hipotoni, düz bir yüz profili, palpebral fissürlerin yukarı doğru çekik olması, epikantal kıvrıntılar olması, iriste Brushfield lekeleri, değişen

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "hipotoni, düz bir yüz profili, palpebral fissürlerin yukarı doğru çekik olması, epikantal kıvrıntılar olması, iriste Brushfield lekeleri, değişen"

Transkript

1 Prenatal Bozukluklar İnsan, somatik hücrelerinde 46 kromozom içeren diploid bir organizmadır. İnsan genomunu oluşturan çift sarmal biçimindeki DNA, yaklaşık 6 milyar baz çifti içerir. İnsan genomundaki işlevsel proteinleri kodlayan gen sayısı yaklaşık bindir. İnsandaki değişik karakterler, enzimler ve proteinler bu eş kromozomlar üzerinde aynı lokusta bulunan çift gen ile belirlenir. Birlikte etkili olan bu genlere allel denir. X ve Y kromozomu üzerindeki genler dışında, kromozomlarda bulunan genler çifttir ve genlerden biri anneden diğeri babadan alınır. Kromozomlar, DNA ve diğer protein komplekslerinden meydana gelmiş olup nesilden nesile aktarılan genetik bilgilerin önemli bir kısmını ihtiva ederler. Çeşitli boyama ve bantlama teknikleri ile mikroskop altında incelenebilirler. En büyük kromozomdan (1. Kromozom çifti) başlanarak en küçüğe (22.kromozom çifti) doğru tüm kromozomlar sıralanır ve en sona cinsiyet kromozomları eklenir. Kromozomun kısa kolu p, uzun kolu q harfi ile gösterilir. Karyotip analizinde: Kromozom sayısı Cinsiyet kromozomlarının yapısı Saptanan anormallikler belirtilir SOY AĞACI: Herhangi bir karakterin kalıtım örneği aile ağacı incelemeleri ile belirlenebilir. Aile ağacı, kalıtsal hastalıkların incelenmesinde ilk adım olduğu için çok önemlidir. Özellikle çocuk yaş grubunda her hastanın dosyasında mutlaka aile ağacı bulunmalıdır. Aile ağacının çiziminde uluslar arası kuruluşlarca kabul edilmiş standart simgeler kullanılır. Genetik hastalıklar genelde 4 büyük grupta incelenir. Tek gen mutasyonları ya da Mendel tipi kalıtımla geçenler (Monogenik kalıtım) Kromozom bozuklukları Multifaktöriyel anomaliler ve hastalıklar Klasik olmayan kalıtım (sitoplazmik kalıtım, somatik ve gonadal mozaisizm, genomik imprinting ve uniparental dizomi) I- Tek gen mutasyonları ya da Mendel tipi kalıtımla geçenler (monogenik kalıtım) Mutant gen: Değişikliğe uğramış gendir. Kromozomların bir tanesinde mutant bir geni, ötekinde ise sağlam alleli taşıyan kişiler mutant gen yönünden heterozigottur. Mutant gen, heterozigot olarak bulunduğu kişide herhangi bir etki göstermiyorsa, bu gen resesif gendir. Mutant gen heterozigot durumda iken etki gösteriyorsa dominant bir gendir. Eş lokuslarda aynı mutant geni taşıyan kişiler bu gen yönünden homozigottur. Otozomal Resesif (OR) genlerin klinik etkileri ancak homozigotlarda ortaya çıkar. Otozomal Dominant (OD) genler ise heterozigotlarda da klinik belirti verir. Tek bir gendeki mutasyon sonucu oluşan kalıtsal hastalıklar, mutant genin otozomal ya da X kromozomu üzerinde oluşuna göre OD, OR, X e bağlı dominant ya da X e bağlı resesif kalıtım örneklerinden birisini gösterir. Tek gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan bozukluklar Mendel yasası kalıtım örneklerine uyan kalıtım biçimleri gösterirler. Kalıtım örneklerinin incelenmesi, çoğu kez tanının konmasına, aileye hastalığın gidişi ve prognozu ile ilgili bilgi verilmesine, aile planlamasına yardımcı olur ve genetik danışmayı yönlendiren bilgiler sağlar. Otozomal dominant kalıtım: Tek mutant geni taşıyanlarda da etkinin görüldüğü kalıtım biçimidir. Yapısal protein bozukluklarına yol açan gen mutasyonları genellikle dominant tip kalıtım örneği gösterir. Bu tip kalıtımın özelliği, bozukluğun anne ya da babadan çocuklara iki ya da daha fazla kuşakta vertikal geçişidir. Dominant kalıtım biçimi gösteren hastalıkların, hasta anne ya da babadan doğan çocuklarda olma olasılığı %50 dir, bu olasılık kız ve erkek çocuklarda eşittir. Ancak aynı dominant mutant geni taşıyanlarda anormal karakterin ortaya çıkışı kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Bu durum ekspresyon farklılıklarına bağlıdır. Bazen dominant geni taşıyan kişide hiç belirti olmayabilir, bu durum ise penetrans yokluğu ile

2 açıklanabilir. Ayrıca, OD geçişli hastalıkların bir kısmı yeni mutasyonlar sonucunda olmaktadır. Bu nedenle ebeveynleri normal, OD geçişli bir hastalığı olan bir çocukta yeni bir mutasyon mu var yoksa ailede mevcut mutant genin ekspresyonu mu yok araştırılmalıdır. OD geçiş gösteren hastalıklarda: Hastalık kişinin anne ya da babasında da bulunur (Yeni mutasyon ve penetrasyon yokluğu dışında) Karakter erkek ya da kız çocuğuna eşit geçiş gösterir OD kalıtım gösteren hastalıklara örnekler: - Akondroplazi - Cruson hast. - Familyal hiperkolesterolemi - Huntington koresi - Nörofibromatoz Tip I - Marfan - Osteogenezis İmperfekta - Adult polikistik böbrek Otozomal resesif kalıtım: Mutant gen etkisinin, ancak geni homozigot olarak taşıyanlarda ortaya çıktığı kalıtım biçimidir. Doğuştan metabolizma bozukluklarının büyük bir bölümü bu gruptandır. Taşıyıcı olan kişilerin fenotipleri normalden farklı olmadığı için genelde bu kişiler farkedilmez, tesadüfen iki taşıyıcı evlenip de hasta bir çocuk doğduğunda durum farkedilir. Fenotipi normal olan, ancak her ikisi de mutant geni heterozigot olarak taşıyan anne ve babadan doğan çocuklara hastalık %25 olasılıkla geçer. Böyle bir anne-babadan, normal veya hasta genotipte bir çocuğun olma olasılığı %25, çocuğun taşıyıcı olma olasılığı %50 dir. OR hastalıklar, akraba evliliğinden doğan çocuklarda daha sık görülür. Bu durum, bu tip evliliklerde, anne ve babanın aynı mutant geni ortak aile bireylerinden olma olasılığının, ortak bir atadan gelmeyen kişilerin yaptığı evliliklerdekinden daha yüksek olmasından kaynaklanır. Akraba evlilikleri, ender görülen resesif hastalıkların toplumdaki sıklığını arttırır. Akraba evliliklerinden doğan çocuklarda doğumsal hastalıkların görülme oranı, genel toplumda bildirilen yaklaşık %3-4 oranına göre yüksektir. Akrabalığın derecesine göre bu oran genel toplumun iki katı ya da daha yüksek olabilir. OR kalıtıma ilişkin özellikler: Karakterin kuşak içinde kardeşler arasında ortaya çıkması (horizontal patern) Anne ve baba heterozigot (taşıyıcı) ise bebek %25 olasılıkla normal, %25 olasılıkla homozigot, %50 olasılıkla heterozigot olarak doğar Anne ve babadan biri homozigot ise tüm bebekler heterozigot olarak doğar Erkek ve kızlar için eşit risk vardır. OR kalıtım gösteren hastalıklar arasında: -1 antitriptin eksikliği - Albinizm - - FKU - Alkaptonuri - Kistik fibrozis - Hurler - Orak hücreli anemi - Glikojen depo hastalığı -talasemi - Tay-Sachs - - Adrenogenital sendrom X kromozomuna bağlı resesif kalıtım: X kromozomu erkeklerde bir adet bulunduğundan, bütün erkekler X kromozomu üzerindeki genler için homozigottur ve mutant bir gen resesif karakterde olsa bile hastalık ortaya çıkar. Kadınlar iki X kromozomu taşıdıkları için ancak her iki X kromozomunda da mutant geni taşıyanlar hastalığı gösterir, aksi durumda taşıyıcı olurlar. Genellikle X e bağlı hastalıklar erkeklerde görülür, ancak hastalık geni fenotipi normal olan taşıyıcı kadınlar tarafından aktarılır. Hasta bir erkeğin erkek çocukları, anneden gelen X kromozomunu taşıdıklarından hasta olmaz. Ancak hasta erkeğin bütün kızları taşıyıcı olacağından, erkek torunlarında %50 olasılıkla hastalık görülecektir. X kromozomuna bağlı resesif kalıtıma ilişkin özellikler:

3 Hasta olan erkekler mutant geni yalnızca anneden alırlar. Hasta olan erkeğin tüm kızları taşıyıcı fakat erkek çocukları normaldir. Taşıyıcı olan kadın mutant geni %50 olasılıkla kız veya erkek çocuğuna nakleder. Hastalık büyük oranda erkeklerde görülür. X kromozomuna bağlı resesif kalıtım gösteren hastalıklar arasında: - Duchenne kas distrofisi - Agammaglobülinemi (Bruton) - Frajil X sendromu - Oküler albinizm - Hemofili A,B - G6PDH enzim eksikliği - Hunter sendromu - Retinitis pigmentoza X e bağlı dominant kalıtım: X kromozomu üzerinde çok az sayıda olmakla birlikte, dominant karakterde gen mutasyonları olabilmekte ve kadınlarda da klinik belirtilere yol açabilmektedir. Bu durumda hastalık hem erkeklerde hem de dişilerde görülür. Ancak belirtiler erkeklerde daha ağırdır, hatta ölümcül olabilir. X e bağlı dominant kalıtımla geçen hastalıklar enderdir. Bunlar arasında en iyi bilinen D vitamine dirençli raşitizmdir. X e bağlı dominant kalıtım ile geçen hastalıklarda hasta bir babanın bütün kız çocukları hasta, erkek çocukları ise normaldir. Hasta kadınların ise erkek ve kız çocuklarının yarısı hastadır. Bu tip kalıtım, otozomal dominant kalıtımla karışır, ancak belirtilerin erkeklerde daha ağır olması ve babadan erkek çocuğuna geçiş olmaması ile ayrılır. X kromozomuna bağlı dominant kalıtıma ilişkin özellikler: Hastalık hem erkeklerde hem de dişilerde görülür Belirtiler erkeklerde daha ağır hatta ölümcüldür X e bağlı dominant kalıtımla geçen hastalıklar enderdir. Hasta bir babanın tüm kız çocukları hasta, erkek çocukları ise normaldir. Hasta bir kadının ise çocuklarının yarısı hastadır. II- Kromozom bozuklukları: Kromozom anomalileri, insanlarda ilk trimester düşüklerinin, konjenital malformasyonların ve zeka geriliklerinin önemli nedenlerindendir. Bugüne kadar tanımlanan 60 kadar özgül kromozomal sendrom vardır ve bu sayı her geçen gün artmaktadır. Kromozom anomalileri başlıca sayısal, yapısal ve cinsiyet kromozom anomalisi olmak üzere 3 grupta incelenebilir. 1-Kromozom sayı anomalisi: Normalde somatik hücrelerde kromozom sayısı diploid (2n=46), gamet hücrelerinde ise haploid (n=23) dir. Haploid sayıda bir veya birkaç kat artışlara poliploidi (triploidi =3n, tetraploidi=4n) denir. Triploidi ve tetraploidiler yalnızca fetuslarda görülür, tiriploid bir bebek nadiren canlı doğsa bile yaşamaz. Triploidiler genelde mayotik bölünmedeki bir hata sonucu görülür. Tetraploidi ise zigotun erken mitotik bölünmeleri sırasındaki hatadan oluşur. Diploid sayının tek sayı ile artışı (trisomi) veya azalışı (monozomi) aneuploidi olarak adlandırılır ve kromozom anomalileri içinde en önemli grubu oluşturur. Aneuploidilerin nedeni tam olarak bilinmemekle beraber en sık görülen mekanizma mayoz sırasındaki ayrılmamadır. Mayoz sırasında bir kromozom çiftinin ayrılamaması sonucu bir yavru hücre aynı kromozomdan iki adet giderken (trizomi), diğerine hiç gidememektedir (monozomi). Trizomiler: Kromozomların sayısal anomalileri arasında en sık karşılaşılanıdır. Normal bir somatik hücrede bir çift olarak bulunması gereken kromozomdan üç tane bulunmasıdır. En iyi bilinen trizomi sendromları Down, Edwards ve Patau sendromlarıdır. 35 yaşın üzerindeki kadınların bebeklerinde trizomi olma ihtimali daha yüksek olduğundan bu tip gebelere amniosentez ya da korion villus biyopsisi yapılmalıdır. -AFP, HCG, estriol) risk Ayrıca anne serumunda yapılacak triple testi HCG ise trisomi ve, estriol AFP belirlemede yardımcı olabilir. riski yüksektir. Trisomi 21 (Down sendromu): İnsidansı 1/ doğum arasındadır. Basit trizomi sonucu olabildiği gibi translokasyon ya da mozaik tarzda da karşımıza çıkabilir. Klinik bulgular;

4 hipotoni, düz bir yüz profili, palpebral fissürlerin yukarı doğru çekik olması, epikantal kıvrıntılar olması, iriste Brushfield lekeleri, değişen derecelerde mental retardasyon (MR), pelvik displazisi, simian çizgi, kardiyak malformasyonlar (endokardial yastık defekti, VSD), el ve ayak parmaklarının kısa oluşu, 5.parmakta klinodaktili, intestinal atrezi, yüksek damaktır. Trizomi 18 (Edwards sendromu): İnsidansı 1/6000 doğumdur. Klinik: Gestasyon yaşına göre düşük doğum ağırlığı, mikrosefali, mikrognati, kardiyak ve renal malformasyonlar, MR, eller yumruk şeklinde ve ikinci parmak üçüncü parmak üzerine binmiş (overlapping), topuk yuvarlak ve geriye doğru çıkıktır (rocker bottom feet). Trisomi 13 (Patau sendromu): İnsidans 1/10000 doğumdur. Klinik: Yarık dudak/damak, yüzde, alında ve boyunda hemanjiyomlar, geniş ve basık burun, düşük kulak, mikroftalmi, kardiyak malformasyonlar, polidaktili, holoprozensefali ve genital anomalilerdir. Monozomiler: Homolog kromozomlardan sadece birinin varlığı durumunda monozomiler oluşur. Oluş mekanizması trizomilerde olduğu gibi ayrılmama ya da anafaz lag ile açıklanabilir. Otosomal monozomiler komplet veya mozaik formlarda olabilir. Komplet formların hemen tamamı letaldir ve düşükle sonuçlanır, ancak mozaik formlar yaşayabilir. 2- Kromozom yapı anomalisi: Kromozomlar çeşitli nedenlerle (iyonize radyasyon, viral enfeksiyonlar, kimyasal maddeler) ya da spontan olarak kırılabilirler. Kırılan kromozomların çeşitli biçimlerde yeniden birleşmesi ile anormal kromozom yapıları ortaya çıkar. Yeniden düzenleme sonucu oluşan kromozom anomalileri, dengeli ya da dengesiz olabilir. Dengeli yapısal anomalilerde kişinin genetik ve fenotipik yapısında değişiklik yoktur. En sık görülen dengeli yapısal bozukluklar translokasyonlardır. Kromozomların kırılmaları ve yeniden birleşmeleri sonucunda küçük de olsa bir parçanın eklenmesi (kısmi trizomi-duplikasyon) veya kaybolması (kısmi monozomi-delesyon) ise dengesiz yapısal bozukluklara ve dolayısı ile kişinin fenotipinde çeşitli bozukluklara yol açar. a) Dengesiz yapısal anomaliler: Delesyonlar: Kromozomun bir segmentinin kopması sonucu oluşan kısmi monozomilerdir. Bu kişilerin eş kromozomlarından biri normal iken ötekinde bir segment eksiktir. Ortaya çıkan klinik belirtilerin ağırlığı, kopan parçadaki genlerin sayısı ve işlevine bağlıdır. Kopma kromozomun uçlarında (terminal) ya da iç kısımlarında (interstisyel) olabilir. Delesyonlar genelde bir kromozomun kırılması ve sentromer içermeyen parçanın kaybolması ile oluşur. Sık görülen delesyon sendromları 4p-(Wolf-Hirschhorn sendromu) 5p-(Kedi ağlaması sendromu) 9p-sendromu 18p-sendromu 18q-sendromu Mikrodelesyon sendromları: 22q11 (DiGeorge sendromu): Timus ve paratiroid yokluğu 15q11-q13 (Prader-Willi sendromu: Obesite, küçük el-ayak, hipogonadizm, mental retardasyon 15q11-q13 maternal (Angelman sendromu): MR, dismorfizm 13q14 (Retinoblastoma): Retinal hücrelerin embriyonal tümörü 11p13 (WAGR sendromu): Wilms tümörü, aniridia, gonadoblastom, retardasyon. 8q24 (Langer-Giedion sendromu): MR, mikrosefali, dismorfizm, kemik anomalileri Duplikasyonlar: Delesyonlardakine benzer mekanizma ile herhangi bir kromozoma kopan bir parçanın eklenmesi sonucu oluşur. Genelde yol açtıkları klinik bulgular delesyona göre daha hafiftir. Hemen her kromozomun çeşitli segmentlerine ilişkin duplikasyonlar bildirilmiştir. Halka (ring) kromozomlar: Herhangi bir kromozomun iki ucunun kırılıp, kırık uçlarının birbiri ile birleşmesi sonucu oluşur ve sonuçta kromozom delesyonlarına benzer klinik tablo

5 oluşur. İzokromozomlar: Kromozomun bir kolunun kaybolup, eksik kolunun duplike olması durumudur. Bu nedenle kişinin total genetik materyali içinde bir kolun kısmi monozomisi, öteki kolun ise trizomisi vardır. Disentrik kromozomlar: İki farklı kromozomun iki segmentinin ya da tek kromozomunun iki kromatinden her birinin kendi sentromeri ile birlikte uç uca eklenmesi sonucu oluşur. Bu sırada asentrik parçalar kaybolur. Ancak iki sentromer birbirine çok yakın ise bunlardan biri inaktifleşir ve kromozom stabil olur. En çok cinsiyet kromozomlarında görülür. b) Dengeli yapısal anomaliler: Kromozomların yeniden düzenlenmesi sonucu oluşan yapısal anomalilerde genetik materyalde bir değişiklik olmamışsa (dengeli) fenotip etkilenmez ve kişi klinik olarak normal görünümdedir. Ancak böyle bir kişinin primer germ hücreleri bölünürken dengesiz gametler oluşabilir. Dengesiz kromozomal anomalili çocuklar doğabilir. Yineleyen düşükleri olan çiftlerde ve infertil erkeklerde bu tip dengeli kromozom anomalilerine sık rastlanır. Dengeli yapısal anomalilerin en önemlileri inversiyonlar ve translokasyonlardır. İnversiyonlar: Kromozomun bir parçasının koptuktan sonra ters dönerek aynı yere yerleşmesidir. İnversiyonlar parasentrik (sentromeri içermeyen) ve perisentrik (sentromer içeren) olmak üzere iki tiptir. İnsanda en sık görülen inversiyon 9.kromozomun perisentrik inversiyonudur. Translokasyonlar: Eş olmayan kromozomlar arasında segment değişim sonucu oluşur. Resiprokal ve robertsonian olmak üzere iki tiptir. 3- Cinsiyet kromozom anomalileri: * Turner sendromu * Klinefelter sendromu * Saf gonadal disgenezi * 46, XX Erkekler * 47, XYY Erkekler * 47, XXX Dişiler * Frajil X sendromu 45 XO (Turner sendromu): En sık görülen monozomilerden biridir. X kromozomunun tamamı ya da bir kısmının yok olması söz konusudur. İnsidansı 1/8000 dir. Turner sendromunda fenotip dişi olup kısa boy ve gonadal disgenezi mevcuttur. Hastaların bir kısmında yenidoğan döneminde periferal ödem, lenfödem, yele boyun KVS (aort koarktasyonu) ve renal anomaliler bulunabilir. Hastaların çoğu infertil olup zeka düzeyleri normal olabilir. 47XXY (Klinefelter sendromu): Hastalar erkek fenotip ve genotipine sahiptirler. Bu bireyler genelde uzun boylu ve zayıftır. Ayrıca jinekomasti, azospermi, testislerin küçük olması ve infertilite söz konusudur. Frajil X sendromu: X kromozomunun uzun kolunun distal kısmında (Xq27.3) frajil bir bölgenin varlığı bu sendromu ortaya çıkarmaktadır. Erkeklerde MR nun en sık saptanan nedenidir. Buna ek olarak hastalarda mikroorşidizm ve tipik yüz görünümü bulunur. III- Multifaktöriyel anomaliler ve hastalıkları: Multifaktöriyel kalıtım (poligenik kalıtım) ile geçen hastalıklar, tüm genetik bozuklukları içinde toplumda insidansı ve prevalansı en yüksek olan grubu oluşturur. Multifaktöriyel kalıtım ile geçen hastalıkların, iki ya da daha çok sayıda minör mutant gen ile çevresel etmenlerin birlikte etkileşimi sonucu ortaya çıktığı düşünülmektedir. Tek başlarına, mutasyona uğradıklarında zararlı bir etkileri olmayan birkaç minör genin hepsinde birden mutasyon olmasıyla kümülatif bir etki ortaya çıkabilmektedir. Tek gen kalıtımı ile Mendel kurallarına uygun bir biçimde geçen hastalıklardan farklı olarak poligenik kalıtımda çok sayıda mutant genin birarada etkisi söz konusudur. Multifaktöriyel olarak kalıtılan hastalıklarda mutasyona uğrayan gen sayısı genelde belli değildir.

6 Multifaktöriyel kalıtımın özellikleri: Hastalığın 1.derece akrabalarda (örn: kardeşlerde) yeniden ortaya çıkma olasılığı %2-10 dur (akraba evlilikleri bu tip hastalıkların hem görülme oranını hem de yineleme riskini arttırmaktadır). Rekürrens riski hastalığın insidansı ile ilişkilidir. Bazı durumlarda cinsiyet önemli bir rol oynar (Örn: pilor stenozu erkeklerde, doğuştan kalça çıkıklığı kızlarda daha sıktır). Tek yumurta ikizlerinde aynı malformasyonun ortaya çıkma olasılığı %100 den az olmakla beraber dizigotik ikizlerde ortaya çıkma olasılığından çok daha yüksektir. Bir ailede birden fazla kişi etkilenmişse hastalığın rekürrens riski artmaktadır (Örn: Yarık dudak/damaklı çocuk doğurma riski genel toplumda beyaz ırk için 1/1000 iken çocuklardan birinde bu malformasyonu olan ailelerin daha sonraki çocukları için yineleme riski yaklaşık %4 tür. Aynı ailenin iki hasta çocuğu varsa, risk ileride doğacak çocuklar için daha da artmakta ve %9 a yükselmektedir). Yineleme riski, anomalinin ağırlık derecesi ile orantılıdır (Örn: kompleks kalp anomalili bir çocuktan sonra yineleme riski, VSD li bir çocuğa oranla daha yüksektir). Çocuklarda multifaktöriyel kalıtımla geçen hastalıklar: Nöral tüp defektleri Doğumsal kalp anomalileri DKÇ Pilor stenozu Yarık dudak ve/veya damak Erişkinlerde multifaktöriyel kalıtımla geçen hastalıklar: İskemik kalp hastalıkları Şizofreni Allerjik hastalıklar Hipertansiyon Diabetes Mellitus IV- Klasik olmayan kalıtım (sitoplazmik kalıtım, somatik ve gonadal mozaisizm, genomik imprinting ve uniparenteral disomi) Hiçbir kalıtım örneğine uymayan bazı ailevi hastalıklar vardır: Mitokondriyal kalıtım: Genlerin büyük bir bölümü çekirdekte yer alan kromozomların üzerindedir ancak sitoplazmada bulunan mitokondrilerde de küçük çembersel DNA molekülünde bazı genler vardır. Mitokondriyalar yalnız ovumda bulunur, spermde yok denecek kadar azdır bu nedenle mitokondriyal kalıtımın en önemli özelliği maternal kökenli oluşudur. Mitokondriyal DNA anneden tüm çocuklara geçtiğinden hasta bir kadının tüm çocukları hasta olur, ancak bu tip hastalığı olan bir erkeğin çocuklarına hastalık geçmez. Myopatiler veya ensefalopatiler örnek olarak verilebilir. Gonadal (germinal) mozaisizm: anne ve baba fenotipik olarak normal olmasına karşın birden fazla hasta çocuk sahibi olabilirler. Bunun nedeni, anne ya da babanın embriyonal gelişimlerinin erken bir evresinde yalnız gonad hücreleri ya da bunların prekürsörlerinde oluşan bir mutasyondur. Böylece gamet hücrelerinin bir bölümü normal olur, bir bölümü mutant geni taşır, somatik hücreler ise normal olduğundan kişinin fenotipi normal görülür. Genomik imprinting ve uniparental dizomi: Klasik Mendel kurallarına göre otozomal bir genin ebeveynden erkek ya da kız çocuklarına aynı oranda geçmesi beklenir. Aynı şekilde, anne iki X kromozomundan birini, baba ise X ve Y kromozomunu %50 olasılıkla çocuklarına verir. Son yıllarda bazı genetik hastalıklarda, aynı mutant genin anne ya da babadan gelmesinin fenotipi etkilediği saptanmıştır. Örn. mutant genin anneden kalıtıldığı durumlarda, myotonik distrofinin erken belirti veren ağır tipinin geliştiği bilinmektedir. Mutant gen parenteral kökenli olduğunda Huntington koresi daha erken yaşlarda belirti vermektedir. Aynı

7 şekilde bu durum Prader-Willi ve Angelman sendromunda da belirgindir. Bu iki sendromun klinik bulguları çok farklı olmakla beraber 15.kromozomda delesyon vardır; delesyon paternal kaynaklı ise Prader-Willi ve maternal kaynaklı ise Angelman sendromu ortaya çıkmaktadır. Anne ve babadan gelen kromozomların bu şekilde farklı etki göstermelerine genomik imprinting denilmektedir. Son yıllarda, kromozom anomalisi saptanmayan bazı Prader-Willi sendromlu çocuklarda her iki 15. Kromozomun anneden kalıtıldığı ortaya çıkmıştır. Uniparental dizomi adı verilen bu durumda; çocuk babadan hiç 15.kromozom almamış, buna karşılık annenin her iki 15. kromozomunu kalıtmıştır (heterodizomi). Benzer durum, OR kalıtılan başka hastalıklarda da görülmüştür. Klasik Mendel yasalarına göre ancak hem anne, hem de babanın taşıyıcı olduğu durumda görülmesi gereken kistik fibrozis, yalnız annenin taşıyıcı olduğu bir ailenin çocuğunda görülmüştür. Yapılan incelemede hasta çocuğun, annenin mutant geni için homozigot olduğunu göstermiştir (izodisomi). Uniparental dizomi, cinsiyet kromozomlarında da görülmektedir Yrd. Doç. Dr. Hacer YAPICIOĞLU, Doç. Dr. Nejat NARLI KAYNAKLAR 1. Jones KL, Smith s Recognizable Patterns of Major Malformation (5th ed). Philadelphia: W.B. Saunders Company. 1997: Vosatka RJ. Genetic and Metabolism. In: Taeusch WH, Ballard RA (eds). Avery s Disease of the Newborn. Philadelphia: W.B. Saunders Company. 1998: Shephard B and Kupke KG. Specific Genetic Disorders Presenting in the Newborn. In: Taeusch WH, Ballard RA (eds). Avery s Disease of the Newborn. Philadelphia: W.B. Saunders Company. 1998:

KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR

KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR http://radyolojii.blogspot.com.tr/2014_08_01_archive.html http://tr.wikipedia.org/wiki/dna_onar%c4%b1m%c4%b1 Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşur. Kırıklar gibi

Detaylı

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır.

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır. Allel: Bir genin seçenekli biçimi Wild Tip: Normal allel. Bireylerin çoğunda bulunan Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda

Detaylı

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda

Detaylı

Mendel Dışı kalıtım. Giriş

Mendel Dışı kalıtım. Giriş Mendel Dışı kalıtım DR. UMUT FAHRİOĞLU, PHD MSC Giriş Bir organizmanın fenotipinin genotipin bakarak tahmin edilebilmesi için birçok farklı faktörün çok iyi anlaşılabilmesi lazım. Mendel kalıtım modellerindeki

Detaylı

8. Sınıf Fen ve Teknoloji

8. Sınıf Fen ve Teknoloji Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen

Detaylı

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi Bugün gelinen noktada genetik Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde

Detaylı

Disrupsiyon. Deformasyon. Displazi. Yapısal Bozukluk Terminolojisi > 1 YAPISAL BOZUKLUKLAR. Mekanik kuvvetlerin neden olduğu.

Disrupsiyon. Deformasyon. Displazi. Yapısal Bozukluk Terminolojisi > 1 YAPISAL BOZUKLUKLAR. Mekanik kuvvetlerin neden olduğu. Kromozomal Sendromlar Prof.Dr. Özgü zgür Deren Hacettepe Üniversitesi Tı Tıp Fakü Fakültesi Kadı Kadın Hastalı Hastalıkları kları ve Doğ Doğum ABD Maternal Fetal Tı Tıp Ünitesi Gebelikte kromozom anomali

Detaylı

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler Biçimlenmiş ve yoğunlaşmış kromatin materyaline kromozom denir. Kromozomlar Mitoz ve/veya Mayoz bölünmenin Profaz safhasında görülmeye başlar ve Metafaz

Detaylı

HAFTA II Mendel Genetiği

HAFTA II Mendel Genetiği GENETĐK 111-503 HAFTA II Mendel Genetiği Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1865 Gregor Mendel kalıtım kurallarının temellerini attı. http://www.dnaftb.org/dnaftb/1/concept/ 1 Seçilen Özellikler Hartl DL, Jones EW,

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

KROMOZOM HARİTALARI ve MAYOZ BÖLÜNME HATALARI

KROMOZOM HARİTALARI ve MAYOZ BÖLÜNME HATALARI KROMOZOM HARİTALARI ve MAYOZ BÖLÜNME HATALARI MBG 111 BİYOLOJİ I Hazırlayan: Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER GİRİŞ Mendel kalıtımında eğer genler bağımsız ise kalıtıldıklarında kabaca belli oranlarda ve sıklıkla

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.

Detaylı

KALITIMIN GENEL İLKELERI. Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1

KALITIMIN GENEL İLKELERI. Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1 KALITIMIN GENEL İLKELERI Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1 Eşey Tayini Kromozoma dayalı eşey saptanması çok hücreli canlılarda gerçekleştirilebilir. Otozomal kromozomlar üzerinde her iki eşeye ait özellikleri

Detaylı

Kromozom Anomalilerinin Kökeni. Yrd. Doç. Dr. Pınar Tulay, Ph.D. Tıbbi Biyoloji AD Tıp Fakültesi, Ofis 402

Kromozom Anomalilerinin Kökeni. Yrd. Doç. Dr. Pınar Tulay, Ph.D. Tıbbi Biyoloji AD Tıp Fakültesi, Ofis 402 Kromozom Anomalilerinin Kökeni Yrd. Doç. Dr. Pınar Tulay, Ph.D. Tıbbi Biyoloji AD Tıp Fakültesi, Ofis 402 Kromozom Anomalileri Kromozom anomalileri sayısal veya yapısal kromozom bozukluklarından ortaya

Detaylı

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler Biçimlenmiş ve yoğunlaşmış kromatin materyaline kromozom denir. Kromozomlar Mitoz ve/veya Mayoz bölünmenin Profaz safhasında görülmeye başlar ve Metafaz

Detaylı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Mozaisizm- Kimerizm Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Chimera Chimera Sphenks Kimerizm İki ayrı canlının dokularını içeren canlı Yapay ve doğal olmak üzere iki türü tanımlanabilir. Organ nakli

Detaylı

CİNSİYETE BAĞLI KALITIM

CİNSİYETE BAĞLI KALITIM CİNSİYETE BAĞLI KALITIM *Cinsiyetin belirlenmesi: Eşeyli üreyen hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesi farklı şekillerde olabilmektedir. Bazı hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesi, çevre koşulları tarafından

Detaylı

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır:

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır: Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Kimlere Yapılmalıdır 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere Tekrarlayan erken gebelik

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.

Detaylı

14 HhBbeeAa X HhBbEeAa genotipli bireylerin çaprazlanmasından oluşacak bireyler kaç farklı genotipte olabilir? A) 16 B) 54 C) 27 D) 11 E) 4

14 HhBbeeAa X HhBbEeAa genotipli bireylerin çaprazlanmasından oluşacak bireyler kaç farklı genotipte olabilir? A) 16 B) 54 C) 27 D) 11 E) 4 KALITIM 1 AaBb X AaBb şeklindeki çaprazlanmadan 256 oğul birey oluşmuştur. ab fenotipindeki bireyler oluştuktan kısa bir süre A) 32 B) 64 C) 128 D) 192 E) 240 2 2) Bir karakter üzerinde A, B, C, D, E şeklinde

Detaylı

Şekil 1. Mitoz bölünmenin profaz evresi.

Şekil 1. Mitoz bölünmenin profaz evresi. KONU 9. HÜCRE BÖLÜNMESİ MİTOZ BÖLÜNME Mitoz bölünme tek hücreli canlılardan, çok hücreli canlılara ve insana kadar birçok canlı grubu tarafından gerçekleştirilebilir. Mitoz bölünme sonunda bölünen hücrelerden

Detaylı

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir? This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,

Detaylı

10. Sınıf II. Dönem Biyoloji Dersi 1. Yazılı Sınavı

10. Sınıf II. Dönem Biyoloji Dersi 1. Yazılı Sınavı Ad Soyadı: No: Tarih: 10. Sınıf II. Dönem Biyoloji Dersi 1. Yazılı Sınavı 1) Modern genetik veya biyoteknoloji çalışmalarına 4 örnek veriniz. İstediğiniz birini açıklayınız. (10p) 2) Diploit bir erkek

Detaylı

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR 1 Kalıtım : Bir canlının sahip olduğu özelliklerin nesilden nesile aktarılması olayına kalıtım denir. Genetik: Canlı soyları arasındaki benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkmasını

Detaylı

O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme

O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme BİREY GELİŞİMİ O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme kaydeden değişimidir. O Gelişim; organizmanın

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI PREİMPLANTASYON GENETİK TANI Tüp bebek yöntemi ve yardımcı üreme tekniklerinin gelişmesinden sonra, bu yöntemlerle oluşturulan embriyolarda daha gebelik elde edilmeden genetik açıdan inceleme mümkün olmuştur.

Detaylı

2014-2015 II.DÖNEM BİYOLOJİ 10. SINIF ÇALIŞMA SORULARI (I )

2014-2015 II.DÖNEM BİYOLOJİ 10. SINIF ÇALIŞMA SORULARI (I ) 2014-2015 II.DÖNEM BİYOLOJİ 10. SINIF ÇALIŞMA SORULARI (I ) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. 22. 23. 24. Kahverengi gözlü anne ve babanın ilk çocukları yeşil gözlü

Detaylı

ayxmaz/biyoloji 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki ana DNAdan yeni DNA molekülleri hangi sonulca üretilir A B C D

ayxmaz/biyoloji 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki ana DNAdan yeni DNA molekülleri hangi sonulca üretilir A B C D 1. DNA replikasyonu.. için gereklidir A) sadece mitoz B) sadece mayoz C) mitoz ve mayoz D) sadece gamet oluşumu E) sadece protein sentezi 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki

Detaylı

HAFTA II Mendel Kanunları

HAFTA II Mendel Kanunları Biyoteknoloji ve Genetik I HAFTA II Mendel Kanunları Prof. Dr. Hilal Özdağ hilalozdag@gmail.com 2225826/125 1822 de doğdu. Lise den sonra felsefe okudu. 1843 te manastıra kabul edildi. 1849 ta papazlık

Detaylı

HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM

HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM Mitoz Bölünme Hücreler neden mitoz bölünme geçirir? 1 Büyüme ve gelişme için 2 Yıpranan doku ve organların onarılması için 3 Eşeysiz üreyen canlılarda üremenin sağlanması için.

Detaylı

SİTOGENETİK. Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi. Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı

SİTOGENETİK. Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi. Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı SİTOGENETİK Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı SİTOGENETİK Tıbbi Genetik; Sitogenetik, Moleküler sitogenetik, Moleküler genetik ve Klinik genetik

Detaylı

Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı

Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı 13-15 Haziran, İstanbul Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üni., İstanbul Tıp Fak., Tıbbi Genetik AD Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması Kromozomal

Detaylı

ADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON

ADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON ADIM ADIM YGS LYS 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON GENETİK VARYASYON Aynı türün bireyleri arasındaki farklılığa VARYASYON denir. Varyasyonların hepsi

Detaylı

YAZILIYA HAZIRLIK TEST SORULARI. 10. Sınıf

YAZILIYA HAZIRLIK TEST SORULARI. 10. Sınıf YAZILIYA HAZIRLIK TEST SORULARI 10. Sınıf 1) Hücre döngüsünün interfaz evresini yeni tamamlamış bir hücre ile bu hücrenin döngü sonunda oluşturduğu yeni hücrelerde; I. DNA miktarı II. Gen Sayısı III. Gen

Detaylı

CANLILARDA ÜREME. Üreme canlıların ortak özelliğidir. Her canlının kendine benzer canlı meydana getirebilmesi üreme ile gerçekleşir

CANLILARDA ÜREME. Üreme canlıların ortak özelliğidir. Her canlının kendine benzer canlı meydana getirebilmesi üreme ile gerçekleşir CANLILARDA ÜREME EYLÜL 3.HAFTA MİTOZ VE EŞEYSİZ ÜREME Her canlının kendine benzer canlı meydana getirebilmesi üreme ile gerçekleşir Üreme canlıların ortak özelliğidir 3 4 Canlılar hücrelerden meydana gelir

Detaylı

KLİNİK SİTOGENETİK OTOZOMAL KROMOZOMLARIN HASTALIKLARI

KLİNİK SİTOGENETİK OTOZOMAL KROMOZOMLARIN HASTALIKLARI KLİNİK SİTOGENETİK OTOZOMAL KROMOZOMLARIN HASTALIKLARI DOWN SENDROMU Down sendromu ya da TRİZOMİ 21, en sık görülen kromozomal hastalıklardan birisidir. 46, XX, +21 veya 46, XY, +21 DOWN SENDROMU Fenotip,

Detaylı

Bunları Biliyor musunuz? MİTOZ

Bunları Biliyor musunuz? MİTOZ MİTOZ Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, sitoplazma ve çekirdekten meydana gelmiştir. Hücreler büyüme ve gelişme sonucunda belli bir olgunluğa

Detaylı

Mitoz. - Mitozda 2 yavru hücre oluşur ve bunların genetik yapısı birbirinin ve ana hücrenin aynıdır.

Mitoz. - Mitozda 2 yavru hücre oluşur ve bunların genetik yapısı birbirinin ve ana hücrenin aynıdır. Mitoz - Mitozda 2 yavru hücre oluşur ve bunların genetik yapısı birbirinin ve ana hücrenin aynıdır. - 2n --- 4n (anafaz) ------2n - İdentik kardeş kromatidler ayrılarak yavru hücrelere giderler. - Somatik

Detaylı

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1 DNA (Deosiribo Nükleik Asit) Kalıtım maddesi hücre çekirdeğinde bulunur. Kalıtım maddesi iğ ipliği (Yumak) şeklinde bir görünümdedir. İğ ipliğindeki kalıtım maddesi

Detaylı

Mendel Genetiği, Kalıtım, Gen Mühendisliği ve Biyoteknoloji

Mendel Genetiği, Kalıtım, Gen Mühendisliği ve Biyoteknoloji Mendel Genetiği, Kalıtım, Gen Mühendisliği ve Biyoteknoloji MENDEL GENETİĞİ Ebeveyn (ana-baba) ile oğul bireyler arasındaki benzerlik ve farklılıkların nasıl veya hangi oranlarda ortaya çıkabileceğini

Detaylı

Prenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D.

Prenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Prenatal Tanı Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Doğum öncesi tanı yapılmasını gerektiren durumlar (endikasyonlar) şunlardır; a. Kromozom anomalisi açısından yüksek risk taşıyan çiftler; b. Anne

Detaylı

MULTİFAKTÖRİYEL HASTALIKLARIN GENETİĞİ

MULTİFAKTÖRİYEL HASTALIKLARIN GENETİĞİ MULTİFAKTÖRİYEL HASTALIKLARIN GENETİĞİ MULTİFAKTÖRİYEL-POLİGENİK KALITIM Gen ve çevrenin birlikte etkili olduğu kalıtım biçimine multifaktöriyel kalıtım denir. 3 yöntemle incelenir; 1- Aile korelasyon

Detaylı

10. SINIF KONU ANLATIMI 6 MAYOZ BÖLÜNME-3

10. SINIF KONU ANLATIMI 6 MAYOZ BÖLÜNME-3 10. SINIF KONU ANLATIMI 6 MAYOZ BÖLÜNME-3 Mayoz Bölünmenin Genel Özellikleri Üreme ana hücrelerinde görülür. Üreme hücrelerinin oluşmasını sağlar. Sadece 2n kromozomlu hücrelerde görülür. 4 yeni hücre

Detaylı

KALITIMIN KROMOZOMAL TEMELİ

KALITIMIN KROMOZOMAL TEMELİ KALITIMIN KROMOZOMAL TEMELİ Mendelizmin kromozomlarla bağlantısı Mikroskobi tekniklerinin gelişmesi ile 1875ʼ de mitoz, 1890ʼ da ise mayoz aydınlatılmıştır. 1900ʼ lü yıllarda sitologlar, Mendel faktörlerinin

Detaylı

Dişi Genital Sistem Anomalileri

Dişi Genital Sistem Anomalileri Dişi Genital Sistem Anomalileri KLEİNEFELTER SENDROMU 47,XXY karyotipine sahip (XXXY gibi diğer varyasyonlar da olabilir) 1:500 erkek insidanla cinsiyet farklanmasıyla ilgili anomaliler içinde en sık görülenidir.

Detaylı

ÖĞRENME ALANI: Canlılar ve Hayat 1.ÜNİTE: Hücre bölünmesi ve Kalıtım. Bir hücreden, birbirinin aynısı iki hücre oluşur.

ÖĞRENME ALANI: Canlılar ve Hayat 1.ÜNİTE: Hücre bölünmesi ve Kalıtım. Bir hücreden, birbirinin aynısı iki hücre oluşur. ÖĞRENME ALANI: Canlılar ve Hayat 1.ÜNİTE: Hücre bölünmesi ve Kalıtım Üreme: Canlıların kendilerine benzer bireyler oluşturarak nesillerini devam ettirmeleri olayı üreme olarak adlandırılır. Üreme olayı;

Detaylı

İNSANDAKİ GENETİK HASTALIKLAR

İNSANDAKİ GENETİK HASTALIKLAR Doç. Dr. Meral YİRMİBEŞ KARAOĞUZ 1967 yılında Yenice- Karabük te doğdu. Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi nden 1992 yılında mezun oldu. Gazi Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü nde Tıbbi Biyoloji ve

Detaylı

KILAVUZ SORU ÇÖZÜMLERİ Fen ve Teknoloji

KILAVUZ SORU ÇÖZÜMLERİ Fen ve Teknoloji MİTOZ -. Ünite 6. Deniz yıldızının kopan parçasının yenilenmesi (onarım), ağaç gövdesinin büyümesi (büyüme) ve zigotun embriyoya dönüşmesi mitoz bölünme ile gerçekleşirken insanlarda yumurta hücresinin

Detaylı

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

Diploid hücreden haploid gametler oluşur Germ hücrelerinde görülür (yumurta ve sperm) Dişi ve erkek gametler farklı geçmişe sahiptir Mayoz I ve Mayoz

Diploid hücreden haploid gametler oluşur Germ hücrelerinde görülür (yumurta ve sperm) Dişi ve erkek gametler farklı geçmişe sahiptir Mayoz I ve Mayoz MAYOZ Diploid hücreden haploid gametler oluşur Germ hücrelerinde görülür (yumurta ve sperm) Dişi ve erkek gametler farklı geçmişe sahiptir Mayoz I ve Mayoz II evrelerinden oluşur. Mayoz I redüksiyon bölünmesidir.

Detaylı

MAYOZ VE EŞEYLİ YAŞAM DÖNGÜLERİ

MAYOZ VE EŞEYLİ YAŞAM DÖNGÜLERİ MAYOZ VE EŞEYLİ YAŞAM DÖNGÜLERİ Kalıtıma giriş Ebeveynler yavrularına gen adı verilen kodlanmış bilgileri verirler. Genler DNA parçalarıdır. Çoğu gen, hücreyi özgün enzimler ve diğer proteinleri sentezlemesi

Detaylı

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun

Detaylı

Ezgi Z. N. Ateş, Cemre Çavuşoğlu, Nur Gül, Ebru Şahin, Elmas Tohumoğlu, Ceren Yapar Danışman: Zerrin Yılmaz Çelik

Ezgi Z. N. Ateş, Cemre Çavuşoğlu, Nur Gül, Ebru Şahin, Elmas Tohumoğlu, Ceren Yapar Danışman: Zerrin Yılmaz Çelik UNİPARENTAL DİZOMİ Ezgi Z. N. Ateş, Cemre Çavuşoğlu, Nur Gül, Ebru Şahin, Elmas Tohumoğlu, Ceren Yapar Danışman: Zerrin Yılmaz Çelik ÖZET 1980 li yıllardan beri bilinmekte olan Uniparental Dizomi(UPD),

Detaylı

Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir.

Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir. Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir. Bugün için genetik hastalıklarda erken prenatal tanının başlıca amacı, genetik hastalıkları ve sakatlıkları

Detaylı

*Biyoteknoloji: Canlılar ve Canlıların ürünleri üzerinde, bilimsel teknikler uygulayarak yapılan çalışmalara; biyoteknoloji denir.

*Biyoteknoloji: Canlılar ve Canlıların ürünleri üzerinde, bilimsel teknikler uygulayarak yapılan çalışmalara; biyoteknoloji denir. BİYOTEKNOLOJİ *Biyoteknoloji: Canlılar ve Canlıların ürünleri üzerinde, bilimsel teknikler uygulayarak yapılan çalışmalara; biyoteknoloji denir. Biyoteknolojik çalışmalarda, en çok bakteriler kullanılır.

Detaylı

ADIM ADIM YGS LYS Adım EVRİM

ADIM ADIM YGS LYS Adım EVRİM ADIM ADIM YGS LYS 191. Adım EVRİM EVRİM İLE İLGİLİ GÖRÜŞLER Evrim, geçmiş ile gelecekteki canlıların ve olayların yorumlanmasını sağlayarak, bugün dünyada yaşayan canlılar arasındaki akrabalık derecesini

Detaylı

GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU

GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU Dersin Kodu ve Adı GEN 601 Genetik Danışma Prof. Dr. Koray Boduroğlu 501+502+503+506 1 yarıyıl (2 teorik, haftada toplam 2 saat) Aile ağacı, Mendel kalıtımı,

Detaylı

8. SINIF FEN ve TEKNOLOJİ

8. SINIF FEN ve TEKNOLOJİ 8. SINIF FEN ve TEKNOLOJİ 1.Ünite : Hücre Bölünmesi ve Kalıtım 2. KONU: KALITIM Canlılardaki karakterlerin oluşumunu, yavru döllere geçişini ve canlılarda gözlenen çeşitliliğin nedenlerini inceleyen bilim

Detaylı

KALITIM- FATIH GIZLIGIDER SORULARI. 4. Rabia renkkörlüğü yönünden bir ailenin soy ağacını şekilde verilen

KALITIM- FATIH GIZLIGIDER SORULARI. 4. Rabia renkkörlüğü yönünden bir ailenin soy ağacını şekilde verilen KALITIM- FATIH GIZLIGIDER SORULARI 1. Fatma, melez sarı bezelyeleri birbiri ile çaprazladığında oluşabilecek ihtimalleri pasta grafik ile gösteriyor. Fatma nın çizmiş olduğu grafik aşağıdakilerden hangisi

Detaylı

Kalıtımın kromozomal temeli

Kalıtımın kromozomal temeli Kalıtımın kromozomal temeli Mendel kalıtımının temeli, kromozomların davranışında yatmaktadır. Eşeye bağlı genler, özgün kalıtım tarzı sergiler Bağlı genler aynı kromozom üzerinde bulunduğundan birlikte

Detaylı

HÜCRE BÖLÜNMESİ VE ÜREME. Mitoz Bölünme ve Eşeysiz Üreme 1

HÜCRE BÖLÜNMESİ VE ÜREME. Mitoz Bölünme ve Eşeysiz Üreme 1 HÜCRE BÖLÜNMESİ VE ÜREME Mitoz Bölünme ve Eşeysiz Üreme 1 Hücrenin bölünmeye başlamasından itibaren onu takip eden diğer hücre bölünmesine kadar geçen zaman aralığına hücre döngüsü denir. Hücreler belli

Detaylı

3) Aşağıda verilen ifadelerden hangisi mayoz bölünmenin sebep olduğu faydalardan değildir?

3) Aşağıda verilen ifadelerden hangisi mayoz bölünmenin sebep olduğu faydalardan değildir? 1) 3) Aşağıda verilen ifadelerden hangisi mayoz bölünmenin sebep olduğu faydalardan değildir? A) Genetik yapısı aynı hücreler oluşur. B) Tür içi çeşitliliğin ortaya çıkmasını sağlar. C) Eşeyli üreme için

Detaylı

Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür.

Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür. ALFA FETO PROTEİN AFP; Alfa feto protein; Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür. AFP testi ne

Detaylı

ÜNİTE 19 KANSER VE GENETİK

ÜNİTE 19 KANSER VE GENETİK ÜNİTE 19 KANSER VE GENETİK Prof. Dr. Gönül OĞUR 19.1. Normal Hücre-Kanser İlişkisi Vücut hücreleri, konsepsiyonu (spermin ovumu döllemesi) takiben oluşan zigotun ilk hücrelerinin defalarca tekrarlanan

Detaylı

Gen ve kromozom nedir?

Gen ve kromozom nedir? This information (21) on Robertsonian translocations is in Turkish Robertsonian Kromozom Translokasyonları (İngilizce'si Robertsonian Chromosome Translocations) Kromozom translokasyonu nedir? Kromozom

Detaylı

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her

Detaylı

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var!

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var! Hassasiyeti YÜKSEK ve GÜVENİLİR Bir Tarama Testi Fetal trizomilerin taranması ve Y kromozomunun değerlendirilmesinde kullanılan son derece gelişmiş bir kan testi Amniyosentezden önce bir şansınız daha

Detaylı

YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #2

YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #2 YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #2 1) Aşağıdaki grafikte, ph derecesi ile X, Y ve Z enzimlerin tepkime hızı arasındaki ilişki gösterilmiştir. 2) Aşağıdaki şemada kloroplast ile mitokondri arasındaki madde alış

Detaylı

B unl a r ı B i l i yor mus unuz? MİTOZ. Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı,

B unl a r ı B i l i yor mus unuz? MİTOZ. Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, MİTOZ Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, sitoplazma ve çekirdekten meydana gelmiştir. Hücreler büyüme ve gelişme sonucunda belli bir olgunluğa

Detaylı

Kromozom Mutasyonları: Kromozom Sayısı ve Düzenindeki Değişiklikler

Kromozom Mutasyonları: Kromozom Sayısı ve Düzenindeki Değişiklikler Kromozom Mutasyonları: Kromozom Sayısı ve Düzenindeki Değişiklikler 1 Kromozom Mutasyonları: Kromozom Sayısı ve Düzenindeki Değişiklikler Kromozom sayısında değişiklikler aşağıdaki şekillerde görülebilir:

Detaylı

fetüs bebek ölüm çocuk İleri yaş yeniyetme yetişkin

fetüs bebek ölüm çocuk İleri yaş yeniyetme yetişkin Döllenmiş yumurta fetüs bebek ölüm çocuk İleri yaş yeniyetme yetişkin Yaşam boyu devam eden biyolojik, bilişsel, sosyal gelişim ve kişilik gelişiminin bilimsel incelemesi Gelişim psikolojisinin başlıca

Detaylı

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis)

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) Kistik Fibroz nedir? Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır.

Detaylı

Kromozom Translokasyonları

Kromozom Translokasyonları 16 Kromozom Translokasyonları İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

Sağlığımız ve Genetik

Sağlığımız ve Genetik Sağlığımız ve Genetik Prof. Dr. Cihangir ÖZKINAY Prof. Dr. Ferda ÖZKINAY Prof. Dr. Özgür ÇOĞULU Doç. Dr. Hüseyin ONAY Doç. Dr. Haluk AKIN Bornova - İZMİR EGE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ HALK KİTAPLARI SAĞLIK

Detaylı

86. Doğum eylemi süresince fetal başın yaptığı eksternal rotasyon hareketi hangi aşamada gerçekleşir?

86. Doğum eylemi süresince fetal başın yaptığı eksternal rotasyon hareketi hangi aşamada gerçekleşir? 86. Doğum eylemi süresince fetal başın yaptığı eksternal rotasyon hareketi hangi aşamada gerçekleşir? A) Angajman B) Pelvik girimden geçiş C) Orta pelvise giriş D) Pelvik çıkım düzlemine giriş E) Omuz

Detaylı

MİTOKONDRİ Doç. Dr. Mehmet GÜVEN

MİTOKONDRİ Doç. Dr. Mehmet GÜVEN MİTOKONDRİ Doç.. Dr. Mehmet GÜVENG Hemen hemen bütün b ökaryotik hücrelerde ve ökaryotik mikroorganizmalarda bulunur. Eritrositlerde, bakterilerde ve yeşil alglerde mitokondri yoktur. Şekilleri (küremsi

Detaylı

Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler

Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler Zihinsel yetersizlik üç ölçütte ele alınmaktadır 1. Zihinsel işlevlerde önemli derecede normalin altında olma 2. Uyumsal davranışlarda yetersizlik gösterme 3. Gelişim

Detaylı

Gen ve kromozom nedir?

Gen ve kromozom nedir? This information (6) on Chromosome Translocations is in Turkish Kromozom Translokasyonları (İngilizce'si Chromosome Translocations) Kromozom translokasyonu nedir? Kromozom yer değiştirmesinin (chromosome

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

Dominant (Baskın) Kalıtım

Dominant (Baskın) Kalıtım Dominant (Baskın) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir.

İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir. Bu dostlarımız hakkında biraz daha bilgi alalım; İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir. Down Sendromu genetik bir farklılıktır, bir hastalık değildir.

Detaylı

GBM112-TEMEL GENETİK Allel olmayan geneler arası ilişkiler. Yrd Doç Dr Necmi BEŞER

GBM112-TEMEL GENETİK Allel olmayan geneler arası ilişkiler. Yrd Doç Dr Necmi BEŞER GBM112-TEMEL GENETİK Allel olmayan geneler arası ilişkiler Yrd Doç Dr Necmi BEŞER Allel olmayan geneler arası ilişkiler Canlılarda karakterlerin ortaya çıkışına, sadece allel genler arasındaki etkileşim

Detaylı

TARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER

TARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER TARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER Vaka Ayşe Hanım 39 yaşında, evli ve 2 çocuk annesi, adetleri normal ve 34 günde 1 adet görüyor. Son adet tarihinden 2 hafta sırtındaki sivilceler için komşusunun

Detaylı

Ayxmaz/biyoloji. genotipine sahip organizma kaç çeşit gamet. yapılabilir? a. 4 b. 8 c. 16 d. 32 e. 64

Ayxmaz/biyoloji. genotipine sahip organizma kaç çeşit gamet. yapılabilir? a. 4 b. 8 c. 16 d. 32 e. 64 Mor çiçekli bir bitki kendini polenleri ile tozlaştırıldığında, sadece mor çiçekli yeni nesil üretilmiştir. Bu çaprazlama.. örnektir 1. hibridleşmeye. 2. eksik baskınlığa 3. Trihibrid kalıtıma. 4. ayrılma

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Onkoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu. 2 Aralık 2014 Salı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Onkoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu. 2 Aralık 2014 Salı Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Onkoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 2 Aralık 2014 Salı İnt. Dr. Gülbettin Işık Dr. Gülbeddin IŞIK Dr. Umay ÖZOD Dr. Uğur DEMİRSOY

Detaylı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Dr. Çağatay Kundak DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU 1949 yılında Orak Hücre Anemisi olan hastalarda elektroforetik olarak farklı bir hemoglobin tipi tanımlanmıştır.

Detaylı

PRENATAL TANI AMAÇLI, KROMOZOM ANALİZİ GEREKTİREN AMNİYOSENTEZ ENDİKASYONLARI VE SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ. Dr. ERSİN SÜRMELİLER UZMANLIK TEZİ

PRENATAL TANI AMAÇLI, KROMOZOM ANALİZİ GEREKTİREN AMNİYOSENTEZ ENDİKASYONLARI VE SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ. Dr. ERSİN SÜRMELİLER UZMANLIK TEZİ T.C. ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI PRENATAL TANI AMAÇLI, KROMOZOM ANALİZİ GEREKTİREN AMNİYOSENTEZ ENDİKASYONLARI VE SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ Dr. ERSİN

Detaylı

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler 15 X e Bağlı Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma

Detaylı

Resesif (Çekinik) Kalıtım

Resesif (Çekinik) Kalıtım 12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r

Detaylı

MONGOLİZM (DOWN SENDROMU) İN ÖZELLİKLERİ ve GENETİK DANIŞMANLIGIN ÖNEMİ

MONGOLİZM (DOWN SENDROMU) İN ÖZELLİKLERİ ve GENETİK DANIŞMANLIGIN ÖNEMİ MONGOLİZM (DOWN SENDROMU) İN ÖZELLİKLERİ ve GENETİK DANIŞMANLIGIN ÖNEMİ SUMMARY GalipAKIlt The characteristics.of the Mongolism (Down Syndrome) and the Importance of the Genetic Counciling in this Subject.

Detaylı

Aşağıda mitoz bölünme safhaları karışık olarak verilmiştir.

Aşağıda mitoz bölünme safhaları karışık olarak verilmiştir. 2015/2016 EĞİTİM ÖĞRETİM YILI FEN VE TEKNOLOJİ DERSİ ÖRNEK 8.SINIFLAR 1.DÖNEM 1.YAZILI Adı Soyadı : No: Sınıf: Resimdeki türlerin bazı hücrelerindeki kromozom sayılarını yazınız. (4x2p) Aşağıda mitoz bölünme

Detaylı

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı amniyotik membrandır. 3- Gebelik ilerledikçe,

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları

Detaylı

A) Her ikisi de doğru bilgidir. B) 1. doğru, 2. yanlış bilgidir. C) 1. yanlış, 2. doğru bilgidir. D) Her ikisi de yanlış bilgidir. 5.

A) Her ikisi de doğru bilgidir. B) 1. doğru, 2. yanlış bilgidir. C) 1. yanlış, 2. doğru bilgidir. D) Her ikisi de yanlış bilgidir. 5. SINIF Mitoz - Mayoz Bölünme TEST. Mitoz bölünme, çekirdek bölünmesi ile başlar ve birbirini takip eden evrelerle devam eder. 4. Aşağıda mayoz bölünmenin özellikleriyle ilgili bilgiler veriliyor.. Bir ana

Detaylı

Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 13. Ökaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi

Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 13. Ökaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 13 Ökaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi Prof. Dr. Hilal Özdağ A.Ü Biyoteknoloji Enstitüsü Merkez Laboratuvarı Tel: 2225826/125 Eposta: hilalozdag@gmail.com Gen İfadesi

Detaylı

Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46

Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46 Prof. Dr.İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016 Haber Sayısı: 46 İÇİNDEKİLER No Haber Başlığı 1 21.01.2016 81HABER.COM Anne Karnındayken Bebeğinizin Sağlığını Merak Ediyorsanız 2 21.01.2016

Detaylı

1- Aşağıda verilen mayoz bölünme geçirmekte olan hücrelerin evrelerini ve her birinin kromozom sayısını yazınız. (6*1,5=9 ) 5- Mayoz bölünmede kalıtsal çeşitliliği sağlayan olaylar nelerdir? (2*4=8 ) Profaz_I

Detaylı