FRAJİL X SENDROMU (FXS)

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "FRAJİL X SENDROMU (FXS)"

Transkript

1 FRAJİL X SENDROMU (FXS) Nedir? Frajil X Sendromu (FXS) kalıtsal zeka geriliğinin bilinen en sık nedenidir. Frajil X sendromlu kişiler zihinsel, davranışsal ve fiziksel bazı farklılıklar gösterirler. Bu sendrom her iki cinsiyeti de etkileyebilir. Kadınlarda yaklaşık 250 de 1, erkeklerde ise 800 de 1 kişi FXS na neden olan geni farkında olmadan taşımaktadır. Bu sendrom dünyadaki tüm ırk ve etnik grupları etkiler. Frajil X sendromu hakkında bilgi sahibi olmak, öğrenmek yeni bir dil öğrenmek gibidir. Öncesinde bilmeniz gereken temel tanımlar için tıklayınız. Belirtileri Nelerdir? FXS bir gendeki (FMR-1) değişiklik ya da mutasyon nedeniyle olur. FMR-1 genindeki mutasyon DNA daki belirli kimyasal kısımların (CGG) genişlemesi (tekrarlaması) şeklindedir. Herkeste FMR-1 geninde yaklaşık 5 ila 40 arasında CGG tekrarı varken, frajil X taşıyıcılarında 55 ila 200 tekrar vardır, buna premutasyon denir. Taşıyıcıların FMR-1 protein düzeyleri normal olduğu için genelde zihinsel olarak etkilenmemişlerdir. CGG tekrar sayısı frajil X li kişilerde 200 den fazladır. Bu genişlemiş tekrar sayısına full (tam) mutasyon denir ve FMR-1 geninin devre dışı kalmasına ve düzgün çalışmamasına neden olur. Devre dışı kalmış bir FMR-1 geni üretmesi gereken proteini yeterli düzeyde ya da hiç üretemez. Proteinin beyin fonksiyonları üzerindeki etkisi tam anlaşılamamıştır. Ancak, proteinin zihinsel gelişim ve işleyiş için kritik önemi olduğu bilinmektedir. Full mutasyonlu dişilerin genelde full mutasyonlu erkeklere kıyasla daha hafif semptomları vardır. Dişiler frajil X genini annelerinden ya da babalarından kalıtmış olabilirler. Dişilerin iki adet X kromozomu olduğu için etkilenmemiş X kromozomu frajil X mutasyonunu taşıyan X kromozomunu kompanse edebilir. Frajil X sendromunun klinik özelikleri 3 ana alanda özetlenebilir: kognitif (bilişsel), fiziksel ve davranışsal. Erkekler kadınlara göre genelde daha ağır etkilenmiştir. Frajil X e bağlı zeka geriliği erkeklerde yaklaşık 3600 de 1, kadınlarda 4000 ila 6000 de 1 görülmektedir. Yaklaşık 2000 kişide 1 ise daha hafif problemler görülür. Kognitif (Bilişsel): Zeka düzeyindeki etkilenme normal IQ düzeyi ile birlikte basit öğrenme güçlüğünden ağır kognitif bozukluğa ve otizme kadar geniş bir aralıktadır. Sık rastlanan problemler gelişim basamaklarında gerilik (yürüme, konuşma, tuvalet eğitimi), dikkat eksikliği, hiperaktivite ve matematikte zorlanmadır. Sık görülen bilişsel özellikler: Dil ve konuşma problemleri, konuşmada gecikme Hızlı konuşma Kelime tekrarları, heceleme problemleri İnce ve kaba motor hareketlerde güçlük Duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluk Fiziksel: Erişkin erkeklerin genelde uzun yüzleri, büyük ve/veya belirgin kulakları ve büyük testisleri (makroorşidizm) vardır. Düz tabanlık ve kalpte üfürüme neden olacak mitral kapak prolapsusu gibi bağ dokusu ile ilgili problemler sıktır. Kadınlar ve küçük çocuklarda bu özelliklerden bazıları bulunabilir ya da toplumun genelinden farklı olmayabilirler.

2 Sıkgörülenfizikselözellikler: Genişalın Şaşılık Uzunyüz Büyükvebelirginkulaklar Yüksekdamak Eklemlerdehiperekstansibilite Kaslardagevşeklik Büyüktestisler Düztabanlık Davranışsal: Sosyal ilişki kurabilen arkadaş canlısı bireylerin yanısıra otistik-benzeri davranış gösteren, bazen agresif olanlar da vardır. Frajil X sendromlu kişiler duyusal uyaranlara çok hassastırlar, kalabalığa, gürültüye ya da dokunmaya tepki gösterebilirler. Sık görülen davranışsal özellikler: Dikkateksikliği-hiperaktivite Dokunulmayatepki Göztemasıkuramama Sinirlilik,hırçınlık Elsallama Elısırma Otistik davranış bulguları Kız Çocukları ve Erişkin Kadınlarda FXS Özellikleri Full (tam) mutasyon taşıyan dişilerin yaklaşık yarısında zeka geriliği vardır. Diğer yarısında normal zeka ya da öğrenme problemi vardır. Özellikle matematik dersinde başarısızdırlar. Motor problemler, konuşma ve dil sorunları sık görülür ve erkeklerdeki kadar şiddetli değildir. Frajil X sendromlu dişilerde davranış bozukluğu da görülebilir. Dikkat eksikliği ve hiperaktivite sıktır. Utangaç ve çekingen davranışlar ve sosyal fobi bildirilmiştir. Kadınlarda depresyon riski fazladır. Frajil X li kızların bazıları otistiktir. Nasıl Tanı Konur? Etkilenmiş çocuk ve erişkin hastaların çoğunun tanı alamadığı düşünülüyor. Aşağıda belirtilen özelliklere sahip kişilerde FMR-1 için test yapılarak frajil X sendromu ekarte edilmelidir: - Nedeni açıklanamayan zeka geriliği veya otizmi olan kişiler - Belirgin hiperaktivite, öğrenme güçlüğü ve/veya hafif bilişsel geriliği olan kişiler - Frajil X sendromuna ait fiziksel yada davranışsal özellikleri, cinsiyet ya da aile öyküsüne bakmaksızın gösteren herkes - Frajil X tanısı konmuş bir yakını ya da ailede zeka geriliği öyküsü olan herkes Frajil X sendromu için test kan örneği alınarak yapılır. Bu örnek hastanın muayenesinin ardından Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Genetik Ünitesi nde alınmaktadır. Alınan kandan DNA analizi PCR ve Southern Blot metodlarıyla yapılmaktadır. Bu yöntemle riskli ailelere (doğum öncesi) tanı olanağı da sağlanmaktadır. Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

3 Günümüzde Frajil X hastalığını ortadan kaldıracak kesin bir tedavi olmamakla birlikte tedaviye yönelik pek çok uygulama vardır. Bu uygulamalar, özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir. Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır. İlaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır. Agresyon, anksiyete ve depresyon tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır. Mümkün olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir. Görünme Sıklığı Nedir? [ Frajil X sendromunun klinik özelikleri 3 ana alanda özetlenebilir: kognitif (bilişsel), fiziksel ve davranışsal. Erkekler kadınlara göre genelde daha ağır etkilenmiştir. Frajil X e bağlı zeka geriliği erkeklerde yaklaşık 3600 de 1, kadınlarda 4000 ila 6000 de 1 görülmektedir. Yaklaşık 2000 kişide 1 ise daha hafif problemler görülür Diğer TAŞIYICI Olmak Ne Demektir? Taşıyıcı kişi FXS bulgularını göstermeyen ancak frajil X geninde değişiklik bulunan kişidir. Frajil X sendromunun geni X kromozomu üzerindedir. Dişiler frajil X genini premutasyon ya da full mutasyon şeklinde taşıyabilirler. Anneler geni kızlarına ya da oğullarına iletebilirler. Full mutasyonu kalıtan (alan) erkekler etkilenirler, kızlar ise hafif öğrenme bozukluğu gösterirler. Bazıları zeka geriliği sınırında olabilir. Premutasyon kalıtan kız ve erkek çocuklar taşıyıcı olurlar. Frajil Xs sendromu genini kadınların yaklaşık 1/400 ila 1/600 sı taşımaktadır. Erkekler geni premutasyon aşamasında taşıyorlarsa bunu tüm kızlarına iletirler.erkek çocuklar frajil X genini babalarından alamazlar. Bu nedenlerden dolayı taşıyıcı tayini ve riskli bireylerin tesbiti çok önemlidir. GENETİK DANIŞMA FXS tanısı alanlara, ailesinden bir bireyin FXS tanısı aldığını öğrenenlere genetik danışma verilmelidir. Frajil X sendromunu iyi bilen bir uzman testin nasıl yapıldığı, kalıtım şekli ve geleceğe yönelik aile planlaması ile ilgili bilgi verir. Ailenin yeni koyulan tanıya alıştırılması bu aşamada çok önemlidir. Hastalığın nasıl kalıtıldığı, riskli bireylerin kimler olabileceği ve prenatal tanı olanakları aile detaylı şekilde anlatılır. Ailelerinde nedeni açıklanamayan zeka geriliği ve genetik danışma için başvuranlarda da FXS mutlaka akılda tutulmalıdır. FRAJİL X Sendromlu Çocukların Olumlu Özellikleri Pek çok anne-baba ve eğitmen FXS lu çocukların pek çok alanda potansiyellerinin olduğunu düşünmektedir. Sıklıkla çok sevilen, birlikte olmaktan hoşlanılan, kibar bir kişilikleri vardır. Duyarlı ve sevimlidirler, sosyal ilişkileri iyi, taklit yetenekleri çok kuvvetlidir, hayal güçleri zengin ve espri anlayışları vardır. Bazılarının sözel ve okumaya dayalı yetenekleri çok gelişmiştir. Muzik, sanat ve sporu içeren aktivitelerden çok keyif alırlar. Aktiviteler gelişimlerini hızlandırır ve mevcut potansiyellerini en üst düzeyde kullanmalarına yardımcı olur. Frajil X Sendromlu Çocukları Doğumdan / Tanıdan Sonra Nasıl Takip Ediyoruz? Frajil X sendromlu çocukların doğumdan itibaren klinik takiplerini karşılaşmaları olası problemleri

4 dikkate alarak özetleyen yönergeler ışığında yapıyoruz. Frajil X sendromlu bireyin yaşıyla paralel takibini kolaylaştıran bu yönergelerde aşağıda sıralanan noktalar dikkate alınır. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı AD Genetik Ünitesi nde aşağıdaki uygulama yapılmaktadır. Bu uygulamanın yapılabilmesi multidisipliner çalışmayı gerektirmektedir. Bu amaçla Hacettepe Tıp Fakültesi nde Genetik Ünitesi ile Çocuk Ruh Sağlığı, Pediatrik Nöroloji, Pediatrik Kardiyoloji, Göz, Kulak Burun Boğaz, Odyoloji, Radyoloji Anabilim Dalı ve Üniteleri yoğun işbirliği yapmaktadırlar. Frajil X tanısı almış çocukları yaş gruplarına göre aşağıdaki noktalara dikkat ederek takip ediyoruz. Süt Çocukluğu Dönemi: Süt çocukluğu döneminde FXS tanısı alan hastanın yarık damak, pes ekinovarus, doğuştan kalça displazisi ve gastroözefageal reflü (GÖR) gibi bağ dokusu problemleri açısından değerlendirmesi yapılır. Bebeklikleri genelde iyi geçse de, bazı bebeklerde iritabilite, ve sakinleştirmede güçlük olabilir. Beslenme sonrası GÖR ya ikincil kusma olabilir. Detaylı genetik danışma sonrasında odyolog, fizyoterapist, konuşma ve dil uzmanı ve pediatristten oluşan bir takım tarafından değerlendirilir. Tekrarlayan otitis media ve orta kulaktaki sıvıya bağlı işitme azlığı sıktır. Agresif tedavi, bir kulak burun boğaz (KBB) uzmanı tarafından izlem,ve bazen timpanostomi tüpü yerleştirilmesini gerektirebilir. Okul Öncesi, Oyun Çocuğu: Gelişimsel testlerle gelişim basamaklarının yıllık takibi. Dilde gecikme 2 yaşından sonra belirgindir. Bu dönemde daha yoğun, bireysel konuşma ve dil terapisi önerilir. İki yaşından sonra hala konuşamıyorsa, destekleyici ve alternatif iletişim yöntemleri denenebilir. İnce ve kaba motor hareketlerdeki koordinasyon problemleri için fizyoterapist yardımı alınabilir. Davranış problemleri 2 ve 3üncü yaşlarda belirgin hale gelir. Öfke patlamaları, hiperaktivite, yeme problemleri, uyumada güçlük görülebilir. Psikolojik değerlendirme ve davranış problemlerinin tedavisi gerekebilir. Hem aileye, hem çocuğa yönelik terapiden faydalanılabilir. Okul öncesi özel eğitim kurumları bu dönem için çok önemlidir. Bu ortamlarda bireysel ve grup terapisi, dil ve konuşma terapisi, fizyoterapi birlikte verilir. Frajil X sendromlu çocuklar genelde normal çocukların gittiği okul öncesi eğitim kurumlarına da gidebilirler. Bu uygun davranış gelişimleri için de faydalıdır. Bu dönemde FXS çocukların %15-20 sinde nöbet görülebileceği akılda tutulmalıdır. Nöbetler parsiyel motor, jeneralize, ya da kompleks parsiyel olabilir. Öyküde bir noktaya bakma ya da nöbet benzeri hareketler varsa, uyku ve uyanıklıkta elektroensefalografi (EEG) çekilmesi planlanır. Oftalmolojik muayene bu dönemde, 4 yaş civarında yapılmalıdır. Bu muayene, şaşılık, ptozis, nistagmus ya da diğer oküler anormallikler halinde daha erken dönemde yapılabilir. Hastaların yaklaşık %50 sinde görme ile ilgili problem vardır. Tuvalet eğitiminde gecikme olabilir. Erkeklerde ortalama 5-6 yaş, kızlarda 4 yaşı bulabilir. Okul Çocuğu Dönemi: Frajil X sendromlu çocukların eğitimi uzmanlık gerektirir. Özel eğitim öğretmenleri, konuşma ve dil terapistleri, fizyoterapistler ve psikologlar bu eğitimin önemli parçalarıdır. Bu eğitim takımı aile ile birlikte çocuğun yıllık eğitim planını oluşturmalı ve takip etmelidir. Okul çağındaki FXS lu hastaların dikkat eksikliği ve hiperaktivite açısından değerlendirilip, uygun medikal ve eğitsel programların uygulanması takibin önemli bir parçasıdır. Tıbbi takip çocuğun aile ve eğitmeninden davranışları ve okuldaki durumu ile ilgili aralıklı bilgi alınmasını da içerir. Bu dönemde skolyoz, düz tabanlık, herniler ve kardiyak anormallikler gibi bağ dokusu problemlerine yönelik tıbbi değerlendirme yapılır.

5 Mitral valv prolapsusu FXS lu erkek çocukların neredeyse %50 sinde görülür. Bazı kız hastalarda da görülebilir, yaş ilerledikçe daha sıktır. Oskültasyon bulgusu olan hastalar kardiolog tarafından ekokardiyografi ile değerlendirilir, gerekirse subakut bakteriyel endokardit proflaksisi verilir Skolyoz saptanırsa gerekli filmler çekilerek ortopedi uzmanına yönlendirilir. Enurezis sorgulanır. Tam mutasyona sahip kızlar da multidisipliner anlayışla izlenirler. Yaklaşık %50 sinde kognitif problemler olduğu için IQ ölçümü yapılır. Çekingenlik ve sosyal fobi kızlarda daha sıktır. İlaçla tedaviye gereksinimleri olabilir. Erken Adölesan Dönem: Hiperaktivite yaşla giderek azalsa da, dikkat eksikliği devam edebilir. Agresif davranışlar puberte döneminde daha ön plandadır. Çocuk ruh sağlığı uzmanlarının danışmanlığında çevresel motivasyonların sağlanması sıklıkla etkilidir. Makroorşidizm ileri çocukluk döneminde başlar, erken adölesanda belirginleşir. Müdahele gerektirmez, ancak FXS lu çocuklarda hidrosel ve herniler sıktır. Bu dönemde kognitif fonksiyonlarda azalma görülebilir. Frajil X sendromlu erkek ve kızların yaklaşık 1/3 ünde IQ ölçüm testlerinde performans değişikliği gözlenebilir, ancak bu nörolojik kötüleşme ya da kazanılmış yetilerin kaybını getirmez. Geç Adölesan ve Erişkin Dönem: Okul hayatından toplumsal yaşama geçiş gelişme geriliği olan tüm hastalarda zorludur. Anksiyete, sosyal çekingenlik, öfke patlamaları ya da agresif davranışlar bu dönemdeki en belirgin duygu ve davranış problemleridir. Cinsel eğitim uygun programlarla verilmelidir. Bu dönemden sonra hastaların yıllık takipleri kan basıncı başta olmak üzere kardiyovasküler parametreler, büyüme, kilo takibi ve nörolojik değişiklikler açısından değerlendirilirler. Konuşma ve dil terapisi, özel eğitim ve fizyoterapi hastaların bazıları için adölesan hatta erişkin dönemde dahi faydalı olabilir. Genel Tanımlar Sendrom: olağandışı fiziksel, davranışsal ve/veya zihinsel özellikler grubunun tek bir kişide gözlenmesi. Kromozom: genetik özelliklerimizi kodlayan genlerin paketlenmiş halidir. Frajil X sendromunun geni X kromozomu üzerindedir. Dişilerde 2 adet X kromozomu, erkeklerde birer adet X ve Y kromozomları vardır. Gen: vücudun hücreleri içinde ona nasıl çalışması gerektiğini anlatan biyokimyasal yapıdır. FXS lu kişilerde değişikliğe uğrayan gen FMR-1 genidir. Mutasyon: DNA üzerindeki kalıtılabilir kalıcı değişikliklerdir. FMRP: FMR-1 geninin yaptığı proteindir. Gelişimsel Bozukluk: kişinin günlük işlerini yapabilirliğini etkileyen değişiklikler. FXS luların çoğu gelişimsel problemleri nedeniyle özel eğitim desteğine gereksinim duyar. Kaynak:

TRİNÜKLEOTİD TEKRAR HASTALIKLARI. Yrd. Doç. Dr. Ünal ULUCA

TRİNÜKLEOTİD TEKRAR HASTALIKLARI. Yrd. Doç. Dr. Ünal ULUCA TRİNÜKLEOTİD TEKRAR HASTALIKLARI Yrd. Doç. Dr. Ünal ULUCA Üçlü nükleotid tekrar uzamaları nörolojik hastalıkların bazılarında ortak bir mekanizma oluşturur. Bu hastalıklarda, normalde belli bir sayıda

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM 9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot

Detaylı

Zihinsel Bozukluk Belirtileri ve Semptomları

Zihinsel Bozukluk Belirtileri ve Semptomları Zihinsel Bozukluk Belirtileri ve Semptomları Zihinsel Bozuklukları Kavrama Zihinsel bozukluklar hakkında daha fazla bilgi edinin Daha önce zihinsel gerilik olarak bilinen zihinsel bozukluk (ID), bireyin

Detaylı

Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler

Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler Zihinsel yetersizlik üç ölçütte ele alınmaktadır 1. Zihinsel işlevlerde önemli derecede normalin altında olma 2. Uyumsal davranışlarda yetersizlik gösterme 3. Gelişim

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

BİREYLERE YÖNELİK HİZMETLER

BİREYLERE YÖNELİK HİZMETLER EKİBİMİZ Altis; 1989 yılında Dr. Bülent Madi tarafından nöroloji ve sanat çalışmalarının birlikteliği amacıyla kurulmuştur. İki yıl süren çalışmalarının ardından 1991 yılında diğer bilim dalları ile interdisipliner

Detaylı

BEYİN GELİŞİMİNİN HİKAYESİ

BEYİN GELİŞİMİNİN HİKAYESİ BEYİN GELİŞİMİNİN HİKAYESİ Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları

Detaylı

ERGOTERAPİ ve OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUKLARI

ERGOTERAPİ ve OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUKLARI ERGOTERAPİ ve OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUKLARI 1 Otizm Nedir? Otizm, sosyal ve iletişim becerilerinin oluşmasını etkileyen bir gelişim bozukluğudur. Otizm genellikle yaşamın ilk 2 yılında ortaya çıkar. Otizmli

Detaylı

Hizmetiçi Eğitimler.

Hizmetiçi Eğitimler. Hizmetiçi Eğitimler Altis; 1989 yılında Dr. Bülent Madi tarafından nöroloji ve sanat çalışmalarının birlikteliği amacıyla kurulmuştur. İki yıl süren çalışmalarının ardından, 1991 yılında diğer bilim dalları

Detaylı

Çocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir.

Çocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir. Konuşma gecikmesi Çocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir. Aylara göre konuşmanın normal gelişimi: 2. ay mırıldanma, yabancılara

Detaylı

Çocuğunuzun ilk doğduğu günden itibaren gençlik çağlarına gelinceye kadar çeşitli kontroller ve sağlıklı çocuk izlemleri yapılması gerekiyor.

Çocuğunuzun ilk doğduğu günden itibaren gençlik çağlarına gelinceye kadar çeşitli kontroller ve sağlıklı çocuk izlemleri yapılması gerekiyor. Çocuğunuzun ilk doğduğu günden itibaren gençlik çağlarına gelinceye kadar çeşitli kontroller ve sağlıklı çocuk izlemleri yapılması gerekiyor. Sağlıklı çocuk izlemi: Çocuğun yaşına uygun ruhsal, fiziksel

Detaylı

Zeka Gerilikleri Zeka Geriliği nedir? Sıklık Nedenleri

Zeka Gerilikleri Zeka Geriliği nedir? Sıklık Nedenleri Zeka Geriliği nedir? Zeka geriliğinin kişinin yaşına ve konumuna uygun işlevselliği gösterememesiyle belirlidir. Bunun yanı sıra motor gelişimi, dili kullanma yeteneği bozuk, anlama ve kavrama yaşıtlarından

Detaylı

ÖZEL EĞİTİM. Arş.Gör. Dr. Canan SOLA ÖZGÜÇ csola@sakarya.edu.tr 1.Hafta

ÖZEL EĞİTİM. Arş.Gör. Dr. Canan SOLA ÖZGÜÇ csola@sakarya.edu.tr 1.Hafta ÖZEL EĞİTİM Arş.Gör. Dr. Canan SOLA ÖZGÜÇ csola@sakarya.edu.tr 1.Hafta 1 GÜNDEM Özel Eğitimde Temel Kavramlar Özel Eğitime gereksinim Duyan Çocuk Kimdir? Etiketleme ve Kullanılan Dil Sınıflandırma Özel

Detaylı

O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme

O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme BİREY GELİŞİMİ O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme kaydeden değişimidir. O Gelişim; organizmanın

Detaylı

HAFİF TRAVMATİK BEYİN HASARI (mtbi) ve GENEL TEDAVİ İLKELERİ

HAFİF TRAVMATİK BEYİN HASARI (mtbi) ve GENEL TEDAVİ İLKELERİ HAFİF TRAVMATİK BEYİN HASARI (mtbi) ve GENEL TEDAVİ İLKELERİ Doç.Dr. Cemil ÇELİK Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Gülhane Tıp Fakültesi, Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Sunumun Hedefleri Genel Bilgiler mtbi

Detaylı

Epilepsi nedenlerine gelince üç ana başlıkta incelemek mümkün;

Epilepsi nedenlerine gelince üç ana başlıkta incelemek mümkün; Epilepsi bir kişinin tekrar tekrar epileptik nöbetler geçirmesi ile niteli bir klinik durum yada sendromdur. Epileptik nöbet beyinde zaman zaman ortaya çıkan anormal elektriksel boşalımların sonucu olarak

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

Bu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır:

Bu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır: Genetik danışma, genetik düzensizliklerin temelini ve kalıtımını inceleyerek hasta ve/veya riskli bireylerin hastalığı anlayabilmesine yardımcı olmak ve bu hastalıklar açısından evliliklerinde ve aile

Detaylı

Ayrıca sinirler arasındaki iletişimi sağlayan beyindeki bazı kimyasal maddelerin üretimi de azalır.

Ayrıca sinirler arasındaki iletişimi sağlayan beyindeki bazı kimyasal maddelerin üretimi de azalır. Alzheimer hastalığı nedir, neden olur? Alzheimer hastalığı, yaşlılıkla beraber ortaya çıkan ve başta unutkanlık olmak üzere çeşitli zihinsel ve davranışsal bozukluklara yol açan ilerleyici bir beyin hastalığıdır.

Detaylı

DİKKAT EKSİKLİĞİ HİPERAKTİVİTE BOZUKLUĞU. Dahili Servisler

DİKKAT EKSİKLİĞİ HİPERAKTİVİTE BOZUKLUĞU. Dahili Servisler DİKKAT EKSİKLİĞİ HİPERAKTİVİTE BOZUKLUĞU Dahili Servisler Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu (DEHP) Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB), her 10 çocuktan birinde görülmesi, ruhsal, sosyal

Detaylı

DİL VE KONUŞMA BOZUKLUKLARINDA TANI VE TEDAVİ

DİL VE KONUŞMA BOZUKLUKLARINDA TANI VE TEDAVİ DİL VE KONUŞMA BOZUKLUKLARINDA TANI VE TEDAVİ Konuşma Bozuklukları Konuşma Bozuklukları Üç Büyük Kategoriye ayrılabilir: 1. Artikülasyon Hastalıkları 2. Akıcılık Hastalıkları 3. Dil Bozuklukları Konuşma

Detaylı

Risk Altındaki Çocuklara Yaklaşım

Risk Altındaki Çocuklara Yaklaşım Risk Altındaki Çocuklara Yaklaşım Prof. Dr. Betül Ulukol Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Sosyal Pediatri Bilim Dalı Risk Yüksek riskli gebeliklerin sonucu dünyaya gelenler Özel sağlık gereksinimi olan

Detaylı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama

Detaylı

İLAN NO BİRİMİ BÖLÜMÜ ANABİLİM DALI UNVANI DERECE AÇIKLAMA

İLAN NO BİRİMİ BÖLÜMÜ ANABİLİM DALI UNVANI DERECE AÇIKLAMA Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi Rektörlüğünden: ÖĞRETİM ÜYESİ ALIMI İLANI Üniversitemizin aşağıda belirtilen birimlerine 2547 sayılı Yükseköğretim Kanunu, Öğretim Üyeliğine Yükseltilme ve

Detaylı

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.

Detaylı

OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU. Prof. Dr. Berna Özsungur Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları AD

OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU. Prof. Dr. Berna Özsungur Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları AD OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU Prof. Dr. Berna Özsungur Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları AD 58. Türkiye Milli Pediatri Kongresi 25 Ekim 2014 TANIM Otizm Spektrum

Detaylı

İNME. Yayın Yönetmeni. TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü. Prof. Dr. Rana Karabudak

İNME. Yayın Yönetmeni. TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü. Prof. Dr. Rana Karabudak İNME Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları TND ye aittir. Kaynak

Detaylı

Çocuk ve Ergenlerde Ruhsal Psikopatolojiler DERS 1: MENTAL RETARDASYON. Doç. Dr. Şaziye Senem Başgül

Çocuk ve Ergenlerde Ruhsal Psikopatolojiler DERS 1: MENTAL RETARDASYON. Doç. Dr. Şaziye Senem Başgül Çocuk ve Ergenlerde Ruhsal Psikopatolojiler DERS 1: MENTAL RETARDASYON Doç. Dr. Şaziye Senem Başgül Çocuk ve Ergen Psikiyatristi Hasan Kalyoncu Üniversitesi 2016 www.gunescocuk.com NÖROGELİŞİMSEL BOZUKLUKLAR

Detaylı

Ders Kod Ders Ad T U L K AKTS DİL. HEM155 Psikoloji MAT171 Temel Matematik I TD101 Türk Dili I Seçmeli Ders Grup 1 6

Ders Kod Ders Ad T U L K AKTS DİL. HEM155 Psikoloji MAT171 Temel Matematik I TD101 Türk Dili I Seçmeli Ders Grup 1 6 ADNAN MENDERES ÜNİVERSİTESİ SÖKE SAĞLIK YÜKSEKOKULU ÇOCUK GELİŞİMİ PROGRAMI 2015/16 ÖĞRETİM PROGRAMI 29.01.2016 1. Yarıyıl ÇGL101 Çocuk Gelişimine Giriş 2 0 0 2 4 ÇGL103 Aile Yaşam Döngüsü ve Aile İçi

Detaylı

This information (11) on Fragile X syndrome is in Turkish Frajil X Sendromu (İngilizce'si Fragile X Syndrome)

This information (11) on Fragile X syndrome is in Turkish Frajil X Sendromu (İngilizce'si Fragile X Syndrome) Frajil X Sendromu nedir? This information (11) on Fragile X syndrome is in Turkish Frajil X Sendromu (İngilizce'si Fragile X Syndrome) Frajil X Sendromu, öğrenme güçlüklerinin en yaygın kalıtımsal nedenidir.

Detaylı

Cinsiyet Hormonları ve Nörogelişimsel Bozukluklar

Cinsiyet Hormonları ve Nörogelişimsel Bozukluklar Cinsiyet Hormonları ve Nörogelişimsel Bozukluklar Geç-dönem Bozukluklar Depresyon Kaygı Bozuklukları Yeme Bozuklukları Travma Sonrası Stres Bozukluğu Nörogelişimsel Bozukluklar Otizm Dikkat Eksikliği Hiperaktivite

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları

Detaylı

1 ÖZEL EĞİTİM VE ÖZEL EĞİTİME MUHTAÇ ÇOCUKLAR

1 ÖZEL EĞİTİM VE ÖZEL EĞİTİME MUHTAÇ ÇOCUKLAR İÇİNDEKİLER ÖNSÖZ III Bölüm 1 ÖZEL EĞİTİM VE ÖZEL EĞİTİME MUHTAÇ ÇOCUKLAR 13 1.1. Özel Gereksinimli Bireyler 16 1.2. Özel Eğitimin Amacı ve İlkeleri 18 1.3. Özel Eğitimin Önemi 19 1.4. Engelliliğin Genel

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

Endometriozis. (Çikolata kisti)

Endometriozis. (Çikolata kisti) Endometriozis (Çikolata kisti) Bugün Neler Konuşacağız? Endometriozis Nedir? Belirtileri Nelerdir? Ne Sıklıkta Görülür? Hangi Sorunlara Neden Olur? Nasıl Tanı Konur? Nasıl Tedavi Edilir? Endometriozis

Detaylı

DİKKAT EKSİKLİĞİ HİPERAKTİVİTE BOZUKLUĞU. Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi Uzman Dr. M. Yelda TAN

DİKKAT EKSİKLİĞİ HİPERAKTİVİTE BOZUKLUĞU. Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi Uzman Dr. M. Yelda TAN DİKKAT EKSİKLİĞİ HİPERAKTİVİTE BOZUKLUĞU Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi Uzman Dr. M. Yelda TAN DEHB başlıca 3 alanda bozulmayı içerir: 1) Dikkat eksikliği 2) Hiperaktivite 3) Dürtüsellik Dikkat eksikliği

Detaylı

2014

2014 2014 DİKKAT EKSİKLİĞİ BOZUKLUĞU (DEB) ve MentalUP İçerik DEB e Klinik İlgi DEB Nedir? DEB in Belirtileri DEB in Zihinsel Sürece Etkileri DEB in Psikososyal Tedavisi MentalUP tan Faydalanma MentalUP İçeriği

Detaylı

DEMANS ya da BUNAMA olarak bilinen hastalık

DEMANS ya da BUNAMA olarak bilinen hastalık DEMANS ya da BUNAMA olarak bilinen hastalık yaşlılığın doğal bir sonucu değildir.. Demansın en sık nedeni ALZHEİMER HASTALIĞI DIR. Yaşla gelen unutkanlık ALZHEİMER HASTALIĞI nın habercisi olabilir!!! ALZHEİMER

Detaylı

ÇOCUKLARDA BÜYÜME VE GELİŞMENİN İZLENMESİ

ÇOCUKLARDA BÜYÜME VE GELİŞMENİN İZLENMESİ ÇOCUKLARDA BÜYÜME VE GELİŞMENİN İZLENMESİ Çocuklarda Büyüme Ve Gelişmenin İzlenmesi Sağlıklı bir çocuk, Hastalık belirtileri göstermeyen, Takvim yaşına ve genetik özelliklerine uygun büyüme, Fizyolojik

Detaylı

DERS: ÖĞRENME GÜÇLÜKLERİ

DERS: ÖĞRENME GÜÇLÜKLERİ DERS: ÖĞRENME GÜÇLÜKLERİ ÖĞRENME GÜÇLÜKLERİ NEDİR? DOÇ. DR. CEVRİYE ERGÜL Tarihçe Öğrenme güçlüğü spesifik olarak ilk kez Samuel Orton ve Alfred Strauss isimli nöropsikiyatristler tarafından tanımlanmıştır.

Detaylı

KANSER HASTALIĞINDA PSİKOLOJİK DESTEĞİN ÖNEMİ & DEPRESYON. Uzm. İletişim Deniz DOĞAN Liyezon Psikiyatri Yük.Hem.

KANSER HASTALIĞINDA PSİKOLOJİK DESTEĞİN ÖNEMİ & DEPRESYON. Uzm. İletişim Deniz DOĞAN Liyezon Psikiyatri Yük.Hem. KANSER HASTALIĞINDA PSİKOLOJİK DESTEĞİN ÖNEMİ & DEPRESYON Uzm. İletişim Deniz DOĞAN Liyezon Psikiyatri Yük.Hem. Onkoloji Okulu İstanbul /2014 SAĞLIK NEDİR? Sağlık insan vücudunda; Fiziksel, Ruhsal, Sosyal

Detaylı

Demans ve Alzheimer Nedir?

Demans ve Alzheimer Nedir? DEMANS Halk arasında 'bunama' dedigimiz durumdur. Kişinin yaşından beklenen beyin performansını gösterememesidir. Özellikle etkilenen bölgeler; hafıza, dikkat, dil ve problem çözme alanlarıdır. Durumun

Detaylı

YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR. Prof. Dr. Mehmet Ersoy

YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR. Prof. Dr. Mehmet Ersoy YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR Prof. Dr. Mehmet Ersoy DEMANSA NEDEN OLAN HASTALIKLAR AMAÇ Demansın nedenleri ve gelişim sürecinin öğretmek Yaşlı bireyde demansa bağlı oluşabilecek problemleri öğretmek

Detaylı

Nörovasküler Cerrahi Öğretim Ve Eğitim Grubu Hasta Bilgilendirme Formu

Nörovasküler Cerrahi Öğretim Ve Eğitim Grubu Hasta Bilgilendirme Formu Nörovasküler Cerrahi Öğretim Ve Eğitim Grubu Beyin-Omurilik Arteriovenöz Malformasyonları ve Merkezi Sinir Sisteminin Diğer Damarsal Bozuklukları Hasta Bilgilendirme Formu 5 AVM ler Ne Tip Sağlık Sorunlarına

Detaylı

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır.

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır. Allel: Bir genin seçenekli biçimi Wild Tip: Normal allel. Bireylerin çoğunda bulunan Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda

Detaylı

Resesif (Çekinik) Kalıtım

Resesif (Çekinik) Kalıtım 12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r

Detaylı

fetüs bebek ölüm çocuk İleri yaş yeniyetme yetişkin

fetüs bebek ölüm çocuk İleri yaş yeniyetme yetişkin Döllenmiş yumurta fetüs bebek ölüm çocuk İleri yaş yeniyetme yetişkin Yaşam boyu devam eden biyolojik, bilişsel, sosyal gelişim ve kişilik gelişiminin bilimsel incelemesi Gelişim psikolojisinin başlıca

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı Yandal Ar. Gör. Uzm. Dr. Kübra Öztürk Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi

Detaylı

YATAN HASTA DEĞERLENDİRME PROSEDÜRÜ

YATAN HASTA DEĞERLENDİRME PROSEDÜRÜ REVİZYON DURUMU Revizyon Tarihi Açıklama Revizyon No Hazırlayan: Onaylayan: Onaylayan: Hasta Değerlendirme Kurulu Adem Aköl Kalite Konseyi Başkanı Sinan Özyavaş Kalite Koordinatörü 1/5 1. AMAÇ Bu prosedürün

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın X kromozomu üzerindeki genler için; Erkekler X e bağlı karakterler için hemizigottur Dişiler iki X kromozomuna sahip oldukları için mutant

Detaylı

TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ

TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ Klasik Mendeliyen Kalıtım Gösteren Genetik Bozukluklar Tek gen kalıtımının 4 şekli bulunur Dominant Resesif Otozomal Otozomal dominant Otozomal resesif X e bağlı X e bağlı dominant

Detaylı

ADOLESANA VERİLMESİ GEREKEN KORUYUCU SAĞLIK HİZMETLERİ. Doç Dr Müjgan Alikaşifoğlu

ADOLESANA VERİLMESİ GEREKEN KORUYUCU SAĞLIK HİZMETLERİ. Doç Dr Müjgan Alikaşifoğlu ADOLESANA VERİLMESİ GEREKEN KORUYUCU SAĞLIK HİZMETLERİ Doç Dr Müjgan Alikaşifoğlu Sağlık Hizmetlerinin Özellikleri Ergenin yaşına, gelişim düzeyine uygun Bireysel, kültürel ve sosyoekonomik farklılıklara

Detaylı

2011-2012 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI BÜLTEN 5

2011-2012 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI BÜLTEN 5 2011-2012 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI BÜLTEN 5 OTİZM NEDİR? Kendi dünyalarında yalıtılmış (izole) otizmli bireyler, farklı ve uzak görünürler ve başkaları ile duygusal bağlar oluşturmazlar. Bu şaşırtıcı beyin

Detaylı

Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın 0341110011

Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın 0341110011 Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri Sena Aydın 0341110011 PATOFİZYOLOJİ Fizyoloji, hücre ve organların normal işleyişini incelerken patoloji ise bunların normalden sapmasını

Detaylı

Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu ve Doğum Mevsimi İlişkisi. Dr. Özlem HEKİM BOZKURT Dr. Koray KARA Dr. Genco Usta

Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu ve Doğum Mevsimi İlişkisi. Dr. Özlem HEKİM BOZKURT Dr. Koray KARA Dr. Genco Usta Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu ve Doğum Mevsimi İlişkisi Dr. Özlem HEKİM BOZKURT Dr. Koray KARA Dr. Genco Usta Giriş DEHB (Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu), çocukluk çağının en sık görülen

Detaylı

T.C. Artvin Valiliği Halk Sağlığı Müdürlüğü Bulaşıcı Olmayan Hastalıklar Programlar ve Kanser Şube Müdürlüğü Ruh Sağlığı Birimi OTİZM

T.C. Artvin Valiliği Halk Sağlığı Müdürlüğü Bulaşıcı Olmayan Hastalıklar Programlar ve Kanser Şube Müdürlüğü Ruh Sağlığı Birimi OTİZM T.C. Artvin Valiliği Halk Sağlığı Müdürlüğü Bulaşıcı Olmayan Hastalıklar Programlar ve Kanser Şube Müdürlüğü Ruh Sağlığı Birimi OTİZM BENİ KOŞULSUZ SEVİN! OTİZM NEDİR? O Bireyin sosyal iletişimini, dil

Detaylı

UYGULAMALI DAVRANIŞ ANALİZİ. UDA nın Kökenleri

UYGULAMALI DAVRANIŞ ANALİZİ. UDA nın Kökenleri UYGULAMALI DAVRANIŞ ANALİZİ UDA nın Kökenleri İnsanlar neden davrandıkları gibi davranırlar? Neden bazı insanlar toplumun onayladığı gibi davranırken, bazıları toplum tarafından onay görmeyen davranışlar

Detaylı

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir? This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,

Detaylı

Dominant (Baskın) Kalıtım

Dominant (Baskın) Kalıtım Dominant (Baskın) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

Amaç; SAĞLIK BİLİMLERİNDE ÖĞRENCİ OLMAK Dil ve Konuşma Terapisi Bölümü. Dil ve Konuşma Terapisi Bölümü

Amaç; SAĞLIK BİLİMLERİNDE ÖĞRENCİ OLMAK Dil ve Konuşma Terapisi Bölümü. Dil ve Konuşma Terapisi Bölümü Dil ve Konuşma Terapisi Bölümü SAĞLIK BİLİMLERİNDE ÖĞRENCİ OLMAK DİL VE KONUŞMA TERAPİSİ Hakan GÖLAÇ Gazi Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Dil ve Konuşma Terapisi Bölümü Dil ve Konuşma Terapisi

Detaylı

İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir.

İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir. Bu dostlarımız hakkında biraz daha bilgi alalım; İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir. Down Sendromu genetik bir farklılıktır, bir hastalık değildir.

Detaylı

HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ FAKÜLTESİ ÇOCUK GELİŞİMİ BÖLÜMÜ 2015-2016 ÖĞRETİM YILI LİSANS DERS PROGRAMI I. SINIF

HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ FAKÜLTESİ ÇOCUK GELİŞİMİ BÖLÜMÜ 2015-2016 ÖĞRETİM YILI LİSANS DERS PROGRAMI I. SINIF HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ FAKÜLTESİ ÇOCUK GELİŞİMİ BÖLÜMÜ 2015-2016 ÖĞRETİM YILI LİSANS DERS PROGRAMI I. SINIF GÜZ DÖNEMİ 1 ÇGL 101 01/02 Çocuk Gelişimine Giriş 2 0 2 2 2 ÇGL 103 01/02 Aile

Detaylı

70. Yılında Otizm Spektrum Bozuklukları. Dr. Sabri Hergüner Meram Tıp Fakültesi, Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi AD

70. Yılında Otizm Spektrum Bozuklukları. Dr. Sabri Hergüner Meram Tıp Fakültesi, Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi AD 1943 2013 70. Yılında Otizm Spektrum Bozuklukları Dr. Sabri Hergüner Meram Tıp Fakültesi, Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi AD Açıklama 2012-2013 Araştırmacı: Yok Danışman: Yok Konuşmacı: 2012 Janssen Cilag

Detaylı

IL-1 Reseptör Antagonisti Eksikliği (DIRA)

IL-1 Reseptör Antagonisti Eksikliği (DIRA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro IL-1 Reseptör Antagonisti Eksikliği (DIRA) 2016 un türevi 1. DIRA NEDİR 1.1 Nasıl Bir Hastalıktır? IL-1 Reseptör Antagonisti eksikliği (DIRA) nadir görülen

Detaylı

Ders Ayrıntıları Yarıyıl Kodu Adı T+U Kredi AKTS Çocuk Hukuku

Ders Ayrıntıları Yarıyıl Kodu Adı T+U Kredi AKTS Çocuk Hukuku 1 --- Çocuk Hukuku 2+0 2 2 Seçmeli okul öncesi öğretmenliği lisans öğrencilerinin Türkiye ve Dünya hukukunda çocuğun ve çocuk haklarının yeri konusunda bilgi sahibi olmaları Çocukluk kavramı ve tarihsel

Detaylı

Gastrointestinal Sistem Hastalıkları. Dr. Nazan ÇALBAYRAM

Gastrointestinal Sistem Hastalıkları. Dr. Nazan ÇALBAYRAM Gastrointestinal Sistem Hastalıkları Dr. Nazan ÇALBAYRAM ÇÖLYAK HASTALIĞI Çölyak hastalığı bir malabsorbsiyon sendromudur. Hastalık; gluten içeren unlu gıdalara karşı genetik bazda immünojik bir intolerans

Detaylı

Çocukluk çağındaki fiziksel ve ruhsal gelişimin uygunluğunu bilecek, Doğru ebeveynlik becerilerinin aile içi ilişkilerde nasıl olması gerektiğini

Çocukluk çağındaki fiziksel ve ruhsal gelişimin uygunluğunu bilecek, Doğru ebeveynlik becerilerinin aile içi ilişkilerde nasıl olması gerektiğini Dönem 1 Dersleri: Konu: Çocuk, Anne ve Aile Amaç: Bu dersin sonunda Dönem I öğrencilerinin aile yapısı, çocukluk çağı psikolojik gelişim süreci ve anne-çocuk ilişkisinin çocuğun ruhsal gelişimi üzerindeki

Detaylı

ZİHİNSEL ENGELLİ ÇOCUKLAR

ZİHİNSEL ENGELLİ ÇOCUKLAR ZİHİNSEL ENGELLİ ÇOCUKLAR 1)ÖZELLİKLERİ 2)KARŞILAŞMA SIKLIĞI 3)TÜRKİYE VE DÜNYADA YAPILAN FAALİYETLER 4)EĞİTİMLERİ 5)AİLEYE VE ÖĞRETMENLERE ÖNERİLER ÖZELLİKLERİ MOTOR GELİŞİM ÖZELLİKLERİ ZİHİNSEL GELİŞİM

Detaylı

HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ ENGELLİLER ARAŞTIRMA VE UYGULAMA MERKEZİ PROJESİ

HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ ENGELLİLER ARAŞTIRMA VE UYGULAMA MERKEZİ PROJESİ HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ ENGELLİLER ARAŞTIRMA VE UYGULAMA MERKEZİ PROJESİ Projenin Adı: İskenderun ve Çevresinde Yaşayan İşitme Engelli Bireylere, Ailelerine ve Öğretmenlere Yönelik Değerlendirme ve Eğitim

Detaylı

Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)

Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) 2016 un türevi 1. CAPS NEDİR 1.1 Nedir? Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), nadir görülen otoenflamatuar

Detaylı

Dr. Can CELİLOĞLU Adana Numune E.A.H. Çocuk Sağ.ve Hast. Kliniği

Dr. Can CELİLOĞLU Adana Numune E.A.H. Çocuk Sağ.ve Hast. Kliniği Dr. Can CELİLOĞLU Adana Numune E.A.H. Çocuk Sağ.ve Hast. Kliniği Olgu-1 Olgu-1 12 yaşında, kız Hasta alt bezi raporu için kliniğimize yönlendirilmiş. Değişik 3. basamak merkezler ve üniversite hastanelerinde

Detaylı

Zorlu Yaşantılar Sonrası Stres Belirtileri (Travma Sonrası Stres Bozukluğu)

Zorlu Yaşantılar Sonrası Stres Belirtileri (Travma Sonrası Stres Bozukluğu) Zorlu Yaşantılar Sonrası Stres Belirtileri (Travma Sonrası Stres Bozukluğu) Huriye Tak Uzman Klinik Psikolog Türk Kızılayı Bağcılar Toplum Merkezi Sağlık ve Psikososyal Destek Programı Asistanı İÇERİK

Detaylı

Gelişim Psikolojisi Ders Notları

Gelişim Psikolojisi Ders Notları Gelişim Psikolojisi Ders Notları Doç. Dr. Şaziye Senem BAŞGÜL www.gunescocuk.com Tanımlar Büyüme: Organizmada meydana gelen sayısal (hacimsel) değişiklikler Olgunlaşma: Potansiyel olarak var olan işlevin

Detaylı

BÖLÜM 1 Emzirme: Normal Emme ve Yutma

BÖLÜM 1 Emzirme: Normal Emme ve Yutma İÇİNDEKİLER Giriş... x Çeviri Editörünün Ön Sözü...xii Resimsel İçerik Tablosu...xiii BÖLÜM 1 Emzirme: Normal Emme ve Yutma 1 Normal Emme... 1 Anatomi...2 Emme ya da Biberon Kullanma: Memeden Emme ya da

Detaylı

Otizm Spektrum Bozukluğu. Tarihçe, Yaygınlık ve Nedenler

Otizm Spektrum Bozukluğu. Tarihçe, Yaygınlık ve Nedenler Otizm Spektrum Bozukluğu Tarihçe, Yaygınlık ve Nedenler Otizm Spektrum Bozukluğu OSB nöro-gelişimsel bir bozukluk ve bir özel eğitim kategorisidir. Otistik olarak da nitelendirilirler. OSB na sahip çocukların

Detaylı

EĞİTİMDE KAVRAMLAR, İLKELER, HİZMETLER VE SAYISAL BİLGİLER

EĞİTİMDE KAVRAMLAR, İLKELER, HİZMETLER VE SAYISAL BİLGİLER İÇİNDEKİLER 1. Bölüm ÖZEL EĞİTİMDE KAVRAMLAR, İLKELER, HİZMETLER VE SAYISAL BİLGİLER Giriş... 3 Türkiye de Özel Eğitim Gerektiren Bireylerle İlgili Sayısal Bilgiler...10 Özel Eğitimde İlkeler...11 Türkiye

Detaylı

MEME KANSERİ. Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler

MEME KANSERİ. Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler MEME KANSERİ Söke Fehime Faik Kocagöz Devlet Hastanesi Sağlıklı Günler Diler KANSER NEDİR? Hücrelerin kontrolsüz olarak sürekli çoğalmaları sonucu yakındaki ve uzaktaki başka organlara yayılarak kötü klinik

Detaylı

LENFÖDEM ERKEN TANI VE ERKEN TEDAVİ GEREKTİREN BİR HASTALIKTIR!

LENFÖDEM ERKEN TANI VE ERKEN TEDAVİ GEREKTİREN BİR HASTALIKTIR! LENFÖDEM ERKEN TANI VE ERKEN TEDAVİ GEREKTİREN BİR HASTALIKTIR! Lenfödem, lenf sıvısının dolaşımındaki yetersizlik yüzünden dokular arasında proteinden zengin sıvı birikimine bağlı olarak şişlik ve ilerleyen

Detaylı

Kan Kanserleri (Lösemiler)

Kan Kanserleri (Lösemiler) Lösemi Nedir? Lösemi bir kanser türüdür. Kanser, sayısı 100'den fazla olan bir hastalık grubunun ortak adıdır. Kanserde iki önemli özellik bulunur. İlk önce bedendeki bazı hücreler anormalleşir. İkinci

Detaylı

KOD 1 DAVRANIŞ MR (48-72 AY) xxxxxxx DAVRANIŞ VE UYUM RAPORU. "Sorun, sorun olmadan çözümlenmelidir."

KOD 1 DAVRANIŞ MR (48-72 AY) xxxxxxx DAVRANIŞ VE UYUM RAPORU. Sorun, sorun olmadan çözümlenmelidir. KOD 1 DAVRANIŞ MR (48-72 AY) DAVRANIŞ VE UYUM RAPORU "Sorun, sorun olmadan çözümlenmelidir." KİŞİSEL BİLGİLER Doğum Tarihi Cinsiyet Okulun Adı Sınıf İl İlçe Uygulama Tarihi Formu Dolduran 8.6.2011 ERKEK

Detaylı

içindekiler BÖLÜM 1 GİRİŞ 1 B Ö L Ü M 2 PUBERTE, SAĞLIK VE BİYOLOJİK TEMELLER 49 B Ö L Ü M 3 BEYİN VE BİLİŞSEL GELİŞİM 86

içindekiler BÖLÜM 1 GİRİŞ 1 B Ö L Ü M 2 PUBERTE, SAĞLIK VE BİYOLOJİK TEMELLER 49 B Ö L Ü M 3 BEYİN VE BİLİŞSEL GELİŞİM 86 içindekiler BÖLÜM 1 GİRİŞ 1 Tarihsel Bakış Açısı 3 Erken Tarih 3 Yirminci ve Yirmi Birinci Yüzyıllar 3 Ergenliğe İlişkin Kalıpyargılar 6 Ergenliğe Pozitif Bir Bakış Açısı 7 Amerika Birleşik Devletleri

Detaylı

İÇİNDEKİLER ÖN SÖZ...III

İÇİNDEKİLER ÖN SÖZ...III İÇİNDEKİLER ÖN SÖZ...III Ünite:I Eğitim Psikolojisinde Bilimsel Araştırma Yöntem ve Teknikleri 13 Psikoloji ve Eğitim Psikolojisi 15 Eğitim Psikolojisi ve Bilim 17 Eğitim Psikolojisi ve Bilimsel Araştırma

Detaylı

SÜRÜCÜ BELGESİ İLE İLGİLİ İŞLEMLERDE PSİKİYATRİK MUAYENE REHBERİ

SÜRÜCÜ BELGESİ İLE İLGİLİ İŞLEMLERDE PSİKİYATRİK MUAYENE REHBERİ SÜRÜCÜ BELGESİ İLE İLGİLİ İŞLEMLERDE PSİKİYATRİK MUAYENE REHBERİ TÜRKİYE PSİKİYATRİ DERNEĞİ Hazırlayanlar Sürücü Ehliyeti ve Psikiyatrik Muayene Görev Grubu Mehmet Yumru (Görev grubu koordinatörü) Burcu

Detaylı

LOKOMOTOR SİSTEM SEMİYOLOJİSİ

LOKOMOTOR SİSTEM SEMİYOLOJİSİ LOKOMOTOR SİSTEM SEMİYOLOJİSİ Prof.Dr.Ayşe Kılıç draysekilic@gmeil.com AMAÇ Lokomotor sistemin temel yapılarını ve çocuklarda görülen yakınmalarını, öykü, fizik muayene ve basit tanı yöntemlerini öğrenmek

Detaylı

HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ FAKÜLTESİ ÇOCUK GELİŞİMİ BÖLÜMÜ 2013-2014 ÖĞRETİM YILI LİSANS DERS PROGRAMI I. SINIF

HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ FAKÜLTESİ ÇOCUK GELİŞİMİ BÖLÜMÜ 2013-2014 ÖĞRETİM YILI LİSANS DERS PROGRAMI I. SINIF HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ FAKÜLTESİ ÇOCUK GELİŞİMİ BÖLÜMÜ 2013-2014 ÖĞRETİM YILI LİSANS DERS PROGRAMI I. SINIF GÜZ DÖNEMİ 1 ÇGL 101 01/02 Çocuk Gelişimine Giriş 2 0 2 3 2 MEB 101 01/02 Tıbbi

Detaylı

Histeri. Histeri, Konversiyonun kelime anlamı döndürmedir.

Histeri. Histeri, Konversiyonun kelime anlamı döndürmedir. Histeri, Konversiyonun kelime anlamı döndürmedir. Konversiyon bozukluğu, altta yatan organik bir neden bulunmaksızın ortaya çıkan, bayılma, felç olma ve duyu kaybı gibi nörolojik belirtilerdir. Hastalar

Detaylı

Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA)

Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) 2016 un türevi 2. TEŞHİS VE TEDAVİ 2.1 Nasıl teşhis edilir? Aşağıdaki yaklaşım izlenerek tanı konulur: Klinik şüphe: AAA dan ancak,

Detaylı

TRSM de Rehabilitasyonun

TRSM de Rehabilitasyonun TRSM de Rehabilitasyonun Yeri Dr. Ayla Yazıcı BRSHH Gündüz Hastanesi ve Rehabilitasyon Merkezi Koordinatörü 7.10.2010 Şizofreni tedavisinde çok boyutlu yaklaşım Şizofreni tedavisinde çok boyutlu yaklaşım

Detaylı

Sperm Bozuklukları Sperm Testi: Sperm testi nasıl yapılır, gerekli koşullar nelerdir?

Sperm Bozuklukları Sperm Testi: Sperm testi nasıl yapılır, gerekli koşullar nelerdir? Sperm Bozuklukları Sperm Bozuklukları Çocuk sahibi olamayan çiftlerin yaklaşık yarısında neden erkeğe bağlı olabilir. Dünya Sağlık Örgütü nün yaptığı araştırmalar doğrultusunda dünya genelinde erkeklerde

Detaylı

Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon deneyimlerimiz

Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon deneyimlerimiz Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon deneyimlerimiz Fizik tedavi ve rehabilitasyon sunumu Kurucu: Aptullah YILMAZ Psikolog Sağlık kurumları işletmeciliği Kurucusu olduğu sağlık firmaları 1-KRM Koşuyolu rehabilitasyon

Detaylı

DİL VE KONUŞMA GÜÇLÜĞÜ

DİL VE KONUŞMA GÜÇLÜĞÜ DİL VE KONUŞMA GÜÇLÜĞÜ Konuşma ve Dil Bozuklukları Fizyolojik Konuşma Güçlüğü: Sesin çıkarılmasında meydana gelen hatalar konuşma bozukluğu olduğunu göstermez. Bu durum, lisan gelişiminin normal bir süreci

Detaylı

Yetişkin Psikopatolojisi. Doç. Dr. Mehmet Akif Ersoy Ege Üniversitesi Psikiyatri Anabilim Dalı Bornova İZMİR

Yetişkin Psikopatolojisi. Doç. Dr. Mehmet Akif Ersoy Ege Üniversitesi Psikiyatri Anabilim Dalı Bornova İZMİR Yetişkin Psikopatolojisi Doç. Dr. Mehmet Akif Ersoy Ege Üniversitesi Psikiyatri Anabilim Dalı Bornova İZMİR Yetişkin psikopatolojisi içerik: Sınıflandırma sistemleri Duygudurum bozuklukları Anksiyete bozuklukları

Detaylı

ÖĞRENİM HEDEFLERİ Öğrenciler 3. sınıfın sonunda;

ÖĞRENİM HEDEFLERİ Öğrenciler 3. sınıfın sonunda; 3. SINIF VE Bu sınıfta öğrencilere, yaşamın evreleri içinde ve organ sistemleri temelinde hastalık oluşumunun genel özellikleri, nedenleri, temel mekanizmaları, patolojik bulguları, laboratuvar ve görüntüleme

Detaylı

PRİMER SİLİYER DİSKİNEZİ HASTALARININ KLİNİK DEĞERLENDİRMESİ

PRİMER SİLİYER DİSKİNEZİ HASTALARININ KLİNİK DEĞERLENDİRMESİ PRİMER SİLİYER DİSKİNEZİ HASTALARININ KLİNİK DEĞERLENDİRMESİ N Emiralioğlu, U Özçelik, G Tuğcu, E Yalçın, D Doğru, N Kiper Hacettepe Üniversitesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı Genel Bilgiler Primer

Detaylı

İnsomni. Dr. Selda KORKMAZ

İnsomni. Dr. Selda KORKMAZ İnsomni Dr. Selda KORKMAZ Uykuya başlama zorluğu Uykuyu sürdürme zorluğu Çok erken uyanma Kronik şekilde dinlendirici olmayan uyku yakınması Kötü kalitede uyku yakınması Genel populasyonda en sık görülen

Detaylı

Eczacıbaşı Sağlık Hizmetleri

Eczacıbaşı Sağlık Hizmetleri Eczacıbaşı Sağlık Hizmetleri Eczacıbaşı Sağlık Hizmetleri Eczacıbaşı Topluluğu kuruluşlarından Eczacıbaşı Sağlık Hizmetleri, Türkiye nin yerinde sağlık ve bakım çözümleri sunan ilk ve en büyük kuruluşudur.

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

Otizm Spektrum Bozukluğu. Özellikleri

Otizm Spektrum Bozukluğu. Özellikleri Otizm Spektrum Bozukluğu Özellikleri Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocukların büyük bir bölümünde duyusal uyaranlara karşı abnormal tepki (örn. aşırı hassasiyet ya da tepkisizlik) gözlemlenmektedir. Yaygın

Detaylı

EĞİTSEL DEĞERLENDİRME SÜRECİ

EĞİTSEL DEĞERLENDİRME SÜRECİ EĞİTSEL SÜRECİ EĞİTSEL NEDİR? Özel Eğitimde Değerlendirme, genel olarak çocukla ilgili sorunların (Akademik, davranışsal ya da fiziksel) belirlenip incelenmesi ve bireyle ilgili eğitimsel kararlar alınması

Detaylı

GERİATRİK HASTAYA YAKLAŞIM

GERİATRİK HASTAYA YAKLAŞIM GERİATRİK HASTAYA YAKLAŞIM Demografik anlamda yaşlılığın sınırı 65 yaş olarak benimsenmektedir. 65-74 arası erken yaşlılık, 75-84 yaş arası yaşlılık, 85 yaş ve üzerindekiler ileri yaşlılık dönemidir. Yaşlanma

Detaylı