İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL
|
|
- Eser Umut Kıvanç
- 8 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL
2 Metafaz Prometafaz(HRBT) bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant 6 milyon nükleotid (~6 Mb ve 10 larca gen)
3 ~500 bant düzeyinde Karyotipleme Tek test tüm genom/kromozomlar Tüm sayısal anomaliler > 6 Mb lık yapısal anomaliler (dengeli ve dengesiz) Klinik yönlendirme varsa bilinen mikrodelesyon sendromları (~ 3-5Mb) Mozaisizm tanınabilir Dezavantajları; Hücre kültürü gerektirir Otomatizasyonu zordur Tanı subjektiftir ve bu nedenle deneyim önemlidir Prenatal tanıda klinik yönlendirme olmadığından ilave test olanağı sınırlıdır. ı Yenidoğanda KROMOZOM ANOMALİ oranı 1:156 Dengeli yapısal anomali oranı %0.4
4 Williams s. del(7)(q11.23)
5 İnsan Genetik Varyasyonlarının Sınıflandırılması Nükleotid Substitüsyonları (SNPs) Tekrar dizileri İnsersiyon/delesyon varyantları Blok substitüsyonlar İnversiyon varyantları Kopya sayısı varyantları (CNVs) Tüm varyasyonların % 90 ı Tüm varyasyonların % 10 u (yapısal varyantlar) Single nucleotide polimorfizm (SNPs) ; Genomda 300 bp de bir nükleotid polimorfiktir. Halen 12 milyon SNP tanımlanmıştır. Genelde iki formda olur (A ya da G; C yada T gibi). Kopya sayısı varyantları (CNVs); Referans genomla kıyaslandığında, farklı sayıda bulunan, boyutu 1 kb veya daha fazla olan DNA segmentlerine Kopya Sayısı Varyasyonu (CNV) denir. Genomda, delesyon ve duplikasyon biçiminde gözlenen polimorfik yapılardır.
6 Patojenik olarak tanımlanmış değişimler Zararsız (benign) olarak tanımlanmış değişimler Klinik anlamı henüz kesin olarak bilinmeyen (Variants of uncertain significance -VOUS) değişimler
7
8
9 Olgu Kontrol Cy5 Cy3
10 Targeted: Subtelomerik ve perisentromerik bölgelerle, bilinen delesyon ve duplikasyonlar Subtelomerik ve perisentromerik bölgeler güçlendirildi, targeted bölgelerin dışına ek proplar ilave edildi. Tüm genomu kapsar.
11 Array çözünülürlüğü prop arasında değişmektedir. Tanısal gücü maksimize eden ve VOUS olasılığını minimize eden optimum filtre kullanılmalıdır (400 kb)
12 2.1 kb da bir prob 5.3 kb da bir prob 13 kb da bir prob 41 kb da bir prob) 1100 USD 910 USD 500 USD 350 USD
13 Normal karyotipli MKA/MR olgularında a-cgh katkısı: ~%10-17 Postnatal etkilenmiş bireylerde; de novo dengeli yeniden düzenlenmelerdeki katkısı: ~%40 Kırık noktalarından bağımsız bölgelerde genomik dengesizlik: ~%20
14 Ultrasonografi ile saptanan fetal anomalilerde geleneksel karyotipleme ile anormal sonuç elde etme sıklığı %8- %35 arasında değişir (Faas et al., 2010; Kleeman et al., 2009; Valduga et al., 2010).
15 PRENATAL ARRAY UYGULAMALARI 2013 VOUS: Unclear
16 135 yayından sekizi metaanalize alındı. a-cgh ile ek kromozom anomalisi (patojenik ve yüksek olasılıkla patojenikler ) Tüm endikasyon gruplarında: %3.6 Konjenital anomalilerde: %5.2 Henüz yapısal anomalilerin alt gruplarında sonuç vermek mümkün değil (Altı çalışmada kardiyak anomaliler (n=88), artmış NT-NIHF olguları (n=82) ve MSS anomalileri (n=60) ön planda) Soft marker ları özellikle değerlendiren çalışma yok. Sadece Tyreman ve ark. ları multiple soft markers lı olguların kapsandığını belirtiyorlar.
17 Karyotipi Normal prenatal olgularda array sonuçları; Schaffer LG, et al, 2012;Prenat Diagn, 32, Endikasyon Toplam olgu Array-normal Array-patolojik Array-şüpheli USG de anomali USG de marker Pozitif I-II trim. TT Aile öyküsü İleri Anne Yaşı Psikolojik Diğer/? Toplam (canlı fetuslar) (%88.5) 184 (%6.6) 135 (%4.9) (93.5) 2 (%2.6) 3 (%3.9) (%88.3) 4 (%5.2) 5 (%6.5) (%94.7) 15 (%3.1) 11 (%2.3) (%97.4) 1 (%0.3) 8 (%2.3) (%98.9) 0 1 (%1.1) (%92.3) 1 (%7.7) (%90.5) 207 (%5.3) 163 (%4.2)
18 Schaffer LG, et al, 2012;Prenat Diagn, 32, 1-10 USG bulgusu toplam Array-normal Array-patolojik Array-şüpheli Çoklu sistem anomalileri (%85) 58 (%10) 29 (%5) Çoklu sistem + yapısal olmayan anomaliler Tek sistem anomalileri Tek sistem + yapısal olmayan anomaliler İzole poli/oligohidramnios (85.6) 19 (%8.3) 14 (%6.1) (%90.2) 81 (%5.3) 68 (%4.5) (%86.6) 18(%7.1) 16 (%6.3) 9 6 (%66.7) 1 (%11.1) 2 (%22.2) İzole IUGG (%97.4) 2(%2.6) 0 Tek marker (%93.2) 2(%3.4) 2(%3.4) Çoklu marker (%94.4) 0 1(%5.6) Toplam (%88.7) 186 (%6.5) 138 (%4.8) İzole ya da MKA bulgusu olarak en çok array-patolojik anomaliler: HPE (%10.6), posterior fossa an. (%14.6), iskelet (%10.7), VSD (%10.6), HLHS (%16.2), yarık dudak/damak (%10.3)
19 Wapner R, ISCA (International Standarts for Cytogenomic Arrays) 2012 Mikroarray Çalışma Sonuçları; 4391 olgudan 51 olguda array sonuçsuz, başarı %98, nonmozaik karyotip ve 58 mozaik karyotip Anomaliler Kromozom n Array tanıyabilir Anöploidiler (tri 21,18,13,X,Y ve 45,X) Array tanıyamaz Diğer anomaliler Dengeli yapısal Dengesiz yapısal (%1.4) Marker kromozom Triploidi heterokromatin 17 (7 si SNP array ile tanınabilirdi
20 Fetal ultrasonografide bir ya da birden fazla majör anomali, kromozom analizi normal olgularda microarray ile saptanan ilave anomali oranı %3.11 (10/322) ULTRASON AÇIKLAMA KAPSADIĞI GENLER CCA, serebellar hipoplazi Holoprozensefali, mikrosefali Subaraknoid mesafede genişleme, polihidramniyos Serebellar hipoplazi, rocker bottom ayak, TR, TUA, NT:6,8 16p13p12.3 de 2 MB duplikasyon 7q 36 (ter) 11 MB delesyon, 9p24.3p21.3 de 19 MB duplikasyon NOMO1,MPV17L, NDE1, MYH11,ABCC6, XYLT1 SHH, VLDLR, GLIS3 9q34.3 de 2 MB delesyon EHMT1 Kleefstra Sendromu 5p15.33p15.2 de 12 Mb delesyon 12p13.3p12.3 de 17 Mb duplikasyon TOPLAM 293 GEN. (CTNND2, PTPRO, LTBR, ETV6, PEX5)
21 ULTRASON AÇIKLAMA KAPSADIĞI GENLER Bilateral ventrikülomegali, Polihidroamniyos, NT:5,6 İUGR, Hİ, hiperekojen böbrek, duplikasyon kisti? Septalı kistik higroma Mikropenis?, ventrikülomegali, pelvikaliektazi + (KAH lı çocuk öyküsü Skafosefali + fasiyal dismorfizm Bilateral mikroftalmi, hipotelorizm 9q33.2q33.3 de 1,6 MB delesyon 17q12 de 1.5 Mb delesyon 9q31.3q33.1 de 7 Mb delesyon 1p36.33p36.22 de 9 Mb delesyon ve 16p11.3 de 1,5 Mb duplikasyon 16p13p12.3 de 1,5 Mb delesyon mat 3q26.33 bandında 346 Kb lık delesyon LHX2,RAPGAP1, GPR21, PDCL, ZBTB6 HNF1beta, LHX1,ACACA 68 GEN (MUSK) 1p36 mikrodelesyon sendromu (DVL1) MPV17L, NDE1, MYH11, ABCC6, XYLT1 Mikroftalmi ile ilişkili SOX2 genini kapsayan delesyon
22 Dengeli yeniden düzenlenmeleri (translokasyon, inversiyon, insersiyon) gösteremez. Düşük oranlı mozaisizmleri gösteremez. Marker kromozomlar her zaman açıklanamaz. (Sentromerik bölgelerde prob yoktur.) Triploidilerin tanısı koyulamaz. Delesyon ya da duplikasyonun parental bir taşıyıcılık ürünü olup olmadığı ancak parental karyotipleme ile mümkündür.
23 Tıbbi özgeçmiş ve aile ağacı alınmalıdır. Testin amacı, avantajları ve sınırlılıkları anlatılmalıdır. Testin olası sonuçları ve bu sonuçların bir bölümünün (VOUS grubu) net olmayabileceği açıklanmalıdır. de novo ya da kalıtılan VOUS grubu sonuçların yanısıra, İleri yıllarda bulgu verebilecek bazı sağlık sorunları ile ilgili talep edilmeyen sonuçların karşımızı çıkabileceği açıklanmalıdır. Parental kan örnekleri prenatal örnekle birlikte alınması önerilmektedir.
24 ACOG (2009; Obstet and Gynecol, 114:5, ) SIGU çalışma grubu (2012;Ultrasound Obstet Gynecol, 39: ) 1) Konvensiyonel karyotipin yerini almaması gerektiği, 2) Tüm gebeliklerde genel tarama için değil seçilmiş gebeliklerde özel tanı amacıyla kullanılması gerektiğini, 3) Prenatal tanıda özel endikasyonlarda; i) izole veya multiple USG anomalisi saptanan gebelikler ii) karyotip analizinde dengeli bile görünse de novo yapısal kromozom anomalilerinde iii) marker kromozomların karakterizasyonunda tamamlayıcı ikinci bir test olarak kullanılmasını önermektedir 4) Hedefe yönelik array testi öncesinde ve sonrasında verilecek danışmalarla, anne babalar a-cgh in tüm patolojileri yakalayamayabileceği ve a-cgh sonuçlarının yorumunun zor olabileceği konusunda bilgilendirilmeli 5) Array faydalı bir test olmakla birlikte, ilave çalışmalar (parental testler, konfirmasyonlar) gerekebilir ve maliyet artar
25 Tek ya da multipl konjenital anomalili fetuslarda geleneksel kromozom analizinin normal sonuçlanması durumunda a-cgh analizi önerilmelidir. Artmış NT grubunda (>3.5mm) geleneksel kromozom analizinin normal sonuçlanması durumunda a-cgh analizi önerilmelidir. Fetusta geleneksel kromozom analizi ile dengeli yapısal yeniden düzenlemeler elde edildiğinde, a-cgh analizi önerilmelidir. Ailelere a-cgh analizi ilgili ön danışma verilmelidir.
26 Bilge Ebru Seher Birsen Array selfie
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL
İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL Metafaz Prometafaz(HRBT) 450 500 600 700 bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant
DetaylıKromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler; Kromozomal Karyotipten Moleküler Karyotipe
Kromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler; Kromozomal Karyotipten Moleküler Karyotipe Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD, 2012 Kromozom Anomalilerinin
DetaylıProf. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD
Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Prenatal tanıda amaç Fetustaki olası, genetik veya nongenetik nedenlerin yol açtığı, tedavisi olanaksız ciddi hastalık ve malformasyonların;
DetaylıGirişimsel olmayan prenatal tanı testi. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi
Girişimsel olmayan prenatal tanı testi Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prenatal tanı gebelik döneminde fetüste var olan veya ortaya çıkabilecek
DetaylıAkraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi
Akraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi Olgu 1, B.A., 43 y, G2 P1 Y1 İleri anne yaşı hddna Prader Willi Send. riski (FF: %5) 11-14 hafta sonografisi : Normal (NT:1.2 mm) 1.
DetaylıGENETİK TANI YÖNTEMLERİ. Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu
GENETİK TANI YÖNTEMLERİ Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu S Genetik Tanı Yöntemleri S Sitogenetik Tanı Yöntemleri S Moleküler Sitogenetik Tanı Yöntemleri S Moleküler Genetik Tanı Yöntemleri Sitogenetik Tanı
DetaylıFETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM
FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM Doç.Dr.Miğraci TOSUN ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM AB.D-SAMSUN 1/43 SOFT MARKER Soft marker, anlamı kesin olmayan ultrasonografi
DetaylıDiafragmatik Herni. Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Ankara-2018
Diafragmatik Herni Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Ankara-2018 % 85 sol tarafta İzole olgularda yeni doğan yaşam oranı ~ %60 Konjenital Diafragmatik Herni 1/3000-1/5000
DetaylıKROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR
KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR http://radyolojii.blogspot.com.tr/2014_08_01_archive.html http://tr.wikipedia.org/wiki/dna_onar%c4%b1m%c4%b1 Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşur. Kırıklar gibi
DetaylıFISH ve in situ melezleme
FISH ve in situ melezleme In situ melezleme belirli bir mrna nın doku içinde nerede bulunduğunu görmemize yarar. Bu metod inceleyenin ilgilendiği mrna nın normal yerini görmesine olanak sağlar. In situ
DetaylıYeni Nesil Genomik Sistemler. ve Uygulamaları
Yeni Nesil Genomik Sistemler ve Uygulamaları Sunum Başlıkları Mikroarray Sistemleri (iscan) Ekspresyon Array SNP Array Metilasyon Array Yeni Nesil Dizileme Teknolojileri Ekspresyon Array Tüm Genom Gen
DetaylıArtmış Ense Pilisi ve Nukal Kalınlık(NT) Büşranur Çavdarlı Ankara Numune EAH Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi
Artmış Ense Pilisi ve Nukal Kalınlık(NT) Büşranur Çavdarlı Ankara Numune EAH Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Artmış NT (ilk trimeter) Artmış ense pilisi (2. trimester): Sayısal kromozom anomalileri Yapısal
DetaylıPRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu
PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her
DetaylıHayati Sorulara Net YANITLAR
Hayati Sorulara Net YANITLAR Fetal Tıp ve Prenatal Tanı Kongresi Harmony Prenatal Test her yaş ve her risk grubundaki hamilelerde Trizomi 21, 18, ve 13 riskini çok yüksek doğrulukla görüntüler * *Hem 35
DetaylıKLİNİĞİMİZDE TANISI KONMUŞ HOLOPROSENSEFALİLİ FETUSLARIN SONUÇLARI
KLİNİĞİMİZDE TANISI KONMUŞ HOLOPROSENSEFALİLİ FETUSLARIN SONUÇLARI Selahattin Mısırlıoğlu 1, Selim Büyükkurt 1, Mete Sucu 1, Mehmet Özsürmeli 1, Erol Arslan 1, Çiğdem Akçabay 1, Masum Kayapınar 1, Cansun
DetaylıKROMOZOM DÜZENSİZLİKLERİ
KROMOZOM DÜZENSİZLİKLERİ KROMOZOM ANOMALİLERİ 1- Sayısal kromozom anomalileri 2- Yapısal kromozom anomalileri SAYISAL KROMOZOM ANOMALİLERİ 1- Öploidi: Bir organizmanın hücrelerinde normal kromozom sayısının
DetaylıMozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı
Mozaisizm- Kimerizm Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Chimera Chimera Sphenks Kimerizm İki ayrı canlının dokularını içeren canlı Yapay ve doğal olmak üzere iki türü tanımlanabilir. Organ nakli
DetaylıBiyokimyasal Aneuploidi Taraması
Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Doç. Dr. İsmail Özdemir Medicana International Beylikdüzü-İstanbul Konjenital anomali ~ % 0.6 Kromozom anomalisi ~ % 1 Tek gen hastalıkları ~ % 1 Multifaktoriel/poligenik
DetaylıTarama. Ucuz Olmalı (-) Kolay Uygulanmalı (-) Etkin Olmalı (+)
Hangi Hastalıklarda Taşıyıcı Taraması Yapılmalıdır?01.06.2018 Tarama Ucuz Olmalı (-) Kolay Uygulanmalı (-) Etkin Olmalı (+) Tarama-Konuşma İçeriği Yapılanlar Yapılması gerekenler Tartışmalı başlıklar Tarama
DetaylıNon-İnvaziv Prenatal Tanı: Rutine girdi mi? Klinikte nasıl önerilmeli? Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji
Non-İnvaziv Prenatal Tanı: Rutine girdi mi? Klinikte nasıl önerilmeli? Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda fetal DNA Trafik iki yönlü fetal kanda maternal
DetaylıMaternal kanda cf DNA: Klinik pratik. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji
Maternal kanda cf DNA: Klinik pratik Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda fetal DNA Trafik iki yönlü fetal kanda maternal DNA (%0,9) maternal kanda fetal DNA
Detaylı1. Trimester Tarama Testlerinde Güncel Durum. Dr.H. Berkan SAYAL N.E.Ü. Meram Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD. Perinatoloji BD.
1. Trimester Tarama Testlerinde Güncel Durum Dr.H. Berkan SAYAL N.E.Ü. Meram Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD. Perinatoloji BD. Tarama Testlerine Neden İhtiyaç Duyulur? Hastalığın artan prevalansı
DetaylıNİPT DE TEKNİK PROBLEMLERE YAKLAŞIM (TEPECİK GHTM UYGULAMA DENEYİMİ)
NİPT DE TEKNİK PROBLEMLERE YAKLAŞIM (TEPECİK GHTM UYGULAMA DENEYİMİ) Uzm. Dr. Özge ÖZER KAYA 21.05.2018 TARİHÇE Maternal plazmada fetal DNA'nın varlığı ilk olarak 1997'de Y kromozomuna özgü DNA sekanslarını
DetaylıERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM
ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma
DetaylıBİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu
BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.
DetaylıBu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır:
Genetik danışma, genetik düzensizliklerin temelini ve kalıtımını inceleyerek hasta ve/veya riskli bireylerin hastalığı anlayabilmesine yardımcı olmak ve bu hastalıklar açısından evliliklerinde ve aile
DetaylıBİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI?
BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI? Prof. Dr. FİLİZ YANIK PERİNATOLOJİ UZMANLARI DERNEĞİ PRENATAL TARAMA VE TANI AMAÇ Fetal kromozom anomalilerini, Genetik hastalıkları/sendromları
DetaylıSNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)
SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm
DetaylıPrenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D.
Prenatal Tanı Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Doğum öncesi tanı yapılmasını gerektiren durumlar (endikasyonlar) şunlardır; a. Kromozom anomalisi açısından yüksek risk taşıyan çiftler; b. Anne
DetaylıSeher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fak., Tıbbi Genetik AD
Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fak., Tıbbi Genetik AD 1941-1990 DNA RNA PROTEİN transkripsiyon transkripsiyon-translasyon GEN 90 000-100 000 gen olduğu düşünülüyordu. Genom Projesi ile 20,000 fonksiyonel
DetaylıPrenatal Tanı: Güncel Yaklaşım. Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi
Prenatal Tanı: Güncel Yaklaşım Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi Gebelik takibi John Whitridge Williams 1866 1931 Fetal anomalilerin tanısı ANENCEPHALY: EARLY ULTRASONIC DIAGNOSIS AND ACTIVE
DetaylıVentrikulomegali. Prof Dr Rıza Madazlı Istanbul Universitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
Ventrikulomegali Prof Dr Rıza Madazlı Istanbul Universitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi 0.3-2.5 /1000 doğum Male/Female 1.7 Farklı nedenlerden ortaya çıkan bulgu Norolojik motor, kognigtif bozukluklar, ciddi
DetaylıGENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU
GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU Dersin Kodu ve Adı GEN 601 Genetik Danışma Prof. Dr. Koray Boduroğlu 501+502+503+506 1 yarıyıl (2 teorik, haftada toplam 2 saat) Aile ağacı, Mendel kalıtımı,
DetaylıSık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında. Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD
Sık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında cf-dna Analizi Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD Prenatal Tanı? Fetustaki, genetik veya
DetaylıPREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ
PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen
DetaylıGen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler
Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim
DetaylıMSS anomalilerinde fetal mrg ne kadar katkı sağlıyor?
MSS anomalilerinde fetal mrg ne kadar katkı sağlıyor? dr. nahit özcan sonomed görüntüleme merkezi Fetal MRG Fetal MRG, USG den sonra daha fazla bilgiye ihtiyaç duyulduğunda kullanılan alternatif tanı yöntemidir.
DetaylıVENTRAL İNDÜKSİYON ANOMALİLERİ
VENTRAL İNDÜKSİYON ANOMALİLERİ Dr. Selim BÜYÜKKURT selimbuyukkurt@gmail.com Konular Prozensefalik yarıklanma bozuklukları Holoprozensefali Prozensefalik orta hat gelişim bozuklukları Korpus kallozum agenezisi
DetaylıÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
Dönem V Tıbbi Genetik Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Baran GENCER Oğuz GÜÇLÜ Erkam KÖMÜRCÜ Staj Eğitim Sorumlusu: Genel
DetaylıÇoğul Gebelikler. Aneuploidi Taraması. Prof Dr. İskender Başer GATA Kadın Dogum AD (E)
Çoğul Gebelikler Aneuploidi Taraması Prof Dr. İskender Başer GATA Kadın Dogum AD (E) Prof Dr Hayri Ermiş İkiz Gebelikler Dizigotik (Fraternal) Monozigotik (İdentik) 70-75 25-30 Farklı Genom Özdeş Genom
DetaylıDr. Aslıhan Yazıcıoğlu, Prof. Dr. Aydan Biri Yüksek İhtisas Üniversitesi Koru Ankara Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD
Dr. Aslıhan Yazıcıoğlu, Prof. Dr. Aydan Biri Yüksek İhtisas Üniversitesi Koru Ankara Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Son dört dekat boyunca prenatal izlem sırasında fetüs taramaları için ultrasonografi
Detaylıİkinci Trimester Tarama ve Yorum
İkinci Trimester Tarama ve Yorum Prof. Dr. Özgür Deren Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD Perinatoloji Bilimdalı 1 Gebelikte kromozom anomali taramasında kullanılan tarama
DetaylıKROMOZOMLAR ve KALITIM
KROMOZOMLAR ve KALITIM SİTOGENETİK Kromozomları ve kalıtımdaki görevlerini inceler Bu görevlerin incelenmesinde kullanılan en temel teknikler: - Karyotipleme (Hücre nükleusundaki kromozomların 23 çift
DetaylıGENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014
GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp
Detaylı2. Trimester Biyometrik Ölçümler ve Kromozom Belirteç Ölçümleri. Doç. Dr. Dilek Şahin
2. Trimester Biyometrik Ölçümler ve Kromozom Belirteç Ölçümleri Doç. Dr. Dilek Şahin Standart 2. trimester veya 3. ultrason ;prezentasyon, kardiyak ak,amniyotik maii, plasental lokasyon,fetal biometri
DetaylıNon-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz
Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir
DetaylıTıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen
Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı B. Aysin Sermen Daha güçlü.. Daha atletik.. Daha genç.. Daha huzurlu.. Daha mutlu.. Daha akıllı.. Daha sağlıklı.. Daha akıllı ve sağlıklı
DetaylıKliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları
Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları Rauf Melekoğlu Sevil Eraslan Ebru Çelik Harika Gözde Gözükara Bağ İnönü
Detaylıİkinci Trimester Sonografik Taramasında Multipl Yapısal Anomaliler Gösteren Trizomi 22 Olgusu ve Literatür Derlemesi
Derleme İkinci Trimester Sonografik Taramasında Multipl Yapısal Anomaliler Gösteren Trizomi 22 Olgusu ve Literatür Derlemesi A TRISOMY 22 CASE WİTH MULTIPLE STRUCTURAL ABNORMALITIES ON THE SECOND TRIMESTER
DetaylıPrenatal Taramada Güncel Durum Artık Ultrason Gereksiz mi? Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
1 /50 Prenatal Taramada Güncel Durum Artık Ultrason Gereksiz mi? Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı 2 /50 Prenatal USG ABD de canlı doğumların %67 sinde uygulanmakta USG
DetaylıProf Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD
Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Kistik Fibrozis Otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalık 7q kromozomdaki Fibrosis Transmembrane
DetaylıFETAL EKOKARDİYOGRAFİ PROF.DR. A.RUHİ ÖZYÜREK
FETAL EKOKARDİYOGRAFİ PROF.DR. A.RUHİ ÖZYÜREK EÜTF Pediatrik KARDİYOLOJİ BD 2016 KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI Toplumda görülme oranı 1000 Canlı doğumda 8-12, Yaklaşık %1 Fetal EKOKARDİOGRAFİ endikasyonları
DetaylıSık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı
Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı 13-15 Haziran, İstanbul Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üni., İstanbul Tıp Fak., Tıbbi Genetik AD Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması Kromozomal
DetaylıMaternal kanda fetal DNA tabanlı testler cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? Doç. Dr. Ahmet Gül. MFTP-D, Perinatal Tıp Toplantısı İzmir, Nisan 2017
Maternal kanda fetal DNA tabanlı testler cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? Doç. Dr. Ahmet Gül MFTP-D, Perinatal Tıp Toplantısı İzmir, 28-29 Nisan 2017 cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? cfdna yöntemleri cfdna
DetaylıRaporlamayla İlgili Düzenleme ve Tartışmalar. Beyhan DURAK ARAS Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi GeneCk AD
Raporlamayla İlgili Düzenleme ve Tartışmalar Beyhan DURAK ARAS Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi GeneCk AD Kromozom Adlandırma Sistemi 1960 yılında Danver toplantısı Kabul edilen sistem
DetaylıKROMOZOMLAR ve KALITIM
KROMOZOMLAR ve KALITIM 2 https://en.wikipedia.org/wiki/chimpanzee_genome_project GENETİK KOD RNA da üçlü gruplar halinde bulunan ve protein sentezleme sırasında üretilen aminoasit dizilerinin düzenini
DetaylıDr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği
Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Vakanın tanımlanması, nedeninin belirlenmesi, sonraki gebeliklere hazırlık yapılması. Doğum
DetaylıSıvı bazlı (Hematopatoloji) FISH uygulaması değerlendirmelerine temel bakış. Prof Dr Melek Ergin Çukurova Üni Tıp Fak Patoloji AD
Sıvı bazlı (Hematopatoloji) FISH uygulaması değerlendirmelerine temel bakış Prof Dr Melek Ergin Çukurova Üni Tıp Fak Patoloji AD Metafaz fazında hücrelere uygulanan sitogenetik analiz altın standarttır
DetaylıDoğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir.
Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir. Bugün için genetik hastalıklarda erken prenatal tanının başlıca amacı, genetik hastalıkları ve sakatlıkları
DetaylıDOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER
DOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER Prof Dr Seyfettin Uludağ Cerrahpaşa a Tıp T p Fakültesi Kadın n Hastalıklar kları ve Doğum Anabilim Dalı Genetik Biliminde Önemli Aşamalar 1866 Mendel Yasaları
DetaylıSık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında. Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD
Sık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında cf-dna Analizi Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD Prenatal Tanı? Fetustaki, genetik veya
Detaylıİleri Yaş Gebeliklerde Amniyosenteze Yaklaşım
İleri Yaş Gebeliklerde Gülüzar Arzu Turan *, Işın Kaya **, Esra Bahar Gür *, Sümeyra Tatar *, Mine Genç *, Serkan Güçlü * Özet Amaç: Merkezimizdeki beş yıllık amniyosentez verilerinden yola çıkarak endikasyonlara
DetaylıAntepartum İntrauterin Hipoksinin Öngörüsü
Antepartum İntrauterin Hipoksinin Öngörüsü Prof. Dr. H.Mete TANIR Perinatoloji Uzmanı Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Antepartum Fetal ölümler Değişik
DetaylıNon-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem
Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem Trizomi Değerlendirmesinin Evrimi 100% 80% Down Sendromu için Tanı Oranı FPR=5.0% FPR=
DetaylıPRENATAL TANIDA SAPTANAN DE NOVA MOZA K MARKER KROMOZOM
PRENATAL TANIDA SAPTANAN DE NOVA MOZA K MARKER KROMOZOM Özge Özalp YÜRE R 1, Zerrin YILMAZ 1, Feride ffet AH N 1, Banu B LEZ KÇ 2, Filiz YANIK 3 1 Ba kent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim
DetaylıEPİLEPSİLİ HASTAYA GEBELİK DÖNEMİNDE OBSTETRİK YAKLAŞIM
EPİLEPSİLİ HASTAYA GEBELİK DÖNEMİNDE OBSTETRİK YAKLAŞIM Prof. Dr. Hayri Ermiş İstanbul Tıp Fakültesi, Kadın Hast. Ve Doğum A.B.D. Perinatoloji B.D. Gebeliğin kriz sıklığına etkisi? Gebelerin 1/3 ünde kriz
DetaylıComparative Genomic Hybridization (CGH)
CGH, ARRAY-CGH Comparative Genomic Hybridization (CGH) CGH sitogenetik tekniğini ilk defa, Kallioniemi ve ark. 1992 de Science da yayınlattıkları çalışmaları ile ortaya koydular. Kallioniemi A, Kollioniemi
DetaylıADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON
ADIM ADIM YGS LYS 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON GENETİK VARYASYON Aynı türün bireyleri arasındaki farklılığa VARYASYON denir. Varyasyonların hepsi
DetaylıGÖĞÜS HASTALIKLARINDA GENETİK ARAŞTIRMA. Prof. Dr. Nejat Akar Ankara Üniversitesi
GÖĞÜS HASTALIKLARINDA GENETİK ARAŞTIRMA Prof. Dr. Nejat Akar Ankara Üniversitesi DNA RNA Genomik Transkriptomik Gen Dizileri, SNPs RNA Protein Hücre Doku Organ Proteomik Diferansiyel Proteomik Fonksiyonel
DetaylıPREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı
PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı Teknolojik gelişmelerin çok hızlı gerçekleştiği günümüzde bu gelişmelerin en çok gözlendiği alanlardan birisi tıp bilimidir. Tıp alanları içerisinde de özellikle
DetaylıNIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli. Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog
NIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog İlk Üçay tarama testi/4 lü test >1/100 Invasif test >1/1000 1/100-1/1000 Genetik sonogram Major Anomali/Güçlü
Detaylı11-14 Haftada Saptayabileğimiz Yapısal Anomaliler. Dr. Gülengül Köken Afyon Kocatepe Üniversitesi
11-14 Haftada Saptayabileğimiz Yapısal Anomaliler Dr. Gülengül Köken Afyon Kocatepe Üniversitesi 11-14 Hafta Tarama Testi- Amaç İlk trimester tarama testi Trizomi 21 ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal
DetaylıGebelik ve Trombositopeni
Gebelik ve Trombositopeni Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Kadın Hast. ve Doğum AD Gebelik ve Trombositopeni Kemik iliğinde megakaryosit hücrelerinde üretilir. Günde 35.000-50.000 /ml üretilir. Yaşam süresi
DetaylıHerediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı
Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama
DetaylıKROMOZOM ABERASYONLARI. Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ
KROMOZOM ABERASYONLARI Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ İ Ş.iç İ KROMOZOM ABERASYONLARI iü öö löuh Değişimleri 2. K. Yapı Değişimleri İjpıobp kbjklgmöm juhnnnnnbjmınıoyh juyı8rjknvıufoooooootgjbu hjfugye7s8rüüi
DetaylıPERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI. Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları
PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları Perinatal dönemde herpesvirus geçişi. Virus Gebelik sırasında Doğum kanalından Doğum
DetaylıÜlkemizde Sık Karşılaştığımız Sağlık Sorunlarına Genetik Yaklaşım Multidisipliner Vizyon ile
Ülkemizde Sık Karşılaştığımız Sağlık Sorunlarına Genetik Yaklaşım Multidisipliner Vizyon ile Ajlan Tükün İnfertilite Kadın İnfertilitesi (%48) Anamnez Fizik muayene Hormon profili Transvajinal US Histerosalpingografi
DetaylıGenom Sayısal ve Yapısal Mutasyonlar. Prof. Dr. Fatma Savran Oğuz
Genom Sayısal ve Yapısal Mutasyonlar Prof. Dr. Fatma Savran Oğuz Organizmanın haploid hücredeki tüm gen ve gen dışı bölgelerinden oluşan kalıtsal maddenin tamamı Genom bir kişinin taşıdığı tüm genetik
DetaylıÜreme Problemi Olan Hastalarda Sitogenetik Araştırmalar. Cytogenetic Studies in Patient with Reproductive Problems
Dicle Tıp Dergisi 2004 Cilt:3, Sayı:4, (24-28) Üreme Problemi Olan Hastalarda Sitogenetik Araştırmalar Halit Akbaş*, M. Nail Alp*, Sevgi Kalkanlı*, Turgay Budak* ÖZET Bu çalışmada, Dicle Üniversitesi Tıp
DetaylıKromozom yapı değişimleri
Kromozom yapı değişimleri Kromozom yapı değişimleri Nedeni kırıklardır. Kırık kısımlar birbiri ile birleşme eğilimi gösterirler. Kırıklar kimyasal, fiziksel ve biyolojik etmenlerle oluşabilirler. Yapı
DetaylıGebelik ve Rubella Enfeksiyonu
Gebelik ve Rubella Enfeksiyonu Dr. Muzaffer Temur Sağlık Bilimleri Üniversitesi Bursa Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği Fetus ve yenidoğanın İmmünolojik kapasitesi
DetaylıHALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı
HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık
Detaylıİzole Fetal Ventrikülomegali Saptanan Olguların Değerlendirilmesi Evaluation of Isolated Fetal Ventriculomegaly Cases Kadın Hastalıkları ve Doğum
İzole Fetal Ventrikülomegali Saptanan Olguların Değerlendirilmesi Evaluation of Isolated Fetal Ventriculomegaly Cases Kadın Hastalıkları ve Doğum Başvuru: 14.04.2015 Kabul: 18.01.2016 Yayın: 15.02.2016
DetaylıMetilen Tetrahidrofolat Redüktaz Enzim Polimorfizmlerinde Perinatal Sonuçlar DR. MERT TURGAL
Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz Enzim Polimorfizmlerinde Perinatal Sonuçlar DR. MERT TURGAL Giriş Homosistein iki farklı yolla metabolize olur Transsülfürasyon= homosistein sistatiyon (CBS) Remetilasyon=
DetaylıHemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler
1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β
DetaylıFETAL DİSRİTMİLERDE TANI VE YÖNETİM. Rukiye Eker Ömeroğlu Prof. Dr
FETAL DİSRİTMİLERDE TANI VE YÖNETİM Rukiye Eker Ömeroğlu Prof. Dr Fetal Ritim Değerlendirilmesi Transmaternal fetal EKG faydalı değil Sinyal Ortalamalı EKG kullanılabilir Magnetokardiyografi Ekokardiyografi
DetaylıGenetik Amaçlı Amniyosentez Uygulanan 183 Olgunun Prospektif Analizi
Dicle Tıp Dergisi, 2007 Cilt: 34, Sayı: 3, (170-175) 170 Genetik Amaçlı Amniyosentez Uygulanan 183 Olgunun Prospektif Analizi Mahmut Erdemoğlu, Ahmet Kale ÖZET Yüksek riskli gebeliklerde fetal kromozom
DetaylıGenetik Amaçlı Uygulanan Bir Yıllık Amniosentez Olgularının Değerlendirilmesi
Araştırma Yazısı Selçuk Üniv Tıp Derg 2011;27(1):6-10 SELÇUK ÜNİV TIP DERGİSİ Genetik Amaçlı Uygulanan Bir Yıllık Amniosentez Olgularının Değerlendirilmesi The Evaluation of Amniocentesis Cases Made for
DetaylıAmniyosentezden önce bir şansınız daha var!
Hassasiyeti YÜKSEK ve GÜVENİLİR Bir Tarama Testi Fetal trizomilerin taranması ve Y kromozomunun değerlendirilmesinde kullanılan son derece gelişmiş bir kan testi Amniyosentezden önce bir şansınız daha
DetaylıGebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği
Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği Tarama Testlerinin Özellikleri Aranan hastalık ciddi olmalıdır. Nadir olmamalıdır.
DetaylıAnöploidi olgular n n prenatal ultrasonografik belirteçlerinin de erlendirilmesi
Klinik Araflt rma Perinatoloji Dergisi 2013;21(3):124-128 Perinatal Journal 2013;21(3):124-128 künyeli yaz n n Türkçe sürümüdür. Anöploidi olgular n n prenatal ultrasonografik belirteçlerinin de erlendirilmesi
DetaylıPrenatal Tanıda MR'ın Yeri; Hangi Durumda Ne Zaman Fetal MR? Dr.Mehmet ULUDOĞAN
Prenatal Tanıda MR'ın Yeri; Hangi Durumda Ne Zaman Fetal MR? Dr.Mehmet ULUDOĞAN 1983 ilk fetal MR Smith FW, Adam AH, Phillips WD. NMR imaging in pregnancy. Lancet 1983; 1: 61 62 Pubmed 23 yılda 1500 yayın
DetaylıFETAL ULTRASONOGRAFİK ÖLÇÜMLER
FETAL ULTRASONOGRAFİK ÖLÇÜMLER Dr. Şevki ÇELEN Zekai Tahir Burak EAH Perinatoloji Kliniği Amnion Sıvı Ultrasonografik Değerlendirilmesi Subjektif ölçüm Maksimum en derin cep Amniotik sıvı indeksi Subjektif
DetaylıMaternal kanda serbest fetal DNA. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji
Maternal kanda serbest fetal DNA Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Serum/plazmada serbest DNA- RNA 1948-Mandel P, Metais P Serumda nükleik asit 1951- Ayala W Romatoid
DetaylıSİTOGENETİK. Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi. Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı
SİTOGENETİK Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı SİTOGENETİK Tıbbi Genetik; Sitogenetik, Moleküler sitogenetik, Moleküler genetik ve Klinik genetik
DetaylıACOG diyor ki FETAL ANÖPLOİDİ İÇİN SERBEST FETAL DNA TARAMASI. Özeti Yapan: Dr. Aytül Esmer Çorbacıoğlu ÖZET
ACOG diyor ki FETAL ANÖPLOİDİ İÇİN SERBEST FETAL DNA TARAMASI Özeti Yapan: Dr. Aytül Esmer Çorbacıoğlu ÖZET Prenatal tarama ve tanı testlerinin riskleri, faydaları ve alternatif yöntemleri hakkında tüm
DetaylıThe Fetal Medicine Foundation
Erken Term Dönemde İntrauterin Büyüme Geriliği Olan Fetuslarda Neonatal Asidozu Öngörmede Orta Serebral Arter Tepe Akım Hızı ve Serebroplasental Oranın Kullanımı Rauf Melekoğlu Ayşe Gülçin Baştemur Sevil
DetaylıPreimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır:
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Kimlere Yapılmalıdır 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere Tekrarlayan erken gebelik
DetaylıFetal Spina Bifida: Tanı ve Yaklaşım. Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD. Ankara- 2018
Fetal Spina Bifida: Tanı ve Yaklaşım Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD. Ankara- 2018 Dünya çapında her ~ 0.5-1/ 1000 doğumda meydana gelen myelomeningosel; En sık
DetaylıHAFTA II Mendel Genetiği
GENETĐK 111-503 HAFTA II Mendel Genetiği Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1865 Gregor Mendel kalıtım kurallarının temellerini attı. http://www.dnaftb.org/dnaftb/1/concept/ 1 Seçilen Özellikler Hartl DL, Jones EW,
Detaylı