HASTANEMİZİN İKİNCİ TRİMESTER GENETİK AMNİYOSENTEZ SONUÇLARI

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "HASTANEMİZİN İKİNCİ TRİMESTER GENETİK AMNİYOSENTEZ SONUÇLARI"

Transkript

1 T.C. Sağlık Bakanlığı İstanbul Bakırköy Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi HASTANEMİZİN İKİNCİ TRİMESTER GENETİK AMNİYOSENTEZ SONUÇLARI UZMANLIK TEZİ Dr. Gülseren Özşeker Rafioğlu Tez Danışmanı: Doç. Dr. Ahmet Gülkılık İSTANBUL

2 İÇİNDEKİLER: SAYFA: ÖNSÖZ. 2 GİRİŞ VE AMAÇ. 3 GENEL BİLGİLER.. 4 GEREÇ VE YÖNTEM.. 18 BULGULAR 20 TARTIŞMA 30 SONUÇ ÖZET KAYNAKLAR 36 1

3 ÖNSÖZ Konjenital anomalilerin önemli bir kısmını oluşturan kromozom anomalileri, genelde tedavisi mümkün olmayan patolojilerdir. Aile ve toplumu sosyoekonomik yönden olumsuz etkileyen bu tür hastalıkların erken gebelik döneminde belirlenmesi ve etik/yasal değerler çerçevesinde gebelik terminasyonu prenatal tanı kapsamındadır. Bu amaçla kullanılan en sık invazif tanı yöntemi amniyosentezdir. Bu çalışmadaki amacımız, kliniğimizde uygulanan genetik amniyosentez girişimlerinin endikasyonları ve endikasyonlara göre kromozom anomalilerinin dağılımını, fetal ve neonatal sonuçları ve gebelik komplikasyonlarını kontrol grubu verileri ile karşılaştırmalı olarak değerlendirmektir. Uzmanlık eğitimim süresince her konuda destek ve anlayışını esirgemeyen, yetişmemde büyük katkıları olan sevgili hocalarım Doç Dr. Ahmet Gülkılık, Şef Op. Dr. Yavuz Ceylan, Şef Op. Dr. Cemal Ark, Şef Op.Dr Ali İsmet Tekirdağ a, tüm çalışma arkadaşlarıma ve ihtisasım boyunca her konuda fedakarlığını sürdüren aileme ayrı ayrı teşekkür ederim. Dr.Gülseren Özşeker Rafioğlu 2

4 GİRİŞ VE AMAÇ Prenatal tanı; fetal kromozomal anomalilerin, fetal malformasyon veya hastalıkların intrauterin dönemde tespit edilmesidir. Prenatal tanıda amaç, tedavisi mümkün olmayan, yaşam süresi kısıtlı, ağır fiziksel ve zihisel defektlere yol açan hastalıklar için yüksek risk taşıyan eşlere sağlıklı bir bebek için güvence vermektir.(1) Amniyotik hücrelerin incelenmesine dayanan amniyosentez prenatal tanıda önemli bir invazif teknik olmaya devam etmektedir. İlk defa 1950 li yıllarda cinsiyet tayini amacı ile yapılmıştır (2). Steele ve Breg in fetusun deri ve boşaltım sisteminden amniyon sıvısına dökülen hücreleri kültür etmeleri ile klasik anlamda karyotip tayini başlamıştır (3). Günümüzde başlıca uygulama endikasyonları trizomiler için uygulanan tarama testlerinde anormallik, ileri anne yaşı, ultrasonografide yapısal anomaliler, kromozom anomalili doğum öyküsü ve çiftlerden birinde bilinen kromozom translokasyonlarıdır. Amniyosentez, karyotip tayini için geleneksel olarak gebelik haftaları arasında uygulanır. Bu dönemde amniyon sıvısında canlı hücrelerin canlı olmayan hücrelere oranı geç gebelik haftalarına göre (> 20. gebelik haftası) daha yüksektir (4). Erken gebelik haftalarında uygulandığında fetal kayıp oranını yüksek olarak bildiren çalışmalar olduğu gibi 18. gebelik haftasından sonra uygulandığında işleme ait fetal kaybın artmış olduğunu bildiren yayınlar da mevcuttur.(5,6) Bu çalışmadaki amacımız, kliniğimizde uygulanan genetik amniyosentez girişimlerinin endikasyonları ve endikasyonlara göre kromozom anomalilerinin dağılımını, fetal ve neonatal sonuçları ve gebelik komplikasyonlarını kontrol grubu verileri ile karşılaştırmalı olarak değerlendirmektir. 3

5 GENEL BİLGİLER PRENATAL TANI Prenatal tanı, ailede bir genetik kusurun varlığı veya bulunabilme riskine ilişkin yapılan işlemler bütünü olarak adlandırılır.dünya Sağlık Örgütü nün 1992 de yaklaşık 14 milyon doğum üzerinden elde ettiği verilere göre konjenital ve genetik bozuklukların görülme sıklığı bin canlı doğumda 42 dir.bu veri içerisinde kromozom anomalilerinin görülme sıklığı ise bin canlı doğumda 3.2 dir.gerçek insidansın hesaplanması ise kendiliğinden olan düşüklerin sıklığı ve bunların genetik alt yapısı net bilinmediğinden zordur.(7) Genetik hastalıkların pek çoğunda kesin tedavi söz konusu olmadığından önleyici yöntemler ön plandadır. Prenatal tanıda amaç, gebeliğin etik açıdan terminasyona uygun olduğu dönemde, risk altındaki fetusta ilgili hastalığın bulunup bulunmadığını tespit etmektir.böylelikle aileye bilgi verilerek gebeliğin devamı konusunda bilinçli karar vermeleri sağlanmış olur. PRENATAL TANI YÖNTEMLERİ Hekim fetusla doğrudan temas kuramadığı için değerlendirmede özel tekniklere ihtiyaç vardır.bu amaçla çeşitli invazif ve noninvazif yöntemler geliştirilmiştir.(8) Noninvazif Yöntemler: Fetal Görüntüleme: Ultrasonografi: Tekniğin giderek geliştirilmesiyle işlem daha etkin hale gelmektedir.anne rahatlığı ve fetal risk açısından en sık kullanılan non-invazif prenatal tanı yöntemidir. Kompütarize tomografi: Düşük dozda radyasyonla görüntüleme sağlanır. Magnetik rezonans görüntülenmesi: Magnetik ortamda Na+ atomlarının titreşmesi esasına göre çalıştığı için fetusa zararı yoktur. Real-time görüntüleme olanağı sağlar. Ancak pahalı olması ve deneyim gerektirmesi dezavantajlarıdır. Biyokimyasal Yöntemler: Maternal kan kullanılarak yapılan çalışmalar son derece önemlidir.bunlar tanıdan ziyade tarama amaçlı olarak kullanılır.(iki li tarama, Üç lü tarama..) 4

6 İnvazif Yöntemler: Çölosentez: Koryonik boşluktan sıvı alınmasıdır. Fertilizasyonun 28. gününden 10. gebelik haftasına dek ekzoçölomik boşluğa girilebilir.erken prenatal tanı fırsatı sağlar. Çölosentez erken gebelik haftalarında uygulanabilir, doğrudan fetal hücreler kullanılır ve amnion zarı zedelenmez. Temel dezavantajı fetal kayıp oranının yüksek olarak bildirilmesidir. Fetal kaybı %25 olarak bildiren yayınlar mevcuttur.(10) Koryonik Villus Örneklemesi(CVS): Endikasyonları, hücreler ya da dokular yerine amniyon sıvısı gerektiren birkaç analiz dışında amniyosentez endikasyonları ile aynıdır. CVS in esas avantajı erken gebelik döneminde sonuç elde edilmesi ve böylece sonuç normal ise ailenin anksiyetesini azaltması ya da sonuç anormal olduğunda gebeliğin daha erken sonlandırılabilmesidir. Koryon villuslarından örnek alınıp kromozom yapısı incelenir, biyokimya analizleri ve DNA testleri yapılabilir. Az miktardaki villus materyalinin sağladığı hücre sayısı bile 50 ml. amnion sıvısının sağladığından daha fazladır. CVS gebeliğin haftaları arasında yapılır. Plasental villuslar transabdominal, transservikal ya da transvajinal yolla elde edilebilir(şekil 1). CVS uygulaması beceri ve özel eğitim gerektirir. CVS in avantajları fetal zarlara zarar verilmemesi, doğrudan fetal müdahale olmaması, erken uygulanması ve bol materyal alınabilmesidir. Dezavantajları ise alınan hücrelerin doğrudan fetal hücre olmaması, alınan materyalin mozaisizm ve benzeri problemler nedeniyle klasik sitogenetik tetkikler için ideal olmaması ve amniyosenteze göre tekniğin daha zor olmasıdır.(11) Aktif enfeksyon varlığında CVS kontrendikedir. Relatif kontrendikasyonlar ise vajinal kanama veya lekelenme, uterusun aşırı antevert ya da retrovert olması ve hastanın vücut pozisyonunun uterusa kolay ulaşabilmeyi ve ultrasonda uterus içeriğinin net görülmesini engellemesidir. CVS komplikasyonları amniyosentez ile benzerlik gösterir. Yapılan çalışmalarda CVS in güvenirliği amniyosentez ile ve transabdominal CVS in güvenirliği transservikal girişimle karşılaştırılmış. Transservikal CVS te transabdominal CVS ya da amniyosenteze göre fetal kayıp oranını yüzde 3.7 daha fazla olduğunu tespit etmişlerdir. Bu oran erken amniyosentezdekine benzerdir(70). 9.haftadan sonra yapılan CVS amniyosentez kadar güvenli görünmektedir. (71) 5

7 Erken Amniyosentez: 11. ve 14. haftalar arasında uygulanır. Uterus duvarına membran füzyonunun olmaması keseye girilmesini zorlaştırsa ve daha az sıvı alınsa da (hafta başına 1ml) teknik, standart amniyosentez ile aynıdır. Erken amniyosentezde anlamlı olarak yüksek fetal kayıp ve komplikasyon oranı mevcuttur. Şekil 1 : Transservikal CVS Şekil 2 : Transabdominal CVS 6

8 Tüm prosedürlerin deneyimli uygulayıcılar tarafından yapıldığı çok merkezli randomize bir çalışmada sponan gebelik kaybı oranı yüzde 2.5 bulunmuştur. (Kanada Erken ve Orta Trimester Amniyosentez Çalışma grubu,1998) Erken amniyosentez ayrıca, geleneksel amniyosenteze kıyasla pozisyonel ayak deformiteleriyle anlamlı şekilde daha fazla ilişkili bulunmuştur. Örneğin yumru ayak insidansı standart amniyosentezden sonra yüzde 0,1 iken; erken amniyosentez sonrası yüzde 1,4 olarak bildirilmektedir. Girişim sonrası erken dönemde amniyon sızıntısının da daha fazla olduğu bildirilmektedir. Ayrıca hücre kültürü başarısızlıkları da anlamlı derecede fazla olmaktadır ki bu da ek invazif girişim gereksinimi anlamına gelmektedir. Tüm bu nedenlerden dolayı artık bir çok merkez, 14. haftadan önce amniyosentez önermemektedir.(71) Standart Amniyosentez: gebelik haftasında uygulanan ve halen en sık kullanılan invazif prenatal tanı yöntemidir. Fetal Kan Örneklemesi: Kordosentez genellikle 20. gebelik haftasından sonra uygulanan bir tanı yöntemidir. İlk defa 1973 te genel anestezi altında cerrahi endoamniyoskop kullanan Valenti tarafından direkt görüntüleme ile elde edilmiştir. Daffos ve arkadaşları 1983 te kordosentez tekniğini tariflemişlerdir. Kordosentez günümüzde spesifik fetal endikasyonlar için rutin bir prosedür haline gelmiştir. Endikasyonlarından bazıları fetal anomalilerin değerlendirilmesi, konjenital enfeksiyon, hidrops, anemi ve izoimmünizasyon durumunda fetal hematokrit ölçümü, ikizden ikize transfüzyon sendromu ve belirli genetik hastalıklardır. Ayrıca fetal trombosit sayımı, asit-baz durumu, antikor düzeyi ve biyokimya bakılabilir. CVS ya da amniyosentez sonuçları kafa karıştırıcı olduğunda genetik analiz için kullanılabilir. Geç gebelikte fetal malformasyon ya da büyüme kısıtlılığı tespit edildiğinde fetal tanının doğum eylemi ve doğum yönetimini değiştireceği düşünülüyorsa kordosentez uygulanabilir. Umblikal vene direkt ultrason eşliğinde, insertion yerinden veya buraya yakın bir yerinden girilir ve kan alınır. Fetal kanı karyotip analizi genellikle saat içinde elde edilebilir. Komplikasyonların çoğu amniyosentezinkilere benzerdir. En sık karşılaşılanları umblikal kord kanaması( %50), hematom (%17), fetal maternal hemoraji (anterior plasentada %66 ve posterior plasentada %17) ve fetal bradikardidir(%3-12). Çoğu 7

9 Şekil 3 : Amniyosentez Şekil 4 : Kordosentez 8

10 komplikasyonlar geçicidir ve tam fetal iyileşme olur. Ghidini ve arkadaşları prosedurle ilişkili fetal kaybı %2,7 olarak tahmin etmişlerdir. (72) Fetal Biyopsi : Fetal biyopsi özellikle fetal cilt, karaciğer ve kastan örnekleme yapılarak genetik bozukluğun tanımlanması için kullanılır. GENETİK HASTALIKLAR Tek Gen Bozuklukları: Tek bir gendeki mutasyon sonucu ortaya çıkan klinik tablolardır.genler, biri anne diğeri babadan gelen eş kromozomlar üzerinde, aynı bölgede yer alan bir çift allel şeklinde bulunur. Tek mutant allel varlığında hastalık oluşuyorsa dominant kalıtım, hastalığın oluşumu için iki mutant allel gerekiyorsa resesif kalıtımdan bahsedilir. Tek gen mutasyonları otozomal kromozomları veya cinsiyet kromozomlarını ilgilendirebilir.(12,13) Orak hücreli anemi ve kistik fibrozis otozomal resesif, nöröfibromatozis ve akondroplazi ise otozomal dominant kalıtıma örnektir. Duchenne müsküler distrofisi, testiküler feminizasyon ve Frajil-X sendromu X e bağlı resesif, D-vitaminine dirençli raşitizm ise X e bağlı dominant geçiş gösteren hastalıklardandır. Multifaktöriyel Kalıtım: Çevresel faktörlerin etkisi ve çok sayıda minör mutant gen varlığında ortaya çıkan hastalıklar söz konusudur. Genetik hastalıkların çoğu bu gruptandır. Birinci derece akrabalar arasında yineleme riski %4-10 olarak bildirilmiştir. Esansiyel hipertansiyon, tip 2 diabetes mellitus, izole nöral tüp defektleri, pilor stenozu, izole yarık damak ve/veya dudak örneklerinden bazılarıdır.(12) Mitokondrial Kalıtım: Mendel kalıtımına uygunluk göstermez. Genetik bilgi maternal olarak aktarılır. Leber in optik atrofisi buna örnektir.(12,13) KromozomBozuklukları: Gamet hücreleri hariç tüm insan hücrelerinde bulunan kromozom sayısı 46 dır. Bunların 22 çiftini otozomal kromozomlar, bir çiftini de kadınlarda XX, erkeklerde XY olmak üzere cinsiyet kromozomları oluşturur.her insanın kendine özgü kromozom dizilimi karyotip veya karyogram olarak adlandırılır. Kromozom bozuklukları sayısal veya yapısal olabilir. 9

11 Sayısal Bozukluklar: Normal kromozom sayısından bir eksik(2n-1) veya bir fazla(2n+1) olan anormal dizilişlere anöploidi, temel kromozom sayısının(n) katları şeklinde olanlara da öploidi denir. Triploidi(3n) ve tetraploidi(4n) öploidiye örnektir. Anöploidilere ise başta Trizomi 21 olmak üzere Klinefelter sendromu(47,xxy), Trizomi 18(Edwards Sendromu),Trizomi 13(Patau Sendromu), Turner Sendromu(Monozomi X)(45,X) örnek olarak verilebilir.(14) Yapısal Kromozom Bozuklukları: Kromozomlarda oluşan kırıkları takiben DNA da oluşan yeni düzenlemelerdir. Translokasyon, delesyon, duplikasyon ve benzeri, buna örnektir. DOWN SENDROMU Tüm anöploidilerin %50 kadarını oluşturması ve mental retardasyon insidansında arttırıcı etki göstermesi nedeniyle özel bir öneme sahiptir.(1) İlk defa İngiliz doktor Jhon Langdon Down tarafından 1866 da tanımlanmıştır. Trizomi 21 li bebekte zeka geriliği vardır, IQ genellikle arasındadır. Kalbe ait yapısal bozukluklar bebeklerin yaklaşık %50 sini etkiler. Her doğan 660 bebekten biri Down sendromu olarak dünyaya gelir. Çok iyi bakım şartları altında bile lösemi ve erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı nedeniyle erken çocukluk döneminde kayıp oranları oldukça fazladır.(5) Trizomi 21 insidansında en önemli faktör anne yaşıdır. Primitif olarak her kadının ovaryumlarında doğumdan itibaren var olan yumurtaların yıllar geçtikçe yaşlandığına ve kromozomal anomali ihtimalinin arttığına inanılır li yıllardan sonra Down sendromu taramasında üçlü test ( maternal serum AFP,HCG ve konjuge olmayan E3 ölçümü) yaygın olarak kullanılmaya başlanmıştır. Üçlü test ile %5 yanlış pozitiflikle Down Sendromu yakalama oranı %60 civarındadır. İkinci trimester üçlü tarama testiyle anöploidi, Trizomi18, triploidi ve seks kromozom anomalilerini yakalamak da mümkün olabilmektedir.(15) Wald 1992 de ilk defa birinci trimesterde bakılan PAPP-A nın Down sendromlu gebeliklerde düşük olduğunu tespit etti(16) dan bu yana ense saydamlığı ölçümü Down sendromu belirteci olarak kullanılmaktadır. Başta Down sendromu olmak üzere ilk trimesterde görülen ense ödemi %30-50 oranında kromozom anomalileri ile birliktedir(17). PAPP-A nın tek başına Trizomi 21 i yakalama oranı %52 iken buna B-HCG eklendiğinde oran %64 e, ense saydamlığı eklendiğinde %86 ya çıkmaktadır. 10

12 AMNİYOSENTEZ Gebelik esnasında uterustan amniyotik sıvının alınma yöntemidir. Amniyon sıvısı gebelik haftaları arasında ml dir. Miada yakın yaklaşık 1 litreye ulaşır. Alınan sıvıda fetal hücreler (cilt, gastrointestinal sistem, ürogenital sistem ve respiratuar sistem) ve biyokimyasal ürünler bulunmaktadır. TARİHÇE Amniyosentez en sık kullanılan ve en az komplikasyon oranına sahip prenatal invazif tanı yöntemidir. İlk olarak 19. yüzyılda polihidramniyoslu hastalarda drenaj amaçlı kullanılmıştır li yıllardan itibaren de tanısal amaçlı kullanılmaya başlanmıştır.1952 de izoimmünizasyonla komplike gebeliklerde immünizasyon derecesini saptamada kullanılmıştır(16). Genetik amniyosentez yaklaşık 30 yıldır kullanılmaktadır da Fuch ve Riis ilk prenatal cinsiyet tanısını bildirdiler. Amniyotik sıvı hücre kültürlerinden başarılı bir şekilde insan karyotipinin bildirilmesi ise ilk defa 1966 da Steel Berg tarafından gerçekleştirilmiştir. Bu insan sitogenetiğinin ortaya çıkmasını sağlamıştır. Trizomi 21 tanısı ilk defa 1968 de konmuştur(18). AMNİYOSENTEZ İŞLEMİ İşlem öncesi USG ile fetal canlılık, gebelik yaşı, fetus sayısı, plasental yerleşim, amniyos sıvı miktarı, uterin anomali ve fetal anomali varlığı değerlendirilmelidir. Erken amniyosentez, 15. gebelik haftasından önce yapılan amniyosentezdir. Erken karyotip tayininde ve nöral tüp defektlerinin belirlenmesinde (alfa-fetoprotein ve asetil kolin esteraz) kullanılır. Standart genetik amniyosentez ise gebelik haftaları arasında yapılır. Golbus ve arkadaşları yapmış oldukları 3000 amniyosentez sonrasında elde ettikleri verilere göre, prosedür 16. gebelik haftasına ertelendiğinde işlem başarısızlığının %6 dan %0.7 ye düştüğünü bildirmişlerdir(19). Stripparo da 13. gebelik haftasından önce gerçekleştirilen amniyosentez sonrası 2 hafta içinde ve gebeliğin 28. haftasından önce normal kromozom yapısına sahip fetuslardaki spontan kayıp oranının arttığını bildirmiştir(20). Son yıllarda erken amniyosentez işlemi için amniyofiltrasyon tekniği önerilmektedir. Burada hücreler alındıktan 11

13 sonra amniyon sıvısı yeniden amniyon boşluğuna verilir(21). Yine de komplikasyon oranındaki anlamlı yükseklik nedeniyle erken amniyosentez konusunda dikkatli olunmalıdır. Amniyosentez uygun spinal iğnelerle yapılır gauge iğne önerilir. Daha ince iğnelerle manipulasyon zorlaşırken daha kalın iğneler ile de fetal kayıp oranında artışlar bildirilmiştir. Amniyosentez eskiden spinal iğnenin uterusa körlemesine giriş yapılması ile yapılmaktaydı. Günümüzde ise ultrason işlemin vazgeçilmez bir parçası olmuştur. Ultrason incelemesi sonrası cilt asepsisi sağlanır (povidon iyot) ve bölge örtülür. İğne girişi için myoma uteri, plasenta ve lokalize kontraksiyon olmayan uygun bir yer seçilir. Aspire edilen ilk 0.5 cc olası maternal kontaminasyonu minimale indirmek için atılır. Yeni enjektör takılır ve cc amniyotik sıvı iki ayrı enjektöre çekilir(hafta başına 1cc). İğne çıkarıldıktan sonra fetal kardiak aktivite kontrol edilir(9,22). İşlem başarısızlığı haline günde en fazla iki defa iğne ile uterusa girilebilir Alınan örnek mümkün olan en kısa sürede laboratuara ulaştırılmalıdır. Santrifüj sonrası elde edilen hücreler kültür ortamına aktarılır, üstte kalan sıvıda spina bifida açısından AFP bakılabilir. Üreme ortalama gün alır, nadiren 3-4 hafta sürebilir. Yetersiz sıvı miktarı, bakteriyel kontaminasyon, kanlı sıvı veya laboratuar işlemlerindeki problem nedeniyle, yaklaşık %1 vakada test başarısızlığı söz konusudur. Bu konuda aileler bilgilendirilmelidir. Maternal hücrelerin karışması, şüpheli tanıya yol açabilmektedir. Bu oran yaklaşık %0.3 olarak bildirilmektedir. Maternal hücre kontaminasyonu, işlem esnasında alınan sıvının ilk 2 ml si dışarı atılarak, birden fazla kültür ortamı veya lam kullanılarak azaltılabilir(23). Amniyotik sıvı hücreleri fetustan, ekstraembriyonik membranlardan ve trofoblastlardan kaynaklanır. Ekstraamniyotik membranlardan ve trofoblastlardan gelen hücreler fetusun karyotipinden farklı olabilirler ve mozaizme yol açabilirler. Mozaizm oranı %0.1 dir. Bu gebelere kordosentez önerilmektedir(24). AMNİYOSENTEZ ENDİKASYONLARI Prenatal Tanı Amaçlı: İleri anne yaşı: Pek çok ülke ileri anne yaşında sınır olarak 35 yaşı kabul eder. Yaş sınırı 33 veya 37 olan ülkeler de vardır. İkiz gebelikte bu sınır 31 e kadar iner(39). 12

14 Prenatal tanı sırasında lar başlıca Down sendromu riski yönünden değerlendirilmesine rağmen, genetik danışma, maternal yaş artımı ile sıklığı artan tüm kromozomal anomalilerin riskini kapsayacak şekilde olmalıdır. 35 yaş ve üzerinde Trizomi 21 li bebeğe sahip olma oranı 1/100 iken herhangi bir kromozomal anomalili bebek sahibi olma oranı 1/50 dir(40). Bu bilgilere göre amniyosentez yapılan her 50 fetustan 49 u gereksiz yere invazif prosedürlere maruz kalmaktadır. Dikkat çekiçi bir diğer nokta, çoğunluğu ileri anne yaşı ya da önceki anomalili doğum endikasyonu ile amniyosentez yapılan ülkelerde bu invazif girişimin genel populasyondaki Down sendromlu bebek oranında bir azalma sağlayamamasıdır. Bunun nedeni Trizomi 21 larının %70 kadarının 35 yaşından küçük genç annelerden doğmalarıdır. Kromozom anomalili bebek doğum öyküsü: Önceden kromozomal anomalili bebek doğurmuş olanlarda ikinci bebeğin de etkilenme riski %10-15 tir. Bu nedenle anne yaşı ne olursa olsun ilk bebekte kromozom anomalisi varsa ikinci gebelikte amniyosentez yapılmalıdır(41). Yenidoğanlarda, kromozom hastalığı var olması riski 1/150 dir. Kromozom anomalilerinin aile bireylerinde dengeli translokasyon taşıyıcılığı, ya da anne yaşı ile bağlantılı olması dışında, büyük çoğunluğunun aile içinde tekrarlama riski yoktur. Genel bir risk olarak anne yaşı ne olursa olsun Down sendromlu çocuktan sonraki bir çocukta risk %2 civarındadır. Ölü doğum ya da neonatal ölüm larında çeşitli araştırma sonuçları %6-7 oranında kromozomal anomalilerin varlığını göstermiştir.(42) Tekrarlayan Düşük Hikayesi: Spontan abortus; gebeliğin, 20. gestasyonel haftasından önce veya fetal ağırlığın 500 gramın altında olduğu durumlarda sonlanması olarak adlandırılır. Tekrarlayan düşük tanımı ise ; ardışık 3, bazı ülkelerde 2 veya daha fazla spontan abortus için kullanılır(43). Luteal faz yetmezliği gibi bir sebebe bağlanamayan 2 veya daha fazla sayıda spontan düşük hikayesi olan gebelerde kromozomal anomalili fetusa sahip olma riski artmıştır. Bu gebelerden doğan fetuslarda kromozom anomalisi oranı %1 dir(44). Üçlü Testte Artmış Risk:1980 li yıllardan itibaren maternal serumda AFP, HCG ve serbest estriol ölçümüne dayanan üçlü test yaygın olarak kullanılmaya başlamıştır(45). Üçlü tarama testi, tüm anne adaylarına haftalar arasında önerilen bir testtir. 13

15 Anneden alınan kanda üç ayrı hormon ölçümü yapılır. Bu ölçüm sonuçları, anne adayının yaşı, kilosu, sigara kullanıp kullanmadığı gibi değişkenler ve gebelik haftasıyla birlikte özel bir bilgisayar programına girilerek işleme tabi tutulur. İşlem sonucunda doğacak bebekte Trizomi 21, Trizomi 18 ve nöral tüp defektinin var olma olasılığı belirlenir. Test sonucunu belirten raporda bu üç anormal durum için ayrı ayrı risk belirlenir. Günümüzde çeşitli testler kullanılabilmektedir. Üçlü test yerine ikili test, dörtlü test kullanılabilir. Testten estriol çıkarılabilir veya inhibin eklenebilir. Üçlü testte de bazen total insan koryonik gonadotropinine bakılırken, bazen serbest beta fraksiyonuna bakılır. Cut off değeri laboratuarlara göre, 1/200 ile 1/270 arasında değişmektedir. Biyokimyasal Genetik Testler: Mukopolisakkarit, lipid, karbonhidrat ve amino-asit metabolizma bozukluklarının tanısı amacıyla amniyosentez yapılabilir. Alfa-fetoprotein(AFP) ve asetilkolinesteraz(ak) ölçümü: Daha önceden nöral tüp defektli bebek doğuranlarda veya anormal ultrason bulgusu olanlarda amniyotik sıvı AFP ve AK düzeyi tayini önerenler vardır. Günümüzde yüksek rezolüsyonlu ultrasonlar sayesinde bu endikasyonla daha az amniyosentez yapılmaktadır.(28) Fetal Enfeksiyon Tanısı: Toksoplazma, sitomegalovirüs, varisella zoster ve parvovirüs B19 tanısı amniyotik sıvıda Polymerase Chain Reactions (PCR) testi ile konabilmektedir. Diğer Prenatal Tanı Amaçlı Amniyosentez Endikasyonları: Eşlerde anormal karyotip, önceden multipl major malformasyonlu bebek doğum öyküsü, ense saydamlığında artış, ultrason incelemesinde anöploidi düşündüren bulgular, koryon villus örneklemesinde mozaizm saptanması, maternal anksiyete. Fetal Durum Tayin Amaçlı: Akciğer Maturasyon Tayini: Amniyon sıvısında lesitin/sfingomyelin oranı tayini, fosfatidil gliserol düzeyi ölçümü gibi akciğer maturasyon saptama yöntemleri bulunmaktadır. Erken gebelik haftalarından itibaren ultrason kullanımı ile bu endikasyonla amniyosentez daha nadir yapılır hale gelmiştir.(28) 14

16 Rh izoimmünizasyonu: Alınan amniyon sıvısının spektrofotometrik olarak incelenmesi fetal hemoliz sonrası ortaya çıkan bilirubinin dolaylı yolla ölçümünü sağlar. Günümüzde kordosentez ile doğrudan fetal anemi tespiti sayesinde bu yöntem daha az kullanılmaktadır. Koryoamniyonit: Amniyotik sıvıda gram boyama ve glikoz düzeyi bakılır. Fetal Tedavi Amaçlı: 1-Polihidramniyozda seri dekompresyon, 2-Çoğul gebelikte fetosit, 3-Oligohidramniyozda amniyoinfüzyon, 4-Gestasyonel diabetes mellitusta tedaviyi planlamak için insülin düzeyi tayini, 5-Fetal hipotiroidizmde tiroksin tedavisi, 6-İkiz-ikiz transfüzyon sendromunda tedavi amaçlı önerenler vardır. AMNİYOSENTEZ İŞLEMİNİN KONTRENDİKASYONLARI Barsakların uterusa ileri derecede yapışıklığı gibi teknik sorunlar dışında mutlak bir kotrendikasyon yoktur. Hepatit B ve HIV gibi kan yoluyla geçen hastalıklar, maternal koagulopati, antikoagulan tedavi gibi durumlar rölatif kontrendikasyonlardır. Hepatit B virüs antijeni pozitif olan 15 gebeyi içeren bir çalışmada, yapılan amniyosentez sonrası bebeklerin hiçbirinde enfeksiyon saptanmamıştır. Yalnızca iki bebekte HBe Ag i pozitif olarak tespit edilmiş ve %95 güven aralığı ile transplasental geçiş %22 olarak bildirilmiştir(38). AMNİYOSENTEZ İŞLEMİNİN KOMPLİKASYONLARI İşlemin komplikasyon oranı %1 olarak bildirilmekte olup deneyim arttıkça bu oran daha da azalmaktadır(14). 15

17 Maternal Akut Komplikasyonlar: Ağrı: Sadece ultrasonografi yapılanlarda %5,8 bulunurken amniyosentez sonrası %12,1 olarak saptanmıştır. Vajinal kanama: Standart amniyosentez sonrası %1,9, erken amniyosentez sonrası %0,2 olarak bulunmuştur(24). Amniyotik sıvı sızıntısı: Erken amniyosentezde %2,9-3,5, standart amniyosentezde %0,2-1,7 olarak bildirilmektedir(24). Enfeksiyon: 239 luk bir seride bu oran %0,42 olarak bildirilmiştir(25). Ancak sepsise bağlı anne ölümü bile bildirilmiştir(26). İzoimmünizasyon: Normal bir gebelikte %1,1-2,2 olan bu oran amniosentez sonrası %1,4-3,4 olarak bildirilmektedir(27). ABO izoimmünizasyon riskini azaltmak için transplasental girişimden kaçınılması ve Rh uyuşmazlığı bulunan gebeye intramüsküler mikrogram anti-d immumglobulin(ig) yapılması önerilmektedir(28). Fetal Kayıp: Genel kabul gören amniyosentezin fetal kayıp oranını %1 arttırdığıdır. Spontan abortus oranı %1,5 olarak varsayılırsa amniyosentez yapılan bir gebede fetal kayıp riski % 2,4 tür(24) ile yapılan bir çalışmada erken amniyosentez grubunda fetal kayıp %2,7; standart amniyosentez grubunda ise %0,5 olarak saptanmıştır luk bir başka çalışmada fetal kayıp oranı %1,2 olarak bildirilmiştir. Amniyotik sıvı sızıntısı, vajinal kanama ve operatörün yu zor olarak değerlendirmesinin fetal kayıp oranını arttırdığı bildirilmiştir.(29) Çalışmalarda multipl iğne girişinin fetal kayıp oranında artışa neden olduğu, transplasental geçişin ise etki etmediği saptanmıştır(30). Anneyle ilgili risk faktörlerinden hipertansiyon, artmış vücüt kitle indeksi ve gebelik sayısının üçten fazla olmasının fetal kayıp ile paralel olduğu saptanmıştır(29). Anomalili fetus varlığında, işlem sırasında fetal kalp atım hızının normalden fazla olduğu larda ve anormal renkte amniyon sıvısı söz konusu ise fetal kayıp daha sık görülür(31). 16

18 Fetal kaybın önceden tahmininde amniyon sıvısında interlökin-6 bakılması ve rutin kültür yapılmasını önerenler vardır. Çünkü amniyosentez sonrası görülen fetal kayıpların %12 sinden intrauterin inflamasyon sorumlu bulunmuştur(24). Kanlı Örnek: Kanlı amniyotik sıvı, fetal kanama, maternal kanama veya her ikisinin birlikte görülmesi sonucu olabilir. Roz ve arkadaşları, 766 kadın üzerinde yaptıkları bir çalışmada kanlı örnek sıklığını, amniyotik sıvının ilk 2 cc inde %25 oranında saptamışlardır(22). Maternal kontaminasyon en sık olarak (%84,4) olarak görülmüştür. Spontan düşük sıklığı da kanlı sıvı varlığında %6,6; temiz amniyon sıvısı olanlarda %1,7 dir. Neonatal Respiratuar Distres: Amniyosentez yapılan gebelerin bebeklerinde doğum sonrası respiratuar distres görülebilir. 695 gebede yapılan bir çalışmada standart amniyosentez sonrası %1,6; erken amniyosentez sonrası %2,1 oranında respiratuar distres saptanmıştır(32). Amniyotik sıvı volümündeki değişiklik veya kronik amniyotik sıvı sızıntısı pulmoner gelişimi bozarak solunum sorunu oluşturabilir. Amniyosentez yapılan gebelerin bebeklerinde respiratuar distresin fazla görüldüğüne dair yayınlar mevcuttur (33,34). Diğer Komplikasyonlar: Fetal ciltte skar oluşumu, annenin cildinde endometriozis, fetomaternal transfüzyon bildirilen diğer komplikasyonlardandır(35,36,37). Amniyosentez sonrası doğan bebeklerin okul çağına kadar olan gelişimleri incelenmiş ve mental-motor gelişmeleri ile diğer sağlık parametrelerinde önemli bir sorun saptanmamıştır. 17

19 GEREÇ VE YÖNTEM Ocak 2006 Mart 2007 tarihleri arasında perinatoloji servisimizde kromozom anomalisi yönünden yüksek risk taşıdığı için amniyosentez uygulanan lar ile aynı gebelik haftasında ve risk faktörü taşımayan lar prospektif olarak; gebelik komplikasyonları açısından değerlendirildi. Amniyosentez grubundaki tüm lara genetik danışmanlık önerildi ve isteyen çiftlerin bir üniversite hastanesinde genetik danışmanlık alması sağlandı. Girişim öncesi, işlem tekniği ve olası komplikasyonları hakkında yazılı ve sözlü bilgi verildi. Karar çiftlere bırakıldı ve yönlendirme yapılmadı. Girişimi kabul eden çiftlerden, uygulamaya geçmeden önce aydınlatılmış onam formu alındı. Amniyosentez öncesinde her fetus ultrasonografi ile ayrıntılı olarak incelendi. Plasentanın yeri, amniyon sıvısı miktarı, girişimin yapılacağı yer saptandı. Tamamlanmış 35 yaş ileri anne yaşı olarak değerlendirildi; ancak bu tek başına amniyosentez endikasyonu olarak yorumlanmadı. Genetik danışmanlık alan veya almayan lara invazif olmayan ( üçlü test, ayrıntılı ultrasonografi ) yöntemler ile risk hesaplaması yapılabileceği belirtildi. Üçlü testte artmış risk olarak cutt-off değer 1/250 olarak alındı; ancak 1/250 altındaki risk saptanan lar arasından ultrasonografide kromozom anomalisi için belirteç tespit edilen larda risk hesaplaması yapılarak ailelere amniyosentez seçeneği önerildi. Tüm lar, karyotip sonucu ile kontrole çağrıldı. Girişim sonrası fetal kayıplar, işlem sonrası doğuma kadar takip edilen larda, doğum zamanı ve doğum şekli, yenidoğan bulguları ve neonatal prognoz kayıt edildi. Girişimi izleyen iki hafta içerisindeki kayıplar girişime bağlı kayıp olarak kabul edildi. İzlenemeyen lara telefon edilerek doğum haftaları ve prognoz öğrenildi. Amniyosentez işlemi, gebelik haftaları arasında prenatal tanı ve tedavi ünitesinde çalışan ve deneyimli dört farklı operatör tarafından gerçekleştirildi. Cilt temizliği povidone iodine ile yapıldı. Ponksiyon ve aspirasyon amacı ile tek kullanımlık 2, 5 veya 10ml lik enjektörlerden, 9cm lik 20 veya 22G spinal iğnelerden yararlanıldı. Girişimler ultrasonografi eşliğinde (Voluson Expert GE, Avustralya MHzt konveks probu) serbest el tekniği ile yapıldı. Genellikle uterusun üst ve orta hatta yakın bölümlerine ponksiyon yapılmasına, ayrıca plasentadan geçilmemesine dikkat edildi; ancak plasentadan geçilmek zorunda olunduğu durumlarda, umbilikal damarların plasentaya giriş yeri ve kenar bölgeler kullanılmadı ve kotiledon yüzeyi dik geçildi. Uygun sıvı cebinde fetal kısım ve kordon segmenti bulunmamasına dikkat edildi. Gelen sıvı hafif negatif basınç uygulanarak aspire edildi ve gebelik haftası başına 1ml olmak üzere amniyon sıvısı alındı. Çoğul gebelikler çalışmaya 18

20 alınmadı. Amniyosentez işlemi sırasında rutin lokal anestezi ve girişim sonrası antibiyotik profilaksisi uygulanmadı. Rh uygunsuzluğu riski bulunan lara 300 mikrogram anti D IgG yapıldı. Alınan sıvılar değerlendirilmek üzere 2 farklı genetik laboratuarından birine (Özel ve üniversite hastanesi laboratuarı) gönderildi, Giemsa bantlama tekniği kullanıldı. Her için yeterli kabul edilen metafaz plağı, kromozomlardaki sayısal ve yapısal düzensizlik yönlerinden değerlendirildi. Hücre kültür süreleri ortalama gündü ve sonuçlar ortalama 21 günde alındı. İstatistikler MedCalc version 9.3 for Windows programı kullanılarak yapıldı. 19

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.

Detaylı

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her

Detaylı

Biyokimyasal Aneuploidi Taraması

Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Doç. Dr. İsmail Özdemir Medicana International Beylikdüzü-İstanbul Konjenital anomali ~ % 0.6 Kromozom anomalisi ~ % 1 Tek gen hastalıkları ~ % 1 Multifaktoriel/poligenik

Detaylı

Genetik Amaçlı Amniyosentez Uygulanan 183 Olgunun Prospektif Analizi

Genetik Amaçlı Amniyosentez Uygulanan 183 Olgunun Prospektif Analizi Dicle Tıp Dergisi, 2007 Cilt: 34, Sayı: 3, (170-175) 170 Genetik Amaçlı Amniyosentez Uygulanan 183 Olgunun Prospektif Analizi Mahmut Erdemoğlu, Ahmet Kale ÖZET Yüksek riskli gebeliklerde fetal kromozom

Detaylı

GENETIC AMNIOSENTESIS RESULTS OF THE PREGNANT WOMEN WITH A POSITIVE SCREENING TEST WHO REFERED TO OUR PERINATOLOGY CLINIC

GENETIC AMNIOSENTESIS RESULTS OF THE PREGNANT WOMEN WITH A POSITIVE SCREENING TEST WHO REFERED TO OUR PERINATOLOGY CLINIC Bidder Tıp Bilimleri Dergisi 2011 Cilt 3 Sayı: 4 15-20 PERİNATOLOJİ KLİNİĞİMİZE BAŞVURAN TARAMA TESTİ POZİTİF GEBELERDE GENETİK AMNİYOSENTEZ SONUÇLARIMIZ GENETIC AMNIOSENTESIS RESULTS OF THE PREGNANT WOMEN

Detaylı

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı amniyotik membrandır. 3- Gebelik ilerledikçe,

Detaylı

Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği

Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği Tarama Testlerinin Özellikleri Aranan hastalık ciddi olmalıdır. Nadir olmamalıdır.

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

Gebelik ve Enfeksiyonlar. Prof.Dr. Levent GÖRENEK

Gebelik ve Enfeksiyonlar. Prof.Dr. Levent GÖRENEK Gebelik ve Enfeksiyonlar Prof.Dr. Levent GÖRENEK Olgulara Yaklaşım 2 1. TORCH grubu enfeksiyon etkenleri nelerdir? Toxoplasmosis Other (Sifiliz, Varicella zoster ) Rubella Cytomegalovirus Herpes simplex

Detaylı

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER)

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) Diğer adları: İkili tarama testi, İkili test. Kullanım amacı: Fetüste Down sendromu ve trizomi 18 bulunma olasılığının ve bu hastalıklar için ileri inceleme yaptırma

Detaylı

DOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER

DOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER DOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER Prof Dr Seyfettin Uludağ Cerrahpaşa a Tıp T p Fakültesi Kadın n Hastalıklar kları ve Doğum Anabilim Dalı Genetik Biliminde Önemli Aşamalar 1866 Mendel Yasaları

Detaylı

Down sendromu tanısında; 2 limi, 3 lümü, 4 lümü? Doç Dr Serkan Güçlü Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı

Down sendromu tanısında; 2 limi, 3 lümü, 4 lümü? Doç Dr Serkan Güçlü Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Down sendromu tanısında; 2 limi, 3 lümü, 4 lümü? Doç Dr Serkan Güçlü Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı DOWN SENDROMU TARAMA TESTLERİ: İkili (Double Test):

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

Ektopik Gebelik. Doç. Dr. Şule Akköse Aydın U.Ü.T.F Acil Tıp AD ATOK - 2012

Ektopik Gebelik. Doç. Dr. Şule Akköse Aydın U.Ü.T.F Acil Tıp AD ATOK - 2012 Ektopik Gebelik Doç. Dr. Şule Akköse Aydın U.Ü.T.F Acil Tıp AD ATOK - 2012 Sunum Planı Tanım Epidemiyoloji Patofizyoloji Klinik Tanı Ayırıcı tanı Tedavi Tanım Fertilize ovumun endometriyal kavite dışında

Detaylı

Genetik Amaçlı Uygulanan Bir Yıllık Amniosentez Olgularının Değerlendirilmesi

Genetik Amaçlı Uygulanan Bir Yıllık Amniosentez Olgularının Değerlendirilmesi Araştırma Yazısı Selçuk Üniv Tıp Derg 2011;27(1):6-10 SELÇUK ÜNİV TIP DERGİSİ Genetik Amaçlı Uygulanan Bir Yıllık Amniosentez Olgularının Değerlendirilmesi The Evaluation of Amniocentesis Cases Made for

Detaylı

Genetik Amniyosentezde Saptanan Koyu Amniyon Sıvısının Perinatal Sonuçlarla İlişkisinin Değerlendirilmesi

Genetik Amniyosentezde Saptanan Koyu Amniyon Sıvısının Perinatal Sonuçlarla İlişkisinin Değerlendirilmesi doi:10.5222/iksst.2015.008 Araştırma Genetik Amniyosentezde Saptanan Koyu Amniyon Sıvısının Perinatal Sonuçlarla İlişkisinin Değerlendirilmesi Evaluation of the Association Between the Dark Amniotik Fluid

Detaylı

PRENATAL TANI AMAÇLI, KROMOZOM ANALİZİ GEREKTİREN AMNİYOSENTEZ ENDİKASYONLARI VE SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ. Dr. ERSİN SÜRMELİLER UZMANLIK TEZİ

PRENATAL TANI AMAÇLI, KROMOZOM ANALİZİ GEREKTİREN AMNİYOSENTEZ ENDİKASYONLARI VE SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ. Dr. ERSİN SÜRMELİLER UZMANLIK TEZİ T.C. ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI PRENATAL TANI AMAÇLI, KROMOZOM ANALİZİ GEREKTİREN AMNİYOSENTEZ ENDİKASYONLARI VE SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ Dr. ERSİN

Detaylı

Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler

Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Sevgili anne-baba adayları, çocuğunuza hangi ismi vereceğinizi mutlaka düşünmüşsünüzdür. Çünkü, isim de onun eşsizliğinin bir ifadesidir. Her insan başkadır.

Detaylı

Prenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D.

Prenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Prenatal Tanı Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Doğum öncesi tanı yapılmasını gerektiren durumlar (endikasyonlar) şunlardır; a. Kromozom anomalisi açısından yüksek risk taşıyan çiftler; b. Anne

Detaylı

PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI. Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları

PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI. Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları Perinatal dönemde herpesvirus geçişi. Virus Gebelik sırasında Doğum kanalından Doğum

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader

Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader OLGU 1 İkinci çocuğuna hamile 35 yaşında kadın gebeliğinin 6. haftasında beş yaşındaki kız çocuğunun rubella infeksiyonu geçirdiğini öğreniyor. Küçük

Detaylı

Gebelik ve Trombositopeni

Gebelik ve Trombositopeni Gebelik ve Trombositopeni Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Kadın Hast. ve Doğum AD Gebelik ve Trombositopeni Kemik iliğinde megakaryosit hücrelerinde üretilir. Günde 35.000-50.000 /ml üretilir. Yaşam süresi

Detaylı

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır. AMNİYOSENTEZ Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda sıvıdan çalışılan

Detaylı

NIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli. Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog

NIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli. Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog NIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog İlk Üçay tarama testi/4 lü test >1/100 Invasif test >1/1000 1/100-1/1000 Genetik sonogram Major Anomali/Güçlü

Detaylı

Plasenta Amniyon Çoğul Gebelikler

Plasenta Amniyon Çoğul Gebelikler Dönem 1- Sunum 5/ 2012 Plasenta Amniyon Çoğul Gebelikler Prof.Dr. Alp Can Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Histoloji- Embriyoloji ABD hgp://histemb.medicine.ankara.edu.tr koryon boşluğu Plasenta = Desidua

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi

Universitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi Universitäts-Frauenklinik Essen 1. Trimester Tarama Testi Birinci Trimester Tarama Testi nedir? Birinci Trimester Tarama Testi ile annenin veya çiftin sayısal kromozom bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma

Detaylı

Gebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri. Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI

Gebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri. Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI Yazışma adresi İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı MALATYA Gebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri

Detaylı

Op.Dr. Meryem Hocaoğlu Prof. Dr. Atıl Yüksel Prof. Dr. Cem Batukan 10/11/2013

Op.Dr. Meryem Hocaoğlu Prof. Dr. Atıl Yüksel Prof. Dr. Cem Batukan 10/11/2013 Op.Dr. Meryem Hocaoğlu Prof. Dr. Atıl Yüksel Prof. Dr. Cem Batukan 10/11/2013 İntrauterin adezyonlar (IUA), ilk olarak 1894 de Fritsch tarafından tarif edilmiştir. 1946 da Joseph G. Asherman, yayınladığı

Detaylı

Yüksek Riskli Gebeliklerde 2. Trimester Genetik Amniyosentez: 165 Olgunun Klinik Değerlendirmesi

Yüksek Riskli Gebeliklerde 2. Trimester Genetik Amniyosentez: 165 Olgunun Klinik Değerlendirmesi 40 Perinatoloji Dergisi Cilt: 7, Sayı: 1 /Mart 1999 Yüksek Riskli Gebeliklerde 2. Trimester Genetik Amniyosentez: 165 Olgunun Klinik Değerlendirmesi Murat YAYLA, Gökhan BAYHAN, Ahmet YALINKAYA, Nail ALP,

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen

Universitäts-Frauenklinik Essen Universitäts-Frauenklinik Essen Prenatal ve Fetal Tıp Merkezi 1. Seviye Perinatoloji Merkezi Sayın meslektaşım, Sevgili ebeveynler, Üniversitemizin prenatal tıp polikliniği sizlere fetal tıbbın gerektirdiği

Detaylı

Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği

Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Vakanın tanımlanması, nedeninin belirlenmesi, sonraki gebeliklere hazırlık yapılması. Doğum

Detaylı

İnci TUNCER S.Ü. Selçuklu Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı, KONYA

İnci TUNCER S.Ü. Selçuklu Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı, KONYA OLGU 1 İnci TUNCER S.Ü. Selçuklu Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı, KONYA 26 yaşında kadın hasta Gebeliğinin 13.haftasında rutin takip için Kadın Doğum polikliniğine başvurdu Özgeçmişi Hastanın

Detaylı

Laboratuvarımıza Prenatal Tanı İçin Sevk Edilen Ailelerde Endikasyon ve Sonuç Uygunluklarının Değerlendirilmesi

Laboratuvarımıza Prenatal Tanı İçin Sevk Edilen Ailelerde Endikasyon ve Sonuç Uygunluklarının Değerlendirilmesi Dicle Tıp Dergisi, 2007 Cilt: 34, Sayı: 4, (28-263) Laboratuvarımıza Prenatal Tanı İçin Sevk Edilen Ailelerde Endikasyon ve Sonuç Uygunluklarının Değerlendirilmesi Ayşegül Türkyılmaz, Turgay Budak ÖZET

Detaylı

Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46

Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46 Prof. Dr.İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016 Haber Sayısı: 46 İÇİNDEKİLER No Haber Başlığı 1 21.01.2016 81HABER.COM Anne Karnındayken Bebeğinizin Sağlığını Merak Ediyorsanız 2 21.01.2016

Detaylı

Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği

Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği İKİZ GEBELİKLERDE ULTRASONOGRAFİK TEMEL ÖZELLİKLER Prof. Dr. Hayri ERMİŞ İstanbul Tıp Fakültesi, Kadın Hast. Ve Doğum A.B.D. Perinatoloji B.D. MONOZİGOTİK (TEK YUMURTA) %25 İKİZ GEBELİKLER ZİGOSİTE MONOKORYONİK-

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

Prenatal Tanının Etik ve Hukuk Yönleri

Prenatal Tanının Etik ve Hukuk Yönleri Prenatal Tanının Etik ve Hukuk Yönleri Dr. İsmail Dölen Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinataloji Derneği IX. Ulusal Kongresi 24-27 Eylül 2014, İstanbul Prenatal Test Çeşitli metotlarla embrio/fetusun

Detaylı

Sağlıklı Hamilelik BR.HLİ.081

Sağlıklı Hamilelik BR.HLİ.081 Sağlıklı BR.HLİ.081 Sağlıklı Sağlıklı bir hamilelik geçirmek hamilelik öncesi dönemde sağlığınızla ilgili testleri yaptırmakla başlar. Bu nedenle çocuk istediğinize karar verdiğinizde önce bir kadın hastalıkları

Detaylı

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir

Detaylı

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var!

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var! Hassasiyeti YÜKSEK ve GÜVENİLİR Bir Tarama Testi Fetal trizomilerin taranması ve Y kromozomunun değerlendirilmesinde kullanılan son derece gelişmiş bir kan testi Amniyosentezden önce bir şansınız daha

Detaylı

Olgu EKTOPİK GEBELİK. Soru 1. Tanım. Soru 3. Soru 2. 23 yaşında bayan hasta pelvik ağrı yakınmasıyla geliyor. 5 gündür ağrısı var, SAT 1,5 ay önce

Olgu EKTOPİK GEBELİK. Soru 1. Tanım. Soru 3. Soru 2. 23 yaşında bayan hasta pelvik ağrı yakınmasıyla geliyor. 5 gündür ağrısı var, SAT 1,5 ay önce Olgu EKTOPİK GEBELİK Dr. Mutlu Kartal AÜTF Acil Tıp AD Nisan 2010 23 yaşında bayan hasta pelvik ağrı yakınmasıyla geliyor. 5 gündür ağrısı var, SAT 1,5 ay önce Gebelik olabilir, vajinal spotting kanama

Detaylı

Progesteronun Preterm Doğumları ve Düşüğü Önlemede Yeri Var mıdır? Prof. Dr. Feride Söylemez A.Ü.T.F Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

Progesteronun Preterm Doğumları ve Düşüğü Önlemede Yeri Var mıdır? Prof. Dr. Feride Söylemez A.Ü.T.F Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Progesteronun Preterm Doğumları ve Düşüğü Önlemede Yeri Var mıdır? Prof. Dr. Feride Söylemez A.Ü.T.F Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Erken doğum: İlk bir yılda görülen infant ölümlerinin %35 inin nedeni

Detaylı

11-14. GEBELİK HAFTALARINDA, RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ

11-14. GEBELİK HAFTALARINDA, RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ 11-14. GEBELİK HAFTALARINDA, RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ Prof. Dr. Sermet Sağol Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hast. ve Doğum AD Perinatoloji RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ PREEKLAMPSİ SGA (PE olmadan)

Detaylı

Araştırma. Halil Gürsoy PALA 1, Serdar BALCI 2, Namık DEMİR 3 2012 DEÜ TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ CİLT 26, SAYI 3, (ARALIK) 2012, 189-193

Araştırma. Halil Gürsoy PALA 1, Serdar BALCI 2, Namık DEMİR 3 2012 DEÜ TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ CİLT 26, SAYI 3, (ARALIK) 2012, 189-193 Araştırma İlk Trimester Tarama Testi Etkinliği; Dokuz Eylül Üniversitesi Tecrübesi THE EFFICIENCY OF FIRST TRIMESTER SCREENING; DOKUZ EYLUL UNIVERSITY EXPERIMENT Halil Gürsoy PALA 1, Serdar BALCI 2, Namık

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen. Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez

Universitäts-Frauenklinik Essen. Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez Universitäts-Frauenklinik Essen Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez Koryon villus biyopsisi Sorular ve cevaplar Koryon villus biyopsisi nedir? Trizomi 21(Down Sendromu), Trizomi 18(Edwards Sendromu)

Detaylı

ÖZEL BİR HASTANEDE YENİDOĞAN ÜNİTESİNE YATIRILAN İNDİREKT HİPERBİLİRUBİNEMİLİ OLGULARIN RETROSPEKTİF DEĞERLENDİRİLMESİ

ÖZEL BİR HASTANEDE YENİDOĞAN ÜNİTESİNE YATIRILAN İNDİREKT HİPERBİLİRUBİNEMİLİ OLGULARIN RETROSPEKTİF DEĞERLENDİRİLMESİ ÖZEL BİR HASTANEDE YENİDOĞAN ÜNİTESİNE YATIRILAN İNDİREKT HİPERBİLİRUBİNEMİLİ OLGULARIN RETROSPEKTİF DEĞERLENDİRİLMESİ *Aysun Çakır, *Hanife Köse,*Songül Ovalı Güral, *Acıbadem Kadıköy Hastanesi GİRİŞ

Detaylı

Manisa ili üçüncü basamak 2012 y l amniyosentez sonuçlar

Manisa ili üçüncü basamak 2012 y l amniyosentez sonuçlar Klinik Araflt rma Perinatoloji Dergisi 2014;22(1):23-27 Perinatal Journal 2014;22(1):23-27 künyeli yaz n n Türkçe sürümüdür. Manisa ili üçüncü basamak 2012 y l amniyosentez sonuçlar Halil Gürsoy Pala 1,

Detaylı

Gebelikte Viral Enfeksiyonlar

Gebelikte Viral Enfeksiyonlar Gebelikte Viral Enfeksiyonlar Prof. Dr. Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD Perinatoloji BD 2016 İzmir Gebelikte Viral Enfeksiyonlar Gebelikte geçirilen

Detaylı

PERİNATOLOJİ ve ÖNLENEBİLİR ANNE ÖLÜMLERİ. Dr. Şevki ÇELEN ZTB Kadın Sağlığı EAH Perinatoloji Kliniği

PERİNATOLOJİ ve ÖNLENEBİLİR ANNE ÖLÜMLERİ. Dr. Şevki ÇELEN ZTB Kadın Sağlığı EAH Perinatoloji Kliniği PERİNATOLOJİ ve ÖNLENEBİLİR ANNE ÖLÜMLERİ Dr. Şevki ÇELEN ZTB Kadın Sağlığı EAH Perinatoloji Kliniği Perinatoloji Yüksek riskli gebelik Maternal ve fetal sağlığı tehdit eden, mortalite ve morbidite olasılığını

Detaylı

Can AKAL, Sinem Ayşe DURU, Barış OLTEN. Danışman: Filiz YANIK ÖZET

Can AKAL, Sinem Ayşe DURU, Barış OLTEN. Danışman: Filiz YANIK ÖZET 50 GRAM GLUKOZ YÜKLEME TESTİ ANORMAL, 100 GRAM ORAL GLUKOZ TESTİ NORMAL OLAN GEBELERİN MATERNAL ÖZELLİKLER VE GEBELİK SONUÇLARI AÇISINDAN NORMAL GEBELER VE GESTASYONEL DİYABETİK HASTALAR İLE KARŞILAŞTIRILMASI

Detaylı

Gebelikte Yapılan Testler. 6-8. Hafta: Gebelikte yapılan ilk kontroldür. Bu haftalarda yapılan tetkikler

Gebelikte Yapılan Testler. 6-8. Hafta: Gebelikte yapılan ilk kontroldür. Bu haftalarda yapılan tetkikler Gebelikte Yapılan Testler 6-8. Hafta: Gebelikte yapılan ilk kontroldür. Bu haftalarda yapılan tetkikler 1. Ultrasonografi: Ultrasonda düzgün gebelik kesesi içinde kalp atımı olan embriyo ile embriyoyu

Detaylı

TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ

TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ KLİNİK Bağışıklık sistemi sağlam kişilerde akut infeksiyon Bağışıklık sistemi baskılanmış kişilerde akut infeksiyon veya

Detaylı

Prof.Dr.Babür Kaleli Pamukkale Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum A.D. 8.MFTP Kongresi 11-14 Ekim 2012 İstanbul

Prof.Dr.Babür Kaleli Pamukkale Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum A.D. 8.MFTP Kongresi 11-14 Ekim 2012 İstanbul Prof.Dr.Babür Kaleli Pamukkale Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum A.D. 8.MFTP Kongresi 11-14 Ekim 2012 İstanbul Tiroid Hastalıkları Gebelerin %2-3 ünde tiroid disfonksiyonu var Gebelik tiroid fonksiyonlarını

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

Olasılığa Giriş Koşullu Olasılık Bayes Kuralı

Olasılığa Giriş Koşullu Olasılık Bayes Kuralı Olasılığa Giriş Koşullu Olasılık Bayes Kuralı Doç. Dr. Ertuğrul ÇOLAK Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyoistatistik Anabilim Dalı Olasılığa Giriş Bundan önceki bölümlerde veri setini özetleyen,

Detaylı

PRENATAL (DOĞUM ÖNCESĐ) TANI

PRENATAL (DOĞUM ÖNCESĐ) TANI PRENATAL (DOĞUM ÖNCESĐ) TANI Özge Özalp Yüreğir 1, Selim Büyükkurt 2, Filiz Koç 3 1 Adana Numune Hastanesi Genetik Tanı Merkezi 2 Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD 3 Çukurova

Detaylı

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ Dönem V Tıbbi Genetik Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Baran GENCER Oğuz GÜÇLÜ Erkam KÖMÜRCÜ Staj Eğitim Sorumlusu: Genel

Detaylı

11-14 GEBELİK HAFTALARINDA, RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ

11-14 GEBELİK HAFTALARINDA, RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ 11-14 GEBELİK HAFTALARINDA, RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ Prof. Dr. Sermet Sağol Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hast. ve Doğum AD Prerinatoloji RİSKLİ GEBELİKLERİN ÖNGÖRÜSÜ SGA (PE olmadan) PREEKLAMPSİ

Detaylı

Birinci trimester tarama testi parametrelerinin amniyosentez sonuçlarına göre karşılaştırılması

Birinci trimester tarama testi parametrelerinin amniyosentez sonuçlarına göre karşılaştırılması Araştırmalar / Researches DOI: 10.5350/SEMB2013470404 Birinci trimester tarama testi parametrelerinin amniyosentez sonuçlarına göre karşılaştırılması Ali Bahadırlı 1, Naile İnci Davas 2 ÖZET: Birinci trimester

Detaylı

PRENATAL TANI UYGULAMALARI

PRENATAL TANI UYGULAMALARI PRENATAL TANI UYGULAMALARI Prenatal Tanı Nedir? Embriyo ve fetusta yapılan bütün diagnostik çalışmalar Tarihçe John Hilton Edwards (1928-2007) Lancet 1, 579; 1956 Kalıtsal hastalıkların doğum öncesi tanısının

Detaylı

İleri Yaş Gebeliklerde Amniyosenteze Yaklaşım

İleri Yaş Gebeliklerde Amniyosenteze Yaklaşım İleri Yaş Gebeliklerde Gülüzar Arzu Turan *, Işın Kaya **, Esra Bahar Gür *, Sümeyra Tatar *, Mine Genç *, Serkan Güçlü * Özet Amaç: Merkezimizdeki beş yıllık amniyosentez verilerinden yola çıkarak endikasyonlara

Detaylı

GEBELİKTE TİROİD FONKSİYONLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ

GEBELİKTE TİROİD FONKSİYONLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ GEBELİKTE TİROİD FONKSİYONLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ Doç. Dr. Habib BİLEN Atatürk Üniversitesi Tıp fakültesi İç Hastalıkları ABD Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı SUNU PLANI Örnek olgu

Detaylı

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14 HEREDİTER SFEROSİTOZ İNT.DR.DİDAR ŞENOCAK Giriş Herediter sferositoz (HS), hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik olarak bikonkav ve santral solukluğu olan disk

Detaylı

This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish. Doğum Öncesi Tanı. (İngilizce'si Prenatal Diagnosis)

This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish. Doğum Öncesi Tanı. (İngilizce'si Prenatal Diagnosis) Doğum Öncesi Tanı This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish Doğum Öncesi Tanı (İngilizce'si Prenatal Diagnosis) Bebeklerin çoğu sağlıklı doğar, ancak küçük bir grupta (yaklaşık 30 da 1)

Detaylı

nvazif Prenatal Tan Yöntemleri Uygulanan 2295 Olgunun Retrospektif Analizi

nvazif Prenatal Tan Yöntemleri Uygulanan 2295 Olgunun Retrospektif Analizi 120 Perinatoloji Dergisi Cilt: 15, Say : 3/Aral k 2007 nvazif Prenatal Tan Yöntemleri Uygulanan 2295 Olgunun Retrospektif Analizi Çetin Saatçi 1, Yusuf Özkul 1, fiener Tafldemir 1, Asl han Kiraz 1, pek

Detaylı

Gebelikte İnfeksiyonların Değerlendirilmesi

Gebelikte İnfeksiyonların Değerlendirilmesi Gebelikte İnfeksiyonların Değerlendirilmesi Ergin AYAŞLIOĞLU Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi İnfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji A.D Gebelikte İnfeksiyonların Değerlendirilmesi Maternal

Detaylı

KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM

KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM 1. GÜN 08.15-09.00 Pratik Ders Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniğinin Tanıtılması 09.15-10.00 Teorik Ders Jinekolojik Anamnez M. ÇOLAKOĞLU 10.15-11.00 Teorik Ders Jinekolojik

Detaylı

Kötü Obstetrik Sonuç Prediksiyonunda Birinci Trimesterin Yeri

Kötü Obstetrik Sonuç Prediksiyonunda Birinci Trimesterin Yeri Kötü Obstetrik Sonuç Prediksiyonunda Birinci Trimesterin Yeri Prof. Dr. Mehmet Özeren T.C. Sağlık Bakanlığı İzmir Ege Doğumevi ve Kadın Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Türk Jinekoloji ve Obstetrik

Detaylı

Doç. Dr. Ahmet Gül TJOD İstanbul, Ocak 2013. Not: Bu sunum daha önce MFTP Kongresi 11-14 Ekim 2012, İstanbul da yapılmıştır

Doç. Dr. Ahmet Gül TJOD İstanbul, Ocak 2013. Not: Bu sunum daha önce MFTP Kongresi 11-14 Ekim 2012, İstanbul da yapılmıştır Doç. Dr. Ahmet Gül TJOD İstanbul, Ocak 2013 Not: Bu sunum daha önce MFTP Kongresi 11-14 Ekim 2012, İstanbul da yapılmıştır Trombofili etkenleri ve gebelik Kalıtsal trombofili Faktör V Leiden Prothrombin

Detaylı

Tanı. Asemptomatik.. Laboratuvar ile konur. Akut infeksiyonla, geçirilmiş enfeksiyonu ayırt etmek zor. Serolojik bulgular + Ultrasonografi

Tanı. Asemptomatik.. Laboratuvar ile konur. Akut infeksiyonla, geçirilmiş enfeksiyonu ayırt etmek zor. Serolojik bulgular + Ultrasonografi Tanı Asemptomatik.. Laboratuvar ile konur Akut infeksiyonla, geçirilmiş enfeksiyonu ayırt etmek zor Serolojik bulgular + Ultrasonografi 37 Laboratuvar tanı 1. IgM ve IgG türü antikorların gösterilmesi

Detaylı

AKRABA EVLİLİGİ OLAN 101 GEBEDE UL TRASONOGRAFİK BULGULARI(*) ÖZET SUMMARY. Akraba evlilikleri, arkabalık derecesine

AKRABA EVLİLİGİ OLAN 101 GEBEDE UL TRASONOGRAFİK BULGULARI(*) ÖZET SUMMARY. Akraba evlilikleri, arkabalık derecesine AKRABA EVLİLİGİ OLAN 101 GEBEDE UL TRASONOGRAFİK BULGULARI(*) Dr. Ertuğrul Bayırlı, Dr. Vahit Gedikoğlu, Dr. Umur Kuyumcuoğlu, Dr. Kadir Güzin, Dr. Adnan İnan, Dr. Mehmet Uludoğan ÖZET Akraba evlilikleri,

Detaylı

İlk Üç Ayda Plasenta Yetmezliğinin Öngörüsü. Doç. Dr. Halil Aslan İstanbul Kanuni Sultan Süleyman EAH Perinatoloji Kliniği

İlk Üç Ayda Plasenta Yetmezliğinin Öngörüsü. Doç. Dr. Halil Aslan İstanbul Kanuni Sultan Süleyman EAH Perinatoloji Kliniği İlk Üç Ayda Plasenta Yetmezliğinin Öngörüsü Doç. Dr. Halil Aslan İstanbul Kanuni Sultan Süleyman EAH Perinatoloji Kliniği Yetersiz plasental yapışma Prematür plasental ayrılma Roberts JM,CooperDW.Pathogenesisandgeneticsofpre-

Detaylı

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda

Detaylı

ÖZET PERKUTAN UMBLİKAL KAN ÖRNEKLEMESİ: KLİNİGİMİZDEKİ UYGULAMALAR. sun prenatal tanısında önemli olanaklar sağlanmıştır

ÖZET PERKUTAN UMBLİKAL KAN ÖRNEKLEMESİ: KLİNİGİMİZDEKİ UYGULAMALAR. sun prenatal tanısında önemli olanaklar sağlanmıştır PERKUTAN UMBLİKAL KAN ÖRNEKLEMESİ: KLİNİGİMİZDEKİ UYGULAMALAR Dr. N. Yıldız(*), Dr. T. Kavas(..,), Dr. F. Yazıcıoğlu(*,..), Dr. D. Kalyoncuğlu(****) ÖZET Ultrasonografi klavuzluğunda pe~ku-. tan.umblikal

Detaylı

ÜÇLÜ TEST İLE DOWN SENDROMU TARAMASI YAPILAN GEBELERDE YANLIŞ POZİTİFLİK VE OBSTETRİK KOMPLİKASYON İLİŞKİSİ

ÜÇLÜ TEST İLE DOWN SENDROMU TARAMASI YAPILAN GEBELERDE YANLIŞ POZİTİFLİK VE OBSTETRİK KOMPLİKASYON İLİŞKİSİ Ege Tıp Dergisi 39 (2): 121-125,2000 ÜÇLÜ TEST İLE DOWN SENDROMU TARAMASI YAPILAN GEBELERDE YANLIŞ POZİTİFLİK VE OBSTETRİK KOMPLİKASYON İLİŞKİSİ THE RELATION OF FALSE POSITIVITY AND OBSTETRIC COMPLICATIONS

Detaylı

GEBELİKTE SİFİLİZ. Dr. Mustafa Özgür AKÇA Bursa Yüksek İhtisas E.A.H. Enfeksiyon Hastalıkları Kliniği

GEBELİKTE SİFİLİZ. Dr. Mustafa Özgür AKÇA Bursa Yüksek İhtisas E.A.H. Enfeksiyon Hastalıkları Kliniği GEBELİKTE SİFİLİZ Dr. Mustafa Özgür AKÇA Bursa Yüksek İhtisas E.A.H. Enfeksiyon Hastalıkları Kliniği SİFİLİZ TANIM T.pallidum un neden olduğu sistemik bir hastalıktır Sınıflandırma: Edinilmiş (Genellikle

Detaylı

MENENJİTLİ OLGULARIN KLİNİK VE LABORATUAR ÖZELLİKLERİNİN RETROSPEKTİF OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ

MENENJİTLİ OLGULARIN KLİNİK VE LABORATUAR ÖZELLİKLERİNİN RETROSPEKTİF OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ MENENJİTLİ OLGULARIN KLİNİK VE LABORATUAR ÖZELLİKLERİNİN RETROSPEKTİF OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ Mine SERİN 1, Ali CANSU 1, Serpil ÇELEBİ 2, Nezir ÖZGÜN 1, Sibel KUL 3, F.Müjgan SÖNMEZ 1, Ayşe AKSOY 4, Ayşegül

Detaylı

Sema DOĞU, Kader KOÇ, Zeynep ASLAN, Serpil TÜRKER, Nur İHTİYAR GİRİŞ

Sema DOĞU, Kader KOÇ, Zeynep ASLAN, Serpil TÜRKER, Nur İHTİYAR GİRİŞ ÖZEL BİR SAĞLIK KURULUŞUNA BAŞVURAN GEBE KADINLARDA SİGARA KULLANIMI İLE İLGİLİ VERİLEN EĞİTİMİN ANNE BEBEK SAĞLIĞI ÜZERİNE ETKİLERİ İLE İLGİLİ BİLGİ DÜZEYLERİNİN ÖLÇÜLMESİ 13-16 Ekim 2011 de 2. Ulusal

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM 9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot

Detaylı

GEBELİK VE MEME KANSERİ

GEBELİK VE MEME KANSERİ GEBELİK VE MEME KANSERİ Doç. Dr. Ramazan YILDIZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Onkoloji Bilim Dalı, 27 Kasım 2014, Ankara Gebelikte Kanser Gebelikte kanser insidansı % 0.07-0.1 arasında Gebelik

Detaylı

AMNİYOSENTEZ YAPILAN HASTALARDA PERİNATAL SONUÇLAR

AMNİYOSENTEZ YAPILAN HASTALARDA PERİNATAL SONUÇLAR T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI ZEYNEP KAMİL KADIN VE ÇOCUK HASTALIKLARI EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM KLİNİĞİ KLİNİK ŞEFİ: Op. Dr. Mehmet ULUDOĞAN AMNİYOSENTEZ YAPILAN HASTALARDA PERİNATAL

Detaylı

Prenatal Tanının Etik Yönleri

Prenatal Tanının Etik Yönleri Prenatal Tanının Etik Yönleri Dr. İsmail Dölen Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinataloji Derneği Fetal Tıp ve Prenatal Sempozyumu 13-15 Haziran 2014 İstanbul Prenatal Tanı Çeşitli metotlarla embrio/fetusun

Detaylı

DOĞUM ÖNCESİ BAKIM. Dr. Ferruh N. Ayoğlu. Halk Sağlığı Anabilim Dalı

DOĞUM ÖNCESİ BAKIM. Dr. Ferruh N. Ayoğlu. Halk Sağlığı Anabilim Dalı DOĞUM ÖNCESİ BAKIM Dr. Ferruh N. Ayoğlu Sevmek güzel şey delikanlım, l sev bakalım. Madem ki kafanın içerisinde ışıklı bir karanlık var, benden izin sana sev sevebildiğin kadar. Yaşanan her 1 dakika da:

Detaylı

NORMAL KARYOTİPTE NUKAL SAYDAMLIK VE ENSE DERİSİ KALINLIĞI NIN ANNE YAŞI VE GESTASYONEL YAŞ İLE DEĞİŞİMİ

NORMAL KARYOTİPTE NUKAL SAYDAMLIK VE ENSE DERİSİ KALINLIĞI NIN ANNE YAŞI VE GESTASYONEL YAŞ İLE DEĞİŞİMİ 2005; Cilt: 2 Sayı: 4 Sayfa: 290-294 NORMAL KARYOTİPTE NUKAL SAYDAMLIK VE ENSE DERİSİ KALINLIĞI NIN ANNE YAŞI VE GESTASYONEL YAŞ İLE DEĞİŞİMİ Mekin SEZİK*, Okan ÖZKAYA*, Murat BOYLU**, Hakan KAYA* * Süleyman

Detaylı

CMV lab.tanı Hangi test, ne zaman, laboratuvar sonucunun klinik anlamı?

CMV lab.tanı Hangi test, ne zaman, laboratuvar sonucunun klinik anlamı? CMV lab.tanı Hangi test, ne zaman, laboratuvar sonucunun klinik anlamı? Maternal inf.tanısı Fetal inf.tanısı Yenidoğan inf.tanısı Bir test sonucunun doğru yorumlanabilmesi, testin tanı doğruluğunun bilinmesi

Detaylı

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Kistik Fibrozis Otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalık 7q kromozomdaki Fibrosis Transmembrane

Detaylı

86. Doğum eylemi süresince fetal başın yaptığı eksternal rotasyon hareketi hangi aşamada gerçekleşir?

86. Doğum eylemi süresince fetal başın yaptığı eksternal rotasyon hareketi hangi aşamada gerçekleşir? 86. Doğum eylemi süresince fetal başın yaptığı eksternal rotasyon hareketi hangi aşamada gerçekleşir? A) Angajman B) Pelvik girimden geçiş C) Orta pelvise giriş D) Pelvik çıkım düzlemine giriş E) Omuz

Detaylı

TARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER

TARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER TARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER Vaka Ayşe Hanım 39 yaşında, evli ve 2 çocuk annesi, adetleri normal ve 34 günde 1 adet görüyor. Son adet tarihinden 2 hafta sırtındaki sivilceler için komşusunun

Detaylı

Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti. results you can trust

Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti. results you can trust Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti results you can trust 444 58 09 BEBEĞİN RH KAN GRUBUNUN TESPİTİ KAN UYUŞMAZLIĞI VE BAĞIŞIKLIK SİSTEMİ = Rh pozitif kan hücreleri

Detaylı

Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem

Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem Trizomi Değerlendirmesinin Evrimi 100% 80% Down Sendromu için Tanı Oranı FPR=5.0% FPR=

Detaylı

Dünyada 350 milyonun üzerindeki hepatit B taşıyıcısının %50 sinden fazlasında infeksiyon perinatal yolla kazanılmıştır.

Dünyada 350 milyonun üzerindeki hepatit B taşıyıcısının %50 sinden fazlasında infeksiyon perinatal yolla kazanılmıştır. GİRİŞ Dünyada 350 milyonun üzerindeki hepatit B taşıyıcısının %50 sinden fazlasında infeksiyon perinatal yolla kazanılmıştır. HBeAg pozitif annelerden bebeğe bulaş oranı % 90 dır. Perinatal olarak kazanılan

Detaylı

Gebelerde Toxoplasma gondii Seropozitifliğinin Değerlendirilmesinde İstenen Testlerin Önerilen Tanı Algoritmasına Uygunluğunun Değerlendirilmesi

Gebelerde Toxoplasma gondii Seropozitifliğinin Değerlendirilmesinde İstenen Testlerin Önerilen Tanı Algoritmasına Uygunluğunun Değerlendirilmesi Gebelerde Toxoplasma gondii Seropozitifliğinin Değerlendirilmesinde İstenen Testlerin Önerilen Tanı Algoritmasına Uygunluğunun Değerlendirilmesi Dr.Hilal GÜREL Ankara Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi

Detaylı

Arşiv Kaynak Tarama Dergisi Archives Medical Review Journal

Arşiv Kaynak Tarama Dergisi Archives Medical Review Journal Arşiv Kaynak Tarama Dergisi Archives Medical Review Journal Prenatal (Doğum Öncesi) Tanı Prenatal Diagnosis Özge Özalp Yüreğir 1, Selim Büyükkurt 2, Filiz Koç 3, Ayfer Pazarbaşı 4 1 Adana Numune Eğitim

Detaylı

Gebelikte diyabet taraması. Prof. Dr. Yalçın Kimya

Gebelikte diyabet taraması. Prof. Dr. Yalçın Kimya Gebelikte diyabet taraması Prof. Dr. Yalçın Kimya Gestasyonel diyabet İlk defa gebelik sırasında saptanan diyabet Diagnosis and classification of diabetes mellitus. Diabetes Care 2010;33(Suppl 1):S62 9.

Detaylı

Postpartum kanama nedenleri, insidansı ve Türkiye mortalitesi

Postpartum kanama nedenleri, insidansı ve Türkiye mortalitesi Postpartum kanama nedenleri, insidansı ve Türkiye mortalitesi Dr. D. Haluk Dervişoğlu Dr. Abdurrahman Yurtaslan Ankara Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi Birincil doğum sonu kanama gözle saptanan,

Detaylı

Kronik Hepatit B Tedavisi Zor Olgular

Kronik Hepatit B Tedavisi Zor Olgular Kronik Hepatit B Tedavisi Zor Olgular Dr. Faruk KARAKEÇİLİ Erzincan Üniversitesi Tıp Fakültesi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Anabilim Dalı 22.01.2016 HATAY Tedavisi Zor Olgular! Zor hasta

Detaylı

109. Aşağıdaki myoma uteri tiplerinden hangisinde laparotomi dışında bir cerrahi girişim yapılabilir?

109. Aşağıdaki myoma uteri tiplerinden hangisinde laparotomi dışında bir cerrahi girişim yapılabilir? 109. Aşağıdaki myoma uteri tiplerinden hangisinde laparotomi dışında bir cerrahi girişim yapılabilir? A) Subserozal B) Pedinküle subserozal C) İntramural D) Servikal E) Tip 0 submukozal Soru kalitesiz

Detaylı

30.12.2014. 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ve Bakımı. Doğum Sonu Bebekte Görülebilecek Sorunlar. Yenidoğanın Beslenmesi

30.12.2014. 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ve Bakımı. Doğum Sonu Bebekte Görülebilecek Sorunlar. Yenidoğanın Beslenmesi 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ı 15.Hafta ( 22-26 / 12 / 2014 ) 1.) 2.)Doğum Sonu Bebekte Görülebilecek Sorunlar 3.) 4.) Slayt No: 24 4 Doğum Sonu Bebekte Görülebilecek Sorunlar Doğum Sonu Dönemde

Detaylı