Gen Mutasyonu, DNA Onarımı ve Yer Değiştirebilen Elementler. Doç. Dr. Ercan ARICAN

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Gen Mutasyonu, DNA Onarımı ve Yer Değiştirebilen Elementler. Doç. Dr. Ercan ARICAN"

Transkript

1 Gen Mutasyonu, DNA Onarımı ve Yer Değiştirebilen Elementler Doç. Dr. Ercan ARICAN

2 Mutasyon DNA molekülünün 4 önemli özelliği vardır: replikasyon, depolama, ekspresyon (ifade etme) ve mutasyon. Mutasyon, genetik bilginin bozulmaksızın depolanmasındaki başarısızlıktır. Eğer depolanmış bilgide bir değişiklik olursa, bu değişiklik o bilginin ekspresyonunda görülebilir ve replikasyon yoluyla aktarılabilir. Mutasyon olmazsa evolusyon olmaz Çok fazla mutasyon hücre ölümü, organizma ölümü, dahası Kararlılık ve mutasyona uğrayabilirlik arasındaki denge korunmalıdır

3 Mutasyon Gen mutasyonları Değişiklik bir nukleotitin kazanılması veya kaybedilmesi, substitüsyon (değiştirme) kadar basit olabileceği gibi, normal DNA dizisi içinde bir çok nukleotitin eklenme ve çıkarılması gibi karmaşık da olabilir. Yeni allellerin ve bu nedenle de populasyondaki genetik varyasyonun çoğunun kaynağıdır. Yeni alleller oluştukça ortaya çıkan materyalin zararlı mı, nötral mi ya da yararlı mı olduğuna dair karar verilmek üzere doğal seçilimin evrimsel sürecinde test edilir.

4 Mutasyon Tipleri Spontan mutasyonlar Sadece doğada olan mutasyonlardır. Oluşumları ile ilgili hiçbir özgün etken yoktur ve genellikle genlerin nukleotit dizilerinde rasgele olan değişikliklerdir Bunlar hücrede normal olarak bulunan kimyasalların (oksijen, asitler vs.) sebep olduğu baz modifikasyonları veya replikasyon hataları olduğu düşünülmektedir. Uyarılmış mutasyonlar Herhangi bir yapay faktörün etkisi sonucu oluşan mutasyonlardır. X-ışınları, UV ışığı, hücresel kökenli olmayan kimyasallar

5 Adaptif Mutasyon Bakteri gibi organizmaların çevresel baskının bir sonucu olarak özel bir mutasyon takımını seçme kabiliyetine sahip olabilecekleri fikri genetikçileri uzun süre düşündürmüştür. Luria-Delbruck fluctuation (Oynama) Deneyi: Adaptasyon ve spontan mutasyon hipotezleri arasında bir ayırım yapmak amacıyla E.coli/T1 sistemleri ile deneyler gerçekleştirilmiştir. Adaptasyon hipotezi: Eğer her kültür için sabit sayıda bakteri ve faj kullanılır ve inkübasyon süresi sabit tutulursa, dirençli bakteri sayısındaki oynamalar (farklar) petri kutusundan petri kutusuna ve deneyden deneye çok az olmalıdır. Spontan mutasyon hipotezi: Dirençli hücre sayısının sıvı kültür içinde spontan mutasyonların çoğunluğunun değişik zamanlarda oluşumunu yansıtacak şekilde deneyden deneye oynayacağını öngörür. Tabloda da görüldüğü gibi bu deneyde kültürler arasında çok büyük oynamalar görülmüş ve bakterilerdeki kalıtsal varyasyonların spontan mutasyonlar nedeniyle olduğu hipotezi desteklenmiştir. Adaptif mutasyona dair bir kanıt bulunamamıştır

6 Luria-Delbruck Deneyi Faj-Dirençli Bakterilerin Kaynağının Spontan Mutasyonlar Olduğunu Gösteren Luria-Delbrück Deneyi

7 Mutasyon Lokasyonuna Dayalı Sınıflandırma Somatik ve Gametik Mutasyonlar: Bu tür mutasyonların çoğunun ifadesi genellikle dominant allel tarafından maskelenmektedir. Otozomal ve X-bağlı Otozomal resesif İlk jenerasyonda genellikle fenotipik olarak görülmezler Otozomal dominant İlk jenerasyonda fenotipik olarak görülürler Xe bağlı resesif mutasyonlar, etkilenmiş X kromozomunu alan hemizigot erkeklerde ifade olabilir. Erkek veya dişilerin herhangibirinin gametlerinde oluşan bir otozomal resesif mutasyon heterozigotluk nedeniyle, o allel populasyonda yayılana kadar nesiller boyunca dikkat çekmeden aktarılabilir. Yeni allelin görülmesi, iki kopyasının bir kötü şans evliliği sonucu homozigot durumda biraraya gelmesiyle olur.

8 Moleküler Değişim Tiplerine dayalı Sınıflandırma Nokta mutasyonları (baz yer değiştirmeleri) Tek bir nukleotit/baz değişimini içerir Substitüsyon (yer değiştirme), delesyon (eksilmesi) veya katılma (insersiyon) Yanlış anlamlı mutasyonları içerir, sessiz ve sessiz olmayan mutasyonlar Genetik kod ile translasyon sonrası yapılan protein üzerindeki etkilere bağlıdır Transisyon (geçiş)(purin-purin) ya da transversiyon (değişim)(purin-pirimidin) Çerçeve kayması mutasyonları Diziyi kodlayan proteindeki okuma çerçevesi değişmiştir.

9 Nokta Mutasyonların Etkileri Bir harfin değişmesi Bir harfin kaybı Bir harfin katılması Kedi köpeği gördü Yarasa köpeği gördü Kedi domuzu gördü Nokta ve çerçeve kayması mutasyonlarına analoji olarak üç-harfli kelimelerden oluşan bir cümlede, bir harfin insersiyonu (katılması), delesyonu (eksilmesi) ve yer değiştirmesinin (substitüsyonunun) etkisi.

10 Fenotipik Etkilere Dayalı Sınıflandırma Fonksiyon kaybı (ileri) mutasyonları Gen ürününün fonksiyonunu elimine ederler Null mutasyonları yada nakavt (knockout) genler olarak da isimlendirilirler Fonksiyon kazancı (geri) mutasyonları Gen ürününe yeni bir fonksiyon verirler Genellikle dominant bir alleldir Bir proteine ya yeni bir fonksiyon verirler ya da eski proteine yeni koşullar altında yeni bir zamanda düzenleyici bir etkiye sebep olurlar

11 Fenotipik Etkilere Dayalı Sınıflandırma Besinsel veya biyokimyasal varyasyonları gösterenler Mikrobiyal okzotroflar Orak hücre anemisi veya hemofili Gruplar bunlardan ibaret değildir Bazı mutasyonlar birden fazla gruba dahil olabilirler Davranışsal mutasyonlar Hayvanların günlük ritimleri veya eşleşme davranışları (meyve sineği-kanat çırpma-eşleşme) Düzenleyici mutasyonlar (genlerin regülasyonunu) E. coli lac operon operator/promotor bölgeleri

12 Fenotipik Etkilere Dayalı Sınıflandırma Letal mutasyon Temel fonksiyonun kaybı (Tay-Sachs ve Huntington) Koşullu mutasyonlar Isıya duyarlı mutasyonlar Mutant gen ürünü normal olarak çalışır, kısıtlayıcı sıcaklıklarda fonksiyonunu kaybeder (Özellikle deneysel genetikte, organizmanın yaşamı için mutlak gerekli olan genlerin fonksiyonunu anlamada ) Nötral mutasyonlar Çoğu mutasyon genomun gen kodlamayan kısımlarında veya genler içinde bulunan intron bölgelerinde meydana gelir, bir genin ürün/fonksiyonuna etkisi yoktur

13 Spontan Mutasyon Oranları Çalışılan tüm organizmalar için çok düşük Organizmalar arasında çok önemli ölçüde değişir Değerlendirmeler Viral ve bakteriyel genler yaklaşık 100 milyon hücre bölünmesinde 1 (10-8 ) spontan mutasyon, (Neurospora genleri de benzer bir sıklık) Drosophila, mısır, insanlarda çalışılan genler her gamet başına yaklaşık 10 5 ve 10-6 arasında mutasyon geçirirler Fare genlerinin spontan mutasyon sıklığı 10-4 ve 10 5 gibi daha sıktır Aynı tür içinde bile, spontan mutasyon sıklığı genden gene değişir

14 İnsan Mutasyon Oranları Zararlı mutasyonların oluşum sıklığını yıllar boyu ölçmek mümkün olamamıştı. Moleküler tekniklerin gelişmesi ile beraber yapılan tahmine göre; bu sıklık, her nesil başına her birey için en azından 1.6 zararlı genetik değişiklik gibi beklentinin aksine çok yüksek bulunmuştur. (Dr. James Crow, mutasyon araştırmaları, Nature, Ocak 1999)

15 Tautomerik Değişimler Watson ve Crick 1953 te, DNA nın moleküler yapısını tanıttıktan sonra, DNA daki purin ve pirimidinlerin tautomerik formlarda, yani azotlu bir bazın her birinin, molekülde sadece tek bir protonun kayması ile farklılık gösteren, yapısal izomerler olarak adlandırılan alternatif kimyasal formları halinde bulunabileceğini ileri sürdüler. Biyolojik öneme sahip olan tautomerler, sitozin ve adeninin amino-imino formları ile timin ve guaninin keto-enol formlarını içerir (nadir) Bu tür bir kayma molekülün bağ özelliğini değiştireceğinden, tautomerik kaymaların baz çifti değişimlerine veya mutasyonlara yol açacağı ileri sürülmüştür.

16 Tautomerik Değişimler Azotlu bazların en kararlı tautomerleri, DNA nın çift-sarmal modelinin temelini oluşturan standart baz eşleşmeleridir. Şekil 1, normal baz-eşleşmeleri ilişkilerini nadir ve sıra dışı eşleşmelerle karşılaştırmaktadır. Mutasyona yol açan bir etki, DNA replikasyonu sırasında kalıp DNA zinciri üzerindeki nadir bir tautomerin komplementer olmayan bir baz ile eşleşmesi durumunda oluşur. Sonraki replikasyon esnasında, baz çiftinin mismatched (yanlış-eşleşmiş) üyeleri ayrılır ve her biri kendisinin normal komplementer (eşlenik) bazını belirler. Sonuç bir nokta mutasyonudur (Şekil 2).

17 Tautomerler ve Baz Eşleşmesi Şekil 1. Tautomerik kaymaların bir sonucu olarak oluşan iki anormal düzenleme ile standart baz eşleşme ilişkilerinin karşılaştırılması. Koyu boyanmış ok ucu pentoz şekerine bağlanma noktasını gösterir.

18 Depurinasyon ve Depirimidinasyon Sağlıklı bir çift-sarmal DNA molekülündeki azotlu bazlardan birinin (sıklıkla adenin ya da guanin) spontan olarak kaybedilmesi bir diğer mutasyon tipidir. Purin halkasındaki N-glikozidik bağın kırılmasıyla oluşan bölgelere apurinik bölgeler (AP bölgeleri) denir. Apirimidik bölgeler, bir pirimidinin kaybedildiği bölgelerde oluşur ve bunlar da AP bölgeleri olarak tanımlanır. Bir AP bölgede bir azotlu bazın yokluğu, eğer ilgili zincir transkripsiyon ve translasyona uğramaktaysa genetik kodu değiştirecektir. Eğer replikasyon olursa, AP bölge kalıp olarak uygun olmayacak ve replikasyonun durmasına nedenolabilecektir. Eğer yapıya bir nukleotit girmişse, bu nukleotit genellikle yanlıştır ve diğer bir mutasyonun oluşmasına yol açar (Neyseki, onarım var ) Düşük ph da oranlar artar.

19 Deaminasyon Deaminasyon sırasında adenin ve sitozindeki bir amino grubu keto grubuna dönüştürülmektedir. Söz konusu mutajen, DNA daki bazların deaminasyonunu uyarabildiği bilinen nitröz asittir (Şekil 3). Sitozin, Adenin ve Guanin Sitozin Urasil Adenin Hipoksantin Guanin Santin 5-metil sitozin Timin

20 Deamine Bazların Eşleşmesi Şekil 3. Nitröz asitin (HNO 2 ) neden olduğu yeni baz-eşleşmeleri ve mutasyonların oluşumuna yol açan deaminasyonlar. Sitozin, adenin ile eşleşen urasile dönüştürülebilir. Adenin, sitozin ile eşleşen (bazeşleşmesi yapan) hipoksantine dönüştürülebilir.

21 Oksidatif Hasar Hidrojen peroksit (H ) ve superoksit (0 2- ) gibi oksijen radikallerinin (reaktif moleküller) aktif formları DNA bazlarına zarar verebilir ve replikasyon sırasında yanlış eşleşmelere neden olurlar.

22 Yer değiştirebilen (Transposable) Elementler Hem prokaryotlarda hem de ökaryotlarda pek çok spontan mutasyon ajanları; İnsersiyon (katılım) mutasyonları Delesyonlar Yeniden düzenlenmeler

23 İndükleyen Mutasyon Kaynakları Mantar toksinleri Aflotoksin (fındık) Kozmik ışınlar UV ışını Kimyasal kirleticiler X ışını Kimyasallar Endüstriyel Sigara dumanı

24 İndüklenmiş Mutasyonlar: Kimyasal Hasar Baz Analogları Nukleik asit biyosentezi sırasında, purin ve pirimidinler yerine geçebilen moleküllerdir ve genellikle mutajenik kimyasallardır 5-bromourasil (veya 5-bromodeoksiuridin) Timin analoğu gibi davranır (metil grubu yerine brom atomu) Tautomerik bir kaymanın gerçekleşme olasılığını arttırır Enol tautomer çiftleri guanin ve adenin ile eşleşir (Şekil 4). 2-amino purin, adenin analoğu olarak hizmet verebilir (6-amino purin). Timin ile eşleşmeye yatkındır, replikasyonu takiben sitozin ile de eşleşerek olası transisyonlara yol açar. 2-AP gibi mutasyonları uyarmaları nedeniyle baz analogları, yabanıl nukleotit dizilerine geri dönüşümü (reversiyon) uyarmada kullanılabilirler. Bu değişiklik tersinir mutasyon olarak adlandırılır.

25 Baz Analogları Şekil 4. 5-bromourasil (5-BU) yapısının timin yapısına benzerliği. Yaygın keto formunda, 5-BU bir analog gibi davranarak normal olarak adeninle eşleşir. Nadir olan enol formunda ise hatalı olarak guanin ile eşleşir.

26 Alkilleyici Ajanlar (Hardal gazları) Nukleotitlerdeki amino veya keto gruplarına alkil grubu ekler (örn; metil veya etil) Etilmetan sülfonat (EMS), guaninin 6 numaralı ve timinin 4 numaralı pozisyonundaki keto gruplarını alkiller (Şekil 5). Baz analoglarında olduğu gibi, baz-eşleşme yatkınlıkları değiştirilmiştir ve sonuçta transisyon mutasyonları oluşur.

27 Alkilleyici Ajanlar Mutajenik olduğu bilinen ve sık kullanılan birkaç alkilleyici etken

28 Alkilleyicili Bazların Yanlış-Eşleşmesi Şekil 5. Etilmetan sülfonat (EMS) tarafından guaninin 6- etilguanine dönüştürülmesi. 6-etilguanin timin ile baz-çifti kurar.

29 Halkasal Yapılar ile İlişkili Moleküller Akridin boyaları adını alan kimyasal mutajenler çerçeve kayması mutasyonlarına neden olur. Bu mutasyonlar, bir genin polinukleotit dizisinde bir ya da daha çok bazın eklenmesi ya da çıkarılması sonucu oluşur Örnek: proflavin, akridine oranj ve benzer materyaller Yaklaşık olarak bir azotlu baz çifti boyutlarındadır ve normal DNA nın purin ve pirimidinleri arasına sıkışarak girme veya interkale yapmaları ile bilinirler. DNA sarmalında genişlemeler oluşturarak delesyon ve eklemelere neden olurlar (Şekil 6).

30 İnterkale Ajanlar Şekil 6. DNA da çerçeve kayması mutasyonlarına neden olan proflavin ve akridin sarısının kimyasal yapıları

31 Radyasyon Hasarı Dünyadaki tüm enerjiler değişen dalga boylarında elektromagnetik serilerden oluşmuştur. Elektromagnetik spektrum içinde enerji, dalga boyu ile ters orantılı olarak değişir. UV ışını bir iyonize radyasyon şeklidir ve DNA hasarına neden olabilir.

32 Elektromagnetik Spektrum

33 UV ışığı ile DNA Hasarı DNA ışığı maksimum 260 nm dalga boyunda absorblar. Purinler ve pirimidinler UV radyasyonun zararlı etkisi, özellikle iki timin bazı arasında dimerlerin oluştuğu pirimidinler üzerinedir (Şekil 7). Pirimidinler tarafından ışığın absorbsiyonu onları reaktif yapar Dimerler DNA konformasyonunu bozar ve normal replikasyonu durdurur. T çok reaktiftir En yaygın TT, daha az TC, en az CC

34 Pirimidin Dimerleri Şekil 7. UV radyasyonu tarafından DNA nın bozulması sonucunu doğuran bir timin dimerinin uyarılması. Pirimidin halkasının atomları çapraz-bağlantıların oluşumunu vurgulamak için gösterilmiştir.

35 İyonize Radyasyon Hasarı X-ışınları, gamma ışınları ve kozmik ışınlar Yüksek enerjili bir ışın hücreye girdiğinde, yolu üzerinde, arkasında bıraktığı iyonlar çeşitli kimyasal reaksiyonları başlatabilir. Bu reaksiyonlar doğrudan ve dolaylı olarak genetik materyali etkiler ve purin ve pirimidinleri değiştirerek nokta mutasyonları oluşturur. İyonize radyasyon fosfodiester bağlarını da kırarak kromozomların bütünlüğünü bozar ve çeşitli bozukluklar oluşturur (Şekil 8). X-ışınları kromozomları parçalayabilir, terminal konumda ve kromozom içinde yer alan delesyonlara, translokasyonlara ve genel kromozom kırıklarına neden olur. Hasar, mitozda daha yoğundur.

36 X-ışını Mutagenezi Şekil 8. Artan X-ışınları dozlarıyla uyarılan X e bağlı çekinik mutasyonların yüzdelerinin eğrisi. Eğer bir çıkarım yapılırsa, grafik sıfır aksisle çakışır. Yani çok düşük radyasyon dozları bile mutajeniktir.

37 İnsanlarda Mutasyonlar ABO Kan Grupları Genelde yaygın olan O tip alleli glikoziltransferaz geninde çerçeve-kayması mutasyonu ile sonuçlanmaktadır. mrna transkripsiyonu tam yapılır ancak fonksiyonel protein yapılamaz. Duchenne (DMD) ve Becker (BMD) müsküler distrofileri DMD allelik formu olan BMD den daha yaygın ve daha ağırdır. Distrofin geni, 2 milyon baz çiftinden uzundur ve bazlık (14kb) bir elçi RNA oluşturur. Bu protein BMD vakalarının çoğunda saptanabilir, fakat DMD de nadiren bulunur.

38 Üçlü nukleotit-tekrarı hastalıkları Mutant genler, normal insanlarda genellikle 15 kopyadan daha az, etkilenmiş bireylerde ise çok daha fazla sayıda bulunan, basit bir üçlünukleotit tekrar dizisinin bulunuşu ile karakterizedir. Tekrarlayan diziler her genin mutant olmayan (normal) allelinde de bulunurken, mutasyonlar trinukleotit tekrar sayısındaki artışın önemli ölçüde değişmesiyle karakterize edilir. Örnekler Kırılgan-X (Frajil-X) Miyotonik distrofi Huntington hastalığı

39 Kırılgan-X (Frajil-X) Sendromu Sorumlu olan gen FMR-1 CGG üçlü nukleotit dizisinin birkaç yüzden birkaç bine kadar kopyasına sahip olabilir <54 sayıdaki kopyaya sahip bireyler normaldir kopya sayısı taşıyan bireyler taşıyıcı kabul edilir Bu kişiler normal olmalarına karşın çocukları daha da fazla sayıda kopya taşıyabilir ve hastalığın belirtilerini gösterebilirler. >230 olan bireyler frajil-x fenotipi gösterirler

40 Miyotonik Distrofi MDPK geni (serin-treonin protein kinaz) CTG dizisinin bir çok kopyasını içerir. 5-37tekrarı normal fenotipi verir >37 etkiler hafif miyopati ve kataraktan, ağır distrofi, gelişim bozukluğu, erken çocukluk döneminde ölüm Hastalığın hem ilk görülme zamanı hem de ağırlığı, tekrarlanan dizinin büyüklüğü ile doğrudan ilişkilidir

41 Huntington Hastalığı Fetal nörodejeneratif hastalık 4. kromozomdaki HD geni CAG üçlü nukleotit tekrarı kez olanlar normal fenotiplidir >35 semptomları verir (bilinen en fazla 120) İlk belirtiler çok erken dönemlerde gerçekleşir Diğer bir hastalık olan spinobulbar müsküler atrofi (Kennedy hastalığı) geni de CAG tripletinin tekrarlayan kopyalarını içerir. (Hastalıklı bireyde kopya)

42 İnsanda Üçlü nukleotit-tekrarı Bozuklukları

MUTASYONLAR VE TAMİR MEKANİZMALARI

MUTASYONLAR VE TAMİR MEKANİZMALARI MUTASYONLAR VE TAMİR MEKANİZMALARI Mutasyon: Genomik yapıda meydana gelen değişikliklerin tümüne denir ve farklı yollarla oluşurlar 1. Baz değişimleri (nokta mutasyonları) Transisyon: pirimidin pirimidin

Detaylı

DNA ONARIMI VE MUTASYON. Merve Tuzlakoğlu Öztürk Bakteri genetiği dersi Sunum-2 18.11.2005

DNA ONARIMI VE MUTASYON. Merve Tuzlakoğlu Öztürk Bakteri genetiği dersi Sunum-2 18.11.2005 DNA ONARIMI VE MUTASYON Merve Tuzlakoğlu Öztürk Bakteri genetiği dersi Sunum-2 18.11.2005 *DNA nın dölden döle değişmeden aktarımı için 2 süreç önemlidir: DNA ONARIMI 1. Replikasyon sürecinin doğru yapılması

Detaylı

GEN MUTASYONU, DNA ONARIMI ve TRANSPOZİSYON

GEN MUTASYONU, DNA ONARIMI ve TRANSPOZİSYON Prof. Dr. Bektaş TEPE GEN MUTASYONU, DNA ONARIMI ve TRANSPOZİSYON 1 DNA nın genetik fonksiyonları Ø Bilgiyi depolama, Ø Eşleme (replike etme), Ø Aktarma ve Ø Deşifre etme becerisi 2 DNA molekülündeki hatalar

Detaylı

BİYOLOJİ DERS NOTLARI YGS-LGS YÖNETİCİ MOLEKÜLLER

BİYOLOJİ DERS NOTLARI YGS-LGS YÖNETİCİ MOLEKÜLLER www.benimdershanem.esy.es Bilgi paylaştıkça çoğalır. BİYOLOJİ DERS NOTLARI YGS-LGS YÖNETİCİ MOLEKÜLLER NÜKLEİK ASİTLER Nükleik asitler, bütün canlı hücrelerde ve virüslerde bulunan, nükleotid birimlerden

Detaylı

12. SINIF KONU ANLATIMI 2 DNA VE RNA

12. SINIF KONU ANLATIMI 2 DNA VE RNA 12. SINIF KONU ANLATIMI 2 DNA VE RNA DNA (DEOKSİRİBONÜKLEİK ASİT) Temel nükleik asittir. Prokaryot hücrelerin sitoplazmasında, ökaryot hücrelerde çekirdek, mitokondri ve kloroplast organelinde bulunur.

Detaylı

BAKTERİLERİN GENETİK KARAKTERLERİ

BAKTERİLERİN GENETİK KARAKTERLERİ BAKTERİLERİN GENETİK KARAKTERLERİ GENETİK MATERYALLER VE YAPILARI HER HÜCREDE Genetik bilgilerin kodlandığı bir DNA genomu bulunur Bu genetik bilgiler mrna ve ribozomlar aracılığı ile proteinlere dönüştürülür

Detaylı

Prof. Dr. Turgut Ulutin DNA REPLİKASYONU (DNA EŞLEŞMESİ)

Prof. Dr. Turgut Ulutin DNA REPLİKASYONU (DNA EŞLEŞMESİ) Prof. Dr. Turgut Ulutin DNA REPLİKASYONU (DNA EŞLEŞMESİ) DNA REPLİKASYONU Replikasyon genetik materyelin tamamen kendi benzeri yeni bir molekül oluşturma işlemidir. DNA kendini eşleyebilen yegane biyomoleküldür

Detaylı

www.demiraylisesi.com

www.demiraylisesi.com YÖNETİCİ MOLEKÜLLER C, H, O, N, P atomlarından meydana gelir. Hücrenin en büyük yapılı molekülüdür. Yönetici moleküller hücreye ait genetik bilgiyi taşır, hayatsal faaliyetleri yönetir, genetik bilginin

Detaylı

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi Bugün gelinen noktada genetik Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde

Detaylı

Genden proteine Genler, transkripsiyon ve translasyon yolu ile proteinleri belirler Transkripsiyon, DNA yönetiminde RNA sentezidir Ökaryotik

Genden proteine Genler, transkripsiyon ve translasyon yolu ile proteinleri belirler Transkripsiyon, DNA yönetiminde RNA sentezidir Ökaryotik Genden proteine Genler, transkripsiyon ve translasyon yolu ile proteinleri belirler Transkripsiyon, DNA yönetiminde RNA sentezidir Ökaryotik hücreler, transkripsiyondan sonra RNA yı değişikliğe uğratırlar

Detaylı

RNA DNA. Nükleosit Baz + Şeker Riboz (RNA) Deoksiriboz (DNA) Ribonükleozitler : Adenozin, Pürinler: Pirimidinler: AveGdışında

RNA DNA. Nükleosit Baz + Şeker Riboz (RNA) Deoksiriboz (DNA) Ribonükleozitler : Adenozin, Pürinler: Pirimidinler: AveGdışında Bazlar : Nükleik Asitlerin karakteristik Özellikleri DNA RNA Yasin EREN Recep LiMAN Muhsin KONUK Nükleik Asitlerin Yapısı Pürinler: Pirimidinler: AveGdışında TU T,U ve Sdışında d bazı theobromin, kafein,

Detaylı

DNA. İzolasyon Kiti. Mısırdan. Öğretmen Kılavuzu. Öğrenci Kılavuzu

DNA. İzolasyon Kiti. Mısırdan. Öğretmen Kılavuzu. Öğrenci Kılavuzu DNA Mısırdan İzolasyon Kiti Öğretmen Kılavuzu a. Konu b. Kullanıcı Kitlesi c. Deney Süresi d. Materyaller e. Güvenlik f. Genel Bilgi g. Deney Öncesi Hazırlık h. Ön Bilgi i. Deneyin Yapılışı j. Deney Sonuçları

Detaylı

III-Hayatın Oluşturan Kimyasal Birimler

III-Hayatın Oluşturan Kimyasal Birimler III-Hayatın Oluşturan Kimyasal Birimler MBG 111 BİYOLOJİ I 3.1.Karbon:Biyolojik Moleküllerin İskeleti *Karbon bütün biyolojik moleküllerin omurgasıdır, çünkü dört kovalent bağ yapabilir ve uzun zincirler

Detaylı

MOLEKÜLER GENETİK. Prof. Dr. Arif ALTINTAŞ altintas@veterinary.ankara.edu.tr

MOLEKÜLER GENETİK. Prof. Dr. Arif ALTINTAŞ altintas@veterinary.ankara.edu.tr MOLEKÜLER GENETİK Prof. Dr. Arif ALTINTAŞ altintas@veterinary.ankara.edu.tr Genetik (Kalıtım bilim) Biyolojinin bir dalı olup, canlı organizmalarda kalıtım ve çeşitlilik konularını işler. Canlının sahip

Detaylı

MOLEKÜLER BİYOLOJİ DOÇ. DR. MEHMET KARACA (5. BÖLÜM)

MOLEKÜLER BİYOLOJİ DOÇ. DR. MEHMET KARACA (5. BÖLÜM) MOLEKÜLER BİYOLOJİ DOÇ. DR. MEHMET KARACA (5. BÖLÜM) TRANSKRİPSİYONU (ÖKARYOTİK) STOPLAZMA DNA Transkripsiyon hnrna RNA nın işlenmesi mrna G AAA Eksport G AAA NÜKLEUS TRANSKRİPSİYONU (PROKARYOTİK) Stoplazma

Detaylı

Hücrelerde gerçekleşen yapım, yıkım ve dönüşüm olaylarının bütününe metabolizma denir.

Hücrelerde gerçekleşen yapım, yıkım ve dönüşüm olaylarının bütününe metabolizma denir. METABOLİZMA ve ENZİMLER METABOLİZMA Hücrelerde gerçekleşen yapım, yıkım ve dönüşüm olaylarının bütününe metabolizma denir. A. ÖZÜMLEME (ANABOLİZMA) Metabolizmanın yapım reaksiyonlarıdır. Bu tür olaylara

Detaylı

Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi

Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi GENETĐK 111-503 Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1 RNA nın Kendi Kendini Kopyalayabiliyor Olmalıydı Đlkin zamanlardaki RNA dünyasında RNA moleküllerinin kopyalanması. RNA polimerazlar

Detaylı

Video https://www.youtube.com/watch? v=giez3pk9yvo

Video https://www.youtube.com/watch? v=giez3pk9yvo MUTASYONLAR 1 Video https://www.youtube.com/watch? v=giez3pk9yvo 2 MUTASYONLAR Populasyonun % 1 inden daha az bir kesimde görülen DNA daki değişiklik Polimorfizm: populasyonun % 1 inden fazla bir kesimde

Detaylı

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1 DNA (Deosiribo Nükleik Asit) Kalıtım maddesi hücre çekirdeğinde bulunur. Kalıtım maddesi iğ ipliği (Yumak) şeklinde bir görünümdedir. İğ ipliğindeki kalıtım maddesi

Detaylı

T.C. GAZİOSMANPAŞA ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ

T.C. GAZİOSMANPAŞA ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ T.C. GAZİOSMANPAŞA ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TOKAT YEŞİLIRMAK NEHRİ SUYUNUN MUTAJENİTESİNİN ARAŞTIRILMASI Ayşe ÇETİNER Yüksek Lisans Tezi Biyoloji Anabilim Dalı Yrd. Doç. Dr. Canan USTA 2012

Detaylı

Hücrede Genetik Bilgi Akışı

Hücrede Genetik Bilgi Akışı Hücrede Genetik Bilgi Akışı 1) Genomun korunması DNA nın tam olarak kopyalanması ve hücre bölünmesiyle yeni kuşak hücrelere aktarılması 2) Genetik bilginin çevrimi Hücre içerisinde bilginin DNA dan RNA

Detaylı

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler Biçimlenmiş ve yoğunlaşmış kromatin materyaline kromozom denir. Kromozomlar Mitoz ve/veya Mayoz bölünmenin Profaz safhasında görülmeye başlar ve Metafaz

Detaylı

ayxmaz/biyoloji 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki ana DNAdan yeni DNA molekülleri hangi sonulca üretilir A B C D

ayxmaz/biyoloji 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki ana DNAdan yeni DNA molekülleri hangi sonulca üretilir A B C D 1. DNA replikasyonu.. için gereklidir A) sadece mitoz B) sadece mayoz C) mitoz ve mayoz D) sadece gamet oluşumu E) sadece protein sentezi 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki

Detaylı

Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 13. Ökaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi

Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 13. Ökaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 13 Ökaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi Prof. Dr. Hilal Özdağ A.Ü Biyoteknoloji Enstitüsü Merkez Laboratuvarı Tel: 2225826/125 Eposta: hilalozdag@gmail.com Gen İfadesi

Detaylı

Mikrobiyal Gelişim. Jenerasyon süresi. Bakterilerde üreme eğrisi. Örneğin; (optimum koşullar altında) 10/5/2015

Mikrobiyal Gelişim. Jenerasyon süresi. Bakterilerde üreme eğrisi. Örneğin; (optimum koşullar altında) 10/5/2015 Mikrobiyal Gelişim Tek hücreli organizmalarda sayı artışı Bakterilerde en çok görülen üreme şekli ikiye bölünmedir (mikroorganizma sayısı) Çok hücreli organizmalarda kütle artışı Genelde funguslarda görülen

Detaylı

7. BÖLÜM MİKROBİYAL GELİŞİM

7. BÖLÜM MİKROBİYAL GELİŞİM 7. BÖLÜM MİKROBİYAL GELİŞİM 1 Gelişim Tek hücreli organizmalarda sayı artışı Bakterilerde en çok görülen üreme şekli ikiye bölünmedir (mikroorganizma sayısı) Çok hücreli organizmalarda kütle artışı Genelde

Detaylı

DNA ve RNA NIN YAPISI. Yrd.Doç.Dr. Özlem KURT ŞİRİN

DNA ve RNA NIN YAPISI. Yrd.Doç.Dr. Özlem KURT ŞİRİN DNA ve RNA NIN YAPISI Yrd.Doç.Dr. Özlem KURT ŞİRİN Bu derste neler öğreneceğiz? Nükleotid tanımı ve yapısı DNA nın primer, sekonder ve tersiyer yapısı RNA çeşitleri ve yapıları Canlılarda, genetik bilginin

Detaylı

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi BİYOLOJİDEKİ TEKNOLOJİK GELİŞMELER VE ÖNCELİKLERİMİZ Dr. Aslı Tolun Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi KLONLAMA / KOPYALAMA Tanım Yöntem Amaç: Kopya birey yaratma Kök hücre oluşturma

Detaylı

ÜNİTE 6 Nükleoproteinler ve Nükleik Asitler

ÜNİTE 6 Nükleoproteinler ve Nükleik Asitler ÜNİTE 6 Nükleoproteinler ve Nükleik Asitler Amaçlar Bu üniteyi çalıştıktan sonra; Nükleoprotein ve nükleik asitlerin yapısını, Nükleozid, nükleotid tanımlarını, Azotlu bazları, Nükleik asitlerin metabolizmasını

Detaylı

Tarımı yapılan bitkilerin ve evcilleştirilmiş hayvanların tarih öncesi bulguları, atalarımızın faydalı türlerin genetik bileşenlerini değiştirmedeki

Tarımı yapılan bitkilerin ve evcilleştirilmiş hayvanların tarih öncesi bulguları, atalarımızın faydalı türlerin genetik bileşenlerini değiştirmedeki Tarımı yapılan bitkilerin ve evcilleştirilmiş hayvanların tarih öncesi bulguları, atalarımızın faydalı türlerin genetik bileşenlerini değiştirmedeki başarılı girişimlerini belgeler. İstenen ve istenmeyen

Detaylı

Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 12. Prokaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi

Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 12. Prokaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 12 Prokaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi Prof. Dr. Hilal Özdağ A.Ü Biyoteknoloji Enstitüsü Merkez Laboratuvarı Tel: 2225826/125 Eposta: hilalozdag@gmail.com Gen İfadesi

Detaylı

KALITIMIN MOLEKÜLER TEMELİ

KALITIMIN MOLEKÜLER TEMELİ KALITIMIN MOLEKÜLER TEMELİ Kalıtsal madde ile ilgili araştırmalar Morgan ve arkadaşları genlerin kromozomlar üzerinde yer aldığını gösterince kromozomların iki kimyasal bileşeni (DNA ve proteinler) kalıtsal

Detaylı

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim

Detaylı

KARBON ve CANLILARDAKİ MOLEKÜL ÇEŞİTLİLİĞİ

KARBON ve CANLILARDAKİ MOLEKÜL ÇEŞİTLİLİĞİ KARBON ve CANLILARDAKİ MOLEKÜL ÇEŞİTLİLİĞİ Karbonun önemi Hücrenin % 70-95ʼ i sudan ibaret olup, geri kalan kısmın çoğu karbon içeren bileşiklerdir. Canlılığı oluşturan organik bileşiklerde karbon atomuna

Detaylı

- DeoxyriboNucleic Acid DNA. -tekrar eden nükleotid monomerlerinden oluşan polimer ŞEKERLER. Nükleik aside adını taşıdığı şeker verir.

- DeoxyriboNucleic Acid DNA. -tekrar eden nükleotid monomerlerinden oluşan polimer ŞEKERLER. Nükleik aside adını taşıdığı şeker verir. MOLEKÜLER GENETİK-1 Santral Dogma DNA -transkripsiyon--> RNA -translasyon--> Protein Genetik Materyalin Özellikleri *Replikasyon *Bilgi depolama *Depolanmış bilgiyi ifade etme *Mutasyonlar ile varyasyon

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

Epigenetik ve Kanser. Tayfun ÖZÇELİK Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü

Epigenetik ve Kanser. Tayfun ÖZÇELİK Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Epigenetik ve Kanser Tayfun ÖZÇELİK Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü tozcelik@fen.bilkent.edu.tr Conrad Waddington (1905-1975) Edinburgh Üniversitesi Embriyoloji ve Genetik Profesörü

Detaylı

KILAVUZ SORU ÇÖZÜMLERİ Fen ve Teknoloji

KILAVUZ SORU ÇÖZÜMLERİ Fen ve Teknoloji MİTOZ -. Ünite 6. Deniz yıldızının kopan parçasının yenilenmesi (onarım), ağaç gövdesinin büyümesi (büyüme) ve zigotun embriyoya dönüşmesi mitoz bölünme ile gerçekleşirken insanlarda yumurta hücresinin

Detaylı

YAZILI SINAV CEVAP ANAHTARI BİYOLOJİ

YAZILI SINAV CEVAP ANAHTARI BİYOLOJİ YAZILI SINAV CEVAP ANAHTARI BİYOLOJİ CEVAP 1: (TOPLAM 9 PUAN) 1.1: Eğer terleme ve su emilimi arasındaki ilişkide ortam sıcaklığının etkisini öğrenmek istiyorsa; deneyi aynı sayıda yaprağa sahip aynı tür

Detaylı

Kaynak: Forum Media Yayıncılık; İş Sağlığı ve Güvenliği için Eğitim Seti

Kaynak: Forum Media Yayıncılık; İş Sağlığı ve Güvenliği için Eğitim Seti Kaynak: Forum Media Yayıncılık; İş Sağlığı ve Güvenliği için Eğitim Seti Radyasyonun Keşfi 1895 yılında Wilhelm Conrad Röntgen tarafından X-ışınlarının keşfi yapılmıştır. Radyasyonun Keşfi 1896 yılında

Detaylı

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda

Detaylı

DNA ve Genetik Kod Kazanım Değerlendirme Sınavı 2 1-

DNA ve Genetik Kod Kazanım Değerlendirme Sınavı 2 1- DNA ve Genetik Kod Kazanım Değerlendirme Sınavı 2 1-4- C-G-T-T-A-G-C-G-G-A-G-G-T DNA zincirinin diğer halkası aşağıdakilerden hangisidir? A. G-C-A-A-T-C-G-C-C-T-C-C-G B. T-C-A-A-T-G-C-C-C-T-C-C-T C. G-C-A-A-T-C-G-C-C-T-C-C-A

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

CİNSİYETE BAĞLI KALITIM

CİNSİYETE BAĞLI KALITIM CİNSİYETE BAĞLI KALITIM *Cinsiyetin belirlenmesi: Eşeyli üreyen hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesi farklı şekillerde olabilmektedir. Bazı hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesi, çevre koşulları tarafından

Detaylı

GENETİK ALGORİTMALAR. Araş. Gör. Nesibe YALÇIN BİLECİK ÜNİVERSİTESİ

GENETİK ALGORİTMALAR. Araş. Gör. Nesibe YALÇIN BİLECİK ÜNİVERSİTESİ GENETİK ALGORİTMALAR Araş. Gör. Nesibe YALÇIN BİLECİK ÜNİVERSİTESİ GENETİK ALGORİTMALAR Genetik algoritmalar, Darwin in doğal seçim ve evrim teorisi ilkelerine dayanan bir arama ve optimizasyon yöntemidir.

Detaylı

Otozomal Dominant ve Otozomal Resesif Bozukluklar. Hüseyin Çağsın 18/09/2015

Otozomal Dominant ve Otozomal Resesif Bozukluklar. Hüseyin Çağsın 18/09/2015 Otozomal Dominant ve Otozomal Resesif Bozukluklar Hüseyin Çağsın 18/09/2015 Giriş Pedigri okuması için hatırlatmalar Otozomal dominant kalıtım ile ilgili konseptler Otozomal dominant bozukluklar Otozomal

Detaylı

Hücre Nükleusu, Nükleus Membranı, Nükleus Porları. Doç. Dr. Ahmet Özaydın

Hücre Nükleusu, Nükleus Membranı, Nükleus Porları. Doç. Dr. Ahmet Özaydın Hücre Nükleusu, Nükleus Membranı, Nükleus Porları Doç. Dr. Ahmet Özaydın Nükleus (çekirdek) ökaryotlar ile prokaryotları ayıran temel özelliktir. Çekirdek hem genetik bilginin deposu hem de kontrol merkezidir.

Detaylı

GENETİK ŞİFRE. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER

GENETİK ŞİFRE. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER GENETİK ŞİFRE Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER Genetik Bilgi Akışı Genetik kodun özellikleri 1. Genetik şifre, harfler halinde gösterilen mrna moleküllerini oluşturan ribonükleotid bazları kullanılarak,

Detaylı

HISTOLOJIDE BOYAMA YÖNTEMLERI. Dr. Yasemin Sezgin. yasemin sezgin

HISTOLOJIDE BOYAMA YÖNTEMLERI. Dr. Yasemin Sezgin. yasemin sezgin HISTOLOJIDE BOYAMA YÖNTEMLERI Dr. Yasemin Sezgin yasemin sezgin HÜRESEL BOYAMANIN TEMEL PRENSİPLERİ Hem fiziksel hem kimyasal faktörler hücresel boyamayı etkilemektedir BOYAMA MEKANIZMASı Temelde boyanın

Detaylı

DNA TAMİR MEKANİZMALARI. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER

DNA TAMİR MEKANİZMALARI. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER DNA TAMİR MEKANİZMALARI Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER Baz kaybı DNA hasarları Baz modifikasyonları Deaminasyon Kimyasal modifikasyon Işık hasarı (UV) Replikasyon hataları Zincirler arası çapraz bağlantıları

Detaylı

Hücre zarının yapısındaki yağlardan eriyerek hücre zarından geçerler.fazlalıkları karaciğerde depo edilir.

Hücre zarının yapısındaki yağlardan eriyerek hücre zarından geçerler.fazlalıkları karaciğerde depo edilir. DERS: BİYOLOJİ KONU: C.T.B(Vitaminler e Nükleik Asitler) VİTAMİNLER Bitkiler ihtiyaç duydukları bütün vitaminleri üretip, insanlar ise bir kısmını hazır alır. Özellikleri: Yapıcı, onarıcı, düzenleyicidirler.

Detaylı

Bir çiftin dört çocuğunun kan grubu yukarıdaki gibidir. Buna göre aşağıdakilerden hangisi anne ve babanın kan gruplarından olamaz?

Bir çiftin dört çocuğunun kan grubu yukarıdaki gibidir. Buna göre aşağıdakilerden hangisi anne ve babanın kan gruplarından olamaz? 4) İnsanlarda kahverengi gözlülük yeşil gözlülüğe baskındır.aşağıda verilen göz genotiplerinden hangisine sahip olan aileden, yeşil gözlü çocuk olma ihtimali yoktur? 1) Himalaya tavşanı, tüyü kazınıp buz

Detaylı

ÖĞRENME ALANI: Canlılar ve Hayat 1.ÜNİTE: Hücre bölünmesi ve Kalıtım. Bir hücreden, birbirinin aynısı iki hücre oluşur.

ÖĞRENME ALANI: Canlılar ve Hayat 1.ÜNİTE: Hücre bölünmesi ve Kalıtım. Bir hücreden, birbirinin aynısı iki hücre oluşur. ÖĞRENME ALANI: Canlılar ve Hayat 1.ÜNİTE: Hücre bölünmesi ve Kalıtım Üreme: Canlıların kendilerine benzer bireyler oluşturarak nesillerini devam ettirmeleri olayı üreme olarak adlandırılır. Üreme olayı;

Detaylı

PROKARYOTLARDA GEN İFADESİNİN DÜZENLENMESİ

PROKARYOTLARDA GEN İFADESİNİN DÜZENLENMESİ PROKARYOTLARDA GEN İFADESİNİN DÜZENLENMESİ Gen ifadesi nasıl kontrol edilir? q Genlerin açılıp kapanabildiğini ifade eden görüşleri destekleyen kuvvetli kanıtlar bulunmaktadır. q Örneğin, E. coli proteinlerinin

Detaylı

HAFTA II Mendel Kanunları

HAFTA II Mendel Kanunları Biyoteknoloji ve Genetik I HAFTA II Mendel Kanunları Prof. Dr. Hilal Özdağ hilalozdag@gmail.com 2225826/125 1822 de doğdu. Lise den sonra felsefe okudu. 1843 te manastıra kabul edildi. 1849 ta papazlık

Detaylı

Adı ve Soyadı : Sınıfı ve Numarası : 1- DNA molekülünün görevlerini yazınız? * * 2- ATP molekülünün görevini açıklayınız?

Adı ve Soyadı : Sınıfı ve Numarası : 1- DNA molekülünün görevlerini yazınız? * * 2- ATP molekülünün görevini açıklayınız? Adı ve Soyadı : Sınıfı ve Numarası : A 1- DNA molekülünün görevlerini yazınız? 2- ATP molekülünün görevini açıklayınız? 3- Hücre teorilerinin açıklayınız? 4- Ökaryatik hücre yapısına sahip canlıları yazınız?

Detaylı

FEN ve TEKNOLOJİ / GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ. GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ

FEN ve TEKNOLOJİ / GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ. GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ 1 Genetik mühendisliği canlıların kalıtsal özelliklerinin değiştirilerek onlara yeni işlevler kazandırılmasına yönelik araştırmalar yapan bilim dalıdır. Genetik mühendisleri

Detaylı

KALITIMIN GENEL İLKELERI. Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1

KALITIMIN GENEL İLKELERI. Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1 KALITIMIN GENEL İLKELERI Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1 Eşey Tayini Kromozoma dayalı eşey saptanması çok hücreli canlılarda gerçekleştirilebilir. Otozomal kromozomlar üzerinde her iki eşeye ait özellikleri

Detaylı

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ Eğitim Yılı

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ Eğitim Yılı Dönem I. 2. Ders Kurulu II. HÜCRE BİLİMLERİ-I Eğitim Programı Eğitim Başkoordinatörü: Dönem Koordinatörü: Koordinatör Yardımcısı: Doç. Dr. Erkan Melih ŞAHİN Prof. Dr. Alirıza ERDOĞAN Yrd. Doç. Ders Kurulu

Detaylı

DÖNEM 1- A, 3. DERS KURULU (2015-2016)

DÖNEM 1- A, 3. DERS KURULU (2015-2016) DÖNEM 1- A, 3. DERS KURULU (2015-2016) DERS SAATİ DERS ADI DERS KONUSU DERSİ VEREN ÖĞRETİM ÜYESİ 4. DK 1. Hafta 07 Aralık Pazartesi Mikrobiyoloji Mikrobiyolojinin tarihçesi ve mikroorganizmalara genel

Detaylı

BİYOLOJİYE GİRİŞ. Canlılığın bilimsel olarak araştırılmasıdır.

BİYOLOJİYE GİRİŞ. Canlılığın bilimsel olarak araştırılmasıdır. BİYOLOJİYE GİRİŞ Canlılığın bilimsel olarak araştırılmasıdır. Biyolojik Organizasyon; Her düzeydeki biyolojik organizasyon belirgin özelliklere sahiptir. Her türlü maddenin kimyasal yapıtaşları olan ve

Detaylı

Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER

Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER * Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER *Bitki nüklear, mitokondriyal ve kloroplast DNA'ları *Burada yer alan bugünkü bilgilerimizin çoğu, moleküler evrim mekanizması ve oranları kullanılarak

Detaylı

ELEMENT VE BİLEŞİKLER

ELEMENT VE BİLEŞİKLER ELEMENT VE BİLEŞİKLER 1- Elementler ve Elementlerin Özellikleri: a) Elementler: Aynı cins atomlardan oluşan, fiziksel ya da kimyasal yollarla kendinden daha basit ve farklı maddelere ayrılamayan saf maddelere

Detaylı

HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM

HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM Mitoz Bölünme Hücreler neden mitoz bölünme geçirir? 1 Büyüme ve gelişme için 2 Yıpranan doku ve organların onarılması için 3 Eşeysiz üreyen canlılarda üremenin sağlanması için.

Detaylı

CANLILARDA ÜREME. Üreme canlıların ortak özelliğidir. Her canlının kendine benzer canlı meydana getirebilmesi üreme ile gerçekleşir

CANLILARDA ÜREME. Üreme canlıların ortak özelliğidir. Her canlının kendine benzer canlı meydana getirebilmesi üreme ile gerçekleşir CANLILARDA ÜREME EYLÜL 3.HAFTA MİTOZ VE EŞEYSİZ ÜREME Her canlının kendine benzer canlı meydana getirebilmesi üreme ile gerçekleşir Üreme canlıların ortak özelliğidir 3 4 Canlılar hücrelerden meydana gelir

Detaylı

Genetik materyal: DNA replikasyonu

Genetik materyal: DNA replikasyonu Genetik materyal: DNA replikasyonu Umut Fahrioglu, PhD MSc DNA Replikasyonu DNA replikasyonu genomların ve içerdikleri genlerin nesilden nesile aktarılmasında çok önemli bir rol oynar. Hücreden hücreye

Detaylı

Akdeniz Üniversitesi 8 Nisan 2011 Cemsinan Deliduman

Akdeniz Üniversitesi 8 Nisan 2011 Cemsinan Deliduman Akdeniz Üniversitesi 8 Nisan 2011 Cemsinan Deliduman 1) arxiv:1008.4597 [quant-ph], Onur Pusuluk ve C.D. 2) arxiv:1101.0073 [quant-ph], Onur Pusuluk ve C.D. Birçok şekil ve animasyonlar, Molecular Biology

Detaylı

Çekirdek 4 bölümden oluşur Çekirdek zarı: karyolemma Kromatin: Chromatin Çekirdekcik: Nucleolus Çekirdek sıvısı: karyolymph

Çekirdek 4 bölümden oluşur Çekirdek zarı: karyolemma Kromatin: Chromatin Çekirdekcik: Nucleolus Çekirdek sıvısı: karyolymph NUKLEUS Bir hücrenin tüm yapılarının ve etkinliklerinin kodlandığı kromozomu Ayrıca, DNA sını dublike edecek ve 3 tip RNA yı ribozomal (rrna), haberci (mrna) ve transfer (trna)-sentezleyecek ve işleyecek

Detaylı

KILAVUZ SORU ÇÖZÜMLERİ Fen ve Teknoloji Fosfat - Şeker - Organik Baz

KILAVUZ SORU ÇÖZÜMLERİ Fen ve Teknoloji Fosfat - Şeker - Organik Baz Nükleotid - en - Dna - Kromozom Fen ve eknoloji Fosfat - Şeker - Organik Baz 6. Kromozomlar DN molekülü ve protein kılıftan oluşmuşlardır. DN molekülünün yapısında da genler bulunur. enler ise nükleotitlerden

Detaylı

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir? This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,

Detaylı

Radyasyona Bağlı Hücre Zedelenmesi. Doç. Dr. Halil Kıyıcı 2015

Radyasyona Bağlı Hücre Zedelenmesi. Doç. Dr. Halil Kıyıcı 2015 Radyasyona Bağlı Hücre Zedelenmesi Doç. Dr. Halil Kıyıcı 2015 Radyasyon nedir? «Yüksek hızlı partiküller ya da dalgalar şeklinde yayılan enerji» Radyasyon kaynakları 1- Doğal kaynaklar 2- Yapay kaynaklar

Detaylı

Biyokimya ya ya Giriş. Prof. Dr. Arif Altınta

Biyokimya ya ya Giriş. Prof. Dr. Arif Altınta Biyokimya ya ya Giriş Prof. Dr. Arif Altınta ntaş Biyokimya Yunanca canlı anlamındaki bios sözcüğünden köken alır Biyokimya canlı kimyası anlamına gelir Biyokimya canlı varlıkların yapı, oluşum, işlev

Detaylı

HÜCRE YAŞLANMASI Prof.Dr. T. Ulutin

HÜCRE YAŞLANMASI Prof.Dr. T. Ulutin HÜCRE YAŞLANMASI Prof.Dr. T. Ulutin HÜCRE YAŞLANMASI Hücrenin biyosentez mekanizmalarındaki hatalar toplamıdır Hücresel metabolizmanın yavaşlaması sonucu geri dönüşü olmayan olaylar toplamıdır Yaşlılık

Detaylı

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler Biçimlenmiş ve yoğunlaşmış kromatin materyaline kromozom denir. Kromozomlar Mitoz ve/veya Mayoz bölünmenin Profaz safhasında görülmeye başlar ve Metafaz

Detaylı

HÜCRE BÖLÜNMESİ VE ÜREME. Mitoz Bölünme ve Eşeysiz Üreme 1

HÜCRE BÖLÜNMESİ VE ÜREME. Mitoz Bölünme ve Eşeysiz Üreme 1 HÜCRE BÖLÜNMESİ VE ÜREME Mitoz Bölünme ve Eşeysiz Üreme 1 Hücrenin bölünmeye başlamasından itibaren onu takip eden diğer hücre bölünmesine kadar geçen zaman aralığına hücre döngüsü denir. Hücreler belli

Detaylı

Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı

Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı 13-15 Haziran, İstanbul Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üni., İstanbul Tıp Fak., Tıbbi Genetik AD Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması Kromozomal

Detaylı

8. Sınıf Fen ve Teknoloji

8. Sınıf Fen ve Teknoloji Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen

Detaylı

NÜKLEİK ASİTLER ÜN TE 3

NÜKLEİK ASİTLER ÜN TE 3 NÜKLEİK SİTLER ÜN TE 3 NÜKLEİK SİTLER NÜKLE K S TLER DN (Deoksiribonükleik asit) RN (Ribonükleik asit) Bulundu u Yerler Çekirdek Bulundu u Yerler Çekirdek Mitokondri Ökaryotlarda Mitokondri Kloroplast

Detaylı

DNA Tamir Mekanizmaları. Ismail Bezirganoglu

DNA Tamir Mekanizmaları. Ismail Bezirganoglu DNA Tamir Mekanizmaları Ismail Bezirganoglu Mutasyonlar ve DNA hasarı Mutasyon, DNA nın nükleotit dizisindeki değişikliklerin veya delesyonların, insersiyonların yada genomdaki DNA dizilerinin yeniden

Detaylı

2005 ÖSS BİYOLOJİ SORULARI VE CEVAPLARI

2005 ÖSS BİYOLOJİ SORULARI VE CEVAPLARI 2005 ÖSS BİYOLOJİ SORULARI VE CEVAPLARI 1. Aşağıdaki tabloda I, II, III, IV olarak numaralandırılan bakteri, mantar, bitki ve hayvan hücrelerinin bazı yapısal özellikleriyle ilgili bilgiler verilmiştir.

Detaylı

YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #7

YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #7 YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #7 1) 48 saat karanlıkta bekletilen bir saksı bitkisinden bu sürenin sonunda bir yaprak kopartılmış (1. yaprak) ve bitki aydınlık ortamda 12 saat bekletilmiştir. Bu sürenin sonunda

Detaylı

Atomlar birleştiği zaman elektron dağılımındaki değişmelerin bir sonucu olarak kimyasal bağlar meydana gelir. Üç çeşit temel bağ vardır:

Atomlar birleştiği zaman elektron dağılımındaki değişmelerin bir sonucu olarak kimyasal bağlar meydana gelir. Üç çeşit temel bağ vardır: Atomlar birleştiği zaman elektron dağılımındaki değişmelerin bir sonucu olarak kimyasal bağlar meydana gelir. Üç çeşit temel bağ vardır: İyonik bağlar, elektronlar bir atomdan diğerine aktarıldığı zaman

Detaylı

Yrd. Doç. Dr. H. Hasan YOLCU. hasanyolcu.wordpress.com

Yrd. Doç. Dr. H. Hasan YOLCU. hasanyolcu.wordpress.com Yrd. Doç. Dr. H. Hasan YOLCU hasanyolcu.wordpress.com En az iki atomun belli bir düzenlemeyle kimyasal bağ oluşturmak suretiyle bir araya gelmesidir. Aynı atomda olabilir farklı atomlarda olabilir. H 2,

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

MOLEKÜLER BİYOLOJİDE KULLANILAN YÖNTEMLER GİRİŞ Ara Sınav 50 Ödev 30 Performans Görevi (Seminer) 20

MOLEKÜLER BİYOLOJİDE KULLANILAN YÖNTEMLER GİRİŞ Ara Sınav 50 Ödev 30 Performans Görevi (Seminer) 20 MOLEKÜLER BİYOLOJİDE KULLANILAN YÖNTEMLER Dersin içeriği Nükleik asitler Hücre parçalama yöntemleri Ayırma ve saflaştırma yöntemleri (filtrasyon, diyaliz, çöktürme santrifüjleme vb) DNA izolasyonu ve analizi

Detaylı

BMM 101 BİYOMEDİKAL MÜHENDİSLİĞİNE GİRİŞ BİYONANOTEKNOLOJİ MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİK

BMM 101 BİYOMEDİKAL MÜHENDİSLİĞİNE GİRİŞ BİYONANOTEKNOLOJİ MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİK BMM 101 BİYOMEDİKAL MÜHENDİSLİĞİNE GİRİŞ Doç. Dr. Birsen Can Demirdöğen BİYONANOTEKNOLOJİ MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİK İnsan fizyolojisi biyomedikal mühendisliğini diğer mühendislik formlarından ayıran

Detaylı

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR 1 Kalıtım : Bir canlının sahip olduğu özelliklerin nesilden nesile aktarılması olayına kalıtım denir. Genetik: Canlı soyları arasındaki benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkmasını

Detaylı

HAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama

HAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama Biyoteknoloji ve Genetik I HAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama Prof. Dr. Hilâl Özdağ T.H. Morgan ve A.H. Sturtevant 1911 Morgan ın soruları: 1. Gen ayrılmasının kaynağı nedir? Janssens ve ark:

Detaylı

YÜKSEK İHTİSAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 MOLEKÜLDEN HÜCREYE DERS KURULU- I. (12 Ekim - 20 Kasım 2015) ZORUNLU DERSLER

YÜKSEK İHTİSAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 MOLEKÜLDEN HÜCREYE DERS KURULU- I. (12 Ekim - 20 Kasım 2015) ZORUNLU DERSLER YÜKSEK İHTİSAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 MOLEKÜLDEN HÜCREYE DERS KURULU- I (12 Ekim - 20 Kasım 2015) DERSLER TEORİK PRATİK TOPLAM Tıbbi Biyoloji ve Genetik 30 4X2 34 Tıbbi Biyokimya

Detaylı

GÜNEŞİN ELEKTROMANYETİK SPEKTRUMU

GÜNEŞİN ELEKTROMANYETİK SPEKTRUMU GÜNEŞİN ELEKTROMANYETİK SPEKTRUMU Güneş ışınımı değişik dalga boylarında yayılır. Yayılan bu dalga boylarının sıralı görünümü de güneş spektrumu olarak isimlendirilir. Tam olarak ifade edilecek olursa;

Detaylı

Proteinlerin Primer & Sekonder Yapıları. Dr. Suat Erdoğan

Proteinlerin Primer & Sekonder Yapıları. Dr. Suat Erdoğan Proteinlerin Primer & Sekonder Yapıları Dr. Suat Erdoğan Sunum planı Proteinlerin moleküler yapılarını hangi kimyasal güçler belirler? Proteinlerin moleküler yapıları Primer yapı Sekonder yapı α-heliks

Detaylı

Doç.Dr.Erdal BALCAN 1

Doç.Dr.Erdal BALCAN 1 www2.bayar.edu.tr/biyoloji/erdal.balcan E.Coli gibi bakteriler kısa yaşam süreleri içinde çeşitli çevresel koşullarla karşılaşırlar (ortam ile etkileşimleri fazla). Bakteriler ve diğer prokaryotlar evrimsel

Detaylı

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm

Detaylı

Elektronların Dağılımı ve Kimyasal Özellikleri

Elektronların Dağılımı ve Kimyasal Özellikleri Elektronların Dağılımı ve Kimyasal Özellikleri Helyum (2), neon (10), argon (18)in elektron dağılımları incelendiğinde Eğer bu üç elementin birer elektronu daha olsaydı, her birinde yeni bir katman oluşacaktı.

Detaylı

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması İ.Ü. CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması Araş.Gör. Yener KURMAN İSTANBUL

Detaylı

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun

Detaylı

Resesif (Çekinik) Kalıtım

Resesif (Çekinik) Kalıtım 12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r

Detaylı

5.111 Ders Özeti #12. Konular: I. Oktet kuralından sapmalar

5.111 Ders Özeti #12. Konular: I. Oktet kuralından sapmalar 5.111 Ders Özeti #12 Bugün için okuma: Bölüm 2.9 (3. Baskıda 2.10), Bölüm 2.10 (3. Baskıda 2.11), Bölüm 2.11 (3. Baskıda 2.12), Bölüm 2.3 (3. Baskıda 2.1), Bölüm 2.12 (3. Baskıda 2.13). Ders #13 için okuma:

Detaylı

DNA ve GENETİK KOD ve GENETİK KAVRAMLAR. Hazırlayan: Arif Özgür ÜLGER

DNA ve GENETİK KOD ve GENETİK KAVRAMLAR. Hazırlayan: Arif Özgür ÜLGER DNA ve GENETİK KOD ve GENETİK KAVRAMLAR Hazırlayan: Arif Özgür ÜLGER Kromozomların içerisinde DNA lar yer alır. DNA nın bölümleri ise, genleri oluşturur. DNA Nedir? Deoksribo nükleik asittir. Hücrenin

Detaylı

YAŞLANMA /YAŞLANMA ÇEŞİTLERİ VE TEORİLERİ BEYZA KESKINKARDEŞLER 0341110024

YAŞLANMA /YAŞLANMA ÇEŞİTLERİ VE TEORİLERİ BEYZA KESKINKARDEŞLER 0341110024 YAŞLANMA /YAŞLANMA ÇEŞİTLERİ VE TEORİLERİ BEYZA KESKINKARDEŞLER 0341110024 YAŞLANMA Hücre yapısını ve organelleri oluşturan moleküler yapılarından başlayıp hücre organelleri,hücre,doku,organ ve organ sistemlerine

Detaylı