Gen Mutasyonu, DNA Onarımı ve Yer Değiştirebilen Elementler. Doç. Dr. Ercan ARICAN

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Gen Mutasyonu, DNA Onarımı ve Yer Değiştirebilen Elementler. Doç. Dr. Ercan ARICAN"

Transkript

1 Gen Mutasyonu, DNA Onarımı ve Yer Değiştirebilen Elementler Doç. Dr. Ercan ARICAN

2 Mutasyon DNA molekülünün 4 önemli özelliği vardır: replikasyon, depolama, ekspresyon (ifade etme) ve mutasyon. Mutasyon, genetik bilginin bozulmaksızın depolanmasındaki başarısızlıktır. Eğer depolanmış bilgide bir değişiklik olursa, bu değişiklik o bilginin ekspresyonunda görülebilir ve replikasyon yoluyla aktarılabilir. Mutasyon olmazsa evolusyon olmaz Çok fazla mutasyon hücre ölümü, organizma ölümü, dahası Kararlılık ve mutasyona uğrayabilirlik arasındaki denge korunmalıdır

3 Mutasyon Gen mutasyonları Değişiklik bir nukleotitin kazanılması veya kaybedilmesi, substitüsyon (değiştirme) kadar basit olabileceği gibi, normal DNA dizisi içinde bir çok nukleotitin eklenme ve çıkarılması gibi karmaşık da olabilir. Yeni allellerin ve bu nedenle de populasyondaki genetik varyasyonun çoğunun kaynağıdır. Yeni alleller oluştukça ortaya çıkan materyalin zararlı mı, nötral mi ya da yararlı mı olduğuna dair karar verilmek üzere doğal seçilimin evrimsel sürecinde test edilir.

4 Mutasyon Tipleri Spontan mutasyonlar Sadece doğada olan mutasyonlardır. Oluşumları ile ilgili hiçbir özgün etken yoktur ve genellikle genlerin nukleotit dizilerinde rasgele olan değişikliklerdir Bunlar hücrede normal olarak bulunan kimyasalların (oksijen, asitler vs.) sebep olduğu baz modifikasyonları veya replikasyon hataları olduğu düşünülmektedir. Uyarılmış mutasyonlar Herhangi bir yapay faktörün etkisi sonucu oluşan mutasyonlardır. X-ışınları, UV ışığı, hücresel kökenli olmayan kimyasallar

5 Adaptif Mutasyon Bakteri gibi organizmaların çevresel baskının bir sonucu olarak özel bir mutasyon takımını seçme kabiliyetine sahip olabilecekleri fikri genetikçileri uzun süre düşündürmüştür. Luria-Delbruck fluctuation (Oynama) Deneyi: Adaptasyon ve spontan mutasyon hipotezleri arasında bir ayırım yapmak amacıyla E.coli/T1 sistemleri ile deneyler gerçekleştirilmiştir. Adaptasyon hipotezi: Eğer her kültür için sabit sayıda bakteri ve faj kullanılır ve inkübasyon süresi sabit tutulursa, dirençli bakteri sayısındaki oynamalar (farklar) petri kutusundan petri kutusuna ve deneyden deneye çok az olmalıdır. Spontan mutasyon hipotezi: Dirençli hücre sayısının sıvı kültür içinde spontan mutasyonların çoğunluğunun değişik zamanlarda oluşumunu yansıtacak şekilde deneyden deneye oynayacağını öngörür. Tabloda da görüldüğü gibi bu deneyde kültürler arasında çok büyük oynamalar görülmüş ve bakterilerdeki kalıtsal varyasyonların spontan mutasyonlar nedeniyle olduğu hipotezi desteklenmiştir. Adaptif mutasyona dair bir kanıt bulunamamıştır

6 Luria-Delbruck Deneyi Faj-Dirençli Bakterilerin Kaynağının Spontan Mutasyonlar Olduğunu Gösteren Luria-Delbrück Deneyi

7 Mutasyon Lokasyonuna Dayalı Sınıflandırma Somatik ve Gametik Mutasyonlar: Bu tür mutasyonların çoğunun ifadesi genellikle dominant allel tarafından maskelenmektedir. Otozomal ve X-bağlı Otozomal resesif İlk jenerasyonda genellikle fenotipik olarak görülmezler Otozomal dominant İlk jenerasyonda fenotipik olarak görülürler Xe bağlı resesif mutasyonlar, etkilenmiş X kromozomunu alan hemizigot erkeklerde ifade olabilir. Erkek veya dişilerin herhangibirinin gametlerinde oluşan bir otozomal resesif mutasyon heterozigotluk nedeniyle, o allel populasyonda yayılana kadar nesiller boyunca dikkat çekmeden aktarılabilir. Yeni allelin görülmesi, iki kopyasının bir kötü şans evliliği sonucu homozigot durumda biraraya gelmesiyle olur.

8 Moleküler Değişim Tiplerine dayalı Sınıflandırma Nokta mutasyonları (baz yer değiştirmeleri) Tek bir nukleotit/baz değişimini içerir Substitüsyon (yer değiştirme), delesyon (eksilmesi) veya katılma (insersiyon) Yanlış anlamlı mutasyonları içerir, sessiz ve sessiz olmayan mutasyonlar Genetik kod ile translasyon sonrası yapılan protein üzerindeki etkilere bağlıdır Transisyon (geçiş)(purin-purin) ya da transversiyon (değişim)(purin-pirimidin) Çerçeve kayması mutasyonları Diziyi kodlayan proteindeki okuma çerçevesi değişmiştir.

9 Nokta Mutasyonların Etkileri Bir harfin değişmesi Bir harfin kaybı Bir harfin katılması Kedi köpeği gördü Yarasa köpeği gördü Kedi domuzu gördü Nokta ve çerçeve kayması mutasyonlarına analoji olarak üç-harfli kelimelerden oluşan bir cümlede, bir harfin insersiyonu (katılması), delesyonu (eksilmesi) ve yer değiştirmesinin (substitüsyonunun) etkisi.

10 Fenotipik Etkilere Dayalı Sınıflandırma Fonksiyon kaybı (ileri) mutasyonları Gen ürününün fonksiyonunu elimine ederler Null mutasyonları yada nakavt (knockout) genler olarak da isimlendirilirler Fonksiyon kazancı (geri) mutasyonları Gen ürününe yeni bir fonksiyon verirler Genellikle dominant bir alleldir Bir proteine ya yeni bir fonksiyon verirler ya da eski proteine yeni koşullar altında yeni bir zamanda düzenleyici bir etkiye sebep olurlar

11 Fenotipik Etkilere Dayalı Sınıflandırma Besinsel veya biyokimyasal varyasyonları gösterenler Mikrobiyal okzotroflar Orak hücre anemisi veya hemofili Gruplar bunlardan ibaret değildir Bazı mutasyonlar birden fazla gruba dahil olabilirler Davranışsal mutasyonlar Hayvanların günlük ritimleri veya eşleşme davranışları (meyve sineği-kanat çırpma-eşleşme) Düzenleyici mutasyonlar (genlerin regülasyonunu) E. coli lac operon operator/promotor bölgeleri

12 Fenotipik Etkilere Dayalı Sınıflandırma Letal mutasyon Temel fonksiyonun kaybı (Tay-Sachs ve Huntington) Koşullu mutasyonlar Isıya duyarlı mutasyonlar Mutant gen ürünü normal olarak çalışır, kısıtlayıcı sıcaklıklarda fonksiyonunu kaybeder (Özellikle deneysel genetikte, organizmanın yaşamı için mutlak gerekli olan genlerin fonksiyonunu anlamada ) Nötral mutasyonlar Çoğu mutasyon genomun gen kodlamayan kısımlarında veya genler içinde bulunan intron bölgelerinde meydana gelir, bir genin ürün/fonksiyonuna etkisi yoktur

13 Spontan Mutasyon Oranları Çalışılan tüm organizmalar için çok düşük Organizmalar arasında çok önemli ölçüde değişir Değerlendirmeler Viral ve bakteriyel genler yaklaşık 100 milyon hücre bölünmesinde 1 (10-8 ) spontan mutasyon, (Neurospora genleri de benzer bir sıklık) Drosophila, mısır, insanlarda çalışılan genler her gamet başına yaklaşık 10 5 ve 10-6 arasında mutasyon geçirirler Fare genlerinin spontan mutasyon sıklığı 10-4 ve 10 5 gibi daha sıktır Aynı tür içinde bile, spontan mutasyon sıklığı genden gene değişir

14 İnsan Mutasyon Oranları Zararlı mutasyonların oluşum sıklığını yıllar boyu ölçmek mümkün olamamıştı. Moleküler tekniklerin gelişmesi ile beraber yapılan tahmine göre; bu sıklık, her nesil başına her birey için en azından 1.6 zararlı genetik değişiklik gibi beklentinin aksine çok yüksek bulunmuştur. (Dr. James Crow, mutasyon araştırmaları, Nature, Ocak 1999)

15 Tautomerik Değişimler Watson ve Crick 1953 te, DNA nın moleküler yapısını tanıttıktan sonra, DNA daki purin ve pirimidinlerin tautomerik formlarda, yani azotlu bir bazın her birinin, molekülde sadece tek bir protonun kayması ile farklılık gösteren, yapısal izomerler olarak adlandırılan alternatif kimyasal formları halinde bulunabileceğini ileri sürdüler. Biyolojik öneme sahip olan tautomerler, sitozin ve adeninin amino-imino formları ile timin ve guaninin keto-enol formlarını içerir (nadir) Bu tür bir kayma molekülün bağ özelliğini değiştireceğinden, tautomerik kaymaların baz çifti değişimlerine veya mutasyonlara yol açacağı ileri sürülmüştür.

16 Tautomerik Değişimler Azotlu bazların en kararlı tautomerleri, DNA nın çift-sarmal modelinin temelini oluşturan standart baz eşleşmeleridir. Şekil 1, normal baz-eşleşmeleri ilişkilerini nadir ve sıra dışı eşleşmelerle karşılaştırmaktadır. Mutasyona yol açan bir etki, DNA replikasyonu sırasında kalıp DNA zinciri üzerindeki nadir bir tautomerin komplementer olmayan bir baz ile eşleşmesi durumunda oluşur. Sonraki replikasyon esnasında, baz çiftinin mismatched (yanlış-eşleşmiş) üyeleri ayrılır ve her biri kendisinin normal komplementer (eşlenik) bazını belirler. Sonuç bir nokta mutasyonudur (Şekil 2).

17 Tautomerler ve Baz Eşleşmesi Şekil 1. Tautomerik kaymaların bir sonucu olarak oluşan iki anormal düzenleme ile standart baz eşleşme ilişkilerinin karşılaştırılması. Koyu boyanmış ok ucu pentoz şekerine bağlanma noktasını gösterir.

18 Depurinasyon ve Depirimidinasyon Sağlıklı bir çift-sarmal DNA molekülündeki azotlu bazlardan birinin (sıklıkla adenin ya da guanin) spontan olarak kaybedilmesi bir diğer mutasyon tipidir. Purin halkasındaki N-glikozidik bağın kırılmasıyla oluşan bölgelere apurinik bölgeler (AP bölgeleri) denir. Apirimidik bölgeler, bir pirimidinin kaybedildiği bölgelerde oluşur ve bunlar da AP bölgeleri olarak tanımlanır. Bir AP bölgede bir azotlu bazın yokluğu, eğer ilgili zincir transkripsiyon ve translasyona uğramaktaysa genetik kodu değiştirecektir. Eğer replikasyon olursa, AP bölge kalıp olarak uygun olmayacak ve replikasyonun durmasına nedenolabilecektir. Eğer yapıya bir nukleotit girmişse, bu nukleotit genellikle yanlıştır ve diğer bir mutasyonun oluşmasına yol açar (Neyseki, onarım var ) Düşük ph da oranlar artar.

19 Deaminasyon Deaminasyon sırasında adenin ve sitozindeki bir amino grubu keto grubuna dönüştürülmektedir. Söz konusu mutajen, DNA daki bazların deaminasyonunu uyarabildiği bilinen nitröz asittir (Şekil 3). Sitozin, Adenin ve Guanin Sitozin Urasil Adenin Hipoksantin Guanin Santin 5-metil sitozin Timin

20 Deamine Bazların Eşleşmesi Şekil 3. Nitröz asitin (HNO 2 ) neden olduğu yeni baz-eşleşmeleri ve mutasyonların oluşumuna yol açan deaminasyonlar. Sitozin, adenin ile eşleşen urasile dönüştürülebilir. Adenin, sitozin ile eşleşen (bazeşleşmesi yapan) hipoksantine dönüştürülebilir.

21 Oksidatif Hasar Hidrojen peroksit (H ) ve superoksit (0 2- ) gibi oksijen radikallerinin (reaktif moleküller) aktif formları DNA bazlarına zarar verebilir ve replikasyon sırasında yanlış eşleşmelere neden olurlar.

22 Yer değiştirebilen (Transposable) Elementler Hem prokaryotlarda hem de ökaryotlarda pek çok spontan mutasyon ajanları; İnsersiyon (katılım) mutasyonları Delesyonlar Yeniden düzenlenmeler

23 İndükleyen Mutasyon Kaynakları Mantar toksinleri Aflotoksin (fındık) Kozmik ışınlar UV ışını Kimyasal kirleticiler X ışını Kimyasallar Endüstriyel Sigara dumanı

24 İndüklenmiş Mutasyonlar: Kimyasal Hasar Baz Analogları Nukleik asit biyosentezi sırasında, purin ve pirimidinler yerine geçebilen moleküllerdir ve genellikle mutajenik kimyasallardır 5-bromourasil (veya 5-bromodeoksiuridin) Timin analoğu gibi davranır (metil grubu yerine brom atomu) Tautomerik bir kaymanın gerçekleşme olasılığını arttırır Enol tautomer çiftleri guanin ve adenin ile eşleşir (Şekil 4). 2-amino purin, adenin analoğu olarak hizmet verebilir (6-amino purin). Timin ile eşleşmeye yatkındır, replikasyonu takiben sitozin ile de eşleşerek olası transisyonlara yol açar. 2-AP gibi mutasyonları uyarmaları nedeniyle baz analogları, yabanıl nukleotit dizilerine geri dönüşümü (reversiyon) uyarmada kullanılabilirler. Bu değişiklik tersinir mutasyon olarak adlandırılır.

25 Baz Analogları Şekil 4. 5-bromourasil (5-BU) yapısının timin yapısına benzerliği. Yaygın keto formunda, 5-BU bir analog gibi davranarak normal olarak adeninle eşleşir. Nadir olan enol formunda ise hatalı olarak guanin ile eşleşir.

26 Alkilleyici Ajanlar (Hardal gazları) Nukleotitlerdeki amino veya keto gruplarına alkil grubu ekler (örn; metil veya etil) Etilmetan sülfonat (EMS), guaninin 6 numaralı ve timinin 4 numaralı pozisyonundaki keto gruplarını alkiller (Şekil 5). Baz analoglarında olduğu gibi, baz-eşleşme yatkınlıkları değiştirilmiştir ve sonuçta transisyon mutasyonları oluşur.

27 Alkilleyici Ajanlar Mutajenik olduğu bilinen ve sık kullanılan birkaç alkilleyici etken

28 Alkilleyicili Bazların Yanlış-Eşleşmesi Şekil 5. Etilmetan sülfonat (EMS) tarafından guaninin 6- etilguanine dönüştürülmesi. 6-etilguanin timin ile baz-çifti kurar.

29 Halkasal Yapılar ile İlişkili Moleküller Akridin boyaları adını alan kimyasal mutajenler çerçeve kayması mutasyonlarına neden olur. Bu mutasyonlar, bir genin polinukleotit dizisinde bir ya da daha çok bazın eklenmesi ya da çıkarılması sonucu oluşur Örnek: proflavin, akridine oranj ve benzer materyaller Yaklaşık olarak bir azotlu baz çifti boyutlarındadır ve normal DNA nın purin ve pirimidinleri arasına sıkışarak girme veya interkale yapmaları ile bilinirler. DNA sarmalında genişlemeler oluşturarak delesyon ve eklemelere neden olurlar (Şekil 6).

30 İnterkale Ajanlar Şekil 6. DNA da çerçeve kayması mutasyonlarına neden olan proflavin ve akridin sarısının kimyasal yapıları

31 Radyasyon Hasarı Dünyadaki tüm enerjiler değişen dalga boylarında elektromagnetik serilerden oluşmuştur. Elektromagnetik spektrum içinde enerji, dalga boyu ile ters orantılı olarak değişir. UV ışını bir iyonize radyasyon şeklidir ve DNA hasarına neden olabilir.

32 Elektromagnetik Spektrum

33 UV ışığı ile DNA Hasarı DNA ışığı maksimum 260 nm dalga boyunda absorblar. Purinler ve pirimidinler UV radyasyonun zararlı etkisi, özellikle iki timin bazı arasında dimerlerin oluştuğu pirimidinler üzerinedir (Şekil 7). Pirimidinler tarafından ışığın absorbsiyonu onları reaktif yapar Dimerler DNA konformasyonunu bozar ve normal replikasyonu durdurur. T çok reaktiftir En yaygın TT, daha az TC, en az CC

34 Pirimidin Dimerleri Şekil 7. UV radyasyonu tarafından DNA nın bozulması sonucunu doğuran bir timin dimerinin uyarılması. Pirimidin halkasının atomları çapraz-bağlantıların oluşumunu vurgulamak için gösterilmiştir.

35 İyonize Radyasyon Hasarı X-ışınları, gamma ışınları ve kozmik ışınlar Yüksek enerjili bir ışın hücreye girdiğinde, yolu üzerinde, arkasında bıraktığı iyonlar çeşitli kimyasal reaksiyonları başlatabilir. Bu reaksiyonlar doğrudan ve dolaylı olarak genetik materyali etkiler ve purin ve pirimidinleri değiştirerek nokta mutasyonları oluşturur. İyonize radyasyon fosfodiester bağlarını da kırarak kromozomların bütünlüğünü bozar ve çeşitli bozukluklar oluşturur (Şekil 8). X-ışınları kromozomları parçalayabilir, terminal konumda ve kromozom içinde yer alan delesyonlara, translokasyonlara ve genel kromozom kırıklarına neden olur. Hasar, mitozda daha yoğundur.

36 X-ışını Mutagenezi Şekil 8. Artan X-ışınları dozlarıyla uyarılan X e bağlı çekinik mutasyonların yüzdelerinin eğrisi. Eğer bir çıkarım yapılırsa, grafik sıfır aksisle çakışır. Yani çok düşük radyasyon dozları bile mutajeniktir.

37 İnsanlarda Mutasyonlar ABO Kan Grupları Genelde yaygın olan O tip alleli glikoziltransferaz geninde çerçeve-kayması mutasyonu ile sonuçlanmaktadır. mrna transkripsiyonu tam yapılır ancak fonksiyonel protein yapılamaz. Duchenne (DMD) ve Becker (BMD) müsküler distrofileri DMD allelik formu olan BMD den daha yaygın ve daha ağırdır. Distrofin geni, 2 milyon baz çiftinden uzundur ve bazlık (14kb) bir elçi RNA oluşturur. Bu protein BMD vakalarının çoğunda saptanabilir, fakat DMD de nadiren bulunur.

38 Üçlü nukleotit-tekrarı hastalıkları Mutant genler, normal insanlarda genellikle 15 kopyadan daha az, etkilenmiş bireylerde ise çok daha fazla sayıda bulunan, basit bir üçlünukleotit tekrar dizisinin bulunuşu ile karakterizedir. Tekrarlayan diziler her genin mutant olmayan (normal) allelinde de bulunurken, mutasyonlar trinukleotit tekrar sayısındaki artışın önemli ölçüde değişmesiyle karakterize edilir. Örnekler Kırılgan-X (Frajil-X) Miyotonik distrofi Huntington hastalığı

39 Kırılgan-X (Frajil-X) Sendromu Sorumlu olan gen FMR-1 CGG üçlü nukleotit dizisinin birkaç yüzden birkaç bine kadar kopyasına sahip olabilir <54 sayıdaki kopyaya sahip bireyler normaldir kopya sayısı taşıyan bireyler taşıyıcı kabul edilir Bu kişiler normal olmalarına karşın çocukları daha da fazla sayıda kopya taşıyabilir ve hastalığın belirtilerini gösterebilirler. >230 olan bireyler frajil-x fenotipi gösterirler

40 Miyotonik Distrofi MDPK geni (serin-treonin protein kinaz) CTG dizisinin bir çok kopyasını içerir. 5-37tekrarı normal fenotipi verir >37 etkiler hafif miyopati ve kataraktan, ağır distrofi, gelişim bozukluğu, erken çocukluk döneminde ölüm Hastalığın hem ilk görülme zamanı hem de ağırlığı, tekrarlanan dizinin büyüklüğü ile doğrudan ilişkilidir

41 Huntington Hastalığı Fetal nörodejeneratif hastalık 4. kromozomdaki HD geni CAG üçlü nukleotit tekrarı kez olanlar normal fenotiplidir >35 semptomları verir (bilinen en fazla 120) İlk belirtiler çok erken dönemlerde gerçekleşir Diğer bir hastalık olan spinobulbar müsküler atrofi (Kennedy hastalığı) geni de CAG tripletinin tekrarlayan kopyalarını içerir. (Hastalıklı bireyde kopya)

42 İnsanda Üçlü nukleotit-tekrarı Bozuklukları

MUTASYONLAR VE TAMİR MEKANİZMALARI

MUTASYONLAR VE TAMİR MEKANİZMALARI MUTASYONLAR VE TAMİR MEKANİZMALARI Mutasyon: Genomik yapıda meydana gelen değişikliklerin tümüne denir ve farklı yollarla oluşurlar 1. Baz değişimleri (nokta mutasyonları) Transisyon: pirimidin pirimidin

Detaylı

DNA ONARIMI VE MUTASYON. Merve Tuzlakoğlu Öztürk Bakteri genetiği dersi Sunum-2 18.11.2005

DNA ONARIMI VE MUTASYON. Merve Tuzlakoğlu Öztürk Bakteri genetiği dersi Sunum-2 18.11.2005 DNA ONARIMI VE MUTASYON Merve Tuzlakoğlu Öztürk Bakteri genetiği dersi Sunum-2 18.11.2005 *DNA nın dölden döle değişmeden aktarımı için 2 süreç önemlidir: DNA ONARIMI 1. Replikasyon sürecinin doğru yapılması

Detaylı

GEN MUTASYONU, DNA ONARIMI ve TRANSPOZİSYON

GEN MUTASYONU, DNA ONARIMI ve TRANSPOZİSYON Prof. Dr. Bektaş TEPE GEN MUTASYONU, DNA ONARIMI ve TRANSPOZİSYON 1 DNA nın genetik fonksiyonları Ø Bilgiyi depolama, Ø Eşleme (replike etme), Ø Aktarma ve Ø Deşifre etme becerisi 2 DNA molekülündeki hatalar

Detaylı

Prof. Dr. Turgut Ulutin DNA REPLİKASYONU (DNA EŞLEŞMESİ)

Prof. Dr. Turgut Ulutin DNA REPLİKASYONU (DNA EŞLEŞMESİ) Prof. Dr. Turgut Ulutin DNA REPLİKASYONU (DNA EŞLEŞMESİ) DNA REPLİKASYONU Replikasyon genetik materyelin tamamen kendi benzeri yeni bir molekül oluşturma işlemidir. DNA kendini eşleyebilen yegane biyomoleküldür

Detaylı

www.demiraylisesi.com

www.demiraylisesi.com YÖNETİCİ MOLEKÜLLER C, H, O, N, P atomlarından meydana gelir. Hücrenin en büyük yapılı molekülüdür. Yönetici moleküller hücreye ait genetik bilgiyi taşır, hayatsal faaliyetleri yönetir, genetik bilginin

Detaylı

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi Bugün gelinen noktada genetik Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde

Detaylı

RNA DNA. Nükleosit Baz + Şeker Riboz (RNA) Deoksiriboz (DNA) Ribonükleozitler : Adenozin, Pürinler: Pirimidinler: AveGdışında

RNA DNA. Nükleosit Baz + Şeker Riboz (RNA) Deoksiriboz (DNA) Ribonükleozitler : Adenozin, Pürinler: Pirimidinler: AveGdışında Bazlar : Nükleik Asitlerin karakteristik Özellikleri DNA RNA Yasin EREN Recep LiMAN Muhsin KONUK Nükleik Asitlerin Yapısı Pürinler: Pirimidinler: AveGdışında TU T,U ve Sdışında d bazı theobromin, kafein,

Detaylı

III-Hayatın Oluşturan Kimyasal Birimler

III-Hayatın Oluşturan Kimyasal Birimler III-Hayatın Oluşturan Kimyasal Birimler MBG 111 BİYOLOJİ I 3.1.Karbon:Biyolojik Moleküllerin İskeleti *Karbon bütün biyolojik moleküllerin omurgasıdır, çünkü dört kovalent bağ yapabilir ve uzun zincirler

Detaylı

MOLEKÜLER GENETİK. Prof. Dr. Arif ALTINTAŞ altintas@veterinary.ankara.edu.tr

MOLEKÜLER GENETİK. Prof. Dr. Arif ALTINTAŞ altintas@veterinary.ankara.edu.tr MOLEKÜLER GENETİK Prof. Dr. Arif ALTINTAŞ altintas@veterinary.ankara.edu.tr Genetik (Kalıtım bilim) Biyolojinin bir dalı olup, canlı organizmalarda kalıtım ve çeşitlilik konularını işler. Canlının sahip

Detaylı

Hücrelerde gerçekleşen yapım, yıkım ve dönüşüm olaylarının bütününe metabolizma denir.

Hücrelerde gerçekleşen yapım, yıkım ve dönüşüm olaylarının bütününe metabolizma denir. METABOLİZMA ve ENZİMLER METABOLİZMA Hücrelerde gerçekleşen yapım, yıkım ve dönüşüm olaylarının bütününe metabolizma denir. A. ÖZÜMLEME (ANABOLİZMA) Metabolizmanın yapım reaksiyonlarıdır. Bu tür olaylara

Detaylı

Video https://www.youtube.com/watch? v=giez3pk9yvo

Video https://www.youtube.com/watch? v=giez3pk9yvo MUTASYONLAR 1 Video https://www.youtube.com/watch? v=giez3pk9yvo 2 MUTASYONLAR Populasyonun % 1 inden daha az bir kesimde görülen DNA daki değişiklik Polimorfizm: populasyonun % 1 inden fazla bir kesimde

Detaylı

Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi

Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi GENETĐK 111-503 Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1 RNA nın Kendi Kendini Kopyalayabiliyor Olmalıydı Đlkin zamanlardaki RNA dünyasında RNA moleküllerinin kopyalanması. RNA polimerazlar

Detaylı

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1 DNA (Deosiribo Nükleik Asit) Kalıtım maddesi hücre çekirdeğinde bulunur. Kalıtım maddesi iğ ipliği (Yumak) şeklinde bir görünümdedir. İğ ipliğindeki kalıtım maddesi

Detaylı

T.C. GAZİOSMANPAŞA ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ

T.C. GAZİOSMANPAŞA ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ T.C. GAZİOSMANPAŞA ÜNİVERSİTESİ FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TOKAT YEŞİLIRMAK NEHRİ SUYUNUN MUTAJENİTESİNİN ARAŞTIRILMASI Ayşe ÇETİNER Yüksek Lisans Tezi Biyoloji Anabilim Dalı Yrd. Doç. Dr. Canan USTA 2012

Detaylı

ayxmaz/biyoloji 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki ana DNAdan yeni DNA molekülleri hangi sonulca üretilir A B C D

ayxmaz/biyoloji 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki ana DNAdan yeni DNA molekülleri hangi sonulca üretilir A B C D 1. DNA replikasyonu.. için gereklidir A) sadece mitoz B) sadece mayoz C) mitoz ve mayoz D) sadece gamet oluşumu E) sadece protein sentezi 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki

Detaylı

Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 13. Ökaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi

Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 13. Ökaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 13 Ökaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi Prof. Dr. Hilal Özdağ A.Ü Biyoteknoloji Enstitüsü Merkez Laboratuvarı Tel: 2225826/125 Eposta: hilalozdag@gmail.com Gen İfadesi

Detaylı

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi BİYOLOJİDEKİ TEKNOLOJİK GELİŞMELER VE ÖNCELİKLERİMİZ Dr. Aslı Tolun Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Boğaziçi Üniversitesi KLONLAMA / KOPYALAMA Tanım Yöntem Amaç: Kopya birey yaratma Kök hücre oluşturma

Detaylı

7. BÖLÜM MİKROBİYAL GELİŞİM

7. BÖLÜM MİKROBİYAL GELİŞİM 7. BÖLÜM MİKROBİYAL GELİŞİM 1 Gelişim Tek hücreli organizmalarda sayı artışı Bakterilerde en çok görülen üreme şekli ikiye bölünmedir (mikroorganizma sayısı) Çok hücreli organizmalarda kütle artışı Genelde

Detaylı

Mikrobiyal Gelişim. Jenerasyon süresi. Bakterilerde üreme eğrisi. Örneğin; (optimum koşullar altında) 10/5/2015

Mikrobiyal Gelişim. Jenerasyon süresi. Bakterilerde üreme eğrisi. Örneğin; (optimum koşullar altında) 10/5/2015 Mikrobiyal Gelişim Tek hücreli organizmalarda sayı artışı Bakterilerde en çok görülen üreme şekli ikiye bölünmedir (mikroorganizma sayısı) Çok hücreli organizmalarda kütle artışı Genelde funguslarda görülen

Detaylı

KALITIMIN MOLEKÜLER TEMELİ

KALITIMIN MOLEKÜLER TEMELİ KALITIMIN MOLEKÜLER TEMELİ Kalıtsal madde ile ilgili araştırmalar Morgan ve arkadaşları genlerin kromozomlar üzerinde yer aldığını gösterince kromozomların iki kimyasal bileşeni (DNA ve proteinler) kalıtsal

Detaylı

Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 12. Prokaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi

Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 12. Prokaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi Biyoteknoloji ve Genetik I Hafta 12 Prokaryotlarda Gen İfadesinin Düzenlenmesi Prof. Dr. Hilal Özdağ A.Ü Biyoteknoloji Enstitüsü Merkez Laboratuvarı Tel: 2225826/125 Eposta: hilalozdag@gmail.com Gen İfadesi

Detaylı

KARBON ve CANLILARDAKİ MOLEKÜL ÇEŞİTLİLİĞİ

KARBON ve CANLILARDAKİ MOLEKÜL ÇEŞİTLİLİĞİ KARBON ve CANLILARDAKİ MOLEKÜL ÇEŞİTLİLİĞİ Karbonun önemi Hücrenin % 70-95ʼ i sudan ibaret olup, geri kalan kısmın çoğu karbon içeren bileşiklerdir. Canlılığı oluşturan organik bileşiklerde karbon atomuna

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim

Detaylı

- DeoxyriboNucleic Acid DNA. -tekrar eden nükleotid monomerlerinden oluşan polimer ŞEKERLER. Nükleik aside adını taşıdığı şeker verir.

- DeoxyriboNucleic Acid DNA. -tekrar eden nükleotid monomerlerinden oluşan polimer ŞEKERLER. Nükleik aside adını taşıdığı şeker verir. MOLEKÜLER GENETİK-1 Santral Dogma DNA -transkripsiyon--> RNA -translasyon--> Protein Genetik Materyalin Özellikleri *Replikasyon *Bilgi depolama *Depolanmış bilgiyi ifade etme *Mutasyonlar ile varyasyon

Detaylı

YAZILI SINAV CEVAP ANAHTARI BİYOLOJİ

YAZILI SINAV CEVAP ANAHTARI BİYOLOJİ YAZILI SINAV CEVAP ANAHTARI BİYOLOJİ CEVAP 1: (TOPLAM 9 PUAN) 1.1: Eğer terleme ve su emilimi arasındaki ilişkide ortam sıcaklığının etkisini öğrenmek istiyorsa; deneyi aynı sayıda yaprağa sahip aynı tür

Detaylı

Kaynak: Forum Media Yayıncılık; İş Sağlığı ve Güvenliği için Eğitim Seti

Kaynak: Forum Media Yayıncılık; İş Sağlığı ve Güvenliği için Eğitim Seti Kaynak: Forum Media Yayıncılık; İş Sağlığı ve Güvenliği için Eğitim Seti Radyasyonun Keşfi 1895 yılında Wilhelm Conrad Röntgen tarafından X-ışınlarının keşfi yapılmıştır. Radyasyonun Keşfi 1896 yılında

Detaylı

KILAVUZ SORU ÇÖZÜMLERİ Fen ve Teknoloji

KILAVUZ SORU ÇÖZÜMLERİ Fen ve Teknoloji MİTOZ -. Ünite 6. Deniz yıldızının kopan parçasının yenilenmesi (onarım), ağaç gövdesinin büyümesi (büyüme) ve zigotun embriyoya dönüşmesi mitoz bölünme ile gerçekleşirken insanlarda yumurta hücresinin

Detaylı

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda

Detaylı

Hücre Nükleusu, Nükleus Membranı, Nükleus Porları. Doç. Dr. Ahmet Özaydın

Hücre Nükleusu, Nükleus Membranı, Nükleus Porları. Doç. Dr. Ahmet Özaydın Hücre Nükleusu, Nükleus Membranı, Nükleus Porları Doç. Dr. Ahmet Özaydın Nükleus (çekirdek) ökaryotlar ile prokaryotları ayıran temel özelliktir. Çekirdek hem genetik bilginin deposu hem de kontrol merkezidir.

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

GENETİK ALGORİTMALAR. Araş. Gör. Nesibe YALÇIN BİLECİK ÜNİVERSİTESİ

GENETİK ALGORİTMALAR. Araş. Gör. Nesibe YALÇIN BİLECİK ÜNİVERSİTESİ GENETİK ALGORİTMALAR Araş. Gör. Nesibe YALÇIN BİLECİK ÜNİVERSİTESİ GENETİK ALGORİTMALAR Genetik algoritmalar, Darwin in doğal seçim ve evrim teorisi ilkelerine dayanan bir arama ve optimizasyon yöntemidir.

Detaylı

DNA TAMİR MEKANİZMALARI. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER

DNA TAMİR MEKANİZMALARI. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER DNA TAMİR MEKANİZMALARI Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER Baz kaybı DNA hasarları Baz modifikasyonları Deaminasyon Kimyasal modifikasyon Işık hasarı (UV) Replikasyon hataları Zincirler arası çapraz bağlantıları

Detaylı

Bir çiftin dört çocuğunun kan grubu yukarıdaki gibidir. Buna göre aşağıdakilerden hangisi anne ve babanın kan gruplarından olamaz?

Bir çiftin dört çocuğunun kan grubu yukarıdaki gibidir. Buna göre aşağıdakilerden hangisi anne ve babanın kan gruplarından olamaz? 4) İnsanlarda kahverengi gözlülük yeşil gözlülüğe baskındır.aşağıda verilen göz genotiplerinden hangisine sahip olan aileden, yeşil gözlü çocuk olma ihtimali yoktur? 1) Himalaya tavşanı, tüyü kazınıp buz

Detaylı

ÖĞRENME ALANI: Canlılar ve Hayat 1.ÜNİTE: Hücre bölünmesi ve Kalıtım. Bir hücreden, birbirinin aynısı iki hücre oluşur.

ÖĞRENME ALANI: Canlılar ve Hayat 1.ÜNİTE: Hücre bölünmesi ve Kalıtım. Bir hücreden, birbirinin aynısı iki hücre oluşur. ÖĞRENME ALANI: Canlılar ve Hayat 1.ÜNİTE: Hücre bölünmesi ve Kalıtım Üreme: Canlıların kendilerine benzer bireyler oluşturarak nesillerini devam ettirmeleri olayı üreme olarak adlandırılır. Üreme olayı;

Detaylı

PROKARYOTLARDA GEN İFADESİNİN DÜZENLENMESİ

PROKARYOTLARDA GEN İFADESİNİN DÜZENLENMESİ PROKARYOTLARDA GEN İFADESİNİN DÜZENLENMESİ Gen ifadesi nasıl kontrol edilir? q Genlerin açılıp kapanabildiğini ifade eden görüşleri destekleyen kuvvetli kanıtlar bulunmaktadır. q Örneğin, E. coli proteinlerinin

Detaylı

GENETİK ŞİFRE. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER

GENETİK ŞİFRE. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER GENETİK ŞİFRE Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER Genetik Bilgi Akışı Genetik kodun özellikleri 1. Genetik şifre, harfler halinde gösterilen mrna moleküllerini oluşturan ribonükleotid bazları kullanılarak,

Detaylı

HAFTA II Mendel Kanunları

HAFTA II Mendel Kanunları Biyoteknoloji ve Genetik I HAFTA II Mendel Kanunları Prof. Dr. Hilal Özdağ hilalozdag@gmail.com 2225826/125 1822 de doğdu. Lise den sonra felsefe okudu. 1843 te manastıra kabul edildi. 1849 ta papazlık

Detaylı

FEN ve TEKNOLOJİ / GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ. GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ

FEN ve TEKNOLOJİ / GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ. GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ GENETİK MÜHENDİSLİĞİ ve BİYOTEKNOLOJİ 1 Genetik mühendisliği canlıların kalıtsal özelliklerinin değiştirilerek onlara yeni işlevler kazandırılmasına yönelik araştırmalar yapan bilim dalıdır. Genetik mühendisleri

Detaylı

Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER

Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER * Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER *Bitki nüklear, mitokondriyal ve kloroplast DNA'ları *Burada yer alan bugünkü bilgilerimizin çoğu, moleküler evrim mekanizması ve oranları kullanılarak

Detaylı

ELEMENT VE BİLEŞİKLER

ELEMENT VE BİLEŞİKLER ELEMENT VE BİLEŞİKLER 1- Elementler ve Elementlerin Özellikleri: a) Elementler: Aynı cins atomlardan oluşan, fiziksel ya da kimyasal yollarla kendinden daha basit ve farklı maddelere ayrılamayan saf maddelere

Detaylı

NÜKLEİK ASİTLER ÜN TE 3

NÜKLEİK ASİTLER ÜN TE 3 NÜKLEİK SİTLER ÜN TE 3 NÜKLEİK SİTLER NÜKLE K S TLER DN (Deoksiribonükleik asit) RN (Ribonükleik asit) Bulundu u Yerler Çekirdek Bulundu u Yerler Çekirdek Mitokondri Ökaryotlarda Mitokondri Kloroplast

Detaylı

Akdeniz Üniversitesi 8 Nisan 2011 Cemsinan Deliduman

Akdeniz Üniversitesi 8 Nisan 2011 Cemsinan Deliduman Akdeniz Üniversitesi 8 Nisan 2011 Cemsinan Deliduman 1) arxiv:1008.4597 [quant-ph], Onur Pusuluk ve C.D. 2) arxiv:1101.0073 [quant-ph], Onur Pusuluk ve C.D. Birçok şekil ve animasyonlar, Molecular Biology

Detaylı

Çekirdek 4 bölümden oluşur Çekirdek zarı: karyolemma Kromatin: Chromatin Çekirdekcik: Nucleolus Çekirdek sıvısı: karyolymph

Çekirdek 4 bölümden oluşur Çekirdek zarı: karyolemma Kromatin: Chromatin Çekirdekcik: Nucleolus Çekirdek sıvısı: karyolymph NUKLEUS Bir hücrenin tüm yapılarının ve etkinliklerinin kodlandığı kromozomu Ayrıca, DNA sını dublike edecek ve 3 tip RNA yı ribozomal (rrna), haberci (mrna) ve transfer (trna)-sentezleyecek ve işleyecek

Detaylı

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir? This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,

Detaylı

Biyokimya ya ya Giriş. Prof. Dr. Arif Altınta

Biyokimya ya ya Giriş. Prof. Dr. Arif Altınta Biyokimya ya ya Giriş Prof. Dr. Arif Altınta ntaş Biyokimya Yunanca canlı anlamındaki bios sözcüğünden köken alır Biyokimya canlı kimyası anlamına gelir Biyokimya canlı varlıkların yapı, oluşum, işlev

Detaylı

HAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama

HAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama Biyoteknoloji ve Genetik I HAFTA III Bağlantı, Asosiyasyon, Haritalama Prof. Dr. Hilâl Özdağ T.H. Morgan ve A.H. Sturtevant 1911 Morgan ın soruları: 1. Gen ayrılmasının kaynağı nedir? Janssens ve ark:

Detaylı

GÜNEŞİN ELEKTROMANYETİK SPEKTRUMU

GÜNEŞİN ELEKTROMANYETİK SPEKTRUMU GÜNEŞİN ELEKTROMANYETİK SPEKTRUMU Güneş ışınımı değişik dalga boylarında yayılır. Yayılan bu dalga boylarının sıralı görünümü de güneş spektrumu olarak isimlendirilir. Tam olarak ifade edilecek olursa;

Detaylı

Radyasyona Bağlı Hücre Zedelenmesi. Doç. Dr. Halil Kıyıcı 2015

Radyasyona Bağlı Hücre Zedelenmesi. Doç. Dr. Halil Kıyıcı 2015 Radyasyona Bağlı Hücre Zedelenmesi Doç. Dr. Halil Kıyıcı 2015 Radyasyon nedir? «Yüksek hızlı partiküller ya da dalgalar şeklinde yayılan enerji» Radyasyon kaynakları 1- Doğal kaynaklar 2- Yapay kaynaklar

Detaylı

Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı

Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı Sık Görülen Tek Gen Hastalıklarının Prenatal Tanısı 13-15 Haziran, İstanbul Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üni., İstanbul Tıp Fak., Tıbbi Genetik AD Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması Kromozomal

Detaylı

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler Biçimlenmiş ve yoğunlaşmış kromatin materyaline kromozom denir. Kromozomlar Mitoz ve/veya Mayoz bölünmenin Profaz safhasında görülmeye başlar ve Metafaz

Detaylı

Doç.Dr.Erdal BALCAN 1

Doç.Dr.Erdal BALCAN 1 www2.bayar.edu.tr/biyoloji/erdal.balcan E.Coli gibi bakteriler kısa yaşam süreleri içinde çeşitli çevresel koşullarla karşılaşırlar (ortam ile etkileşimleri fazla). Bakteriler ve diğer prokaryotlar evrimsel

Detaylı

Genetik materyal: DNA replikasyonu

Genetik materyal: DNA replikasyonu Genetik materyal: DNA replikasyonu Umut Fahrioglu, PhD MSc DNA Replikasyonu DNA replikasyonu genomların ve içerdikleri genlerin nesilden nesile aktarılmasında çok önemli bir rol oynar. Hücreden hücreye

Detaylı

8. Sınıf Fen ve Teknoloji

8. Sınıf Fen ve Teknoloji Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

YÜKSEK İHTİSAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 MOLEKÜLDEN HÜCREYE DERS KURULU- I. (12 Ekim - 20 Kasım 2015) ZORUNLU DERSLER

YÜKSEK İHTİSAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 MOLEKÜLDEN HÜCREYE DERS KURULU- I. (12 Ekim - 20 Kasım 2015) ZORUNLU DERSLER YÜKSEK İHTİSAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I 2015-2016 MOLEKÜLDEN HÜCREYE DERS KURULU- I (12 Ekim - 20 Kasım 2015) DERSLER TEORİK PRATİK TOPLAM Tıbbi Biyoloji ve Genetik 30 4X2 34 Tıbbi Biyokimya

Detaylı

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR

FEN ve TEKNOLOJİ / KALITIM KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR KALITIM İLE İLGİLİ KAVRAMLAR 1 Kalıtım : Bir canlının sahip olduğu özelliklerin nesilden nesile aktarılması olayına kalıtım denir. Genetik: Canlı soyları arasındaki benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkmasını

Detaylı

DÖNEM 1- A, 3. DERS KURULU (2015-2016)

DÖNEM 1- A, 3. DERS KURULU (2015-2016) DÖNEM 1- A, 3. DERS KURULU (2015-2016) DERS SAATİ DERS ADI DERS KONUSU DERSİ VEREN ÖĞRETİM ÜYESİ 4. DK 1. Hafta 07 Aralık Pazartesi Mikrobiyoloji Mikrobiyolojinin tarihçesi ve mikroorganizmalara genel

Detaylı

Proteinlerin Primer & Sekonder Yapıları. Dr. Suat Erdoğan

Proteinlerin Primer & Sekonder Yapıları. Dr. Suat Erdoğan Proteinlerin Primer & Sekonder Yapıları Dr. Suat Erdoğan Sunum planı Proteinlerin moleküler yapılarını hangi kimyasal güçler belirler? Proteinlerin moleküler yapıları Primer yapı Sekonder yapı α-heliks

Detaylı

BMM 101 BİYOMEDİKAL MÜHENDİSLİĞİNE GİRİŞ BİYONANOTEKNOLOJİ MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİK

BMM 101 BİYOMEDİKAL MÜHENDİSLİĞİNE GİRİŞ BİYONANOTEKNOLOJİ MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİK BMM 101 BİYOMEDİKAL MÜHENDİSLİĞİNE GİRİŞ Doç. Dr. Birsen Can Demirdöğen BİYONANOTEKNOLOJİ MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİK İnsan fizyolojisi biyomedikal mühendisliğini diğer mühendislik formlarından ayıran

Detaylı

Model Organizmalar. Yusuf DOĞAN

Model Organizmalar. Yusuf DOĞAN Model Organizmalar Yusuf DOĞAN Model Organizma Nedir? Model organizmalar çeşitli biyolojik olayların anlaşılması için üzerinde çalışılan bir türdür. Bu organizmaları laboratuvar ortamında üretmek ve üretimlerini

Detaylı

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun

Detaylı

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması İ.Ü. CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması Araş.Gör. Yener KURMAN İSTANBUL

Detaylı

DNA ve GENETİK KOD ve GENETİK KAVRAMLAR. Hazırlayan: Arif Özgür ÜLGER

DNA ve GENETİK KOD ve GENETİK KAVRAMLAR. Hazırlayan: Arif Özgür ÜLGER DNA ve GENETİK KOD ve GENETİK KAVRAMLAR Hazırlayan: Arif Özgür ÜLGER Kromozomların içerisinde DNA lar yer alır. DNA nın bölümleri ise, genleri oluşturur. DNA Nedir? Deoksribo nükleik asittir. Hücrenin

Detaylı

5.111 Ders Özeti #12. Konular: I. Oktet kuralından sapmalar

5.111 Ders Özeti #12. Konular: I. Oktet kuralından sapmalar 5.111 Ders Özeti #12 Bugün için okuma: Bölüm 2.9 (3. Baskıda 2.10), Bölüm 2.10 (3. Baskıda 2.11), Bölüm 2.11 (3. Baskıda 2.12), Bölüm 2.3 (3. Baskıda 2.1), Bölüm 2.12 (3. Baskıda 2.13). Ders #13 için okuma:

Detaylı

Hd 50. Hidrojen Molekülleri. Hidrojen bakımından zengin alkali su. Gerekli mineral takviyeleri. Üstün antioksidan etkisi

Hd 50. Hidrojen Molekülleri. Hidrojen bakımından zengin alkali su. Gerekli mineral takviyeleri. Üstün antioksidan etkisi Hd 50 Hidrojen Molekülleri Hidrojen bakımından zengin alkali su Üstün antioksidan etkisi Gerekli mineral takviyeleri Dayanıklı ve mükemmel performans Hidrojen molekülleri doğal ortamda bulunur, basit yapıdadır

Detaylı

YAŞLANMA /YAŞLANMA ÇEŞİTLERİ VE TEORİLERİ BEYZA KESKINKARDEŞLER 0341110024

YAŞLANMA /YAŞLANMA ÇEŞİTLERİ VE TEORİLERİ BEYZA KESKINKARDEŞLER 0341110024 YAŞLANMA /YAŞLANMA ÇEŞİTLERİ VE TEORİLERİ BEYZA KESKINKARDEŞLER 0341110024 YAŞLANMA Hücre yapısını ve organelleri oluşturan moleküler yapılarından başlayıp hücre organelleri,hücre,doku,organ ve organ sistemlerine

Detaylı

Nükleik asitler. Deoksiribonükleik asit Ribonükleik asit 18.11.2008. DNA nın YAPISI ve ÖZELLİKLERİ

Nükleik asitler. Deoksiribonükleik asit Ribonükleik asit 18.11.2008. DNA nın YAPISI ve ÖZELLİKLERİ Nükleik asitler Sıcaklıkla öldürülmüş S suşları Canlı R suşlarını canlı S suşuna dönüştürür a) Farelere virulan S suşu enjekte edildiğinde ölür b) R suşu enjekte edildiğinde yaşar c) Isıyla öldürülmüş

Detaylı

11/18/2015. Mitokondrial DNA. Umut Fahrioglu, PhD MSc. Mitokondri

11/18/2015. Mitokondrial DNA. Umut Fahrioglu, PhD MSc. Mitokondri Mitokondrial DNA Umut Fahrioglu, PhD MSc Mitokondri 1 Mitokondri Şekerlerden, yağlardan ve diğer yakıtlardan oksijen yardımı ile ATP üretme işlemi olan hücresel solunumun merkezidir. İki zarla çevrilmiştir

Detaylı

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm

Detaylı

Resesif (Çekinik) Kalıtım

Resesif (Çekinik) Kalıtım 12 Resesif (Çekinik) Kalıtım İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi k a l i t e s t a n d a r t l a r ı n a u y g u n o l a r

Detaylı

B unl a r ı B i l i yor mus unuz? MİTOZ. Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı,

B unl a r ı B i l i yor mus unuz? MİTOZ. Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, MİTOZ Canlının en küçük yapı biriminin hücre olduğunu 6. sınıfta öğrenmiştik. Hücreler; hücre zarı, sitoplazma ve çekirdekten meydana gelmiştir. Hücreler büyüme ve gelişme sonucunda belli bir olgunluğa

Detaylı

LYS 2 ÖZ-DE-BÝR YAYINLARI BÝYOLOJÝ DENEME SINAVI. 2. Otsu bitkilerde, ÜNÝVERSÝTE HAZIRLIK

LYS 2 ÖZ-DE-BÝR YAYINLARI BÝYOLOJÝ DENEME SINAVI. 2. Otsu bitkilerde, ÜNÝVERSÝTE HAZIRLIK LS 2 ÜNÝVERSÝTE HAIRLIK Ö-DE-BÝR AINLARI BÝOLOJÝ DENEME SINAVI A Soru sayýsý: 0 anýtlama süresi: 5 dakika Bu testle ilgili yanýtlarýnýzý optik formdaki Biyoloji bölümüne iþaretleyiniz. Doðru yanýtlarýnýzýn

Detaylı

8.SINIF 1.ÜNİTE KAZANIM DEĞERLENDİRME ÇALIŞMA YAPRAĞI-3../10/2014

8.SINIF 1.ÜNİTE KAZANIM DEĞERLENDİRME ÇALIŞMA YAPRAĞI-3../10/2014 8.SINIF 1.ÜNİTE KAZANIM DEĞERLENDİRME ÇALIŞMA YAPRAĞI-3../10/2014 A Aşağıdaki ifadelerin yanındaki boşluklara doğru ise D yanlış ise Y harfini yazınız. 1. Hayvan hücresinde sitoplâzma bölünmesi ara lamel

Detaylı

DÖNEM I 3. DERS KURULU 9 Şubat 3 Nisan 2015. Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ

DÖNEM I 3. DERS KURULU 9 Şubat 3 Nisan 2015. Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ DÖNEM I. DERS KURULU 9 Şubat Nisan 0 Dekan : Prof.Dr. Mustafa SARSILMAZ Dönem I Koordinatörü : Ders Kurulu Başkanı : Doç.Dr. Doç.Dr. KURUL DERSLERİ TEORİK PRATİK TOPLAM AKTS DERS VEREN ÖĞRETİM ÜYELERİ

Detaylı

DNA NEDİR? NASIL KEŞFEDİLDİ

DNA NEDİR? NASIL KEŞFEDİLDİ DNA NEDİR? NASIL KEŞFEDİLDİ DNA, Deoksiribonükleik asit in kısaltılmış halidir. DNA, canlılardaki biyolojik işlemlerin şifresini taşıyan genleri oluşturur. DNA Nedir? Vücudumuzdaki her hücrede, 23 çift

Detaylı

TRANSLASYON VE TRANKRİPSİYON

TRANSLASYON VE TRANKRİPSİYON TRANSLASYON VE TRANKRİPSİYON GEN İFADESİ (GEN EKSPRESYONU) Gen ifadesinin düzenlenmesi çeşitli aşamalarda olur: 1) Primer transkriptlerin oluşumu 2) Primer mrna dan matür (olgun) mrna oluşumu 3) mrna nın

Detaylı

Genler ve proteinler arasındaki temel ilişki

Genler ve proteinler arasındaki temel ilişki GENDEN PROTEİNE Genler ve proteinler arasındaki temel ilişki İngiliz hekim Archibald Garrod (1909), genlerin, enzimler aracılığı ile fenotipi belirlediğini ilk öne süren kişidir. Garrod, doğuştan metabolizma

Detaylı

Hücre zedelenmesi etkenleri. Doç. Dr. Halil Kıyıcı 2015

Hücre zedelenmesi etkenleri. Doç. Dr. Halil Kıyıcı 2015 Hücre zedelenmesi etkenleri Doç. Dr. Halil Kıyıcı 2015 Homeostaz Homeostaz = hücre içindeki denge Hücrenin aktif olarak hayatını sürdürebilmesi için homeostaz korunmalıdır Hücre zedelenirse ne olur? Hücre

Detaylı

İŞ SAĞLIĞI VE GÜVENLİĞİ

İŞ SAĞLIĞI VE GÜVENLİĞİ İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ AÇIK VE UZAKTAN EĞİTİM FAKÜLTESİ İŞ SAĞLIĞI VE GÜVENLİĞİ İŞ HİJYENİ-4 PROF. DR. SARPER ERDOĞAN İş Hijyeni-4 Işınlar İyonizan olmayan ışınlar İyonizan ışınlar Eşik değerler 1 Işınlar

Detaylı

DNA - Gen - Kromozom üçlüsünün yapısal ve fonksiyonel ilişkisi Sabahat KÜPELİKILIÇ (Emekli Biyoloji Öğretmeni) 27 Nisan 2015

DNA - Gen - Kromozom üçlüsünün yapısal ve fonksiyonel ilişkisi Sabahat KÜPELİKILIÇ (Emekli Biyoloji Öğretmeni) 27 Nisan 2015 DNA - Gen - Kromozom üçlüsünün yapısal ve fonksiyonel ilişkisi Sabahat KÜPELİKILIÇ (Emekli Biyoloji Öğretmeni) 27 Nisan 2015 www.dna-gunu.com HÜCRELER ARASI İLETİŞİM-CANLILARIN ÇEŞİTLİLİĞİNİN SIRRI İnsanlar

Detaylı

ayxmaz/biyoloji Adı: 1.Aşağıda verilen atomların bağ yapma sayılarını (H) ekleyerek gösterin. C N O H

ayxmaz/biyoloji Adı: 1.Aşağıda verilen atomların bağ yapma sayılarını (H) ekleyerek gösterin. C N O H Adı: 1.Aşağıda verilen atomların bağ yapma sayılarını (H) ekleyerek gösterin. C N O H 2.Radyoaktif izotoplar biyologları için önemlidir? Aşağıda radyoakif maddelerin kullanıldığı alanlar sıralanmıştır.bunlarla

Detaylı

Ökaryotik Kromozomlar

Ökaryotik Kromozomlar Telomer Ökaryotik Kromozomlar Mitoz metafazında kromozomlar mikroskop altında görülebilir Kromozomların uçlarında telomer denilen yapılar vardır, bu yapıların görevi kromozomu korumaktır Ortaya yakın bir

Detaylı

Hücre çekirdeği (nucleus)

Hücre çekirdeği (nucleus) Hücre çekirdeği (nucleus) Toplam hücre hacmının 1/20-1/10'unu kapsar. Değişik hücrelerde mekanik etkilerle, yer ve şekil değiştirebilir, bu nedenle hücrelerde farklı şekillerde görülebilir. Çekirdek, hücre

Detaylı

CANLILARIN KİMYASAL İÇERİĞİ

CANLILARIN KİMYASAL İÇERİĞİ CANLILARIN KİMYASAL İÇERİĞİ Prof. Dr. Bektaş TEPE Canlıların Savunma Amaçlı Kimyasal Üretimi 2 Bu ünite ile; Canlılık öğretisinde kullanılan kimyasal kavramlar Hiyerarşi düzeyi Hiyerarşiden sorumlu atom

Detaylı

GENETİK POLİMORFİZMLER. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER

GENETİK POLİMORFİZMLER. Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER GENETİK POLİMORFİZMLER Prof. Dr. Filiz ÖZBAŞ GERÇEKER Genomu bir kitap olarak düşünürsek... (Ridley, 2000) Kromozom olarak adlandırılan 23 bölüm Her bölüm birkaç bin hikayeden oluşur ki bunlar genlerdir.

Detaylı

T. C. İZMİR KÂTİP ÇELEBİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

T. C. İZMİR KÂTİP ÇELEBİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ T. C. İZMİR KÂTİP ÇELEBİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM I EĞİTİM-ÖĞRETİM PROGRAMI (2012 2013) DEKAN BAŞ KOORDİNATÖR DÖNEM I KOORDİNATÖRÜ DÖNEM I KOORDİNATÖR YRD. Prof. Dr. Mehmet Ali MALAS Prof. Dr.

Detaylı

TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI

TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI Programın Yürütücüsü Programın Kadrolu Öğretim Üyeleri : Prof. Dr. Elif YEŞİLADA : Prof. Dr. Başak KAYHAN Doç. Dr. Yılmaz ÇİĞREMİŞ Doç. Dr.Şengül YÜKSEL Doç. Dr.

Detaylı

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen

Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı. B. Aysin Sermen Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı B. Aysin Sermen Daha güçlü.. Daha atletik.. Daha genç.. Daha huzurlu.. Daha mutlu.. Daha akıllı.. Daha sağlıklı.. Daha akıllı ve sağlıklı

Detaylı

SANKO ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2015-2016 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 102: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ

SANKO ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2015-2016 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 102: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ 05-06 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DERS KURULU 0: HÜCRE VE DOKU SİSTEMLERİ Ders Kurulu Başkanı: / Başkan Yardımcıları: / Histoloji Embriyoloji Yrd. Doç. Dr. Bahadır Murat Demirel / Üyeler: / Tıbbi / Dersin AKTS

Detaylı

Temel Makromoleküller ve Moleküler Biyolojinin Merkezi Doktrini

Temel Makromoleküller ve Moleküler Biyolojinin Merkezi Doktrini Temel Makromoleküller ve Moleküler Biyolojinin Merkezi Doktrini Yaşamın Yedi Temel Direği Makromoleküller Merkezi Doktrin ve Genetik Sınıflandırma Paul Selvin ve Arif Altıntaş ın ders notlarından derlenmiştir.

Detaylı

Doç. Dr. Fadime Akman

Doç. Dr. Fadime Akman RADYOTERAPİNİN TÜMÖR ÜZERİNE ETKİSİ Dr. Fadime Akman DEÜTF Radyasyon Onkolojisi AD 2005 TÜMÖR HÜCRELERİ NELER YAPIYOR? Prolifere olan steril Veya farklılaşmış Dinlenme veya G0 ÖLÜ Radyasyonun etki mekanizmaları

Detaylı

Moleküler Patoloji Doktora Programı 2013 Bahar Dönemi Ders Programı:

Moleküler Patoloji Doktora Programı 2013 Bahar Dönemi Ders Programı: Moleküler Patoloji Doktora Programı 2013 Bahar Dönemi Ders Programı: Derslik: Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Etlik Yerleşkesi 1. Kat Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dersliği Açılan Dersler: 3 adet Zorunlu Ders:

Detaylı

Tepkimeler ve Mekanizmaları

Tepkimeler ve Mekanizmaları 3. BölümB ORGANĐK K TEPKĐMELERE GĐRĐŞG ĐŞ Tepkimeler ve Mekanizmaları Genel olarak tepkimeler dört sınıfa ayrılabilir: Yer değiştirmeler Katılmalar Ayrılmalar Çevrilmeler MEKANĐZMA: Reaktanların ürünlere

Detaylı

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF)

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) MOLEKÜLER YAKLAŞIMLAR DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Otozomal resesif kalıtım Akdeniz ve Ortadoğu kökenli populasyonlarda

Detaylı

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) BES114 2. BAHAR 3 0 0 2

Teori (saat/hafta) Laboratuar (saat/hafta) BES114 2. BAHAR 3 0 0 2 TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK Dersin Adı Kodu Yarıyıl TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK Önkoşullar Dersin dili Dersin Türü Dersin öğrenme ve öğretme teknikleri Dersin sorumlusu(ları) Dersin amacı Dersin öğrenme çıktıları

Detaylı

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis)

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) Kistik Fibroz nedir? Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır.

Detaylı

Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER

Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER * Yrd.Doç.Dr.Yosun MATER Yrd.Doç.Dr. Yosun MATER *Evrimsel açıdan genlerin çoğaltılmasının önemi ilk defa Haldane (1932) ve Muller (1935 ) tarafından önerildi ve tanımlandı. *Evrimsel açıdan bir genin

Detaylı

ENERJİ AKIŞI VE MADDE DÖNGÜSÜ

ENERJİ AKIŞI VE MADDE DÖNGÜSÜ ENERJİ AKIŞI VE MADDE DÖNGÜSÜ Ekosistem, birbiriyle ilişkili canlı ve cansız unsurlardan oluşur. Ekosistem, bu unsurlar arasındaki madde ve enerji dolaşımı ile kendini besler ve yeniler. Madde döngüsü

Detaylı