Gen Mutasyonu, DNA Onarımı ve Yer Değiştirebilen Elementler. Doç. Dr. Ercan ARICAN

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Gen Mutasyonu, DNA Onarımı ve Yer Değiştirebilen Elementler. Doç. Dr. Ercan ARICAN"

Transkript

1 Gen Mutasyonu, DNA Onarımı ve Yer Değiştirebilen Elementler Doç. Dr. Ercan ARICAN

2 Mutasyon DNA molekülünün 4 önemli özelliği vardır: replikasyon, depolama, ekspresyon (ifade etme) ve mutasyon. Mutasyon, genetik bilginin bozulmaksızın depolanmasındaki başarısızlıktır. Eğer depolanmış bilgide bir değişiklik olursa, bu değişiklik o bilginin ekspresyonunda görülebilir ve replikasyon yoluyla aktarılabilir. Mutasyon olmazsa evolusyon olmaz Çok fazla mutasyon hücre ölümü, organizma ölümü, dahası Kararlılık ve mutasyona uğrayabilirlik arasındaki denge korunmalıdır

3 Mutasyon Gen mutasyonları Değişiklik bir nukleotitin kazanılması veya kaybedilmesi, substitüsyon (değiştirme) kadar basit olabileceği gibi, normal DNA dizisi içinde bir çok nukleotitin eklenme ve çıkarılması gibi karmaşık da olabilir. Yeni allellerin ve bu nedenle de populasyondaki genetik varyasyonun çoğunun kaynağıdır. Yeni alleller oluştukça ortaya çıkan materyalin zararlı mı, nötral mi ya da yararlı mı olduğuna dair karar verilmek üzere doğal seçilimin evrimsel sürecinde test edilir.

4 Mutasyon Tipleri Spontan mutasyonlar Sadece doğada olan mutasyonlardır. Oluşumları ile ilgili hiçbir özgün etken yoktur ve genellikle genlerin nukleotit dizilerinde rasgele olan değişikliklerdir Bunlar hücrede normal olarak bulunan kimyasalların (oksijen, asitler vs.) sebep olduğu baz modifikasyonları veya replikasyon hataları olduğu düşünülmektedir. Uyarılmış mutasyonlar Herhangi bir yapay faktörün etkisi sonucu oluşan mutasyonlardır. X-ışınları, UV ışığı, hücresel kökenli olmayan kimyasallar

5 Adaptif Mutasyon Bakteri gibi organizmaların çevresel baskının bir sonucu olarak özel bir mutasyon takımını seçme kabiliyetine sahip olabilecekleri fikri genetikçileri uzun süre düşündürmüştür. Luria-Delbruck fluctuation (Oynama) Deneyi: Adaptasyon ve spontan mutasyon hipotezleri arasında bir ayırım yapmak amacıyla E.coli/T1 sistemleri ile deneyler gerçekleştirilmiştir. Adaptasyon hipotezi: Eğer her kültür için sabit sayıda bakteri ve faj kullanılır ve inkübasyon süresi sabit tutulursa, dirençli bakteri sayısındaki oynamalar (farklar) petri kutusundan petri kutusuna ve deneyden deneye çok az olmalıdır. Spontan mutasyon hipotezi: Dirençli hücre sayısının sıvı kültür içinde spontan mutasyonların çoğunluğunun değişik zamanlarda oluşumunu yansıtacak şekilde deneyden deneye oynayacağını öngörür. Tabloda da görüldüğü gibi bu deneyde kültürler arasında çok büyük oynamalar görülmüş ve bakterilerdeki kalıtsal varyasyonların spontan mutasyonlar nedeniyle olduğu hipotezi desteklenmiştir. Adaptif mutasyona dair bir kanıt bulunamamıştır

6 Luria-Delbruck Deneyi Faj-Dirençli Bakterilerin Kaynağının Spontan Mutasyonlar Olduğunu Gösteren Luria-Delbrück Deneyi

7 Mutasyon Lokasyonuna Dayalı Sınıflandırma Somatik ve Gametik Mutasyonlar: Bu tür mutasyonların çoğunun ifadesi genellikle dominant allel tarafından maskelenmektedir. Otozomal ve X-bağlı Otozomal resesif İlk jenerasyonda genellikle fenotipik olarak görülmezler Otozomal dominant İlk jenerasyonda fenotipik olarak görülürler Xe bağlı resesif mutasyonlar, etkilenmiş X kromozomunu alan hemizigot erkeklerde ifade olabilir. Erkek veya dişilerin herhangibirinin gametlerinde oluşan bir otozomal resesif mutasyon heterozigotluk nedeniyle, o allel populasyonda yayılana kadar nesiller boyunca dikkat çekmeden aktarılabilir. Yeni allelin görülmesi, iki kopyasının bir kötü şans evliliği sonucu homozigot durumda biraraya gelmesiyle olur.

8 Moleküler Değişim Tiplerine dayalı Sınıflandırma Nokta mutasyonları (baz yer değiştirmeleri) Tek bir nukleotit/baz değişimini içerir Substitüsyon (yer değiştirme), delesyon (eksilmesi) veya katılma (insersiyon) Yanlış anlamlı mutasyonları içerir, sessiz ve sessiz olmayan mutasyonlar Genetik kod ile translasyon sonrası yapılan protein üzerindeki etkilere bağlıdır Transisyon (geçiş)(purin-purin) ya da transversiyon (değişim)(purin-pirimidin) Çerçeve kayması mutasyonları Diziyi kodlayan proteindeki okuma çerçevesi değişmiştir.

9 Nokta Mutasyonların Etkileri Bir harfin değişmesi Bir harfin kaybı Bir harfin katılması Kedi köpeği gördü Yarasa köpeği gördü Kedi domuzu gördü Nokta ve çerçeve kayması mutasyonlarına analoji olarak üç-harfli kelimelerden oluşan bir cümlede, bir harfin insersiyonu (katılması), delesyonu (eksilmesi) ve yer değiştirmesinin (substitüsyonunun) etkisi.

10 Fenotipik Etkilere Dayalı Sınıflandırma Fonksiyon kaybı (ileri) mutasyonları Gen ürününün fonksiyonunu elimine ederler Null mutasyonları yada nakavt (knockout) genler olarak da isimlendirilirler Fonksiyon kazancı (geri) mutasyonları Gen ürününe yeni bir fonksiyon verirler Genellikle dominant bir alleldir Bir proteine ya yeni bir fonksiyon verirler ya da eski proteine yeni koşullar altında yeni bir zamanda düzenleyici bir etkiye sebep olurlar

11 Fenotipik Etkilere Dayalı Sınıflandırma Besinsel veya biyokimyasal varyasyonları gösterenler Mikrobiyal okzotroflar Orak hücre anemisi veya hemofili Gruplar bunlardan ibaret değildir Bazı mutasyonlar birden fazla gruba dahil olabilirler Davranışsal mutasyonlar Hayvanların günlük ritimleri veya eşleşme davranışları (meyve sineği-kanat çırpma-eşleşme) Düzenleyici mutasyonlar (genlerin regülasyonunu) E. coli lac operon operator/promotor bölgeleri

12 Fenotipik Etkilere Dayalı Sınıflandırma Letal mutasyon Temel fonksiyonun kaybı (Tay-Sachs ve Huntington) Koşullu mutasyonlar Isıya duyarlı mutasyonlar Mutant gen ürünü normal olarak çalışır, kısıtlayıcı sıcaklıklarda fonksiyonunu kaybeder (Özellikle deneysel genetikte, organizmanın yaşamı için mutlak gerekli olan genlerin fonksiyonunu anlamada ) Nötral mutasyonlar Çoğu mutasyon genomun gen kodlamayan kısımlarında veya genler içinde bulunan intron bölgelerinde meydana gelir, bir genin ürün/fonksiyonuna etkisi yoktur

13 Spontan Mutasyon Oranları Çalışılan tüm organizmalar için çok düşük Organizmalar arasında çok önemli ölçüde değişir Değerlendirmeler Viral ve bakteriyel genler yaklaşık 100 milyon hücre bölünmesinde 1 (10-8 ) spontan mutasyon, (Neurospora genleri de benzer bir sıklık) Drosophila, mısır, insanlarda çalışılan genler her gamet başına yaklaşık 10 5 ve 10-6 arasında mutasyon geçirirler Fare genlerinin spontan mutasyon sıklığı 10-4 ve 10 5 gibi daha sıktır Aynı tür içinde bile, spontan mutasyon sıklığı genden gene değişir

14 İnsan Mutasyon Oranları Zararlı mutasyonların oluşum sıklığını yıllar boyu ölçmek mümkün olamamıştı. Moleküler tekniklerin gelişmesi ile beraber yapılan tahmine göre; bu sıklık, her nesil başına her birey için en azından 1.6 zararlı genetik değişiklik gibi beklentinin aksine çok yüksek bulunmuştur. (Dr. James Crow, mutasyon araştırmaları, Nature, Ocak 1999)

15 Tautomerik Değişimler Watson ve Crick 1953 te, DNA nın moleküler yapısını tanıttıktan sonra, DNA daki purin ve pirimidinlerin tautomerik formlarda, yani azotlu bir bazın her birinin, molekülde sadece tek bir protonun kayması ile farklılık gösteren, yapısal izomerler olarak adlandırılan alternatif kimyasal formları halinde bulunabileceğini ileri sürdüler. Biyolojik öneme sahip olan tautomerler, sitozin ve adeninin amino-imino formları ile timin ve guaninin keto-enol formlarını içerir (nadir) Bu tür bir kayma molekülün bağ özelliğini değiştireceğinden, tautomerik kaymaların baz çifti değişimlerine veya mutasyonlara yol açacağı ileri sürülmüştür.

16 Tautomerik Değişimler Azotlu bazların en kararlı tautomerleri, DNA nın çift-sarmal modelinin temelini oluşturan standart baz eşleşmeleridir. Şekil 1, normal baz-eşleşmeleri ilişkilerini nadir ve sıra dışı eşleşmelerle karşılaştırmaktadır. Mutasyona yol açan bir etki, DNA replikasyonu sırasında kalıp DNA zinciri üzerindeki nadir bir tautomerin komplementer olmayan bir baz ile eşleşmesi durumunda oluşur. Sonraki replikasyon esnasında, baz çiftinin mismatched (yanlış-eşleşmiş) üyeleri ayrılır ve her biri kendisinin normal komplementer (eşlenik) bazını belirler. Sonuç bir nokta mutasyonudur (Şekil 2).

17 Tautomerler ve Baz Eşleşmesi Şekil 1. Tautomerik kaymaların bir sonucu olarak oluşan iki anormal düzenleme ile standart baz eşleşme ilişkilerinin karşılaştırılması. Koyu boyanmış ok ucu pentoz şekerine bağlanma noktasını gösterir.

18 Depurinasyon ve Depirimidinasyon Sağlıklı bir çift-sarmal DNA molekülündeki azotlu bazlardan birinin (sıklıkla adenin ya da guanin) spontan olarak kaybedilmesi bir diğer mutasyon tipidir. Purin halkasındaki N-glikozidik bağın kırılmasıyla oluşan bölgelere apurinik bölgeler (AP bölgeleri) denir. Apirimidik bölgeler, bir pirimidinin kaybedildiği bölgelerde oluşur ve bunlar da AP bölgeleri olarak tanımlanır. Bir AP bölgede bir azotlu bazın yokluğu, eğer ilgili zincir transkripsiyon ve translasyona uğramaktaysa genetik kodu değiştirecektir. Eğer replikasyon olursa, AP bölge kalıp olarak uygun olmayacak ve replikasyonun durmasına nedenolabilecektir. Eğer yapıya bir nukleotit girmişse, bu nukleotit genellikle yanlıştır ve diğer bir mutasyonun oluşmasına yol açar (Neyseki, onarım var ) Düşük ph da oranlar artar.

19 Deaminasyon Deaminasyon sırasında adenin ve sitozindeki bir amino grubu keto grubuna dönüştürülmektedir. Söz konusu mutajen, DNA daki bazların deaminasyonunu uyarabildiği bilinen nitröz asittir (Şekil 3). Sitozin, Adenin ve Guanin Sitozin Urasil Adenin Hipoksantin Guanin Santin 5-metil sitozin Timin

20 Deamine Bazların Eşleşmesi Şekil 3. Nitröz asitin (HNO 2 ) neden olduğu yeni baz-eşleşmeleri ve mutasyonların oluşumuna yol açan deaminasyonlar. Sitozin, adenin ile eşleşen urasile dönüştürülebilir. Adenin, sitozin ile eşleşen (bazeşleşmesi yapan) hipoksantine dönüştürülebilir.

21 Oksidatif Hasar Hidrojen peroksit (H ) ve superoksit (0 2- ) gibi oksijen radikallerinin (reaktif moleküller) aktif formları DNA bazlarına zarar verebilir ve replikasyon sırasında yanlış eşleşmelere neden olurlar.

22 Yer değiştirebilen (Transposable) Elementler Hem prokaryotlarda hem de ökaryotlarda pek çok spontan mutasyon ajanları; İnsersiyon (katılım) mutasyonları Delesyonlar Yeniden düzenlenmeler

23 İndükleyen Mutasyon Kaynakları Mantar toksinleri Aflotoksin (fındık) Kozmik ışınlar UV ışını Kimyasal kirleticiler X ışını Kimyasallar Endüstriyel Sigara dumanı

24 İndüklenmiş Mutasyonlar: Kimyasal Hasar Baz Analogları Nukleik asit biyosentezi sırasında, purin ve pirimidinler yerine geçebilen moleküllerdir ve genellikle mutajenik kimyasallardır 5-bromourasil (veya 5-bromodeoksiuridin) Timin analoğu gibi davranır (metil grubu yerine brom atomu) Tautomerik bir kaymanın gerçekleşme olasılığını arttırır Enol tautomer çiftleri guanin ve adenin ile eşleşir (Şekil 4). 2-amino purin, adenin analoğu olarak hizmet verebilir (6-amino purin). Timin ile eşleşmeye yatkındır, replikasyonu takiben sitozin ile de eşleşerek olası transisyonlara yol açar. 2-AP gibi mutasyonları uyarmaları nedeniyle baz analogları, yabanıl nukleotit dizilerine geri dönüşümü (reversiyon) uyarmada kullanılabilirler. Bu değişiklik tersinir mutasyon olarak adlandırılır.

25 Baz Analogları Şekil 4. 5-bromourasil (5-BU) yapısının timin yapısına benzerliği. Yaygın keto formunda, 5-BU bir analog gibi davranarak normal olarak adeninle eşleşir. Nadir olan enol formunda ise hatalı olarak guanin ile eşleşir.

26 Alkilleyici Ajanlar (Hardal gazları) Nukleotitlerdeki amino veya keto gruplarına alkil grubu ekler (örn; metil veya etil) Etilmetan sülfonat (EMS), guaninin 6 numaralı ve timinin 4 numaralı pozisyonundaki keto gruplarını alkiller (Şekil 5). Baz analoglarında olduğu gibi, baz-eşleşme yatkınlıkları değiştirilmiştir ve sonuçta transisyon mutasyonları oluşur.

27 Alkilleyici Ajanlar Mutajenik olduğu bilinen ve sık kullanılan birkaç alkilleyici etken

28 Alkilleyicili Bazların Yanlış-Eşleşmesi Şekil 5. Etilmetan sülfonat (EMS) tarafından guaninin 6- etilguanine dönüştürülmesi. 6-etilguanin timin ile baz-çifti kurar.

29 Halkasal Yapılar ile İlişkili Moleküller Akridin boyaları adını alan kimyasal mutajenler çerçeve kayması mutasyonlarına neden olur. Bu mutasyonlar, bir genin polinukleotit dizisinde bir ya da daha çok bazın eklenmesi ya da çıkarılması sonucu oluşur Örnek: proflavin, akridine oranj ve benzer materyaller Yaklaşık olarak bir azotlu baz çifti boyutlarındadır ve normal DNA nın purin ve pirimidinleri arasına sıkışarak girme veya interkale yapmaları ile bilinirler. DNA sarmalında genişlemeler oluşturarak delesyon ve eklemelere neden olurlar (Şekil 6).

30 İnterkale Ajanlar Şekil 6. DNA da çerçeve kayması mutasyonlarına neden olan proflavin ve akridin sarısının kimyasal yapıları

31 Radyasyon Hasarı Dünyadaki tüm enerjiler değişen dalga boylarında elektromagnetik serilerden oluşmuştur. Elektromagnetik spektrum içinde enerji, dalga boyu ile ters orantılı olarak değişir. UV ışını bir iyonize radyasyon şeklidir ve DNA hasarına neden olabilir.

32 Elektromagnetik Spektrum

33 UV ışığı ile DNA Hasarı DNA ışığı maksimum 260 nm dalga boyunda absorblar. Purinler ve pirimidinler UV radyasyonun zararlı etkisi, özellikle iki timin bazı arasında dimerlerin oluştuğu pirimidinler üzerinedir (Şekil 7). Pirimidinler tarafından ışığın absorbsiyonu onları reaktif yapar Dimerler DNA konformasyonunu bozar ve normal replikasyonu durdurur. T çok reaktiftir En yaygın TT, daha az TC, en az CC

34 Pirimidin Dimerleri Şekil 7. UV radyasyonu tarafından DNA nın bozulması sonucunu doğuran bir timin dimerinin uyarılması. Pirimidin halkasının atomları çapraz-bağlantıların oluşumunu vurgulamak için gösterilmiştir.

35 İyonize Radyasyon Hasarı X-ışınları, gamma ışınları ve kozmik ışınlar Yüksek enerjili bir ışın hücreye girdiğinde, yolu üzerinde, arkasında bıraktığı iyonlar çeşitli kimyasal reaksiyonları başlatabilir. Bu reaksiyonlar doğrudan ve dolaylı olarak genetik materyali etkiler ve purin ve pirimidinleri değiştirerek nokta mutasyonları oluşturur. İyonize radyasyon fosfodiester bağlarını da kırarak kromozomların bütünlüğünü bozar ve çeşitli bozukluklar oluşturur (Şekil 8). X-ışınları kromozomları parçalayabilir, terminal konumda ve kromozom içinde yer alan delesyonlara, translokasyonlara ve genel kromozom kırıklarına neden olur. Hasar, mitozda daha yoğundur.

36 X-ışını Mutagenezi Şekil 8. Artan X-ışınları dozlarıyla uyarılan X e bağlı çekinik mutasyonların yüzdelerinin eğrisi. Eğer bir çıkarım yapılırsa, grafik sıfır aksisle çakışır. Yani çok düşük radyasyon dozları bile mutajeniktir.

37 İnsanlarda Mutasyonlar ABO Kan Grupları Genelde yaygın olan O tip alleli glikoziltransferaz geninde çerçeve-kayması mutasyonu ile sonuçlanmaktadır. mrna transkripsiyonu tam yapılır ancak fonksiyonel protein yapılamaz. Duchenne (DMD) ve Becker (BMD) müsküler distrofileri DMD allelik formu olan BMD den daha yaygın ve daha ağırdır. Distrofin geni, 2 milyon baz çiftinden uzundur ve bazlık (14kb) bir elçi RNA oluşturur. Bu protein BMD vakalarının çoğunda saptanabilir, fakat DMD de nadiren bulunur.

38 Üçlü nukleotit-tekrarı hastalıkları Mutant genler, normal insanlarda genellikle 15 kopyadan daha az, etkilenmiş bireylerde ise çok daha fazla sayıda bulunan, basit bir üçlünukleotit tekrar dizisinin bulunuşu ile karakterizedir. Tekrarlayan diziler her genin mutant olmayan (normal) allelinde de bulunurken, mutasyonlar trinukleotit tekrar sayısındaki artışın önemli ölçüde değişmesiyle karakterize edilir. Örnekler Kırılgan-X (Frajil-X) Miyotonik distrofi Huntington hastalığı

39 Kırılgan-X (Frajil-X) Sendromu Sorumlu olan gen FMR-1 CGG üçlü nukleotit dizisinin birkaç yüzden birkaç bine kadar kopyasına sahip olabilir <54 sayıdaki kopyaya sahip bireyler normaldir kopya sayısı taşıyan bireyler taşıyıcı kabul edilir Bu kişiler normal olmalarına karşın çocukları daha da fazla sayıda kopya taşıyabilir ve hastalığın belirtilerini gösterebilirler. >230 olan bireyler frajil-x fenotipi gösterirler

40 Miyotonik Distrofi MDPK geni (serin-treonin protein kinaz) CTG dizisinin bir çok kopyasını içerir. 5-37tekrarı normal fenotipi verir >37 etkiler hafif miyopati ve kataraktan, ağır distrofi, gelişim bozukluğu, erken çocukluk döneminde ölüm Hastalığın hem ilk görülme zamanı hem de ağırlığı, tekrarlanan dizinin büyüklüğü ile doğrudan ilişkilidir

41 Huntington Hastalığı Fetal nörodejeneratif hastalık 4. kromozomdaki HD geni CAG üçlü nukleotit tekrarı kez olanlar normal fenotiplidir >35 semptomları verir (bilinen en fazla 120) İlk belirtiler çok erken dönemlerde gerçekleşir Diğer bir hastalık olan spinobulbar müsküler atrofi (Kennedy hastalığı) geni de CAG tripletinin tekrarlayan kopyalarını içerir. (Hastalıklı bireyde kopya)

42 İnsanda Üçlü nukleotit-tekrarı Bozuklukları

MUTASYONLAR VE TAMİR MEKANİZMALARI

MUTASYONLAR VE TAMİR MEKANİZMALARI MUTASYONLAR VE TAMİR MEKANİZMALARI Mutasyon: Genomik yapıda meydana gelen değişikliklerin tümüne denir ve farklı yollarla oluşurlar 1. Baz değişimleri (nokta mutasyonları) Transisyon: pirimidin pirimidin

Detaylı

GEN MUTASYONLARI. Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ

GEN MUTASYONLARI. Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ GEN MUTASYONLARI Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ Gen mutasyonları 2 temel mekanizma ile gerçekleşir. A. İnsersiyon; Bir veya daha fazla nükleotidin araya girmesiyle B. Delesyon; Bir veya daha fazla nükleotidin

Detaylı

MUTASYON. Mutasyon; DNA dizilerinde ( genotipte ), meydana gelen kalıtsal değişiklerdir.

MUTASYON. Mutasyon; DNA dizilerinde ( genotipte ), meydana gelen kalıtsal değişiklerdir. MUTASYON Mutasyon; DNA dizilerinde ( genotipte ), meydana gelen kalıtsal değişiklerdir. Mutasyon; gen ürünü olan protein yapısında değişikliğe yada o proteinin hiç yapılmamasına neden olabilir. Mutasyon

Detaylı

DNA ONARIMI VE MUTASYON. Merve Tuzlakoğlu Öztürk Bakteri genetiği dersi Sunum-2 18.11.2005

DNA ONARIMI VE MUTASYON. Merve Tuzlakoğlu Öztürk Bakteri genetiği dersi Sunum-2 18.11.2005 DNA ONARIMI VE MUTASYON Merve Tuzlakoğlu Öztürk Bakteri genetiği dersi Sunum-2 18.11.2005 *DNA nın dölden döle değişmeden aktarımı için 2 süreç önemlidir: DNA ONARIMI 1. Replikasyon sürecinin doğru yapılması

Detaylı

Gen Mutasyonu, DNA Onarımı ve Transpozisyon

Gen Mutasyonu, DNA Onarımı ve Transpozisyon Gen Mutasyonu, DNA Onarımı ve Transpozisyon DNA moleküllerinin bilgiyi depolama, replikasyon, transkripsiyon ve translasyon etme becerileri genetik fonksiyonlarının temelini oluşturur. Fakat DNA nın hatalar

Detaylı

GEN MUTASYONU, DNA ONARIMI ve TRANSPOZİSYON

GEN MUTASYONU, DNA ONARIMI ve TRANSPOZİSYON Prof. Dr. Bektaş TEPE GEN MUTASYONU, DNA ONARIMI ve TRANSPOZİSYON 1 DNA nın genetik fonksiyonları Ø Bilgiyi depolama, Ø Eşleme (replike etme), Ø Aktarma ve Ø Deşifre etme becerisi 2 DNA molekülündeki hatalar

Detaylı

12. SINIF KONU ANLATIMI 2 DNA VE RNA

12. SINIF KONU ANLATIMI 2 DNA VE RNA 12. SINIF KONU ANLATIMI 2 DNA VE RNA DNA (DEOKSİRİBONÜKLEİK ASİT) Temel nükleik asittir. Prokaryot hücrelerin sitoplazmasında, ökaryot hücrelerde çekirdek, mitokondri ve kloroplast organelinde bulunur.

Detaylı

BİYOLOJİ DERS NOTLARI YGS-LGS YÖNETİCİ MOLEKÜLLER

BİYOLOJİ DERS NOTLARI YGS-LGS YÖNETİCİ MOLEKÜLLER www.benimdershanem.esy.es Bilgi paylaştıkça çoğalır. BİYOLOJİ DERS NOTLARI YGS-LGS YÖNETİCİ MOLEKÜLLER NÜKLEİK ASİTLER Nükleik asitler, bütün canlı hücrelerde ve virüslerde bulunan, nükleotid birimlerden

Detaylı

Genetik Bilgi: DNA Yapısı, Fonksiyonu ve Replikasyonu. Dr. Mahmut Çerkez Ergören

Genetik Bilgi: DNA Yapısı, Fonksiyonu ve Replikasyonu. Dr. Mahmut Çerkez Ergören Genetik Bilgi: DNA Yapısı, Fonksiyonu ve Replikasyonu Dr. Mahmut Çerkez Ergören Genetik materyal; Kendini çoğaltır. Bilgi depolar. Bilgiyi ifade eder. Mutasyonla varyasyonlara izin verir. Genetik Tarihçe

Detaylı

DNA ve Özellikleri. Şeker;

DNA ve Özellikleri. Şeker; DNA ve Özellikleri Hücrelerdeki hayatsal olayların yönetimini çekirdek sağlar. Çekirdek içinde, hücrenin beslenme, solunum, üreme gibi canlılık faaliyetlerin yönetilmesini sağlayan genetik madde bulunur.

Detaylı

BAKTERİLERİN GENETİK KARAKTERLERİ

BAKTERİLERİN GENETİK KARAKTERLERİ BAKTERİLERİN GENETİK KARAKTERLERİ GENETİK MATERYALLER VE YAPILARI HER HÜCREDE Genetik bilgilerin kodlandığı bir DNA genomu bulunur Bu genetik bilgiler mrna ve ribozomlar aracılığı ile proteinlere dönüştürülür

Detaylı

Mutasyon ve Genetik Sürüklenme

Mutasyon ve Genetik Sürüklenme Mutasyon ve Genetik Sürüklenme Bir popülasyondaki alel frekanslarını değiştiren doğal sebepler Doğal seçilim Mutasyon Genetik sürüklenme Kurucu etki (Founder effect) Popülasyon darboğazı, MUTASYON Genel

Detaylı

İ. Ü İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Filiz Aydın

İ. Ü İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Filiz Aydın İ. Ü İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Prof. Dr. Filiz Aydın Genetik nedir? Biyolojinin kalıtım ve varyasyonlarla (çeşitlilikle) ilgilenen bilim dalıdır. Genetik yaşayan tüm organizmalarda

Detaylı

RNA Yapısı ve Katlanması, Hücrede Bulunan RNA Çeşitleri

RNA Yapısı ve Katlanması, Hücrede Bulunan RNA Çeşitleri RNA Yapısı ve Katlanması, Hücrede Bulunan RNA Çeşitleri RNA (Ribonükleik Asit) Nükleik asitler, Friedrich Miescher tara2ndan 1869'da keşfedildi. İl=haplı bandajlardan izole edilen bu maddeye nüklein adını

Detaylı

Prof. Dr. Turgut Ulutin DNA REPLİKASYONU (DNA EŞLEŞMESİ)

Prof. Dr. Turgut Ulutin DNA REPLİKASYONU (DNA EŞLEŞMESİ) Prof. Dr. Turgut Ulutin DNA REPLİKASYONU (DNA EŞLEŞMESİ) DNA REPLİKASYONU Replikasyon genetik materyelin tamamen kendi benzeri yeni bir molekül oluşturma işlemidir. DNA kendini eşleyebilen yegane biyomoleküldür

Detaylı

hendisliği BYM613 Genetik MühendisliM Tanımlar: Gen, genom DNA ve yapısı, Nükleik asitler Genetik şifre DNA replikasyonu

hendisliği BYM613 Genetik MühendisliM Tanımlar: Gen, genom DNA ve yapısı, Nükleik asitler Genetik şifre DNA replikasyonu BYM613 Genetik MühendisliM hendisliği Hacettepe Üniversitesi Biyomühendislik BölümüB 2012-2013 2013 Güz G z DönemiD Salı 9.00-11.45, D9 Dr. Eda Çelik-AKDUR edacelik@hacettepe.edu.tr İçerik Tanımlar: Gen,

Detaylı

YAZILIYA HAZIRLIK SORULARI. 12. Sınıf 1 GENDEN PROTEİNE

YAZILIYA HAZIRLIK SORULARI. 12. Sınıf 1 GENDEN PROTEİNE YAZILIYA HAZIRLIK SORULARI 12. Sınıf 1 GENDEN PROTEİNE Protein sentezini tüm canlılar gerçekleştirir. Bir mrna molekülünde en fazla 64 çeşit kodon bulunur. DOĞRU YANLIŞ SORULARI Canlıların heterotrof beslenenleri

Detaylı

www.demiraylisesi.com

www.demiraylisesi.com YÖNETİCİ MOLEKÜLLER C, H, O, N, P atomlarından meydana gelir. Hücrenin en büyük yapılı molekülüdür. Yönetici moleküller hücreye ait genetik bilgiyi taşır, hayatsal faaliyetleri yönetir, genetik bilginin

Detaylı

DNA Tamiri ve Rekombinasyonu

DNA Tamiri ve Rekombinasyonu DNA Tamiri ve Rekombinasyonu Bitkilerdeki 3 genom UV ve radyosyonun diğer formları, kimyasallar, ve diğer streslerle (örneğin oksidatif, ısı vb.) devamlı hasar görür. Bazı proteinler onarımda ve rekombinasyonda

Detaylı

Replikasyon, Transkripsiyon ve Translasyon. Yrd. Doç. Dr. Osman İBİŞ

Replikasyon, Transkripsiyon ve Translasyon. Yrd. Doç. Dr. Osman İBİŞ Replikasyon, Transkripsiyon ve Translasyon Yrd. Doç. Dr. Osman İBİŞ DNA replikasyonu DNA nın replikasyonu, DNA molekülünün, sakladığı genetik bilgilerin sonraki nesillere aktarılması için kendi kopyasını

Detaylı

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi Bugün gelinen noktada genetik Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde

Detaylı

Populasyon Genetiği. Populasyonlardaki alel ve gen frekanslarının değişmesine neden olan süreçleri araştıran evrimsel bilim dalı.

Populasyon Genetiği. Populasyonlardaki alel ve gen frekanslarının değişmesine neden olan süreçleri araştıran evrimsel bilim dalı. Bu dersin içeriği, Populasyonun tanımı, Alel ve genotip frekansı, Gen havuzu, Gen frekansı, Gerçek/Doğal populasyonlar ve ideal populasyonlar, Populasyon genetiğinin çalışma alanları, HW kanunu -giriş,

Detaylı

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır.

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır. Allel: Bir genin seçenekli biçimi Wild Tip: Normal allel. Bireylerin çoğunda bulunan Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın X kromozomu üzerindeki genler için; Erkekler X e bağlı karakterler için hemizigottur Dişiler iki X kromozomuna sahip oldukları için mutant

Detaylı

LYS ANAHTAR SORULAR #4. Nükleik Asitler ve Protein Sentezi

LYS ANAHTAR SORULAR #4. Nükleik Asitler ve Protein Sentezi LYS ANAHTAR SORULAR #4 Nükleik Asitler ve Protein Sentezi 1) İncelenen bir nükleotidin DNA ya mı yoksa RNA ya mı ait olduğu; I. Bağ çeşidi II. Pürin bazı çeşidi III. Pirimidin bazı çeşidi IV. Şeker çeşidi

Detaylı

RNA DNA. Nükleosit Baz + Şeker Riboz (RNA) Deoksiriboz (DNA) Ribonükleozitler : Adenozin, Pürinler: Pirimidinler: AveGdışında

RNA DNA. Nükleosit Baz + Şeker Riboz (RNA) Deoksiriboz (DNA) Ribonükleozitler : Adenozin, Pürinler: Pirimidinler: AveGdışında Bazlar : Nükleik Asitlerin karakteristik Özellikleri DNA RNA Yasin EREN Recep LiMAN Muhsin KONUK Nükleik Asitlerin Yapısı Pürinler: Pirimidinler: AveGdışında TU T,U ve Sdışında d bazı theobromin, kafein,

Detaylı

Genden proteine Genler, transkripsiyon ve translasyon yolu ile proteinleri belirler Transkripsiyon, DNA yönetiminde RNA sentezidir Ökaryotik

Genden proteine Genler, transkripsiyon ve translasyon yolu ile proteinleri belirler Transkripsiyon, DNA yönetiminde RNA sentezidir Ökaryotik Genden proteine Genler, transkripsiyon ve translasyon yolu ile proteinleri belirler Transkripsiyon, DNA yönetiminde RNA sentezidir Ökaryotik hücreler, transkripsiyondan sonra RNA yı değişikliğe uğratırlar

Detaylı

TRANSLASYON VE DÜZENLENMESİ

TRANSLASYON VE DÜZENLENMESİ TRANSLASYON VE DÜZENLENMESİ TRANSLASYON Translasyonda nükleik asit kullanılır fakat son ürün bir nükleik asit değil proteindir. Translasyon mekanizması 4 ana bileşenden oluşmaktadır: 1. mrnalar 2. trnalar

Detaylı

ADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON

ADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON ADIM ADIM YGS LYS 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON GENETİK VARYASYON Aynı türün bireyleri arasındaki farklılığa VARYASYON denir. Varyasyonların hepsi

Detaylı

DNA. İzolasyon Kiti. Mısırdan. Öğretmen Kılavuzu. Öğrenci Kılavuzu

DNA. İzolasyon Kiti. Mısırdan. Öğretmen Kılavuzu. Öğrenci Kılavuzu DNA Mısırdan İzolasyon Kiti Öğretmen Kılavuzu a. Konu b. Kullanıcı Kitlesi c. Deney Süresi d. Materyaller e. Güvenlik f. Genel Bilgi g. Deney Öncesi Hazırlık h. Ön Bilgi i. Deneyin Yapılışı j. Deney Sonuçları

Detaylı

III-Hayatın Oluşturan Kimyasal Birimler

III-Hayatın Oluşturan Kimyasal Birimler III-Hayatın Oluşturan Kimyasal Birimler MBG 111 BİYOLOJİ I 3.1.Karbon:Biyolojik Moleküllerin İskeleti *Karbon bütün biyolojik moleküllerin omurgasıdır, çünkü dört kovalent bağ yapabilir ve uzun zincirler

Detaylı

A. DNA NIN KEŞFİ VE ÖNEMİ

A. DNA NIN KEŞFİ VE ÖNEMİ DNA nın Yapısı ve Replikasyonu Biyoloji Ders Notları A. DNA NIN KEŞFİ VE ÖNEMİ İlk olarak Friedrich Miescher (1869) akyuvar hücreleri ve balık sperminde yönetici molekülleri tespit etmiştir. Çekirdekte

Detaylı

DNA Replikasyonu. Doç. Dr. Hilal Özdağ. A.Ü Biyoteknoloji Enstitüsü Merkez Laboratuvarı Tel: /202 Eposta:

DNA Replikasyonu. Doç. Dr. Hilal Özdağ. A.Ü Biyoteknoloji Enstitüsü Merkez Laboratuvarı Tel: /202 Eposta: DNA Replikasyonu Doç. Dr. Hilal Özdağ A.Ü Biyoteknoloji Enstitüsü Merkez Laboratuvarı Tel: 2225826/202 Eposta: hilalozdag@gmail.com 1 Watson ve Crick Gözümüzden kaçmamış olan bir nokta da.. Replikasyon

Detaylı

Genetik MühendisliM. hendisliği BYM613. Mutasyonlar ve Doğal Gen Transfer Mekanizmaları. MUTASYON bir canl. Hacettepe Üniversitesi

Genetik MühendisliM. hendisliği BYM613. Mutasyonlar ve Doğal Gen Transfer Mekanizmaları. MUTASYON bir canl. Hacettepe Üniversitesi BYM613 Genetik MühendisliM hendisliği Mutasyonlar ve Doğal Gen Transfer Mekanizmaları Hacettepe Üniversitesi Biyomühendislik BölümüB 2012-2013 2013 Güz G z DönemiD Dr. Eda Çelik-AKDUR edacelik@hacettepe.edu.tr

Detaylı

HAFTA II Mendel Genetiği

HAFTA II Mendel Genetiği GENETĐK 111-503 HAFTA II Mendel Genetiği Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1865 Gregor Mendel kalıtım kurallarının temellerini attı. http://www.dnaftb.org/dnaftb/1/concept/ 1 Seçilen Özellikler Hartl DL, Jones EW,

Detaylı

11. Hafta: Prof. Dr. Şule PEKYARDIMCI NÜKLEOTİDLER

11. Hafta: Prof. Dr. Şule PEKYARDIMCI NÜKLEOTİDLER 11. Hafta: Nükleik Asitler: Nükleik asitlerin yapısal üniteleri, nükleozitler, nükleotidler, inorganik fosfat, nükleotidlerin fonksiyonları, nükleik asitler, polinükleotidler, DNA nın primer ve sekonder

Detaylı

MOLEKÜLER GENETİK. Prof. Dr. Arif ALTINTAŞ altintas@veterinary.ankara.edu.tr

MOLEKÜLER GENETİK. Prof. Dr. Arif ALTINTAŞ altintas@veterinary.ankara.edu.tr MOLEKÜLER GENETİK Prof. Dr. Arif ALTINTAŞ altintas@veterinary.ankara.edu.tr Genetik (Kalıtım bilim) Biyolojinin bir dalı olup, canlı organizmalarda kalıtım ve çeşitlilik konularını işler. Canlının sahip

Detaylı

MOLEKÜLER BİYOLOJİ DOÇ. DR. MEHMET KARACA (5. BÖLÜM)

MOLEKÜLER BİYOLOJİ DOÇ. DR. MEHMET KARACA (5. BÖLÜM) MOLEKÜLER BİYOLOJİ DOÇ. DR. MEHMET KARACA (5. BÖLÜM) TRANSKRİPSİYONU (ÖKARYOTİK) STOPLAZMA DNA Transkripsiyon hnrna RNA nın işlenmesi mrna G AAA Eksport G AAA NÜKLEUS TRANSKRİPSİYONU (PROKARYOTİK) Stoplazma

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?

Detaylı

Hafta 7. Mutasyon ve DNA Tamir Mekanizmaları

Hafta 7. Mutasyon ve DNA Tamir Mekanizmaları Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 7 Mutasyon ve DNA Tamir Mekanizmaları Prof. Dr. Hilâl Özdağ Mutasyon Tipleri Baz düzeyinde mutasyon Tek nükleotid etkilenir: UV nin neden olduğu timin dimerleri replikasyon

Detaylı

KALITSAL MADDE PROF. DR. SERKAN YILMAZ

KALITSAL MADDE PROF. DR. SERKAN YILMAZ KALITSAL MADDE PROF. DR. SERKAN YILMAZ Kalıtsal madde (kalıtsal molekül, genetik materyal) (1) canlının yapı ve işlevlerinin belirlenmesinden, (2) canlının kendine benzer bir canlıyı meydana getirmesinden,

Detaylı

Hücrelerde gerçekleşen yapım, yıkım ve dönüşüm olaylarının bütününe metabolizma denir.

Hücrelerde gerçekleşen yapım, yıkım ve dönüşüm olaylarının bütününe metabolizma denir. METABOLİZMA ve ENZİMLER METABOLİZMA Hücrelerde gerçekleşen yapım, yıkım ve dönüşüm olaylarının bütününe metabolizma denir. A. ÖZÜMLEME (ANABOLİZMA) Metabolizmanın yapım reaksiyonlarıdır. Bu tür olaylara

Detaylı

1. BÖLÜM: GENETİK BİLİMİNE GİRİŞ 2. BÖLÜM: MENDEL VE KALITIMIN İLKELERİ

1. BÖLÜM: GENETİK BİLİMİNE GİRİŞ 2. BÖLÜM: MENDEL VE KALITIMIN İLKELERİ İÇİNDEKİLER 1. BÖLÜM: GENETİK BİLİMİNE GİRİŞ 1.1. Genetiğin Tanımı... 1 1.2. Genetik Biliminin Tarihçesi... 2 1.2.1. Mendel Öncesi Dönem... 3 1.2.1.1. Linne ve Türlerin Değişmezliği Doktrini... 3 1.2.1.2.

Detaylı

Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi

Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi GENETĐK 111-503 Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1 RNA nın Kendi Kendini Kopyalayabiliyor Olmalıydı Đlkin zamanlardaki RNA dünyasında RNA moleküllerinin kopyalanması. RNA polimerazlar

Detaylı

YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #13

YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #13 YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #13 1) Canlılarda özelliklerin genlerle kontrol edildiği ve her genin en az bir özellikten sorumlu olduğu bilindiğine göre, I. Diploid canlılarda her özellik için iki gen bulunması

Detaylı

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1 DNA (Deosiribo Nükleik Asit) Kalıtım maddesi hücre çekirdeğinde bulunur. Kalıtım maddesi iğ ipliği (Yumak) şeklinde bir görünümdedir. İğ ipliğindeki kalıtım maddesi

Detaylı

Video https://www.youtube.com/watch? v=giez3pk9yvo

Video https://www.youtube.com/watch? v=giez3pk9yvo MUTASYONLAR 1 Video https://www.youtube.com/watch? v=giez3pk9yvo 2 MUTASYONLAR Populasyonun % 1 inden daha az bir kesimde görülen DNA daki değişiklik Polimorfizm: populasyonun % 1 inden fazla bir kesimde

Detaylı

DNA Hasarı ve Onarımı. Doç.Dr. Tuğba Yılmaz Özden

DNA Hasarı ve Onarımı. Doç.Dr. Tuğba Yılmaz Özden DNA Hasarı ve Onarımı Doç.Dr. Tuğba Yılmaz Özden DNA sentezi sırasında sağlamalı okuma ile yanlış nükleotidlerin çıkarılmasına rağmen bazen yanlış eşleşmiş baz içeren nükleotidler kalabilir. Ayrıca çeşitli

Detaylı

2. Histon olmayan kromozomal proteinler

2. Histon olmayan kromozomal proteinler 12. Hafta: Nükleik Asitler: Nükleik asitlerin yapısal üniteleri, nükleozitler, nükleotidler, inorganik fosfat, nükleotidlerin fonksiyonları, nükleik asitler, polinükleotidler, DNA nın primer ve sekonder

Detaylı

T.C. GAZİOSMANPAŞA ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ

T.C. GAZİOSMANPAŞA ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ T.C. GAZİOSMANPAŞA ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TOKAT YEŞİLIRMAK NEHRİ SUYUNUN MUTAJENİTESİNİN ARAŞTIRILMASI Ayşe ÇETİNER Yüksek Lisans Tezi Biyoloji Anabilim Dalı Yrd. Doç. Dr. Canan USTA 2012

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz AYDIN

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz AYDIN İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz AYDIN Genetik hastalıkların temeli Proteinleri kodlayan genlerde (DNA da) meydana gelen mutasyonlara dayanır. (Tek gen hastalıkları) Meydana gelen

Detaylı

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler Biçimlenmiş ve yoğunlaşmış kromatin materyaline kromozom denir. Kromozomlar Mitoz ve/veya Mayoz bölünmenin Profaz safhasında görülmeye başlar ve Metafaz

Detaylı

Hücrede Genetik Bilgi Akışı

Hücrede Genetik Bilgi Akışı Hücrede Genetik Bilgi Akışı 1) Genomun korunması DNA nın tam olarak kopyalanması ve hücre bölünmesiyle yeni kuşak hücrelere aktarılması 2) Genetik bilginin çevrimi Hücre içerisinde bilginin DNA dan RNA

Detaylı

KALITSAL MOLEKÜLÜN BİÇİMİ ve ORGANİZASYONU PROF. DR. SERKAN YILMAZ

KALITSAL MOLEKÜLÜN BİÇİMİ ve ORGANİZASYONU PROF. DR. SERKAN YILMAZ KALITSAL MOLEKÜLÜN BİÇİMİ ve ORGANİZASYONU PROF. DR. SERKAN YILMAZ Değişik canlı gruplarında kalıtsal molekülün çeşidi, sayısı, biçimi ve organizasyonu bakımından farklılıklar bulunur. Ortak özellik: nükleik

Detaylı

Biochemistry Chapter 4: Biomolecules. Hikmet Geçkil, Professor Department of Molecular Biology and Genetics Inonu University

Biochemistry Chapter 4: Biomolecules. Hikmet Geçkil, Professor Department of Molecular Biology and Genetics Inonu University Biochemistry Chapter 4: Biomolecules, Professor Department of Molecular Biology and Genetics Inonu University Biochemistry/Hikmet Geckil Chapter 4: Biomolecules 2 BİYOMOLEKÜLLER Bilim adamları hücreyi

Detaylı

Moleküler biyolojiye giriş. Doç.Dr.Pınar AKSOY SAĞIRLI

Moleküler biyolojiye giriş. Doç.Dr.Pınar AKSOY SAĞIRLI Moleküler biyolojiye giriş Doç.Dr.Pınar AKSOY SAĞIRLI Molecular biology terimi ilk kez Warren Weaver tarafından 1938 de kullanıldı. Hayatın fiziksel ve kimyasal olarak açıklanması olarak tanımlandı. 1977

Detaylı

VİROLOJİ VİRUS GENETİĞİ

VİROLOJİ VİRUS GENETİĞİ VİROLOJİ VİRUS GENETİĞİ Giriş İnsan vüruslarının üretilmesi ve incelenmesi doğal konağında zor, hatta imkansızdır. Bu nedenle viruslerin daha ekonomik ve pratik olan laboratuvar hayvanlarında yada hücre

Detaylı

NÜKLEİK ASİTLER ( DNA VE RNA)(Yönetici Moleküller)

NÜKLEİK ASİTLER ( DNA VE RNA)(Yönetici Moleküller) NÜKLEİK ASİTLER ( DNA VE RNA)(Yönetici Moleküller) NÜKLEİK ASİTLERİN KEŞFİ *FRIEDRICH MIESCHER * Balık spermlerinin çekirdeklerini ve akyuvar çekirdeklerini ayrıştırarak yaptığı çalışmalarda, bu hücrelerin

Detaylı

ayxmaz/biyoloji 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki ana DNAdan yeni DNA molekülleri hangi sonulca üretilir A B C D

ayxmaz/biyoloji 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki ana DNAdan yeni DNA molekülleri hangi sonulca üretilir A B C D 1. DNA replikasyonu.. için gereklidir A) sadece mitoz B) sadece mayoz C) mitoz ve mayoz D) sadece gamet oluşumu E) sadece protein sentezi 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki

Detaylı

YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #6

YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #6 YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #6 1) Canlılar soylarının devam ettirebilmek için üreyerek yeni bireyler meydana getirir. Bu üreme olaylarıyla ilgili olarak; I. Bakterinin ikiye bölünerek kendine benzer yeni

Detaylı

MOLEKÜLER BİYOLOJİ. Dr. ismail Bezirganoglu

MOLEKÜLER BİYOLOJİ. Dr. ismail Bezirganoglu MOLEKÜLER BİYOLOJİ Dr. ismail Bezirganoglu DNA YAPISI Kimyasal anlamda DNA, nükleotid denilen yapıtaşlarından oluşan bir zincirdir. Her nükleotid bir şeker, bir baz ve bir fosfat dan oluşur. Bu bölümün

Detaylı

BAKTERİLERDE MUTASYON VE GEN AKTARIM MEKANİZMALARI

BAKTERİLERDE MUTASYON VE GEN AKTARIM MEKANİZMALARI BAKTERİLERDE MUTASYON VE GEN AKTARIM MEKANİZMALARI DIS213 Mikrobiyoloji Ders 10 Doç.Dr. Evrim GÜNEŞ ALTUNTAŞ MUTASYON ve REKOMBİNASYON Mutasyon: Genomun mükleotit baz diziliminde meydana gelen kalıtsal

Detaylı

Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 13. Ökaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi

Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 13. Ökaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 13 Ökaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi Prof. Dr. Hilal Özdağ A.Ü Biyoteknoloji Enstitüsü Merkez Laboratuvarı Tel: 2225826/125 Eposta: hilalozdag@gmail.com Gen İfadesi

Detaylı

TEST 1. Hücre Solunumu. 4. Aşağıda verilen moleküllerden hangisi oksijenli solunumda substrat olarak kullanılamaz? A) Glikoz B) Mineral C) Yağ asidi

TEST 1. Hücre Solunumu. 4. Aşağıda verilen moleküllerden hangisi oksijenli solunumda substrat olarak kullanılamaz? A) Glikoz B) Mineral C) Yağ asidi 1. Termometre Çimlenen bezelye tohumlar Termos Çimlenen bezelye tohumları oksijenli solunum yaptığına göre yukarıdaki düzenekle ilgili, I. Termostaki oksijen miktarı azalır. II. Termometredeki sıcaklık

Detaylı

12. SINIF KONU ANLATIMI 6 GENETİK ŞİFRE VE PROTEİN SENTEZİ 2

12. SINIF KONU ANLATIMI 6 GENETİK ŞİFRE VE PROTEİN SENTEZİ 2 12. SINIF KONU ANLATIMI 6 GENETİK ŞİFRE VE PROTEİN SENTEZİ 2 SANTRAL DOGMA Hücredeki bilgi aktarım mekanizmasının tamamına SANTRAL DOGMA denir. Santral dogma tek yönlü bilgi aktarımıdır. Geri dönüşümü

Detaylı

Serbest radikallerin etkileri ve oluşum mekanizmaları

Serbest radikallerin etkileri ve oluşum mekanizmaları Serbest radikallerin etkileri ve oluşum mekanizmaları Serbest radikallerin yapısında, çoğunlukla oksijen yer almaktadır. (reaktif oksijen türleri=ros) ROS oksijen içeren, küçük ve oldukça reaktif moleküllerdir.

Detaylı

Biyoteknoloji ve Genetik II. Hafta 8 TRANSLASYON

Biyoteknoloji ve Genetik II. Hafta 8 TRANSLASYON Biyoteknoloji ve Genetik II Hafta 8 TRANSLASYON Prof. Dr. Hilal Özdağ A.Ü Biyoteknoloji Enstitüsü Merkez Laboratuvarı Tel: 2225826/125 Eposta: hilalozdag@gmail.com TRANSLASYON Translasyon a. mrna ribozoma

Detaylı

Kalıtımın moleküler temeli

Kalıtımın moleküler temeli Kalıtımın moleküler temeli DNA kalıtsal maddedir Birçok protein, DNA replikasyonunda ve DNA nın tamirinde birlikte çalışır Kromozom, proteinlerle birlikte paketlenmiş bir DNA molekülünden oluşur 1856-1865-

Detaylı

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi BİYOLOJİDEKİ TEKNOLOJİK GELİŞMELER VE ÖNCELİKLERİMİZ Dr. Aslı Tolun Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi KLONLAMA / KOPYALAMA Tanım Yöntem Amaç: Kopya birey yaratma Kök hücre oluşturma

Detaylı

7. BÖLÜM MİKROBİYAL GELİŞİM

7. BÖLÜM MİKROBİYAL GELİŞİM 7. BÖLÜM MİKROBİYAL GELİŞİM 1 Gelişim Tek hücreli organizmalarda sayı artışı Bakterilerde en çok görülen üreme şekli ikiye bölünmedir (mikroorganizma sayısı) Çok hücreli organizmalarda kütle artışı Genelde

Detaylı

DNA ve RNA NIN YAPISI. Yrd.Doç.Dr. Özlem KURT ŞİRİN

DNA ve RNA NIN YAPISI. Yrd.Doç.Dr. Özlem KURT ŞİRİN DNA ve RNA NIN YAPISI Yrd.Doç.Dr. Özlem KURT ŞİRİN Bu derste neler öğreneceğiz? Nükleotid tanımı ve yapısı DNA nın primer, sekonder ve tersiyer yapısı RNA çeşitleri ve yapıları Canlılarda, genetik bilginin

Detaylı

YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #2

YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #2 YGS YE HAZIRLIK DENEMESi #2 1) Aşağıdaki grafikte, ph derecesi ile X, Y ve Z enzimlerin tepkime hızı arasındaki ilişki gösterilmiştir. 2) Aşağıdaki şemada kloroplast ile mitokondri arasındaki madde alış

Detaylı

ÜNİTE 6 Nükleoproteinler ve Nükleik Asitler

ÜNİTE 6 Nükleoproteinler ve Nükleik Asitler ÜNİTE 6 Nükleoproteinler ve Nükleik Asitler Amaçlar Bu üniteyi çalıştıktan sonra; Nükleoprotein ve nükleik asitlerin yapısını, Nükleozid, nükleotid tanımlarını, Azotlu bazları, Nükleik asitlerin metabolizmasını

Detaylı

Mikrobiyal Gelişim. Jenerasyon süresi. Bakterilerde üreme eğrisi. Örneğin; (optimum koşullar altında) 10/5/2015

Mikrobiyal Gelişim. Jenerasyon süresi. Bakterilerde üreme eğrisi. Örneğin; (optimum koşullar altında) 10/5/2015 Mikrobiyal Gelişim Tek hücreli organizmalarda sayı artışı Bakterilerde en çok görülen üreme şekli ikiye bölünmedir (mikroorganizma sayısı) Çok hücreli organizmalarda kütle artışı Genelde funguslarda görülen

Detaylı

Kaynak: Forum Media Yayıncılık; İş Sağlığı ve Güvenliği için Eğitim Seti

Kaynak: Forum Media Yayıncılık; İş Sağlığı ve Güvenliği için Eğitim Seti Kaynak: Forum Media Yayıncılık; İş Sağlığı ve Güvenliği için Eğitim Seti Radyasyonun Keşfi 1895 yılında Wilhelm Conrad Röntgen tarafından X-ışınlarının keşfi yapılmıştır. Radyasyonun Keşfi 1896 yılında

Detaylı

ŞEFKAT KOLEJİ İMFO SINIF FEN SORULARI

ŞEFKAT KOLEJİ İMFO SINIF FEN SORULARI ŞEFKAT KOLEJİ İMFO 2016 8.SINIF FEN SORULARI 1. Fenolftalein bazların ayıracı olup; nötral ve asitli ortamda renksiz, bazik ortamda pembe renklidir. Metil oranj; asit ortamda kırmızı, bazik ortamda sarı

Detaylı

МАКЕДОНСКО БИОЛОШКО ДРУШТВО MAKEDONYA CUMHURİYETİ BİYOLOGLAR BİRLİĞİ BİYOLOJİ 4.CUMHURİYET YARIŞМАSI LİSE (II) İKİNCİ SINIF

МАКЕДОНСКО БИОЛОШКО ДРУШТВО MAKEDONYA CUMHURİYETİ BİYOLOGLAR BİRLİĞİ BİYOLOJİ 4.CUMHURİYET YARIŞМАSI LİSE (II) İKİNCİ SINIF 20.05.2017 МАКЕДОНСКО БИОЛОШКО ДРУШТВО MAKEDONYA CUMHURİYETİ BİYOLOGLAR BİRLİĞİ BİYOLOJİ 4.CUMHURİYET YARIŞМАSI LİSE (II) İKİNCİ SINIF 1. Verilen ifadelerden doğru olanların önündeki D harfini, yanlış

Detaylı

Tarımı yapılan bitkilerin ve evcilleştirilmiş hayvanların tarih öncesi bulguları, atalarımızın faydalı türlerin genetik bileşenlerini değiştirmedeki

Tarımı yapılan bitkilerin ve evcilleştirilmiş hayvanların tarih öncesi bulguları, atalarımızın faydalı türlerin genetik bileşenlerini değiştirmedeki Tarımı yapılan bitkilerin ve evcilleştirilmiş hayvanların tarih öncesi bulguları, atalarımızın faydalı türlerin genetik bileşenlerini değiştirmedeki başarılı girişimlerini belgeler. İstenen ve istenmeyen

Detaylı

BAKTERİLERDE EKSTRAKROMOZAL GENETİK ELEMENTLER

BAKTERİLERDE EKSTRAKROMOZAL GENETİK ELEMENTLER BAKTERİLERDE EKSTRAKROMOZAL GENETİK ELEMENTLER Plazmid ve Epizomlar Bakterilerin kendi kromozomlarının yanı sıra, kromozom dışı bazı genetik parçacıklar bulunmaktadır Bakteri kromozomundan daha küçük yapıda

Detaylı

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim

Detaylı

ADIM ADIM YGS LYS Adım EKOLOJİ 15 POPÜLASYON GENETİĞİ

ADIM ADIM YGS LYS Adım EKOLOJİ 15 POPÜLASYON GENETİĞİ ADIM ADIM YGS LYS 108. Adım EKOLOJİ 15 POPÜLASYON GENETİĞİ Belirli bir bölgede yaşayan aynı türlerin oluşturduğu topluluğa popülasyon denir. Popülasyon genetiği, popülasyonu temel alan genetik koludur.

Detaylı

ADIM ADIM YGS LYS Adım EVRİM

ADIM ADIM YGS LYS Adım EVRİM ADIM ADIM YGS LYS 191. Adım EVRİM EVRİM İLE İLGİLİ GÖRÜŞLER Evrim, geçmiş ile gelecekteki canlıların ve olayların yorumlanmasını sağlayarak, bugün dünyada yaşayan canlılar arasındaki akrabalık derecesini

Detaylı

Nötronlar kinetik enerjilerine göre aşağıdaki gibi sınıflandırılırlar

Nötronlar kinetik enerjilerine göre aşağıdaki gibi sınıflandırılırlar Nötronlar kinetik enerjilerine göre aşağıdaki gibi sınıflandırılırlar Termal nötronlar (0.025 ev) Orta enerjili nötronlar (0.5-10 kev) Hızlı nötronlar (10 kev-10 MeV) Çok hızlı nötronlar (10 MeV in üzerinde)

Detaylı

Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 12. Prokaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi

Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 12. Prokaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 12 Prokaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi Prof. Dr. Hilal Özdağ A.Ü Biyoteknoloji Enstitüsü Merkez Laboratuvarı Tel: 2225826/125 Eposta: hilalozdag@gmail.com Gen İfadesi

Detaylı

Kök Hücre ve Farklılaşma

Kök Hücre ve Farklılaşma Kök Hücre ve Farklılaşma Kök Hücre Erişkin ve embriyonik kök hücreler farklılaşarak soma7k hücreleri oluştururlar. Kök hücre Progenitör hücre Farklılaşmış hücre Neden Farklılaşmaya İh7yaç Duyulur Tek hücreli

Detaylı

Kromozom yapı değişimleri

Kromozom yapı değişimleri Kromozom yapı değişimleri Kromozom yapı değişimleri Nedeni kırıklardır. Kırık kısımlar birbiri ile birleşme eğilimi gösterirler. Kırıklar kimyasal, fiziksel ve biyolojik etmenlerle oluşabilirler. Yapı

Detaylı

KALITIMIN MOLEKÜLER TEMELİ

KALITIMIN MOLEKÜLER TEMELİ KALITIMIN MOLEKÜLER TEMELİ Kalıtsal madde ile ilgili araştırmalar Morgan ve arkadaşları genlerin kromozomlar üzerinde yer aldığını gösterince kromozomların iki kimyasal bileşeni (DNA ve proteinler) kalıtsal

Detaylı

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda

Detaylı

- DeoxyriboNucleic Acid DNA. -tekrar eden nükleotid monomerlerinden oluşan polimer ŞEKERLER. Nükleik aside adını taşıdığı şeker verir.

- DeoxyriboNucleic Acid DNA. -tekrar eden nükleotid monomerlerinden oluşan polimer ŞEKERLER. Nükleik aside adını taşıdığı şeker verir. MOLEKÜLER GENETİK-1 Santral Dogma DNA -transkripsiyon--> RNA -translasyon--> Protein Genetik Materyalin Özellikleri *Replikasyon *Bilgi depolama *Depolanmış bilgiyi ifade etme *Mutasyonlar ile varyasyon

Detaylı

Epigenetik ve Kanser. Tayfun ÖZÇELİK Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü

Epigenetik ve Kanser. Tayfun ÖZÇELİK Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Epigenetik ve Kanser Tayfun ÖZÇELİK Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü tozcelik@fen.bilkent.edu.tr Conrad Waddington (1905-1975) Edinburgh Üniversitesi Embriyoloji ve Genetik Profesörü

Detaylı

CANLILARIN ORTAK ÖZELLİKLERİ

CANLILARIN ORTAK ÖZELLİKLERİ 1 CANLILARIN ORTAK ÖZELLİKLERİ 1.Hücresel yapıdan oluşur 2.Beslenir 3.Solunum yapar 4.Boşaltım yapar 5.Canlılar hareket eder 6.Çevresel uyarılara tepki gösterir 7.Büyür ve gelişir (Organizasyon) 8.Üreme

Detaylı

KILAVUZ SORU ÇÖZÜMLERİ Fen ve Teknoloji

KILAVUZ SORU ÇÖZÜMLERİ Fen ve Teknoloji MİTOZ -. Ünite 6. Deniz yıldızının kopan parçasının yenilenmesi (onarım), ağaç gövdesinin büyümesi (büyüme) ve zigotun embriyoya dönüşmesi mitoz bölünme ile gerçekleşirken insanlarda yumurta hücresinin

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

Mendel Dışı kalıtım. Giriş

Mendel Dışı kalıtım. Giriş Mendel Dışı kalıtım DR. UMUT FAHRİOĞLU, PHD MSC Giriş Bir organizmanın fenotipinin genotipin bakarak tahmin edilebilmesi için birçok farklı faktörün çok iyi anlaşılabilmesi lazım. Mendel kalıtım modellerindeki

Detaylı

TRANSLASYON ve PROTEİNLER

TRANSLASYON ve PROTEİNLER TRANSLASYON ve PROTEİNLER Prof. Dr. Sacide PEHLİVAN 13 Aralık 2016 mrna daki baz sırasının kullanılarak amino asitlerin doğru sıra ile proteini oluşturmasını kapsayan olayların tümüne Translasyon veya

Detaylı

YAZILI SINAV CEVAP ANAHTARI BİYOLOJİ

YAZILI SINAV CEVAP ANAHTARI BİYOLOJİ YAZILI SINAV CEVAP ANAHTARI BİYOLOJİ CEVAP 1: (TOPLAM 9 PUAN) 1.1: Eğer terleme ve su emilimi arasındaki ilişkide ortam sıcaklığının etkisini öğrenmek istiyorsa; deneyi aynı sayıda yaprağa sahip aynı tür

Detaylı

ÇOK HÜCRELİ ORGANİZMALARIN GELİŞİMİ

ÇOK HÜCRELİ ORGANİZMALARIN GELİŞİMİ ÇOK HÜCRELİ ORGANİZMALARIN GELİŞİMİ Seçici gen ifadesi embriyonun gelişmesini sağlayan 4 temel işlevi denetler: 1. Hücre çoğalması 2. Hücre farklılaşması 3. Hücre etkileşimleri 4. Hücre hareketi HÜCRE

Detaylı

DNA ve Genetik Kod Kazanım Değerlendirme Sınavı 2 1-

DNA ve Genetik Kod Kazanım Değerlendirme Sınavı 2 1- DNA ve Genetik Kod Kazanım Değerlendirme Sınavı 2 1-4- C-G-T-T-A-G-C-G-G-A-G-G-T DNA zincirinin diğer halkası aşağıdakilerden hangisidir? A. G-C-A-A-T-C-G-C-C-T-C-C-G B. T-C-A-A-T-G-C-C-C-T-C-C-T C. G-C-A-A-T-C-G-C-C-T-C-C-A

Detaylı

KALITIM #12 MODERN GENETİK UYGULAMALARI (BİYOTEKNOLOJİ) SELİN HOCA

KALITIM #12 MODERN GENETİK UYGULAMALARI (BİYOTEKNOLOJİ) SELİN HOCA KALITIM #12 MODERN GENETİK UYGULAMALARI (BİYOTEKNOLOJİ) SELİN HOCA BİYOTEKNOLOJİ Canlılara temel bilimlerin ve mühendislik ilkelerinin uygulanmasıdır. Gen mühendisliği, genetik madde lan DNA üzerinde yapılan

Detaylı