Dr. Zeynep Karakaş. Anahtar Sözcükler. Alfa talasemi, Genetik, Klinik, Anahtar Sessiz alfa Sözcükler talasemi taşıyıcı, Ağır alfa talasemi

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Dr. Zeynep Karakaş. Anahtar Sözcükler. Alfa talasemi, Genetik, Klinik, Anahtar Sessiz alfa Sözcükler talasemi taşıyıcı, Ağır alfa talasemi"

Transkript

1 TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ HematoLog 2014: 4 1 Dr. Zeynep Karakaş İstanbul Üniversitesi Dr. Şule İstanbul ÜnalTıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Onkoloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye Hacettepe Üniversitesi e-posta: Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı, Ankara, Türkiye e-posta: Anahtar Sözcükler Alfa talasemi, Genetik, Klinik, Anahtar Sessiz alfa Sözcükler talasemi taşıyıcı, Ağır alfa talasemi taşıyıcı, Hemoglobinopati, Hb H hastalığı, Talasemi, Hb Barts, Prenatal Hidrops tanı fetalis HEMOGLOBİNOPATİLERDE PRENATAL TANI ÖZET Hemoglobinopatili çocuk doğumları, her iki eşin de taşıyıcı olduğu ailelerin saptanması ve bu çiftlerin hamileliklerin erken devresinde prenatal tanı yaptırmaları için belirli merkezlere başvurmalarının sağlanması ile önlenebilir. Bu nedenle ülkemizde hemoglobinopati insidansının yüksek olduğu bölgeler ve tüm büyük şehirler başta olmak üzere evlenecek çiftlerin talasemi ve orak hücreli anemi için taranması önerilmektedir. Bu yazıda prenatal tanı önerilebilecek hemoglobinopatili çiftlerin kimler olduğu ve prenatal tanı yöntemleri özetlenmiştir. GİRİŞ Hemoglobinopatiler moleküler seviyede tanı konulabilen ilk genetik hastalık grubudur. Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılığı sıklığı %2,1 olup, bazı illerimizde taşıyıcılık %10 un üzerine kadar çıkmaktadır. Alfa talasemiler ise Doğu Asya ülkelerine göre daha az sıklıkla görülmekle birlikte, Adana bölgesinde sıklığı %7,5 kadardır. Beta talasemi otozomal resesif kalıtılan bir hastalık olmakla birlikte, nadir otozomal dominant kalıtılan β talasemiler de rapor edilmiştir. Akraba evliliğinin sıklığı ve doğum hızının yüksekliği, Türkiye de beklenenin de üzerinde β talasemili çocuk doğmasının nedenidir. Orak hücreli anemi (OHA) nedeni olan hemoglobin S (HbS) de dünyada ve ülkemizde anormal hemoglobinler arasında en sık rastlanılanıdır ve otozomal resesif kalıtılmaktadır. Ülkemizde HbS taşıyıcılığı sıklığı farklı bölgelerden yapılan çalışmalarda %3-47 olarak bildirilmiştir. Mortalite ve morbiditesi yüksek olan bu iki hemoglobinopatinin eradike edilmesinde dünyaca önerilen en yaygın yöntem her ikisi de taşıyıcı olan çiftlerin belirlenmesi, bu çiftlere genetik danışmanlık verilerek prenatal 207

2 :4 1 HematoLog tanı uygulanmasıdır (1-9). Fetusun hastalıklarına intrauterin dönemde tanı konmasına prenatal tanı denir. Prenatal tanı yapılmasının amaçları çeşitlidir. Fetusun hastalıklarının bu dönemde tanınmasını sağlayarak gebeliğin devam etmesi ya da sonlandırılması konusunda aileye seçim yapma şansı verilmesine olanak sağlar. Aynı zamanda belirli hastalıklar açısından yüksek risk grubundaki ailelere doğum öncesinde bilgi verir. Fetusun sağlıklı olduğu durumda güven sağlar ve anne ve babanın endişelerini azaltır, fetus etkilenmiş olduğunda bu çiftleri bilgilendirerek hasta bebeğin doğumuna hazırlıklı olmalarını sağlar, gebeliğin ve doğumun uygun şekilde izlenmesine ve yönlendirilmesine olanak tanır, doğum sonrası bakım ve tedavi konularında plan yapma imkânı oluşturur ve eğer mümkünse etkilenmiş fetusun prenatal dönemde tedavisine olanak sağlar. Daha önceden hasta bebek sahibi olmuş çiftlerin, bu hastalığın intrauterin dönemde tanınabileceği konusunda bilgilendirilmesi ve sağlıklı çocuk sahibi olma şansı sağlanması yönünden cesaret verilerek yeni gebeliğe başlama imkânı tanınması da prenatal tanının amacıdır. Hemoglobinopatili çocuk doğumları, her iki eşin de taşıyıcı olduğu ailelerin saptanması ve bu çiftlerin hamileliklerin erken devresinde prenatal tanı yaptırmaları için belirli merkezlere başvurmalarının sağlanması ile önlenebilir. Bu nedenle ülkemizde hemoglobinopati insidansının yüksek olduğu bölgeler ve tüm büyük şehirler başta olmak üzere evlenecek çiftlerin talasemi ve orak hücreli anemi için taranması önerilmektedir (1). Prenatal Tanı Hemoglobinopatilerde ilk prenatal tanı 1974 yılında yapılmış ve bu hastalıkların sık görüldüğü ülkelerde süratle uygulamaya girmiştir (6,8). Prenatal tanıda önceleri in-vitro hemoglobin sentezi kulanılmış, 1981 yılından itibaren DNA incelemesi ile tanı konulmaya başlanmış ve 1986 yılından sonra otomatik PCR tekniğinin devreye girmesi ile DNA yöntemleri ile prenatal tanı in-vitro hemoglobin sentezinin yerini almıştır (5). Ünitemizde ilk kez 1983 yılında invitro hemoglobin sentezi yöntemi ile prenatal tanı işlemi yapılmaya başlanmış ve 1989 yılında da DNA yöntemlerine geçilmiştir (10). Her ikisi de taşıyıcı olduğu belirlenen çiftlere genetik danışmanlık, bu hastalıkların moleküler genetiğine hakim ve tedavisi konusunda bilgili bir hekim tarafından verilmelidir. Danışmanlık yönlendirici olmamalıdır ve çiftin konu hakkında doğru bilgilendirilmesini ve kararın kendilerine bırakılmasını hedeflemelidir. Prenatal tanı (sahibi olmak yerine) isteyen ailelerde fötal örneklemenin yapılabileceği metodlar: koryon villus örnekleme (KVÖ ya da CVS), amniyosentez ve fötal kan alınmasıdır. Günümüzde hemoglobinopatiler için prenatal tanı verilirken, gebeliğin birinci trimesterinde tanı verilebilmesi, güvenilir bir DNA analiz metodu olması nedeniyle KVÖ tercih edilmelidir. Koryon Villus Örnekleme (KVÖ ya da CVS) Koryon villus örneklemede amaç fetus ile aynı genetik yapıya sahip olan, gelişmekte olan plasentadan küçük bir örnek almaktır. Eskiden KVÖ transuterin bir kateter ile yapılırken, günümüzde 11. haftadan itibaren transabdominal olarak ve ultrasonografi eşliğinde gerçekleştirilmektedir. Koryon villus biyopsisi sonrası DNA analizinde eğer fetus hasta ise düşüğe gidilmesinin, gebeliğin erken döneminde sonuç vermesi nedeniyle gebeye yaratacağı stresin daha az olması ve saat gibi oldukça kısa sürede sonuç verilebilir olması gibi avantajları bulunmaktadır. İşleme bağlı fötal kayıp riski işlemi yapan hekimin tecrübesi ile paralel olarak %0,5-4,5 arasında değişmektedir. İşlem

3 HEMOGLOBİNOPATİLERDE BASLİK PRENATAL TANI 209 sonrası hemen görülebilecek en sık komplikasyon vajinal kanamadır (%1-4). Bu komplikasyon transüterin KVÖ de %20 lere çıkabilmektedir. İşleme bağlı oligohidramnios, intrauterin enfeksiyonlar ve kronik amniyon sıvısı sızıntısı da gelişebilecek diğer komplikasyonlardır. Koryon villus örneklemesi sonrası intrauterin enfeksiyonlar çok nadir (<%0,1) olmakla birlikte, annede septik şoka neden olabilir ve acil küretaj gerektirebilir. Koryon villus örneklemesi sonrası kol bacak deformitesi sıklığının arttığına dair raporlar olmakla birlikte bu durumun özellikle çok erken KVÖ yapılan olgularda daha sık olduğu vurgulanmaktadır. Erken KVÖ de kol bacak deformitesi sıklığı topluma göre 10 kat artmıştır. Bu nedenle KVÖ nün 9. haftadan daha önce uygulanmaması, tercihen gebeliğin 10,5 haftasından sonra yapılması önerilmektedir (2-8,10). Amniyosentez Fetal DNA yalnız KVÖ ile değil aynı zamanda amniosentez ile elde edilen fetal hücreler ve trofoblastlardan da elde edilebilmektedir. Ancak bu yolla alınan doku örneğinden DNA gebeliğin gibi daha geç haftalarında elde edilebilmesi nedeniyle, KVÖ örneğinden elde edilen DNA nın incelenmesi en tercih edilen uygulamadır. İşlem sırasında ml amniyon sıvısı ultrason eşliğinde bir iğne yardımıyla alınır. İşleme bağlı risk daha tecrübeli ellerde çok daha az olmakla birlikte %0,5-1 sıklıkta görülmektedir. İkinci trimesterde yapılan amniyosentezlere göre birinci trimester amniyosentezlerinde düşük riski daha yüksektir. Yine erken amniyosentez yapılan olgularda respiratuvar distres sendromu ve ayak deformitesi sıklığında hafif düzeyde artış bildirilmiştir. Amniyosentezin prenatal tanı amaçlı kullanımındaki en büyük dezavantaj tanının geç verilmesidir. Ayrıca amniyosentezle elde edilen amniyon sıvısından yeterli miktarda DNA elde etmede sorunlar da sonucun gecikmesine katkıda bulunur. Fötal Kan Örneklemesi Hemoglobinopatilerde doğum öncesi tanı koymada ilk yararlanılan, günümüzde nadiren kullanılan, tarihi bir doğum öncesi tanı yöntemidir. Bu yöntemde, in-vitro hemoglobin sentezi için fetal kan gebeliğin 20. haftasından sonra ultrasonografi eşliğinde direk kordosentez yöntemi ile alınmaktadır. Kordosentez transabdominal yolla ve ultrasonografi eşliğinde umbilikal korddan kan alınması işlemidir. Bu yöntem ile 0,1-0,5 ml kadar fetal kan örneği alınır. Amniyosentez, koryon villus örneklemesi veya ultrasonla tanıya ulaşılamadığı bazı durumlarda, gebelik haftası ileri olduğunda tanının konması için çok zaman kalmadığında kordosentez yapılabilir. Düşüğe neden olma riski %1-2 oranındadır. Daha düşük olasılıkla göbek kordonundan kanama ve enfeksiyon görülebilir. Fetal kan örneğinin, anne kanı ile karışık olup olmadığının anlaşılabilmesi için tam kan sayımı, Kleihauer s Betke tekniği ile fetal boyama yapılarak ya da Channelyzer denilen bir cihazla incelenmesi gerekir. Alınan fetal kan örneği H3-leucine içeren ortamda inkübe edilir. Kolon kromatografisi ile hemoglobin, alfa, beta ve gamma globin zincirlerine ayrılır. Bu bölgelerdeki radyoaktivite oranına bakılarak fetusun normal, taşıyıcı veya hasta olup olmadığına karar verilir. Halen mutasyonu bilinmeyen beta talasemi HbC, HbE, HbLepore, HbO Arap gibi hemoglobinopatilerde in-vitro hemoglobin sentezi ile tanı konulabilmektedir. Günümüzde dizi analizi tercih edilen yöntemdir. Gebeliğin geç devrelerinde başvuran hamilelerde fetal kandan, in vitro hemoglobin sentezi yerine DNA elde edilerek prenatal tanı konulabilmektedir (1,2,3). Ayrıca hamileliğin bu kadar geç döneminde prenatal tanı vermenin gebeliği sonlandırma kararı ile ilgili hukuki ve psikolojik sorunlar getirebileceği unutulmamalıdır ve bu nedenle hemoglobinopatili hastaların prenatal tanısında hemoglobin sentezi tercih edilen bir yöntem değildir. TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ

4 :4 1 HematoLog İnvazif Olmayan Yöntemler Bu yöntemlerin hepsi invazif yöntemler olduğundan invazif olmayan prenatal tanı yöntemleri ile ilgili çalışmalar da son yıllarda hızlanmıştır. İlk kez 1997 yılında anne kanında serbest fetal DNA olduğu gösterilmiştir. Bu fetal DNA nın izole edilerek özellikle bileşik heterozigot fetuslerde babanın mutasyonunun tespiti ile tanı konulan olgular bildirilmişse de bu yöntem henüz zor, pahalı ve yaygın kullanım alanı olmadığından sınırlı sonuçlara sahiptir, ancak gelecekte pek çok genetik hastalık için umut verici olacağı söylenebilir. Fetal DNA Inceleme Yöntemleri β-globin geni, 11. kromozomun kısa kolu üzerinde (11p15,5), β-globin gen kümesi içinde yer almaktadır. Β-globin geni, β-globin zincirindeki 146 aminoasidi kodlamak için gerekli bilgiyi, 3 ekson, 2 intron ve 5 ve 3 düzenleyici bölgelerden oluşan yaklaşık 1,8 kb üzerinde taşımaktadır. Bugüne kadar tanımlanan yaklaşık 700 anormal hemoglobin arasında Türkiye de en sık görüleni olan orak hücreli anemi (HbS), β-globin geninin 6. kodonundaki tek tip bir mutasyondan kaynaklanmaktadır. Buna göre GAG ın GTG ye dönüşmesi sonucunda glutamik asit yerine valin aminoasitinin kodlanması orak hücreli anemiye yol açmaktadır. Öte yandan β-talasemiye yol açan mutasyonlar nokta mutasyonları olup, günümüzde tanımlanan mutasyonların sayısı 200 ü geçmiştir. Genelde toplumlarda 6-8 mutasyon çeşidi o toplumun mutasyonlarının %90-95 ini oluştururken, bu kural Türkiye gibi oldukça heterojen toplumlarda bozulmaktadır. Türk toplumunda 30 u aşkın mutasyon tanımlanmış olup, bu geniş moleküler çeşitlilik hastalığın moleküler tanınabilirliğini güçleştirmektedir. IVS-I-110 ülkemizde en sıklıkla rastlanılan β-talasemi mutasyonudur (%38). IVS-I-110 mutasyonunu, IVS-I-6, IVS-I-1, IVS-II-1, FSC- 8, IVSII-745 mutasyonları takip etmektedir (11). Bu mutasyonların dağılımları bölgesel farklılıklar gösterebilmektedir. DNA ya dayalı prenatal tanı için hemen her zaman fetal dokularda annebabanın taşıyıcı oldukları mutasyonlar aranır. Moleküler düzeyde prenatal tanı, genetik mutasyonun bilinmediği durumlarda yapılamaz. Bu nedenle, prenatal tanı isteyen aileler gebelikten önce genetik danışma almalı ve ailedeki özgün hastalığın tanısı için gereken tetkikler yapılmalıdır. Hastalığa neden olan mutasyonun varlığı indeks vakada ve mümkün olduğunda annebabada belirlenmelidir. DNA testlerinin çoğu bir sıra izleyerek yapılır ve önce en sık görülen mutasyonlar aranır. Bir ailenin tanısal tetkikleri birkaç hafta sürebileceği için bu incelemenin gebelik başlamadan önce tamamlanması gerekir. Hemoglobinopatilerin prenatal olarak tanımlanmasında kullanılan tüm yöntemler başlıca üç aşamadan oluşmaktadır. 1. Kandan ya da fetal dokudan DNA izolasyonu 2. β-globin gen bölgesinin PCR ile çoğaltılması 3. PCR ürününün analizi Bundan sonra izlenecek metod, ailede mutasyonun bilinip, bilinmemesine göre değişkenlik gösterir. a. Bilinen Mutasyonlar 1- Mutasyonun olduğu DNA nın, mutasyonu tanıyan primerler kullanılarak doğrudan incelenmesi (ARMS yöntemi)

5 HEMOGLOBİNOPATİLERDE BASLİK PRENATAL TANI ASO (Allel spesifik oligonukleotid)-prob metodu 3- Mutasyonun bulunduğu DNA bölgesinin çoğaltılması ve mutasyonun bağlantılı olduğu özelliklerin incelenmesi, RFLP (Restriction fragment length polymorphisim) 4- Heterodupleks analizi 5- Dot-blot analzi 6- Reverse dot-blot analizi (β globin strip assay) b. Bilinmeyen Mutasyonlar 1- Single strand conformational polymorphism (SSCP) 2- Denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE) 3- DNA dizi analizi (4,11). Tümü PCR ye dayalı bu yöntemler, talasemi ve anormal hemoglobinlerin taşıyıcı ve doğum öncesi tanısında hızlı ve kolay uygulanabilir olması nedeniyle özelikle hastalıkların sık görüldüğü toplumlarda önem kazanmıştır. Talasemi tanı ve prenatal tanısında kullanılan yöntemlerin herbirinin avantaj ve dezavantajları vardır. Bu metodlardan en sık olarak kullanılan ASO-prob metodları, reverse dot blot (RDB) metodu, ARMS metodu ve DNA dizi analizi metodlarıdır. Ancak bazı olgularda tanı için birden fazla yöntemi seçmek gerekebilir. β talasemi moleküler tanısında izlenen yol genellikle önce bir ASOprob yöntemi, RDB ile ya da ARMS metodu ile bilinen mutasyonları taramak, eğer mutasyon bulunamaz ise mutasyonun lokusunu belirlemek için SSCP ya da DGGE yöntemleri kullanılıp, bu saptanan bölgeye dizi analizi uygulamaktır. Son yıllarda β talasemi moleküler tanısında yaygın olarak kullanılmaya başlanan, güvenilir yöntemlerden biri de real time PCR dir. Kısa sürede doğru yanıt vermesi en büyük avantajıdır (12). β talasemide nadir görülen delesyonel mutastonların tanısı genellikle Southern Blot analizi ile yapılmaktadır. Laboratuvarın prenatal tanı verirken hatayı minimum indirebilmek için alması gereken önlemler şunlardır: 1. Fötal örnekle birlikte anne ve babadan da taze kan örneklerinin alınarak genotipin doğrulanması, 2. Koryon villus örneklemesinden alınan örneğin dikkatli bir mikroskopik diseksiyonla maternal desidual hücre kontaminasyonundan temizlenmesinin sağlanması, 3. Daima anne-baba ve uygun kontrol DNA ile beraber fötal DNA analizinin yapılması ve fötal DNA analiz sonucunun 2 kez çalışıldıktan sonra rapor edilmesi, 4. Eğer mümkün ise alternatif bir tanısal metod ile tanının doğrulanması, 5. Maternal kontaminasyon ve ko-amplifikasyon riski nedeniyle amplifikasyon siklus sayısının sınırlı tutulması, 6. Raporda kullanılan DNA analiz metodunun belirtilmesi ve mevcut bilgiler ışığında yanlış tanı olasılığının olası olduğunun vurgulanması. Fakat özellikle doğum öncesi erken tanı söz konusu olan durumlarda Türk toplumu gibi bir çok mutasyon olasılığı olan toplumlarda zaman sorunu nedeniyle; bu moleküler çeşitlilik prenatal tanıda sorun oluşturabilmektedir. Son yıllarda uygulamaya giren β globin strip assay adlı kit, Türkiye de talasemi tanısını büyük oranda kolaylaştırmıştır. Günümüzde sıklıkla uygulanan yaklaşım β globin kiti ile mutasyon taraması yapılıp, mutasyon bulunursa ikinci TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ

6 212 bir yöntemle (ARMS ya da restriksiyon enzim analizi) doğrulama yapmaktır. Eğer β globin kiti ile mutasyon bulunamazsa, DNA dizi analizi yapılması önerilen yöntemdir. β-globin strip assay ile prenatal tanı konulmaya çalışılırken, öncelikle DNA izolasyonu yapılır ve β globin geni biyotin ile işaretlenmiş primerlerle amplifiye edilir. PCR ürünününün normal ve mutant problar bulunduran parallel bandlarla hibridizasyona sokulması ve renk reaksiyonu ile görüntüleme yapılması esasına dayanır (13,14). Farklı β globin kitleri ile farklı sayılarda mutasyon taranabilmektedir. HbS hastalarında da aynı β strip assay kullanılmaktadır, ayrıca HbS tanısı için restriksiyon enzim analizi de daha ekonomik olması nedeniyle tercih edilebilir. Ddel restriksiyon enzimi ile yapılan analizde β-globin geninin 5. de, 1. ekzonu kapsayan bölge oraya özgün primer çifti ile çoğaltılır; elde edilen PCR ürünü Ddel restriksiyon enzimi ile kesilir (13). %1,5 luk agoraz jelinde üç değişik migrasyon şeması elde edilir (sağlıklı, taşıyıcı ve HbS hastası). DNA dizi analizi diğer yöntemlerle mutasyon saptanamayan durumlarda başvurulan bir yöntemdir. Özellikle nadir görülen mutasyonlara bağlı ve β globin kitinin içermediği mutasyonların taranmasında kullanılabilir. Hacettepe Üniversitesi Hastanesi nde 25 yıllık izlemde toplam 947 gebeye hemoglobinoati nedeniyle prenatal tanı hizmeti verilmiştir. Bu hemoglobinopatilerin dağılımı Tablo 1 de özetlenmiştir. Bu süre içinde hastaların 217 sinde prenatal tanı için in-vitro hemoglobin sentezi, 730 unda KVÖ ya da kordosentez ile alınan örneklerden DNA analizi metodları kullanılmıştır. Bu testler sonucunda 261 (%27,5) fetus hasta tanısı almıştır. Talasemi hastalarında 21 farklı mutasyonun 74 değişik kombinasyonu tespit edilmiştir ve en sık mutasyon IVS-I-110 olarak bulunmuştur (%49) (15) yılında dünyada ilk kez talasemilerde preimplantasyon genetik tanı (PIGT) uygulaması yapılmıştır. Gebelik oluşmadan in-vitro fertilizasyon (IVF) teknikleri ile sağlıklı embriyo seçimi yapılarak PIGT uygulaması dünyada ve ülkemizde 2000 li yıllardan itibaren devreye girmiştir. PIGT yöntemi ile fertilize oositlerden 1. ve 2. polar cisimcikler alınarak veya blastosist (post-inseminasyon 5-6. günde yaklaşık 100 hücreden oluşan evre) biyopsisi ile hücre alınarak PCR teknikleri kullanılarak hastalıklı olmayan embriyo seçilmektedir. Günümüzde hemoglobinopatilerin tedavisinde tek küratif tedavi yaklaşımı allojeneik hematopoietik kök hücre nakli (HKHN) olması ve PIGT nin bu yaklaşıma olanak Tablo 1. Hacettepe Üniversitesi deneyiminde hemoglobinopatiler için riskli fetuslerin dağılımı (15) Hastalık n % β talasemi major ,45 Orak hücreli anemi ,15 S β talasemi 51 5,39 Hb-O-Arab/ β talasemi 5 0,53 HbD/ β talasemi 5 0,53 HbS/HbD 3 0,33 E- β talasemi 2 0,21 Hb Bart s hidrops fetalis 2 0,21 HbG-Coushatta/ β talasemi 1 0,1 HbS-E 1 0,1

7 HEMOGLOBİNOPATİLERDE PRENATAL TANI 213 sağlaması nedeniyle hasta çocuk sahibi olan ailelerde tercih edilen yöntem olmuştur. PIGT ile aynı zamanda doku grubu tiplemesi yapılarak HLA uyumlu ve sağlıklı oldugu tespit edilen embriyolar intrauterin transfer edilerek gebelik oluşması sağlanmaktadır. PIGT nin prenatal tanıya göre daha kolay kabul edilebilen bir yöntem olması, prenatal tanıda olduğu gibi fetusta hastalık tanısı konduğunda gebeliği sonlandırma gibi olasılıklar olmaması ve ülkelerin etik, legal, sosyokültürel değerleri ve inançlarına uygunluk sağlaması avantajları nedeniyle tercih edilebilen bir yöntemdir. PIGT her ne kadar HLA uygun sağlıklı kardeş seçeneğini talasemik hastalara sunsa da, pahalı bir yöntem olması, HLA uygun ve sağlıklı kardeş olasılığının in vitro fertilizasyon başarı yüzdesi ile ilgili olması, ailelere duygusal bir yük getirebilmesi ve sıklıkla tek deneme ile değil birden fazla deneme sonrası başarılı sonuç elde edilebilmesi gibi bazı dezavantajları da bulunmaktadır. Ancak PIGT nin maliyetinin azalması ve etkinliğinin artması ile daha çok talasemik aile için daha büyük bir seçenek olacağı kuşkusuzdur. PIGT yöntemi ileri teknolojik gerektirmesi nedeniyle ülkemizde henüz ancak sınırlı sayıda birkaç merkezde uygulama alanı bulmuştur. Ülkemizde hemoglobinopatilerin önlenmesi programları ile başlatılan evlilik öncesi taramalar ile hemoglobinopati taşıyıcılığı saptanan çiftlere ile hemoglobinopatili çocukları olan ailere bu yöntem kullanılarak sağlıklı çocuk sahibi olanağı sunan etkin bir hemoglobinopati önleyici yöntemdir. TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ Kaynaklar 1 Altay Ç, Başak AN. Molecular basis and prenatal diagnosis of hemoglobinopathies. Int J Pediatr Hematol/Oncol 1995;2: Gürgey A. Fetal kan ve fetal DNA incelemesi ile prenatal tanı. Katkı Pediatri Dergisi 1988;9: Altay Ç. Hematolojik Hastalıklarda prenatal tanı. Katkı Pediatri Dergisi 1988;9: Gürgey A, Mesci L, Beksaç S, Önderoğlu L, Altay Ç. Prenatal diagnosis in hemoglobinopathies. Doğa Tr J Med Sci 1991;15: Kazazian HH. The thalassemia syndromes: Molecular basis and prenatal diagnosis in Semin Hematol 1990;27: Alter B. Advances in the prenatal diagnosis of hematologic diseases. Blood 1984;64: D alton M, De Cherney A. Prenatal diagnosis. New Eng J Med 1993;328: Orkin SH. Prenatal diagnosis of hemoglobin disorders by DNA analysis. Blood 1984;63: Altay Ç, Yılgör E, Beksaç S, Gürgey A. Premarital screening of hemoglobinopathies: a pilot study in Turkey. Hum Hered 1996;46: Gürgey A, Beksaç S, Gümrük F, et al. Prenatal diagnosis of hemoglobinopathies in Turkey. Hacettepe Experience. Pediatr Hematol Oncol 1996;13: Tadmuri GO, Başak AN. β-thalassemia in Turkey: a review of the clinical, epidemiological, molecular and evolutionary aspects. Hemoglobin 2001;25: Özkınay F. Talasemide prenatal tanıda karşılaşılan güçlükler ve prenatal tanı yöntemlerinde gelişmeler. 5. Uluslararası Talasemi Yazokulu: Başak AN. Moleküler tanı yöntemleri. Talasemi ve Hemoglobinopati Önlem-Tanı- Tedavi, 2. Baskı: Beksac MS, Gumruk F, Gurgey A, Cakar N, Mumusoglu S, Ozyuncu O, Altay C. Prenatal diagnosis of hemoglobinopathies in Hacettepe University, Turkey. Pediatr Hematol Oncol 2011;28:51-55.

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler 1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β

Detaylı

β - TALASEMİ DE MOLEKÜLER TANI VE YÖNTEMLERİ

β - TALASEMİ DE MOLEKÜLER TANI VE YÖNTEMLERİ TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER Boğaziçi Üniversitesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü, İstanbul basak@boun.edu.tr β - TALASEMİ DE MOLEKÜLER TANI VE YÖNTEMLERİ Prof. Dr. A.Nazlı BAŞAK GİRİŞ Son onbeş

Detaylı

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.

Detaylı

Perifer hastanelerinde talasemi tanısı ve izlemi. Dr. Şule Ünal Antakya Devlet Hastanesi

Perifer hastanelerinde talasemi tanısı ve izlemi. Dr. Şule Ünal Antakya Devlet Hastanesi Perifer hastanelerinde talasemi tanısı ve izlemi Dr. Şule Ünal Antakya Devlet Hastanesi DÜNYADA (WHO) Taşıyıcılık oranı..% 5.1 Taşıyıcı sayısı > 266 000 000 Her yıl doğan yeni taşıyıcı sayısı.1 000 000

Detaylı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Dr. Çağatay Kundak DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU 1949 yılında Orak Hücre Anemisi olan hastalarda elektroforetik olarak farklı bir hemoglobin tipi tanımlanmıştır.

Detaylı

HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI

HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER T.C. Sağlık Bakanlığı AÇSAP Genel Müdürlüğü HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI Toplumların geleceği o toplumu oluşturan bireylerin nitelikleri ile doğrudan ilişkilidir. Toplumu

Detaylı

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı amniyotik membrandır. 3- Gebelik ilerledikçe,

Detaylı

TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ

TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ HAZIRLAYANLAR PROF.DR. DURAN CANATAN PROF. DR.YESIM AYDINOK PROF.DR. ZEYNEP KARAKAS DOC. DR. ILGEN SASMAZ KAN YAŞAM IRMAĞIDIR Kan, vücudun organ ve dokularını

Detaylı

Ülkemizde Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi, Ege ve Marmara bölgelerinde talasemi taşıyıcılığı sık olarak görülmektedir

Ülkemizde Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi, Ege ve Marmara bölgelerinde talasemi taşıyıcılığı sık olarak görülmektedir ÖNSÖZ Bilindiği üzere Anayasamız ve Umumi Hıfzısıhha Kanunu ülkenin sağlık şartlarının düzeltilmesi, sağlığa zarar veren tüm unsurlarla mücadele edilmesi ve gelecek neslin sağlıklı yetiştirilmesi hususunda

Detaylı

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ Dönem V Tıbbi Genetik Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Baran GENCER Oğuz GÜÇLÜ Erkam KÖMÜRCÜ Staj Eğitim Sorumlusu: Genel

Detaylı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Mozaisizm- Kimerizm Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Chimera Chimera Sphenks Kimerizm İki ayrı canlının dokularını içeren canlı Yapay ve doğal olmak üzere iki türü tanımlanabilir. Organ nakli

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

TALASEMİ ve HEMOGLOBİNOPATİLERDE PRENATAL TANI

TALASEMİ ve HEMOGLOBİNOPATİLERDE PRENATAL TANI TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER TALASEMİ ve HEMOGLOBİNOPATİLERDE PRENATAL TANI Uz. Dr. Özgür ÖZYÜNCÜ, Prof. Dr. M.Sinan BEKSAÇ Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD, Maternal-Fetal

Detaylı

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL PRENATAL VE POSTNATAL MOLEKÜLER TANI TESTLERİ Dr.Belgin Eroğlu Kesim *1800 lerde Mendel ile başlayan serüven, *1900 lerde kalıtım biriminin gen

Detaylı

Prenatal Tanının Etik ve Hukuk Yönleri

Prenatal Tanının Etik ve Hukuk Yönleri Prenatal Tanının Etik ve Hukuk Yönleri Dr. İsmail Dölen Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinataloji Derneği IX. Ulusal Kongresi 24-27 Eylül 2014, İstanbul Prenatal Test Çeşitli metotlarla embrio/fetusun

Detaylı

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.

Detaylı

Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları

Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları Antalya İlindeki Beta-Talasemi Gen Mutasyonları, Tek Merkez Sonuçları Ayşegül UĞUR KURTOĞLU, Volkan KARAKUŞ, Özgür ERKAL, Erdal KURTOĞLU Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Biyokimya Kliniği,Genetik

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

HEMOGLOBİNOPATİLER GENETİK HETEROJENİTE MOLEKÜLER TANI. Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı

HEMOGLOBİNOPATİLER GENETİK HETEROJENİTE MOLEKÜLER TANI. Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı HEMOGLOBİNOPATİLER GENETİK HETEROJENİTE MOLEKÜLER TANI Prof. Dr. Mehmet Akif ÇÜRÜK Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Hemoglobin A Molekülü A Molekülü ve S taşıyıcılığı A

Detaylı

Gebelik ve Enfeksiyonlar. Prof.Dr. Levent GÖRENEK

Gebelik ve Enfeksiyonlar. Prof.Dr. Levent GÖRENEK Gebelik ve Enfeksiyonlar Prof.Dr. Levent GÖRENEK Olgulara Yaklaşım 2 1. TORCH grubu enfeksiyon etkenleri nelerdir? Toxoplasmosis Other (Sifiliz, Varicella zoster ) Rubella Cytomegalovirus Herpes simplex

Detaylı

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ

TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLERDE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ Dr. Erol BAYSAL FRCP (London) Consultant Molecular Geneticist Head of Molecular Genetics Unit Senior Lecturer Dubai

Detaylı

ÇUKUROVA DA HEMOGLOBİNOPATİLERİN MOLEKÜLER TANISI

ÇUKUROVA DA HEMOGLOBİNOPATİLERİN MOLEKÜLER TANISI ÇUKUROVA DA HEMOGLOBİNOPATİLERİN MOLEKÜLER TANISI Ahmet GENÇ Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyokimya Anabilim Dalı Doktora Öğrencisi ahmetgenc_@hotmail.com Bu tez çalışması, Çukurova Üniversitesi

Detaylı

TALASEM DE PRENATAL TANIDA KAR ILA ILAN GÜÇLÜKLER VE PRENATAL TANI YÖNTEMLER NDE GEL MELER

TALASEM DE PRENATAL TANIDA KAR ILA ILAN GÜÇLÜKLER VE PRENATAL TANI YÖNTEMLER NDE GEL MELER 5. Uluslararası Talasemi Yazokulu 5th International Thalassemia Summerschool TALASEM DE PRENATAL TANIDA KAR ILA ILAN GÜÇLÜKLER VE PRENATAL TANI YÖNTEMLER NDE GEL MELER Hacettepe University Department of

Detaylı

TALASEM MERKEZLER NDE TOPLUM E T M PROGRAMLARI

TALASEM MERKEZLER NDE TOPLUM E T M PROGRAMLARI 5. Uluslararası Talasemi Yazokulu 5th International Thalassemia Summerschool TALASEM MERKEZLER NDE TOPLUM E T M PROGRAMLARI Dr. smail Hakkı T MUR Mu la l Sa lık Müdürlü ü Halk Sa lı ı Uzmanı HEMOGLOB NOPAT

Detaylı

ÖZET SUMMARY BETA TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ MOLECULAR GENETIC ANALYSES OF BETA-THALASSEMIA PATIENTS

ÖZET SUMMARY BETA TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ MOLECULAR GENETIC ANALYSES OF BETA-THALASSEMIA PATIENTS Ege Tıp Dergisi 39 (3): 153-157, 2000 BETA TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ MOLECULAR GENETIC ANALYSES OF BETA-THALASSEMIA PATIENTS Berna YILMAZ 1 Zuhal BALIM 1. Ferda ÖZKINAY 2 Cumhur GÜNDÜZ

Detaylı

FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ

FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ Antenatal fetal izlenim amacı: Erken dönemde asfiksi tanısı koyarak fetal ve erken neonatal ölümü engellemek. Fetal ve perinetal morbiditeyi azaltmak. Kalıcı hasar başlamadan

Detaylı

TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ

TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ KLİNİK Bağışıklık sistemi sağlam kişilerde akut infeksiyon Bağışıklık sistemi baskılanmış kişilerde akut infeksiyon veya

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?

Detaylı

HEMOGLOB NOPAT LERDE SORUNLU VAKALARIN ANAL Z

HEMOGLOB NOPAT LERDE SORUNLU VAKALARIN ANAL Z 5. Uluslararası Talasemi Yazokulu 5th International Thalassemia Summerschool 93 HEMOGLOB NOPAT LERDE SORUNLU VAKALARIN ANAL Z Ahmet Genç, Filiz Zeren, Mehmet Akif Çürük Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi

Detaylı

Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader

Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader OLGU 1 İkinci çocuğuna hamile 35 yaşında kadın gebeliğinin 6. haftasında beş yaşındaki kız çocuğunun rubella infeksiyonu geçirdiğini öğreniyor. Küçük

Detaylı

Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları

Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları Rauf Melekoğlu Sevil Eraslan Ebru Çelik Harika Gözde Gözükara Bağ İnönü

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi

Universitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi Universitäts-Frauenklinik Essen 1. Trimester Tarama Testi Birinci Trimester Tarama Testi nedir? Birinci Trimester Tarama Testi ile annenin veya çiftin sayısal kromozom bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma

Detaylı

Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46

Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46 Prof. Dr.İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016 Haber Sayısı: 46 İÇİNDEKİLER No Haber Başlığı 1 21.01.2016 81HABER.COM Anne Karnındayken Bebeğinizin Sağlığını Merak Ediyorsanız 2 21.01.2016

Detaylı

Prenatal Tanının Etik Yönleri

Prenatal Tanının Etik Yönleri Prenatal Tanının Etik Yönleri Dr. İsmail Dölen Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinataloji Derneği Fetal Tıp ve Prenatal Sempozyumu 13-15 Haziran 2014 İstanbul Prenatal Tanı Çeşitli metotlarla embrio/fetusun

Detaylı

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm

Detaylı

Perinatoloji Pratiğindeki İnvaziv Girişimlerde Etik Sorunlar. Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF

Perinatoloji Pratiğindeki İnvaziv Girişimlerde Etik Sorunlar. Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Perinatoloji Pratiğindeki İnvaziv Girişimlerde Etik Sorunlar Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Etik Etik ya da etik analiz, açık, net bir soru ile başlar: hangi etkinlikler doğru ya da yanlıştır, iyi ya da kötüdür,

Detaylı

REVİZYON DURUMU. Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No

REVİZYON DURUMU. Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No REVİZYON DURUMU Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No Hazırlayan: Onaylayan: Onaylayan: Prof. Dr. Nedime Serakıncı, Yrd. Doç. Dr. Umut Fahrioğlu Adem Aköl Kalite Konseyi Başkanı Sinan Özyavaş Kalite Koordinatörü

Detaylı

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her

Detaylı

Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir.

Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir. Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir. Bugün için genetik hastalıklarda erken prenatal tanının başlıca amacı, genetik hastalıkları ve sakatlıkları

Detaylı

J Popul Ther Clin Pharmacol 8:e257-e260;2011

J Popul Ther Clin Pharmacol 8:e257-e260;2011 SİTOMEGALOVİRUS (CMV) Prof. Dr. Seyyâl ROTA Gazi Ü.Tıp Fakültesi LOW SYSTEMIC GANCICLOVIR EXPOSURE AND PREEMPTIVE TREATMENT FAILURE OF CYTOMEGALOVIRUS REACTIVATION IN A TRANSPLANTED CHILD J Popul Ther

Detaylı

Resesif (Çekinik) Kalıtım

Resesif (Çekinik) Kalıtım 12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r

Detaylı

Niçin PCR? Dr. Abdullah Tuli

Niçin PCR? Dr. Abdullah Tuli Niçin PCR? Dr. Abdullah Tuli 1980 lerin Başı Bir yöntem düşünün Tepkimeyi gerçekleştirmek kolay mıdır? Bu yöntem çok mu karmaşıktır, yoksa basit mi? Yöntemde kullanılan örnek, saf mı ya da son derece karmaşık

Detaylı

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır. AMNİYOSENTEZ Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda sıvıdan çalışılan

Detaylı

2012 YILINDA GERÇEKLEŞEN FAALİYETLER:

2012 YILINDA GERÇEKLEŞEN FAALİYETLER: 2012 YILINDA GERÇEKLEŞEN FAALİYETLER: Toplum farkındalığının artırılması amacıyla düzenlenen etkinliklerde kullanılmak üzere 100.000 adet el broşürü, 3 çeşit toplam 4000 adet afiş, 5000 eğitim CD si hazırlanmıştır.

Detaylı

VUR de VCUG Ne Zaman, Kime?

VUR de VCUG Ne Zaman, Kime? VUR de VCUG Ne Zaman, Kime? Doç. Dr. Selçuk Yücel Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı, Çocuk Ürolojisi Bilim Dalı Antalya Tarihsel Dogma VUR İYE Skar gelişimi Kronik Böbrek Yetmezliği

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen

Universitäts-Frauenklinik Essen Universitäts-Frauenklinik Essen Prenatal ve Fetal Tıp Merkezi 1. Seviye Perinatoloji Merkezi Sayın meslektaşım, Sevgili ebeveynler, Üniversitemizin prenatal tıp polikliniği sizlere fetal tıbbın gerektirdiği

Detaylı

Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N

Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Ankara Giriş Sistinozis (OMIM 219800),

Detaylı

Kahramanmaraş Talasemi. Sempozyumu I

Kahramanmaraş Talasemi. Sempozyumu I Kahramanmaraş Talasemi Sempozyumu I 7-9 Nisan 2016 Kahramanmaraş Talasemi Sempozyumu I 7-9 Nisan 2016 Ramada Otel, Kahramanmaraş BİLİMSEL PROGRAM Saat 7 Nisan 2016, Perşembe 09:00 16:00 KURS 16:30-18:00

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen. Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez

Universitäts-Frauenklinik Essen. Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez Universitäts-Frauenklinik Essen Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez Koryon villus biyopsisi Sorular ve cevaplar Koryon villus biyopsisi nedir? Trizomi 21(Down Sendromu), Trizomi 18(Edwards Sendromu)

Detaylı

Nonimmun Hidrops Fetalis Tanı ve Yaklaşım. Prof. Dr. Acar Koç Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı

Nonimmun Hidrops Fetalis Tanı ve Yaklaşım. Prof. Dr. Acar Koç Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Nonimmun Hidrops Fetalis Tanı ve Yaklaşım Prof. Dr. Acar Koç Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Sıklık: 1 / 2500 4000 NIHF Tanı Kriterleri: Ascit Plevral efüzyon

Detaylı

Plasenta Amniyon Çoğul Gebelikler

Plasenta Amniyon Çoğul Gebelikler Dönem 1- Sunum 5/ 2012 Plasenta Amniyon Çoğul Gebelikler Prof.Dr. Alp Can Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Histoloji- Embriyoloji ABD hgp://histemb.medicine.ankara.edu.tr koryon boşluğu Plasenta = Desidua

Detaylı

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler 15 X e Bağlı Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma

Detaylı

Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği

Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği Tarama Testlerinin Özellikleri Aranan hastalık ciddi olmalıdır. Nadir olmamalıdır.

Detaylı

Prenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D.

Prenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Prenatal Tanı Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Doğum öncesi tanı yapılmasını gerektiren durumlar (endikasyonlar) şunlardır; a. Kromozom anomalisi açısından yüksek risk taşıyan çiftler; b. Anne

Detaylı

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Kistik Fibrozis Otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalık 7q kromozomdaki Fibrosis Transmembrane

Detaylı

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir

Detaylı

YARDIMCI ÜREME TEKNİKLERİ VE ETİK SORUNLAR 12/11/2009

YARDIMCI ÜREME TEKNİKLERİ VE ETİK SORUNLAR 12/11/2009 YARDIMCI ÜREME TEKNİKLERİ VE ETİK SORUNLAR 1 12/11/2009 Yardımcı üreme teknikleri bir açıdan kadının infertilite problemine ışık tutarken diğer yandan birçok riski ve problemi beraberinde getirmektedir.

Detaylı

Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler

Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Sevgili anne-baba adayları, çocuğunuza hangi ismi vereceğinizi mutlaka düşünmüşsünüzdür. Çünkü, isim de onun eşsizliğinin bir ifadesidir. Her insan başkadır.

Detaylı

CMV lab.tanı Hangi test, ne zaman, laboratuvar sonucunun klinik anlamı?

CMV lab.tanı Hangi test, ne zaman, laboratuvar sonucunun klinik anlamı? CMV lab.tanı Hangi test, ne zaman, laboratuvar sonucunun klinik anlamı? Maternal inf.tanısı Fetal inf.tanısı Yenidoğan inf.tanısı Bir test sonucunun doğru yorumlanabilmesi, testin tanı doğruluğunun bilinmesi

Detaylı

Fanconi Anemisinde Hematopoetik Kök Hücre Transplantasyonu

Fanconi Anemisinde Hematopoetik Kök Hücre Transplantasyonu 1945 K SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI UANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOC Fanconi Anemisinde Hematopoetik Kök Hücre Transplantasyonu Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji

Detaylı

190 kadın planlanmamış ya da istenmeyen gebelikle karşılaşmakta, 110 kadında gebeliğe bağlı komplikasyon gelişmekte,

190 kadın planlanmamış ya da istenmeyen gebelikle karşılaşmakta, 110 kadında gebeliğe bağlı komplikasyon gelişmekte, Dünyada her bir dakikada 380 kadın gebe kalmakta, 190 kadın planlanmamış ya da istenmeyen gebelikle karşılaşmakta, 110 kadında gebeliğe bağlı komplikasyon gelişmekte, 40 kadın sağlıksız düşük yapmaktadır.

Detaylı

Koryonik Villus Biyopsi (CVS) Testi

Koryonik Villus Biyopsi (CVS) Testi 12 Koryonik Villus Biyopsi (CVS) Testi İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi, Royal Koleji Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanları ile IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden

Detaylı

Dr. Canan Vergin. Anahtar Sözcükler. Epidemiyoloji, Hemoglobinopati, Talasemi DÜNYADA HEMOGLOBİNOPATİLERİN EPİDEMİYOLOJİSİ

Dr. Canan Vergin. Anahtar Sözcükler. Epidemiyoloji, Hemoglobinopati, Talasemi DÜNYADA HEMOGLOBİNOPATİLERİN EPİDEMİYOLOJİSİ TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ 2014: 4 1 Dr. Canan Vergin Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Hematoloji-Onkoloji Kliniği, İzmir, Türkiye e-posta: cvergin@gmail.com Anahtar

Detaylı

Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu

Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Etik Nedir? Etik düzgün ahlaklı yaşam ve onun çelişki ve çıkmazları ile uğraşan felsefi/dini bir alandır. Biomedikal etik, araştırma, genel anlamda tıp ve toplum ile ilgili etik

Detaylı

Gebelik ve Trombositopeni

Gebelik ve Trombositopeni Gebelik ve Trombositopeni Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Kadın Hast. ve Doğum AD Gebelik ve Trombositopeni Kemik iliğinde megakaryosit hücrelerinde üretilir. Günde 35.000-50.000 /ml üretilir. Yaşam süresi

Detaylı

TLERDE SEROLOJİK/MOLEK HANGİ İNCELEME?) SAPTANMASI

TLERDE SEROLOJİK/MOLEK HANGİ İNCELEME?) SAPTANMASI * VİRAL V HEPATİTLERDE TLERDE SEROLOJİK/MOLEK K/MOLEKÜLER LER TESTLER (NE ZAMANHANG HANGİ İNCELEME?) *VİRAL HEPATİTLERDE TLERDE İLAÇ DİRENCİNİN SAPTANMASI *DİAL ALİZ Z HASTALARININ HEPATİT T AÇISINDAN

Detaylı

IV. FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013

IV. FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ IV. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ Dr. Tunç FIŞGIN ve THD Hemofili Bilimsel Alt

Detaylı

İnci TUNCER S.Ü. Selçuklu Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı, KONYA

İnci TUNCER S.Ü. Selçuklu Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı, KONYA OLGU 1 İnci TUNCER S.Ü. Selçuklu Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı, KONYA 26 yaşında kadın hasta Gebeliğinin 13.haftasında rutin takip için Kadın Doğum polikliniğine başvurdu Özgeçmişi Hastanın

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama

Detaylı

EMBRİYOLOJİ VE GENETİK DERSİNE GİRİŞ ARŞ. GÖR. KEVSER İLÇİOĞLU

EMBRİYOLOJİ VE GENETİK DERSİNE GİRİŞ ARŞ. GÖR. KEVSER İLÇİOĞLU EMBRİYOLOJİ VE GENETİK 1 DERSİNE GİRİŞ ARŞ. GÖR. KEVSER İLÇİOĞLU 2/16 EMBRİYOLOJİ NEDİR? Embriyoloji; zigottan, hücreler, dokular, organlar ile tüm vücudun oluşmasına kadar geçen ve doğuma kadar devam

Detaylı

Anne Kanında Fetal Nükleik Asitlerle Prenatal Tanı Uygulaması

Anne Kanında Fetal Nükleik Asitlerle Prenatal Tanı Uygulaması T.C. ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI Anne Kanında Fetal Nükleik Asitlerle Prenatal Tanı Uygulaması Ebru DÜNDAR YENİLMEZ DOKTORA TEZİ TEZ YÖNETİCİSİ Prof.

Detaylı

ALLOJENİK KORDON KANI BANKACILIĞINDA UMUTLAR

ALLOJENİK KORDON KANI BANKACILIĞINDA UMUTLAR ALLOJENİK KORDON KANI BANKACILIĞINDA UMUTLAR Prof. Dr. İhsan Karadoğan Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Kök Hücre Nedir? Kendileri için uygun olan bir çevre içinde

Detaylı

Ektopik Gebelik. Doç. Dr. Şule Akköse Aydın U.Ü.T.F Acil Tıp AD ATOK - 2012

Ektopik Gebelik. Doç. Dr. Şule Akköse Aydın U.Ü.T.F Acil Tıp AD ATOK - 2012 Ektopik Gebelik Doç. Dr. Şule Akköse Aydın U.Ü.T.F Acil Tıp AD ATOK - 2012 Sunum Planı Tanım Epidemiyoloji Patofizyoloji Klinik Tanı Ayırıcı tanı Tedavi Tanım Fertilize ovumun endometriyal kavite dışında

Detaylı

MEME KANSERİ TARAMASI

MEME KANSERİ TARAMASI MEME KANSERİ TARAMASI Meme Kanseri Taramanızı Yaptırdınız Mı? MEME KANSERİ TARAMASI NE DEMEKTİR? Kadınlarda görülen kanserlerin %33 ü ve kansere bağlı ölümlerin de %20 si meme kanserine bağlıdır. Meme

Detaylı

Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör;

Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı

Detaylı

Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı

Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Tıbbi Laboratuar Akreditasyon No: Adresi :Cemal Sahir Sok. No:14 Mecidiyeköy 34387 İSTANBUL / TÜRKİYE Tel : 0 212 272 48 00 Faks : 0 212 272 48 04 E-Posta : kalite@duzen.com.tr

Detaylı

Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği

Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Vakanın tanımlanması, nedeninin belirlenmesi, sonraki gebeliklere hazırlık yapılması. Doğum

Detaylı

The investigation of distribution of hereditary alpha-thalassemia mutations in Isparta reservoir

The investigation of distribution of hereditary alpha-thalassemia mutations in Isparta reservoir Original Article / Özgün Araştırma The investigation of distribution of hereditary alpha-thalassemia mutations in Isparta reservoir Isparta ve Çevresinde Alfa-Talasemi Kalıtsal Mutasyonlarının Dağılımının

Detaylı

POLİMERAZ ZİNCİR REAKSİYONU (PZR-PCR) VE RESTRİKSİYON PARÇA UZUNLUĞU POLİMORFİZMİ (RFLP)

POLİMERAZ ZİNCİR REAKSİYONU (PZR-PCR) VE RESTRİKSİYON PARÇA UZUNLUĞU POLİMORFİZMİ (RFLP) Deney: M 1 POLİMERAZ ZİNCİR REAKSİYONU (PZR-PCR) VE RESTRİKSİYON PARÇA UZUNLUĞU POLİMORFİZMİ (RFLP) a) PCR yöntemi uygulaması b) RPLF sonuçları değerlendirilmesi I. Araç ve Gereç dntp (deoksi Nükleotid

Detaylı

REVİZYON DURUMU. Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No

REVİZYON DURUMU. Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No REVİZYON DURUMU Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No Hazırlayan: Onaylayan: Onaylayan: Prof. Dr. Nedime Serakıncı, Adem Aköl Sinan Özyavaş Yrd. Doç. Dr. Umut Fahrioğlu Kalite Konseyi Başkanı Kalite Koordinatörü

Detaylı

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var!

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var! Hassasiyeti YÜKSEK ve GÜVENİLİR Bir Tarama Testi Fetal trizomilerin taranması ve Y kromozomunun değerlendirilmesinde kullanılan son derece gelişmiş bir kan testi Amniyosentezden önce bir şansınız daha

Detaylı

Hemoglobinopati Verilerimiz

Hemoglobinopati Verilerimiz Hemoglobinopati Verilerimiz Hemoglobinopatiler çalışma grubu www.hemoglobinopatiler.org Hemoglobinopatiler Çalışma Grubu Koordinatörü: Yeşim Aydınok Koordinatör yardımcısı: TPHD Eritrosit Hastalıkları

Detaylı

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER)

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) Diğer adları: İkili tarama testi, İkili test. Kullanım amacı: Fetüste Down sendromu ve trizomi 18 bulunma olasılığının ve bu hastalıklar için ileri inceleme yaptırma

Detaylı

SAĞLIĞI KORUMANIN VE DAHA ĐYĐYE GÖTÜRMENĐN ĐLKELERĐ. DOÇ.DR. EMEL ĐRGĐL Halk Sağlığı Anabilim Dalı

SAĞLIĞI KORUMANIN VE DAHA ĐYĐYE GÖTÜRMENĐN ĐLKELERĐ. DOÇ.DR. EMEL ĐRGĐL Halk Sağlığı Anabilim Dalı SAĞLIĞI KORUMANIN VE DAHA ĐYĐYE GÖTÜRMENĐN ĐLKELERĐ DOÇ.DR. EMEL ĐRGĐL Halk Sağlığı Anabilim Dalı Çevre Kişi Etken Olumlu Olumsuz Sağlık sürer Hastalık Đyileşir Kronikleşir Sakat bırakır Öldürür Hastalığın

Detaylı

Evlilik öncesi hemoglobinopati taraması: Kadirli, Türkiye beta-talasemi açısından riskli bir bölge mi?

Evlilik öncesi hemoglobinopati taraması: Kadirli, Türkiye beta-talasemi açısından riskli bir bölge mi? Türk Biyokimya Dergisi [Turkish Journal of Biochemistry Turk J Biochem] 2014; 39(3):357 361 doi: 10.5505/tjb.2014.90217 Araştırma Makalesi [Research Article] Yayın tarihi 12 Kasım 2014 TurkJBiochem.com

Detaylı

AVRASYA ÜNİVERSİTESİ

AVRASYA ÜNİVERSİTESİ Ders Tanıtım Formu Dersin Adı Öğretim Dili Preimplantasyon ve Genetik Tanı Türkçe Dersin Verildiği Düzey Ön Lisans () Lisans (X) Yüksek Lisans( ) Doktora( ) Eğitim Öğretim Sistemi Örgün Öğretim (X) Uzaktan

Detaylı

Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı İle Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği

Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı İle Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı İle Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği Resmi Gazete: Tarihi:24.10.2002 Sayısı:24916 BİRİNCİ BÖLÜM Amaç, Kapsam, Dayanak, Tanımlar Amaç

Detaylı

VIII. FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013

VIII. FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ VIII. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KALITSAL FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ Dr. M. Cem Ar ve THD Hemofili Bilimsel

Detaylı

NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI

NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI Burcu Bulum 1, Z. Birsin Özçakar 1, Duygu Duman 1, F. Başak Cengiz 1, Berk Burgu 1, Esra Baskın

Detaylı

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır.

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Genetik Test Nedir? İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat

Detaylı

GÜVENLİ ANNELİK. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Halk Sağlığı Anabilim Dalı 2016

GÜVENLİ ANNELİK. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Halk Sağlığı Anabilim Dalı 2016 GÜVENLİ ANNELİK Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Halk Sağlığı Anabilim Dalı 2016 Bu sunum; Arş. Gör. Dr. Tuğçe Şanver, Arş. Gör. Dr. Can Keskin ve Prof. Dr. Şevkat Bahar Özvarış tarafından hazırlanmıştır.

Detaylı

PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI. Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları

PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI. Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları Perinatal dönemde herpesvirus geçişi. Virus Gebelik sırasında Doğum kanalından Doğum

Detaylı

HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum. DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ

HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum. DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji AD Viroloji Ünitesi HPV tanısı... Sitolojik/Patolojik

Detaylı

K İŞİSEL BİLGİLER. : ahmetgenc_@hotmail.com & agenc@adiyaman.edu.tr

K İŞİSEL BİLGİLER. : ahmetgenc_@hotmail.com & agenc@adiyaman.edu.tr K İŞİSEL BİLGİLER Ad Soyadı : Ahmet GENÇ Doğum Yeri/Tarihi : Hatay / 10.12.1979 Adres : Adıyaman Üniversitesi, Sağlık Hizmetleri MYO, Altınşehir, 02040 ADIYAMAN T : 04162233800/1671 Fax : (0 416) 223 2071

Detaylı

(ZORUNLU) MOLEKÜLER İMMÜNOLOJİ I (TBG 607 TEORİK 3, 3 KREDİ)

(ZORUNLU) MOLEKÜLER İMMÜNOLOJİ I (TBG 607 TEORİK 3, 3 KREDİ) T. C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMI 2015-2016 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL (ZORUNLU) MOLEKÜLER

Detaylı

Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı İle Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği

Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı İle Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı İle Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği Tarihi:24.10.2002 Sayısı:24916 Sağlık Bakanlığından: Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati

Detaylı

Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı ile Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği. Tarih: 24.10.

Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı ile Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği. Tarih: 24.10. Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı ile Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği Tarih: 24.10.2002 Sayı: 24916 BİRİNCİ BÖLÜM Amaç, Kapsam, Dayanak, Tanımlar Amaç Madde 1 Bu Yönetmeliğin

Detaylı

IX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

IX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 KRONİK HASTALIK ANEMİSİ IX. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ VE TANIM Kronik

Detaylı