GENETİK POLİMORFİZMLER. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "GENETİK POLİMORFİZMLER. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER"

Transkript

1 GENETİK POLİMORFİZMLER Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER

2 Genomu bir kitap olarak düşünürsek... (Ridley, 2000) Kromozom olarak adlandırılan 23 bölüm Her bölüm birkaç bin hikayeden oluşur ki bunlar genlerdir. Her bir hikaye ekzon adı verilen paragraflardan oluşur, paragrafların araları intronlardır. Her paragraf kodon adı verilen kelimelerden oluşur. Her bir kelime ise baz adı verilen harflerden oluşur.

3

4 Polimorfizm DNA dizisindeki kişiler arası, toplumlar arası farklılıklar. Polimorfizmler genin ürünü olan proteinde fonksiyonel bir değişikliğe neden olmazlar. Populasyonda görülme sıklığı > % 1

5 POLİMORFİZM a. Protein polimorfizmi b. DNA polimorfizmi

6 A. PROTEİN POLİMORFİZMLERİ * Kan grubu antijenleri (ABO) * Serum protein polimorfizmi

7 Kan grupları İnsan kan bileşenlerinde, özellikle de kırmızı kan hücrelerinin ABO ve Rh antijenlerinde çok sayıda polimorfizm mevcut ABO Kırmızı kan hücrelerinin yüzeyindeki iki antijenin (A ve B) bulunması ve plazmada karşılık gelen iki antikorun (anti-a ve anti-b) varlığına bağlı olarak 4 farklı kan grubu

8 ABO Kan Grupları

9 AB0 Kan Grupları 9. kromozomda bir lokus A, B, 0 allelleri çoklu alleller A ve B kodominant, 0 çekinik 4 farklı fenotip (A, B, AB, 0) B alleli, D-galaktoz şekerini tanıyan ve onu (alyuvarların membranında bulunan) H proteinine ekleyen bir glikozil transferaz kodlar. A alleli, N-asetilglukozamin tanıyan ve ona öncül molekül ekleyen bir enzimi kodlar ve bu şekilde A antijeni oluşur. 0 alleli, transferaz aktivitesi belirgin şekilde eksik olan mutant bir proteini kodlar.

10 Glikozil transferaz geninde moleküler farklılıklar mevcuttur. 0 alleli : kodlayan bölgede tek baz delesyonu çerçeve kayması mutasyonu protein fonksiyon kaybı

11 AB0 kan gruplarının önemi Kan transfüzyonu, Doku veya organ transplantasyonu Genel verici : 0 Genel alıcı : AB Genetik marker???

12 Rhesus maymunları Rh pozitif, Rh negatif RH sistemi Rh pozitif : kromozom 1 deki genden Rh-D antijeni kodlanmaktadır. Rh negatif : antijen yoktur. Rh-D geninde, fonksiyonel olmayan allellerin homozigot bulunması ile Rh negatif olunmaktadır. Rh negatif sıklığı populasyonlara göre değişkendir : İngilizlerde % 17 Japonlarda % 0.5

13 Rh sisteminin önemi Rh negatif kişiler, Rh pozitif kırmızı kan hücreleri ile karşılaştığında anti-rh antikorları oluşur. Anne :Rh(-), fetus Rh(+) ise; problem!! Annede anti-rh antikoru oluşur, fötal dolaşıma geri döner ve fetusta yeni doğan hemolitik hastalığa neden olur.

14 Serum protein polimorfizmi Ör. Alfa 1 -antitripsin eksikliği α 1 -AT : tripsin, kimotripsin, pankreatik elastaz gibi proteolitik enzimlerin aktivitelerini engelleyen bir serum proteini. Lökositlerdeki elastaz enzimi α 1 -AT ile inhibe edilmezse, akciğer bağ dokusu proteinlerini (ör. Elastin) parçalar, duvarın hasara uğramasına neden olur. α 1 -AT eksikliği --- çok ağır erken dönem anfizem

15 14. kromozom α 1 -AT geni Çok polimorfik, Çok sayıda allel, sıklığı % En yaygın alleller : M1, M2, M3 Proteinin yapısal olarak farklı formlarını kodlar. Bazı allellerden kodlanan proteinin proteaz inhibitör aktivitesi azalmıştır ---- hastalık nedeni Bazı alleller - Karaciğerden salınım azalması ve hepatosit hücrelerinde birikim Z alleli, beyaz ırk populasyonunda % 1-2 Z/Z genotipi normal plazma α 1 -AT konsantrasyonunun % 15 akciğer hastalıkları için yüksek risk Afrikan-Amerikan veya Asya toplumlarında daha nadir.

16 α 1 -AT gen polimorfizmleri Normal bireylerde α 1 -AT aktivitesinde birkaç kat değişim Z veya S alleli için heterozigot kişilerde akciğer hastalığı, astım, romatoid artrit gibi hastalıklara yatkınlık

17 DNA polimorfizmleri Toplumda % 1 den daha sık gözlenen DNA varyasyonlarıdır.

18 DNA polimorfizmleri; * Mendel kurallarına göre aktarılır. * Genlerin protein kodlayan ve kodlamayan bölgelerinde meydana gelebilir. * Mutant gen içinde veya yakınında oluşan polimorfizm, indirekt olarak mutant genin gelecek kuşaklara geçişini gösterir.

19 DNA POLİMORFİZM TİPLERİ * Tek nükleotid değişimleri (Tek nükleotid polimorfizmleri, SNP) (Restriksiyon fragment uzunluk polimorfizmi, RFLP) * Minisatellite (Variable Number of Tandem Repeats, VNTR) * Microsatellite (Short Tandem Repeats, STR)

20 POLİMORFİZM ANALİZLERİ Hastalık tanısı Doğum öncesi (prenatal) tanı Genetik haritalama (Linkage Analysis) Farmakogenetik (kişiye özgü tedavi) İmmunogenetik Adli tıp Babalık tayini

21 Restriksiyon Fragmentinin Uzunluk Polimorfizmleri (RFLP) 1975 de tanımlandı. Restriksiyon enzimleri 2 allel (kesim var / kesim yok) Her restriksiyon bölgesi polimorfik değildir. Tek baz değişimi, delesyon, insersiyon - RFLP

22 Restriksiyon enzim kesim bölgesindeki değişimler Allel A AGAGCT TCTCGA Restriksiyon bölgesi Allel B AGACCT TCTGGA Restriksiyon bölgesi değil

23 CC- homozigot B/B GC heterozigot A/B GG normal A/A

24 RFLP, türleri veya populasyonları tanımlamada kullanılabilir. Ör. İnsan mt DNA 2 EcoR1 restriksiyon bölgesi içerir. Bal arısı mt DNA 5 EcoR1 restriksiyon bölgesi içerir.

25 RFLP, akrabalık ilişkilerini incelemede kullanılabilir. Ladder

26 RFLP, kalıtsal hastalıklarda indirekt tanı aracı olarak kullanılır. Mutant Normal Normal (GAG) Mutant (GTG)

27 Tek Nükleotid Polimorfizmleri (SNP)

28 SNP En sık gözlenen genetik polimorfizm Tüm genoma yayılmış, çok sayıda İnsan genomunda 10 milyonun üzerinde SNP tanımlandı (dbsnp) Bir çoğunun fenotipe etkisi yok (nötral) % 1 den azı protein kodlayan bölgede yer alıyor.

29 SNP İnsanlar arasındaki genetik farklılığın en önemli nedeni (ilaca duyarlılık, yaygın hastalıklara yatkınlık...vs) Toplumların SNP haritaları karşılaştırıldığında insan ırkının evrimine ışık tutar.

30 HapMap Projesi Amaç : insan genomunda ortak DNA dizi varyasyon kalıplarının belirlenmesi ve bu bilginin herkesin kullanımına sunulması Uluslararası HapMap Konsorsiyumu (Kanada, Çin, Japonya, UK, USA, Nijerya) 4 farklı coğrafik bölgeden 270 bireyde genotipleme ; insan genomunda 3.1 milyon SNP Kompleks hastalıklarda rol alan varyasyonların tespit edilmesi, tanı yöntemlerinin geliştirilmesi ve yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine katkı sağlayacaktır.

31 HapMap Projesi Chromosome 1 452,581 Chromosome ,548 Chromosome 2 529,264 Chromosome ,602 Chromosome 3 388,015 Chromosome ,653 Chromosome 4 364,437 Chromosome ,126 Chromosome 5 347,177 Chromosome ,081 Chromosome 6 386,131 Chromosome ,710 Chromosome 7 302,572 Chromosome ,133 Chromosome 8 301,965 Chromosome ,411 Chromosome 9 257,037 Chromosome 21 86,218 Chromosome ,570 Chromosome 22 97,026 Chromosome ,481 Chromosome X 183,229 Chromosome ,403 Chromosome Y 104

32 SNP tipleri

33 SNP lokalizasyonları 5 Exon 1 Exon 2 Exon 3 Exon 4 Intron 1 Intron 2 Intron 3 3 DNA rsnp isnp csnp TRANSCRIPTION SPLICING AAAAAAAA pre-mrna Mature mrna TRANSLATION ORF AUG - B 1 B n - STOP Phenotype Change (e.g. Asthma) Protein Sequence protein 3D structure

34 Tekrar dizileri 3 grup: Satellit (Uydu) DNA - sentromer Minisatellit (VNTR) Mikrosatellit (STR)

35 Tekrar dizileri Buoyant yoğunluk gradiyent santrifügasyonu

36 Tekrar dizileri Tekrar sayısı bireyden bireye değişir. Memeli genomunun % ini tekrar dizileri oluşturur. junk DNA

37 Minisatelitler VNTR (Variable Number of Tandem Repeats) Hypervariable loci Kodlamayan bölgelerde lokalize, genomda rastgele dağılmamış genelde kromozom uçlarında Babalık testi Adli Tıp İndirek tanı yöntemi

38

39 6,4 5,3

40

41 Mikrosatelit Short Tandem Repeats - STR Genellikle intronlarda ve UTR bölgelerinde lokalize, kodlayan bölgelerde daha az sayıda Kullanım alanları: DNA fingerprinting - DNA testi Bağlantı analizi Genlerin fiziksel ve genetik haritalarının belirlenmesi Hastalıkların tanı/teşhisi

42 STR Biyolojik fonksiyonları? Genomda dağınık yer alırlar. VNTR dizilerine göre daha kısa oldukları için PCR ile çoğaltılmaları daha kolaydır. Çok sayıda farklı allel, heterozigotluk Tekrar sayısı - dizi uzunluğu ve band büyüklüğü

43

44

45 Short Tandem Repeats (STR s) Örnekler : Dinükleotid tekrarları GTGTGTGTGTGT Trinükleotid tekrarları ACGACGACGACG Tetranükleotid tekr. TATCTATCTATC

46 DNA parmak izi Birey 1 ACTACT 100 ACT tekrar ACTACT EcoRI EcoRI Birey 2 ACTACT 400 ACT tekrar ACTACT EcoRI EcoRI EcoRI fragmenti birey 2 de 900 bç daha uzun

47 DNA polimorfizmleri Ailede genetik bilginin geçişinin takibi Kalıtsal hastalıklarda indirek tanı Hastalık genlerinin haritalanması İpuçlarından yola çıkarak suçlunun belirlenmesi Uçak kazalarından sonra kişilerin tanımlanması Savaşta ölen askerlerin tanımlanması Babalık testi Miras davaları - akrabalık ilişkisi Kayıp kişilerin araştırılması

48 DNA testleri için referans örneğe gereksinim vardır! Sadece bireyin DNA sının analizi anlam taşımaz, bir referans örnekle karşılaştırılmalıdır.

49

50

51

52

HAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama

HAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama Biyoteknoloji ve Genetik I HAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama Prof. Dr. Hilâl Özdağ T.H. Morgan ve A.H. Sturtevant 1911 Morgan ın soruları: 1. Gen ayrılmasının kaynağı nedir? Janssens ve ark:

Detaylı

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm

Detaylı

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması İ.Ü. CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması Araş.Gör. Yener KURMAN İSTANBUL

Detaylı

DR. ONUR YILMAZ. Adnan Menderes Üniversitesi Ziraat Fakültesi Zootekni Bölümü Biyometri & Genetik A.B.D.

DR. ONUR YILMAZ. Adnan Menderes Üniversitesi Ziraat Fakültesi Zootekni Bölümü Biyometri & Genetik A.B.D. DR. ONUR YILMAZ Adnan Menderes Üniversitesi Ziraat Fakültesi Zootekni Bölümü Biyometri & Genetik A.B.D. Koç Katımı Çiftleşme mevsiminde kızgınlık gösteren koyunun koç ile birleştirilmesi olayına koç katımı

Detaylı

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF)

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) MOLEKÜLER YAKLAŞIMLAR DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Otozomal resesif kalıtım Akdeniz ve Ortadoğu kökenli populasyonlarda

Detaylı

DNA TEKNOLOJİSİNİN GELİŞİMİ

DNA TEKNOLOJİSİNİN GELİŞİMİ İLERİ TEKNOLOJİK YÖNTEMLER PROF.DR. MEHMET ALİKAŞİFOĞLU DNA TEKNOLOJİSİNİN GELİŞİMİ 1869 Miescher DNA izolasyonu 1944 Avery Genetik bilginin taş y c s : DNA 1953 Watson & Crick DNA n n Double-helix yap

Detaylı

BMM 101 BİYOMEDİKAL MÜHENDİSLİĞİNE GİRİŞ BİYONANOTEKNOLOJİ MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİK

BMM 101 BİYOMEDİKAL MÜHENDİSLİĞİNE GİRİŞ BİYONANOTEKNOLOJİ MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİK BMM 101 BİYOMEDİKAL MÜHENDİSLİĞİNE GİRİŞ Doç. Dr. Birsen Can Demirdöğen BİYONANOTEKNOLOJİ MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİK İnsan fizyolojisi biyomedikal mühendisliğini diğer mühendislik formlarından ayıran

Detaylı

Prof Dr Davut Albayrak. Ondokuz mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi KAN MERKEZİ VE ÇOCUK HEMATOLOJİ BÖLÜMÜ SAMSUN KMTD KURS-2012

Prof Dr Davut Albayrak. Ondokuz mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi KAN MERKEZİ VE ÇOCUK HEMATOLOJİ BÖLÜMÜ SAMSUN KMTD KURS-2012 Prof Dr Davut Albayrak Ondokuz mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi KAN MERKEZİ VE ÇOCUK HEMATOLOJİ BÖLÜMÜ SAMSUN KMTD KURS-2012 KAN GRUBU ANTİJENLERİ Kan grubu kırmızı kan hücrelerinin üzerinde bulunan ve

Detaylı

DNA parmak iziyle karşılaştırılır. DNA kanıtı şüpheliyi suçsuz çıkartabilir veya ilişiği olduğunu gösterir.

DNA parmak iziyle karşılaştırılır. DNA kanıtı şüpheliyi suçsuz çıkartabilir veya ilişiği olduğunu gösterir. DNA FINGERPRINTING Aynı zamanda DNA Typing (tiplemesi) olarak da adlandırılan DNA fingerprinting DNA dizilerini izole etme ve görüntüleme metodudur. Teknik 1984 te İngiliz genetikçi Alec Jeffreys in, minisatellitler

Detaylı

X kromozomu (Devam) X STR Polimorfizmi 08.04.2008. Yaklaşık 6 µm uzunluğunda olup 165 milyon baz çifti içermektedir. Şimdiye kadar X kromozoma bağlı

X kromozomu (Devam) X STR Polimorfizmi 08.04.2008. Yaklaşık 6 µm uzunluğunda olup 165 milyon baz çifti içermektedir. Şimdiye kadar X kromozoma bağlı X kromozomu X KROMOZOMAL STR POLİMORFİZMİ Doç. Dr. Faruk AŞICIOĞLU Adli Tıp Uzmanı & Tıbbi Biyoloji Bilim Dr. Yaklaşık 6 µm uzunluğunda olup 165 milyon baz çifti içermektedir. Şimdiye kadar X kromozoma

Detaylı

Yeni Nesil Genomik Sistemler. ve Uygulamaları

Yeni Nesil Genomik Sistemler. ve Uygulamaları Yeni Nesil Genomik Sistemler ve Uygulamaları Sunum Başlıkları Mikroarray Sistemleri (iscan) Ekspresyon Array SNP Array Metilasyon Array Yeni Nesil Dizileme Teknolojileri Ekspresyon Array Tüm Genom Gen

Detaylı

T.C. FIRAT ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOLOJİ BÖLÜMÜ DNA PARMAKİZİ YÜKSEK LİSANS SEMİNERİ. HAZIRLAYAN Bünyamin ATMIŞ

T.C. FIRAT ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOLOJİ BÖLÜMÜ DNA PARMAKİZİ YÜKSEK LİSANS SEMİNERİ. HAZIRLAYAN Bünyamin ATMIŞ T.C. FIRAT ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOLOJİ BÖLÜMÜ DNA PARMAKİZİ YÜKSEK LİSANS SEMİNERİ HAZIRLAYAN Bünyamin ATMIŞ DANIŞMAN Yrd. Doç. Dr. Dilek TURGUT BALIK 1. PARMAKİZİ 2. DNA PARMAKİZİ 3.

Detaylı

Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi

Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi GENETĐK 111-503 Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1 RNA nın Kendi Kendini Kopyalayabiliyor Olmalıydı Đlkin zamanlardaki RNA dünyasında RNA moleküllerinin kopyalanması. RNA polimerazlar

Detaylı

Doç. Dr. Z. Ceren KARAHAN

Doç. Dr. Z. Ceren KARAHAN Viral Salgınların Araştırılması Sekans Temelli Genotiplendirme Yöntemleri Doç. Dr. Z. Ceren KARAHAN Genotipleme Genomun genetik karakterizasyonu Bir bireyi/suşu, diğerlerinden ayıran mutasyonları (nt dizisi

Detaylı

Kan Grubu Sistemleri ve Uygunluk Testleri. Prof.Dr.Ziya Bayraktaroğlu Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi

Kan Grubu Sistemleri ve Uygunluk Testleri. Prof.Dr.Ziya Bayraktaroğlu Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Kan Grubu Sistemleri ve Uygunluk Testleri Prof.Dr.Ziya Bayraktaroğlu Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi 23 kan grup sistemi 250 kan grup antijeni Duffy,Rhesus,MNS,Lutheran,Kell, P,Lewis,KIDD,Diego,Cartwright,Xg,Scannia,

Detaylı

DNA Dizileme (Sekanslama)

DNA Dizileme (Sekanslama) T.C GIDA TARIM VE HAYVANCILIK BAKANLIĞI PENDİK VETERİNER KONTROL ENSTİTÜSÜ DNA Dizileme (Sekanslama) Dr. Eray ATIL Vet. Hekim, Mikrobiyolog Pendik Veteriner Kontrol Enstitüsü Eğitim Bilgileri Eğitim süresi

Detaylı

Hafta VIII Rekombinant DNA Teknolojileri

Hafta VIII Rekombinant DNA Teknolojileri GENETĐK 111-503 Hafta VIII Rekombinant DNA Teknolojileri Doç.Dr. Hilâl Özdağ Rekombinant DNA Teknolojisi Amaç Spesifik DNA dizilerinin yerlerinin belirlenmesi. DNA nın belirli noktalardan kesilmesi Belirli

Detaylı

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler

Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler 1 2 3 4 5 6 7 8 Hemoglobinopatilerde Tanı Yönetimi Genetik Testler Doç.Dr.Hüseyin Onay Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD 16. Kromozom üzerinde α globin gen bölgesi 11. Kromozom üzerinde β

Detaylı

Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER

Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER * Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER *Bitki nüklear, mitokondriyal ve kloroplast DNA'ları *Burada yer alan bugünkü bilgilerimizin çoğu, moleküler evrim mekanizması ve oranları kullanılarak

Detaylı

DNA ONARIMI VE MUTASYON. Merve Tuzlakoğlu Öztürk Bakteri genetiği dersi Sunum-2 18.11.2005

DNA ONARIMI VE MUTASYON. Merve Tuzlakoğlu Öztürk Bakteri genetiği dersi Sunum-2 18.11.2005 DNA ONARIMI VE MUTASYON Merve Tuzlakoğlu Öztürk Bakteri genetiği dersi Sunum-2 18.11.2005 *DNA nın dölden döle değişmeden aktarımı için 2 süreç önemlidir: DNA ONARIMI 1. Replikasyon sürecinin doğru yapılması

Detaylı

07.04.2008. DNA İnceleme Teknikleri GEÇMİŞTEN GÜNÜMÜZE DNA İNCELEME TEKNİKLERİ VE PRENSİPLERİ. DNA Jel Elektroforezin Aşamaları. DNA Jel Elektroforezi

07.04.2008. DNA İnceleme Teknikleri GEÇMİŞTEN GÜNÜMÜZE DNA İNCELEME TEKNİKLERİ VE PRENSİPLERİ. DNA Jel Elektroforezin Aşamaları. DNA Jel Elektroforezi GEÇMİŞTEN GÜNÜMÜZE DNA İNCELEME TEKNİKLERİ VE PRENSİPLERİ Prof.Dr.Behnan ALPER Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Adli Tıp Anabilim Dalı Adana DNA İnceleme Teknikleri DNA Jel Elektroforezi RFLP Restriksiyon

Detaylı

GENOMUN YAPISI. Genom Nedir? Gen ve Genomun tanımı Genom Büyüklükleri DNA Dizi Tipleri 11/11/14. Doç. Dr. Metin Aytekin www.metinaytekin.

GENOMUN YAPISI. Genom Nedir? Gen ve Genomun tanımı Genom Büyüklükleri DNA Dizi Tipleri 11/11/14. Doç. Dr. Metin Aytekin www.metinaytekin. GENOMUN YAPISI Gen ve un tanımı Büyüklükleri Dizi Tipleri Doç. Dr. Metin Aytekin www.metinaytekin.com Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı 11 Kasım 2014 Nedir? Bir organizmanın

Detaylı

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı B. Aysin Sermen Daha güçlü.. Daha atletik.. Daha genç.. Daha huzurlu.. Daha mutlu.. Daha akıllı.. Daha sağlıklı.. Daha akıllı ve sağlıklı

Detaylı

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı

Detaylı

HLA Tiplendirmesinde Yeni Nesil Dizileme. Dr. Türker DUMAN

HLA Tiplendirmesinde Yeni Nesil Dizileme. Dr. Türker DUMAN HLA Tiplendirmesinde Yeni Nesil Dizileme Dr. Türker DUMAN MHC MHC bölgesi Kr. 6p21 de lokalize olan 4 mega baz yaklaşık 220 gen Genomunun en yoğun bölgesidir, genomun büyüklük olarak yaklaşık % 0.1 ine

Detaylı

Genetik hastalıkların analizi ve tedavisi

Genetik hastalıkların analizi ve tedavisi Genetik hastalıkların analizi ve tedavisi Genel olarak genetik hastalık Bilinen tüm genetik hastalıklar üç tipten birine sınıflandırılabilir: tek gen bozuklukları, kromozom anormalileri ve poligenik hastalıklar.

Detaylı

(ZORUNLU) MOLEKÜLER İMMÜNOLOJİ I (TBG 607 TEORİK 3, 3 KREDİ)

(ZORUNLU) MOLEKÜLER İMMÜNOLOJİ I (TBG 607 TEORİK 3, 3 KREDİ) T. C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI YÜKSEK LİSANS PROGRAMI 2015-2016 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS İÇERİKLERİ I. YARIYIL (ZORUNLU) MOLEKÜLER

Detaylı

POLİMERAZ ZİNCİR REAKSİYONU (PZR-PCR) VE RESTRİKSİYON PARÇA UZUNLUĞU POLİMORFİZMİ (RFLP)

POLİMERAZ ZİNCİR REAKSİYONU (PZR-PCR) VE RESTRİKSİYON PARÇA UZUNLUĞU POLİMORFİZMİ (RFLP) Deney: M 1 POLİMERAZ ZİNCİR REAKSİYONU (PZR-PCR) VE RESTRİKSİYON PARÇA UZUNLUĞU POLİMORFİZMİ (RFLP) a) PCR yöntemi uygulaması b) RPLF sonuçları değerlendirilmesi I. Araç ve Gereç dntp (deoksi Nükleotid

Detaylı

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi BİYOLOJİDEKİ TEKNOLOJİK GELİŞMELER VE ÖNCELİKLERİMİZ Dr. Aslı Tolun Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi KLONLAMA / KOPYALAMA Tanım Yöntem Amaç: Kopya birey yaratma Kök hücre oluşturma

Detaylı

ANKARA ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ DOKTORA TEZİ AİLE TEMELLİ İLİŞKİLENDİRME ÇALIŞMALARINDA SINIRLI ÖRNEKLEM BOYUTU İÇİN İSTATİKSEL SİNYAL İŞLEME ALGORİTMALARININ KULLANILMASI Farid RAJABLI ELEKTRONİK

Detaylı

GENOM ve EVRİMİ. Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER. Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER

GENOM ve EVRİMİ. Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER. Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER GENOM ve EVRİMİ Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER 1. Genlerin Haritalanması 1.1.Genlere ait Farklı Şekilde Fiziksel Haritalar oluşturulabilir. Yapılan çalışmalar ve gelişen yeni teknolojiler

Detaylı

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR 1 Kalıtım : Bir canlının sahip olduğu özelliklerin nesilden nesile aktarılması olayına kalıtım denir. Genetik: Canlı soyları arasındaki benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkmasını

Detaylı

HLA Tiplendirmesi PCR-SSP. Türker Duman PhD

HLA Tiplendirmesi PCR-SSP. Türker Duman PhD HLA Tiplendirmesi PCR-SSP Türker Duman PhD Büyük Doku Uygunluk Kompleksi (Major Histocompatibility Complex - MHC) İlk olarak farklı fare suşlarında deri naklinin reddiyle tanımlanan genetik bölgedir Alloreaktiviteden

Detaylı

Video https://www.youtube.com/watch? v=giez3pk9yvo

Video https://www.youtube.com/watch? v=giez3pk9yvo MUTASYONLAR 1 Video https://www.youtube.com/watch? v=giez3pk9yvo 2 MUTASYONLAR Populasyonun % 1 inden daha az bir kesimde görülen DNA daki değişiklik Polimorfizm: populasyonun % 1 inden fazla bir kesimde

Detaylı

YAZILI SINAV CEVAP ANAHTARI BİYOLOJİ

YAZILI SINAV CEVAP ANAHTARI BİYOLOJİ YAZILI SINAV CEVAP ANAHTARI BİYOLOJİ CEVAP 1: (TOPLAM 9 PUAN) 1.1: Eğer terleme ve su emilimi arasındaki ilişkide ortam sıcaklığının etkisini öğrenmek istiyorsa; deneyi aynı sayıda yaprağa sahip aynı tür

Detaylı

Kök Hücre Nakli Hastalarında TRANSFÜZYON

Kök Hücre Nakli Hastalarında TRANSFÜZYON Kök Hücre Nakli Hastalarında TRANSFÜZYON Prof. Dr. İhsan KARADOĞAN IV. ULUSAL KAN MERKEZLERİ VE TRANSFÜZYON TIBBI KONGRESİ 14-18 Aralık 2011, Maritim Pine Beach Resort Otel BELEK, ANTALYA Olgu 32 y kadın

Detaylı

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi Bugün gelinen noktada genetik Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde

Detaylı

SELEKSİYONA YARDIMCI MARKERLAR (Marker Assisted Selection)

SELEKSİYONA YARDIMCI MARKERLAR (Marker Assisted Selection) SELEKSİYONA YARDIMCI MARKERLAR (Marker Assisted Selection) Geleneksel olarak bireylerin kendisini, atalarını ve varsa döllerinin bilgilerini içeren kriterlere göre seleksiyon yapılmaktadır. Elde edilen

Detaylı

DENİZLİ YÖRESİNDE D1S80 (MCT118), D17S5 (YNZ22), IgJH POLİMORFİZMLERİ

DENİZLİ YÖRESİNDE D1S80 (MCT118), D17S5 (YNZ22), IgJH POLİMORFİZMLERİ DENİZLİ YÖRESİNDE D1S80 (MCT118), D17S5 (YNZ22), IgJH POLİMORFİZMLERİ Emine DİNÇ Eylül 2007 DENİZLİ DENİZLİ YÖRESİNDE D1S80 (MCT118), D17S5 (YNZ22), IgJH POLİMORFİZMLERİ Pamukkale Üniversitesi Sağlık

Detaylı

11. SINIF BİYOLOJİ YAZ TATİLİ ÖDEV KİTAPÇIĞI

11. SINIF BİYOLOJİ YAZ TATİLİ ÖDEV KİTAPÇIĞI 11. SINIF BİYOLOJİ YAZ TATİLİ ÖDEV KİTAPÇIĞI *** Sevgili öğrenciler; yorucu bir çalışma döneminden sonra hepiniz tatili hak ettiniz. Ancak sizlerin de bildiği gibi konu tekrarı yapmak, soru çözerek pekiştirmek,

Detaylı

Sebahat Usta Akgül 1, Yaşar Çalışkan 2, Fatma Savran Oğuz 1, Aydın Türkmen 2, Mehmet Şükrü Sever 2

Sebahat Usta Akgül 1, Yaşar Çalışkan 2, Fatma Savran Oğuz 1, Aydın Türkmen 2, Mehmet Şükrü Sever 2 BÖBREK NAKLİ ALICILARINDA GLUTATYON S-TRANSFERAZ ENZİM POLİMORFİZMLERİNİN VE GSTT1 POLİMORFİZİMİNE KARŞI GELİŞEN ANTİKORLARIN ALLOGRAFT FONKSİYONLARI ÜZERİNDEKİ ETKİLERİ Sebahat Usta Akgül 1, Yaşar Çalışkan

Detaylı

CROSS-MATCH & DAT Testler/Problemler

CROSS-MATCH & DAT Testler/Problemler CROSS-MATCH & DAT Testler/Problemler Hazırlayan: Prof. Dr. Birol GÜVENÇ Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Bölge Kan Merkezi Sunan: Dr. S. Haldun BAL UludağÜniversitesi Tıp Fakültesi

Detaylı

GENETİK ŞİFRE. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER

GENETİK ŞİFRE. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER GENETİK ŞİFRE Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER Genetik Bilgi Akışı Genetik kodun özellikleri 1. Genetik şifre, harfler halinde gösterilen mrna moleküllerini oluşturan ribonükleotid bazları kullanılarak,

Detaylı

Prokaryotik promotor

Prokaryotik promotor Transkripsiyon Transkripsiyon-Replikasyon Farkları 1.Replikasyon sırasında tüm kromozom kopyalanır fakat transkripsiyonda sadece bir gen bölgesi kopyalanabilir. 2. Transkripsiyon düzeyi organizmanın o

Detaylı

KANSEROLOJİDE FARMAKOGENOMİ

KANSEROLOJİDE FARMAKOGENOMİ KANSEROLOJİDE FARMAKOGENOMİ Prof.Dr. Işık TUĞLULAR Ege Üniversitesi İlaç Geliştirme ve Farmakokinetik Araştırma - Uygulama Merkezi ( ARGEFAR ) Müdürü Farmakogenomik Kursu 24 Mart 2010 ANTALYA İLAÇ Klinik

Detaylı

Açıklama 2012-2013. Araştırmacı: Yok. Danışman: Yok. Konuşmacı: Yok

Açıklama 2012-2013. Araştırmacı: Yok. Danışman: Yok. Konuşmacı: Yok Açıklama 2012-2013 Araştırmacı: Yok Danışman: Yok Konuşmacı: Yok ALKOL BAĞIMLILIĞINDA DOPAMİNERJİK SİSTEM GENETİĞİ Dr.Erhan Akıncı Plutarchos (M.S. 45-120) İkiz ve evlat edinme çalışmaları kalıtılabilir

Detaylı

ANADOLU MANDASI. Prof. Dr. M. İHSAN SOYSAL Dr.Emel ÖZKAN Dr.Özden ÇOBANOĞLU Namık Kemal Üniversitesi Tekirdağ Ziraat Fakültesi Zootekni Bl.

ANADOLU MANDASI. Prof. Dr. M. İHSAN SOYSAL Dr.Emel ÖZKAN Dr.Özden ÇOBANOĞLU Namık Kemal Üniversitesi Tekirdağ Ziraat Fakültesi Zootekni Bl. ANADOLU MANDASI Prof. Dr. M. İHSAN SOYSAL Dr.Emel ÖZKAN Dr.Özden ÇOBANOĞLU Namık Kemal Üniversitesi Tekirdağ Ziraat Fakültesi Zootekni Bl.Biyometri Biyometri ve Genetik ABD Dombey,Gedek,Camış,Kömüş gibi

Detaylı

Kanın fonksiyonel olarak üstlendiği görevler

Kanın fonksiyonel olarak üstlendiği görevler EGZERSİZ VE KAN Kanın fonksiyonel olarak üstlendiği görevler Akciğerden dokulara O2 taşınımı, Dokudan akciğere CO2 taşınımı, Sindirim organlarından hücrelere besin maddeleri taşınımı, Hücreden atık maddelerin

Detaylı

MEME KANSERİ HASTALARINDA JAM-A VE LFA-1 GEN VARYASYONLARININ ETKİSİNİN İNCELENMESİ

MEME KANSERİ HASTALARINDA JAM-A VE LFA-1 GEN VARYASYONLARININ ETKİSİNİN İNCELENMESİ MEME KANSERİ HASTALARINDA JAM-A VE LFA-1 GEN VARYASYONLARININ ETKİSİNİN İNCELENMESİ Bengü TOKAT, 1,2 Deniz KANCA, Tülin ÖZTÜRK, M.Fatih SEYHAN, Zerrin CALAY, Şennur İLVAN, Özlem KURNAZ-GÖMLEKSİZ, Hülya

Detaylı

FEN ve TEKNOLOJİ / GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ. GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ

FEN ve TEKNOLOJİ / GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ. GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ 1 Genetik mühendisliği canlıların kalıtsal özelliklerinin değiştirilerek onlara yeni işlevler kazandırılmasına yönelik araştırmalar yapan bilim dalıdır. Genetik mühendisleri

Detaylı

HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum. DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ

HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum. DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji AD Viroloji Ünitesi HPV tanısı... Sitolojik/Patolojik

Detaylı

8. Sınıf Fen ve Teknoloji

8. Sınıf Fen ve Teknoloji Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen

Detaylı

MOLEKÜLER TANI VE TİPLENDİRME YÖNTEMLERİ

MOLEKÜLER TANI VE TİPLENDİRME YÖNTEMLERİ MOLEKÜLER TANI VE TİPLENDİRME YÖNTEMLERİ Doç.Dr. Aynur KARADENİZLİ Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi, Mikrobiyoloji ve Klinik Mikrobiyoloji AD, Kocaeli Francisella tularensis Küçük, aerobik, pleomorfik,

Detaylı

2014-2015 II.DÖNEM BİYOLOJİ 10. SINIF ÇALIŞMA SORULARI (I )

2014-2015 II.DÖNEM BİYOLOJİ 10. SINIF ÇALIŞMA SORULARI (I ) 2014-2015 II.DÖNEM BİYOLOJİ 10. SINIF ÇALIŞMA SORULARI (I ) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. 22. 23. 24. Kahverengi gözlü anne ve babanın ilk çocukları yeşil gözlü

Detaylı

14 HhBbeeAa X HhBbEeAa genotipli bireylerin çaprazlanmasından oluşacak bireyler kaç farklı genotipte olabilir? A) 16 B) 54 C) 27 D) 11 E) 4

14 HhBbeeAa X HhBbEeAa genotipli bireylerin çaprazlanmasından oluşacak bireyler kaç farklı genotipte olabilir? A) 16 B) 54 C) 27 D) 11 E) 4 KALITIM 1 AaBb X AaBb şeklindeki çaprazlanmadan 256 oğul birey oluşmuştur. ab fenotipindeki bireyler oluştuktan kısa bir süre A) 32 B) 64 C) 128 D) 192 E) 240 2 2) Bir karakter üzerinde A, B, C, D, E şeklinde

Detaylı

Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik İmmünohistokimyanın Karşılaştırılması

Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik İmmünohistokimyanın Karşılaştırılması Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik nın Karşılaştırılması Dr.M.Çisel Aydın, Doç.Dr.Sevgen Önder, Prof.Dr.Gaye Güler Tezel Hacettepe

Detaylı

YENİ DOĞANLARDA VE GEBELERDE İMMUNOHEMATOLOJİK TESTLER: DAT, İAT VE ANTİKOR TANIMLAMA

YENİ DOĞANLARDA VE GEBELERDE İMMUNOHEMATOLOJİK TESTLER: DAT, İAT VE ANTİKOR TANIMLAMA YENİ DOĞANLARDA VE GEBELERDE İMMUNOHEMATOLOJİK TESTLER: DAT, İAT VE ANTİKOR TANIMLAMA Prof Dr Davut Albayrak Ondokuz Mayıs Üniversitesi Kan Merkezi ve Çocuk Hematoloji BD-Samsun davutalb@omu.edu.tr KMTD-ANTALYA-2011

Detaylı

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda

Detaylı

ANKARA ÜNİVERSİTESİ BİYOTEKNOLOJİ ENSTİTÜSÜ

ANKARA ÜNİVERSİTESİ BİYOTEKNOLOJİ ENSTİTÜSÜ ANKARA ÜNİVERSİTESİ BİYOTEKNOLOJİ ENSTİTÜSÜ DEPRESYON HASTALARINDA SERTRALİN NİN FARMAKOGENETİK YÖNDEN ARAŞTIRILMASI VE PLAZMA İLAÇ VE METABOLİTİNİN TAYİNİ DOKTORA TEZİ Nazan Nihal YÜCE DANIŞMAN Prof.

Detaylı

Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 12. Prokaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi

Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 12. Prokaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 12 Prokaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi Prof. Dr. Hilal Özdağ A.Ü Biyoteknoloji Enstitüsü Merkez Laboratuvarı Tel: 2225826/125 Eposta: hilalozdag@gmail.com Gen İfadesi

Detaylı

KOLOREKTAL KARSİNOMA VE ÖNCÜ LEZYONLARINDA MİKROSATELLİT İNSTABİLİTESİNİN İMMÜNHİSTOKİMYASAL OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ

KOLOREKTAL KARSİNOMA VE ÖNCÜ LEZYONLARINDA MİKROSATELLİT İNSTABİLİTESİNİN İMMÜNHİSTOKİMYASAL OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ KOLOREKTAL KARSİNOMA VE ÖNCÜ LEZYONLARINDA MİKROSATELLİT İNSTABİLİTESİNİN İMMÜNHİSTOKİMYASAL OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ Seher YÜKSEL 1, Berna SAVAŞ 2, Elçin KADAN 3, Arzu ENSARİ 2, Nazmiye KURŞUN 4 1 Gümüşhane

Detaylı

Kan Transfüzyonu. Emre Çamcı. Anesteziyoloji AD

Kan Transfüzyonu. Emre Çamcı. Anesteziyoloji AD Kan Transfüzyonu Emre Çamcı Anesteziyoloji AD Kan Dokusu Neden Var? TRANSPORT Doku ve organlara OKSİJEN Plazmada eriyik kimyasallar ISI Damar dokusu bozulduğunda pıhtılaşma kabiliyeti Diğer.. Kan Transfüzyonu

Detaylı

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Olgu-şikayet 2 yaş, erkek hasta, Kahramanmaraş Tekrarlayan akciğer ve cilt enfeksiyonları, ağızda aftlar ve solukluk. Olgu-Öykü Anne

Detaylı

MANTARLARIN EPİDEMİYOLOJİK TİPLENDİRİLMESİ. Dr. Ayşe Kalkancı Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı, Ankara

MANTARLARIN EPİDEMİYOLOJİK TİPLENDİRİLMESİ. Dr. Ayşe Kalkancı Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı, Ankara MANTARLARIN EPİDEMİYOLOJİK TİPLENDİRİLMESİ Dr. Ayşe Kalkancı Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı, Ankara Taksonomik terimler Alem (Kingdom) Bölüm veya şube (divisio, filum)

Detaylı

TRANSLASYON VE TRANKRİPSİYON

TRANSLASYON VE TRANKRİPSİYON TRANSLASYON VE TRANKRİPSİYON GEN İFADESİ (GEN EKSPRESYONU) Gen ifadesinin düzenlenmesi çeşitli aşamalarda olur: 1) Primer transkriptlerin oluşumu 2) Primer mrna dan matür (olgun) mrna oluşumu 3) mrna nın

Detaylı

Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER

Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER * Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER *Evrimsel açıdan genlerin çoğaltılmasının önemi ilk defa Haldane (1932) ve Muller (1935 ) tarafından önerildi ve tanımlandı. *Evrimsel açıdan bir genin

Detaylı

MEME KANSERİ KÖK HÜCRELERİNİN GEN EKSPRESYON PROFİLİ

MEME KANSERİ KÖK HÜCRELERİNİN GEN EKSPRESYON PROFİLİ MEME KANSERİ KÖK HÜCRELERİNİN GEN EKSPRESYON PROFİLİ Sait Murat Doğan, A. Pınar Erçetin, Zekiye Altun, Duygu Dursun, Safiye Aktaş Dokuz Eylül Üniversitesi Onkoloji Enstitüsü, İzmir Slayt 1 / 14 Meme Kanseri

Detaylı

YÜKSEK İHTİSAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 MOLEKÜLDEN HÜCREYE DERS KURULU- I. (12 Ekim - 20 Kasım 2015) ZORUNLU DERSLER

YÜKSEK İHTİSAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 MOLEKÜLDEN HÜCREYE DERS KURULU- I. (12 Ekim - 20 Kasım 2015) ZORUNLU DERSLER YÜKSEK İHTİSAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 MOLEKÜLDEN HÜCREYE DERS KURULU- I (12 Ekim - 20 Kasım 2015) DERSLER TEORİK PRATİK TOPLAM Tıbbi Biyoloji ve Genetik 30 4X2 34 Tıbbi Biyokimya

Detaylı

TLERDE SEROLOJİK/MOLEK HANGİ İNCELEME?) SAPTANMASI

TLERDE SEROLOJİK/MOLEK HANGİ İNCELEME?) SAPTANMASI * VİRAL V HEPATİTLERDE TLERDE SEROLOJİK/MOLEK K/MOLEKÜLER LER TESTLER (NE ZAMANHANG HANGİ İNCELEME?) *VİRAL HEPATİTLERDE TLERDE İLAÇ DİRENCİNİN SAPTANMASI *DİAL ALİZ Z HASTALARININ HEPATİT T AÇISINDAN

Detaylı

MENDEL GENETİĞİNİN UZANTILARI

MENDEL GENETİĞİNİN UZANTILARI MENDEL GENETİĞİNİN UZANTILARI Yeni Mendel Genetiği (neo-mendelian Genetics) Mendel in çalışmaları 1900 lü yıllardan itibaren keşfedilmeye başlanmıştır. Bu noktadan sonra araştırmacılar, bireyin fenotipini

Detaylı

T.C. SELÇUK ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ

T.C. SELÇUK ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ T.C. SELÇUK ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ KONUKLAR TARIM İŞLETMESİNDE YETİŞTİRİLEN ESMER SIĞIRLARDA LEPTİN VE PİT1 GENİ POLİMORFİZMLERİ İLE SÜT VERİMİ VE KOMPOZİSYONU ARASINDAKİ İLİŞKİLER İbrahim

Detaylı

YAŞLANMA /YAŞLANMA ÇEŞİTLERİ VE TEORİLERİ BEYZA KESKINKARDEŞLER 0341110024

YAŞLANMA /YAŞLANMA ÇEŞİTLERİ VE TEORİLERİ BEYZA KESKINKARDEŞLER 0341110024 YAŞLANMA /YAŞLANMA ÇEŞİTLERİ VE TEORİLERİ BEYZA KESKINKARDEŞLER 0341110024 YAŞLANMA Hücre yapısını ve organelleri oluşturan moleküler yapılarından başlayıp hücre organelleri,hücre,doku,organ ve organ sistemlerine

Detaylı

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1 DNA (Deosiribo Nükleik Asit) Kalıtım maddesi hücre çekirdeğinde bulunur. Kalıtım maddesi iğ ipliği (Yumak) şeklinde bir görünümdedir. İğ ipliğindeki kalıtım maddesi

Detaylı

Amiloidozis Patolojisi. Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı

Amiloidozis Patolojisi. Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı Amiloidozis Patolojisi Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı Tanım Amiloid = Latince amylum (nişasta, amiloz) benzeri Anormal ekstrasellüler protein depozisyonu Fizyolojik eliminasyon mekanizmaları

Detaylı

Prof. Dr. Nermin Gözükırmızı

Prof. Dr. Nermin Gözükırmızı Biyoloji Araştırmaları, Moleküler Boyutu ve Önceliklerimiz Prof. Dr. Nermin Gözükırmızı İstanbul Üniversitesi Fen Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü nermin@istanbul.edu.tr, http://www.istanbul.edu.tr/fen/mbg/personel.php?id=30

Detaylı

Çekirdek 4 bölümden oluşur Çekirdek zarı: karyolemma Kromatin: Chromatin Çekirdekcik: Nucleolus Çekirdek sıvısı: karyolymph

Çekirdek 4 bölümden oluşur Çekirdek zarı: karyolemma Kromatin: Chromatin Çekirdekcik: Nucleolus Çekirdek sıvısı: karyolymph NUKLEUS Bir hücrenin tüm yapılarının ve etkinliklerinin kodlandığı kromozomu Ayrıca, DNA sını dublike edecek ve 3 tip RNA yı ribozomal (rrna), haberci (mrna) ve transfer (trna)-sentezleyecek ve işleyecek

Detaylı

Dünyada, biyokimyasal maddelerin birle erek

Dünyada, biyokimyasal maddelerin birle erek Güncel Gastroenteroloji Genetik Polimorfizm ve Polimorfizm Çal flmalar Filiz EM R 1, Ali ÖZDEN 2 Ankara Üniversitesi T p Fakültesi, Hepatoloji Enstitüsü 1, Gastroenteroloji Anabilim Dal 2, Ankara Dünyada,

Detaylı

Moleküler Yöntemlerin Tanımlanması

Moleküler Yöntemlerin Tanımlanması Moleküler Yöntemlerin Tanımlanması Uğur Özbek İstanbul Üniversitesi DETAE, Genetik A.D. 2. Ulusal Lenfoma Myeloma Kongresi Lenfomalarda Moleküler Patogenez ve Hematopatoloji 16.04.2011 Sunum I. İnsan Genomu

Detaylı

KILAVUZ SORU ÇÖZÜMLERİ Fen ve Teknoloji

KILAVUZ SORU ÇÖZÜMLERİ Fen ve Teknoloji MİTOZ -. Ünite 6. Deniz yıldızının kopan parçasının yenilenmesi (onarım), ağaç gövdesinin büyümesi (büyüme) ve zigotun embriyoya dönüşmesi mitoz bölünme ile gerçekleşirken insanlarda yumurta hücresinin

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği

Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Aysun Karabay Bayazıt, Bahriye Atmış, Deniz Kör, Neslihan Önenli Mungan, Ali Anarat Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji ve Çocuk

Detaylı

T.C. FIRAT ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOLOJİ BÖLÜMÜ. DNA nın Keşfinin 50. yılının ardından GENOM PROJELERİ YÜKSEK LİSANS SEMİNERİ

T.C. FIRAT ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOLOJİ BÖLÜMÜ. DNA nın Keşfinin 50. yılının ardından GENOM PROJELERİ YÜKSEK LİSANS SEMİNERİ T.C. FIRAT ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOLOJİ BÖLÜMÜ DNA nın Keşfinin 50. yılının ardından GENOM PROJELERİ YÜKSEK LİSANS SEMİNERİ HAZIRLAYAN: Dilek SADAK DANIŞMAN : Yrd. Doç. Dr. Dilek TURGUT-BALIK

Detaylı

ANTİGLOBULİN TESTLER. Dr. Güçhan ALANOĞLU

ANTİGLOBULİN TESTLER. Dr. Güçhan ALANOĞLU ANTİGLOBULİN TESTLER Dr. Güçhan ALANOĞLU Tanımlar İnsan nsan globulinlerine karşı oluşan antikorlara Anti-Human Globulinler (AHG, AHG, antikorlara karşı gelişen en anti-antikor) antikor) Bu u antikorların

Detaylı

EĞİTİM ÖNCESİ BAŞARI ÖLÇME FORMU

EĞİTİM ÖNCESİ BAŞARI ÖLÇME FORMU EĞİTİM ÖNCESİ BAŞARI ÖLÇME FORMU KATILIMCI: GÖREV YERİ: 1. Aşağıdakilerden hangisi transfüzyon reaksiyonlarından biri değildir? A) Akut hemolitik transfüzyon reaksiyonu B) Akut normovolemik hemodilüsyon

Detaylı

Adaptasyon: Canlının yaşama ve üreme şansını artıran çevreye uyumunu sağlayan ve kalıtsal olan özellikleri.

Adaptasyon: Canlının yaşama ve üreme şansını artıran çevreye uyumunu sağlayan ve kalıtsal olan özellikleri. Hazırlayan: Gökçe Ok /Köprü Adaptasyon: Canlının yaşama ve üreme şansını artıran çevreye uyumunu sağlayan ve kalıtsal olan özellikleri. Adenin: Adenintimin protein çiftinin bir azotlu bir bileşeni. Alel:

Detaylı

EĞİTİM SONRASI BAŞARI ÖLÇME FORMU

EĞİTİM SONRASI BAŞARI ÖLÇME FORMU EĞİTİM SONRASI BAŞARI ÖLÇME FORMU KATILIMCI: GÖREV YERİ: 1. Transfüzyon tarihindeki önemli buluşu (ABO antijenleri tanımı) ile Nobel ödülü alan bilim adamı kimdir? a. Robert Cook b. Anthony Van Löwenhook

Detaylı

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) BES114 2. BAHAR 3 0 0 2

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) BES114 2. BAHAR 3 0 0 2 TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK Dersin Adı Kodu Yarıyıl TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK Önkoşullar Dersin dili Dersin Türü Dersin öğrenme ve öğretme teknikleri Dersin sorumlusu(ları) Dersin amacı Dersin öğrenme çıktıları

Detaylı

β- TALASEMİ MOLEKÜLER TANISINDA KLASİK YÖNTEMLERLE MİKROARRAY YÖNTEMİNİN KARŞILAŞTIRILMASI

β- TALASEMİ MOLEKÜLER TANISINDA KLASİK YÖNTEMLERLE MİKROARRAY YÖNTEMİNİN KARŞILAŞTIRILMASI T.C. ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI β- TALASEMİ MOLEKÜLER TANISINDA KLASİK YÖNTEMLERLE MİKROARRAY YÖNTEMİNİN KARŞILAŞTIRILMASI Elçin ÖZKARALI YÜKSEK LİSANS TEZİ

Detaylı

FARMAKOGENETİK. Prof. Dr. Nejat Akar TOBB-ETÜ Hastanesi

FARMAKOGENETİK. Prof. Dr. Nejat Akar TOBB-ETÜ Hastanesi FARMAKOGENETİK Prof. Dr. Nejat Akar TOBB-ETÜ Hastanesi Prof. Dr. Orhan Ulutin anısına, 30.NİSAN.2010 FARMAKOGENETİK Prof. Dr. Nejat Akar TOBB-ETÜ Hastanesi İnsanlar doğada birbirlerine benzerler

Detaylı

Uygulama 6. Transkripsiyon yönü. Ekzonlar (kodlama bölgeleri) Transkripsiyon. Sonlandırıcı kodon başlangıcı

Uygulama 6. Transkripsiyon yönü. Ekzonlar (kodlama bölgeleri) Transkripsiyon. Sonlandırıcı kodon başlangıcı Uygulama 6 DNA Dizilerinde Bazı Đstatistiksel Analizler DNA molekülleri nükleotidlerin uzun birer dizileridir. Dizilenmiş bir DNA molekülüne A,C,G,T harflerinin oluşturduğu bir kelimelik uzun bir yazı

Detaylı

2023 TE İLAÇ VE TEDAVİ

2023 TE İLAÇ VE TEDAVİ EK-10 2023 TE İLAÇ VE TEDAVİ Hastalıkların tanısı hikaye almak ve klinik bulgularla yapılmak yerine doğrudan temele inerek moleküler-genetik inceleme ile yapılacak, genom ve proteom analizleri kesin tanının

Detaylı

VIII. FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013

VIII. FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ VIII. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KALITSAL FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR XII EKSİKLİĞİ Dr. M. Cem Ar ve THD Hemofili Bilimsel

Detaylı

* Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde

* Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ TEST LİSTESİ * Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. * Listede yeralan tüm testler merkezimizde yapılmakta olup

Detaylı

Protein Ekstraksiyonu

Protein Ekstraksiyonu Protein Ekstraksiyonu Dr.Gaye Güler Tezel Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı Proteinler tüm canlı organizmalar için en önemli makromoleküllerden biridir. Bazıları yapısal komponentleri

Detaylı

DÖNEM 1- A, 3. DERS KURULU (2015-2016)

DÖNEM 1- A, 3. DERS KURULU (2015-2016) DÖNEM 1- A, 3. DERS KURULU (2015-2016) DERS SAATİ DERS ADI DERS KONUSU DERSİ VEREN ÖĞRETİM ÜYESİ 4. DK 1. Hafta 07 Aralık Pazartesi Mikrobiyoloji Mikrobiyolojinin tarihçesi ve mikroorganizmalara genel

Detaylı

HAFTA II Mendel Kanunları

HAFTA II Mendel Kanunları Biyoteknoloji ve Genetik I HAFTA II Mendel Kanunları Prof. Dr. Hilal Özdağ hilalozdag@gmail.com 2225826/125 1822 de doğdu. Lise den sonra felsefe okudu. 1843 te manastıra kabul edildi. 1849 ta papazlık

Detaylı

Moleküler Hematoloji Sözlüğü

Moleküler Hematoloji Sözlüğü Moleküler Hematoloji Sözlüğü Prof.Dr Yusuf Özkul Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Kayseri, 2007 De erli kursiyerler, sizlere moleküler hematolojide sık kullanılan genetik

Detaylı

GEN TEKNOLOJİLERİNİN TIPTA KULLANIMI

GEN TEKNOLOJİLERİNİN TIPTA KULLANIMI AVRASYA DOSYASI 67 GEN TEKNOLOJİLERİNİN TIPTA KULLANIMI Beyaz t ÇIRAKO LU Gene technology has increasingly more effects on human life and health. Getting used of developments in this field will be a facilitative

Detaylı