İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof.Dr. Filiz AYDIN

Ebat: px

Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof.Dr. Filiz AYDIN"

Ekin Tuncer
5 yıl önce
İzleme sayısı:

1 İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof.Dr. Filiz AYDIN

2 Fertilizasyonda 46 kromozom Her bir kromozom çift kromadit-(92) Hücre bölündükten sonra her hücre de 46 kromozom bulunur Mitoz bölünme

3 G1 kromozomu S sonu G2 kromozomu Genler Sentromer Kardeş kromatid Dublike olmamış Dublike olmuş Mitoza girerken kromozomlar iki kromatid halindedir.

5 Primer yumurta hücresi 46 kromozom Primer oosit hücresi 46 kromozom Primer spermatosit hücresi 46 kromozom Her hücre yarıya iner Her biri 23 kromozomlu Her biri 23 kromozomlu Fertilizasyonda toplam 46 kromozom Mayoz bölünme

7 oogenezis Primordial germ hücresi Corpus luteum Follikül çatlaması Primer oosit Oogonium (diploid) Primer follikül Primer oosit I.mayoz bölünme ovaryum Sekonder oosit I.kutup cisimciği II.mayoz bölünme Sekonder oosit ovulasyon Olgun follikül (Graff follikülü) Oosit (haploid) Ovum (haploid) II.kutup cisimciği Hormonal kontrol?

10 Homolog kromozom çifti Homolog kromozom çifti Allel A Allel a Oklar ilişkili genleri gösteriyor Mayoz bölünmede homolog kromozomlar birlikte hareket ederler. Mayozda iki homolog kromozomun sentromerleri de tamamen yan yanadır.

11 leptoten zigoten pakiten Profaz I diploten diyakinez

12 Metafaz I Anafaz I GeçTelofaz I Erken Telofaz I Her hücrede n= 23 kromozom Her kromozom iki kromatid ten oluşmaktadır I. Mayoz bölünme

13 I. Bölünmede sentromerler bölünmez (iki kromoztid ten oluşan) homolog kromozomlar karşılıklı kutuplara taşırlar. Her kutupta n sayıda kromozom toplanmış olur.

14 Profaz II Metafaz II Anafaz II II.Mayoz bölünme Telofaz II Habloid hücreler (Gametler) Her hücrede n= 23 kromozom Her kromozom tek kromatid ten meydana gelmektedir

19 Kardeş kromatidler 1.ve 3. Kromatidlerin kiazmaları Rekombinant kromatidler Kromozomlar Atasal kromatidler

20 Kromozomlar tamamen rastlantısal olarak yavru hücrelere dağılır I. İhtimal II. İhtimal I. Mayoz / Metafaz II. Mayoz / Metafaz Gametler I. Kombinasyon II. Kombinasyon III. Kombinasyon IV. Kombinasyon

21 Krossingover

22 Yumurta hücresinde mayoz bölünme

23 Sperm oluşumunda mayoz bölünme

24 Mayoz bölünmede hatalar meydana gelebilir mi?

25 Kromozomlarda sayısal anomaliler, normal kromozom sayısının değişmesi ile meydana gelir. Öploidi (poliploidi) Anöploidi Mozaisizim

Oogenezis ovaryum mitoz oogonium oogoniumlar ovaryum Büyüme ve farklılaşma ovulasyondan önce Sekonder oosit Primer oosit Primer oositler, ı. Mayoz bölünmenin I.

26 Oogenezis ovaryum mitoz oogonium oogoniumlar ovaryum Büyüme ve farklılaşma ovulasyondan önce Sekonder oosit Primer oosit Primer oositler, ı. Mayoz bölünmenin I. Profaz evresinde bekler) Graff folikülleri ovulasyondan birkaç saat evveline kadar primer oosit halindedir 1.polar cisimcik (bölünebilir yada bölünmez ) 2..polar cisimcik (dejenere olur ) ovum

28 Mayoz I Normal Ayrılmama Normal Mayoz II Normal Normal Normal Normal Normal Ayrılmama Mayoz bölünmede (non-disjuntion) ayrılmama

29 Primitif Primer oosit yumurta hücresi hücresi 46 kromozom 46 kromozom Normal mayoz Primer spermatosit hücresi 46 kromozom Hatalı mayoz 23 kromozom 23 kromozom 24 kromozom 22 kromozom Fertilizasyonda 47 kromozom (trizomi) Fertilizasyonda 45 kromozom (monozomi)

30 Kromozomal anomaliler meydana gelen gebeliklerin ~ %7.5 inde görülmektedir. Anormal gebeliklerin çoğu spontan abortus ile sonuçlanmaktadır. Kromozomal anomalilere sahip canlı doğumlardaki sıklık ise 200 doğumda %0.5-1 arasındadır

31 21. Kromozomu eksik yumurta hücresi 21.Kromozomu fazla yumurta hücresi

32 Trizomi tip fertilizasyon Down send.

33 Mayoz sırasında sayısal anomaliler? Trizomi/Monozomi NEDEN? *Mayoz I ve ovulasyon arasındaki uzun periyod, yaşlı annelerde homolog kromozomların ayrılmaması (non-disjunction) sorumlusudur.

34 Trizomiler (2n +1) İnsanlarda 22 otozomdan yanlızca 3 kromozomla ilgili tizomilerde canlı doğan bebekler görülür. Trizomi 21, trizomi 18 ve trizomi 13. Fenotipleri ve hastalık seyirleri farklıdır (diğer trizomiler canlı doğan bebeklerde görülmez). Örnek : Down sendromunda (klasik ya da primer mongolizm). 47,XX,+21 / 47,XY,+21 Neden? Maternal mayozdaki kusurdur (%85). Genellikle Mayoz I (%80), bazan da mayoz II de kromozom ayrılmaması ya da anafazda geri kalmasına bağlı olarak gelişir.

35 Seks kromozomlarında sayısal düzensizlikler neden kaynaklanır?

36 Cinsiyet kromozomuna bağlı anomaliler.

37 Monozomiler (2n-1) Örnek 1: Turner sendromu, 45,X Neden? X kromozomunun eksikliği, maternal yada paternal olarak kromozom ayrılmaması sonucunda ortaya çıkar. Olgularda yanlızca bir adet X kromozomu bulunur. X kromatini negatiftir. Sitogenetik çeşitlilik gösterirler; *Normal/Turner mozaik grup 45,X/ 46,XX ,X/46,XX/47,XXX 45,X/47,XXX

38 Klinefelter sendromu; Fenotipik olarak erkek olan ancak erişkin dönemde infertilite ve hipogonadizm ile tanımlanan hastalar. Neden? Ekstra X kromozom nedeni %47 olguda maternal, %53 olguda ise paternal orijinlidir. -%36 I, % 10 II. Maternal mayotik kromozom ayrılamaması, -Erkekte I. Mayotik bölünme sonucu XY spermiumların oluşması. -%1 fertilizasyon sonrası mitotik kusur sonucu oluşur, Sitogenetik çeşitlilik; 47,XXY (%80) 47,XXY/46XX (%20) 48,XXXY (tetrazomi) 47,XXY/46,XY/45,X 47,XXY/46,XY 47,XXY/46,XY/46,XX *hastaların tümü kromatin pozitif tir. *mozaik olanlar dışında hepsi infertildir. Ortak klinik bulgular: jinekomasti,testiküler atrofi ve sterilite

Benzer belgeler

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof.Dr. Filiz AYDIN

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof.Dr. Filiz AYDIN G1 kromozomu S sonu G2 kromozomu Genler Sentromer Kardeş kromatid Dublike olmamış Dublike olmuş Mitoza girerken kromozomlar iki kromatid halindedir.