Büyüme sorunlarına yaklaşım. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi

Transkript

1 Büyüme sorunlarına yaklaşım Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi

2 Sunum Planı Büyümenin önemi Tıbbi problemler Sosyal problemler Büyüme problemleri Tanı Kısa boy ve Yetersiz büyüme hızı Ölçüm Büyüme eğrisi Genetik potansiyel Kemik olgunlaşması ve öngörülen final boy

3 Sunum Planı Tanısal testler Etiyoloji Patolojik olmayan nedenler Genetik boy kısalığı Yapısal boy kısalığı Patolojik nedenler

4 Büyümenin önemi tıbbi problemler Nütrisyonel Endokrin hastalıklar Kromozom anomalileri Düşük doğum ağırlığına bağlı kısa boy Kemik gelişim bozukluklar Metabolik hastalıklar Kronik hastalıklar Psikososyal Kronik ilaç kullanımı

5

6 Büyümenin önemi tıbbi problemler

7 Büyümenin önemi sosyal problemler

8

9 Büyümenin önemi sosyal problemler

10 Büyümenin önemi sosyal problemler

11 başvuru nedenleri Kilolu olma 19% Erken ergenlik şüphesi 19% Boy kısalığı 20% Diğer 25% tiroid hastalığı şüphesi 17% Esen İ, Demirel F, Tepe D, Demir B. Bir Çocuk Endokrinoloji Ünitesine Başvuran Hastaların Klinik Özellikleri. Türkiye Çocuk Hast. Derg. 2011;5(3):

12 Büyüme problemleri kısa boy SDS (z skoru) = (güncel boy ortalama boy) Standart sapma (SD)

13

14

15 X X X

16

17 Genetik potansiyel Hedef boy = Anne boyu + Baba boyu ±13 2 ±5 cm Anne 155 cm Baba 168 cm Kız Erkek = 155 cm ( ) = 168 cm ( )

18

19 Büyüme problemleri yetersiz uzama hızı boy (cm) / süre (ay) x 12 = uzuma hızı (cm/yıl) Örnek: 6 yaşında erkek 4 (cm) / 8 (ay) x 12 = 6 (cm/yıl)

20 Büyüme problemleri yetersiz uzama hızı uzama hızı -1 SDS (cm/yıl) yaş erkek kız 3 6,2 6,7 4 5,9 6,0 5 5,5 5,5 2-4 yaş > 7 cm/yıl 4-5 yaş > 6 cm/yıl 5-9 yaş > 5 cm/yıl 6 5,1 5,2 7 4,9 5,1 8 4,7 4,9 9 4,6 4,9 10 4,4 5,2 11 4,4 6,7 12 5,0 6,6 13 7,6 3,3 14 7,4 1,0 15 3,4 16 1,0

21

22 Ş.C.- 2T10AH882-Dışkapı Çocuk Endokrin Arşivi

23 Epidemiyoloji

24 412 hasta patolojik 46% non-patolojik 54% Kısa Boylu Çocukların Antropometrik Özellikleri Ve Etiyolojiye Yönelik Klinik Değerlendirilmesi. Dr. Ferda YALÇIN uzmanlık tezi

25 yapısal 57% ailevi 33% idiyopatik 2% ailevi+yapısal 8% Kısa Boylu Çocukların Antropometrik Özellikleri Ve Etiyolojiye Yönelik Klinik Değerlendirilmesi. Dr. Ferda YALÇIN uzmanlık tezi

26 5% 4% 4% BH eksikliği 5% Nutrisyonel 7% hipotiroidi 49% kromozom anomalisi+sendromlar iskelet displazisi 9% SGA Çölyak 17% kronik hastalık Kısa Boylu Çocukların Antropometrik Özellikleri Ve Etiyolojiye Yönelik Klinik Değerlendirilmesi. Dr. Ferda YALÇIN uzmanlık tezi

27 Ölçümler

28 Oturma yüksekliği

29 Kulaç boyu

30 omuz-dirsek/dirsek-metakarp oranı Bu oran <0,98 ise Rizomelik kısalık Ön kol ve bacak kemiklerinin kısalığımezomeli El ayak kemiklerinin kısalığıakromeli

31 Büyüme problemi olan çocukların öyküsündeki dikkat edilecek noktalar Ebeveyn ve çocuğun başvuru yakınması Boy konusunda ne zamandır kaygılılar Kronik bir hastalığı düşündürecek özgün bir belirti Ayrıntılı doğum öyküsü (gestasyon haftası, ağırlık, boy, baş çevresi ölçümleri) Annenin sağlık durumu, kullandığı ilaçlar/alkol kullanımı Yenidoğan problemleri; hipoglisemi (konj hipopituitarizm), sarılık (konj hipotiroidiveya hipopituitarizm), gevşek ve zor beslenen süt çocuğu (Prader-Willi), el ve ayaklarda şişlik, aort koarktasyonu(turnersendromu)

32 Büyüme problemi olan çocukların öyküsündeki dikkat edilecek noktalar Şu anki büyüme hızı, önceki tıbbi kayıtlar, ev ölçümleri Elbiseleri ve ayakkabılarının kullanım süresi? Aile öyküsü: ebeveyn ve kardeş boyları (tercihen siz ölçün) Annenin menarş yaşı Babanın sakal tıraşında ve boy atmasında gecikme? Bilinen bir sağlık probleminin varlığı Kullandığı ilaçlar Geçmiş tıbbi problemler: herni, inmemiş testis v.b. Erken pubertalgelişim bulguları Sosyal durum: ev, okul

33 Kemik olgunlaşması ve öngörülen final boy Çocukların erişkin döneminde ulaşacakları boy kemik olgunlaşması ile direk ilişkilidir Epifizyal füzyon oluştuktan sonra uzama olmaz Greulich-Pyle atlası ve Bayley-Pinneau öngörü tablosu Tanner-Whitehouse metodu Ek olarak ebeveyn boyu, kızlarda menarş varlığı Roche-Wainer-Thissen metodu Ağırlık ve beslenme durumu, yatay boy

34 Kemik olgunlaşması ve öngörülen final boy

35 Erişkin boyu öngörüsünün kısıtlılıkları Kemik yaşı tespitinde kişiler arası yorum farkı Kullanılan standartların global olmaması Bu öngörü modeli normal uzayan çocuklar için geçerlidir > 9 yaş daha iyi öngörü

36 Kemik yaşı Genetik boy kısalığı BY<KY=TK Yapısal boy kısalığı BY=KY<TK Hipotiroidi, büyüme hormonu eksikliği, kronik hastalıklarda kemik yaşı geri kalır.

37 Tanısal testler Test Kan Kan sayımı, PY, ESR Kreatinin, elektrolit, Ca, P, ALP, alb, demir, ferritin Serbest T4, TSH Anti endomisyum Anti doku transglutaminaz Total Ig A IGF-1 Kromozom analizi Kan gazı (0-3 yaş) İdrar Glikoz, protein, kan, sediment Tanı veya dışlama için Anemi, infeksiyonlar Böbrek hastalıkları/ca-p bozuklukları, malabsorbsiyon Hipotiroidizm Çölyak hastalığı Büyüme hormonu eks. Turner sendromu Renal tubular asidoz Böbrek hastalıkları

38 Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm Normal uzama hızı Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler, Ayırt edilebilir sendrom Ortantısız gövde ve ekstremiteler Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya göreceli fazla kilo

39 Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm Normal uzama hızı Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler, Ayırt edilebilir sendrom Orantısız gövde ve ekstremiteler Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya göreceli fazla kilo Ebeveynlere benzer Psikososyal Endokrin bozukluklar Düşük doğum ağırlığı Kısa ekstremiteler Ailevi boy kısalığı Sevgi yoksunluğu Hipotiroidizm Russell-Silver sendromu Ebeveynlere göre kısa Çocuk istismarı Büyüme hormonu eksikliği 3M sendromu Seckel Sendromu Akondroplazi Hipokondroplazi Yapısal boy kısalığı Anoreksia nervoza Hipopituitarizm Kromozom anormallikleri Diskondrosteosis Sistemik hastalıklar Psödohipoparatiroidizm Turner sendromu Metafizyel kondrodisplazi Prader-Willi sendromu Solunum (kistik fibroz, astım v.b.) Cushing sendromu Otozomal dominant Kısa gövde ve ekstremiteler Renal (KBY, renal tubular asidoz) İnfeksiyonlar (Tbc, HIV) Noonan sendromu Otozomal resesif Metatropik displazi Kısa gövde Kas iskelet sis. (jra) Bloom sendromu Mukopolisakaridozlar Nörolojik (tümör) Fankoni pansitopenisi Spondiloepifizyal displazi GİS (çölyak, chron) Mulibrey nanism X- Bağlı dominant Aarskog sendromu Nadir sendromlar Floating Harbor, Kabuki makeup

40 Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm Normal uzama hızı Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler, Ayırt edilebilir sendrom Orantısız gövde ve ekstremiteler Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya göreceli fazla kilo Ebeveynlere benzer Ailevi boy kısalığı Ebeveynlere göre kısa Yapısal boy kısalığı

41 Ailevi boy kısalığı Büyüme hızı 6-18 ay arasında azalmaya başlar 2-3 yaş gibi genetik potansiyeline uygun persantile gelir Boya nazaran kilo alım azlığı yoktur Kemik yaşı geri değildir

42

43 Takvim yaşı: 3 yaş 2 ay Ağırlık : 12,8 kg 3-10 p -1,20 SDS Boy : 87,1 cm < 3 p -2,36 SDS RA :% 103 BMI : 16, p 0,62 SDS Kemik yaşı 2 yaş 9 ay Hedef boy 166,2 cm 3-10 p -1,60 Rutin tetkiklerinde özellik yok

44 Takvim yaşı: 3 yaş 2 ay Ağırlık : 12,8 kg 3-10 p -1,20 SDS Boy : 87,1 cm < 3 p -2,36 SDS RA :% 103 BMI : 16, p 0,62 SDS Kemik yaşı 2 yaş 9 ay Hedef boy 166,2 cm 3-10 p -1,60 Rutin tetkiklerinde özellik yok

45 Yapısal boy kısalığı Büyüme hızı 3-6 ay arasında azalmaya başlar 2-3 yaş gibi < 5 persantil Boya benzer şekilde kilo alım azlığı da vardır Kemik yaşı geridir

46

47 Takvim yaşı: 14 yaş 1 ay Ağırlık : 36 kg < 3 p -2,31 SDS Boy : 146,2 cm < 3 p -2,41 SDS RA :% 91 BMI : 16, p Kemik yaşı 12 yaş 6 ay Öngörülen final boy Hedef boy : 170 cm p 0,93 SDS : 164,9 cm 3 p 1,80 SDS

48

49 Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm Normal uzama hızı Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler, Ayırt edilebilir sendrom Orantısız gövde ve ekstremiteler Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya göreceli fazla kilo Psikososyal Sevgi yoksunluğu Çocuk istismarı Anoreksia nervoza Nitrüsyonel Sistemik hastalıklar GİS (çölyak, chron) Renal (KBY, renal tubular asidoz) Solunum (kistik fibroz, astım v.b.) İnfeksiyonlar (Tbc, HIV) Kas iskelet sis. (JRA) Nörolojik (tümör)

50 Takvim yaşı: 8 yaş 2 ay Ağırlık : 17,9 kg < 3 p -2,89 SDS Boy : 105,6 cm < 3 p -4,00 SDS RA :% 104 BMI : 16,1 50 p 0,02 SDS Kreatinin 2,0 mg/dl Kronik böbrek yetersizliği

51 Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm Normal uzama hızı Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler, Ayırt edilebilir sendrom Orantısız gövde ve ekstremiteler Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya göreceli fazla kilo Endokrin bozukluklar Hipotiroidizm Büyüme hormonu eksikliği/direnci Hipopituitarizm Psödohipoparatiroidizm Cushing sendromu

52 TY :15 yaş 4 ay VA :68,8 kg ( P) 0,39 SDS Boy :143,3 cm (<3P) -4,20 SDS RA :% 181 BMI : 33,4 kg/m2.(> 95P) Şikayet: Kilo alımında artış, boy kısalığı Öykü : Düzenli beslenmesine rağmen son 3-4 yıldır kilo alımı giderek artmış Fizik Muayene TA: 100/65 mmhg Mental durum iyi Vücutta yaygın ödematöz görünüm Cilt kuru, saçlar kuru ve kaba Puberte: P1 PGB: 6 cm TV: 3/3 AK -/- Bilateral inguinal herni operasyon skarı Vücutta vitiligo alanları

53 TY :15 yaş 4 ay VA :68,8 kg ( P) 0,39 SDS Boy :143,3 cm (<3P) -4,20 SDS RA :% 181 BMI : 33,4 kg/m2.(> 95P) Kemik yaşı :10 yaş 6 ay Öngörülen final boy: 175,0 cm Hedef Boy :164,0 cm TSH 100 uiu/ml SERBEST T4 0.1 ng/dl ANTI TPO 229 IU/ml ANTI TG 23 IU/ml Otoimmün Tiroidit

54 TY : 8 yaş Kız VA : 12 kg ( <3 P) SDS Boy : 82 cm (<3P) SDS Baş çevresi: 44 cm ( <3p) Öykü : YD döneminde konjenital hipotiroidi tanısı almış, aile 7-8 ay sonra LT4 tedavisini kesmiş Fizik Muayene Bakışları donuk Tek kelimeleri söylüyor, cümle kuramıyor Cilt kuru, saçlar kuru ve kaba

55 TY : 8 yaş Kız VA : 12 kg ( <3 P) SDS Boy : 82 cm (<3P) SDS Baş çevresi: 44 cm ( <3p) TSH 100 uiu/ml SERBEST T4 0.4 ng/dl ANTI TPO ( - ) ANTI TG ( - ) Tiroid USG ve sintigrafi: tiroid bezi yok Kemik yaşı :1 yaş 6 ay Tiroid agenezisi

56 Tedavi Öncesi Tedavi Sonrası

57 Takvim yaşı: 5 yaş 4 ay Ağırlık Boy RA : %103 Şikayet: Gelişme geriliği Öykü :Bebekliğinden beri küçükmüş, son 2 yıldır büyümesi durmuş Özgeçmiş: DA 1250 gr, zamanında doğmuş Soygeçmiş:Akrabalık yok, özellik yok Fizik Muayene: : 11 kg (<3 p) -3,82 SDS : 82,1cm (<3 p) -5,76 SDS BMI : 16,3 kg/m 2 ( 75 p) Mental durum iyi TA: 90/50 mmhg KTA: 75 /dk Sistem muayenesi doğal Guatr yok Prepubertal

58 Takvim yaşı: 5 yaş 4 ay Ağırlık : 11 kg (<3 p) -3,82 SDS Boy : 82,1cm (<3 p) -5,76 SDS RA : %103 BMI : 16,3 kg/m 2 ( 75 p) Kemik yaşı :2 yaş 6 ay Tanı? SGA TSH >100 uiu/ml SERBEST T ng/dl ANTI TPO 897 IU/ml ANTI TG 733 IU/ml Çölyak Ab (+) SGA + çölyak + otoimmün tiroidit

59 TY: 16 yaş 1 ay VA: 26 kg ( <3 p) -3.8 SDS Boy: 133 cm (<3p) -5.6 SDS Şikayet: Solukluk, halsizlik, çarpıntı, boy kısalığı Öykü : Son 7 yıldır mevcut, sosyoekonomik düzey düşük bir aile Özgeçmiş: DA?, evde doğmuş Soygeçmiş: 1.derece kuzen, 7 kardeş, sağlıklı Fizik muayene TA: 95/60 mmhg KTA: 110 /dk Soluk görünümde KC kot altı 4 cm Dalak kot altı 2 cm PSB 6,5 cm TV 2/2 P1

60 TY: 16 yaş 1 ay VA: 26 kg ( <3 p) -3.8 SDS Boy: 133 cm (<3p) -5.6 SDS Kemik yaşı :12 yaş 6 ay IGF-1 (<-3 SDS) IGF-BP3 ( -3/-2 SDS) LH 0.3 miu/ ml FSH 1.8 miu/ ml TT 20 ng/ml BH uyarı testi Parsiyel BH eksikliği LHRH testi Hipogonodotropik hipogonodizm Hipofiz MR: Hipoplazik hipofiz Hipopitüitarizm

61

62 TY: 8 yaş erkek VA: 13.3 kg ( <3p) SDS Boy: 98 cm (<3p ) SDS RA: %87 BMI: 13, p -1,40 SDS Şikayet: Boy kısalığı Öykü : Bebekliğinden beri yaşıtlarından kısa Özgeçmiş: 3350 gr, term, DB? Soygeçmiş: 1. derece kuzen, 2 kardeş, sağlıklı Fizik muayene Frontal belirginleşme, hipoplastik nazal köprü, tiz ses P1 TV 2/2 PSB 4 cm

63 TY: 8 yaş erkek VA: 13.3 kg ( <3p) SDS Boy: 98 cm (<3p ) SDS RA: %87 BMI: 13, p -1,40 SDS

64 TY: 8 yaş erkek VA: 13.3 kg ( <3p) SDS Boy: 98 cm (<3p ) SDS RA: %87 BMI: 13, p -1,40 SDS Kemik yaşı: 4 yaş IGF-1 (<-3 SDS) IGF-BP3 (< -3 SDS) L-Dopa.. max yanıt 40 ng/ml Klonidin max yanıt 20 ng/ml IGF-1 jenerasyon testi yanıt yok Laron Sendromu

65 Fizik Muayene TY : 10 yıl 9 ay Ağırlık : 42,0 kg ( p). 0,49 SDS Boy :124,7 cm ( < 3 p) -2,90 SDS RA :171 % BMI :27,0 kg/m2.(> 95p) 1,84 SDS Şikayet : Kasılma, ateş Öykü : Doğduğundan beri aralıklı kasılma Özgeçmiş:YD döneminden itibaren konvülsiyon nedeni ile birçok kez hastaneye yatırılmış. Hipokalsemisi saptanarak IV kalsiyum tedavileri almış 1 ay önce apendektomi MR ve obez görünümde Burun kökü basık, aydede yüzü Karında operasyon skarı P1 TV 2/2 PSB 5 cm Ciltte birçok yerde IV kalsiyum ekstravazasyonuna bağlı nekrotik alanlar

66 Fizik Muayene TY : 10 yıl 9 ay Ağırlık : 42,0 kg ( p). 0,49 SDS Boy :124,7 cm ( < 3 p) -2,90 SDS RA :171 % BMI :27,0 kg/m2.(> 95p) 1,84 SDS Ca 6,1 mg/dl P 9,8 mg/dl ALP 409 U/L PTH 635 pg/ml Psödohipoparatiroidi Tip 1a

67 Normal uzama hızı Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Düşük ağırlık Azalmış uzama hızı Boya orantılı ağırlık veya göreceli fazla kilo Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm Dismorfik özellikler, Ayırt edilebilir sendrom Orantısız gövde ve ekstremiteler Kromozom anormallikleri Turner sendromu Prader-Willi sendromu Düşük doğum ağırlığı Russell-Silver sendromu 3M sendromu Seckel Sendromu Otozomal dominant Noonan sendromu Otozomal resesif Bloom sendromu Fankoni sendromu Mulibrey nanism X- Bağlı dominant Aarskog sendromu Nadir sendromlar Floating Harbor Kabuki makeup

68 Turner sendromu Tüm hastalar n:40 Kısa boy n(%) 40 (100) Ayrık meme başı n(%) 36 (90) Düşük ense saç çizgisi n(%) 33 (83) Yüksek damak n(%) 28 (70) Küçük mandibula n(%) 24 (60) Kısa boyun n(%) 19 (48) Pigmente nevüs n(%) 18 (45) Üçgen yüz n(%) 11 (28) Kısa metakarpal kemik n(%) 10 (25) Yele boyun n(%) 9 (23) Kubitus valgus n(%) 7 (18) El ayak ödemi n(%) 5 (13) Hiperkonveks toraks n(%) 2 (5) Pitozis n(%) 2 (5) Kıllanma artışı n(%) 2 (5) Strabismus n(%) 1 (3) Dışa dönük kulaklar n(%) 1 (3)

69 Prader-Willi sendromu (5HO) Hipotoni Hipotermi Hipomentia Hipogonadizm Hiperfaji Obezite

70 Prader-Willi sendromu

71 TY : 9 yaş 3 ay kız Ağırlık : 14,0 kg <3 p -4,76 SDS Boy : 96,5 cm <3 p -6,31 SDS RA :%96 BMI : 15, p -0,84 SDS Baş çevresi: 46,5 < -2 SDS Seckel Sendromu SGA 1700 gr

72 Floating Harbor Sendromu

73 Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm Normal uzama hızı Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler, Ayırt edilebilir sendrom Orantısız gövde ve ekstremiteler Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya göreceli fazla kilo Kısa ekstremiteler Akondroplazi Hipokondroplazi Diskondrosteosis Metafizyel kondrodisplazi Leri-Weill/Langer mezomelik displazisi Kısa gövde ve ekstremiteler Metatropik displazi Kısa gövde Mukopolisakaridozlar Spondiloepifizyal displazi

74 Kemik survey(kısıtlı) Orantısız boy kısalıkları için Lateralkranium, göğüs, AP lateralvertebra, pelvis, bir ekstremite uzun kemik, el bilek grafisi Kan sayımı, periferik yayma Vakuolluhücreler; depo hst. İdrar ve beyaz kürelerde enzim analizi Mukopolisakaridozlar ve mukolipidozlar Kalsiyum fosfor ve ALP PTH

75

76

77

78 Akondroplazi

79 Akondroplazi En sık görülen iskelet displazisi, Sıklık 1/26000 OD / yeni gen mutasyonları, FGFR-3 mutasyonu Doğum boyu alt sınırda, ekstremitekısa, baş büyük Ekstremiteproksimalkısımındakısalık ( rizomelik) Zeka gelişimi ve yaşam süreleri normal Erkek final boy 135 cm, kadın 125 cm Kemik uzatma operasyonları

80 Fizik Muayene TY : 9 yaş 2 ay kız Ağırlık : 21,3 kg ( 3-10 p) SDS Boy :96 cm ( < 3 p) -6,11 SDS RA :151 % BMI :23,1 kg/m2.(> 95p) 1,94 SDS Şikayet: Ekstremitelerde kısalık Özgeçmiş:2200 gr, 40 cm, term Soygeçmiş: 1. derece kuzen evl. Fizik muayene ; Mental durum iyi Mezomelik kısalık, madelung deformitesi Langer Tipi Mezomelik Displazi

81 Kitap önerisi

82 Dr. İhsan ESEN