Nadir Kalıtsal / Kalıtsal Hastalıklarda Genetik Analiz Yaklaşımları ve Genetik Veri Tabanları

Transkript

1 19 Aralık 2012, Çarşamba Kongre Kurs Programı 1 Nadir Kalıtsal / Kalıtsal Hastalıklarda Genetik Analiz Yaklaşımları ve Genetik Veri Tabanları 13:00-13:35 Temel Genetik Tanı Testleri ve Akılcı Klinik Uygulamalar Gönül Oğur 13:35-13:45 Ara 13:45-14:20 Konvansiyonel Mutasyon Analiz Yöntemleri Beyhan Cengiz 14:20-14:30 Ara :05 Array Tabanlı Transkriptom Analizleri Hilal Özdağ 15:05-15:15 Ara 15:15-15:50 Array Tabanlı Genom Analizleri Nurten Akarsu 15:50-16:00 Ara 16:00-16:35 Yeni Nesil Sekanslama Teknolojileri Yeşim Alakoç

2 20 Aralık 2012, Perşembe Kongre Kurs Programı 2 09:00-09:35 Ekzom Sekanslamanın Klinik Uygulamadaki Yeri ve Analizleri Davut Pehlivan 09:35-09:45 Ara 09: Ekzom Sekanslamanın Klinik Uygulamadaki Yeri ve Analizleri Claudia G. Gonzaga-Jauregui 10:20-10:30 Ara 10:30-11:05 Genetik ve Genomik Analizlerde Kullanılan Veri Tabanları Hilal Özdağ 11:05-11:15 Ara 11:15-11:50 Genetik Hastalıkların Keşfinde Yüksek Ölçekli Dizileme ve Biyoinformatik Can Alkan Kongre Kurs Programı 3 (İnteraktif) Konvansiyonel Mutasyon Analiz Yöntemleri 12:00-13:30 Konvansiyonel Mutasyon Analiz Yöntemleri Hasan Acar M. Hamza Müslümanoğlu Beyhan Cengiz Kongre Açılış Programı 15:00-15:20 İstiklal Marşı ve Saygı Duruşu Klasik Müzik Dinletisi 15:20-16:10 Protokol Konuşmaları 16:10-16:30 Halk Dansları Topluluğu Gösterisi 16:30-17:30 Keynote Talk 18:00-20:00 AÇILIŞ SEREMONİSİ

3 21 Aralık 2012, Cuma 09:00-10:15 RASopatiler Oturum Başkanı - Gönül Oğur 09:00-09:30 The RAS-MAPK Signalling Pathway Not Just Designed for Tumors Martin Zenker 09:30-09:40 Tartışma 09:40-10:10 Genotype/Phenotype Correlations in RASopathies Martin Zenker 10:10-10:20 Tartışma 10:20-10:30 Kahve Arası 10:30-12:15 Preimplantasyon Genetik Tanı / Prenatal Tanı Oturum Başkanı - Seher Başaran 10: Non-invasive Prenatal Testing for Aneuploidy Fiona McKay 11:00-11:30 Preimplantasyon Genetik Tanı: Klinikten Laboratuvara Semra Kahraman 11:30-12:00 Clinical Implementation of Non-invasive Prenatal Diagnosis for Single Gene Disorders Fiona McKay 12:00-12:15 Tartışma 13: Öğle Yemeği 14:00-15:30 Klinik Genetik (1. Salon) Oturum Başkanı - Mehmet Alikaşifoğlu 14:00-14:30 Microarray-based molecular karyotyping as door opener to identify haploinsufficiency mutations: Refinement of the interstitial microdeletion in chromosome 6q25 leading to the identification of mutations in ARID1B as a frequent cause of intellectual disability Arif B. Ekici 14:30-14:45 İdyopatik Jeneralize Epilepsilerde Genetik Yaklaşımlar Sibel Uğur İşeri

4 21 Aralık 2012, Cuma 14:45-15:00 Nöro-Kardiyo-Fasiyo-Kutanöz Sendromlu Hastalarda Hacettepe Tecrübesi Özlem Kiper 15:00-15:15 Cornelia de Lange Sendromunda Cohesin/Condensin Genlerini İçeren Kodlamayan Bölge CNV`lerinin Rolü Davut Pehlivan 15:15-15:30 Tartışma 15:30-15:45 Kahve Arası 14:00-15:30 Klinik Genetik (2. Salon) Oturum Başkanı - Feride Şahin 14:00-14:15 Erişkin Psikiyatrisinde Frajil X Premutasyonu: Dört Vaka Sunumu ve Klinik Görünümün Tanıtımı Cem Atbaşoğlu 14:15-14:30 Radyasyon Maruziyeti ve Fetal Anomali Riski: İstenmeyen Gebelik kayıplarının Önlenmesinde Teratolojik Danışmanın Önemi Mehmet Seven 14:30-14:45 Hastalıklı İnsan Embryonik Kök Hücre (EKH) Eldesi, Karakterizasyonu ve Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) nın EKH Eldesindeki Önemi. Dünya Genelinde EKH Regülasyonlarının Son Durumu ve Türkiye nin EKH Yönünden Konumu Rıdvan Seçkin Özen 14:45-14:55 MAP2K2 Geninde Daha Önce Tanımlanmamış Bir Nokta Mutasyon Saptanan Kardiyo-Fasyo-Kutanöz Sendrom Ailesi Kadri Karaer 15:15-15:30 Tartışma 15:30-15:45 Kahve Arası

5 21 Aralık 2012, Cuma 15: Tez Sunumları (1. Salon) Oturum Başkanı - Munis Dündar 15:45-16:00 Otizmli Bir Ailede Bağlantı Analizi. Elif Funda Şener 16:00-16:15 Ailesel konjenital diş eksikliğinde sorumlu genin araştırılması. Bilgin Kütükçü 16:15-16:30 İskelet displazilerine özgü array-cgh dizaynı ve uygulaması. Hatip Aydın 16:30-16:45 Genotype-Phenotype correlation in marker chromosome with FISH, subcenmfish and SNP array analysis. Yavuz Bayram 16:45-17:00 46,XY kromozom kuruluşlu cinsel gelişim bozukluğu gösteren bireylerde androjen reseptör gen değişikliklerinin araştırılması Vehap Topçu 17:00--17:15 Kronik Miyelositer Lösemilerde Füzyon Gen Kalitatif ve Kantitatif Değerlerinin FISH ve Moleküler Genetik Yöntemler ile Karşılaştırılması Şebnem Özemri Sağ 17:15-17:30 T-ALL'de Bir Tümör Baskılayıcı Gen Olarak SnoN/SKIL Geni Özden Hatırnaz 17: Otizm Bulgusu Gösteren Olgularda Genetik Değişikliklerin MLPA Yöntemi İle Ortaya Konması Fatih Mehmet Celayir

6 21 Aralık 2012, Cuma 17:45-18:00 Otizm Bulgusu Gösteren Olgularda Genetik Değişikliklerin Klasik Sitogenetik ve FMR1 Sizing PCR Yöntemi ile Ortaya Konması Abdullah İhsan Gürler 18:00-18:15 Otizm Bulgusu Gösteren Olgularda Genetik Kopya Sayısı Değişikliklerin array-cgh Yöntemi ile Ortaya Konması Zafer Yüksel 18: Tartışma 15: Sözel Bildiriler (2. Salon) Oturum Başkanı - Nursel Elçioğlu 15:45-15:55 MODY Hastalarının Ayırıcı Tanısında Sorumlu Gen Mutasyonlarının Analizi Afig Berdeli 15:55-16:05 Yeni Jenerasyon Sekanslamanın Klinikte Kullanımı Burak Yılmaz 16:05-16: Yılları Arasında Lipoprotein Lipaz Eksikliği Olan Olgularda yapılan LPL Geni Analizinde Mutasyonların Dağılımı ve Fenotip-Genotip Korelasyonu Asude Durmaz 16:15-16:25 Lipoid Proteinozis Tanılı İki Olguda Klinik Bulgular ve Moleküler Sonuçlar Firdevs Dinçsoy 16:25-16:35 Jervell ve Lange-Nielson Sendromu: KCNQ1 Geninde Homozigot Mutasyon Bulunan Olgu ve Polikliniğimize Başvuran Ailesel Uzun QT Olguları Özlem Mehtap Bostan 16:35-16:45 Ailesel Nonsendromik İşitme Kaybının Genetik Temelinin Araştırılması Aslı Subaşıoğlu Uzak 16:45-17:00 Tartışma

7 21 Aralık 2012, Cuma 17: Sözel Bildiriler (2. Salon) Oturum Başkanı - Uğur Özbek 17:00-17:10 MCF7 Meme Kanseri Hücre Soyunda Tüm Genom Ekspresyonu Üzerinde Farklı Coğrafik Orijinli Propolislerin Etkisinin Araştırılması Özlem Timirci Kahraman 17:10-17:20 T Hücreli Akut Lenfoblastik Lösemiye Özgün mir-223 Anlatımı Kötü Prognoz İçin Bir Biyobelirteçtir Ceren Öztunç 17:20-17:30 BCR-ABL1 Füzyon Transkriptinin Kantitasyonunda Yöntem Farklılıklarının Sonuçlar Üzerindeki Etkisinin Değerlendirilmesi: Tek Örnek İki Sonuç Yunus Kasım Terzi 17:30-17:40 Non-İnvasiv Prenatal Tanı Sonuçlarımız Tuba Günel 17:40-17:50 Fetal Karyotiplemede Saptanan Mozaik Yapısal Kromozom Anomalisi ve Oluşum Mekanizması Güven Toksoy 17:50-18:00 46,XX,r(13)(p11.2q34)[47] /45,XX,-13[3] Kromozom Yapısına Sahip Bir Olgu Hakan Gürkan 18:00-18:15 Tartışma

8 22 Aralık 2012, Cumartesi 09:00-10:20 Epigenetik Oturum Başkanı - Hüseyin Bağcı 09:00-09:30 A Mitochondrial Etiology of Neurodegenerative Disease Meagan McManus 09:30-09:40 Tartışma 09:40-10:10 Mitochondrial Genetics and Bioenergetics in Metabolic Disease Meagan McManus 10:10-10:20 Tartışma 10:20-10:30 Kahve Arası 10:30-13:00 Nörogenetik Oturum Başkanı - Adnan Yüksel 10:30-11:00 Konjenital Miyopatilerin Genetik Haritasi: Gen Keşfinde Yeni Yaklaşımlar Özge Ceyhan 11:00-11:30 Myotonic Dystrophy: Complex Repeats in a Complex Disorder Darren G. Monckton 11:30-11:45 Ara 11:45-12:15 Diagnostic Exome Sequencing in Intellectual Disability Joris Veltman 12:15-12:45 Challenges in Next Generation Sequencing, from Research to Diagnostics Joris Veltman 12:45-13:00 Tartışma 13:00-14:00 Öğle Yemeği 14:00-14:20 Türk Halk Müziği Topluluğu 14:30-15:45 Kişiye Yönelik Tıp ve Farmakogenetik (1. Salon) Oturum Başkanı - Mustafa Solak 14:30-15:00 Bireyselleştirilmiş Tedavide Sitokrom P450 2C9 Farmakogenetiğinin Önemi Ümit Yaşar

9 22 Aralık 2012, Cumartesi 15:00-15:30 Clinical Significance of Pharmacogenetic Test Results Ron Van Shaik 15:30-15:45 Tartışma 15:45-16:00 Kahve Arası 16:00-17:30 Moleküler Genetik (1. Salon) Oturum Başkanı - Uğur Özbek 16:00-16:15 Mikroarray Yöntemi ile Yapılan Farmakogenetik Testlerin Klinikte Kullanımı Selma Düzenli 16:15-16:30 Artritten Kansere Çok Fonksiyonlu Bir Gen Ailesi: Trombospondin Motifli Disintegrin Benzeri Matriks Metalloproteinazlar Kadir Demircan 16:30-16:45 Mezodermal Gelişimde mirna Ekspresyon Profilinin Belirlenmesi Ö. Faruk Bayrak 16:45-17:00 Gen Tedavisinde Kullanılan Lentivirusların Tüm Genom İntegrasyon Analizi Neslihan Abacı 17:00-17:15 Türk İzole Büyüme Hormonu Eksikliği Görülen Kişilerde Büyüme Hormonu (BH-N) Gen Mutasyonlarının Taranması ve Mutasyonların Biyolojik Fonksiyonunun Belirlenmesi Ahmet Arman 17:15-17:30 Tartışma 14:30-15:20 Nefroloji / İmmünoloji (2. Salon) Oturum Başkanı - Sıtkı Öztaş 14:30-14:40 Trakya Bölgesinde Yaşayan Çocukluk Çağı FMF Hastalarında MEFV Gen Mutasyonlarının ve MEFV mrna Ekspresyon Düzeylerinin Araştırılması Hilmi Tozkır 14:40-14:50 MEFV Genindeki Bazı Mutasyonlar Behçet Hastalığı İçin Risk Faktörü Olabilir Aydın Rüstemoğlu 14:50-15:00 Otoinflamatuar Hastalık ve Mevalonat Kinaz Geni Mutasyon Varlığı Sinem Nalbantoğlu 15:00-15:10 HLA B27: Psöriazis Hastalığı için bir risk faktörü? Zerrin Öğretmen 15:10-15:20 Tartışma

10 22 Aralık 2012, Cumartesi 15:40-17:30 Klinik Genetik (2.Salon) Oturum Başkanı - Yasemin Alanay 15:40-15:50 Aarskog Scott Sendromu Saptanan, Aynı Aileden 4 Hasta ve Novel Missense FGD1 Gen Mutasyonu Filiz Hazan 15:50-16:00 Moleküler Karyotipleme ve Nedeni Açıklanamamış Mental Retardasyon: Dup 9qter Saptanan Bir Olgu Sunumu Büşranur Çavdarlı 16:00-16:10 PAX3 Geninde Novel Missense Mutasyon saptanan, Tip 1 Waardenburg Sendromu Tanılı Bir Aileden 8 Hasta ve Fenotipik Heterojenite Filiz Hazan 16:10-16:20 Nadir Görülen Teebi Shaltout Sendromlu Hastalarda Ek Bir Bulgu Olarak Boy Kısalığı Özgür Aldemir 16:20-16:30 HTR1A ve RNF180 Genlerini İçeren 5q12.1-5q12.3 Bölgesinin Mikrodelesyonuna Sahip Bir Olgu Sunumu Zafer Çetin 16:30-16:40 Kıvrımlı Arter Sendromu Olan Bir Olgu Sunumu Özlem Mehtap Bostan 16:40-16:50 Greig Sefalopolisindaktili Sendromu ve Beta Globin Gen IVS2.1 (G>A) Birlikteliği Hakan Gürkan 16:50-17:00 Nadir Görülen Teebi Shaltout Sendromlu Hastalarda Ek Bir Bulgu Olarak Boy Kısalığı Özgür Aldemir 17:00-17:10 Parsiyel Trizomi 8q24 ve 9p24.3-p24.2 Delesyonuna Sahip Bir Olgu Hakan Gürkan 17:10-17:30 Tartışma GALA PROGRAMI

11 23 Aralık 2012, Pazar Kanser Genetiği Oturum Başkanı - Yusuf Özkul 09:00-09:30 Microsatellite Instability and Cancer: From Biology to Clinics Alex Duval 09:30-10:00 Rejenerasyon ve Kanser Oluşumunda Kök Hücrenin Rolü Ömer Yılmaz 10:00-10:30 Mutation Detection and Classification of the BRCA1 and BRCA2 genes for Clinical Diagnosis. Karen Copeland 10:30-11:00 Hedef Tedavilerde Yeni Açılımlar: Kanserin Metabolizmasi Kıvanç Birsoy 11:00-11:15 Tartışma 11:15-11:30 Kahve Arası 11:30-11:45 Serbest Tümör Hücrelerinin Tesbiti ile Erken Kanser Teşhisi Gökhan Nas 11:45-12:00 Kanser Kök Hücrelerinde Radyoterapiye Hücre Döngüsü Yanıtları Salih Yıldırım 12:00-12:15 Akut Lösemilerde Onkogenik Yolaklar Müge Sayitoğlu 12:30-14:00 Asistan / Uzman Oturumu 14:00-14:20 Türk Sanat Müziği Topluluğu 14:20-15:00 KAPANIŞ VE ÖDÜL TÖRENİ