkili olduğu çalışmamızın sonuçlarıyla da desteklenmiştir. IVIG tedavisi ile hem deriye bağlı bulgularda hem de sistemik bulgularda iyileşme görülmüştür. Yüksek doz IVIG tedavisi hastalarımız tarafından iyi tolere edilmiş ve herhangi bir lokal veya sistemik yan etki gözlemlenmemiştir. IVIG tedavisi, kortikosteroid tedavisine zayıf yanıt veren veya yanıt vermeyen JİİM hastaların tedavisinde düşünülebilir. Anahtar Kelimeler : inflamatuar miyopati, IVIG, çocuk

113 Resimler :

114 Sistemik Lupus Eritematozus PS077 ÇOCUKLUK ÇAĞI SİSTEMİK LUPUS ERİTEMATOZUS HASTALARINDA RETİNA VE KOROİDİN OPTİK KOHORENS TOMOGRAFİ İLE DEĞERLENDİRMESİ Hafize Emine Sönmez, Abdullah Ağın 2, Ata Baytaroğlu 2, Selcan Demir, Erdal Sağ, Yelda Bilginer, Sibel Kadayıfçılar 2, Bora Eldem 2, Seza Özen Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Romatoloji Ünitesi, Ankara, Türkiye 2 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Göz Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye Amaç: Sistemik lupus eritematozus (SLE) damar ve bağ dokusunun yaygın enflamasyonu ile karakterize mülti-sistemik bir hastalıktır. Bu hastalıkta hemen hemen bütün organ tutulumları gözlenebilir, oküler tutulum da bunlardan biridir. Oküler bulgular hastalığın kendi seyrine bağlı olarak görülebileceği gibi (koroidit, retinit, retinal vaskülit, papil ödem, optik nörit), kullanılan ilaçların yan etkisi olarak da (katarakt, glokom, oküler pigmentasyon ve görme alanı defekti) karşımıza çıkabilir. Son yıllarda, optik koherens tomografi (OKT) oftalmolojide retinal ve koroidal değişikliklerin değerlendirilmesi amacıyla yaygın olarak kullanılmaktadır. Literatürde pediatrik SLE hastalığının retina ve koroide etkisini değerlendiren bir çalışma bulunmamaktadır. Bu çalışmada kliniğimizde takipli olan SLE hastalarının OKT ile retina ve koroidi incelenmiş ve retina sinir lifi ve koroid kalınlıkları değerlendirilmiştir. Gereç-Yöntem: SLE tanısı 202 yılında düzenlenen Uluslararası Sistemik Lupus Klinikleri İşbirliği (SLICC) tanı kriterlerine göre belirlendi. Hastalık aktivitesinin değerlendirilmesinde ise SLE hastalık aktivite indeksi (SLEDAI) kullanıldı. Hastaların rutin göz muayenelerinin ardından, OKT ile subretinal ve/veya intraretinal sıvı varlığı, retina sinir lifi kalınlığı ve fovea merkezinden 750 ve 500 mikron uzaklıkta hem temporal hem de nazal kadranda ve foveada koroid kalınlıkları değerlendirildi. Sonuçlar: Çalışmaya 2 SLE hastasının 2 gözü ile kontrol grubu olarak yaş ve cinsiyeti eş olan 2 sağlıklı bireyin 2 gözü dâhil edildi. Hastalığın başındaki bulgular ve OKT bulguları tablo ve şekil de özetlendi. Oküler değerlendirme yapıldığında hastaların biri hariç, hiçbirinin hastalığı aktif değildi [SLEDAI 2 (-4)]. Hastaların birinde episklerit, birinde kortikosteroide bağlı katarakt ve glokom saptandı. Medyan 3,5 (-8,5) yıldır hidroksiklorokin kullanmalarına rağmen hastaların hiçbirinde pigmentasyon veya görme alanı defekti saptanmadı. SLE hastalarında sağlıklı kontrollere göre değerlendirilen 5 noktada da koroid kalınlığında anlamlı artış bulundu. Koroid kalınlığı ile değişkenlerin ilişkisi incelendiğinde, başlangıç kreatinin değerleri ile koroid kalınlığı arasında negatif korelasyon saptandı. Hastaların hiçbirinde intraretinal veya subretinal sıvı mevcut değildi. Retina sinir lifi kalınlığı açısından da her iki grup arasında anlamlı bir fark yoktu. Tartışma: Koroid kalınlığı SLE hastalarında mononükleer hücre infiltasyonu, immün kompleks birikimi ya da retinal pigmente karşı gelişen otoantikorlar sonucunda artmış olabilir. Oküler değerlendirme normal olsa bile OKT de hastalığın erken dönemlerinde subklinik değişiklikler görülebilir. Anahtar Kelimeler : Sistemik lupus eriematozus, optik koherens tomografi, koroid kalınlığı

115 Resimler : Tables : Tablo. Sistemik lupus eritematozus (SLE) hastalarının tanı anındaki bulguları Bulgular, [n(%), medyan (minimum-maksimum)] SLE hastaları (n=2) Malar raş 8 (86) Diskoid raş (5) Alopesi 5 (24) Peteşi 4 (9) Oral ülser 9 (43) Artrit 8 (38) Raynaud fenomeni 7 (33) Vaskülit öyküsü (5) Hipertansiyon öyküsü 5 (24) Renal tutulum 8 (36) Nörolojik tutulum (5) Kardiyak tutulum (5) Sitopeni 3 (4) Anti-nükleer antikor pozitifliği 2 (00) Anti-çift sarmal antikor pozitifliği 2 (00)

116 Ekstrakte edilebilir nükleer antijen pozitifliği 4 (67) Hipokomplementemi 2 (00) Eritrosit sedimantasyon hızı yüksekliği 2 (00) Antifosfolipid antikor pozitifliği (5) Kreatinin 0,45 (0,2-2,5) SLEDAI 8 (6-22) Notlar : Yok

117 Sistemik Lupus Eritematozus PS078 FARKLI OTOİMMUN FENOTİPLER İLE BULGU VEREN SİSTEMİK LUPUS ERİTEMATOZUS OLGUSU: TİP C2 EKSİKLİĞİ Rabia Miray Kışla Ekinci, Sibel Balcı, Atıl Bişgin 2, Bahriye Atmış 3, Dilek Doğruel 4, Mustafa Yılmaz Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Romatoloji Bilim Dalı 2 Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Bilim Dalı 3 Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji Bilim Dalı 4 Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Alerji-immunoloji Bilim Dalı Amaç: Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) en sık cilt ve böbrek tutulumu ile seyreden multisistem otoimmun bir hastalıktır. SLE hastalarının %5-20 si çocukluk döneminde bulgu vermektedir. SLE de inflamasyonun ana nedeni, immun kompleks aracılı kompleman sistemi aktivasyonu olarak bilinmektedir. Bu nedenle, hastalık etyolojisinde en kayda değer genetik yatkınlığın kompleman sistemi erken komponentlerinin kalıtsal eksiklikleridir. Olgu: Son beş gündür devam eden ateş yüksekliği, uykuya meyil ve baş ağrısı ile kliniğimize başvuran 5 yaşında kız hastanın izlemde fokal parsiyel nöbet ve sağ hemiparezi gelişmesi üzerine yapılan EEG sinde sol hemikorteks kaynaklı aktif epileptiform aktivite izlendi. Beyin MRG ında sağ hipokampal girus ve bazal ganglionlarda belirgin bilateral fokal lezyonlar olup, ensefalit ile uyumlu saptandı. Hasta, 6 yaşında iken ateş, halsizlik, saç dökülmesi ve alopesi yakınmaları ile tekrar başvurdu. Fizik bakısında multiple oral aft, sol kol ve bacak derisinde nekrotik ülserler izlendi. Akut faz göstergeleri belirgin yüksek, ciddi hipokomplementemi, anemi ve proteinüri (22 mg/m2/st), direkt coombs, ANA, antidsdna ve antism pozitif saptandı. Cilt biyopsisinde fibrinoid nekroz, damar duvarlarında nötrofil ve lenfosit infiltrasyonu izlendi. Hastaya SLE ve kütanöz nekrotizan vaskülit tanıları konuldu. Hastanın farklı otoimmun fenotipler (ensefalit, nekrotizan vaskülit, SLE) göstermesi nedeni ile kalıtsal erken kompleman eksikliklerinden şüphelenildi. Yeni nesil sekanslama sistemi ile C2 geninde çerçeve kayması be erken stop kodona yol açan heterozigot c delc (p.p724rfs*6) mutasyon saptandı. Radial immundifüzyon yöntemi ile serum C2 düzeyi <0.2 mg/dl saptandı ve tip C2 eksikliği tanısı konuldu. Sonuç: Tip C2 eksikliği, genellikle bir delesyona bağlı olarak serum C2 düzeyinin saptanamaması ile karakterizedir. Literatürde kalıtsal C2 düşüklüğü olan SLE hastalarında artrit, malar döküntü, diskoid döküntü ve fotosensitivite sıkça bildirilmiştir. Bizim olgumuz literatürdekinin aksine SLE ye özgü tipik cilt bulguları ve eklem bulguları ile değil; ensefalit, oral ülser ve nekrotik cilt lezyonları ile başvurmuştur. Sonuç olarak, nekrotik cilt lezyonları hem C2 eksikliğinde hem de SLE seyrinde nadir olarak bildirilmiştir. Bu vakadan yola çıkarak, tekrarlayan piyojenik enfeksiyonlar olmasa dahi erken başlangıçlı, farklı fenotipte SLE hastalarında monogenik lupus ve özellikle kalıtsal C2 eksikliği akla gelmelidir. Anahtar Kelimeler : Sistemik lupus eritematozus, ensefalit, nekrotizan vaskülit, C2 eksikliği

118 Sistemik Lupus Eritematozus PS079 SİSTEMİK LUPUS ERİTEMATOZUS İLİŞKİLİ REFRAKTER PERİKARDİT TEDAVİSİNDE TOSİLİZUMAB TEDAVİSİ: VAKA SUNUMU Sibel Balcı, Rabia Miray Kışla Ekinci, Derya Ufuk Altıntaş 2, Fadli Demir 3, Celal Varan 3, Mustafa Yılmaz Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Romatoloji Bilim Dalı 2 Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Allerji İmmünoloji Bilim Dalı 3 Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı Giriş: Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) nedeni tam olarak bilinmeyen ve birçok sistemi tutabilen otoimmün bir hastalıktır. Çocukluk çağında 0-20/ prevelansa sahiptir. Tedavisi zor ve prognozu kötü olan hastalığın tedavisinde son yıllarda birçok biyolojik ajanın kullanıma girmesi ile hastalık sağ kalım oranları giderek artmıştır. Çocukluk çağı SLE de kardiyak tutulum %32-42 oranında gözlenmekte ve perikardit %5-38 oran ile en sık gözlenen durumdur, perikard tamponadı ise hastaların %2.5-6 sında gözlenir. Vaka: İki yıldır SLE, klas 4 Lupus Nefriti nedeni ile izlemde olan 3 yaşındaki kız hastanın kontrol takiplerinde perikardiyal efüzyon saptandı. Hastalığı nedeni ile metilprednisolon, siklofosfamid, mikofenolat mofetil, Ritüximab tedavileri alan hastanın perikardiyal efüzyonu nedeni ile steroid dozu artılrıldı ve ritüximab tedavisi böbrek fonksiyonlarında da artış olduğu için tekrar başlandı. Fakat masif perikardiyal efüzyon gelişmesi nedeni ile perikardiyosentez yapıldı. Perikardiyosentez sonrası hala masif sıvı artışının devam etmesi ve hayati risk teşkil etmesi nedeni ile perikard penceresi açılarak sıvının plevral kaviteye boşaltımı sağlandı. Eşlik eden bilateral plevral efüzyonu da saptandı. Ritüximab tedavisi ile anaflaktik reaksiyon geliştiği için ilaç kesildi. Masif sıvı üretimi devam ettiği için Tosilizumab (anti-il-6) başlandı ve perikardiyektomi uygulandı. Tosilizumab tedavisinin 4. dozundan sonra perikadiyal ve plevral efüzyon tamamen geriledi. Tosilizumab ile kreatin değerinde azalma gözlendi fakat proteinüri, C3, C4 değerlerinde anlamlı düzelme gözlenmedi. Sonuç: SLE li hastalarda perikardit ve perikardiyal efüzyon sıklıkla immünsupresiflerle kolaylıkla kontrol altına alınırken nadiren perikardiyosentez, perikardiyektomi gibi daha invazif girişimlere ihtiyaç duyulmaktadır. IL-6 inflamasyonda ve immün yanıtta önemli rol oynayan, çeşitli otoimmün hastalıkların patogenezi ile ilişkili bir sitokindir. Tosilizumab ise IL-6 reseptörüne karşı geliştirimiş humanize monoklonal antikordur. Bugüne kadar erişkin başlangıçlı SLE ilişkili tekrarlayan ve tedaviye dirençli perikardiyal efüzyonu olan iki hastada başarılı ve etkin bir şekilde kullanımı bildirilmiştir. Fakat çocukluk çağı SLE de Tosilizumab kullanımı bildirilmemiştir. Hastamız tedaviye dirençli ve invazif işlemlerle dahi kontrol altına alınamayan SLE ilişkili perikardiyal ve plevral efüzyon tedavisinde anti- IL-6 tedavisinin etkin bir şekilde kullanımı açısından ilk örnek olması nedeni ile önemlidir. Anahtar Kelimeler : Perikardit, Sistemik Lupus Eritematozus, Tosilizumab

119 Resimler :

120 Sistemik Lupus Eritematozus PS080 ANJİOÖDEM İLE TANILANAN SİSTEMİK LUPUS ERİTREMATOZUS HASTASI Zahide Ekici Tekin, Gülçin Otar Yener, İlknur Girişgen 2, Selçuk Yüksel Çocuk Romatoloji, Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi 2 Çocuk Nefroloji, Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Giriş Subkutan ve submukozal doku şişliği ile seyreden anjioödemin edinsel (EAÖ) formu ilk kez 972 yılında fark edildi. EAÖ için 2 alt tip tanımlanmıştır; birinci tipte C esteraz inhibitörünün (C-İNH) yıkımı, ikinci tipte ise C-İNH e karşı yapısını ya da fonksiyonunu bozan otoantikorların olduğu gösterilmiştir. SLE nin hem C İNH e karşı üretilen otoantikor ile hem de otoantikor olmaksızın kompleman klasik yolunun aktivasyonu ile EAÖ tablosuna neden olduğuna dair yayınlar mevcuttur. Ancak literatürde SLE ve EAÖ birlikteliği oldukça nadirdir. Bu yazıda anjioödem tablosu ile gelip SLE tanısı alan bir adölesandan bahsedilecektir. Olgu İki haftadır göz çevresi ve dudaklarında şişlik mevcut olan 6 yaşında kız hasta kliniğimize başvurdu (Figür ). Bir hafta önce 40 mg/g prednizolon ve antihistaminik tedavisinin dermatolog tarafından başlandığı ancak hastanın şikayetlerinin yeterince gerilemediği, ek olarak poliartralji ve halsizliğinin başladığı öğrenildi. Hastada ve ailesinde anjioödem, ürtiker, alerji yoktu. Düzenli kullanılan ilaç ya da hastaneye yatış öyküsü mevcut değildi. Fizik incelemede göz çevresi ve dudaklarında şişlik mevcut ancak solunum sıkıntısı yoktu. İnce ve seyrek saçlarının dışında diğer organ sistemleri normaldi. Laboratuvar incelemesinde lökopeni, normal crp, ESR ile IgG yüksekliği, C3 ile C4 düşüklüğü ve normal C-İNH düzeyleri mevcuttu (Tablo ). Hastanın ANA, anti-dsdna, anti-sm ve komplemanlı direkt coombs pozitif bulundu. Proteinüri ya da hematüri yoktu. Akciğer grafisi, batın USG, transtorasik ekokardiografisi normal sınırlardaydı. Hastaya lökopeni, poliartralji, alopesi ve immunolojik parametrelerin pozitif olması ile SLİCC kriterlerine göre SLE tanısı kondu. Lenfoproliferatif hastalık veya malignite bulgusu yoktu. Böbrek tutulumu olmadığı için biyopsi yapılmadı. Üç günlük yüksek doz metilprednizolon ( gr/g) sonrasında oral prednizolon (2 mg/kg/g) ve hidroksiklorokin (4mg/kg/g) başlandı. EAÖ haftada çözüldü. C4, 2 haftada ve C3, 2 ayda normal düzeylerine ulaştı. Hasta bir yıldır günlük hidroksiklorokin ve düşük doz oral steroid (4 mg/g) tedavisi altında takip edilmekte ve bu süreçte hastada SLE ya da EAÖ atağı gözlenmedi. Tartışma SLE pek çok organı farklı derecelerde etkileyebilen otoimmun bir hastalıktır. EAÖ ve SLE birlikteliği daha çok hastalık için karakteristik olan otoantikorlarla ilişkilendirilerek C-İNH e karşı otoantikorların varlığı ile gösterilmiştir (). Ancak yayınlarda bu antikorların mevcudiyetine rağmen EAÖ gözlenmeyen ya da otoantikorlar gösterilemese de EAÖ gelişen hastalar mevcuttur. Bu hastalarda

121 EAÖ tablosunun kompleman klasik yolundaki aktivasyona bağlı olarak kompleman düzeylerinin düşmesi ve yeterince fonksiyon gösterememesi öne sürülmektedir(2,3). Sonuç olarak SLE ye ikincil gelişen EAÖ beklenenden daha erken yaşlarda gelişebilmekte hatta bizim vakamızda olduğu gibi anjioödem sonucu SLE tanısı konabilmektedir. Anahtar Kelimeler : Edinsel anjioödem, Sistemik lupus eritromatozus, C4 düşüklüğü Resimler : Tables : Tablo : Tanı anında tetkik sonuçları TETKİK SONUÇ NORMAL ARALIK