GLOMERÜLER HASTALIKLAR GENETİK. Dr. Oğuz Söylemezoğlu Gazi Ü.TF. Pediatrik Nefroloji

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "GLOMERÜLER HASTALIKLAR GENETİK. Dr. Oğuz Söylemezoğlu Gazi Ü.TF. Pediatrik Nefroloji"

Transkript

1 GLOMERÜLER HASTALIKLAR Ve GENETİK Dr. Oğuz Söylemezoğlu Gazi Ü.TF. Pediatrik Nefroloji

2 Glomerular filtrasyon bariyeri

3

4

5

6

7 Slit diafram proteinler

8 Podosit hasarında Aktin sitoskeleton değişikleri

9 Glomerüler hastalıklar genetik & çevresel faktörler podosit disfonksiyonu Podosit disfonksiyonunun çeşitli tiplerinin ilişkili olduğu klinik sendromlar: Podosit hastalıklarının spektrumu 1-Diffüz mezengial skleroz (DMS) 2-Konjenital nefrotik sendrom Fin tipi (CNSF) 3-Alport sendromu ve varyantları Alport, MLH, FSGS 4-Kollapsing glomerülonefropati (Collapsing GN) 5-Đmmün ve inflamatuvar glomerülonefropatiler (Imm/Inf GN) 6-Hipertansif nefropati (HTN) 7-Diyabetik glomerülonefropati (Diab GN) 8-Yaşla-ilişkili glomerülonefropati (Yaşlanma) Tüm bu nedenler SDBH nın % 90 nı oluşturur Genetik Çevresel

10 Podosit Hastalıkları Sınıflaması Konjenital nedenler - Nefrin (CNF) - Membranöz nephropati (maternal Ab: neutral ve metallomembrane endopeptidaz) - CD2AP haploinsufficiency Herediter nedenler - Podocin, α-actinin-4, TRPC6 Edinsel - Immune-mediatedmediated (membranöz nephropati MCD, MPGN ) - Non-immune Infeksiyon (HIV associated nephropathy, Parvovirus B19..) Metabolik (diabet) Intraglomerular basınç/ Stress-tensiontension systemic hpertansiyon, diabetik nephropati, metabolik sendrome, reflu nephropati, krronik glomerulopati Infiltratif (amyloid) Sporadic FSGS ( Two-hit injury?)

11 BĐR PODOSĐT HASTALIĞI NEFROTĐK SENDROM Podosit gelişim ve fonksiyonunda rolü olan spesifik genlerin (podosit proteinleri kodlayan) mutasyonu proteinürik hastalıklara yol açar Đnternal Podosit Zararlanma Eksternal Podosit Zararlanma WT1, PAX2 ve LMX1B ACTN4 NPHS1, NPHS2 ve CD2AP ITGB4, TRCP6 trna, COQ2 LAMB2 Viral enfeksiyonlar Toksinler ĐFNα, ĐNFβ Dolaşımdaki proteinler Đmmünolojik, immün kompleksler Metabolik diyabet

12 Idiopatikik nefrotik sendrom Steroid-duyarlı duyarlı e NS (NS) Steroid-dirençli NS cyclosporine ile tam remisyon Tx sonrası rekürrens T-hücre bozukluğu permeabilite faktör? glomerular filtrasyon bariyerinde yapısal bozuklukrier

13 Podositopatilerde Glomeruler hasarın dört major paterni Barisoni, CJASN 2007

14 Herediter (monogenik form) nefrotik sendrom (NS) PLCE1 Cd2ap Neph1 NS fare ormal glomerular filtratsyon bariyer WT1 Frasier and Drash sd AD FSGS TRPC6 ACTN4 INF2 LMX1B In Nail-Patella sd Smarcal 1 in Schimke hast. NPHS1: (nephrin) Konj. NS NPHS2 (podocin) SRNS LAMB2: Pierson sd SCARB2 (Limp2) AMRF Kerjaschki et al. 2001

15 Kalıtsal podositopatiler: Sınıflama 1. Slit diafram kompleksi NPHS1, NPHS2, TRPC6, CD2AP 1. Podosit GBM interaksiyon LAMB2; COL4A3/COL4A4, COL4A5, COL4A1 2. Actin sitoskeleton ACTN4, MYH9 3. Apikal domain GNE/MNK 4. Transkripsiyon faktörleri WT1, LMX1B (nail-patella) 5. Hücre organel ve sitosol PLCE1, GLA (Fabry), COQ2, MTTL1 (MELAS)

16 Fokal Segmental Glomeruloskleroz

17 Kalıtsal podositopatiler Slit diafram kompleksi Gen Ürün Hastalık/sendrom NPHS1 nefrin CNSF NPHS2 podosin autosomal-recessive CSRNS/FSGS TRPC6 TRPC6 ion kanal autosomal-dominant FSGS2 CD2AP CD2AP protein FSGS/CG

18 CNSF Genetiği NPHS1 gen 19q13.1 kromozom NEPH PHRIN 1241 aminoacid residü mutasyon Fin-major 90 aas as (exon 2) Fin-minor 1109 aas as (exon 26) diğer

19 Konjenital NS ( Fin tip) Nefrin gen mutasyonları Ig-like Extracellular domain * Ruotsalainen et al., (1999) 140 mutasyon, >50% missens mutasyon Nephrin Calnexin Merge In 16/21, defective intracellular nephrin transport, probably caused by nephrin misfolding (Liu et al., 2001) Rescue of this defective trafficking by 4-phenylbutyrate in 6 of them (Liu et al., 2004)

20 Steroid- dirençli NS : Hafif ve ağır NPHS1 mutasyonları birleşik heterozigot «Hafif» mutasyon L96V P575Q Mutasyon 1 Mutasyon 2 A107T R460Q c c>g R976S L1240fs1286X S446 P575Q L1240fs1286X S1075 R976S R460Q ATG TAA S1420 A107T c.609-2a>c S841 R976S Y156X N T Ig Ig Ig Ig Ig Ig Ig Ig FNIII IC C M S466 R976S R827X Y156X c.609-2a>c S494fs547X R827X L832P S1167 R976S T712fs175X T172fs175X S379fs417X S1407 R976S T712fs175X S634 c C>G S494fs547X «Ağır mutasyon S771 R976S L832P S693 L96V R379fs417X Nefrin trafigini değiştirmeyen mutasyonlar daha Hafif bir fenotip gösterirler ve protein depolanması azdır. (Philippe et al., 2008)

21 CNSF Patoloji E. Synaptopodin kapiller boyanma; F. Nefrin yokluğu Liapis, 2008

22 CNSF: tedavi protein ve enerji alımı Vitaminler, mineral, hormonlar Thromboz ve infeksiyon kontrolü Proteinuriyi azaltma ACEI + indomethacin nephrektomi transplantasyonsyon

23 Konjenital vakalarda yüksek oranda mutasyon saptanır 105 aile akrabalık - (115 vaka ) 87 ailede mutasyon (95 vaka ) 81.3% saptanma oranı NPHS1 NPHS2 LAMB2 WT1 PLCE ,7% 15% 1.9% 1.9% 1.9% No mutation in the COQ2, PDSS2 (involved in SRNS associatedwith mitochondrial disorders)and NEPH1genes (Machuca et al., 2010)

24 NPHS2 mutasyonu (podosin) Familyal otosomal resesif SRNS onset erken : 3. ay - 5. yaş geç: < 40. yaş KBH progresyon: 6 yaş Patoloji: FSGS veya MCNS/DMH FSGS Tedaviye yanıt Steroid dirençli nadiren, immunosuppresiflereiflere parsiyel yanıt

25 NPHS2 mutasyonları (2) familyal SRNS 45-55% 55% sporadik, non-familyal SRNS veya FSGS (20-30%) Bazı CNS NPHS2+NPHS1 ( triallelic hit ), bigenik geçiş CNSF fenotipini modifiye eder

26 NPHS2 gen ve podosin mutasyonları Familyal (autosomal recessive ) ve sporadik SRNS 8 ekzonda 102 mutasyon ve 21 varyant tanımlanmıştır. ( Mutant allellerin % 23 R138Q) Mutasyon taraması yapılan 4 geniş seride (çoğunluğu çocuk SRNS ) NPHS2 mutasyonlu hastalar Sporadic % Familial % Onset (yrs) Reference 14/ Caridi et al, JASN / / Berdeli et al, Pediatr Nephrol / / Hinkes et al, 2008 (includes Hinkes2007 and Ruf et al JASN 2004) 35/ / Antignac C(includes Weber et al, Kidney Int 2004) NPHS2 mutations also found in congenital NS 18/46 (39.1%) in an European cohort (Hinkes et al., 2007) 15/ (14.8%) in the Necker cohort (Machuca et al., 2010)

27 NPHS2 mutasyonu (3) homozigot, birleşik heterozigot nonsense, frameshift, homozigot R138Q: erken başlangıç homozigot misens, heterozigot R229Q + diğer heterozigot igot: geç başlangıç R229Q polymorphism: 3-4% Avrupada FSGS post-tx rekürrens??

28 Non konjenital nefrotik sendromda da NPHS1 (nephrin) mutasyonları NPHS1 mutation screening in 142 unrelated patients with SRNS without NPHS2 mutations 11 patients compound heterozygous for NPHS1 mutations with mean age of onset of NS: 3 years (range 6 months - 8 years) and of ESRD (5 patients): 13.6 years (range 6-25) 11% of patients with SRNS < 5 years without NPHS2 mutations display NPHS1 mutations 14 mutations (12 novel): 6 nonsense and frameshift, 2 splice site and 6 missense

29 Konjenital NS da NPHS1 ve NPHS2 mutasyonları Genotip-fenotip korelasyonu χ 2 P = χ 2 P = days (%) days (%)26 65 Wilcoxon test P = Median survival: NPHS1: 3.3 yrs vs NPHS2: 6.6 yrs Kidney histology NPHS1 mutations Erken bulgu Ağır seyir Proksimal tubuler dilatasyon (Machuca et al., 2010)

30 Podocin Gene Protein Disease NPHS2 1q25-q31 Podocin Autosomal recessive FSGS Up to 30% in sporadic cases NPHS1 19q13.1 Nephrin Congenital nephrotic syndrom Finnish type ACTN 4 19q13 αactinin4 Autosomal dominant FSGS Nature Genetics 37, (2005) TRCP 6 11q21-q22 TRPC 6 Autosomal dominant FSGS

31 Eu FSGS Tx registry Genetik sonuçlar 62 Patients screened for NPHS2 mutations: 45 patients no mutation 5 patients heterozygous 12 disease causing mutation P-No Position Mutation status 7 R229Q heterozygous 13 R229Q heterozygous 34 not available heterozygous 68 L207I heterozygous n=45 n=12 Pat Position Mutation status FK DelAA, homozygous ZJ DelG, 417+R138Q comp. heterozygous PJ DelG, 417+R138Q comp. heterozygous CI C851T/A284V comp. heterozygous WB R138Q homozygous CJ R138Q homozygous BCJ R138Q homozygous LO R138Q homozygous MM DelAA, homozygous BA R138Q, G413A homozygous MJ R138Q, G413A homozygous

32 Pretransplant data ve NPHS mutasyonu p=0.04 * n.s. *

33 Tx sonrası rekürrens frequency (%) Overall recurrence recurrence after 1st RTx recurrence after 2nd RTx recurrence after 3rd RTx Recurrence in association with NPHS2 mutations Heterozygous NPHS2 mutation (n=5) *p < 0.05 NPHS2 neg* (n=45) Not investigated for NPHS2 (n=40) Homozygous NPHS2 mutation* (n=12) Recurrence after 1. RTx: 13 days (2-152 days); median (interquartile range) Recurrence after 2. RTx: 16 d (3-66 d)

34 Rekürrens sonrası graft kaybı Patients at risk (n) NPHS2 homo./comp.het NPHS2 no mutation NPHS2 het Homozygous or compound heterozygous NPHS2 mutation 80 Graft survival (%) Heterozygous NPHS2 mutation No NPHS2 mutation with 40% graft loss due to recurrence podocin 20 p < Time of graft loss after first tx in years 10 Jungraithmayr et al JASN 2010

35 Rekürrense etki eden faktörler/ Graft survisi: LRD / DD LRD, n=26 LRD, n=26 DD, n=72 DD, n=72 n.s. p < 0.01 Jungraithmayr et al JASN 2010

36 Rekürrense etki eden faktörler/ Graft survisi: Induksiyon tedavisi with induction therapy (n=24) with induction therapy (n=24) n.s. without induction (n=66) without induction (n=66) n.s.

37 NPHS2 mutasyonu ve Tx sonrası rekürrens Ref Number of tx Number of recurrence Patients withnphs2 mutations Mutations on bothalleles Recurrences Mutation on 1 allele No mutation Bertelli et al /40 (38%) (15%) (23%) (37.5%) Ruf et al /20 (20%) (8%) (35%) Weber et al /115 (22%) (3%) (11%) (19%) 5/69 44/175 Homozigot veya birleşik heterozigot NPHS2 mutasyonu olanlarda çok düşük rekürrens riski

38 Sonuç NPHS2 mutasyonu olan hastallarda rekürrens riski yoktur. NPHS2 negatif hastalarda induksiyon tedavileri rekürrensi azaltmakta ve graft survisi artırmakta non-genetic FSGS te bile canlı donor Tx daha avantajlı görünmekte. FSGS te uzun süreli yaşamı belirlemede genetik testler ve mutasyonların saptanması çok önemlidir

39 Familyal steroid-dirençli nefrotik sendrom Otosomal resesif geçiş Erken çocuklukta başlangıç ESRD ye hızlı progresyon Tx sonrası rekürrens yok FSGS NPHS2 kodlayan podosin Podosit protein Slit diaframın sitoplazmik yüzünde lokalize Hairpin-benzeri yapısı nefrin ile interaksiyon halindedir cytoplasm

40

41 Otosomal dominant FSGS2 FSGS2: TRPC6 gen mutasyonları (misens) Komplet penetrans proteinuri veya NS yaş 10 yıl içinde KBH ya gidiş Farmakolojik tedavi?

42 Podosit TRPC6 Patofizyolojisi modeli

43

44 LAMB2 mutasyonu - Pierson syndrome Otosomal resesif, ß 2 laminin zincir Homozigot veya birleşik heterozigot nonsens mutasyonlar konjenital NS difus mesangial skleroz ESRD hızlı ilerleme Göz bulguları : microcori, cataract,nörolo rolojik bulgular misens mutasyon değişken, hafif fenotip

45 Pierson syndrome

46

47 Kalıtsal podositopatiler : Aktin sitoskeleton skeleton Gen Ürün Hastalık/sendrom ACTN4 α-actinin-4 Otosomal l dominan FSGS1 MYH9 non-muscle myosin Ağır zincir IIA MYH9-ilişkili hastalık (Epstein sy)

48 Otosomal dominan FSGS1 19q13, ACTN4 gen mutasyon Sadece birkaç ailede tanımlandı Đnkomplet penetrans Proteinuri veya NS: Adolesan ESRD ye yavaş progresyon

49 Kalıtsal podositopatiler : Transkripsiyon faktörleri Gen Ürün Hastalık /sendrom WT1 WT1 ürün Denys-Drash; Frasier LMX1B LMX1B ürün Nail-patella

50 WT1 gen mutasyonu Klinik sendromlar Denys-Drash: Drash: > 95% misense mutasyon Zn-2 and Zn-3 Frasier: mutasyon intron 9 ( KTS +)

51 Denys-Drash Drash andve Frasier syndromu klinik bulguları Denys-Drash interseks PH: DMS onset: 0-3 yaş. NS ESRD (4yıl) WT için yüksek risk Frasier interseks PH: FSGS onset: 2-6> yaş P NS ESRD gonadoblastoma

52 Sporadik primer SRNS ve WT1 mutasyonları incidans <18 yaş 6-7% kızlar 10-12% intron 9, kızlar Histopatoloji normal gonad; FSGS Alport FSGS incidans > 18 yrs Çok düşük

53 LMX1B mutasyonu - Nail-patella sendromu Otosomal dominan, 9q34.1, transkripsiyon faktörü Nefropati 30-40% hastada proteinuri ± hematuri, nadiren NS 30% ESRD progresyon Yenik GBM EM de (kollajen III) Dismorfik Sendrom nail, patella (yokluk/hipoplastik), el bileği, iliak boynuz

54 Dr S.Petrović-Tepić, Dječija klinika Banja Luka Nail-patella Sendromu

55 Kalıtsal podositopatiler : Hücre organel ve sitosol Gen Ürün Hastalık /sendrom PLCE1 phospholipase C epsilon 1 NPHS3; CNS; DMS/FSGS GLA α-galactosidse A Fabry disease MTTL1 trna Leu(URR) MELAS COQ2 CoQ10 EMP + nephropathy

56 Kalıtsal podositopatiler : Podosit GBM ilişkisi Gen Ürün Sendrom/hastalık LAMB2 β-2 laminin Pierson COL4A3/ α-3 and α-4 Thin GBM disease COL4A4 collagen IV chains (BFH/TMD) COL4A5 α-5 collagen IV chain Alport COL4A1 α-1 collagen IV chain HANAC* * hereditary angiopathy, nephropathy, aneurysm and muscle cramps (NEJM 2007)

57 Alport Sendromu - Tanı Ailede sıklıkla erkeklerde son evre böbrek yetmezliği ile sonlanan hematüri öyküsünün olması GBM da elektron mikroskobi ile görülen diffüz kalınlaşma, yırtılma ve yarılma görülmesi Yüksek frekanslı seslere karşı ilerleyici sensörinöral sağırlık olması Anterior lentikonus ve maküla çevresinde hastalığa özgü noktalanma ya da beneklenmenin görülmesi

58 Alport Sendromu - Patogenez Temel bozukluk; GBM daki tip IV kollajen a5 zinciri ve bu zinciri kodlayan COL4A5 genini içerir!

59

60

61 Tip IV Kollajen Lokusu ve Hastalık Chr 13 COL4A1 Mutasyonu Chr 2 COL4A1 COL4A3 Her İki allelde mutasyon COL4A3 veya COL4A4 Mutasyon COL4A3 veya COL4A4 allelde mutasyon Chr X Mutasyon COL4A5 COL4A5 ve COL4A6 Birleşik delesyon COL4A5 COL4A2 COL4A4 COL4A6 HANAC sendromu (AD) Alport sendromu (AR) İnce Membran Nefropatisi (AD) Alport sendromu (AD) Alport sendromu (XL) Alport sendromu +, Difüz Leiyomyomotazis

62

63

64 Alport Sendromu İnce Membran Nefropatisi (TBMN) Prevalans Genetik 1/ canlı doğum 1 % Popülasyon XL 80 % AD AR 15 % En az % 40 AD 5 % COL4A3, COL4A4 ilişkisi Ekstrarenal Bulgular Elektron Mikroskopi Renal Bulgular Sensorinüral işitme kaybı Göz bulguları Yok Alport TBMN Böbrek Yetmezliği

65 Homozigot XLAS veya ARAS ta ağır mutasyon Homozigot XLAS ve ARAS ta hafif mutasyon COL4A3 veya COL4A4 Heterozigot mutasyon α 3-α4-α5 Network da % 100 kayıp α 3-α4-α5 Network da % 50 kayıp α 3-α4-α5 Network da < % 50 kayıp Hücre fenotipinde ağır değişiklik (Podo-diğer) fenotipte hafif değişiklik fenotipte minimal değişiklik ECM hızlı depolanması ECM yavaş depolanması ECM depozisyon minimal Ağır Alport fenotipi Hafif Alport fenotipi TBMN Fenotipi ARAS fenotipi (nadiren)

66 ALPORT Sendromu ve Ince Membran Nefropatisinde Padosit Fenotipi Alport Mesangial -α3- (IV), α 4- (IV), α 5- (IV) yok -α1- (IV), α 2- (IV) - kollagen V,kollagen VI - Lamininα2, β1 Tedavi Yaklaşım Epitelyal fenotip restorasyon Epitelyal -α3- (IV), α 4- (IV), α 5- (IV) mevcut - Hafif α 1- (IV), α 2- (IV) - Hafif kollagen V, kollagen VI - Lamininde değişiklik yok TBMN Tedaviye gerek yok

67 Tip IV Kollajen İmmunhistokimya Böbrek Biyopsisi NORMAL XLAS male COL4A5 hemizigot Mutasyon XLAS female COL4A5 heterozigot ARAS COL4A3 ve COL4A4 Biallelik mutasyon TBMN COL4A3 veya COL4A4 Heterozigot mutasyon

68 Tip IV Kollajen İmmunhistokimya Cilt α 5-α 5-α 6

69 Klinik Öykü Aile ağacı XLAS olasılığı Tanısal Yaklaşım Hematüri +/- proteinüri +/- sağırlık Ailede hematüre ESRD Yüksek olasılık XLAS Cilt biyopsisi COL4A5 sekans Ailede hematüri Yok XLAS olasılığı< diğer hastalıklar Böbrek biyopsisi İzole hematüri Ailede hematüri ESRD (-) XLAS olasılığı< TBMN İzlem Cilt Biyopsisi? COL4A5 sekanı?

70 ALPORT Sendromunda Tedavi Çalışmaları ARAS XLAS XLAS XLAS fare fare köpek human (129) (c57/b6) ACE + N/D + N/D İnhibisyonu AT 1 reseptör + - N/D N/D Blocker Cyclosporine N/D N/D + +/- MMP + N/D N/D N/D İnhibisyonu Vasopeptidas A + N/D N/D N/D İnhibisyonu CR1 reseptör + N/D N/D N/D BMP7 + N/D N/D N/D Stem Cell + + N/D N/D radiasyon + N/D N/D N/D

71 Neden genetik test yapalım? WT Genetik konsultasyon Tedavi belirleme Steroid veya immunsuppressive ilaçların kesilmesi? Calcineurin inhibitorlerin rolü? Progresyona etkileri? Renal Tx sonrası rekürrens riskini belirleme Gelecekte translational tedaviler Kimyasal şaperonlar Gen spesifik tedaviler (Đlaç bazlı veya gen veya kök hücre bazlı tedaviler) R138Q

72 Hacettepe Çocuk Nefroloji BDNefrogenetik Laboratuvarı Web adresi: www. Açılış Tarihi: Đletişim: Doç. Dr. Fatih Özaltın

73 Dizi analizi Fragman analizi Yapılan Tetkikler Konvansiyonel ve gerçek zamanlı PCR Haplotip analizi Bağıntı analizi Pozisyonel klonlama

74

75 300 aileye mutasyon taraması yapıldı 25 aile Damascus/Suriye 34 aile Đsfahan/ Đran 5 aile - Belgrad / Sırbistan 36 mutasyon 26 podosin 6 nefrin 2 WT-1 1 laminin

76

Dr. Fatih Özaltın Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı 8.Ulusal Çocuk Nefroloji Kongresi 30 Ekim 2014, Antalya

Dr. Fatih Özaltın Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı 8.Ulusal Çocuk Nefroloji Kongresi 30 Ekim 2014, Antalya Nefrotik Sendromun Genetiği Dr. Fatih Özaltın Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı 8.Ulusal Çocuk Nefroloji Kongresi 30 Ekim 2014, Antalya İdiopatik Nefrotik Sendrom (Proteinüri,

Detaylı

STEROĠDE DĠRENÇLĠ NEFROTĠK SENDROM Patogenez ve Genetik. Dr.Aytül NOYAN

STEROĠDE DĠRENÇLĠ NEFROTĠK SENDROM Patogenez ve Genetik. Dr.Aytül NOYAN STEROĠDE DĠRENÇLĠ NEFROTĠK SENDROM Patogenez ve Genetik Dr.Aytül NOYAN O zamanlar henüz Olric yoktu, hava raporları da günlük bültenlerden sonra okunmuyordu,henüz bu durum bu kadar açık ve seçik, bir bakıma

Detaylı

Böbreğin Kalıtsal Hastalıkları. Prof. Dr. Aydın ECE Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi

Böbreğin Kalıtsal Hastalıkları. Prof. Dr. Aydın ECE Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Böbreğin Kalıtsal Hastalıkları Prof. Dr. Aydın ECE Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Juvenil nefronofitizis/meduller kistik hastalık (JN/MKH) Histopatolojik olarak: kronik sklerozan tubulointerstisyel nefropati

Detaylı

Nefrotik Sendrom. Dr Salim Çalışkan İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi

Nefrotik Sendrom. Dr Salim Çalışkan İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Nefrotik Sendrom Dr Salim Çalışkan İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Sunu planı Nefrotik Sendromda yeni araştırmalar ne getiriyor? Nefrotik Sendrom tedavi kılavuzu (KDIGO) ve yeni immünosüpressifler

Detaylı

Diyabetik Nefropati Tanı ve Tedavide Güncelleme. Dr. Gültekin Süleymanlar Dr. Alper Sönmez

Diyabetik Nefropati Tanı ve Tedavide Güncelleme. Dr. Gültekin Süleymanlar Dr. Alper Sönmez Diyabetik Nefropati Tanı ve Tedavide Güncelleme Dr. Gültekin Süleymanlar Dr. Alper Sönmez Diyabetik Nefropati Tanısında Güncelleme Dr. Alper Sönmez GATA Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Bilim

Detaylı

HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM

HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM KOMPLEMAN SİSTEM GENLERİNDE MUTASYON VARLIĞI GENOTİP FENOTİP İLİŞKİSİ VE TEDAVİ Ş. Hacıkara, A. Berdeli, S. Mir HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM (HÜS) Hemolitik anemi (mikroanjiopatik

Detaylı

Vakalar ile glomerulonefrit. Prof. Dr. Siren Sezer Başkent Üniversitesi Nefroloji BD

Vakalar ile glomerulonefrit. Prof. Dr. Siren Sezer Başkent Üniversitesi Nefroloji BD Vakalar ile glomerulonefrit Prof. Dr. Siren Sezer Başkent Üniversitesi Nefroloji BD 28 yaşında kadın 8 haftalık hamile Çocukluğunda mikroskopik hematürisi var Yeni tanı hipertansiyon nedeniyle yaptırdığı

Detaylı

Sebahat Usta Akgül 1, Yaşar Çalışkan 2, Fatma Savran Oğuz 1, Aydın Türkmen 2, Mehmet Şükrü Sever 2

Sebahat Usta Akgül 1, Yaşar Çalışkan 2, Fatma Savran Oğuz 1, Aydın Türkmen 2, Mehmet Şükrü Sever 2 BÖBREK NAKLİ ALICILARINDA GLUTATYON S-TRANSFERAZ ENZİM POLİMORFİZMLERİNİN VE GSTT1 POLİMORFİZİMİNE KARŞI GELİŞEN ANTİKORLARIN ALLOGRAFT FONKSİYONLARI ÜZERİNDEKİ ETKİLERİ Sebahat Usta Akgül 1, Yaşar Çalışkan

Detaylı

STEROİDE DİRENÇLİ NEFROTİK SENDROM OLGULARINDA SİKLOSPORİN TEDAVİSİ: 12 AYLIK TAKİP

STEROİDE DİRENÇLİ NEFROTİK SENDROM OLGULARINDA SİKLOSPORİN TEDAVİSİ: 12 AYLIK TAKİP STEROİDE DİRENÇLİ NEFROTİK SENDROM OLGULARINDA SİKLOSPORİN TEDAVİSİ: 12 AYLIK TAKİP Dr. Murat Şakacı Ankara Eğitim E ve Araştırma rma Hastanesi Nefroloji Kliniği GİRİŞİŞ Steroide dirençli nefrotik sendrom

Detaylı

NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI

NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI Burcu Bulum 1, Z. Birsin Özçakar 1, Duygu Duman 1, F. Başak Cengiz 1, Berk Burgu 1, Esra Baskın

Detaylı

Bugün Neredeyiz? Dr. Yunus Erdem Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Ünitesi

Bugün Neredeyiz? Dr. Yunus Erdem Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Ünitesi Hipertansiyon Tedavisi: Bugün Neredeyiz? Dr. Yunus Erdem Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Ünitesi Hipertansiyon Sıklık Yolaçtığı sorunlar Nedenler Kan basıncı hedefleri Tedavi Dünyada Mortalite

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

PodoNet. Podositin Kalıtsal Hastalıklarında Klinik, Genetik ve Deneysel Araştırma Konsorsiyumu

PodoNet. Podositin Kalıtsal Hastalıklarında Klinik, Genetik ve Deneysel Araştırma Konsorsiyumu PodoNet Podositin Kalıtsal Hastalıklarında Klinik, Genetik ve Deneysel Araştırma Konsorsiyumu Steroide Dirençli Nefrotik Sendrom İçin Klinik Kayıt ve Ailesel/Sendromik SRNS in Genetik Araştırması emel

Detaylı

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler

Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Gen Arama Yordamı ve Nörolojik Hastalıklarla İlgili Gen Keşfi Çalışmalarına Türkiye den Örnekler Doç. Dr. Sibel Aylin Uğur İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü-Genetik 13. Ulusal Sinirbilim

Detaylı

HEMATÜRİLİ HASTAYA YAKLAŞIM İNT. DR. AHMET KURTULUŞ AİBÜ TIP FAKÜLTESİ

HEMATÜRİLİ HASTAYA YAKLAŞIM İNT. DR. AHMET KURTULUŞ AİBÜ TIP FAKÜLTESİ HEMATÜRİLİ HASTAYA YAKLAŞIM İNT. DR. AHMET KURTULUŞ AİBÜ TIP FAKÜLTESİ TANIMLAR Hematüri: İdrarda kan olması durumudur. Makroskobik hematüri: Gözle, kırmızı-kahve renkli idrar görülmesi (Total, başlangıç,

Detaylı

SOLİT ORGAN TRANSPLANTASYONU ve BK VİRUS ENFEKSİYONLARI Doç. Dr. Derya Mutlu Güçlü immunsupresifler Akut, Kronik rejeksiyon Graft yaşam süresi? Eskiden bilinen veya yeni tanımlanan enfeksiyon etkenleri:

Detaylı

PROTEİNÜRİ OLU UM. Dr. Aydın TÜRKMEN İstanbul Tıp Fakültesi. 23.10.2010 Ankara

PROTEİNÜRİ OLU UM. Dr. Aydın TÜRKMEN İstanbul Tıp Fakültesi. 23.10.2010 Ankara PROTEİNÜRİ OLU UM MEKANİZMALARI Dr. Aydın TÜRKMEN İstanbul Tıp Fakültesi 23.10.2010 Ankara Fizyolojik proteinüri < 150 mg/gün Tamm-Horsfall glikoproteini Kan grubu ile ilişkili maddeler Albumin İmmunglobulinler

Detaylı

Focal Segmental Glomerüloskleroz

Focal Segmental Glomerüloskleroz Focal Segmental Glomerüloskleroz Patogenez ve Tedavi Prof.Dr. Kayser Çağlar Epidemiyoloji ABD de FSGS oranı artmaktadır 1974-2003 yılları arasında spesifik glomerüler hastalıkların insidensi * Toplam

Detaylı

Podositler ve Nefrotik Sendrom İçin Yeni Tedavi Hedefleri

Podositler ve Nefrotik Sendrom İçin Yeni Tedavi Hedefleri Derleme Podositler ve Nefrotik Sendrom İçin Yeni Tedavi Hedefleri Nazım DENİZLİ 1, Yasemin KIRAÇ 2, Murat GÜCÜN 3, Recep DEMİRCİ 1, Murat DURANAY 1 1 Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nefroloji

Detaylı

HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM ETİYOPATOGENEZ

HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM ETİYOPATOGENEZ HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM ETİYOPATOGENEZ Dr. Nurcan Cengiz 1955 de tanımlandı (Gasser) Çocukluk çağında akut böbrek yetmezliğinin en sık nedenlerindendir. Batıda kronik böbrek yetmezliğinin de önemli sebeplerinden

Detaylı

Birincil IgA Nefropatisinde C4d Varlığının ve Yoğunluğunun Böbrek Hasarlanma Derecesi ve Sağkalımı ile Birlikteliği

Birincil IgA Nefropatisinde C4d Varlığının ve Yoğunluğunun Böbrek Hasarlanma Derecesi ve Sağkalımı ile Birlikteliği Birincil IgA Nefropatisinde C4d Varlığının ve Yoğunluğunun Böbrek Hasarlanma Derecesi ve Sağkalımı ile Birlikteliği 32. Ulusal Nefroloji, Hipertansiyon, Diyaliz ve Transplantasyon Kongresi Dr. Cihan Heybeli

Detaylı

NEFROTİK SENDROM. INTERN DR. H.RUMEYSA DAĞ Eylül 2013

NEFROTİK SENDROM. INTERN DR. H.RUMEYSA DAĞ Eylül 2013 NEFROTİK SENDROM INTERN DR. H.RUMEYSA DAĞ Eylül 2013 NEFROTİK SENDROM NEDİR? Nefrotik sendrom ; proteinüri (günde 3.5gr/gün/1.73 m2), hipoalbüminemi (

Detaylı

elektron mikroskopik düzeyde gerçekleştirmeyi hedefledik. Elde edilecek bilgilerin; proteinüri ile seyreden glomerülopatilerin mekanizmalarının

elektron mikroskopik düzeyde gerçekleştirmeyi hedefledik. Elde edilecek bilgilerin; proteinüri ile seyreden glomerülopatilerin mekanizmalarının GİRİŞ VE AMAÇ Her bir böbrek, içerdiği yaklaşık bir milyon glomerül sayesinde, suda çözünen plazma artık ürünlerini glomerüler filtrasyon yolu ile elimine eder. Ancak böbreğe kan akımı yoluyla gelen her

Detaylı

SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI

SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI SÜT ÇOCUKLARINDA UZUN SÜRELİ PERİTON DİYALİZİNİN SONUÇLARI Gülseren PEHLİVAN, Nur CANPOLAT, Şennur ERKUT, Ayşe KESER, Salim ÇALIŞKAN, Lale SEVER İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI Dersin Kodu ve Adı NMH 501 Musküler Distrofiler Dersin ECTS Kredisi 5 Prof.Dr.Haluk Topaloğlu Musküler distrofilerin sınıflaması, çocukluk çağında

Detaylı

11/18/2015. Mitokondrial DNA. Umut Fahrioglu, PhD MSc. Mitokondri

11/18/2015. Mitokondrial DNA. Umut Fahrioglu, PhD MSc. Mitokondri Mitokondrial DNA Umut Fahrioglu, PhD MSc Mitokondri 1 Mitokondri Şekerlerden, yağlardan ve diğer yakıtlardan oksijen yardımı ile ATP üretme işlemi olan hücresel solunumun merkezidir. İki zarla çevrilmiştir

Detaylı

ECULİZUMAB DOÇ. DR. NURHAN SEYAHİ. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı

ECULİZUMAB DOÇ. DR. NURHAN SEYAHİ. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı ECULİZUMAB DOÇ. DR. NURHAN SEYAHİ Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı ECULİZUMAB Fare kaynaklı, insanlaştırılmış Monoklonal bütün antikor Moleküler ağırlığı 148 kda Yarı ömrü 11 gün Kompleman

Detaylı

Böbrek Biyopsisine Yaklaşım

Böbrek Biyopsisine Yaklaşım Böbrek Biyopsisine Yaklaşım Prof. Dr. B. Handan Özdemir Başkent Üniversitesi Ankara Renal Doku Örneklenmesi Dokunun gönderilmesi Dokunun takibi En az 1 cm uzunluk İki kor biyopsi 14 16 gauge iğne Biyopsi

Detaylı

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması

Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması İ.Ü. CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI Parkinson Hastalığı ile α-sinüklein Geni Polimorfizmlerinin İlişkisinin Araştırılması Araş.Gör. Yener KURMAN İSTANBUL

Detaylı

Birinci Basamakta Böbrek Hasarının Değerlendirilmesi Proteinüri; Kimde, Nasıl Bakılmalı, Nasıl Değerlendirilmeli?

Birinci Basamakta Böbrek Hasarının Değerlendirilmesi Proteinüri; Kimde, Nasıl Bakılmalı, Nasıl Değerlendirilmeli? Birinci Basamakta Böbrek Hasarının Değerlendirilmesi Proteinüri; Kimde, Nasıl Bakılmalı, Nasıl Değerlendirilmeli? Dr. İhsan ERGÜN Ufuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Gerçek bir pozitiflik söz konusu mudur?

Detaylı

PROTEİNÜRİNİN MEKANİZMASI

PROTEİNÜRİNİN MEKANİZMASI PROTEİNÜRİ GİRİŞ Proteinüri, böbrek hastalığının en önemli klinik göstergelerinden biridir, ilerleyici böbrek hastalığı ile ilişkilidir ve kardiyovasküler hastalık açısından risk faktörü olarak belirtilmektedir.

Detaylı

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm

Detaylı

Diyaliz tedavisinde ilk seçenek: Periton diyalizi. Neslihan SEYREK, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji BD

Diyaliz tedavisinde ilk seçenek: Periton diyalizi. Neslihan SEYREK, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji BD Diyaliz tedavisinde ilk seçenek: Periton diyalizi Neslihan SEYREK, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji BD KBY PREVALANSI Dünyada SDBY Prevalans ve Prevalans İnsidansı İnsidans USRDS 2009 Önümüzdeki

Detaylı

Çocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar. Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD.

Çocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar. Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD. Çocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD. Çocuklarda işitme kaybı sıklığı ve nörolojik hastalıklarla ilişkisi Çocuklarda

Detaylı

Diyabetik Nefropati Tedavisinde Gelecek 10 Yıl

Diyabetik Nefropati Tedavisinde Gelecek 10 Yıl Diyabetik Nefropati Tedavisinde Gelecek 10 Yıl Dr. Bülent Tokgöz Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji BD Diyabet ve SDBY 24 SAAT İÇİNDE 4110 DM görülme sıklığı % 6-7! Diyabet tanısı konacak! 614

Detaylı

Diyabetik Nefropati Tedavisi SON GELİŞMELER. Dr. Bülent Tokgöz Erciyes Üniversitesi

Diyabetik Nefropati Tedavisi SON GELİŞMELER. Dr. Bülent Tokgöz Erciyes Üniversitesi Diyabetik Nefropati Tedavisi SON GELİŞMELER Dr. Bülent Tokgöz Erciyes Üniversitesi Diyabetik Nefropati Tedavisi BUGÜN NEREDEYİZ? Böbrek Hasarını Önleme Çabaları Kanıtlanmış Tedaviler Strateji Kanıt Yorum

Detaylı

Hipertansiyon ve Böbrek Hastalıklarında Aldosteron Antagonistlerinin Kullanımı

Hipertansiyon ve Böbrek Hastalıklarında Aldosteron Antagonistlerinin Kullanımı Hipertansiyon ve Böbrek Hastalıklarında Aldosteron Antagonistlerinin Kullanımı Prof. Dr. Gültekin Süleymanlar Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı Renin-Anjiyotensin Sistemi Anjiyotensinojen

Detaylı

HEMODİYALİZ VE TRANSPLANTASYONDA MALİYET VE ETKİNLİK ANALİZİ DR. NURHAN SEYAHİ

HEMODİYALİZ VE TRANSPLANTASYONDA MALİYET VE ETKİNLİK ANALİZİ DR. NURHAN SEYAHİ HEMODİYALİZ VE TRANSPLANTASYONDA MALİYET VE ETKİNLİK ANALİZİ DR. NURHAN SEYAHİ İstanbul Üniversitesi Cerrahapaşa Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı Transplantasyon hastaları daha uzun Yıl 1978 İmmunsupressifler

Detaylı

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı

Detaylı

Glisemik kontrolün ölçütleri ve prognozla ilişkisi. Dr. Gülay Aşcı Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı İzmir

Glisemik kontrolün ölçütleri ve prognozla ilişkisi. Dr. Gülay Aşcı Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı İzmir Glisemik kontrolün ölçütleri ve prognozla ilişkisi Dr. Gülay Aşcı Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı İzmir HD e yeni başlayan hastaların 1/3 de neden diyabetik nefropati Yeni başlayan

Detaylı

Amiloidozis Patolojisi. Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı

Amiloidozis Patolojisi. Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı Amiloidozis Patolojisi Dr. Yıldırım Karslıoğlu GATA Patoloji Anabilim Dalı Tanım Amiloid = Latince amylum (nişasta, amiloz) benzeri Anormal ekstrasellüler protein depozisyonu Fizyolojik eliminasyon mekanizmaları

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Nefroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 22 Kasım 2016 Salı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Nefroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 22 Kasım 2016 Salı Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 22 Kasım 2016 Salı Ar. Gör. Dr. Uğur Topçu ÇOCUK NEFROLOJİ OLGU SUNUMU 22.11.2016 2 yaş 7

Detaylı

Fokal Segmental Skleroz Sınıflandırma. Prof Dr Sülen Sarıoğlu Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji AD İzmir

Fokal Segmental Skleroz Sınıflandırma. Prof Dr Sülen Sarıoğlu Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji AD İzmir Fokal Segmental Skleroz Sınıflandırma Prof Dr Sülen Sarıoğlu Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji AD İzmir Fokal Segmental Skleroz Nedir? Fokal Segmental Skleroz Nedir? Her taşın altından çıkan

Detaylı

Klinik Araştırma. doi:10.5222/buchd.2011.051. mergin1969@yahoo.com ÖZET

Klinik Araştırma. doi:10.5222/buchd.2011.051. mergin1969@yahoo.com ÖZET İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hast. Dergisi ; ():5-5 doi:.5/buchd..5 Klinik Araştırma Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Patoloji Laboratuvarında - yıllarında incelenen böbrek biyopsilerinin klinik ve histopatolojik

Detaylı

Diabetik Hastalarda Nondiabetik Glomerüler Böbrek Hastalığı

Diabetik Hastalarda Nondiabetik Glomerüler Böbrek Hastalığı Diabetik Hastalarda Nondiabetik Glomerüler Böbrek Hastalığı Prof. Dr. Gültekin Süleymanlar Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji BD, Antalya 51. Ulusal Diabet Kongresi 22-26 Nisan 2015 Sungate Rixos

Detaylı

KRONİK AMR TEDAVİ EDİLMELİ Mİ? EVET DR. ÜLKEM ÇAKIR ACIBADEM ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

KRONİK AMR TEDAVİ EDİLMELİ Mİ? EVET DR. ÜLKEM ÇAKIR ACIBADEM ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ + KRONİK AMR TEDAVİ EDİLMELİ Mİ? EVET DR. ÜLKEM ÇAKIR ACIBADEM ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ + RENAL ALLOGREFTİN UZUN DÖNEM SAĞKALIMI 1 yıllık sağkalım %95 5 yıllık sağkalım %80 10 yıllık sağkalım %50 USRDS,

Detaylı

Dr Gülsüm Özkan. Nefroloji Bölümü

Dr Gülsüm Özkan. Nefroloji Bölümü Nefritik sendromlu vaka örnekleri Dr Gülsüm Özkan Hatay Antakya Devlet Hastanesi Nefroloji Bölümü Olgu 1 22 yașında bayan Birkaç haftadır dönem dönem İdrar renginde koyulașma Bașağrısı ș ğ șikayeti y ile

Detaylı

GLOMERÜLER HASTALIKLAR VE KANSER

GLOMERÜLER HASTALIKLAR VE KANSER GLOMERÜLER HASTALIKLAR VE KANSER (SOLİD TÜMÖRLER YÖNÜNDEN AĞIRLIKLI OLMAK ÜZERE) Dr. Caner Çavdar DokuzEylül Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları A.D-Nefroloji B.D 67 yaş, erkek hasta Multipl myelom

Detaylı

Prof. Dr. Demir Budak Dekan Eğitim Koordinatörü: Prof. Dr. Asiye Nurten DÖNEM III DERS KURULU 4 TIP TIP 312- HEMATOLOJİ VE BOŞALTIM SİSTEMİ

Prof. Dr. Demir Budak Dekan Eğitim Koordinatörü: Prof. Dr. Asiye Nurten DÖNEM III DERS KURULU 4 TIP TIP 312- HEMATOLOJİ VE BOŞALTIM SİSTEMİ Yeni Yüzyıl Üniversitesi TIP FAKÜLTESİ Prof. Dr. Demir Budak Dekan Eğitim Koordinatörü: Prof. Dr. Asiye Nurten 216 217 EĞİTİM ÖĞRETİM YILI DÖNEM III DERS KURULU 4 TIP TIP 312- HEMATOLOJİ VE BOŞALTIM SİSTEMİ

Detaylı

JNC 8 göre Hipertansif Hastanın Tedavide Kan Basıncı Hedefi Ne Olmalı

JNC 8 göre Hipertansif Hastanın Tedavide Kan Basıncı Hedefi Ne Olmalı JNC 8 göre Hipertansif Hastanın Tedavide Kan Basıncı Hedefi Ne Olmalı Prof. Dr. Bülent ALTUN Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı Dünyada Hipertansiyon

Detaylı

IV. FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013

IV. FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ IV. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ Dr. Tunç FIŞGIN ve THD Hemofili Bilimsel Alt

Detaylı

BÖBREK YETMEZLİĞİ TANI VE TEDAVİ SEÇENEKLERİ DR MÜMTAZ YILMAZ EÜTF İÇ HASTALIKLARI NEFROLOJİ BİLİM DALI

BÖBREK YETMEZLİĞİ TANI VE TEDAVİ SEÇENEKLERİ DR MÜMTAZ YILMAZ EÜTF İÇ HASTALIKLARI NEFROLOJİ BİLİM DALI BÖBREK YETMEZLİĞİ TANI VE TEDAVİ SEÇENEKLERİ DR MÜMTAZ YILMAZ EÜTF İÇ HASTALIKLARI NEFROLOJİ BİLİM DALI Kronik böbrek hastalığı-tanım Glomerül filtrasyon hızında (GFH=GFR) azalma olsun veya olmasın, böbrekte

Detaylı

Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu

Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu Sevcan A. Bakkaloğlu, Yeşim Özdemir, İpek Işık Gönül, Figen Doğu, Fatih Özaltın, Sevgi Mir OLGU 9 yaş erkek İshal,

Detaylı

Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik İmmünohistokimyanın Karşılaştırılması

Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik İmmünohistokimyanın Karşılaştırılması Küçük Hücreli Dışı Akciğer Karsinomlarının EGFR Mutasyon Analizinde Real-Time PCR Yöntemi ile Mutasyona Spesifik nın Karşılaştırılması Dr.M.Çisel Aydın, Doç.Dr.Sevgen Önder, Prof.Dr.Gaye Güler Tezel Hacettepe

Detaylı

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara

FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI. Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara FİBRİNOJEN DEPO HASTALIĞI Yrd.Doç.Dr. Güldal YILMAZ Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı Ankara H. K., 5 yaşında, Kız çocuğu Şikayet: Karında şişlik Özgeçmiş: 8 aylıkken karında

Detaylı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama

Detaylı

Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar

Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar Genetik hastalıkların çoğusunda semptomlar ilerleyen karakterdedir ve şu anda genetik hastalıklar için etkili bir tedavi yöntemi mevcut değildir.

Detaylı

Doç. Dr. Ahmet Gül TJOD İstanbul, Ocak 2013. Not: Bu sunum daha önce MFTP Kongresi 11-14 Ekim 2012, İstanbul da yapılmıştır

Doç. Dr. Ahmet Gül TJOD İstanbul, Ocak 2013. Not: Bu sunum daha önce MFTP Kongresi 11-14 Ekim 2012, İstanbul da yapılmıştır Doç. Dr. Ahmet Gül TJOD İstanbul, Ocak 2013 Not: Bu sunum daha önce MFTP Kongresi 11-14 Ekim 2012, İstanbul da yapılmıştır Trombofili etkenleri ve gebelik Kalıtsal trombofili Faktör V Leiden Prothrombin

Detaylı

MESANE TÜMÖRLERİNİN DOĞAL SEYRİ

MESANE TÜMÖRLERİNİN DOĞAL SEYRİ MESANE TÜMÖRLERİNİN DOĞAL SEYRİ ve MOLEKÜLER PROGNOSTİK FAKTÖRLER Prof. Dr. Levent Türkeri Üroloji Anabilim Dalı Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mesane Tümörü (Transizyonel Hücreli Karsinom) Yüzeyel

Detaylı

Böbrek kistleri olan hastaya yaklaşım

Böbrek kistleri olan hastaya yaklaşım Böbrek kistleri olan hastaya yaklaşım Dr. Ayşegül Örs Zümrütdal Başkent Üniversitesi-Nefroloji Bilim Dalı 20/05/2011-ANTALYA Böbrek kistleri Genetik ya da genetik olmayan nedenlere bağlı olarak, Değişik

Detaylı

Membranöz Glomerulonefrit: Patogenez ve Tedavi. Dr. Nüket Bavbek Rüzgaresen Turgut Özal Üniversitesi

Membranöz Glomerulonefrit: Patogenez ve Tedavi. Dr. Nüket Bavbek Rüzgaresen Turgut Özal Üniversitesi Membranöz Glomerulonefrit: Patogenez ve Tedavi Dr. Nüket Bavbek Rüzgaresen Turgut Özal Üniversitesi BİYOPSİ YAPILAN HASTALARDA NEFROTİK SENDROM SEBEPLERİ ÇOCUKLAR ERİŞKİNLER 60 YAŞ ÜSTÜ MDH 70 15 20 FSGS

Detaylı

PRİMER HİPEROKSALÜRİ TİP 1 DE GENETİK TANI

PRİMER HİPEROKSALÜRİ TİP 1 DE GENETİK TANI PRİMER HİPEROKSALÜRİ TİP 1 DE GENETİK TANI Emel Isıyel, Sevcan A. Bakkaloğlu, Salim Çalışkan, Sema Akman, İpek Akil, Yılmaz Tabel, Nurver Akıncı, Elif Bahat, Fehime Kara Eroğlu, Ahmet Özel, Fatih S. Ezgü

Detaylı

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL PRENATAL VE POSTNATAL MOLEKÜLER TANI TESTLERİ Dr.Belgin Eroğlu Kesim *1800 lerde Mendel ile başlayan serüven, *1900 lerde kalıtım biriminin gen

Detaylı

Diyarbakır yöresi Ailevi Akdeniz Ateşli çocuklarda MEFV gen mutasyon sıklıkları Common MEFV gene mutations in children with FMF in Diyarbakır, Turkey

Diyarbakır yöresi Ailevi Akdeniz Ateşli çocuklarda MEFV gen mutasyon sıklıkları Common MEFV gene mutations in children with FMF in Diyarbakır, Turkey Dicle Tıp Dergisi, 2009 Cilt: 36, Sayı: 2, (80-84) ARAŞTIRMA YAZISI / ORIGINAL ARTICLE Diyarbakır yöresi Ailevi Akdeniz Ateşli çocuklarda MEFV gen mutasyon sıklıkları Common MEFV gene mutations in children

Detaylı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI. Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya çocuklarında sağlık

Detaylı

J Popul Ther Clin Pharmacol 8:e257-e260;2011

J Popul Ther Clin Pharmacol 8:e257-e260;2011 SİTOMEGALOVİRUS (CMV) Prof. Dr. Seyyâl ROTA Gazi Ü.Tıp Fakültesi LOW SYSTEMIC GANCICLOVIR EXPOSURE AND PREEMPTIVE TREATMENT FAILURE OF CYTOMEGALOVIRUS REACTIVATION IN A TRANSPLANTED CHILD J Popul Ther

Detaylı

IgA NEFROPATİSİ. Dr. Sedat Üstündağ. Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı, Edirne

IgA NEFROPATİSİ. Dr. Sedat Üstündağ. Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı, Edirne IgA NEFROPATİSİ Dr. Sedat Üstündağ Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı, Edirne IgAN Semin Immunopathol 2012 DOI10.1007/s00281-012-0306-z , Normal IgA1 Metabolizması Mukozal lenf dokusu

Detaylı

FOKAL SEGMENTAL GLOMERÜLOSKLEROZ (FSGS) VAKA SUNUMU ÖZGE ÖZEROĞLU

FOKAL SEGMENTAL GLOMERÜLOSKLEROZ (FSGS) VAKA SUNUMU ÖZGE ÖZEROĞLU FOKAL SEGMENTAL GLOMERÜLOSKLEROZ (FSGS) VAKA SUNUMU ÖZGE ÖZEROĞLU NEFROTİK SENDROM VE FOKAL SEGMENTAL GLOMERÜLOSKLEROZ (FSGS) Nefrotik sendrom yoğun proteinüri sonucu gelişen hipoalbüminemi ve yaygın ödem

Detaylı

Kronik Hepatit B Tedavisinde Zor Vakaların Yönetimi. Uz. Dr. Eyüp Arslan

Kronik Hepatit B Tedavisinde Zor Vakaların Yönetimi. Uz. Dr. Eyüp Arslan Kronik Hepatit B Tedavisinde Zor Vakaların Yönetimi Uz. Dr. Eyüp Arslan Vaka N.T, 68 Y, Erkek, Batman 10.11.1999 yılında HBs Ag pozitifliği DM ve diyabetik nefropati 15 yıldır DM, oral anti-diyabetik BUN;

Detaylı

KRONİK BÖBREK HASTALIĞI (YETMEZLİĞİ) OLAN TÜRK HASTALARINDA TÜMÖR NEKROZ FAKTÖR ALFA ve İNTERLÖKİN-6 PROMOTER POLİMORFİZMLERİNİN ETKİSİ

KRONİK BÖBREK HASTALIĞI (YETMEZLİĞİ) OLAN TÜRK HASTALARINDA TÜMÖR NEKROZ FAKTÖR ALFA ve İNTERLÖKİN-6 PROMOTER POLİMORFİZMLERİNİN ETKİSİ KRONİK BÖBREK HASTALIĞI (YETMEZLİĞİ) OLAN TÜRK HASTALARINDA TÜMÖR NEKROZ FAKTÖR ALFA ve İNTERLÖKİN-6 PROMOTER POLİMORFİZMLERİNİN ETKİSİ Hazırlayan: Meral YILMAZ Cumhuriyet Üniversitesi KRONİK BÖBREK HASTALIĞI

Detaylı

SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ

SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ Ankara Çocuk Sağlığı Hastalıkları Hemotoloji Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi 2 Amaç Klinik bulguların özellikleri Kalıtsal

Detaylı

BKV Nefropatisi Dr.Turgay Arınsoy Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı BK Virusun tanımı Epidemiyoloji Klinik bulgular Tanı Risk faktörleri Tedavi Prognoz Retransplantasyon Konuşma Planı

Detaylı

VAKA SUNUMU. Dr. Neslihan Çiçek Deniz. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü

VAKA SUNUMU. Dr. Neslihan Çiçek Deniz. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü VAKA SUNUMU Dr. Neslihan Çiçek Deniz Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü N.E.K. 5.5 YAŞ, KIZ 1. Başvuru: Haziran 2011 (2 yaş 4 aylık) Şikayet: idrar renginde koyulaşma Hikaye: 3-4

Detaylı

KRONİK BÖBREK HASTASINDA (HBV) TEDAVİ PROTOKOLU NASIL OLMALIDIR?

KRONİK BÖBREK HASTASINDA (HBV) TEDAVİ PROTOKOLU NASIL OLMALIDIR? KRONİK BÖBREK HASTASINDA (HBV) TEDAVİ PROTOKOLU NASIL OLMALIDIR? Dr. Ziya Kuruüzüm DEÜTF Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji AD 07.09.2013, UVHS, Güral Sapanca Otel, Sakarya Kronik böbrek hastası

Detaylı

Metallothionein-2A Heterezigot Gebe Kadınlar ve Yenidoğanları Daha Yüksek Kan Kurşun Düzeyleri İçin Risk Grubu mudur?

Metallothionein-2A Heterezigot Gebe Kadınlar ve Yenidoğanları Daha Yüksek Kan Kurşun Düzeyleri İçin Risk Grubu mudur? Metallothionein-2A Heterezigot Gebe Kadınlar ve Yenidoğanları Daha Yüksek Kan Kurşun Düzeyleri İçin Risk Grubu mudur? DR. DENİZ TEKİN Ankara Üniversitesi Adli Tıp Enstitüsü KURŞUN Kurşun maruziyeti, ciddi

Detaylı

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.

Detaylı

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14 HEREDİTER SFEROSİTOZ İNT.DR.DİDAR ŞENOCAK Giriş Herediter sferositoz (HS), hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik olarak bikonkav ve santral solukluğu olan disk

Detaylı

Malignite ve Transplantasyon. Doç. Dr. Halil Yazıcı İstanbul Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı

Malignite ve Transplantasyon. Doç. Dr. Halil Yazıcı İstanbul Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı Malignite ve Transplantasyon Doç. Dr. Halil Yazıcı İstanbul Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı Sunum Planı -Pretransplant malignitesi olan alıcı -Pretransplant malignitesi olan donör -Posttransplant de

Detaylı

Tip 1 diyabete giriş. Prof. Dr.Mücahit Özyazar Endokrinoloji,Diyabet,Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Bölümü

Tip 1 diyabete giriş. Prof. Dr.Mücahit Özyazar Endokrinoloji,Diyabet,Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Bölümü Tip 1 diyabete giriş Prof. Dr.Mücahit Özyazar Endokrinoloji,Diyabet,Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Bölümü ENTERNASYONAL EKSPER KOMİTE TARAFINDAN HAZIRLANAN DİABETİN YENİ SINIFLAMASI 1 - Tip 1 Diabetes

Detaylı

PERİTON DİYALİZİ HASTALARINDA AKIM ARACILI DİLATASYON VE ASİMETRİK DİMETİLARGİNİN MORTALİTEYİ BELİRLEMEZ

PERİTON DİYALİZİ HASTALARINDA AKIM ARACILI DİLATASYON VE ASİMETRİK DİMETİLARGİNİN MORTALİTEYİ BELİRLEMEZ PERİTON DİYALİZİ HASTALARINDA AKIM ARACILI DİLATASYON VE ASİMETRİK DİMETİLARGİNİN MORTALİTEYİ BELİRLEMEZ Sami Uzun 1, Serhat Karadag 1, Meltem Gursu 1, Metin Yegen 2, İdris Kurtulus 3, Zeki Aydin 4, Ahmet

Detaylı

4. S I N I F - 2. G R U P 2. D E R S K U R U L U (Nefroloji, Endokrin, Üroloji, Jinekoloji, Obstetrik)

4. S I N I F - 2. G R U P 2. D E R S K U R U L U (Nefroloji, Endokrin, Üroloji, Jinekoloji, Obstetrik) Ü R O G E N İ T A L S İ S T E M H A S T A L I K L A R I - D O Ğ U M B İ L G İ S İ ( 0 2 Ş U B A T 2 0 1 5 1 0 N İ S A N 2 0 1 5 ) Dekan : Prof. Dr. Enr İHTİYAR Dekan Yardımcısı (Eğitimden Sorumlu) : Prof.

Detaylı

Hematüri; İdrar İncelemesinden Böbrek Biyopsisine

Hematüri; İdrar İncelemesinden Böbrek Biyopsisine Hematüri; İdrar İncelemesinden Böbrek Biyopsisine Mithat Büyükçelik Gaziantep Üniversitesi Çocuk Nefrolojisi BD 8.Ulusal Çocuk Nefroloji Kongresi 29 Ekim 1Kasım Antalya Konuşma Planı İdrar incelemesinin

Detaylı

İÇİNDEKİLER. Önsöz... iii Ulusal Tanı ve Tedavi Kılavuzu Çalışma Grupları... iv Kısaltmalar... vii Tablolar Listesi... xiii Şekiller Listesi...

İÇİNDEKİLER. Önsöz... iii Ulusal Tanı ve Tedavi Kılavuzu Çalışma Grupları... iv Kısaltmalar... vii Tablolar Listesi... xiii Şekiller Listesi... HEMOFİLİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU İÇİNDEKİLER Önsöz... iii Ulusal Tanı ve Tedavi Kılavuzu Çalışma Grupları... iv Kısaltmalar... vii Tablolar Listesi... xiii Şekiller Listesi... xiii I. BÖLÜM HEMOFİLİ TANI

Detaylı

Epidermal bazal hücrelerden veya kıl folikülünün dış kök kılıfından köken alan malin deri tm

Epidermal bazal hücrelerden veya kıl folikülünün dış kök kılıfından köken alan malin deri tm BAZAL HÜCRELİ KARSİNOM Epidermal bazal hücrelerden veya kıl folikülünün dış kök kılıfından köken alan malin deri tm Nadiren met. yapar fakat tedavisiz bırakıldığında invazif davranış göstermesi,lokal invazyon,

Detaylı

TEŞEKKÜR. Çalışmalarımızda bize hep yardımcı olan Başkent Üniversitesi Adana Hastanesi Biyokimya Bölümünden Biyokimya uzmanı Rüksan Anarat a,

TEŞEKKÜR. Çalışmalarımızda bize hep yardımcı olan Başkent Üniversitesi Adana Hastanesi Biyokimya Bölümünden Biyokimya uzmanı Rüksan Anarat a, TEŞEKKÜR Yan dal uzmanlık eğitimimi Türkiye nin en iyi üniversitelerinden biri olma hedefi taşıyan Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi nde yapma fırsatı sağlayan üniversitemiz kurucusu ve rektörümüz sayın

Detaylı

Yeni Nesil Genomik Sistemler. ve Uygulamaları

Yeni Nesil Genomik Sistemler. ve Uygulamaları Yeni Nesil Genomik Sistemler ve Uygulamaları Sunum Başlıkları Mikroarray Sistemleri (iscan) Ekspresyon Array SNP Array Metilasyon Array Yeni Nesil Dizileme Teknolojileri Ekspresyon Array Tüm Genom Gen

Detaylı

4. S I N I F - 1. G R U P 2. D E R S K U R U L U (Nefroloji, Endokrin, Üroloji, Jinekoloji, Obstetrik)

4. S I N I F - 1. G R U P 2. D E R S K U R U L U (Nefroloji, Endokrin, Üroloji, Jinekoloji, Obstetrik) Ü R O G E N İ T A L S İ S T E M H A S T A L I K L A R I - D O Ğ U M B İ L G İ S İ ( 1 0 K A S I M 2 0 1 4 1 6 O C A K 2 0 1 5 ) Dekan : Prof. Dr. Bekir YAŞAR Dekan Yardımcısı (Eğitimden Sorumlu) : Prof.

Detaylı

Yaşam kalitesini olumsuz etkileyen, Önlenebilen veya geciktirilebilen bir hastalıktır.

Yaşam kalitesini olumsuz etkileyen, Önlenebilen veya geciktirilebilen bir hastalıktır. Sık görülen, Morbidite ve mortalitesi yüksek olan, Yaşam kalitesini olumsuz etkileyen, Büyük ekonomik yük getiren, Farkındalığı ve erken tanısı düşük olan, Önlenebilen veya geciktirilebilen bir hastalıktır.

Detaylı

Yaygın Hastalıklarda Genetik Yaklaşım

Yaygın Hastalıklarda Genetik Yaklaşım GENETİKTE YENİ AÇILIMLAR Yaygın Hastalıklarda Genetik Yaklaşım Ajlan Tükün XVIII. DÜZEN LABORATUVARLARI KLİNİK BİYOKİMYA GÜNLERİ Ankara, 19.10.2008 Riskim nedir? Risk Sınıflaması Risk Düzeyi Düşük Girişim

Detaylı

REHBERLER: TEDAVİYE NE ZAMAN BAŞLAMALI? Dr. Behice Kurtaran Ç.Ü.T.F. Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji AD

REHBERLER: TEDAVİYE NE ZAMAN BAŞLAMALI? Dr. Behice Kurtaran Ç.Ü.T.F. Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji AD REHBERLER: TEDAVİYE NE ZAMAN BAŞLAMALI? Dr. Behice Kurtaran Ç.Ü.T.F. Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji AD 1 2 3 4 ANTİRETROVİRAL TEDAVİ HIV eradiksayonu yeni tedavilerle HENÜZ mümkün değil

Detaylı

DEGETAM a Yönlendirilen Hastalardaki MEFV Geni Mutasyonlarının Dağılımı

DEGETAM a Yönlendirilen Hastalardaki MEFV Geni Mutasyonlarının Dağılımı 53 Araştırma DEGETAM a Yönlendirilen Hastalardaki MEFV Geni Mutasyonlarının Dağılımı THE DISTRIBUTION OF MEFV GENE MUTATIONS IN THE REFERRALS TO DEGETAM Ayfer ÜLGENALP Dokuz Eylül Üniversitesi, Çocuk Sağlığı

Detaylı

NEFRİTİK SENDROMLAR. Dr.LATİFE ERDOĞAN Ekim 2013

NEFRİTİK SENDROMLAR. Dr.LATİFE ERDOĞAN Ekim 2013 NEFRİTİK SENDROMLAR Dr.LATİFE ERDOĞAN Ekim 2013 NEFRİTİK SENDROM NEDİR? Akut böbrek yetmezliği bulguları ile gelen bir hastada gross hematüri, varsa tanı nefritik sendromdur. Proteinürü

Detaylı

Prof. Dr. Murat Tuncer Memorial Ataşehir Hastanesi

Prof. Dr. Murat Tuncer Memorial Ataşehir Hastanesi Prof. Dr. Murat Tuncer Memorial Ataşehir Hastanesi TANI Hastanın kendi böbreğinde biopsi kanıtlı hastalığın saptanması Nakil sonrası proteinüri veya hematuri veya serum kreatininde artış Nakledilen böbrek

Detaylı

ÇOCUKLARDA DİYALİZ. Prof. Dr. Mesiha Ekim. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı

ÇOCUKLARDA DİYALİZ. Prof. Dr. Mesiha Ekim. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı ÇOCUKLARDA DİYALİZ Prof. Dr. Mesiha Ekim Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Hipertansiyon ve Böbrek Hastalıkları Kongresi 19-23 Mayıs 2010 Antalya 2008 yılında ilk defa RRT

Detaylı

AVRUPADA DİYABET HARİTASI VE GENEL PERSPEKTİF. Prof. Dr. Şehnaz Karadeniz İstanbul Bilim Üniversitesi

AVRUPADA DİYABET HARİTASI VE GENEL PERSPEKTİF. Prof. Dr. Şehnaz Karadeniz İstanbul Bilim Üniversitesi AVRUPADA DİYABET HARİTASI VE GENEL PERSPEKTİF Prof. Dr. Şehnaz Karadeniz İstanbul Bilim Üniversitesi Diyabet Dünya çapında ve Avrupa da halk sağlığı sorunu AVRUPADA DİYABET YÜKÜ 20-79 yaşları 2003 2025

Detaylı

Tartışma. Dr.Ali Arıcan

Tartışma. Dr.Ali Arıcan MİDE KANSERİNDE P53 EKSPRESYONUNUN PROGNOSTİK ÖNEMİ: META-ANALİZ Tartışma Dr.Ali Arıcan 5.Türk Tıbbi Onkoloji Kongresi 22.Mart.2014 Antalya Mide Kanserinde P53 Ekspresyonunun Prognostik Önemi: Meta-analiz

Detaylı

Xp21.2 Bilinen en büyük genlerden bp X kromozomunun % 1,5 i Gen/ekzon oranı %0,6 (13956 bp) BİLİNEN EN AZ 8 DOKU SPESİFİK PROMOTER BÖLGESİ,

Xp21.2 Bilinen en büyük genlerden bp X kromozomunun % 1,5 i Gen/ekzon oranı %0,6 (13956 bp) BİLİNEN EN AZ 8 DOKU SPESİFİK PROMOTER BÖLGESİ, Duchenne/Becker Müsküler Distrofi sinden etkilenmiş olgularda DMD gen mutasyonlarının MLPA ve yeni nesil dizileme teknolojisi ile araşbrılması Güven Toksoy, PhD İÜ, İTF, Tıbbi Gene9k AD Xp21.2 Bilinen en

Detaylı

Olgu Sunumu (İmmünyetmezlikli hastada viral enfeksiyonlar) Dr. A. Arzu Sayıner Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji AD

Olgu Sunumu (İmmünyetmezlikli hastada viral enfeksiyonlar) Dr. A. Arzu Sayıner Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji AD Olgu Sunumu (İmmünyetmezlikli hastada viral enfeksiyonlar) Dr. A. Arzu Sayıner Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji AD Olgu Dört ay önce eşinden böbrek nakli yapılan 62 yaşındaki

Detaylı

HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum. DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ

HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum. DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ 1.ULUSAL KLİNİK MİKROBİYOLOJİ KONGRESİ HPV Moleküler Tanısında Güncel Durum DNA bazlı Testler KORAY ERGÜNAY Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji AD Viroloji Ünitesi HPV tanısı... Sitolojik/Patolojik

Detaylı

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF)

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) MOLEKÜLER YAKLAŞIMLAR DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Otozomal resesif kalıtım Akdeniz ve Ortadoğu kökenli populasyonlarda

Detaylı