PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) KILAVUZU

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) KILAVUZU"

Transkript

1 Array CGH ile Embriyoda 24 Kromozom PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) KILAVUZU GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ w w w. m i k r o g e n l a b. c o m

2 Bu kitapçığı preimplantasyon Preimplantasyon Genetik Tanı Yardımı genetik ile tanı HLA (PGT) yapılması Analizi: gereken hastalarınıza bu servisi en HLA UYUMLU KARDEŞ doğru, en hızlı ve en güvenilir bir şekilde birlikte ve tam bir işbirliği içinde vermek amacıyla hazırladık. Bu yöntem; genetik hastalık taşıyan ve HLA uyumlu Bu PGT katalogda nasıl PGT yapılıyor? uygulamalarına yönelik pratik bilgileri bulacağınızı kök hücre nakli için yaşayan hasta çocuğu umuyoruz, konuya ilişkin tüm ile HLA (Human Leukocyte Antigen) Biyopsiyi takiben sorularınızı alınan çalışma blastomer arkadaşlarım ve ben yanıtlamaktan mutluluk uyumu gösteren sağlıklı çocuk sahibi hücrelerinin duyacağız. değerlendirilmesinde olmak isteyen aileler IVF merkezleri için çok önemli Mikrogen Genetik Tanı mutasyonun Prof. görüldüğü Dr. VOLKAN gen bölgeleri BALTACI, ve MD HLA PhD bir tekniktir. Doğal Laboratuvarı siklusa bıraklıdığında ile nasıl iş birliği yapar? geninin A, B, C ve DRB bölgelerinin fragment Tıbbi Genetik Lab. Direktörü sağlıklı çocuk sahibi 1. Mikrogen olma şansının genetik tanı %25 laboratuvarı, ve analizleri PGT ve 0532 genotiplemeleri yapılmaktadır. amaçlı tüp bebek uygulamalarında IVF HLA uyumluluk gösteren üniteleri kardeşin ve hekimler doğma ile ortaklaşa çalışır. HLA bölgesinde bulunan en az 8 polimorfik Dr. LEYLA ÖZER, PhD olasılığının da %20 2. Bizimle olduğu irtibat göz kurduğunuzda, önünde hastanızdan STR markerının analizi ile kontaminasyon ve ve ilgili aile bireylerinden kan veya DNA Tıbbi Genetik Uzmanı bulundurulduğunda hasta çocuğu olan HLA genleri arası crossing-over ihtimalinden materyali göndermeniz istenecektir. genetik hastalık taşıyıcısı çiftlere, HLA ve kaynaklanacak EVRİM hataların ÜNSAL, önüne PhD geçerek 3. Bu materyallerden hastanıza spesifik tanı amaçlı PGT destekli hazırlıklarımızı bir IVF siklusu tamamladığımızda artık testin doğruluğunu Moleküler arttırmak Biyolog mümkün hastanızı IVF siklusuna hazırlayabilirsiniz. önerilmelidir. olmaktadır. ÖZGE AYVAZ, PhD 4. IVF siklusu sırasında hastanıza ait embriyodan alınan hücre örnekleri Moleküler Biyolog Günümüzde; beta-talasemi PGT işemine ve tabi löseminin tutulur de ve sonuçlar HLA uyumlu ve taranan mutasyon merkezinize rapor edilir. içerisinde bulunduğu bazı hematopoietik yönünden sağlıklı BİLGE SİNANOGLU embriyo bulunma EKİN, MSc oranı 5. IVF merkezi talep ederse Mikrogen hastalıkların tedavisinde allojenik kemik genetik tanı laboratuvarı embriyologları genel itibariyle Embriyolog 3/16 olması sebebiyle IVF iliği transplantasyonu IVF merkezinize yapılmaktadır. gelerek Bu biyopsi uygulamasında mümkün olduğunca yüksek işlemleri ve hücre transportunu SÖNMEZ HASIRCI tip hastalıkların tedavisinde gerçekleştirebilmektedirler. HLA-uyumlu sayıda embriyo eldesi önemlidir. Kurumsal İlişkiler donörlerden yapılan transplantasyon 6. Genetik danışmanlarımız ve uzmanlarımıza işlemleri başarılı sonuçlar sorularınızı vermektedir. yöneltmek ve hastalarınızla BARAN YILDIRAN ilgili konuları tartışmak üzere her istediğinizde iletişime geçebilirsiniz. Hasta Koordinatörü BİZE ULAŞIN UYGULAMIŞ OLDUĞUMUZ PGT TESTLERİ Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT); In Vitro 1. Kromozomal Bozukluklarına Fertilizasyon yönelik (IVF) Fankoni Anemisi FISH Analizleri: teknikleri ile birlikte uygulanan, Frajil-X Sendromu Aneuploidiler pekçok genetik hastalığın Fenilketonüri Translokasyonlar belirlenmesini sağlayan bir Galaktosemia Inversiyonlar Mikrodelesyonlar laboratuvar yöntemidir. Bu yöntemde genetik hastalık taşıyıcısı çiftin problemine Gangliosidozis, Mikrogen Genetik Tip 1 (GM1) Tanı Gaucher Laboratuvarı Hastalığı, olarak Tip 1 tek gen Glikojen hastalıkları Depo Hastalığı, ve kromozomal Tip 2 2. Tek Gen Hastalıklarına yönelik yönelik en uygun PGT: PGT yöntemi Talasemi anomaliler dahil olmak Achondroplasia belirlenir ve embriyoların 3. Hemofili üzere A pek çok olgunun Agammaglobulinemia, gününde X-linked, blastomer Type 1 biyopsisi HLA + preimplantasyon Hemoglobin--Beta genetik Lokus; HBB Alpha 1 Antitrypsin yapılarak Deficiency sağlıklı embriyoların HLA + tanı Orak işlemini Hücre yapabilmekteyiz. Anemisi Alport Syndrome X-Linked seçimi gerçekleştirilir. Argininosuccinic Aciduria (ASL) HLA + Ekibimiz Adrenoleukodystrophy 2000 yılından bu yana Huntington PGT uygulamalarını Hastalığı başarılı Ataxia-Telangiectasia Polar body, blastomer ya da Ichthyosis bir şekilde Lamellar sürdürmektedir. Alagille Sendromu trofoektoderm hücrelerine Ichthyosis 2005 Vulgaris yılından bu yana ise tek Apert Sendromu Krabbe Hastalığı genetik analiz yapılabilmektedir. gen hastalıklarının taranması Aplastik Anemi Kistik Fibrozis (CF) Analiz sonucunda normal ve HLA uyumlu kardeş amaçlı Canavan Disease Leber Sendromu bulunan embriyolar anne PGT uygulamalarına ileri Charcot Marie-Tooth Disease, Axonal, Marfan Sendromu adayına transfer edilmekte teknik donanımı ve tecrübeli Type IIE Mucopolysaccharidosis Tip 1 ve gebeliğin gerçekleşmesi laboratuvar çalışanlarıyla Citrullinemia, classic (Hurler Syndrome) ardından sağlıklı bir çocuğun birlikte hizmet vermeye devam Complex IV Deficiency Mucopolysaccharidosis etmektedir. Tip 2 doğumu beklenmektedir. (Leigh Syndrome, SURF1) (Hunter s Syndrome) Connexin 26 Konjenital Sağırlık PGT TESTLERİ Muskular Distrofi, Duchenne Tipi (DMD) Epidermolysis Anöploidi Taraması Bullosa Dystrophica Tek Gen Hastalıklarına Yönelik Muskular PGT Distrofi, HLA Becker Amaçlı Tipi PGT Fabry Translokasyonlar Hastalığı ve Diğer Yapısal Kromozom Myotonik Taşıyıcılıklarına Distrofi Yönelik (DM1) PGT Familial Mediterranean Fever (FMF) Neimann Pick Hastalığı Neurofibromatozis Tip 1 Neurofibromatozis Tip 2 Peutz-Jeghers Syndrome; PJS Dominant Tip 1 Dominant Tip 2 Pompe Hastalığı RH uyuşmazlığı Retinitis Pigmentoza Rett Sendromu Smith-Lemli-Opitz Sendromu Spinal Muskular Atrofi (SMA) Spinocerebellar Ataxia Tip 1 Wilson Sendromu Wiskott Aldrich Sendromu Zellweger Sendromu (PEX1 and PEX2) 3. HLA Tiplemesi 4. Ayrıca; Panelimizde olmayan tek gen hastalıkları veya mutasyonlar için hastanız işleme alınmadan 1 ay önce haber verilmesi halinde hastanıza spesifik primerler dizayn ederek PGT planlayabilmekteyiz.

3 ozom CGH array teknolojisi loidi taraması için; gen Genetik Tanı Merkezi sit toplama gününden önce a geçiniz. yo biyopsisi ve hücre ortu, kendi embriyoloğunuz dan yapılabileceği gibi; Mikrogen Genetik Tanı zinin embriyologlarınca da kleştirilebilir. omozom sure/plus test 12 saat olup 4. veya 5. gün erini olanaklı kılmaktadır. yöntemi ile tüm kromozomlar l ve yapısal olarak nebilmekte ve hücre genomu ılı olarak rapor edilmektedir. Embriyolarda otozom veya seks kromozomlarına ait anöploidilerin Merkezimizde benzer sıklıklarda oluştuğu gösterilmiştir (Fragouli et al., 2009; Vanneste tek gen et al., 2009; Johnson et al., 2010; Treff et al., 2010). Bu nedenle tüm hastalıklarının kromozomların taranması embriyonun genetik olarak normal olduğunu taranması için ortaya koymak için oldukça önemli bir araçtır. ileri teknolojinin Tüm kromozomların test edildiği array teknolojisi gerektirdiği (24 sure ve 24 sureplus) sadece kromozomların sayısal olarak değil aynı tüm anda sistemler yapısal olarak da taranmalarını sağlamaktadır; Bu yöntemle her bir ve kromozom cihaz parkı 250 ayrı noktadan (marker bölgeden) test edilmekte ve bulunmaktadır. toplam tüm kromozomlar 6000 noktadan kontrol edilmiş olmaktadır. Böylece bu yöntem yüksek çözünürlük G-bantlama ile yapılan bir karyotiplemeden daha detaylı bir analiz imkanı sunmaktadır. Karyotip analizinde (G Banding) çözünürlük yaklaşık 5-10 Mb iken array sistemlerde bu 5 Kb kadardır (1000 kat daha çok). Bu sayede çok daha detaylı ve güvenilir bir sonuca ulaşmak mümkün olabilmektedir, ancak tüm bunlara rağmen embriyoların test edilmeleri sırasında array teknolojisinin yetersiz kaldığı bazı durumlar gözönünde tutulmalıdır; Array teknolojisi, Dengeli yapıda genetik değişiklikleri (dengeli lar gibi) ya da bazı polimorfik değişimleri (örn 9qh+ vs) yakalamaz, embriyolarda gözlediğimiz ploidi bozukluklarını ve mozaiklikleri tespit edemez. Biz array teknolojisini sadece embriyoların test edilmesinde değil aynı zamanda zeka ve vucut gelişimi ile ilgili problemli bebeklerin genetik yapılarını test etmek için de etkin bir şekilde kullanabilmekteyiz: Karyotipleme ve subtelomerik FISH uygulaması, şiddetli zeka gerilikleri (MR) ve multipl kongenital anomali (MCA) olgularının % ünü tespit ederken Array teknolojisi bunların % ini tespit edebilmektedir. TRANSLOKASYON TAŞIYICILARINDA VE TEK EMBRİYO GEN HASTALIKLARI TARANMASINDA İÇİN PREİMPLANTASYON FISH TEKNİĞİ GENETİK TANI Kromozomal nedir? Tek Toplumda gen hastalıkları, 625 kişide DNA bir sıklıkta üzerinde olduğu belirli bir gende süresinin tahmin meydana edilen gelen değişim veya taşıyıcılığı mutasyon sonucu oldukça iki ayrı kromozomun birbirleri ile parça ortaya çıkmaktadırlar. Bu hastalıklar kalıtsal olup aile kısıtlı olması değiştirmeleridir. Bu parça değişimi sırasında öyküsünde tek gen hastalığı bulunan bireyler bu hastalığı sebebiyle herhangi bir genetik materyal kaybı yada çocuklarına geçirme riski taşımaktadırlar. Kistik fibrozis, çok özel test hasarlanması olmadığı taktirde bu kişilere orak dengeli hücre anemisi, talasemi, taşıyıcısı miyotonik deriz. Normalde distrofi, spinal sistemleri musküler her bir insan atrofi hücresinde ve Duchenne 46 adet musküler kromozom distrofisi, tek gen uygulanmaktadır. Her hastalıklarından bulunmaktadır. Kromozomlar sadece birkaçıdır. gen dediğimiz yapıları üzerinde taşımaktadır ve 22 tane otozom hasta için Arkada laboratuvarımızın panelinde bulunan, uygulanmış 2 adet cinsiyet kromozomu (X ve Y) çiftinden IVF siklusuna ve başarı ile sonuç verilmiş tek gen hastalıklarının listesi ibarettir. Yumurta hücrelerimiz oluşurken bu başlamadan bulunmaktadır. 46 kromozom her Panelimize bir yumurta her hücremize gün yeni hastalıklar 23 er önce eklenmektedir. adet olarak dağılır. İşte dengeli planlanan PGT uygulaması için aile bireylerinden kan örnekleri taşıycısı bir birey için problem burada başlar zira alınmakta ve eşlere PGT uygulaması için gerekli materyaller, Tek değişime gen hastalıklarının uğrayan (transloke taranmasında olan) kromozom Dengesiz yapıda kromozom kuruluşuna sahip ön hazırlık süresi ve fiyatlar ile ilgili bilgi verilmektedir. PGT nin parçaları önemi bu dağılım nedir? sırasında yumurta embriyolar infertilite, düşük, ölü doğum yada hücrelerine eksik yada fazla olarak yani dengesiz özürlü doğum gibi problemlere neden olabilir. Günümüzde olarak gidebilmektedir. PGT, gebelik öncesi embriyoların genetik PGT ile ilgili hazırlıklar sona erdiğinde hastalar IVF siklusuna bir hastalıktan etkilenmiş olup olmadığını belirleyen tek Dengeli yapıda alınır kromozomal ve embriyo gelişiminin üçüncü gününde gerçekleştirilen yöntemdir. Bu yöntem ile embriyolara genetik açıdan taşıyıcısı eşler biyopsi için işlemini PGT yapılması takiben oldukça elde edilen etkili hücrelere polimeraz zincir normal veya hasta olarak tanı konulabilmektedir. bir tedavi yöntemi reaksiyonu olarak (PCR) kullanılmaktadır. adı verilen teknik uygulanır. PCR yöntemi Uygulanan sayesinde PGT işlemi çok normal düşük (dengeli) seviyelerdeki olan DNA miktarları ile hızlı ve Tek gen hastalıklarını nasıl tarıyoruz? embriyoları kesin dengesiz sonuçlar olanlardan elde etmek ayırt mümkün etmemizi olmaktadır. PCR ile ilgili sağlamaktadır. gen Böylece mutasyonları eşleri veya düşük değişimin yapma, yada test edilmesinin yanı sıra Embriyodan biyopsi ile alınan tek hücreden elde edilen hasta bir bebek laboratuvarımız doğurma riskinden STR markerları korumuş kullanmaktadır. Bu markerların DNA miktarının çok düşük seviyede olması ve sonuç verme olmaktayız. kullanılması ile PGT testlerinin güvenilirliği artırılmaktadır.

4 FISH Yöntemiyle Anöploidi Taranması PREIMPLANTASYON GENETİK TARAMADA (PGS) (24 SURE ARRAY CGH) FISH (Flourecent In Situ Hybridisation) belirli kromozomların yumurta ya da embriyodaki sayısal olarak test edilmesini sağlayan bir teknolojidir. Embriyodaki kromozomların sayısal olarak tarandığı bu teknikle 5 ila 11 farklı kromozom test edilebilmektedir. Mikrogen Genetik Tanı Merkezimizde; FISH yöntemiyle 13, 16, 17, 18, 21, 22, X ve Y kromozomları test edilmektedir. Bu kromozomlar düşükler, implantasyon başarısızlıkları ve yaygın olarak görülen sendromları (Down sendromu gibi) kapsamaktadır. Anöploidi amaçlı PGT uygulamasının endikasyonları İleri anne yaşı (>37 yaş) Tekrarlayan düşükler Tekrarlayan IVF başarısızlıkları Şiddetli erkek infertilitesi B ugüne kadar FISH ile yapılan ve 5-11 kromozomun incelenebildiği anöploidi taramaları yerini artık 24 kromozomu tarama imkanı veren array CGH teknolojilerine bırakmaktadır. İlerleyen anne yaşıyla birlikte embriyolardaki anöploidi oranları artmaktadır (1). PGS de 24 kromozom teknolojisi kullanıldığında FISH e göre gebelik oranlarının iki kat arttığı (2) ve implantasyon oranlarının da %50 oranında artış gösterdiği rapor edilmiştir (3). IVF sikluslarında tek embriyo transferi için uygun embriyonun seçiminde kullanılabilecek önemli bir tekniktir 24 kromozom taranarak uygulanan PGS ile implantasyon oranlarının arttırılması ve transfer edilecek embriyoların daha ayrıntılı eliminasyonu neticesinde tek embriyo transferi ile çoğul gebeliklerin de önlenmesi amaçlanmaktadır. 1) Molecular Human Reproduction, Vol.16, No.8 pp , 2010 Nathan R. Treff et al. 2) (Sher et al., 2009). Assist Reprod Geret Nov-Dec; (11-12): ) (Schoolcraft et al., 2009). Mol Hum Reprod December; 16(12): ) D.S. Johnson,1et al

5 24 kromozom CGH array teknolojisi ile Anöploidi taraması için; 1. Mikrogen Genetik Tanı Merkezi ile oosit toplama gününden önce irtibata geçiniz. 2. Embriyo biyopsisi ve hücre transportu, kendi embriyoloğunuz tarafından yapılabileceği gibi; bizzat Mikrogen Genetik Tanı Merkezinin embriyologlarınca da gerçekleştirilebilir kromozom sure/plus test süresi 12 saat olup 4. veya 5. gün transferini olanaklı kılmaktadır. 4. Array yöntemi ile tüm kromozomlar sayısal ve yapısal olarak incelenebilmekte ve hücre genomu ayrıntılı olarak rapor edilmektedir. Embriyolarda otozom veya seks kromozomlarına ait anöploidilerin Merkezimizde benzer sıklıklarda oluştuğu gösterilmiştir (Fragouli et al., 2009; Vanneste tek gen et al., 2009; Johnson et al., 2010; Treff et al., 2010). Bu nedenle tüm hastalıklarının kromozomların taranması embriyonun genetik olarak normal olduğunu taranması için ortaya koymak için oldukça önemli bir araçtır. ileri teknolojinin Tüm kromozomların test edildiği array teknolojisi gerektirdiği (24 sure ve 24 sureplus) sadece kromozomların sayısal olarak değil aynı tüm anda sistemler yapısal olarak da taranmalarını sağlamaktadır; Bu yöntemle her bir ve kromozom cihaz parkı 250 ayrı noktadan (marker bölgeden) test edilmekte ve bulunmaktadır. toplam tüm kromozomlar 6000 noktadan kontrol edilmiş olmaktadır. Böylece bu yöntem yüksek çözünürlük G-bantlama ile yapılan bir karyotiplemeden daha detaylı bir analiz imkanı sunmaktadır. Karyotip analizinde (G Banding) çözünürlük yaklaşık 5-10 Mb iken array sistemlerde bu 5 Kb kadardır (1000 kat daha çok). Bu sayede çok daha detaylı ve güvenilir bir sonuca ulaşmak mümkün olabilmektedir, ancak tüm bunlara rağmen embriyoların test edilmeleri sırasında array teknolojisinin yetersiz kaldığı bazı durumlar gözönünde tutulmalıdır; Array teknolojisi, Dengeli yapıda genetik değişiklikleri (dengeli lar gibi) ya da bazı polimorfik değişimleri (örn 9qh+ vs) yakalamaz, embriyolarda gözlediğimiz ploidi bozukluklarını ve mozaiklikleri tespit edemez. Biz array teknolojisini sadece embriyoların test edilmesinde değil aynı zamanda zeka ve vucut gelişimi ile ilgili problemli bebeklerin genetik yapılarını test etmek için de etkin bir şekilde kullanabilmekteyiz: Karyotipleme ve subtelomerik FISH uygulaması, şiddetli zeka gerilikleri (MR) ve multipl kongenital anomali (MCA) olgularının % ünü tespit ederken Array teknolojisi bunların % ini tespit edebilmektedir. TRANSLOKASYON TAŞIYICILARINDA TEK VE EMBRİYO GEN HASTALIKLARI TARANMASINDA İÇİN PREİMPLANTASYON FISH TEKNİĞİ GENETİK TANI Kromozomal nedir? Tek Toplumda gen hastalıkları, 625 kişide DNA bir sıklıkta üzerinde olduğu belirli bir gende süresinin tahmin edilen taşıyıcılığı iki meydana ayrı kromozomun gelen değişim birbirleri veya mutasyon ile parça sonucu oldukça ortaya çıkmaktadırlar. Bu hastalıklar kalıtsal olup aile kısıtlı olması değiştirmeleridir. Bu parça değişimi sırasında öyküsünde tek gen hastalığı bulunan bireyler bu hastalığı sebebiyle herhangi bir genetik materyal kaybı yada çocuklarına geçirme riski taşımaktadırlar. Kistik fibrozis, çok özel test hasarlanması olmadığı taktirde bu kişilere orak dengeli hücre anemisi, talasemi, taşıyıcısı miyotonik deriz. Normalde distrofi, spinal sistemleri musküler her bir insan atrofi hücresinde ve Duchenne 46 adet musküler kromozom distrofisi, tek gen uygulanmaktadır. Her hastalıklarından bulunmaktadır. Kromozomlar sadece birkaçıdır. gen dediğimiz yapıları üzerinde taşımaktadır ve 22 tane otozom hasta için Arkada laboratuvarımızın panelinde bulunan, uygulanmış 2 adet cinsiyet kromozomu (X ve Y) çiftinden IVF siklusuna ve başarı ile sonuç verilmiş tek gen hastalıklarının listesi ibarettir. Yumurta hücrelerimiz oluşurken bu başlamadan bulunmaktadır. 46 kromozom her Panelimize bir yumurta her hücremize gün yeni hastalıklar 23 er önce eklenmektedir. adet olarak dağılır. İşte dengeli planlanan PGT uygulaması için aile bireylerinden kan örnekleri taşıycısı bir birey için problem burada başlar zira alınmakta ve eşlere PGT uygulaması için gerekli materyaller, Tek değişime gen hastalıklarının uğrayan (transloke taranmasında olan) kromozom Dengesiz yapıda kromozom kuruluşuna sahip ön hazırlık süresi ve fiyatlar ile ilgili bilgi verilmektedir. PGT nin parçaları önemi bu dağılım nedir? sırasında yumurta embriyolar infertilite, düşük, ölü doğum yada hücrelerine eksik yada fazla olarak yani dengesiz özürlü doğum gibi problemlere neden olabilir. Günümüzde olarak gidebilmektedir. PGT, gebelik öncesi embriyoların genetik PGT ile ilgili hazırlıklar sona erdiğinde hastalar IVF siklusuna bir hastalıktan etkilenmiş olup olmadığını belirleyen tek Dengeli yapıda alınır kromozomal ve embriyo gelişiminin üçüncü gününde gerçekleştirilen yöntemdir. Bu yöntem ile embriyolara genetik açıdan taşıyıcısı eşler biyopsi için işlemini PGT yapılması takiben oldukça elde edilen etkili hücrelere polimeraz zincir normal veya hasta olarak tanı konulabilmektedir. bir tedavi yöntemi reaksiyonu olarak (PCR) kullanılmaktadır. adı verilen teknik uygulanır. PCR yöntemi Uygulanan sayesinde PGT işlemi çok normal düşük (dengeli) seviyelerdeki olan DNA miktarları ile hızlı ve Tek gen hastalıklarını nasıl tarıyoruz? embriyoları kesin dengesiz sonuçlar olanlardan elde etmek ayırt mümkün etmemizi olmaktadır. PCR ile ilgili sağlamaktadır. gen Böylece mutasyonları eşleri veya düşük değişimin yapma, yada test edilmesinin yanı sıra Embriyodan biyopsi ile alınan tek hücreden elde edilen hasta bir bebek laboratuvarımız doğurma riskinden STR markerları korumuş kullanmaktadır. Bu markerların DNA miktarının çok düşük seviyede olması ve sonuç verme olmaktayız. kullanılması ile PGT testlerinin güvenilirliği artırılmaktadır.

6 PGT testi ne kadar güvenilirdir? Tipik olarak blastomer analizinin güvenilirliği %90-98 civarındadır. Testin güvenilirliği, çalışılan genetik hastalığa, kullanılan test metoduna ve kullanılan marker sayısına bağlıdır. Unutulmamalıdır ki PGT sadece çalışılan hastalık için sonuç vermektedir. PGT nin erken embriyonik gelişim aşamasındaki tüm genetik ve/veya kromozom problemlerine ışık tutması mümkün değildir. PGT Prenatal testin yerini alabilir mi? PGT, prenatal testleri için uygulanan benzer tanı testlerini içermektedir. Prenatal testlerin PGT sonrası her koşulda uygulanması önerilmektedir. Bu kitapçığı preimplantasyon Preimplantasyon Genetik Tanı Yardımı genetik ile tanı HLA (PGT) yapılması Analizi: gereken hastalarınıza bu servisi en HLA UYUMLU KARDEŞ doğru, en hızlı ve en güvenilir bir şekilde birlikte ve tam bir işbirliği içinde vermek amacıyla hazırladık. Bu yöntem; genetik hastalık taşıyan ve HLA uyumlu Bu PGT katalogda nasıl PGT yapılıyor? uygulamalarına yönelik pratik bilgileri bulacağınızı kök hücre nakli için yaşayan hasta çocuğu umuyoruz, konuya ilişkin tüm ile HLA (Human Leukocyte Antigen) Biyopsiyi takiben sorularınızı alınan çalışma blastomer arkadaşlarım ve ben yanıtlamaktan mutluluk uyumu gösteren sağlıklı çocuk sahibi hücrelerinin duyacağız. değerlendirilmesinde olmak isteyen aileler IVF merkezleri için çok önemli Mikrogen Genetik Tanı mutasyonun Prof. görüldüğü Dr. VOLKAN gen bölgeleri BALTACI, ve MD HLA PhD bir tekniktir. Doğal Laboratuvarı siklusa bıraklıdığında ile nasıl iş birliği yapar? geninin A, B, C ve DRB bölgelerinin fragment Tıbbi Genetik Lab. Direktörü sağlıklı çocuk sahibi 1. Mikrogen olma şansının genetik tanı %25 laboratuvarı, ve analizleri PGT ve 0532 genotiplemeleri yapılmaktadır. amaçlı tüp bebek uygulamalarında IVF HLA uyumluluk gösteren üniteleri kardeşin ve hekimler doğma ile ortaklaşa çalışır. HLA bölgesinde bulunan en az 8 polimorfik Dr. LEYLA ÖZER, PhD olasılığının da %20 2. Bizimle olduğu irtibat göz kurduğunuzda, önünde hastanızdan STR markerının analizi ile kontaminasyon ve ve ilgili aile bireylerinden kan veya DNA Tıbbi Genetik Uzmanı bulundurulduğunda hasta çocuğu olan HLA genleri arası crossing-over ihtimalinden materyali göndermeniz istenecektir. genetik hastalık taşıyıcısı çiftlere, HLA ve kaynaklanacak EVRİM hataların ÜNSAL, önüne PhD geçerek 3. Bu materyallerden hastanıza spesifik tanı amaçlı PGT destekli hazırlıklarımızı bir IVF siklusu tamamladığımızda artık testin doğruluğunu Moleküler arttırmak Biyolog mümkün hastanızı IVF siklusuna hazırlayabilirsiniz. önerilmelidir. olmaktadır. ÖZGE AYVAZ, PhD 4. IVF siklusu sırasında hastanıza ait embriyodan alınan hücre örnekleri Moleküler Biyolog Günümüzde; beta-talasemi PGT işemine ve tabi löseminin tutulur de ve sonuçlar HLA uyumlu ve taranan mutasyon merkezinize rapor edilir. içerisinde bulunduğu bazı hematopoietik yönünden sağlıklı BİLGE SİNANOGLU embriyo bulunma EKİN, MSc oranı 5. IVF merkezi talep ederse Mikrogen hastalıkların tedavisinde allojenik kemik genetik tanı laboratuvarı embriyologları genel itibariyle Embriyolog 3/16 olması sebebiyle IVF iliği transplantasyonu IVF merkezinize yapılmaktadır. gelerek Bu biyopsi uygulamasında mümkün olduğunca yüksek işlemleri ve hücre transportunu SÖNMEZ HASIRCI tip hastalıkların tedavisinde gerçekleştirebilmektedirler. HLA-uyumlu sayıda embriyo eldesi önemlidir. Kurumsal İlişkiler donörlerden yapılan transplantasyon 6. Genetik danışmanlarımız ve uzmanlarımıza işlemleri başarılı sonuçlar sorularınızı vermektedir. yöneltmek ve hastalarınızla BARAN YILDIRAN ilgili konuları tartışmak üzere her istediğinizde iletişime geçebilirsiniz. Hasta Koordinatörü BİZE ULAŞIN UYGULAMIŞ OLDUĞUMUZ PGT TESTLERİ Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT); In Vitro 1. Kromozomal Bozukluklarına Fertilizasyon yönelik (IVF) Fankoni Anemisi FISH Analizleri: teknikleri ile birlikte uygulanan, Frajil-X Sendromu Aneuploidiler pekçok genetik hastalığın Fenilketonüri Translokasyonlar belirlenmesini sağlayan bir Galaktosemia Inversiyonlar Mikrodelesyonlar laboratuvar yöntemidir. Bu yöntemde genetik hastalık taşıyıcısı çiftin problemine Gangliosidozis, Mikrogen Genetik Tip 1 (GM1) Tanı Gaucher Laboratuvarı Hastalığı, olarak Tip 1 tek gen Glikojen hastalıkları Depo Hastalığı, ve kromozomal Tip 2 2. Tek Gen Hastalıklarına yönelik yönelik en uygun PGT: PGT yöntemi Talasemi anomaliler dahil olmak Achondroplasia belirlenir ve embriyoların 3. Hemofili üzere A pek çok olgunun Agammaglobulinemia, gününde X-linked, blastomer Type 1 biyopsisi HLA + preimplantasyon Hemoglobin--Beta genetik Lokus; HBB Alpha 1 Antitrypsin yapılarak Deficiency sağlıklı embriyoların HLA + tanı Orak işlemini Hücre yapabilmekteyiz. Anemisi Alport Syndrome X-Linked seçimi gerçekleştirilir. Argininosuccinic Aciduria (ASL) HLA + Ekibimiz Adrenoleukodystrophy 2000 yılından bu yana Huntington PGT uygulamalarını Hastalığı başarılı Ataxia-Telangiectasia Polar body, blastomer ya da Ichthyosis bir şekilde Lamellar sürdürmektedir. Alagille Sendromu trofoektoderm hücrelerine Ichthyosis 2005 Vulgaris yılından bu yana ise tek Apert Sendromu Krabbe Hastalığı genetik analiz yapılabilmektedir. gen hastalıklarının taranması Aplastik Anemi Kistik Fibrozis (CF) Analiz sonucunda normal ve HLA uyumlu kardeş amaçlı Canavan Disease Leber Sendromu bulunan embriyolar anne PGT uygulamalarına ileri Charcot Marie-Tooth Disease, Axonal, Marfan Sendromu adayına transfer edilmekte teknik donanımı ve tecrübeli Type IIE Mucopolysaccharidosis Tip 1 ve gebeliğin gerçekleşmesi laboratuvar çalışanlarıyla Citrullinemia, classic (Hurler Syndrome) ardından sağlıklı bir çocuğun birlikte hizmet vermeye devam Complex IV Deficiency Mucopolysaccharidosis etmektedir. Tip 2 doğumu beklenmektedir. (Leigh Syndrome, SURF1) (Hunter s Syndrome) Connexin 26 Konjenital Sağırlık PGT TESTLERİ Muskular Distrofi, Duchenne Tipi (DMD) Epidermolysis Anöploidi Taraması Bullosa Dystrophica Tek Gen Hastalıklarına Yönelik Muskular PGT Distrofi, HLA Becker Amaçlı Tipi PGT Fabry Translokasyonlar Hastalığı ve Diğer Yapısal Kromozom Myotonik Taşıyıcılıklarına Distrofi Yönelik (DM1) PGT Familial Mediterranean Fever (FMF) Neimann Pick Hastalığı Neurofibromatozis Tip 1 Neurofibromatozis Tip 2 Peutz-Jeghers Syndrome; PJS Dominant Tip 1 Dominant Tip 2 Pompe Hastalığı RH uyuşmazlığı Retinitis Pigmentoza Rett Sendromu Smith-Lemli-Opitz Sendromu Spinal Muskular Atrofi (SMA) Spinocerebellar Ataxia Tip 1 Wilson Sendromu Wiskott Aldrich Sendromu Zellweger Sendromu (PEX1 and PEX2) 3. HLA Tiplemesi 4. Ayrıca; Panelimizde olmayan tek gen hastalıkları veya mutasyonlar için hastanız işleme alınmadan 1 ay önce haber verilmesi halinde hastanıza spesifik primerler dizayn ederek PGT planlayabilmekteyiz.

7 GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ w w w. m i k r o g e n l a b. c o m ANKARA MERKEZ : Tunalı Hilmi Caddesi No: 98/1 Kat: 2 Kavaklıdere - ANKARA Tel: 0(312) (pbx) Faks: 0(312) İSTANBUL İRTİBAT OFİSİ : Beyazdut Sk. Suphibey Apt. No: 22/A Gayrettepe - Beşiktaş Tel: 0(212) GSM: 0(554) GSM: 0(532) (533) altanıtım

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır:

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır: Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Kimlere Yapılmalıdır 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere Tekrarlayan erken gebelik

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı Teknolojik gelişmelerin çok hızlı gerçekleştiği günümüzde bu gelişmelerin en çok gözlendiği alanlardan birisi tıp bilimidir. Tıp alanları içerisinde de özellikle

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI PREİMPLANTASYON GENETİK TANI Tüp bebek yöntemi ve yardımcı üreme tekniklerinin gelişmesinden sonra, bu yöntemlerle oluşturulan embriyolarda daha gebelik elde edilmeden genetik açıdan inceleme mümkün olmuştur.

Detaylı

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı amniyotik membrandır. 3- Gebelik ilerledikçe,

Detaylı

Prenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D.

Prenatal Tanı. Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Prenatal Tanı Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR Tıbbi GENETİK A.D. Doğum öncesi tanı yapılmasını gerektiren durumlar (endikasyonlar) şunlardır; a. Kromozom anomalisi açısından yüksek risk taşıyan çiftler; b. Anne

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ GENETİKS GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ NADİR GENETİK HASTALIKLAR 2014 * Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. 5-Alfa-Redüktaz Tip 2 Yetmezliği

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

TEK GEN HASTALIKLARINDA PRE MPLANTASYON GENET K TANI

TEK GEN HASTALIKLARINDA PRE MPLANTASYON GENET K TANI TEK GE HASTALIKLARIDA PRE MPLATASYO GEET K TAI Semra Kahraman, Hüseyin Karaday, Güvenç Karl kaya, Semra Sertyel, ecati F nd kl, Yaman Sa lam stanbul Memorial Hastanesi, Yard mc Üreme Teknikleri ve Üreme

Detaylı

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ Dönem V Tıbbi Genetik Staj Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Baran GENCER Oğuz GÜÇLÜ Erkam KÖMÜRCÜ Staj Eğitim Sorumlusu: Genel

Detaylı

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun

Detaylı

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir? This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,

Detaylı

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz NIPT Testi Nedir? Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) trizomi taraması için geliştirilmiş daha güvenilir ve daha hassas ileri düzey bir

Detaylı

Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı

Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Tıbbi Laboratuar Akreditasyon No: Adresi :Cemal Sahir Sok. No:14 Mecidiyeköy 34387 İSTANBUL / TÜRKİYE Tel : 0 212 272 48 00 Faks : 0 212 272 48 04 E-Posta : kalite@duzen.com.tr

Detaylı

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler 1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β

Detaylı

Kromozom Translokasyonları

Kromozom Translokasyonları 16 Kromozom Translokasyonları İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

Resesif (Çekinik) Kalıtım

Resesif (Çekinik) Kalıtım 12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r

Detaylı

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI

HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER T.C. Sağlık Bakanlığı AÇSAP Genel Müdürlüğü HEMOGLOBİNOPATİ KONTROL PROGRAMI Toplumların geleceği o toplumu oluşturan bireylerin nitelikleri ile doğrudan ilişkilidir. Toplumu

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI Dersin Kodu ve Adı NMH 501 Musküler Distrofiler Dersin ECTS Kredisi 5 Prof.Dr.Haluk Topaloğlu Musküler distrofilerin sınıflaması, çocukluk çağında

Detaylı

ÇALIŞMA EKİBİ: Jeani Chang, Sheree L. Boulet, Gary Jeng, Lisa Flowers, Dmitry M. Kissin

ÇALIŞMA EKİBİ: Jeani Chang, Sheree L. Boulet, Gary Jeng, Lisa Flowers, Dmitry M. Kissin PREİMPLANTASYON GENETİK TANI İLE YAPILAN İN VİTRO FERTİLİZASYON SONUÇLARI: BİRLEŞİK DEVLETLER YARDIMCI ÜREME TEKNOLOJİLERİ İZLEME VERİLERİ ANALİZİ, 2011 2012 ÇEVİREN: Op.Dr. Emre ÖZGÜ ÇALIŞMA EKİBİ: Jeani

Detaylı

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her

Detaylı

Sperm Bozuklukları Sperm Testi: Sperm testi nasıl yapılır, gerekli koşullar nelerdir?

Sperm Bozuklukları Sperm Testi: Sperm testi nasıl yapılır, gerekli koşullar nelerdir? Sperm Bozuklukları Sperm Bozuklukları Çocuk sahibi olamayan çiftlerin yaklaşık yarısında neden erkeğe bağlı olabilir. Dünya Sağlık Örgütü nün yaptığı araştırmalar doğrultusunda dünya genelinde erkeklerde

Detaylı

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL PRENATAL VE POSTNATAL MOLEKÜLER TANI TESTLERİ Dr.Belgin Eroğlu Kesim *1800 lerde Mendel ile başlayan serüven, *1900 lerde kalıtım biriminin gen

Detaylı

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF)

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) MOLEKÜLER YAKLAŞIMLAR DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Otozomal resesif kalıtım Akdeniz ve Ortadoğu kökenli populasyonlarda

Detaylı

Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR

Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR Tıbbi Genetik Bölümü Ne iş Yapar? Uzm. Dr. Ebru MARZİOĞLU ÖZDEMİR Genetik Test Nedir? Genetik testlerin çoğunda vücudumuzun büyümesi, gelişmesi ve fonksiyonunu yerine getirebilmesi için gerekli bilgileri

Detaylı

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda

Detaylı

REVİZYON DURUMU. Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No

REVİZYON DURUMU. Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No REVİZYON DURUMU Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No Hazırlayan: Onaylayan: Onaylayan: Prof. Dr. Nedime Serakıncı, Adem Aköl Sinan Özyavaş Yrd. Doç. Dr. Umut Fahrioğlu Kalite Konseyi Başkanı Kalite Koordinatörü

Detaylı

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var!

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var! Hassasiyeti YÜKSEK ve GÜVENİLİR Bir Tarama Testi Fetal trizomilerin taranması ve Y kromozomunun değerlendirilmesinde kullanılan son derece gelişmiş bir kan testi Amniyosentezden önce bir şansınız daha

Detaylı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık

Detaylı

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis)

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) Kistik Fibroz nedir? Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır.

Detaylı

DÖNEM I 3. DERS KURULU 9 Şubat 3 Nisan 2015. Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ

DÖNEM I 3. DERS KURULU 9 Şubat 3 Nisan 2015. Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ DÖNEM I. DERS KURULU 9 Şubat Nisan 0 Dekan : Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ Dönem I Koordinatörü : Ders Kurulu Başkanı : Doç.Dr. Doç.Dr. KURUL DERSLERİ TEORİK PRATİK TOPLAM AKTS DERS VEREN ÖĞRETİM ÜYELERİ

Detaylı

This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness)

This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness) This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness) Genetik (genetic) sağırlığa değişim geçirmiş bir veya daha fazla sayıda gen (gene) neden olur. İşitme,

Detaylı

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır.

Genetik Test Nedir? Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Genetik Test Nedir? İngiltere deki Guy s ve St. Thomas Hastanesi tarafından hazırlanan broşürlerden uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat

Detaylı

* Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde

* Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ TEST LİSTESİ * Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde yapılmakta olup

Detaylı

Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46

Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016. Haber Sayısı: 46 Prof. Dr.İmirzalıoğlu Tarih Aralığı: 20.01.2016-23.01.2016 Haber Sayısı: 46 İÇİNDEKİLER No Haber Başlığı 1 21.01.2016 81HABER.COM Anne Karnındayken Bebeğinizin Sağlığını Merak Ediyorsanız 2 21.01.2016

Detaylı

Fanconi Anemisinde Hematopoetik Kök Hücre Transplantasyonu

Fanconi Anemisinde Hematopoetik Kök Hücre Transplantasyonu 1945 K SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI UANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOC Fanconi Anemisinde Hematopoetik Kök Hücre Transplantasyonu Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji

Detaylı

GENETİK TESTLER VE ETİK

GENETİK TESTLER VE ETİK GENETİK TESTLER VE ETİK 1. Genetik Test Nedir? Bireyin genetik bilgisini (DNA dizi bilgisi) ortaya çıkarmak için genetik materyale uygulanan testler, genetik test kapsamına girmektedir. Bu testlerin amacı

Detaylı

MULTİFAKTÖRİYEL HASTALIKLARIN GENETİĞİ

MULTİFAKTÖRİYEL HASTALIKLARIN GENETİĞİ MULTİFAKTÖRİYEL HASTALIKLARIN GENETİĞİ MULTİFAKTÖRİYEL-POLİGENİK KALITIM Gen ve çevrenin birlikte etkili olduğu kalıtım biçimine multifaktöriyel kalıtım denir. 3 yöntemle incelenir; 1- Aile korelasyon

Detaylı

AVRASYA ÜNİVERSİTESİ

AVRASYA ÜNİVERSİTESİ Ders Tanıtım Formu Dersin Adı Öğretim Dili Preimplantasyon ve Genetik Tanı Türkçe Dersin Verildiği Düzey Ön Lisans () Lisans (X) Yüksek Lisans( ) Doktora( ) Eğitim Öğretim Sistemi Örgün Öğretim (X) Uzaktan

Detaylı

Gen ve kromozom nedir?

Gen ve kromozom nedir? This information (21) on Robertsonian translocations is in Turkish Robertsonian Kromozom Translokasyonları (İngilizce'si Robertsonian Chromosome Translocations) Kromozom translokasyonu nedir? Kromozom

Detaylı

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1 DNA (Deosiribo Nükleik Asit) Kalıtım maddesi hücre çekirdeğinde bulunur. Kalıtım maddesi iğ ipliği (Yumak) şeklinde bir görünümdedir. İğ ipliğindeki kalıtım maddesi

Detaylı

Gen ve kromozom nedir?

Gen ve kromozom nedir? This information (6) on Chromosome Translocations is in Turkish Kromozom Translokasyonları (İngilizce'si Chromosome Translocations) Kromozom translokasyonu nedir? Kromozom yer değiştirmesinin (chromosome

Detaylı

Preimplantasyon Genetik Tanı

Preimplantasyon Genetik Tanı İnönü Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2014; 3 (2): 49-53 ISSN:2146-6696 Derleme Preimplantasyon Genetik Tanı Preimplantation Genetic Diagnosis Cemal EKİCİ İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi

Detaylı

Preimplantasyon genetik taný: GATA sonuçlarý

Preimplantasyon genetik taný: GATA sonuçlarý Gülhane Týp Dergisi 2007; 49: 245-249 Gülhane Askeri Týp Akademisi 2007 ARAÞTIRMA Preimplantasyon genetik taný: GATA sonuçlarý Ümit Göktolga (*), Cem Korkmaz (*), Muhterem Bahçe (**), Seyit Temel Ceyhan

Detaylı

Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı

Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı 13-15 Haziran, İstanbul Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üni., İstanbul Tıp Fak., Tıbbi Genetik AD Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması Kromozomal

Detaylı

Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği

Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Vakanın tanımlanması, nedeninin belirlenmesi, sonraki gebeliklere hazırlık yapılması. Doğum

Detaylı

uzman sayısına oranı kullanılır. Kriter Katsayısı = [Elde edilen puan toplamı / (110 Değerlendirme dışı puan

uzman sayısına oranı kullanılır. Kriter Katsayısı = [Elde edilen puan toplamı / (110 Değerlendirme dışı puan TÜRKİYE KAMU HASTANELERİ KURUMUNA BAĞLI SAĞLIK TESİSLERİNDE GÖREV YAPAN LABORATUVAR UZMANLARININ EK ÖDEMELERİNE ESAS KRİTER KATSAYILARININ BELİRLENMESİNE DAİR YÖNERGE Amaç Madde 1- (1) Bu Yönergenin amacı,

Detaylı

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı B. Aysin Sermen Daha güçlü.. Daha atletik.. Daha genç.. Daha huzurlu.. Daha mutlu.. Daha akıllı.. Daha sağlıklı.. Daha akıllı ve sağlıklı

Detaylı

Sperm DNA anormalliklerinin tespiti ve klinik önemi

Sperm DNA anormalliklerinin tespiti ve klinik önemi Sperm DNA anormalliklerinin tespiti ve klinik önemi Mehmet Ali TÜFEKÇİ, PhD Memorial Hastanesi Üremeye Yarımdı Teknikler Merkezi Genetik Laboratuvarı 14.11.2015 3.KARTAL ÜROLOJİ GÜNLERİ TÜAK ANDROLOJİK

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi

Universitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi Universitäts-Frauenklinik Essen 1. Trimester Tarama Testi Birinci Trimester Tarama Testi nedir? Birinci Trimester Tarama Testi ile annenin veya çiftin sayısal kromozom bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma

Detaylı

Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler

Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler 12 Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler Bu broşür Dr. Ian M Frayling (Galler Üniversitesi Hastanesi, Tıbbi Genetik Enstitüsü, Cardiff, UK), Dr. Domenico Coviello (Tıbbi Genetik Laboratuvarı, Fondazione

Detaylı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama

Detaylı

T. C. MUĞLA SITKI KOÇMAN ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

T. C. MUĞLA SITKI KOÇMAN ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ T. C. MUĞLA SITKI KOÇMAN ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2015 2016 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI TEMEL BİLİMLER VE HÜCRE BİLİMLERİ DERS KURULU-4 ( 4. ) DERS KURULU ( 21 MART 2016-18 MAYIS 2016) DERS PROGRAMI 1 T. C.

Detaylı

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler

X e Bağlı Kalıtım. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler 15 X e Bağlı Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007 Bu çalışma

Detaylı

ORİJİNAL BAŞLIK: PREIMPLANTATION GENETIC TESTING: POLAR BODIES, BLASTOMERES, TROPHECTODERM CELLS, OR BLASTOCOELIC FLUID?

ORİJİNAL BAŞLIK: PREIMPLANTATION GENETIC TESTING: POLAR BODIES, BLASTOMERES, TROPHECTODERM CELLS, OR BLASTOCOELIC FLUID? BAŞLIK: PREİMPLANTASYON GENETİK TESTİ: POLAR CİSİMLER Mİ, BLASTOMERLER Mİ, TROFO-EKTODERMİK HÜCRELER Mİ, VEYA BLASTOSELİK SIVI MI? ORİJİNAL BAŞLIK: PREIMPLANTATION GENETIC TESTING: POLAR BODIES, BLASTOMERES,

Detaylı

TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ

TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI ORAK HÜCRELİ ANEMİ HAZIRLAYANLAR PROF.DR. DURAN CANATAN PROF. DR.YESIM AYDINOK PROF.DR. ZEYNEP KARAKAS DOC. DR. ILGEN SASMAZ KAN YAŞAM IRMAĞIDIR Kan, vücudun organ ve dokularını

Detaylı

TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ

TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ KLİNİK Bağışıklık sistemi sağlam kişilerde akut infeksiyon Bağışıklık sistemi baskılanmış kişilerde akut infeksiyon veya

Detaylı

Karar Tarihi: 09/01/2015 Toplantı Sayısı:02 Sayfa:2

Karar Tarihi: 09/01/2015 Toplantı Sayısı:02 Sayfa:2 Üniversitemiz Tıp Fakültesi Çocuk Hematopoietik Kök Hücre Nakli ve Hücresel Tedavi Merkezi Çalışma Yönergesi hk. 2015.002.004 -Üniversitemiz Tıp Fakültesi Çocuk Hematopoietik Kök Hücre Nakli ve Hücresel

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen

Universitäts-Frauenklinik Essen Universitäts-Frauenklinik Essen Prenatal ve Fetal Tıp Merkezi 1. Seviye Perinatoloji Merkezi Sayın meslektaşım, Sevgili ebeveynler, Üniversitemizin prenatal tıp polikliniği sizlere fetal tıbbın gerektirdiği

Detaylı

Çocuğunuzun fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, bir takım sağlık sorunları

Çocuğunuzun fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, bir takım sağlık sorunları Down Sendromu, nedir O? Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir. Bu yüzden, "Down Sendromu nedir?" sorusunu cevaplamaya çalışacağız. Bunu yaparken kullanacağımız bazı

Detaylı

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL Metafaz Prometafaz(HRBT) 450 500 600 700 bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant

Detaylı

GENETİK LABORATUVARI

GENETİK LABORATUVARI GENETİK LABORATUVARI Laboratuvar sorumluları: Prof. Dr. Mehmet TOPAKTAŞ Prof. Dr. Hasan Basri İLA Temel Araştırma Alanımız: Genetik, Sitogenetik, Genotoksikoloji Genetik laboratuvarında günlük hayatta

Detaylı

Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar. Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş

Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar. Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş Sunum Akışı DNA replikasyonu Telomer Telomeraz Telomeraz eksikliğinde görülen hastalıklar

Detaylı

Koryonik Villus Biyopsi (CVS) Testi

Koryonik Villus Biyopsi (CVS) Testi 12 Koryonik Villus Biyopsi (CVS) Testi İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi, Royal Koleji Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanları ile IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden

Detaylı

BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2015-2016 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DÖNEM I 5. DERS KURULU PROGRAMI BÜYÜME, GELİŞME VE HÜCRESEL PATOLOJİ

BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2015-2016 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DÖNEM I 5. DERS KURULU PROGRAMI BÜYÜME, GELİŞME VE HÜCRESEL PATOLOJİ BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2015-2016 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DÖNEM I 5. DERS KURULU PROGRAMI BÜYÜME, GELİŞME VE HÜCRESEL PATOLOJİ Dönem Koordinatörü Koordinatör Yardımcısı Ders Kurulu Sorumlusu : Doç.

Detaylı

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL Metafaz Prometafaz(HRBT) 450 500 600 700 bant/haploid set ~ 500 bant çözünürlükte ~ 1 bant

Detaylı

Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler

Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler Sevgili anne-baba adayları, çocuğunuza hangi ismi vereceğinizi mutlaka düşünmüşsünüzdür. Çünkü, isim de onun eşsizliğinin bir ifadesidir. Her insan başkadır.

Detaylı

TALASEMİ VE PREİMPLANTASYON GENETİK TANI

TALASEMİ VE PREİMPLANTASYON GENETİK TANI TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER TALASEMİ VE PREİMPLANTASYON GENETİK TANI Prof.Dr.Semra Kahraman, Dr.Yaman Sağlam, Bio.Hüseyin Karadayı, Dr.Güvenç Karlıkaya Memorial Hastanesi, Tüp Bebek Merkezi, İstanbul

Detaylı

Down Sendromu nasıl oluşur? Down Sendromu, nedir?

Down Sendromu nasıl oluşur? Down Sendromu, nedir? Down Sendromu, nedir? Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir. Bu yüzden, "Down Sendromu nedir?" sorusunu cevaplamaya çalışacağız. Bunu yaparken kullanacağımız bazı terimler

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları

Detaylı

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm

Detaylı

8. Sınıf Fen ve Teknoloji

8. Sınıf Fen ve Teknoloji Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen

Detaylı

HEMAToLOJİ BAYINDIR SÖĞÜTÖZÜ HASTANESİ KEMİK İLİĞİ NAKLİ MERKEZİ

HEMAToLOJİ BAYINDIR SÖĞÜTÖZÜ HASTANESİ KEMİK İLİĞİ NAKLİ MERKEZİ HEMAToLOJİ BAYINDIR SÖĞÜTÖZÜ HASTANESİ KEMİK İLİĞİ NAKLİ MERKEZİ BAYINDIR SÖĞÜTÖZÜ HASTANESİ KEMİK İLİĞİ (KÖK HÜCRE) NAKLİ MERKEZİ Sağlıkta referans merkezi olma vizyonuyla faaliyetlerini sürdüren Bayındır

Detaylı

Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler

Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler Zihinsel yetersizlik üç ölçütte ele alınmaktadır 1. Zihinsel işlevlerde önemli derecede normalin altında olma 2. Uyumsal davranışlarda yetersizlik gösterme 3. Gelişim

Detaylı

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) BES114 2. BAHAR 3 0 0 2

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) BES114 2. BAHAR 3 0 0 2 TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK Dersin Adı Kodu Yarıyıl TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK Önkoşullar Dersin dili Dersin Türü Dersin öğrenme ve öğretme teknikleri Dersin sorumlusu(ları) Dersin amacı Dersin öğrenme çıktıları

Detaylı

Perinatoloji Pratiğindeki İnvaziv Girişimlerde Etik Sorunlar. Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF

Perinatoloji Pratiğindeki İnvaziv Girişimlerde Etik Sorunlar. Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Perinatoloji Pratiğindeki İnvaziv Girişimlerde Etik Sorunlar Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Etik Etik ya da etik analiz, açık, net bir soru ile başlar: hangi etkinlikler doğru ya da yanlıştır, iyi ya da kötüdür,

Detaylı

Ülkemizde Sık Karşılaştığımız Sağlık Sorunlarına Genetik Yaklaşım Multidisipliner Vizyon ile

Ülkemizde Sık Karşılaştığımız Sağlık Sorunlarına Genetik Yaklaşım Multidisipliner Vizyon ile Ülkemizde Sık Karşılaştığımız Sağlık Sorunlarına Genetik Yaklaşım Multidisipliner Vizyon ile Ajlan Tükün İnfertilite Kadın İnfertilitesi (%48) Anamnez Fizik muayene Hormon profili Transvajinal US Histerosalpingografi

Detaylı

Gebelik ve Enfeksiyonlar. Prof.Dr. Levent GÖRENEK

Gebelik ve Enfeksiyonlar. Prof.Dr. Levent GÖRENEK Gebelik ve Enfeksiyonlar Prof.Dr. Levent GÖRENEK Olgulara Yaklaşım 2 1. TORCH grubu enfeksiyon etkenleri nelerdir? Toxoplasmosis Other (Sifiliz, Varicella zoster ) Rubella Cytomegalovirus Herpes simplex

Detaylı

NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI

NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI Burcu Bulum 1, Z. Birsin Özçakar 1, Duygu Duman 1, F. Başak Cengiz 1, Berk Burgu 1, Esra Baskın

Detaylı

Biyokimyasal Aneuploidi Taraması

Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Biyokimyasal Aneuploidi Taraması Doç. Dr. İsmail Özdemir Medicana International Beylikdüzü-İstanbul Konjenital anomali ~ % 0.6 Kromozom anomalisi ~ % 1 Tek gen hastalıkları ~ % 1 Multifaktoriel/poligenik

Detaylı

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER)

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER) Diğer adları: İkili tarama testi, İkili test. Kullanım amacı: Fetüste Down sendromu ve trizomi 18 bulunma olasılığının ve bu hastalıklar için ileri inceleme yaptırma

Detaylı

Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti. results you can trust

Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti. results you can trust Kan Uyuşmazlığı Halinde Anne Karnındaki Bebeğin Rh Kan Grubunun Tespiti results you can trust 444 58 09 BEBEĞİN RH KAN GRUBUNUN TESPİTİ KAN UYUŞMAZLIĞI VE BAĞIŞIKLIK SİSTEMİ = Rh pozitif kan hücreleri

Detaylı

Universitäts-Frauenklinik Essen. Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez

Universitäts-Frauenklinik Essen. Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez Universitäts-Frauenklinik Essen Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez Koryon villus biyopsisi Sorular ve cevaplar Koryon villus biyopsisi nedir? Trizomi 21(Down Sendromu), Trizomi 18(Edwards Sendromu)

Detaylı

Ülkemizde Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi, Ege ve Marmara bölgelerinde talasemi taşıyıcılığı sık olarak görülmektedir

Ülkemizde Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi, Ege ve Marmara bölgelerinde talasemi taşıyıcılığı sık olarak görülmektedir ÖNSÖZ Bilindiği üzere Anayasamız ve Umumi Hıfzısıhha Kanunu ülkenin sağlık şartlarının düzeltilmesi, sağlığa zarar veren tüm unsurlarla mücadele edilmesi ve gelecek neslin sağlıklı yetiştirilmesi hususunda

Detaylı

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi Bugün gelinen noktada genetik Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde

Detaylı

Tekrarlayan Gebelik Kayıpları

Tekrarlayan Gebelik Kayıpları Tekrarlayan Gebelik Kayıpları Tekrarlayan gebelik kaybı, üç ve daha fazla gebeliğin 20. gebelik haftasından önce düşükle sonlanması olarak tanımlanır. Kadınların %10-20'sinde 1 kez düşük görülebilir. Yani

Detaylı

ARRAY CGH TEKNOLOJİSİ VE BLASTOKİST TRANSFERİ. DÜNÜ, BUGÜNÜ VE YARINI. Prof. Dr. Muhterem BAHÇE

ARRAY CGH TEKNOLOJİSİ VE BLASTOKİST TRANSFERİ. DÜNÜ, BUGÜNÜ VE YARINI. Prof. Dr. Muhterem BAHÇE ARRAY CGH TEKNOLOJİSİ VE BLASTOKİST TRANSFERİ. DÜNÜ, BUGÜNÜ VE YARINI Prof. Dr. Muhterem BAHÇE Preimplantasyon Genetik Tanı; YÜT sonuçlarını arttırmak Tekrarlayan gebelik kayıplarını azaltmak Kalıtsal

Detaylı

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.

Detaylı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Dr. Çağatay Kundak DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU 1949 yılında Orak Hücre Anemisi olan hastalarda elektroforetik olarak farklı bir hemoglobin tipi tanımlanmıştır.

Detaylı

HLA Tiplendirmesi PCR-SSP. Türker Duman PhD

HLA Tiplendirmesi PCR-SSP. Türker Duman PhD HLA Tiplendirmesi PCR-SSP Türker Duman PhD Büyük Doku Uygunluk Kompleksi (Major Histocompatibility Complex - MHC) İlk olarak farklı fare suşlarında deri naklinin reddiyle tanımlanan genetik bölgedir Alloreaktiviteden

Detaylı

Kemik İliği Nakli Merkezi Kemik İliği (Kök Hücre) Nakli Merkezi

Kemik İliği Nakli Merkezi Kemik İliği (Kök Hücre) Nakli Merkezi Kemik İliği Nakli Merkezi Kemik İliği (Kök Hücre) Nakli Merkezi +90 216 BR.HLİ.103 World Hospital Standarts Approved by JCI Acreditation Certificate K-Q TSE-ISO-EN 9000 Saray Mah. Siteyolu Cad. No:7 34768

Detaylı

Sağlığımız ve Genetik

Sağlığımız ve Genetik Sağlığımız ve Genetik Prof. Dr. Cihangir ÖZKINAY Prof. Dr. Ferda ÖZKINAY Prof. Dr. Özgür ÇOĞULU Doç. Dr. Hüseyin ONAY Doç. Dr. Haluk AKIN Bornova - İZMİR EGE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ HALK KİTAPLARI SAĞLIK

Detaylı

Pompe hastası iken çocuk sabihi olmak

Pompe hastası iken çocuk sabihi olmak Pompe hastası iken çocuk sabihi olmak Pompe hastalığı, kalıtsal bir hastalıktır. Bu da, her iki ebeveyn de hastalığa sebep olan genetik özre sahip ise, hastalık çocuklarda da görülebilir. Bu sebeple, aile

Detaylı

This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish. Doğum Öncesi Tanı. (İngilizce'si Prenatal Diagnosis)

This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish. Doğum Öncesi Tanı. (İngilizce'si Prenatal Diagnosis) Doğum Öncesi Tanı This information (20) on prenatal diagnosis is in Turkish Doğum Öncesi Tanı (İngilizce'si Prenatal Diagnosis) Bebeklerin çoğu sağlıklı doğar, ancak küçük bir grupta (yaklaşık 30 da 1)

Detaylı

Sperm DNA Yapısı Değerlendirilmesi. Prof. Dr. Esat Orhon

Sperm DNA Yapısı Değerlendirilmesi. Prof. Dr. Esat Orhon Sperm DNA Yapısı Değerlendirilmesi Prof. Dr. Esat Orhon DNA kırıklarının nedeni nedir? Unpaired Electrons Serbest radikal nedir? Çift oluşturamamış, tek kalmış elektron veya elektronlar içeren atomlar

Detaylı