Oto Palato Dijital Sendrom: Olgu Raporu. Oto Palato Digital Syndrome: A Case Report

Transkript

1 OLGU RPORU (ase Report) Hacettepe Dişhekimliği Fakültesi Dergisi ilt: 30, Sayı: 1, Sayfa: 67-71, 2006 Oto Palato Dijital Sendrom: Olgu Raporu Oto Palato Digital Syndrome: ase Report *Yrd.Doç.Dr. M.em DOĞN, **Dr. Mustafa KYLIOĞLU, ***Yrd.Doç.Dr. Dilara SÜLEYMNOV, **Prof.Dr. İlter UZEL * Çukurova Üniversitesi, Dişhekimliği Fakültesi, Pedodonti nabilim Dalı ** Çukurova Üniversitesi, Dişhekimliği Fakültesi, Ortodonti nabilim Dalı *** Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi,Tıbbi iyoloji ve Genetik nabilim Dalı ÖZET Giriş: Oto-palato-dijital (OPD) Sendrom X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösteren, el ve ayakların iskeletsel displazisi, işitme kaybı ve palatinal kemiğin anomalileri ile karakterize bir bozukluktur. u sendromun klinik özellikleri çok geniş bir aralığa sahiptir ve çok iyi tanımlanmıştır. una rağmen, literatürde bu hastaların ağız bulgularını değerlendiren bir rapor bulunmamaktadır. maç: u çalışmanın amacı Oto-palato-dijital Sendromlu bir hastanın ağız içi ve ağız dışı bulgularının tanımlanması ile beraber tedavi planlamasının değerlendirilmesidir. Olgu ildirimi: 13 yaşındaki kız çocuğu Y.E. çene-yüz bölgesindeki estetik ve fonksiyon bozuklukları sebebiyle Çukurova Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi Ortodonti nabilim Dalına başvurmuştur. Hastanın endodontik, konservatif ve ortodontik tedavileri yapılmıştır. Sonuç: OPD Sendromlu hastaların diş tedavileri multidisipliner yapılmalıdır. STRT Introduction: Oto-palato-digital Syndrome is an X-linked recessive disorder characterized by a skletal dysplasia of the hands and feet, hearing loss and anomalies of the palate. The clinical expression of this syndrome is very wide and well defined. However there were no reports available in the literature that determines the oral findings of these patients. im: The aim of this case report is to define the intra- and extra-oral findings and the dental treatment plan of a patient with Oto-palatodigital Syndrome. ase Report: 13-year-old girl was referred to ukurova University, Faculty of Dentistry, Department of Orthodontics with esthetic and functional disturbances in mid-facial region. The endodontic, conservative and orthodontic treatment procedures were applied. onclusion: The dental treatment of OPD Syndrome must be evaluated by multidiscipliner teratment approach. NHTR KELİMELER Oto-palato-Dijital Sendrom KEYWORDS Oto-palato-Digital Syndrome

2 68 Gİrİş Oto-palato-dijital (OPD) Sendrom X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösteren, tipik bir yüz görüntüsü ve iskeletsel bulgular ile karakterize genetik bir bozukluktur. İlk defa 1962 yılında 3 kardeşte gözlenen genel iskeletsel displazi ve işitme kaybı ile tanımlanmıştır 1. Daha sonra Dudding ve ark. 2, otopalato-dijital sendrom terimini sağırlık, damak yarığı ve parmak anomalileri olan bir hastayı tanımlarken kullanmışlardır. Fitch ve ark da bu sendromun erkeklerde öldürücü bir formunu OPD II Sendromu olarak tanımlamışlardır. ncak daha sonraları, OPD Sendrom tip I ve tip II nin fenotiplerinin birbirlerine çok benzediği gösterilmiştir 4. unun yanı sıra, Verloes ve ark. 5, OPD I, II ve Melnick-Needles Sendromu nun fronto-otopalatodijital osteodisplazi olarak tanımlanan bir hastalığın fenotipleri olabileceklerini ileri sürmüşlerdir. Son yıllarda genetik bilimlerde elde edilen ilerlemeler sonucu, literatürde OPD sendromun klinik belirtileri çok net bir şekilde tanımlanmıştır. u klinik belirtiler çok geniş bir spektrumda yer almakta ve hafif mental retardasyondan, kısa boy, orta derecede işitme kaybı, yüz kemik hiperplazisi, oküler hipertelorizm, yarık damak, mikrognati, parsiyel anadonti, eksik ayak parmakları ve el falankslarına kadar değişiklik gösterebilmektedir 5-9. Yapılan literatür taramasında OPD Sendromun ağız içi bulgularına dair pek fazla çalışma bulunmamıştır. u raporda, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi iyoloji ve Genetik ölümünde Oto Palato Dijital Sendrom (OPDS) teşhisi konmuş olgunun ağız içi, ağız dışı ve radyografik bulgularının araştırılması ve dişsel tedavi planlamasının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. sonucunda anlaşılmıştır. Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi iyoloji ve Genetik ölümü ne konsülte edilen hastanın OPD Sendromu olduğu teyit edilmiştir. Hastanın diş tedavileri Pedodonti ve Ortodonti nabilim Dallarının ortak çalışmasıyla gerçekleştirilmiştir. ğız Dışı Muayene (Resim 1): Hastanın yapılan ağız dışı muayenesinde yüz tipinin doligofasiyal, profil tipinin konveks, burun kemerinin çıkıntılı ve yüksek olduğu görülmüştür. yrıca hastada mikrostomia ve retrognati inferior mevcuttur. Hastanın genel ağız dışı muayenesi yapıldığında el ve ayak parmaklarında ektrodaktili, sindaktili ve oligodaktili olduğu görülmüştür. ğız İçi Muayene (Resim 2): Olgunun yapılan ağız içi muayenesinde 11,14,15,21,22,26,34,47 no lu dişlerde çürük olduğu; ayrıca, 21 no lu dişin atipik formda olduğu gözlenmiştir. lt ve üst çenede, dişlerin eksik veya gömülü olduğu kemik bölgelerinde kret tepeleri bıçak sırtı şeklini almıştır. u bölgelere komşu dişler, boşluğun bulunduğu yöne doğru devrilmişlerdir. Hasta ortodontik açıdan incelendiğinde üst çenenin transversal düzlemde dar olduğu, damak kubbesinin derinleştiği, üst dişsel orta hattın sağda konumlandığı, overjet ve overbite miktarının arttığı görülmüştür. yrıca hastada bifid uvula tespit edilmiştir. Radyolojik inceleme (Resim 3): Panaromik radyografısi incelenen hastanın 13,16,32,35,36,42,45,46,48 no lu dişlerinin alınan OLGU İLDİRİMİ 13 yaşındaki kız çocuğu Y.E. çene-yüz bölgesindeki estetik ve fonksiyon bozuklukları sebebi nedeniyle tarihinde Çukurova Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi Ortodonti nabilim Dalına başvurmuştur. Hastanın medikal hikâyesinde OPD Sendromuna ait bulguları olduğu ancak başka sistemik bir rahatsızlığı olmadığı hasta tarafından belirtilmiş; hemogram ve kimyasal profilinin normal sınırlar içinde olduğu istenen testler RESİM 1- Olgunun yüz görüntüleri

3 69 D RESİM 1 -D Olgunun el görüntüleri E RESİM 1E Olgunun ayak görüntüleri anamnez desteği ile konjenital olarak eksik olduğu, eksik diş bölgelerine komşu dişlerin eğildiği ve bu bölgelerde dikey kemik seviyesinin azaldığı, 21 no lu dişe başarısız bir kanal tedavisinin yapılmış olduğu, 35 no lu dişe ait kök parçasının kret içinde mevcut olduğu tespit edilmiştir. D RESİM 1 -D Olgunun ağız için fotoğrafları

4 70 Ön-arka yön radyografisi incelenen hastada burun septumunun sola doğru deviye olduğu, sağ ve sol angulus mandibula bölgelerinin birbirleri ile simetrik olmadığı izlenmiştir. Lateral sefalometik radyografi üzerinde yapılan ortodontik incelemeler sonucunda hastanın iskeletsel ve dişsel II.Sınıf kapanış bozukluğuna sahip olduğu ve sebebinin alt çenenin yetersiz gelişmesinden kaynaklandığı görülmüştür. yrıca, hastada dikey büyüme paterni mevcuttur. Hastanın büyüme gelişim dönemi vertebralar üzerinde incelendiğinde 3.dönemin sonunda olduğuna karar verilmiştir (Resim 4). E F RESİM 2 E-F Olgunun ağız içi fotoğrafları RESİM 3 - RESİM 4 - Hastanın Panaromik () ve Lateral Sefalometrik () Röntgeni Hastanın ortodontik tedavi esnasındaki fotoğrafları

5 71 Tedavi Planlaması İlk olarak hastada çürük dişlerin tedavisi, 21 no lu dişin kanal tedavisinin yenilenip üzerinin geçici bir kron ile kapatılması ve 35 no lu dişe ait kök parçasını cerrahi olarak çıkartılması planlanmıştır. Koruyucu diş tedavisi kapsamında hastaya ağız hijyen eğitimi verilmiş ve topikal olarak flor uygulanmıştır. u işlemleri takiben hastanın ortodontik tedavisine başlanarak hastanın dişlerinin seviyelendirilmesi ve daha sonra da alt çenenin sagital düzlemde büyümesinin bite jumper apareyinin modifiye hali ile stimule edilmesine karar verilmiştir. Ortodontik tedavisi devam etmekte olan olguya (Resim 3), ortodontik tedavisi bitimi sonrasında eksik diş bölgeleri protetik açıdan en uygun şekilde kapatılarak hastaya estetik ve fonksiyon kazandırılması planlanmıştır. Tartışma OPD Sendrom X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösteren ve nadiren görülen bir bozukluktur. Sunulan vakada OPD Sendromun ortaya çıkması ve ailenin diğer fertlerinde görülmemesi, bu sendromun annenin genlerinde gizli olarak kalması ile açıklanabilir. OPD Sendromun detaylı bir şekilde tanımlanması, klinik özelliklerinin çok çeşitlilik gösterdiğini ortaya koymuştur. Hastanın ağız dışı muayenesinde elde edilen sonuçlar Hung ve ark. nın6 OPD Sendromu için tarif ettiği bulgular ile uyumludur. ununla birlikte OPD sendromlu hastalarda görülen okuler hipertolerizm ve çift taraflı konduktif duyma bozukluğu, sunulan vakada mevcut değildir.3 ncak literatürde bu hastalarda uzun dönemde duyma bozukluğu gelişebileceği belirtilmiştir 6. Fitch ve ark. 3 damak yarığının OPD Sendromlu bireylerde gözlenen ağız içi belirtilerinden biri olduğunu ileri sürmüşlerdir. Sunulan vakada derin bir damak kubbesi ve bifid uvula bulunmasına rağmen, yarık damağa rastlanmamıştır. OPD Sendromun klinik özelliklerinin çok iyi tanımlanmasına rağmen ağız ve diş sağlığı konusunda yeterli veri bulunmamaktadır. Hastada gözlenen konjenital diş eksiklikleri ve ortodontik problemler bu hastalara uygulanacak tedavi yaklaşımlarının disiplinler arası olmasını zorunlu kılmaktadır. yrıca bu hastadaki yüksek çürük insidansı ve konjenital diş eksiklikleri göz önünde bulundurularak, mevcut dişlerinin korunması amacıyla koruyucu tedavi hizmetleri olarak ağız hijyen eğitimi, flor ve fissür örtücü tedaviler uygulanmalıdır. Sonuç OPD Sendromlu hastaların ağız ve diş sağlığı problemlerine mümkün olduğunca erken dönemde müdahale edilmeli ve tedavi planları Pedodonti, Ortodonti ve Protetik Diş Tedavisi nabilim Dallarının ortak kararları ile yapılmalıdır. KYNKLR 1. Taybi H. Generalize Skeletal Dysplasia With Multiple nomalies. m J Roentgenol. 1962; 88: Dudding, Gorlin RJ, Langer LO. The Oto-Palato- Digital Syndrome: New Symptom omplex onsisting Of Deafness, Dwarfism, left Palate, haracteristics Faces Of nd Generalize one Dysplasia. m J Dis hild. 1967; 113: Fitch N, Jeguier S, Papageorgiou. Familial Syndrome Of ranial, Facial, Oral nd Limb nomalies. lin Genet. 1976; 10: Horn D, Nitz I, ollmann R. Oto-Palato-Digital Syndrome With Features Of Type I nd II In rothers. Genet ounsel. 1995; 6: Verloes, Lesenfants S, arr M, et al. Fronto- Otopalatodigital Osteodysplasia: linical Evidence For Single Entity Encompassing Melnick-Needles Syndrome, Otopalatodigital Type 1 nd 2, nd Frontometaphyseal Dysplasia. m J Med Genet. 2000;90: Hung P, Wang HS, Lui TN. o-existence Of Oto- Palato-Digital Syndrome Type II nd rnold hiari I Malformation In n Infant. rain & Development. 1999; 21: Robertson S, Gunn T, llen, hapman, ecroft D. re Melnick-Needles Syndrome and Oto-palato-digital Syndrome Type II llelic? m J Med Genet.1997;71: Savarirayan R, ormier-daire V, Unger S, et al. Oto- Palato-Digital Syndrome, Type II: Report Of Three ases With Further Delineation Of The hondro-osseous Morphology. m J Med Genet. 2000;95: Zaytoun GM, Harboyan G, Kabalan W. The Oto-Palato- Digital Syndrome: Variable linical Expressions. Otolaryngol Head Neck Surg. 2002; 126: İLETİŞİM DRESİ Yrd.Doç.Dr. M.em DOĞN Çukurova Üniversitesi, Dişhekimliği Fakültesi, Pedodonti nabilim Dalı alcalı, dana (01330), TÜRKİYE. Tel: Fax: cemdogan@cu.edu.t