İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL"

Transkript

1 İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL

2 Metafaz Prometafaz(HRBT) bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant 6 milyon nükleotid (~6 Mb ve 10 larca gen)

3 ~500 bant düzeyinde Karyotipleme Tek test tüm genom/kromozomlar Tüm sayısal anomaliler > 6 Mb lık yapısal anomaliler (dengeli ve dengesiz) Klinik yönlendirme varsa bilinen mikrodelesyon sendromları (~ 3-5Mb) Mozaisizm tanınabilir Dezavantajları; Hücre kültürü gerektirir Otomatizasyonu zordur Tanı subjektiftir ve bu nedenle deneyim önemlidir Prenatal tanıda klinik yönlendirme olmadığından ilave test olanağı sınırlıdır. ı Yenidoğanda KROMOZOM ANOMALİ oranı 1:156 Dengeli yapısal anomali oranı %0.4

4 Williams s. del(7)(q11.23)

5 İnsan Genetik Varyasyonlarının Sınıflandırılması Nükleotid Substitüsyonları (SNPs) Tekrar dizileri İnsersiyon/delesyon varyantları Blok substitüsyonlar İnversiyon varyantları Kopya sayısı varyantları (CNVs) Tüm varyasyonların % 90 ı Tüm varyasyonların % 10 u (yapısal varyantlar) Single nucleotide polimorfizm (SNPs) ; Genomda 300 bp de bir nükleotid polimorfiktir. Halen 12 milyon SNP tanımlanmıştır. Genelde iki formda olur (A ya da G; C yada T gibi). Kopya sayısı varyantları (CNVs); Referans genomla kıyaslandığında, farklı sayıda bulunan, boyutu 1 kb veya daha fazla olan DNA segmentlerine Kopya Sayısı Varyasyonu (CNV) denir. Genomda, delesyon ve duplikasyon biçiminde gözlenen polimorfik yapılardır.

6 Patojenik olarak tanımlanmış değişimler Zararsız (benign) olarak tanımlanmış değişimler Klinik anlamı henüz kesin olarak bilinmeyen (Variants of uncertain significance -VOUS) değişimler

7

8

9 Olgu Kontrol Cy5 Cy3

10 Targeted: Subtelomerik ve perisentromerik bölgelerle, bilinen delesyon ve duplikasyonlar Subtelomerik ve perisentromerik bölgeler güçlendirildi, targeted bölgelerin dışına ek proplar ilave edildi. Tüm genomu kapsar.

11 Array çözünülürlüğü prop arasında değişmektedir. Tanısal gücü maksimize eden ve VOUS olasılığını minimize eden optimum filtre kullanılmalıdır (400 kb)

12 2.1 kb da bir prob 5.3 kb da bir prob 13 kb da bir prob 41 kb da bir prob) 1100 USD 910 USD 500 USD 350 USD

13 Normal karyotipli MKA/MR olgularında a-cgh katkısı: ~%10-17 Postnatal etkilenmiş bireylerde; de novo dengeli yeniden düzenlenmelerdeki katkısı: ~%40 Kırık noktalarından bağımsız bölgelerde genomik dengesizlik: ~%20

14 Ultrasonografi ile saptanan fetal anomalilerde geleneksel karyotipleme ile anormal sonuç elde etme sıklığı %8- %35 arasında değişir (Faas et al., 2010; Kleeman et al., 2009; Valduga et al., 2010).

15 PRENATAL ARRAY UYGULAMALARI 2013 VOUS: Unclear

16 135 yayından sekizi metaanalize alındı. a-cgh ile ek kromozom anomalisi (patojenik ve yüksek olasılıkla patojenikler ) Tüm endikasyon gruplarında: %3.6 Konjenital anomalilerde: %5.2 Henüz yapısal anomalilerin alt gruplarında sonuç vermek mümkün değil (Altı çalışmada kardiyak anomaliler (n=88), artmış NT-NIHF olguları (n=82) ve MSS anomalileri (n=60) ön planda) Soft marker ları özellikle değerlendiren çalışma yok. Sadece Tyreman ve ark. ları multiple soft markers lı olguların kapsandığını belirtiyorlar.

17 Karyotipi Normal prenatal olgularda array sonuçları; Schaffer LG, et al, 2012;Prenat Diagn, 32, Endikasyon Toplam olgu Array-normal Array-patolojik Array-şüpheli USG de anomali USG de marker Pozitif I-II trim. TT Aile öyküsü İleri Anne Yaşı Psikolojik Diğer/? Toplam (canlı fetuslar) (%88.5) 184 (%6.6) 135 (%4.9) (93.5) 2 (%2.6) 3 (%3.9) (%88.3) 4 (%5.2) 5 (%6.5) (%94.7) 15 (%3.1) 11 (%2.3) (%97.4) 1 (%0.3) 8 (%2.3) (%98.9) 0 1 (%1.1) (%92.3) 1 (%7.7) (%90.5) 207 (%5.3) 163 (%4.2)

18 Schaffer LG, et al, 2012;Prenat Diagn, 32, 1-10 USG bulgusu toplam Array-normal Array-patolojik Array-şüpheli Çoklu sistem anomalileri (%85) 58 (%10) 29 (%5) Çoklu sistem + yapısal olmayan anomaliler Tek sistem anomalileri Tek sistem + yapısal olmayan anomaliler İzole poli/oligohidramnios (85.6) 19 (%8.3) 14 (%6.1) (%90.2) 81 (%5.3) 68 (%4.5) (%86.6) 18(%7.1) 16 (%6.3) 9 6 (%66.7) 1 (%11.1) 2 (%22.2) İzole IUGG (%97.4) 2(%2.6) 0 Tek marker (%93.2) 2(%3.4) 2(%3.4) Çoklu marker (%94.4) 0 1(%5.6) Toplam (%88.7) 186 (%6.5) 138 (%4.8) İzole ya da MKA bulgusu olarak en çok array-patolojik anomaliler: HPE (%10.6), posterior fossa an. (%14.6), iskelet (%10.7), VSD (%10.6), HLHS (%16.2), yarık dudak/damak (%10.3)

19 Wapner R, ISCA (International Standarts for Cytogenomic Arrays) 2012 Mikroarray Çalışma Sonuçları; 4391 olgudan 51 olguda array sonuçsuz, başarı %98, nonmozaik karyotip ve 58 mozaik karyotip Anomaliler Kromozom n Array tanıyabilir Anöploidiler (tri 21,18,13,X,Y ve 45,X) Array tanıyamaz Diğer anomaliler Dengeli yapısal Dengesiz yapısal (%1.4) Marker kromozom Triploidi heterokromatin 17 (7 si SNP array ile tanınabilirdi

20 Fetal ultrasonografide bir ya da birden fazla majör anomali, kromozom analizi normal olgularda microarray ile saptanan ilave anomali oranı %3.11 (10/322) ULTRASON AÇIKLAMA KAPSADIĞI GENLER CCA, serebellar hipoplazi Holoprozensefali, mikrosefali Subaraknoid mesafede genişleme, polihidramniyos Serebellar hipoplazi, rocker bottom ayak, TR, TUA, NT:6,8 16p13p12.3 de 2 MB duplikasyon 7q 36 (ter) 11 MB delesyon, 9p24.3p21.3 de 19 MB duplikasyon NOMO1,MPV17L, NDE1, MYH11,ABCC6, XYLT1 SHH, VLDLR, GLIS3 9q34.3 de 2 MB delesyon EHMT1 Kleefstra Sendromu 5p15.33p15.2 de 12 Mb delesyon 12p13.3p12.3 de 17 Mb duplikasyon TOPLAM 293 GEN. (CTNND2, PTPRO, LTBR, ETV6, PEX5)

21 ULTRASON AÇIKLAMA KAPSADIĞI GENLER Bilateral ventrikülomegali, Polihidroamniyos, NT:5,6 İUGR, Hİ, hiperekojen böbrek, duplikasyon kisti? Septalı kistik higroma Mikropenis?, ventrikülomegali, pelvikaliektazi + (KAH lı çocuk öyküsü Skafosefali + fasiyal dismorfizm Bilateral mikroftalmi, hipotelorizm 9q33.2q33.3 de 1,6 MB delesyon 17q12 de 1.5 Mb delesyon 9q31.3q33.1 de 7 Mb delesyon 1p36.33p36.22 de 9 Mb delesyon ve 16p11.3 de 1,5 Mb duplikasyon 16p13p12.3 de 1,5 Mb delesyon mat 3q26.33 bandında 346 Kb lık delesyon LHX2,RAPGAP1, GPR21, PDCL, ZBTB6 HNF1beta, LHX1,ACACA 68 GEN (MUSK) 1p36 mikrodelesyon sendromu (DVL1) MPV17L, NDE1, MYH11, ABCC6, XYLT1 Mikroftalmi ile ilişkili SOX2 genini kapsayan delesyon

22 Dengeli yeniden düzenlenmeleri (translokasyon, inversiyon, insersiyon) gösteremez. Düşük oranlı mozaisizmleri gösteremez. Marker kromozomlar her zaman açıklanamaz. (Sentromerik bölgelerde prob yoktur.) Triploidilerin tanısı koyulamaz. Delesyon ya da duplikasyonun parental bir taşıyıcılık ürünü olup olmadığı ancak parental karyotipleme ile mümkündür.

23 Tıbbi özgeçmiş ve aile ağacı alınmalıdır. Testin amacı, avantajları ve sınırlılıkları anlatılmalıdır. Testin olası sonuçları ve bu sonuçların bir bölümünün (VOUS grubu) net olmayabileceği açıklanmalıdır. de novo ya da kalıtılan VOUS grubu sonuçların yanısıra, İleri yıllarda bulgu verebilecek bazı sağlık sorunları ile ilgili talep edilmeyen sonuçların karşımızı çıkabileceği açıklanmalıdır. Parental kan örnekleri prenatal örnekle birlikte alınması önerilmektedir.

24 ACOG (2009; Obstet and Gynecol, 114:5, ) SIGU çalışma grubu (2012;Ultrasound Obstet Gynecol, 39: ) 1) Konvensiyonel karyotipin yerini almaması gerektiği, 2) Tüm gebeliklerde genel tarama için değil seçilmiş gebeliklerde özel tanı amacıyla kullanılması gerektiğini, 3) Prenatal tanıda özel endikasyonlarda; i) izole veya multiple USG anomalisi saptanan gebelikler ii) karyotip analizinde dengeli bile görünse de novo yapısal kromozom anomalilerinde iii) marker kromozomların karakterizasyonunda tamamlayıcı ikinci bir test olarak kullanılmasını önermektedir 4) Hedefe yönelik array testi öncesinde ve sonrasında verilecek danışmalarla, anne babalar a-cgh in tüm patolojileri yakalayamayabileceği ve a-cgh sonuçlarının yorumunun zor olabileceği konusunda bilgilendirilmeli 5) Array faydalı bir test olmakla birlikte, ilave çalışmalar (parental testler, konfirmasyonlar) gerekebilir ve maliyet artar

25 Tek ya da multipl konjenital anomalili fetuslarda geleneksel kromozom analizinin normal sonuçlanması durumunda a-cgh analizi önerilmelidir. Artmış NT grubunda (>3.5mm) geleneksel kromozom analizinin normal sonuçlanması durumunda a-cgh analizi önerilmelidir. Fetusta geleneksel kromozom analizi ile dengeli yapısal yeniden düzenlemeler elde edildiğinde, a-cgh analizi önerilmelidir. Ailelere a-cgh analizi ilgili ön danışma verilmelidir.

26 Bilge Ebru Seher Birsen Array selfie

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL Metafaz Prometafaz(HRBT) 450 500 600 700 bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant

Detaylı

Kromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler; Kromozomal Karyotipten Moleküler Karyotipe

Kromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler; Kromozomal Karyotipten Moleküler Karyotipe Kromozom Anomalilerinin Tanısında Gelişmeler; Kromozomal Karyotipten Moleküler Karyotipe Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD, 2012 Kromozom Anomalilerinin

Detaylı

Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD

Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Prenatal tanıda amaç Fetustaki olası, genetik veya nongenetik nedenlerin yol açtığı, tedavisi olanaksız ciddi hastalık ve malformasyonların;

Detaylı

FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM

FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM Doç.Dr.Miğraci TOSUN ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM AB.D-SAMSUN 1/43 SOFT MARKER Soft marker, anlamı kesin olmayan ultrasonografi

Detaylı

FISH ve in situ melezleme

FISH ve in situ melezleme FISH ve in situ melezleme In situ melezleme belirli bir mrna nın doku içinde nerede bulunduğunu görmemize yarar. Bu metod inceleyenin ilgilendiği mrna nın normal yerini görmesine olanak sağlar. In situ

Detaylı

KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR

KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR http://radyolojii.blogspot.com.tr/2014_08_01_archive.html http://tr.wikipedia.org/wiki/dna_onar%c4%b1m%c4%b1 Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşur. Kırıklar gibi

Detaylı

Yeni Nesil Genomik Sistemler. ve Uygulamaları

Yeni Nesil Genomik Sistemler. ve Uygulamaları Yeni Nesil Genomik Sistemler ve Uygulamaları Sunum Başlıkları Mikroarray Sistemleri (iscan) Ekspresyon Array SNP Array Metilasyon Array Yeni Nesil Dizileme Teknolojileri Ekspresyon Array Tüm Genom Gen

Detaylı

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her

Detaylı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Mozaisizm- Kimerizm Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Chimera Chimera Sphenks Kimerizm İki ayrı canlının dokularını içeren canlı Yapay ve doğal olmak üzere iki türü tanımlanabilir. Organ nakli

Detaylı

Biyokimyasal Aneuploidi Taraması

Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Doç. Dr. İsmail Özdemir Medicana International Beylikdüzü-İstanbul Konjenital anomali ~ % 0.6 Kromozom anomalisi ~ % 1 Tek gen hastalıkları ~ % 1 Multifaktoriel/poligenik

Detaylı

Maternal kanda cf DNA: Klinik pratik. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji

Maternal kanda cf DNA: Klinik pratik. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda cf DNA: Klinik pratik Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda fetal DNA Trafik iki yönlü fetal kanda maternal DNA (%0,9) maternal kanda fetal DNA

Detaylı

1. Trimester Tarama Testlerinde Güncel Durum. Dr.H. Berkan SAYAL N.E.Ü. Meram Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD. Perinatoloji BD.

1. Trimester Tarama Testlerinde Güncel Durum. Dr.H. Berkan SAYAL N.E.Ü. Meram Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD. Perinatoloji BD. 1. Trimester Tarama Testlerinde Güncel Durum Dr.H. Berkan SAYAL N.E.Ü. Meram Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD. Perinatoloji BD. Tarama Testlerine Neden İhtiyaç Duyulur? Hastalığın artan prevalansı

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.

Detaylı

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm

Detaylı

BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI?

BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI? BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI? Prof. Dr. FİLİZ YANIK PERİNATOLOJİ UZMANLARI DERNEĞİ PRENATAL TARAMA VE TANI AMAÇ Fetal kromozom anomalilerini, Genetik hastalıkları/sendromları

Detaylı

Non-İnvaziv Prenatal Tanı: Rutine girdi mi? Klinikte nasıl önerilmeli? Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji

Non-İnvaziv Prenatal Tanı: Rutine girdi mi? Klinikte nasıl önerilmeli? Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Non-İnvaziv Prenatal Tanı: Rutine girdi mi? Klinikte nasıl önerilmeli? Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda fetal DNA Trafik iki yönlü fetal kanda maternal

Detaylı

Prenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D.

Prenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Prenatal Tanı Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Doğum öncesi tanı yapılmasını gerektiren durumlar (endikasyonlar) şunlardır; a. Kromozom anomalisi açısından yüksek risk taşıyan çiftler; b. Anne

Detaylı

Prenatal Tanı: Güncel Yaklaşım. Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi

Prenatal Tanı: Güncel Yaklaşım. Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi Prenatal Tanı: Güncel Yaklaşım Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi Gebelik takibi John Whitridge Williams 1866 1931 Fetal anomalilerin tanısı ANENCEPHALY: EARLY ULTRASONIC DIAGNOSIS AND ACTIVE

Detaylı

Sık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında. Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD

Sık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında. Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD Sık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında cf-dna Analizi Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD Prenatal Tanı? Fetustaki, genetik veya

Detaylı

GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU

GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU Dersin Kodu ve Adı GEN 601 Genetik Danışma Prof. Dr. Koray Boduroğlu 501+502+503+506 1 yarıyıl (2 teorik, haftada toplam 2 saat) Aile ağacı, Mendel kalıtımı,

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim

Detaylı

MSS anomalilerinde fetal mrg ne kadar katkı sağlıyor?

MSS anomalilerinde fetal mrg ne kadar katkı sağlıyor? MSS anomalilerinde fetal mrg ne kadar katkı sağlıyor? dr. nahit özcan sonomed görüntüleme merkezi Fetal MRG Fetal MRG, USG den sonra daha fazla bilgiye ihtiyaç duyulduğunda kullanılan alternatif tanı yöntemidir.

Detaylı

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ Dönem V Tıbbi Genetik Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Baran GENCER Oğuz GÜÇLÜ Erkam KÖMÜRCÜ Staj Eğitim Sorumlusu: Genel

Detaylı

Çoğul Gebelikler. Aneuploidi Taraması. Prof Dr. İskender Başer GATA Kadın Dogum AD (E)

Çoğul Gebelikler. Aneuploidi Taraması. Prof Dr. İskender Başer GATA Kadın Dogum AD (E) Çoğul Gebelikler Aneuploidi Taraması Prof Dr. İskender Başer GATA Kadın Dogum AD (E) Prof Dr Hayri Ermiş İkiz Gebelikler Dizigotik (Fraternal) Monozigotik (İdentik) 70-75 25-30 Farklı Genom Özdeş Genom

Detaylı

İkinci Trimester Tarama ve Yorum

İkinci Trimester Tarama ve Yorum İkinci Trimester Tarama ve Yorum Prof. Dr. Özgür Deren Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD Perinatoloji Bilimdalı 1 Gebelikte kromozom anomali taramasında kullanılan tarama

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir

Detaylı

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı B. Aysin Sermen Daha güçlü.. Daha atletik.. Daha genç.. Daha huzurlu.. Daha mutlu.. Daha akıllı.. Daha sağlıklı.. Daha akıllı ve sağlıklı

Detaylı

Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları

Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları Rauf Melekoğlu Sevil Eraslan Ebru Çelik Harika Gözde Gözükara Bağ İnönü

Detaylı

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Kistik Fibrozis Otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalık 7q kromozomdaki Fibrosis Transmembrane

Detaylı

FETAL EKOKARDİYOGRAFİ PROF.DR. A.RUHİ ÖZYÜREK

FETAL EKOKARDİYOGRAFİ PROF.DR. A.RUHİ ÖZYÜREK FETAL EKOKARDİYOGRAFİ PROF.DR. A.RUHİ ÖZYÜREK EÜTF Pediatrik KARDİYOLOJİ BD 2016 KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI Toplumda görülme oranı 1000 Canlı doğumda 8-12, Yaklaşık %1 Fetal EKOKARDİOGRAFİ endikasyonları

Detaylı

Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı

Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı 13-15 Haziran, İstanbul Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üni., İstanbul Tıp Fak., Tıbbi Genetik AD Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması Kromozomal

Detaylı

İkinci Trimester Sonografik Taramasında Multipl Yapısal Anomaliler Gösteren Trizomi 22 Olgusu ve Literatür Derlemesi

İkinci Trimester Sonografik Taramasında Multipl Yapısal Anomaliler Gösteren Trizomi 22 Olgusu ve Literatür Derlemesi Derleme İkinci Trimester Sonografik Taramasında Multipl Yapısal Anomaliler Gösteren Trizomi 22 Olgusu ve Literatür Derlemesi A TRISOMY 22 CASE WİTH MULTIPLE STRUCTURAL ABNORMALITIES ON THE SECOND TRIMESTER

Detaylı

Maternal kanda fetal DNA tabanlı testler cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? Doç. Dr. Ahmet Gül. MFTP-D, Perinatal Tıp Toplantısı İzmir, Nisan 2017

Maternal kanda fetal DNA tabanlı testler cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? Doç. Dr. Ahmet Gül. MFTP-D, Perinatal Tıp Toplantısı İzmir, Nisan 2017 Maternal kanda fetal DNA tabanlı testler cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? Doç. Dr. Ahmet Gül MFTP-D, Perinatal Tıp Toplantısı İzmir, 28-29 Nisan 2017 cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? cfdna yöntemleri cfdna

Detaylı

Prenatal Taramada Güncel Durum Artık Ultrason Gereksiz mi? Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı

Prenatal Taramada Güncel Durum Artık Ultrason Gereksiz mi? Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı 1 /50 Prenatal Taramada Güncel Durum Artık Ultrason Gereksiz mi? Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı 2 /50 Prenatal USG ABD de canlı doğumların %67 sinde uygulanmakta USG

Detaylı

Raporlamayla İlgili Düzenleme ve Tartışmalar. Beyhan DURAK ARAS Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi GeneCk AD

Raporlamayla İlgili Düzenleme ve Tartışmalar. Beyhan DURAK ARAS Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi GeneCk AD Raporlamayla İlgili Düzenleme ve Tartışmalar Beyhan DURAK ARAS Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi GeneCk AD Kromozom Adlandırma Sistemi 1960 yılında Danver toplantısı Kabul edilen sistem

Detaylı

Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği

Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Vakanın tanımlanması, nedeninin belirlenmesi, sonraki gebeliklere hazırlık yapılması. Doğum

Detaylı

Sıvı bazlı (Hematopatoloji) FISH uygulaması değerlendirmelerine temel bakış. Prof Dr Melek Ergin Çukurova Üni Tıp Fak Patoloji AD

Sıvı bazlı (Hematopatoloji) FISH uygulaması değerlendirmelerine temel bakış. Prof Dr Melek Ergin Çukurova Üni Tıp Fak Patoloji AD Sıvı bazlı (Hematopatoloji) FISH uygulaması değerlendirmelerine temel bakış Prof Dr Melek Ergin Çukurova Üni Tıp Fak Patoloji AD Metafaz fazında hücrelere uygulanan sitogenetik analiz altın standarttır

Detaylı

DOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER

DOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER DOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER Prof Dr Seyfettin Uludağ Cerrahpaşa a Tıp T p Fakültesi Kadın n Hastalıklar kları ve Doğum Anabilim Dalı Genetik Biliminde Önemli Aşamalar 1866 Mendel Yasaları

Detaylı

İleri Yaş Gebeliklerde Amniyosenteze Yaklaşım

İleri Yaş Gebeliklerde Amniyosenteze Yaklaşım İleri Yaş Gebeliklerde Gülüzar Arzu Turan *, Işın Kaya **, Esra Bahar Gür *, Sümeyra Tatar *, Mine Genç *, Serkan Güçlü * Özet Amaç: Merkezimizdeki beş yıllık amniyosentez verilerinden yola çıkarak endikasyonlara

Detaylı

Antepartum İntrauterin Hipoksinin Öngörüsü

Antepartum İntrauterin Hipoksinin Öngörüsü Antepartum İntrauterin Hipoksinin Öngörüsü Prof. Dr. H.Mete TANIR Perinatoloji Uzmanı Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Antepartum Fetal ölümler Değişik

Detaylı

Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem

Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem Trizomi Değerlendirmesinin Evrimi 100% 80% Down Sendromu için Tanı Oranı FPR=5.0% FPR=

Detaylı

PRENATAL TANIDA SAPTANAN DE NOVA MOZA K MARKER KROMOZOM

PRENATAL TANIDA SAPTANAN DE NOVA MOZA K MARKER KROMOZOM PRENATAL TANIDA SAPTANAN DE NOVA MOZA K MARKER KROMOZOM Özge Özalp YÜRE R 1, Zerrin YILMAZ 1, Feride ffet AH N 1, Banu B LEZ KÇ 2, Filiz YANIK 3 1 Ba kent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim

Detaylı

Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir.

Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir. Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir. Bugün için genetik hastalıklarda erken prenatal tanının başlıca amacı, genetik hastalıkları ve sakatlıkları

Detaylı

Gebelik ve Trombositopeni

Gebelik ve Trombositopeni Gebelik ve Trombositopeni Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Kadın Hast. ve Doğum AD Gebelik ve Trombositopeni Kemik iliğinde megakaryosit hücrelerinde üretilir. Günde 35.000-50.000 /ml üretilir. Yaşam süresi

Detaylı

Sık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında. Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD

Sık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında. Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD Sık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında cf-dna Analizi Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD Prenatal Tanı? Fetustaki, genetik veya

Detaylı

ADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON

ADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON ADIM ADIM YGS LYS 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON GENETİK VARYASYON Aynı türün bireyleri arasındaki farklılığa VARYASYON denir. Varyasyonların hepsi

Detaylı

EPİLEPSİLİ HASTAYA GEBELİK DÖNEMİNDE OBSTETRİK YAKLAŞIM

EPİLEPSİLİ HASTAYA GEBELİK DÖNEMİNDE OBSTETRİK YAKLAŞIM EPİLEPSİLİ HASTAYA GEBELİK DÖNEMİNDE OBSTETRİK YAKLAŞIM Prof. Dr. Hayri Ermiş İstanbul Tıp Fakültesi, Kadın Hast. Ve Doğum A.B.D. Perinatoloji B.D. Gebeliğin kriz sıklığına etkisi? Gebelerin 1/3 ünde kriz

Detaylı

Comparative Genomic Hybridization (CGH)

Comparative Genomic Hybridization (CGH) CGH, ARRAY-CGH Comparative Genomic Hybridization (CGH) CGH sitogenetik tekniğini ilk defa, Kallioniemi ve ark. 1992 de Science da yayınlattıkları çalışmaları ile ortaya koydular. Kallioniemi A, Kollioniemi

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı Teknolojik gelişmelerin çok hızlı gerçekleştiği günümüzde bu gelişmelerin en çok gözlendiği alanlardan birisi tıp bilimidir. Tıp alanları içerisinde de özellikle

Detaylı

11-14 Haftada Saptayabileğimiz Yapısal Anomaliler. Dr. Gülengül Köken Afyon Kocatepe Üniversitesi

11-14 Haftada Saptayabileğimiz Yapısal Anomaliler. Dr. Gülengül Köken Afyon Kocatepe Üniversitesi 11-14 Haftada Saptayabileğimiz Yapısal Anomaliler Dr. Gülengül Köken Afyon Kocatepe Üniversitesi 11-14 Hafta Tarama Testi- Amaç İlk trimester tarama testi Trizomi 21 ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal

Detaylı

NIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli. Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog

NIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli. Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog NIPT güncel T 21 tarama protokollerine nasıl entegre edilmeli Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Perinatolog İlk Üçay tarama testi/4 lü test >1/100 Invasif test >1/1000 1/100-1/1000 Genetik sonogram Major Anomali/Güçlü

Detaylı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama

Detaylı

PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI. Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları

PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI. Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları Perinatal dönemde herpesvirus geçişi. Virus Gebelik sırasında Doğum kanalından Doğum

Detaylı

Ülkemizde Sık Karşılaştığımız Sağlık Sorunlarına Genetik Yaklaşım Multidisipliner Vizyon ile

Ülkemizde Sık Karşılaştığımız Sağlık Sorunlarına Genetik Yaklaşım Multidisipliner Vizyon ile Ülkemizde Sık Karşılaştığımız Sağlık Sorunlarına Genetik Yaklaşım Multidisipliner Vizyon ile Ajlan Tükün İnfertilite Kadın İnfertilitesi (%48) Anamnez Fizik muayene Hormon profili Transvajinal US Histerosalpingografi

Detaylı

Üreme Problemi Olan Hastalarda Sitogenetik Araştırmalar. Cytogenetic Studies in Patient with Reproductive Problems

Üreme Problemi Olan Hastalarda Sitogenetik Araştırmalar. Cytogenetic Studies in Patient with Reproductive Problems Dicle Tıp Dergisi 2004 Cilt:3, Sayı:4, (24-28) Üreme Problemi Olan Hastalarda Sitogenetik Araştırmalar Halit Akbaş*, M. Nail Alp*, Sevgi Kalkanlı*, Turgay Budak* ÖZET Bu çalışmada, Dicle Üniversitesi Tıp

Detaylı

Kromozom yapı değişimleri

Kromozom yapı değişimleri Kromozom yapı değişimleri Kromozom yapı değişimleri Nedeni kırıklardır. Kırık kısımlar birbiri ile birleşme eğilimi gösterirler. Kırıklar kimyasal, fiziksel ve biyolojik etmenlerle oluşabilirler. Yapı

Detaylı

Gebelik ve Rubella Enfeksiyonu

Gebelik ve Rubella Enfeksiyonu Gebelik ve Rubella Enfeksiyonu Dr. Muzaffer Temur Sağlık Bilimleri Üniversitesi Bursa Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği Fetus ve yenidoğanın İmmünolojik kapasitesi

Detaylı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık

Detaylı

ACOG diyor ki FETAL ANÖPLOİDİ İÇİN SERBEST FETAL DNA TARAMASI. Özeti Yapan: Dr. Aytül Esmer Çorbacıoğlu ÖZET

ACOG diyor ki FETAL ANÖPLOİDİ İÇİN SERBEST FETAL DNA TARAMASI. Özeti Yapan: Dr. Aytül Esmer Çorbacıoğlu ÖZET ACOG diyor ki FETAL ANÖPLOİDİ İÇİN SERBEST FETAL DNA TARAMASI Özeti Yapan: Dr. Aytül Esmer Çorbacıoğlu ÖZET Prenatal tarama ve tanı testlerinin riskleri, faydaları ve alternatif yöntemleri hakkında tüm

Detaylı

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler 1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β

Detaylı

Genetik Amaçlı Amniyosentez Uygulanan 183 Olgunun Prospektif Analizi

Genetik Amaçlı Amniyosentez Uygulanan 183 Olgunun Prospektif Analizi Dicle Tıp Dergisi, 2007 Cilt: 34, Sayı: 3, (170-175) 170 Genetik Amaçlı Amniyosentez Uygulanan 183 Olgunun Prospektif Analizi Mahmut Erdemoğlu, Ahmet Kale ÖZET Yüksek riskli gebeliklerde fetal kromozom

Detaylı

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var!

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var! Hassasiyeti YÜKSEK ve GÜVENİLİR Bir Tarama Testi Fetal trizomilerin taranması ve Y kromozomunun değerlendirilmesinde kullanılan son derece gelişmiş bir kan testi Amniyosentezden önce bir şansınız daha

Detaylı

Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği

Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği Tarama Testlerinin Özellikleri Aranan hastalık ciddi olmalıdır. Nadir olmamalıdır.

Detaylı

Genom Sayısal ve Yapısal Mutasyonlar. Prof. Dr. Fatma Savran Oğuz

Genom Sayısal ve Yapısal Mutasyonlar. Prof. Dr. Fatma Savran Oğuz Genom Sayısal ve Yapısal Mutasyonlar Prof. Dr. Fatma Savran Oğuz Organizmanın haploid hücredeki tüm gen ve gen dışı bölgelerinden oluşan kalıtsal maddenin tamamı Genom bir kişinin taşıdığı tüm genetik

Detaylı

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır. AMNİYOSENTEZ Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda sıvıdan çalışılan

Detaylı

Anöploidi olgular n n prenatal ultrasonografik belirteçlerinin de erlendirilmesi

Anöploidi olgular n n prenatal ultrasonografik belirteçlerinin de erlendirilmesi Klinik Araflt rma Perinatoloji Dergisi 2013;21(3):124-128 Perinatal Journal 2013;21(3):124-128 künyeli yaz n n Türkçe sürümüdür. Anöploidi olgular n n prenatal ultrasonografik belirteçlerinin de erlendirilmesi

Detaylı

İlk Üç Ayda Plasenta Yetmezliğinin Öngörüsü. Doç. Dr. Halil Aslan İstanbul Kanuni Sultan Süleyman EAH Perinatoloji Kliniği

İlk Üç Ayda Plasenta Yetmezliğinin Öngörüsü. Doç. Dr. Halil Aslan İstanbul Kanuni Sultan Süleyman EAH Perinatoloji Kliniği İlk Üç Ayda Plasenta Yetmezliğinin Öngörüsü Doç. Dr. Halil Aslan İstanbul Kanuni Sultan Süleyman EAH Perinatoloji Kliniği Yetersiz plasental yapışma Prematür plasental ayrılma Roberts JM,CooperDW.Pathogenesisandgeneticsofpre-

Detaylı

Prenatal Tanıda MR'ın Yeri; Hangi Durumda Ne Zaman Fetal MR? Dr.Mehmet ULUDOĞAN

Prenatal Tanıda MR'ın Yeri; Hangi Durumda Ne Zaman Fetal MR? Dr.Mehmet ULUDOĞAN Prenatal Tanıda MR'ın Yeri; Hangi Durumda Ne Zaman Fetal MR? Dr.Mehmet ULUDOĞAN 1983 ilk fetal MR Smith FW, Adam AH, Phillips WD. NMR imaging in pregnancy. Lancet 1983; 1: 61 62 Pubmed 23 yılda 1500 yayın

Detaylı

Genetik Amaçlı Uygulanan Bir Yıllık Amniosentez Olgularının Değerlendirilmesi

Genetik Amaçlı Uygulanan Bir Yıllık Amniosentez Olgularının Değerlendirilmesi Araştırma Yazısı Selçuk Üniv Tıp Derg 2011;27(1):6-10 SELÇUK ÜNİV TIP DERGİSİ Genetik Amaçlı Uygulanan Bir Yıllık Amniosentez Olgularının Değerlendirilmesi The Evaluation of Amniocentesis Cases Made for

Detaylı

İzole Fetal Ventrikülomegali Saptanan Olguların Değerlendirilmesi Evaluation of Isolated Fetal Ventriculomegaly Cases Kadın Hastalıkları ve Doğum

İzole Fetal Ventrikülomegali Saptanan Olguların Değerlendirilmesi Evaluation of Isolated Fetal Ventriculomegaly Cases Kadın Hastalıkları ve Doğum İzole Fetal Ventrikülomegali Saptanan Olguların Değerlendirilmesi Evaluation of Isolated Fetal Ventriculomegaly Cases Kadın Hastalıkları ve Doğum Başvuru: 14.04.2015 Kabul: 18.01.2016 Yayın: 15.02.2016

Detaylı

Maternal kanda serbest fetal DNA. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji

Maternal kanda serbest fetal DNA. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Maternal kanda serbest fetal DNA Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji Serum/plazmada serbest DNA- RNA 1948-Mandel P, Metais P Serumda nükleik asit 1951- Ayala W Romatoid

Detaylı

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı amniyotik membrandır. 3- Gebelik ilerledikçe,

Detaylı

SİTOGENETİK. Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi. Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı

SİTOGENETİK. Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi. Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı SİTOGENETİK Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı SİTOGENETİK Tıbbi Genetik; Sitogenetik, Moleküler sitogenetik, Moleküler genetik ve Klinik genetik

Detaylı

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır:

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır: Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Kimlere Yapılmalıdır 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere Tekrarlayan erken gebelik

Detaylı

The Fetal Medicine Foundation

The Fetal Medicine Foundation Erken Term Dönemde İntrauterin Büyüme Geriliği Olan Fetuslarda Neonatal Asidozu Öngörmede Orta Serebral Arter Tepe Akım Hızı ve Serebroplasental Oranın Kullanımı Rauf Melekoğlu Ayşe Gülçin Baştemur Sevil

Detaylı

HAFTA II Mendel Genetiği

HAFTA II Mendel Genetiği GENETĐK 111-503 HAFTA II Mendel Genetiği Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1865 Gregor Mendel kalıtım kurallarının temellerini attı. http://www.dnaftb.org/dnaftb/1/concept/ 1 Seçilen Özellikler Hartl DL, Jones EW,

Detaylı

PRENATAL (DOĞUM ÖNCESĐ) TANI

PRENATAL (DOĞUM ÖNCESĐ) TANI PRENATAL (DOĞUM ÖNCESĐ) TANI Özge Özalp Yüreğir 1, Selim Büyükkurt 2, Filiz Koç 3 1 Adana Numune Hastanesi Genetik Tanı Merkezi 2 Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD 3 Çukurova

Detaylı

Serbest Fetal DNA dönemine girerken ilk trimester kombine tarama testlerine analitik bir bakış

Serbest Fetal DNA dönemine girerken ilk trimester kombine tarama testlerine analitik bir bakış Serbest Fetal DNA dönemine girerken ilk trimester kombine tarama testlerine analitik bir bakış Dr.Semir Köse Yard.Doç.Dr.Dilek Çımrın Dr.Nuri Yıldırım Dr.Özge Aksel Prof.Dr.Pembe Keskinoğlu Doç.Dr.Elçin

Detaylı

HAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama

HAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama Biyoteknoloji ve Genetik I HAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama Prof. Dr. Hilâl Özdağ T.H. Morgan ve A.H. Sturtevant 1911 Morgan ın soruları: 1. Gen ayrılmasının kaynağı nedir? Janssens ve ark:

Detaylı

Perinatoloji Pratiğindeki İnvaziv Girişimlerde Etik Sorunlar. Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF

Perinatoloji Pratiğindeki İnvaziv Girişimlerde Etik Sorunlar. Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Perinatoloji Pratiğindeki İnvaziv Girişimlerde Etik Sorunlar Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Etik Etik ya da etik analiz, açık, net bir soru ile başlar: hangi etkinlikler doğru ya da yanlıştır, iyi ya da kötüdür,

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması İ.Ü. CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması Araş.Gör. Yener KURMAN İSTANBUL

Detaylı

Aralıklarla Beta HCH ölçümü ne için yapılır?

Aralıklarla Beta HCH ölçümü ne için yapılır? BETA HCG Kanda Gebelik Testi; HCG blood test quantitative; Serial beta HCG; Repeat quantitative beta HCG; Human chorionic gonadotrophin blood test quantitative; Beta-HCG blood test quantitative; Pregnancy

Detaylı

Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür.

Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür. ALFA FETO PROTEİN AFP; Alfa feto protein; Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür. AFP testi ne

Detaylı

hipotoni, düz bir yüz profili, palpebral fissürlerin yukarı doğru çekik olması, epikantal kıvrıntılar olması, iriste Brushfield lekeleri, değişen

hipotoni, düz bir yüz profili, palpebral fissürlerin yukarı doğru çekik olması, epikantal kıvrıntılar olması, iriste Brushfield lekeleri, değişen Prenatal Bozukluklar İnsan, somatik hücrelerinde 46 kromozom içeren diploid bir organizmadır. İnsan genomunu oluşturan çift sarmal biçimindeki DNA, yaklaşık 6 milyar baz çifti içerir. İnsan genomundaki

Detaylı

KOLOREKTAL KARSİNOMA VE ÖNCÜ LEZYONLARINDA MİKROSATELLİT İNSTABİLİTESİNİN İMMÜNHİSTOKİMYASAL OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ

KOLOREKTAL KARSİNOMA VE ÖNCÜ LEZYONLARINDA MİKROSATELLİT İNSTABİLİTESİNİN İMMÜNHİSTOKİMYASAL OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ KOLOREKTAL KARSİNOMA VE ÖNCÜ LEZYONLARINDA MİKROSATELLİT İNSTABİLİTESİNİN İMMÜNHİSTOKİMYASAL OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ Seher YÜKSEL 1, Berna SAVAŞ 2, Elçin KADAN 3, Arzu ENSARİ 2, Nazmiye KURŞUN 4 1 Gümüşhane

Detaylı

KALITSAL MOLEKÜLÜN BİÇİMİ ve ORGANİZASYONU PROF. DR. SERKAN YILMAZ

KALITSAL MOLEKÜLÜN BİÇİMİ ve ORGANİZASYONU PROF. DR. SERKAN YILMAZ KALITSAL MOLEKÜLÜN BİÇİMİ ve ORGANİZASYONU PROF. DR. SERKAN YILMAZ Değişik canlı gruplarında kalıtsal molekülün çeşidi, sayısı, biçimi ve organizasyonu bakımından farklılıklar bulunur. Ortak özellik: nükleik

Detaylı

İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Laboratuvarı nda Doğum Öncesi Tanı Çalışmalarının İki Yıllık Değerlendirmesi

İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Laboratuvarı nda Doğum Öncesi Tanı Çalışmalarının İki Yıllık Değerlendirmesi İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 15 (1) 19-24 (2008) İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Laboratuvarı nda Doğum Öncesi Tanı Çalışmalarının İki Yıllık Değerlendirmesi

Detaylı

*Biyoteknoloji: Canlılar ve Canlıların ürünleri üzerinde, bilimsel teknikler uygulayarak yapılan çalışmalara; biyoteknoloji denir.

*Biyoteknoloji: Canlılar ve Canlıların ürünleri üzerinde, bilimsel teknikler uygulayarak yapılan çalışmalara; biyoteknoloji denir. BİYOTEKNOLOJİ *Biyoteknoloji: Canlılar ve Canlıların ürünleri üzerinde, bilimsel teknikler uygulayarak yapılan çalışmalara; biyoteknoloji denir. Biyoteknolojik çalışmalarda, en çok bakteriler kullanılır.

Detaylı

Kromozom Translokasyonları

Kromozom Translokasyonları 16 Kromozom Translokasyonları İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

DNA TEKNOLOJİSİNİN GELİŞİMİ

DNA TEKNOLOJİSİNİN GELİŞİMİ İLERİ TEKNOLOJİK YÖNTEMLER PROF.DR. MEHMET ALİKAŞİFOĞLU DNA TEKNOLOJİSİNİN GELİŞİMİ 1869 Miescher DNA izolasyonu 1944 Avery Genetik bilginin taş y c s : DNA 1953 Watson & Crick DNA n n Double-helix yap

Detaylı

Böbrek kistleri olan hastaya yaklaşım

Böbrek kistleri olan hastaya yaklaşım Böbrek kistleri olan hastaya yaklaşım Dr. Ayşegül Örs Zümrütdal Başkent Üniversitesi-Nefroloji Bilim Dalı 20/05/2011-ANTALYA Böbrek kistleri Genetik ya da genetik olmayan nedenlere bağlı olarak, Değişik

Detaylı

KROMOZOM ANOMALİLERİNDE YENİ BELİRTEÇLER. Doç.Dr.SEMİH TUĞRUL Medistate Kavacık Hastanesi

KROMOZOM ANOMALİLERİNDE YENİ BELİRTEÇLER. Doç.Dr.SEMİH TUĞRUL Medistate Kavacık Hastanesi KROMOZOM ANOMALİLERİNDE YENİ BELİRTEÇLER Doç.Dr.SEMİH TUĞRUL Medistate Kavacık Hastanesi Kromozom anomalileri tarama 1970 lerde: Maternal yaş 1980 lerde: Maternal serum biyokimya + detaylı ikinci trimester

Detaylı

Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu

Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Dr. H. Fehmi Yazıcıoğlu Etik Nedir? Etik düzgün ahlaklı yaşam ve onun çelişki ve çıkmazları ile uğraşan felsefi/dini bir alandır. Biomedikal etik, araştırma, genel anlamda tıp ve toplum ile ilgili etik

Detaylı

Choroid Plexus Kistleri

Choroid Plexus Kistleri Perinatoloji Dergisi Cilt:3, Sayı: 1-2/Mart-Haziran 1995-12 Choroid Plexus Kistleri Nuri DANIŞMAN, Eyüp EKİCİ, Kubilay VİCDAN, Oya GÖKMEN Dr. Zekai Tahir Buruk Kadtn Hastanesi, Ankara ÖZET CHOROİD PLEXUS

Detaylı

FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ

FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ Antenatal fetal izlenim amacı: Erken dönemde asfiksi tanısı koyarak fetal ve erken neonatal ölümü engellemek. Fetal ve perinetal morbiditeyi azaltmak. Kalıcı hasar başlamadan

Detaylı