Yenidoğanlarda Doğuştan Gelen Hastalıkların Taraması

Transkript

1 Turkki, Yenidoğanlarda Doğuştan Gelen Hastalıkların Taraması NeoPilot Araştırması na İlişkin Bilgi Değerli Anne ve Baba Adayları, Sizlere Turku Üniversitesi Merkez Hastanesi nde 2007 yılında başlatılan yeni bir araştırmadan sözetmek istiyoruz. Bu araştırma bünyesinde yenidoğanlardan alınan kan örneklerinden, bazı belli başlı ender rastlanan ciddi konjenital (doğuştan gelen) hastalıkları taramaktayız. Başlangıç evrelerindeyken bu hastalıkların tanılarının koyulması güçtür; oysa, hastalıkların tedavilerinin elden gelen en erken evrede başlatılması son derece önemli olacaktır. Taramanın Finlandiya koşullarında en iyi olarak nasıl düzenlenebileceği, nasıl işleyeceği ve sürdürülmeye değer olup olmayacağı araştırılmaktadır. Aynı zamanda, çocuk nüfusumuzun içinde kaç çocuğun bu ender görülen hastalıkları taşıdığı ortaya çıkmış olacaktır. Doğuştan gelen bazı ciddi metabolizma bozukluğu hastalıklarında hızlı ve doğru tedavi, ölüm vakalarını, gelişim bozukluğunu ya da başka zor sorunları engellemektedir. Bu son derece ender görülen hastalıkları taşıyan çocukların büyük çoğunluğu yeni doğduklarında tamamen sağlıklı görünmektedirler. Tedaviye, belirtilerin (semptomların) başgöstermesinden daha önce ve kalıcı bir arazın gelişmesi aşamasına gelmesine olanak tanınmadan başlanabilmesi için, bu hastalıkların erkenden kendilerini belli eden belirti izleri tarama araştırması yoluyla incelenmektedir. Yalnızca bütün bebeklere test yapılarak, hastalığın erken teşhisinin ve erken başlanacak tedavinin, kendileri için yaşamsal önem taşıdığı bu ender rastlanan hasta çocuklar kesin olarak bulunabilecektir. Tarama son derce basittir: inceleme, bebek 2 günlük kadarken kurutma kâğıdına alınan birkaç kan damlasının test edilmesiyle gerçekleştirilmektedir. Taramayı gerektiricek hastalıkların bulunmaması durumunda, bu bilgi yaklaşık iki haftanın sonunda evinize yollanacak mektupla size ulaşacaktır. Taramada herhangi bir hastalığa ilişkin olarak kuşku uyanması durumundaysa, hemen sizinle iletişime geçmekteyiz. Böyle bir durumda, bebeğinizden yeniden kan örneği alırız ve hekimimiz bebeğin sağlık durumunu kontrol eder. Hastalığa ilişkin duylan kuşkunun doğru olup olmadığını araştırmakta, ve gerek durulması durumunda hemen doğru tedaviyi uygulamaya başlamaktayız. Böylece, yeni doğanların taranması, tedavisi olanaklı bulunan bazı belirli konjenital hastalıkların yolaçtığı özür ve hasarların engellenmesi konusunda yardımcı olmaktadır. Bebeğinizin yüksek olasılıkla sağlıklı olması durumunda, sizin taramada aranan hastalıklar hakkında bunun ötesinde düşünmenize gerek kalmayacaktır. Bu hastalıkların bazılarını taşıyan ve ender rastlanan bebekler içinse, tarama ve erken tanı koyulması bebeklerin yaşamlarını bütünüyle kurtarabilmektedir.

2 Taramada şu hastalıklar aranmaktadır: 1. Doğuştan gelen tiroid bezi yetersizliği (hipotiroid), tiroid bezi hormonunun eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Finlandiya da doğuştan rastlanan hiptiroid riski yenidoğanlarda yaklaşık olarak 3500 bebekte 1 dir. Bu hastalık ender olarak kalıtımsaldır. Tiroid bezi hormonu büyüme ve beyin gelişimi için vazgeçilmez derecede önem taşımaktadır. İnsan yaşamının ilk yıllarında görülen tiroid bezi hormonu eksikliği, büyüme zorluğuna ve gelişim bozukluğuna yol açar. Tiroid bezi yetersizliğinin görünen belirtileri kendilerini çoğunlukla bebek 3-4 aylık oluncaya kadar ortaya vurmamakta olup, belirtiler ortaya çıktığındaysa, bebekte geriye dönüşü olanaksız hasarlar gelişmiş olmaktadır. Tiroid bezi yetersizliği erkenden teşhis edilir ve bebek yaşamının ilk haftalarından başlayarak tiroid bezi hormonuyla tedavi edililmeye başlanırsa, çocuk normal bir biçimde büyümekte ve gelişmektedir. Finlandiya da doğuştan gelen hipotiroid hastalığı, göbek kanının test edilmesi yoluyla 20 yıldan fazla bir süredir taranmaktadır. 2. Doğuştan gelen böbreküstü bezleri hiperplazisi (konjenital adrenal hiperplazi), yani böbreküstü bezlerinin aşırı büyümesi, böbreküstü bezi kabuğunun hormonlarındaki üretim bozukluğundan kaynaklanmaktadır. Bu hormonlar, vücutta yaşamsal önem taşıyan işleyişleri düzenlemektedir. Finlandiya da doğuştan rastlanan böbreküstü bezleri hiperplazisi (konjenital adrenal hiperplazi) riski yenidoğanlarda yaklaşık olarak bebekte 1 dir. Doğuştan gelen böbreküstü bezlerinin aşırı büyümesi, hormonların işleyişi için gereken böbreküstü bezi (adrenal) enziminin bebeğin bünyesinde eksik olması durumunda ortaya çıkmaktadır. Bu bozukluk, vücuttaki birçok işleyişi sağlayan ve sürdüren kortizolün, ve çoğu durumlarda, vücudun tuz ve su dengesini düzenleyen aldosteronun üretimini engellemekte, ve erkeklik hormonlarının (androjenlerin) salgılanımını arttırmaktadır. Vücutta ağır derecede tuz kaybı ve kuruma gelişmektedir. Erkek hormonlarının aşırı ölçüde salgılanımına hem kızlarda, hem de erkeklerde rastlanmaktadır; ve bu nedenle, böbreküstü bezlerinin aşırı büyümesi hastalığını taşıyan yenidoğanların cinsiyetlerinin belirlenmesi güç olabilmektedir. Bu hastalığın daha hafif derecede baş gösteren biçimleri, ancak daha geç bir dönemde açık belirtiler sergilemektedir. Erken teşhis ve hormon replasman tedavisi, anormal gelişimi ve bazı belirli vakalarda çocuğun ölümünü bile engellemektedir. 3. Fenilketonüri, yani PKU, gen bozukluğunun neden olduğu PAH enzimi eksikliğinden kaynaklanmaktadır; PAH enziminin eksikliğinde fenilalanin beynin gelişimini hasara uğratarak kanda birikmekte, bu da gelişim bozukluğuna yol açmaktadır. PAH enziminin görevi, fenilalaninden tirosin yapımını sağlamaktır. Bu enzim eksik olduğunda, fenilalanin beynin gelişimini hasara uğratarak kanda birikmekte, bu da gelişim bozukluğuyla sonuçlanmaktadır. PKU, Finlandiya da son derece ender rastlanan bir hastalık olmakla birlikte, beyaz derili ırkta rastlanma riski ortalama kişide 1 dir. PKU, kalıtımsal bir metabolizma hastalığıdır. Gen dönüşümü, yani gen mutasyonu, sağlıklı taşıyıcılar yoluyla kuşaktan kuşağa geçirilip, iki taşıyıcının birlikte çocuk sahibi olmaları ve iki tarafın da mutasyonu yavrusuna geçirmesi sonucunda hastalık ortaya çıkmaktadır. Taşıyıcı bir çift, her gebelikte % 25 oranında çocuğun hasta doğması riskine sahiptir. Bebek yeni doğduğunda sağlıklı görünmekte, ancak tedavi edilmemesi durumunda hastalık bebekte kalıcı gelişim bozukluğuna yol açmaktadır. Fenilketonürinin neden olduğu gelişim bozuklukları ve ağır zeka geriliği, fenilalaninin en azından çocuğun gelişme dönemini kapsayan süre içinde diyetinden (beslenme düzeninden) çıkartılması yoluyla engellenebilmektedir. İlgili tedaviye doğumu izleyen iki hafta içinde başlanılması gerekir. PUK hastalığının tedavisi, yalnızca çok az miktarda fenilanin içeren özel diyet uygulayarak gerçekleşmektedir. Bu da, oldukça uzun bir süre yapay beslenme ve sıkı bir disiplin uygulanacağı anlamına gelmektedir. İyi ve yeterince erken başlatılan bir tedaviyle gelişim normal seyretmektedir.

3 *4. Taramada bir grup ender görülen amino ve yağ asitleri metabolizması hastalıkları ve organik asit birikimine neden olan hastalıklar aranmaktadır. Bu hastalıkların Finlandiya daki sıklığına ilişkin olarak elde kesin bilgiler bulunmamaktadır. Ülkemizde her yıl bu hastalık grubuna bağlı hastalıklardan birini taşıyan on kadar çocuk dünyaya gelmektedir. Bu hastalıklardan çoğu kuşaktan kuşağa resesif (çekingen) biçimde geçmektedir: gen dönüşümü, yani gen mutasyonu, sağlıklı taşıyıcılar aracılığıyla kuşaktan kuşağa geçirilip, iki taşıyıcının birlikte çocuk sahibi olmaları ve iki tarafın da mutasyonu yavrusuna geçirmesi sonucunda hastalık ortaya çıkmaktadır. Taşıyıcı bir çift, her gebelikte % 25 oranında çocuğun hasta doğması riskine sahiptir. Bu hastalıklar metabolizmada ciddi bozukluk ve yetmezliklere neden olmaktadır: hastalıklardan bir bölümü vücuttaki enerji üretimini ve yaşamsal önem taşıyan oluşumları aksatmakta, bir bölümüyse vücutta zehirli maddekerin birikmesine yol açmaktadır. Belirtiler, kusma, tuz ve su dengesi bozukluğu ve koma, hatta yaşamını kaybetme biçiminde ortaya çıkabilir. Bu hastalıklardan bir bölümü için çok etkili tedaviler varolup, bu tedaviler çoğunlukla özel beslenme düzeni sürdürme biçiminde uygulanmaktadır. Hastalıkla ilgili prognoz (hastalığın sonucunu tahmin), genellikle çoğu durumlarda tedaviye başlanmadan önce ne kadar zararın doğmuş olduğuna bağlı olarak yapılmaktadır. *5. Kalıtımsal hemokromatoz, vücuttaki demir emilimini düzenleyen genin bozukluğundan kaynaklanmaktadır. Tarama araştırması çerçevesinde, demir birikimi riski altında bulunan bireyler, henüz bu bozukluğa ilişkin herhangi bir belirti ortaya çıkmadan saptanabilmektedirler. Hastalığın Finlandiya daki sıklığının, diğer Kuzey Avrupa ülkelerinde olduğu gibi 400 kişide 1 olduğu tahmin edilmektedir. Hastalığı taşıyan bütün bireylerde hastalık belirtileri hiçbir zaman kendilerini göstermemekte, ancak bu bireylerin çoğunda geçen birkaç on yıl süresi içinde, karaciğeri, pankreası, kalp adelesi kası, hipofiz ve eklemleri hasara uğratan demir birikimi ortaya çıkmaktadır. Hastalık yeterince erken, tercihen belirtiler baş göstermeden önce, teşhis edilirse, demir birikimi ve organların hasarı, doğru (diyet) beslenme düzeni ve yineleyen aralıklarla yapılan kan bağışı yoluyla engellenebilmektedir. Demir birikimi ve buna ilişkin belirtilerin daha çocukluk ve gençlik yıllarında ortaya çıkıp çıkmadığı şu an bilinmemektedir. Tarama çerçevesindeki araştırmada bu konu eskisine göre daha dikkatli bir biçimde incelenecektir. *6. HOGA, hiperornitinemi ve gyrat-atrofi, yani ornitin aminotransferaz aktivitesindeki yetersizlik, kuşaktan kuşağa resesif biçimde geçen ve Fin popülasyonuna özgü genetik hastalıklar arasında yeralan bir hastalıktır. Fin popülasyonunda, hastalığa yolaçan gen bozukluklarından majör mutasyonun birinin yaklaşık % 90 ı ve diğerinin yaklaşık % 10 u kapsadığı saptanmıştır. Böylece, mutasyon araştırmasıyla hemen hemen bütün hastalar saptanabilmektedir. Hastalığın Finlandiya daki rastlanma sıklığı kişide kişide 1 dir. Bu hastalık, organ sisteminde ornitin-aminoasit birikimine yol açmaktadır. Biriken yüksek ornitin oranı herşeyden önce kan damarlarının hasar görmesine ve ardından gözde, görmeyi zayıflatan ve onlarca yıl geçtikten sonra sonunda da tamamen körlüğe neden olan tipik dejeneratif değişimlere yol açmaktadır. Miyop oluşur, skotopik (karanlıkta) görme zayıflar ve görüş alanları henüz çocukluk döneminde daralır. Körleşme genellikle orta yaşta başlar. HOGA nın yol açtığı hasarlar arasında kas zayıflığı ve bazen kas dejenerasyonu da bulunmaktadır. HOGA, protein alımının sınırlandırılmasını içeren bir beslenme düzeniyle tedavi edilebilmektedir. Belli bir yaştan sonra başlatılan diyet tedavisi gözde oluşan değişimlerin ortaya çıkışını tamamen engellemez; ancak, yenidoğan bir bebekken başlatılacak tedavinin erkenden beliren değişimleri engelleyeceği varsayılmaktadır. * Araştırmanın başlama tarihi sonradan bildirilecektir.

4 ÖNEMLİ! NeoPilot araştırması için kan örneği, laboratuar tarafından TYKS ün Doğum Koğuşun da, bebek EN AZ 48 saatlikken alınmaktadır. Bu süreden önce taburcu olmuşsanız, kan örneği alımı işlemi, doğumu izleyen 2-4 gün (48-96 saat) içinde TYKS ün U-Hastanesi nin laboratuarında (Kiinamyllynkatu 4-6, 12. kat), gerçekleşmektedir. Tarama araştırmasına katılmayı kabul ettiğinizde ana-çocuk sağlığı ocağı kartınıza, katıldığınız araştırmanın belirtildiği ve imzanızı içeren bir çıkartma yapıştırılacaktır. Konuya ilişkin bilgiler aşağıdaki internet adresinde de bulunmaktadır: ve bu sayfadaki açıklamalar seçeneğinden NeoNetti linki.

5 Rıza Belgesi Ana-çocuk sağlığı ocağında saklanacaktır. Araştırma: NeoPilot Yenidoğanlarda doğuştan gelen hastalıkları tarayan NeoPilot Araştırması na ilişkin bilgileri hem sözlü, hem de yazılı olarak almış bulunmaktayım. Çocuğumun bu araştırmaya katılmasını istemekteyim. Çocuğumdan alınacak kan beneği örneği, bu araştırmadan sonra, doğuştan gelen hastalıkların sıklığıyla ve taramayla ilgili araştırmalarda isimsiz (anonim) olarak kullanılabilir. Çocuğumun kimlik bilgileriyle bağlantı kurulabilecek bütün araştırmalar için bizden ve kendisi 12 yaşına geldiğinde çocuğumuzdan ayrıca izin alınacaktır. Bu araştırmaya katılımın gönüllü olduğunu biliyorum. Ara tırmaya katılmaya rıza gösteriyorum. (Suostun) Ara tırmaya katılmaya rıza göstermiyorum. (En suostu) Hesaplanmış doğum tarihi: / / Annenin doğum tarihi: / / ya da kimlik numarası: - Yer: Tarih: İmza: Açık ad ve soyadı: Rıza belgesini teslim alan kişi ve açık adı