Genetik Bozukluklarla İlişkili B12 Vitamini Eksiklikleri. Dr. Ahmet Koç. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi BD

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Genetik Bozukluklarla İlişkili B12 Vitamini Eksiklikleri. Dr. Ahmet Koç. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi BD"

Transkript

1 Genetik Bozukluklarla İlişkili B12 Vitamini Eksiklikleri Dr. Ahmet Koç Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi BD 9. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi Mayıs 2013, VAN

2 Sunum Planı B12 vitamini fizyolojisi Emilimi Metabolizması Genetik nedenli emilim bozuklukları İntrinsik faktör defektleri İmerslund-Grasbeck sendromu Taşınma bozuklukları Transkobalamin II eksikliği Metabolizma bozuklukları 2

3 B12 vitamini (kobalamin) insanlar için hayati önemi olan bir koenzimdir Doğada mikroorganizmalar tarafından sentezlenir. İnsanlar B12 vitamini ihtiyacını hayvansal kaynaklardan sağlar. B12 Vitamini 3

4 B12 Vitamini Emilimi Besinlerle alınan kobalaminler Midenin asit ortamında serbest kalır R proteinlerine bağlanarak duodenuma geçer Duodenumda R proteinleri pankreatik proteaz ile yıkılır B12 vitamini intrinsik faktöre (İF) bağlanır İF kobalamin kompleksi distal ileumdaki özel reseptörler yoluyla (kubilin, amnionless [CUBAM]) absorbe edilir. 4

5 B12 Vitamini Emilimi 5

6 Kobalamin Taşıyıcısı Proteinler 6

7 B12 Vitamininin Hücrelere Taşınması Plazmadaki kobalaminin %80-90 kadarı transkobalamin I (TC I) ve haptokorrinlere, %10-20 kadarı transkobalamin II ye (TC II) bağlıdır. Her gün %0.1-%1 kadarı enterohepatik dolaşıma girer. 7

8 B12 Vitamininin Hücrelere Taşınması Kobalamin ve TC II reseptör bağımlı endositozla hücre içine girer. Lizozomlarda TC II yıkılır. Serbest kalan B12 vitamini aktif formlarına dönüştürülür. Mitokondride adenozilasyon ile: Adenozil kobalamin Stoplazmada metilasyon ile: Metil kobalamin 8

9 9

10 İnsanda B12 vitamini iki önemli metabolik reaksiyonda koenzim olarak kullanılır Metionin sentaz 1. Homosistein + 5 Metil THF Metionin + THF Metilmalonil CoA mutaz 2. Metilmalonil CoA Süksinil CoA Bu reaksiyonların gerçekleşmemesi durumunda: Metionin ve THF sentez edilemez Homosistein ve metilmalonik asit (MMA) düzeyleri artar.

11 Metionin sentezindeki bozulma sonucu: Miyelin sentezinde bozulma Sinir sistemi gelişiminde etkilenme Çeşitli nörolojik bozukluklar THF sentezindeki bozukluk sonucu: DNA sentezinde bozulma Kemik iliği hücrelerinin gelişiminde duraklama Kemik iliği hücrelerinin prematüre ölümleri İnefektif hematopoez ve megaloblastik anemi 11

12 Megaloblastik Anemi Bulguları 1. Makrositik anemi, lökopeni (özellikle nötropeni), trombositopeni. 2. Periferik kan yaymasında oval ve diğer çeşitli şekillerde makrositik eritrositler 3. Nötrofillerde hipersegmentasyon. 4. İnefektif eritropoez bulguları: LDH, bilirübin ve demir düzeylerinin yükselmesi. 5. Kemik iliğinde megaloblastik normoblastlar, dev miyelosit ve metamiyelositler 12

13 B12 vitamini eksikliğinde makrositoz ve hipersegmentasyon 13

14 B12 vitamini eksikliğinde kemik iliğinde megaloblastik değişiklikler 14

15 5.5 yaşında erkek hasta. Yakınması: Ateş, öksürük, büyüme-gelişme geriliği. Son 6 ayda üç kez ÜSYE tanısı ile antibiyotik kullanılmış. 2 aydır hafif ishali var. İştahı az. Büyüme ve gelişmesi son 6 ayda daha belirgin olmak üzere bir yıldır yavaş. 15

16 Prenatal, natal ve post natal özellik yok. Beslenme: ilk 12 ay sadece anne sütü. 15 aylık iken B12 vitamini eksikliği tanısı ile tedavi. Aynı dönemde annesinde de B12 vitamini eksikliği var ve bebekteki eksiklik buna bağlanmış. 6 ay ve 1 yıl sonraki kontrollerde kan sayımı ve B12 vitamini normal sınırlarda bulunmuş. Daha sonra bu amaçla kontrol edilmemiş. Anne ve babası kardeş torunları. 16

17 Ağırlık 3. persentilde, boy persentilde, baş çevresi 10. persentilde. Hb: 6.9 g/dl, MCV: 103 fl, BK: 3200/mm 3, PNL: 600/mm 3, Trombosit sayısı: /mm 3, LDH artmış, haptoglobin düşük, B12 vitamini: 53 pg/ml İdrarda protein (+) Olası tanılar? 17

18 B12 vitaminin Emilimi Taşınması Metabolizması aşamalarında genetik nedenli çeşitli bozukluklar görülebilir. 18

19 En sık görülen üç genetik bozukluk B12 vitamini emilim bozukluğuna yol açan defektler. Kubilin (CUBN) gen defektleri Amnionless (AMN) gen defektleri (Her iki gen defekti izole B12 vitamini emilim bozukluğuna [Imerslund-Grasbeck sendromu] yol açar) Gastrik intrinsik faktör (GIF) gen defektleri 19

20 Ailevi B12 vitamini emilim bozukluğu olan 154 hastanın alındığı bir çalışmada, hastaların %82 sinde kubilin, amnionless veya İF defektleri ile ilgili mutasyon bulunmuştur. Bunların: %42 si kubilin %36 sı amnionless %22 si gastrik intrinsik faktör geninde. Tanner SM, et al. Orphanet J Rare Dis 2012; doi: /

21 Genetik nedenli diğer B12 vitamini bozuklukları Konjenital transkobalamin II eksikliği Kobalaminin biyolojik olarak aktif olan metabolitlerine dönüşmesinde defektler: Adenozil kobalamin sentez defektleri (CblA, CblB) Metil kobalamin sentez defektleri (CblE, CblG) Her iki kobalamin sentezinde defektler (CblC, CblD ve CblF) 21

22 Konjenital İntrinsik Faktör Eksikliği: (İntrinsik faktör defektine bağlı konjenital pernisiyöz anemi) (OMIM No: ) Gastrik intrinsik faktörü (GIF) kodlayan gendeki (11q12.1) mutasyona bağlıdır Otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. GİF geninde en az 18 farklı mutasyon saptanmıştır. Tanner SM, et al. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005;102: Tanner SM, et al. Orphanet J Rare Dis 2012; doi: /

23 İntrinsik Faktör-Kobalamin Kompleksi 23

24 Konjenital İntrinsik Faktör Defektleri Midede İF sentez edilemez Fonksiyon görmeyen anormal İF Gastrointestinal lümende yıkılmaya aşırı hassas İF Kobalamine afinitesi zayıf olan IF CUBAM reseptörü için afinitesi zayıf olan İF Tanner SM, et al. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005;102:

25 Konjenital İntrinsik Faktör Eksikliği Mide asit sekresyonu ve mukoza sitolojisi normal. GİF veya mide pariatal hücrelerine karşı antikorlar görülmez. Schilling testi ile bozuk olan kobalamin emilimi İF eklenmesi ile düzelir. Klinik bulgular 6-24 ay arasında ortaya çıkar (intrauterin depolanan B12 vitamini miktarına bağlı) Parsiyel eksiklik olan vakalarda klinik bulguların görülmesi 12 yaşa kadar gecikebilir. 25

26 Konjenital İF Eksikliğinde Klinik Bulgular Başlıca klinik ve laboratuar bulguları: Büyüme-gelişme geriliği Mental retardasyon Myelopati Megaloblastik anemi Metilmalonik asit ve homosistein düzeylerinde hafif artış 26

27 Konjenital İntrinsik Faktör Eksikliği Tedavi: Başlangıçta: B12 vitamini 1 mg /gün, 5-10 gün, parenteral. Ömür boyu parenteral B12 vitamini Ayda bir 1 mg siyanokobalamin 3 ayda bir 1 mg hidroksikobalamin 27

28 Imerslund-Grasbeck Sendromu (IGS) (Megaloblastik anemi 1 [MGA1]) (B12 vitamininin selektif intestinal malabsorpsiyonuna bağlı juvenil pernisiyöz anemi) (OMIM No: ) İleumdaki kubilin-amnionless reseptör kompleksini (CUBAM) kodlayan iki ayrı gendeki mutasyonlarına bağlıdır. Fin tipi MGA1, CUBN geni: 10p13; Norveç tipi MGA1, AMN geni: 14q32.32 Aminoff M, et al. Nat Genet. 1999;21(3):

29 Imerslund-Grasbeck Sendromu (IGS) Otozomal resesif geçişli. İntestinal selektif kobalamin emilim bozukluğu ve proteinüri ile karakterize. Histolojik olarak mide yapısı, İF ve asit salgısı ve diğer intestinal absorpsiyon testleri normaldir. 29

30 Imerslund-Grasbeck Sendromu IGS tüm dünyada görülür. Finlandiya, Norveç ve Ortadoğu ülkelerinde daha sık. İlk olarak 1960 yılında Olga Immerslund tarafından Norveç li hastalarda Ralph Grasbeck ve ark. tarafından Finlandiya lı hastalarda tanımlanmıştır. 30

31 Finlandiya lı hastalarda kubilin mutasyonları, Norveçli hastalarda amnionless mutasyonları, Türkiye ve Ortadoğu kökenli hastalarda ise her iki gen mutasyonları da görülmektedir. AMN CUBN AMN, CUBN Tanner SM, et al. Orphanet J Rare Dis 2012; doi: /

32 Kubilin İF-B12 vitamini kompleksinin ileum epitelyal hücrelerinden endositozisinde reseptör. Böbrek proksimal tubülüslerinde ve embriyonal yolk kesesinde de yüksek oranda eksprese edilir. IF-kobalamin kompleksini ve bağırsak ve böbreklerde endositozu gereken çeşitli proteinleri tanır. Birn H, et al. J Clin Invest. 2000;105:

33 Amnionles proteini İF-B12 vitamini kompleksinin ileumdan endositozisinde kubilinle birlikte görev alır. Embriyonik gelişimde de önemlidir. AMN gen mutasyonu için homozigot farelerde amniyon olmadığından mutasyon bu ismi almıştır. Mutant farelerde gövde de bulunmaz. IGS ye yol açan mutasyonlar insanda embriyonik gelişimi etkilemez. Tanner SM, et al. Nat Genet. 2003;33(3):

34 Imerslund-Grasbeck Sendromu CUBN ve AMN gen ürünleri: İleum epitelyal hücrelerinde birlikte lokalize olur. GIF ve B12 vitaminini için reseptör olarak görev yapan bir kompleks (CUBAM) oluşturur. Cubilin ve amnionless CUBAM kompleksinin alt birimleridir. Fyfe JC, et. al. Blood 2004;103:

35 İleumda B12 Vitamini Emilimi 35

36 Imerslund-Grasbeck Sendromu Kubilin veya amnionless proteini etkileyen mutasyonlar: CUBAM kompleksinin fonksiyonlarını bozar. B12 vitamininin selektif emilim bozukluğuna neden olur. CUBN geninde en az 33, AMN geninde en az 27 farklı mutasyon bulunmuştur. Fyfe JC, et. al. Blood 2004;103: Tanner SM, et al. Orphanet J Rare Dis 2012; doi: /

37 IGS de Mutasyonlar IGS ye yol açan kubilin mutasyonları amnionless binding domain ve IF-Cbl bağlanma bölgesini kodlayan 1-28 eksonlardadır. Karboksi terminal uçta bulunan diğer iki mutasyon proteinüriye neden olur. Tanner SM, et al. Orphanet J Rare Dis 2012; doi: /

38 IGS de Mutasyonlar Amnionless ta bulunan mutasyonlar tüm protein boyunca yerleşmiştir. Mutasyonların çoğunluğu ayrılmayı (splicing) etkiler. Tanner SM, et al. Orphanet J Rare Dis 2012; doi: /

39 c.208-2a>g mutasyonu amnionless geninde en sık görülen mutasyondur. Dünya genelindeki mutasyonların %15 ini, Türkiye ve Ortadoğu ülkelerindeki amnionless mutasyonlarının %50 den fazlasını oluşturur yıllık bir mutasyon olduğu hesaplanmaktadır. Beech C. Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:74 39

40 CUBAM reseptörü renal protein geri emilimi için de gerekli. Vakaların %50-90 kadarında birlikte proteinüri var. Diğer böbrek fonksiyonları normal. Proteinüri olmayanlarda semptomlar daha geç ortaya çıkma ve daha hafif olma eğiliminde. 40

41 Kubilin 25-hidroksi vitamin D-D vitamini bağlayan protein kompleksinin geri emilimini de kolaylaştırır. IGS li hastalarda 25-hidroksi vitamin D kaybı da artmıştır. Nykjaer A, et.al. Proc Natl Acad Sci U S A 2001;98:

42 IGS de Klinik Bulgular Genellikle 1-5 yaş civarında ortaya çıkar (4 ay-14 yaş). Başlıca klinik bulgular Büyüme-gelişme geriliği Tekrarlayan GİS ve solunum yolu enfeksiyonları Yorgunluk Juvenil megaloblastik anemi Nörolojik bulgular rölatif olarak hafif. MMA ve homosistein düzeylerinde hafif artış var. 42

43 Altay ve ark. Çalışmasında: IGS hastalarında Semptomların ortaya çıkış zamanı: 4.7±3.7 yıl Ortalama tanı yaşı: 7.2±4.2 yıl Altay et al. Pediatr Hematol Oncol 1995; 12:

44 IGS Tanısı B12 vitamini eksikliği ile birlikte proteinüri. Kesin tanının CUBN- AMN mutasyon analizleri ile konulması önerilir. Radyoaktif kobalamin bulunamadığından Schilling testi yapılamıyor. 44

45 IGS de Tedavi Başlangıç tedavisi: B12 vitamini 1 mg/gün, 7-10 gün parenteral. Eksiklik ağır ise düşük doz ile ( µg/gün). Ömür boyu parenteral B12 vitamini Ayda bir 1 mg siyanokobalamin 3 ayda bir 1 mg hidroksikobalamin Nörolojik bozukluğu olmayanlarda 1-2 mg/gün B12 vitamini ağız yolundan da verilebilir. Bir çalışmada 6 ayda bir verilen parenteral B12 vitamininin de yeterli olabileceği bildirilmiştir. 45

46 Transkobalamin II Eksikliği (OMIM No: ) TCN2 genindeki (22q12.2) homozigot veya birleşik heterozigot mutasyonlara bağlı. Konjenital eksikliği otozomal resesif geçişli. Hastaların çoğunda TC II hiç bulunmaz. Az sayıda hastada fizyolojik olarak inaktif TC II bildirilmiştir. 46

47 Kobalamin-TC II Kompleksinin Hücre İçine Alınması 47

48 TC II'nin B12 vitamini taşınmasındaki rolü transferrinin demir taşınmasındaki rolü gibidir. B12 vitamininin hücrelere alınması için TC II gerekli. Serum B12 vitamini düzeyleri normal bulunur. Kobalaminin hücre içine geçişi bozulduğundan hücresel düzeyde eksiklik görülür. 48

49 TC II Eksikliğinde Klinik Bulgular Hayatın ilk haftası içinde bulgu verir. Büyüme geriliği Kusma, ishal Tekrarlayan infeksiyonlar Megaloblastik anemi, pansitopeni Metilmalonik asidüri Tedavi edilmeyen hastalarda mental gerilik ve nörolojik bozukluklar gelişir. Bazı ailelerde ağır immun eksiklik (hipogamaglobulinemi, hücresel bağışıklıkta bozukluk, lökositlerde fagositik fonksiyon bozukluğu) 49

50 TC II Eksikliğinde Tanı Normal B12 vitamini ve folik asit düzeylerine ve diğer metabolizma hastalıklarının yokluğuna rağmen ağır megaloblastik anemi. Tanı TC II ölçümüyle konur. Yenidoğan döneminde kord kanında TC II eksikliği gösterilerek tanı konabilir. 50

51 Transkobalamin II eksikliğinde tedavi Yüksek dozlarda parenteral B12 vitamini: Haftada 1-2 kez 1 mg OHCbl Haftada 1-2 kez 1 mg CnCbl Başarılı tedavi için serum kobalamin düzeylerinin çok yüksek ( pg/ml) tutulması gerekir. 51

52 Transkobalamin I Eksikliği (Psödo kobalamin eksikliği, OMIM No: ) Kobalamin taşıyıcı proteinlerden transkobalamin I i sentezleyen gen defektine (11q12.1) bağlı. Kan B12 vitamini düzeyleri düşük. B12 vitamini eksikliğine bağlı klinik ve hematolojik bozukluklar görülmez (TC II ye bağlı B12 vitamini düzeyleri normal olduğundan) MMA ve homosistein düzeyleri normal. Carmel R, et. Al. Br J Haematol. 2009;147(3):

53 Yukarıda sunulan hasta için tanınız nedir? Nutrisyonel B12 vitamini eksikliği İntrinsik faktör eksikliği Imerslund-Grasbeck sendromu Transkobalamin I eksikliği Transkobalamin II eksikliği 53

54 Kobalamin Metabolizma Bozuklukları Adenozilkobalamin metabolizma bozuklukları (metilmalonik asidüri) Metilkobalamin metabolizma bozuklukları (homosistinüri) Metilkobalamin ve adenozilkobalamin kombine metabolizma bozuklukları (homosistinüri ve metilmalonik asidüri) Bunlardan metilkobalamin sentezini bozanlar aynı zamanda megaloblastik anemiye neden olurlar. 54

55 5-Metil-THF THF Homosistein MTRR cble cblg Metionin sentaz MeCbl Co(I)bl Metionin TC/Cbl Cbl TC cblf Co(III)bl cblc, cbld cbld variant 1 Co(II)bl Lizozom Co(II)bl cbld variant 2 cbla Co(I)bl Hücre membranı cblb AdoCbl Metilmalonil-CoA Süksinil-CoA Metilmalonil-CoA mutaz mut Mitokondri

56 Adenozil Kobalamin Eksikliği (Metilmalonik Asidüri) Primer defekt adenozil kobalamin sentezinde yetersizliktir. AdoCbl sentezindeki son iki adım mitokondride cob(ii)alaminin redüksiyonu ve AdoCbl oluşturmak üzere adenozilasyonudur. AdoCbl metilmalonil CoA mutaz için koenzimdir ve eksikliğinde metilmalonik asit düzeyi artar. 56

57 Cbl2+ Mitokondri 57

58 CblA Tipi Metilmalonik Asidüri (OMIM No: ) CblA hastalığında kobalaminin mitokondriye girişinde defekt vardır. Adenozil kobalamin sentez defektine bağlı, B12 vitaminine cavaplı metilmalonik asidüri ortaya çıkar. 58

59 CblB Tipi Metilmalonik Asidüri (OMIM No: ) MMAB genindeki (12q24.11) mutasyonlara bağlıdır. Bu gen adenozil kobalamin sentezinde yer alan cob(i)alamin transferaz enzimini kodlar. Bu enzimin eksikliğinde AdoCbl sentezlenemez. MMAB geninde 6 ayrı mutasyon bulunmuştur. 59

60 Adenozil Kobalamin Eksikliğinde Klinik Bulgular Letarji Tekrarlayan kusma Beslenme bozukluğu Dehidratasyon Büyüme ve gelişme geriliği Solunum sıkıntısı Hipotoni Hepatomegali Koma Semptomların başlama yaşı 1 gün ile 7 ay arasındadır. 60

61 Adenozil Kobalamin Eksikliğinde Laboratuar Bulguları Metilmalonik asidemi Normal serum kobalamin düzeyleri Metabolik asidoz Ketonüri Hiperammonemi Hiperglisinemi 61

62 Adenozil kobalamin sentez defektlerinin tedavisi B12 vitamini (hidroksikobalamin ve siyanokobalamin) haftada bir-iki defa 1 mg. Ağız yolundan antibiyotik (linkomisin ve metranidazol, GİS de propiyonat oluşumunu azaltmak için). Diyeter protein kısıtlaması (veya valin, izolösin, metionin ve treoninden kısıtlı formula). CblA hastalarının %90 ında cevap alınır. CblB hastalarının %40 kadarında tedaviye cevap alınabilir ve sadece %30 kadarı uzun süre yaşayabilir. 62

63 Metil Kobalamin Eksikliği (Homosistinüri) Kobalamin metabolizmasının metilkobalamin (MeCbl) sentezinde bozulmayla sonuçlanan genetik olarak heterojen bir bozukluğudur. Metilkobalamin sentezinde bozulma metionin sentaz enzimin aktivitesinde azalmaya neden olur. Homosistinüri ve hipometioninemiye yol açar. İn vitro hücre komplementasyon gruplarına göre: CblE CblG CblD varyant 1 63

64 CblE Tipi Metil Kobalamin Eksikliği (OMIM No: ) Metionin sentaz redüktaz genindeki (5q15.31) mutasyonun neden olduğu bir bozukluk. Otozomal resesif geçişli. Metilkobalamin oluşumunda bozukluk vardır. 64

65 CblG Tipi Metilkobalamin eksikliği (OMIM No: ) Metionin sentazı kodlayan gendeki (1q43) mutasyonun neden olduğu bir bozukluk. Otozomal resesif geçişli. En az 13 farklı mutasyon bulunmuştur. Fenotipik olarak CblE ye benzer. CblE den komplementasyon analizleri ile ayrılabilir. CblG hücrelerine S-adenozil metionin bağlanmasında defekt vardır. 65

66 Metil Kobalamin Eksikliğinde Klinik Bulgular Kusma, beslenme bozukluğu Letarji Hipotoni, hipertoni, ataksi Psikomotor retardasyon Bulgular 2 hafta ile 3 yaş arasında başlayabilir. 66

67 Metil Kobalamin Eksikliğinde Laboratuar Bulguları Megaloblastik anemi Homosistinüri Hipometioninemi Serebral atrofi 67

68 Metil Kobalamin Eksikliği Tedavisi Hidroksikobalamin 1 mg (başlangıçta her gün, sonra haftada iki gün) Betain önerilir. Bazı hastalarda tedavide hidroksikobalamin yeterli olmaz, ek olarak folat gerekir. 68

69 Kombine Adenozil Kobalamin ve Metilkobalamin Eksikliği (Metilmalonik Asidüri ve Homosistinüri) Kobalamin metabolizmasının genetik olarak heterojen bir bozukluğudur. Adenozil kobalamin (AdoCbl) ve metilkobalamin (MeCbl) düzeylerinde azalma Metilmalonil-CoA mutaz ve Metionin sentaz enzimlerinin aktivitelerinde azalma Hastalığın farklı formları in vitro hücre komplementasyon gruplarına göre (CblC, CblD, CblF) sınıflanır 69

70 5-Metil-THF THF Homosistein MTRR cble cblg Metionin sentaz MeCbl Co(I)bl Metionin TC/Cbl Cbl TC cblf Co(III)bl cblc, cbld cbld variant 1 Co(II)bl Lizozom Co(II)bl cbld variant 2 cbla Co(I)bl Hücre membranı cblb AdoCbl Metilmalonil-CoA Süksinil-CoA Metilmalonil-CoA mutaz mut Mitokondri

71 CblC Tipi Metilmalonik Asidüri ve Homosistinüri (OMIM No: ) B12 vitamini metabolizmasının en sık görülen doğuştan bozukluğu. 1p34 kromozom üzerindeki MMACHC genindeki homozigot ya da birleşik heterozigot mutasyona bağlı. Gen üzerinde en az 42 farklı mutasyon tanımlanmıştır. Çoğunluğu bebeklik (ilk 6 ay) ve çocukluk dönemlerinde tanınır (Erken başlangıçlı CblC hastalığı) Az sayıda vakada (%12) semptomlar yetişkinlik döneminde görülebilir (geç başlangıçlı CblC hastalığı). 71

72 Erken Başlangıçlı CblC Hastalığında Klinik Bulgular Hayatın ilk yılı içinde: Beslenme bozuklukları, gelişme geriliği Hipotoni, konvulzyon Pigmenter retinopati, ilerleyici retinal dejenerasyon ve görme bozuklukları Hafif yüz anomalileri, mikrosefali Konjenital kalp hastalıkları Pansitopeni, megaloblastik anemi Trombotik mikroanjiyopati Metabolik asidoz, metilmalonik asidüri ve homosistinüri Hastaların üçte biri ilk bir ay içinde hayatını kaybeder. 72

73 Geç Başlangıçlı Cbl C Hastalığında Klinik Bulgular Hastaların %12 kadarında bulgular 4 yaşından sonra başlar Akut nörolojik fonksiyon bozukluğu (kognitif bozukluk, konfuzyon, ataksi, psikoz, demans) Ekstrapiramidal bulgular Hafif mutasyonu olan hastalarda bulgular 20 yaşından sonra da ortaya çıkabilir. Geç başlangıçlı hastaların tedaviye cevabı ve yaşam süreleri daha iyidir. Daha az nörolojik sekel görülür. 73

74 CblD Tipi Metilmalonik Asidüri ve Homosistinüri (OMIM No: ) 2q23.2 kromozom üzerindeki mutasyonlara bağlı. Kobalamindeki +3 değerlikli kobaltı +2 değerliğe indirgeyen kobalamin redüktaz enziminde defekt olduğu düşünülmektedir. İzole homosistinemi (varyant 1), izole metilmalonik asidemi (varyant 2) veya ikisine birlikte neden olur. Coelho D, et al. N Engl J Med. 2008;358:

75 CblD Hastalarında Klinik Bulgular Multi sistem klinik anormallikler Megaloblastik anemi Ağır nörolojik anormallikler Spastik ataksi Hipotoni Serebral atrofi Konvulziyon Coelho D, et al. N Engl J Med. 2008;358:

76 CblF Tipi Metilmalonik Asidüri ve Homosistinüri (B12 vitamininin lizozomdan salınım defekti) (OMIM No: ) 6q13 kromozom üzerindeki LMBRD1 geninde homozigot ya da birleşik heterozigot mutasyona bağlı CblF hastalığında gen üzerinde en az 5 ayrı mutasyon saptanmıştır. Kobalaminin lizozomdan stoplazmaya salınımında defekt vardır. Lizozomlarda serbest B12 vitamini birikimi olur. Rutsch F, et.al. Nat Genet. 2009;41:

77 CblF Tipi Metilmalonik Asidüri ve Homosistinüri Klinik bulgular ilk yaşta başlar: Düşük doğum ağırlığı Büyüme geriliği, gelişme geriliği Beslenme bozukluğu Stomatitis, deri döküntüleri Rekürren infeksiyonlar Laboratuar: Makrositik anemi, trombositopeni ve nötropeni Kanda ve idrarda metilmalonik asid ve homosistein düzeyleri yüksektir. 77

78 Kombine Adenozil Kobalamin ve Metilkobalamin Eksikliği Tedavisi Tedavisi zordur. Haftada iki kez 1 mg Hidroksikobalamin İ.M. (CblC hastalığında günde 1 mg) Ağız yolundan betain 250 mg/kg/gün Orta derecede protein kısıtlaması önerilir. CnCbl daha az etkilidir. 78

79 ABCD4 Gen Mutasyonu Yeni tanımlanmış, B12 vitamininin lizozomlardan salınmasında yetersizliğe bağlı bir hastalıktır. CblF defektini taklit eder. ABC taşıyıcı proteini kodlayan ABCD4 geninde defekt vardır. ABCD4 lizozomal proteinlerden LAMP1 ve LMBD1 ile kolokalizasyon gösterir. LMBD1 CblF defektinde eksiktir. B12 vitamininin hücre içi metabolizması etkilenir. Coelho D, et. al. Nat Genet. 2012;44:

80 Çocuklarımızın hep sağlıklı gülebilmeleri dileğiyle Katılımınız ve sabrınız için teşekkürler 80

Genetik Bozukluklarla İlişkili B12 Vitamini Eksiklikleri

Genetik Bozukluklarla İlişkili B12 Vitamini Eksiklikleri Prof. Dr. Ahmet Koç Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi BD Genetik Bozukluklarla İlişkili B12 Vitamini Eksiklikleri B12 vitamini (kobalamin) insanlar için hayati önemi olan

Detaylı

Vitamin B12 Doğuştan Hücre içi Metabolizma Bozuklukları. Dr. Elif İnce Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji

Vitamin B12 Doğuştan Hücre içi Metabolizma Bozuklukları. Dr. Elif İnce Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Vitamin B12 Doğuştan Hücre içi Metabolizma Bozuklukları Dr. Elif İnce Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Vitamin B12 Emilimi Vitamin B12 Hücre İçi Metabolizması Metil malonil CoA mutaz

Detaylı

NUTRİSYONEL VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNDE TEDAVİ

NUTRİSYONEL VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNDE TEDAVİ NUTRİSYONEL VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNDE TEDAVİ Prof. Dr. Aziz Polat Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji B.D. Denizli VİTAMİN B12 TEDAVİSİ Tedavi oldukça kolay ve yüz güldürücüdür. Çoğunlukla

Detaylı

Dr. Erol Erduran K.T.Ü. Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalı Trabzon

Dr. Erol Erduran K.T.Ü. Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalı Trabzon Dr. Erol Erduran K.T.Ü. Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalı Trabzon Vit-B12 nin günlük ihtiyacı; 0.4 ug/g 0-6 ay 0.5 ug/g 7-12 ay 0.9 ug/g 1-3 yaş 1.2 ug/g 4-8 yaş 1.8 ug/g 9-13 yaş 2.4 ug/g 14 yaş

Detaylı

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14

HEREDİTER SFEROSİTOZ. Mayıs 14 HEREDİTER SFEROSİTOZ İNT.DR.DİDAR ŞENOCAK Giriş Herediter sferositoz (HS), hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik olarak bikonkav ve santral solukluğu olan disk

Detaylı

I. BÖLÜM B 12 VİTAMİNİ EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

I. BÖLÜM B 12 VİTAMİNİ EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 B VİTAMİNİ EKSİKLİĞİ I. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU B VİTAMİNİ EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU B VİTAMİNİ EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ B vitamini (kobalamin),

Detaylı

Folik asit(vitamin-b9)

Folik asit(vitamin-b9) Folik asit(vitamin-b9) Emilimi metabolizması ve fonksiyonları Emilimi,metabolizması,fonksiyonları Homosistein metabolizması Eksikliğinde trombotik ve artriel hastalıklar Emilim için folik asit besinlerde

Detaylı

Beslenme hikayesinde; kırmızı et, süt, deniz ürünleri tüketimi ve vejeteryan beslenme olup olmadığı araştırılır.

Beslenme hikayesinde; kırmızı et, süt, deniz ürünleri tüketimi ve vejeteryan beslenme olup olmadığı araştırılır. B12 Vitamin Eksikliği Tanı ve Tedavi Kılavuzu B12 vitamini (kobalamin), hayvansal gıdalardan özellikle kırmızı ette bulunur. Yiyecekle alınan kobalamin proteine bağlıdır, midede asit ve pepsin ile proteinden

Detaylı

VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNDE KLİNİK BULGULAR. Prof Dr Adalet Meral Güneş Uludağ Üniversitesi Tıp Fak. Çocuk Hematoloji Bilimdalı

VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNDE KLİNİK BULGULAR. Prof Dr Adalet Meral Güneş Uludağ Üniversitesi Tıp Fak. Çocuk Hematoloji Bilimdalı VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNDE KLİNİK BULGULAR Prof Dr Adalet Meral Güneş Uludağ Üniversitesi Tıp Fak. Çocuk Hematoloji Bilimdalı Kanada ABD Avrupa Vejeteryanlıkoranı %8 37 B 12 eksikliği %3 12 Dünyada Sıklık

Detaylı

Vitamin B12 Eksikliği Olan Anne Bebeği. Dr.Birol BAYTAN Uludağ Üniversitesi

Vitamin B12 Eksikliği Olan Anne Bebeği. Dr.Birol BAYTAN Uludağ Üniversitesi Vitamin B12 Eksikliği Olan Anne Bebeği Dr.Birol BAYTAN Uludağ Üniversitesi Esansiyel bir vitamin Hayvansal gıdalarda daha çok bulunur B 12 nin Fizyolojik Önemi Folik asit ile birlikte hücre bölünmesi ve

Detaylı

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Olgu-şikayet 2 yaş, erkek hasta, Kahramanmaraş Tekrarlayan akciğer ve cilt enfeksiyonları, ağızda aftlar ve solukluk. Olgu-Öykü Anne

Detaylı

YENİDOĞANDA KALITSAL METABOLİK HASTALIK TARAMASI (TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE)

YENİDOĞANDA KALITSAL METABOLİK HASTALIK TARAMASI (TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE) Klinik Laboratuvar Testleri YENİDOĞANDA KALITSAL METABOLİK HASTALIK TARAMASI (TANDEM MASS SPEKTROMETRE İLE) Diğer adları: Yeni doğanda metabolik tarama, Tandem mass ile metabolik tarama. Kullanım amacı:

Detaylı

IX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

IX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 KRONİK HASTALIK ANEMİSİ IX. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ VE TANIM Kronik

Detaylı

SAĞLIKLI YENİDOĞANLARDA VE ANNELERİNDE VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNİN SIKLIĞI

SAĞLIKLI YENİDOĞANLARDA VE ANNELERİNDE VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNİN SIKLIĞI T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI BAKIRKÖY KADIN DOĞUM VE ÇOCUK HASTALIKLARI EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTAHANESİ Şef: Uz. Dr. S. Erdal Adal SAĞLIKLI YENİDOĞANLARDA VE ANNELERİNDE VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNİN SIKLIĞI Dr. TALİHA

Detaylı

Amino Asit Metabolizması Bozuklukları. Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD

Amino Asit Metabolizması Bozuklukları. Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Genelde hepsi kalıtsal ve otozomal resesifir

Detaylı

Vitamin metabolizması bozukluklarında laboratuvar. Prof.Dr.Dildar Konukoğlu

Vitamin metabolizması bozukluklarında laboratuvar. Prof.Dr.Dildar Konukoğlu Vitamin metabolizması bozukluklarında laboratuvar Prof.Dr.Dildar Konukoğlu Vitaminler Vitaminler büyüme, sağlık, her türlü verim performansı gibi yaşamsal fonksiyonların devamlılığı için çok az miktarlarda

Detaylı

B12(KOBALAMĐN) B12 ye bağımlı iki önemli enzim vardır.

B12(KOBALAMĐN) B12 ye bağımlı iki önemli enzim vardır. B12(KBALAMĐ) BİYKİMYASAL FKSİYLARI B12 VİTAMİİ EKSİKLİĞİ BESLEME VE B12 BU KUDA ÇIKA S YAYILARDA 5 örnek azırlayan: Salih GÜLBEZER Vitamin B12 korrin halkasına sahiptir ve merkezinde bir kobalt iyonu bulunur.

Detaylı

ERİTROSİTLER ANEMİ, POLİSİTEMİ

ERİTROSİTLER ANEMİ, POLİSİTEMİ ERİTROSİTLER ANEMİ, POLİSİTEMİ 2009-2010,Dr.Naciye İşbil Büyükcoşkun Dersin amacı Eritrositlerin yapısal özellikleri Fonksiyonları Eritrosit yapımı ve gerekli maddeler Demir metabolizması Hemoliz Eritrosit

Detaylı

T.C. PAMUKKALE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI

T.C. PAMUKKALE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI α T.C. PAMUKKALE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI NUTRİSYONEL VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİ OLAN ÇOCUKLARDA TANI VE İZLEMDE HEMOREOLOJİK PARAMETRELERİN İNCELENMESİ UZMANLIK

Detaylı

MERSİN BÖLGESİNDE VİTAMİN B12 VE FOLİK ASİT DÜZEYLERİNE AİT REFERANS ARALIKLARININ BELİRLENMESİ

MERSİN BÖLGESİNDE VİTAMİN B12 VE FOLİK ASİT DÜZEYLERİNE AİT REFERANS ARALIKLARININ BELİRLENMESİ T.C. MERSİN ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ TIBBİ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI MERSİN BÖLGESİNDE VİTAMİN B12 VE FOLİK ASİT DÜZEYLERİNE AİT REFERANS ARALIKLARININ BELİRLENMESİ Dr. Mete Sabri GÜNGÖREN UZMANLIK TEZİ

Detaylı

YENİDOĞAN VE SÜT ÇOCUKLUĞU DÖNEMİNDE B 12 VİTAMİNİ, DEMİR, FOLİK ASİT EKSİKLİĞİNİN SIKLIĞI VE MATERNAL DÜZEYLERLE OLAN İLİŞKİSİ

YENİDOĞAN VE SÜT ÇOCUKLUĞU DÖNEMİNDE B 12 VİTAMİNİ, DEMİR, FOLİK ASİT EKSİKLİĞİNİN SIKLIĞI VE MATERNAL DÜZEYLERLE OLAN İLİŞKİSİ T.C TRAKYA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI Tez Yöneticisi Prof. Dr. Betül ORHANER YENİDOĞAN VE SÜT ÇOCUKLUĞU DÖNEMİNDE B 12 VİTAMİNİ, DEMİR, FOLİK ASİT EKSİKLİĞİNİN

Detaylı

Kansız kişilerde görülebilecek belirtileri

Kansız kişilerde görülebilecek belirtileri Kansızlık (anemi) kandaki hemoglobin miktarının yaş ve cinsiyete göre kabul edilen değerlerin altında olmasıdır. Bu değerler erişkin erkeklerde 13.5 g/dl, kadınlarda 12 g/dl nin altı kabul edilir. Kansızlığın

Detaylı

13.15-14.00 Yenidoğanda respiratuvar distres R. ÖRS 14.15-15.00 Yenidoğan muayenesi R. ÖRS 15.15-16.00 Yenidoğan muayenesi R. ÖRS

13.15-14.00 Yenidoğanda respiratuvar distres R. ÖRS 14.15-15.00 Yenidoğan muayenesi R. ÖRS 15.15-16.00 Yenidoğan muayenesi R. ÖRS ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI 1. GÜN 08.15-09.00 Pediatri stajı hakkında bilgilendirme R. ÖRS 09.15-10.00 Hasta dosyası hazırlama H.YAVUZ 10.15-11.00 Hikaye alma H.YAVUZ 11.15-12.00 Fizik muayene H.TOKGÖZ

Detaylı

Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği

Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği Dr. Begüm Şirin KOÇ Prof. Dr. Tiraje Celkan İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji-Onkoloji BD OLGU Z.S.Ş 9 yaş, kız hasta Yakınması Bir yaşından

Detaylı

KOBALAMİN ( B12 VİTAMİNİ)

KOBALAMİN ( B12 VİTAMİNİ) KOBALAMİN ( B12 VİTAMİNİ) Vitamin B12, ilk olarak 1948 yılında izole edildi ve pernisiyöz anemiyi durduran vitamin olarak tanımlandı. B12 vitamini kobalt içerdiği için parlak kırmızı kristal yapısındadır.

Detaylı

FOLİK ASİT EKSİKLİĞİNDE TANI, KLİNİK ve TEDAVİ YAKLAŞIMLARI

FOLİK ASİT EKSİKLİĞİNDE TANI, KLİNİK ve TEDAVİ YAKLAŞIMLARI FOLİK ASİT EKSİKLİĞİNDE TANI, KLİNİK ve TEDAVİ YAKLAŞIMLARI Prof. Dr. Selma Ünal Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji BD. Folat-Folik asit Adını yaprak anlamına gelen folium dan alan folik

Detaylı

ĐÇERĐK. Vitamin B6 Formları. LOGO www.themegallery.com. Tarihsel Bakış. Yapısal Formüller. 4 Piridoksin Piridoksal Piridoksamin Piridoksal-fosfat

ĐÇERĐK. Vitamin B6 Formları. LOGO www.themegallery.com. Tarihsel Bakış. Yapısal Formüller. 4 Piridoksin Piridoksal Piridoksamin Piridoksal-fosfat LOGO ĐÇERĐK Tarihsel Bakış B6 Vitamininin Genel Özellikleri Kimyasal Ve Biyolojik Fonksiyonları Biyokimyasal Fonksiyonları YRD. DOÇ. DR. BEKİR ÇÖL SUNAN: DUYGU BAHÇE Emilim, Transport ve Metabolizma İmmün

Detaylı

DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ

DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ Merve ZEYTİNLİ, Fatma Demet İNCE, Aybike HASTÜRK, Özkan İLHAN, Mustafa Mansur TATLI İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Biyokimya Bölümü

Detaylı

HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM ETİYOPATOGENEZ

HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM ETİYOPATOGENEZ HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM ETİYOPATOGENEZ Dr. Nurcan Cengiz 1955 de tanımlandı (Gasser) Çocukluk çağında akut böbrek yetmezliğinin en sık nedenlerindendir. Batıda kronik böbrek yetmezliğinin de önemli sebeplerinden

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM 9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot

Detaylı

Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği

Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Sistinozis ve Herediter Multiple Ekzositoz Birlikteliği Aysun Karabay Bayazıt, Bahriye Atmış, Deniz Kör, Neslihan Önenli Mungan, Ali Anarat Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji ve Çocuk

Detaylı

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK 1 İmmün sistemin gelişimini, fonksiyonlarını veya her ikisini de etkileyen 130 farklı bozukluğu tanımlamaktadır. o Notarangelo L et al, J Allergy Clin Immunol 2010 Primer immün yetmezlik sıklığı o Genel

Detaylı

PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI. Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları

PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI. Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları Perinatal dönemde herpesvirus geçişi. Virus Gebelik sırasında Doğum kanalından Doğum

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

12:30 15:30 16:30 17:30. 2.9.2015 08:30 Bilimsellik komitesi 12:30. 3.9.2015 08:30 Üst solunum yolu enfeksiyonları TT K ÇOCUK SAĞLIĞI Özden TÜREL

12:30 15:30 16:30 17:30. 2.9.2015 08:30 Bilimsellik komitesi 12:30. 3.9.2015 08:30 Üst solunum yolu enfeksiyonları TT K ÇOCUK SAĞLIĞI Özden TÜREL SINIF 4 2.grup (Çocuk Hastalıkları) 31.8.2015 08:30 Bilimsellik komitesi 09:30 Bilimsellik komitesi 10:30 Bilimsellik komitesi 11:30 Bilimsellik komitesi Bilimsellik komitesi 13:30 Bilimsellik komitesi

Detaylı

DÜNYADA VE TÜRKİYE DE DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİ. Prof. Dr. Özcan Bör Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Bilim Dalı

DÜNYADA VE TÜRKİYE DE DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİ. Prof. Dr. Özcan Bör Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Bilim Dalı DÜNYADA VE TÜRKİYE DE DEMİR EKSİKLİĞİ ANEMİSİ Prof. Dr. Özcan Bör Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Bilim Dalı Demir Yerkabuğunda en çok bulunan minerallerden biri Demir

Detaylı

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.

Detaylı

KAYNAK:Türk hematoloji derneği

KAYNAK:Türk hematoloji derneği KAYNAK:Türk hematoloji derneği HİT, heparinin tetiklediği bir immün yanıt sonucu, trombositlerin antikor aracılı aktivasyonu ve buna bağlı tüketimi ile oluşan, trombositopeni ve tromboz ile karakterize

Detaylı

Nutrisyonel Vitamin B12 Eksikliği Vakalarında Oral B12 Tedavisi

Nutrisyonel Vitamin B12 Eksikliği Vakalarında Oral B12 Tedavisi Nutrisyonel Vitamin B12 Eksikliği Vakalarında Oral B12 Tedavisi Ayşenur Bahadır, Pınar Gökçe Reis, Erol Erduran Karadeniz Teknik Üniversitesi, Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı, Trabzon Günümüzde B12 vitamin

Detaylı

Yakın Doğu Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksek Okulu. Yaşlı Bakım-Ebelik. YB 205 Beslenme İkeleri

Yakın Doğu Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksek Okulu. Yaşlı Bakım-Ebelik. YB 205 Beslenme İkeleri Yakın Doğu Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksek Okulu Yaşlı Bakım-Ebelik YB 205 Beslenme İkeleri Uzm. Dyt. Emine Ömerağa emine.omeraga@neu.edu.tr YAŞLANMA Amerika da yaşlı bireyler eskiye göre

Detaylı

δ-aminolevulinik ASİT

δ-aminolevulinik ASİT δ-aminolevulinik ASİT Diğer adı ve kısaltmalar: Delta aminolevulinik asit, δ-ala, DALA, ALA. Kullanım amacı: Porfiria olasılığını değerlendirmek, çeşitli pofiria türleri arasında ayırıcı tanı yapmak ve

Detaylı

Metilmalonik Asidüri ve Prepilorik Perde Birlikteliği: Vaka Sunumu

Metilmalonik Asidüri ve Prepilorik Perde Birlikteliği: Vaka Sunumu doi:10.5222/j.child.2011.133 Vaka Sunumu Metilmalonik Asidüri ve Prepilorik Perde Birlikteliği: Vaka Sunumu Muhittin ÇELİK *, Emrah CAN *, Fatih BOLAT *, Sinan USLU *, Nihat SEVER **, Hasan ÖNAL *** Metilmalonik

Detaylı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı

Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Hemoglobinopatilere Laboratuvar Yaklaşımı Dr. Çağatay Kundak DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU 1949 yılında Orak Hücre Anemisi olan hastalarda elektroforetik olarak farklı bir hemoglobin tipi tanımlanmıştır.

Detaylı

Özel Formülasyon DAHA İYİ DAHA DÜŞÜK MALIYETLE DAHA SAĞLIKLI SÜRÜLER VE DAHA FAZLA YUMURTA IÇIN AGRALYX!

Özel Formülasyon DAHA İYİ DAHA DÜŞÜK MALIYETLE DAHA SAĞLIKLI SÜRÜLER VE DAHA FAZLA YUMURTA IÇIN AGRALYX! Özel Formülasyon DAHA İYİ Yumurta Verimi Kabuk Kalitesi Yemden Yararlanma Karaciğer Sağlığı Bağırsak Sağlığı Bağışıklık Karlılık DAHA DÜŞÜK MALIYETLE DAHA SAĞLIKLI SÜRÜLER VE DAHA FAZLA YUMURTA IÇIN AGRALYX!

Detaylı

Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu

Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu Membranoproliferatif Glomerülonefriti Taklit Eden Trombotik Mikroanjiopatili Bir Olgu Sevcan A. Bakkaloğlu, Yeşim Özdemir, İpek Işık Gönül, Figen Doğu, Fatih Özaltın, Sevgi Mir OLGU 9 yaş erkek İshal,

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI Dersin Kodu ve Adı NMH 501 Musküler Distrofiler Dersin ECTS Kredisi 5 Prof.Dr.Haluk Topaloğlu Musküler distrofilerin sınıflaması, çocukluk çağında

Detaylı

Karaciğer Fonksiyon Bozukluklarına Yaklaşım

Karaciğer Fonksiyon Bozukluklarına Yaklaşım Karaciğer Fonksiyon Bozukluklarına Yaklaşım Dr. Sıtkı Sarper SAĞLAM DR.SITKI SARPER SAĞLAM - KEAH ACİL TIP KLİNİK SUNUMU 04.10.2011 1 Netter in Yeri: DR.SITKI SARPER SAĞLAM - KEAH ACİL TIP KLİNİK SUNUMU

Detaylı

İlaçların Etkilerini Değiştiren Faktörler, ve İlaç Etkileşimleri

İlaçların Etkilerini Değiştiren Faktörler, ve İlaç Etkileşimleri İlaçların Etkilerini Değiştiren Faktörler, ve İlaç Etkileşimleri Prof. Dr. Öner Süzer Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Farmakoloji ve Klinik Farmakoloji Anabilim Dalı www.onersuzer.com Son güncelleme: 10.03.2009

Detaylı

Tiroid dışı hastalıklarda düşük T3, yüksek rt3, normal T4 ve normal TSH izlenir.

Tiroid dışı hastalıklarda düşük T3, yüksek rt3, normal T4 ve normal TSH izlenir. TİROİD HORMON SENTEZİ Dishormonogenezis Hasta ötroid? Şiddetli açlıkta, kronik hastalıkta, akut hastalıkta, cerrahi esnasında ve sonrasında T4--- T3 azalır Propiltiourasil, kortikosteroid, amiodaron propnalol

Detaylı

Bornova Vet.Kont.Arst.Enst.

Bornova Vet.Kont.Arst.Enst. Yemlerde Amino asitler ve B Grubu Vitaminlerinin Önemi ve Test Metotları Süreyya ÖZCAN Besin Öğeleri Canlının yaşamını devam ettirmesi için gerekli olan kimyasal element veya bileşiklerdir. Hücrelerin

Detaylı

Yemlerde Amino asitler ve B Grubu Vitaminlerinin Önemi ve Test Metotları. Süreyya ÖZCAN

Yemlerde Amino asitler ve B Grubu Vitaminlerinin Önemi ve Test Metotları. Süreyya ÖZCAN Yemlerde Amino asitler ve B Grubu Vitaminlerinin Önemi ve Test Metotları Süreyya ÖZCAN Besin Öğeleri Canlının yaşamını devam ettirmesi için gerekli olan kimyasal element veya bileşiklerdir. Hücrelerin

Detaylı

ECULİZUMAB DOÇ. DR. NURHAN SEYAHİ. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı

ECULİZUMAB DOÇ. DR. NURHAN SEYAHİ. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı ECULİZUMAB DOÇ. DR. NURHAN SEYAHİ Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı ECULİZUMAB Fare kaynaklı, insanlaştırılmış Monoklonal bütün antikor Moleküler ağırlığı 148 kda Yarı ömrü 11 gün Kompleman

Detaylı

EPİLEPSİLİ HASTAYA GEBELİK DÖNEMİNDE OBSTETRİK YAKLAŞIM

EPİLEPSİLİ HASTAYA GEBELİK DÖNEMİNDE OBSTETRİK YAKLAŞIM EPİLEPSİLİ HASTAYA GEBELİK DÖNEMİNDE OBSTETRİK YAKLAŞIM Prof. Dr. Hayri Ermiş İstanbul Tıp Fakültesi, Kadın Hast. Ve Doğum A.B.D. Perinatoloji B.D. Gebeliğin kriz sıklığına etkisi? Gebelerin 1/3 ünde kriz

Detaylı

Tip 1 diyabete giriş. Prof. Dr.Mücahit Özyazar Endokrinoloji,Diyabet,Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Bölümü

Tip 1 diyabete giriş. Prof. Dr.Mücahit Özyazar Endokrinoloji,Diyabet,Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Bölümü Tip 1 diyabete giriş Prof. Dr.Mücahit Özyazar Endokrinoloji,Diyabet,Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Bölümü ENTERNASYONAL EKSPER KOMİTE TARAFINDAN HAZIRLANAN DİABETİN YENİ SINIFLAMASI 1 - Tip 1 Diabetes

Detaylı

ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2011 2012 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI 4. SINIF DERS PROGRAMI

ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2011 2012 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI 4. SINIF DERS PROGRAMI ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2011 2012 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI 4. SINIF DERS PROGRAMI TARİHLER 05/09/2011 24/10/2011 01/11/2011 14/11/2011 02/01/2012 09/01/2012 16/01/2012 30/01/2012 19/03/2012

Detaylı

ANTİFUNGAL TEDAVİ: PRE-EMPTİF Mİ EMPİRİK Mİ? Prof. Dr. Ayper SOMER İstanbul Tıp Fakültesi Pediatrik İnfeksiyon Hastalıkları

ANTİFUNGAL TEDAVİ: PRE-EMPTİF Mİ EMPİRİK Mİ? Prof. Dr. Ayper SOMER İstanbul Tıp Fakültesi Pediatrik İnfeksiyon Hastalıkları ANTİFUNGAL TEDAVİ: PRE-EMPTİF Mİ EMPİRİK Mİ? Prof. Dr. Ayper SOMER İstanbul Tıp Fakültesi Pediatrik İnfeksiyon Hastalıkları Ankara, 28 Şubat 2010 PEDİATRİDE İNVAZİF MANTAR İNFEKSİYONU İÇİN RİSK GRUPLARI

Detaylı

TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ

TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ 1945 ANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı Tam Kan Sayımı

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

Konjenital hipotiroidi. Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi

Konjenital hipotiroidi. Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Konjenital hipotiroidi Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Erken tanı neden önemli? Tedaviden Önce Sonra Erken tanı neden önemli? Tiroid hormonu ile muamele

Detaylı

Demir Eksikliğinin Genetiği. Dr.İdil Yenicesu

Demir Eksikliğinin Genetiği. Dr.İdil Yenicesu Demir Eksikliğinin Genetiği Dr.İdil Yenicesu Demir Metabolizması Demir insan vücudunda Fe+2 (ferröz) ve Fe+3(ferrik)formda bulunur Demirin; %60-70 i hemoglobin %10 u miyoglobin, sitokrom, demir içeren

Detaylı

Prof Dr Davut Albayrak. Ondokuz mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi KAN MERKEZİ VE ÇOCUK HEMATOLOJİ BÖLÜMÜ SAMSUN KMTD KURS-2012

Prof Dr Davut Albayrak. Ondokuz mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi KAN MERKEZİ VE ÇOCUK HEMATOLOJİ BÖLÜMÜ SAMSUN KMTD KURS-2012 Prof Dr Davut Albayrak Ondokuz mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi KAN MERKEZİ VE ÇOCUK HEMATOLOJİ BÖLÜMÜ SAMSUN KMTD KURS-2012 KAN GRUBU ANTİJENLERİ Kan grubu kırmızı kan hücrelerinin üzerinde bulunan ve

Detaylı

G6PD B: En sık görülen normal varyanttır. Beyaz ırk, Asya ve siyah ırkın büyük bir kısmında görülür (sınıf-iv).

G6PD B: En sık görülen normal varyanttır. Beyaz ırk, Asya ve siyah ırkın büyük bir kısmında görülür (sınıf-iv). Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Tanı ve Tedavi Kılavuzu Eritrositlerin normal yaşamlarını devam ettirebilmek için enerjiye gereksinimleri vardır. Eritrositlerde mitokondri bulunmadığından,

Detaylı

Dr.Ceyhun Bozkurt Dr.Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları EAH Çocuk Onkoloji Bölümü 20.04.2013

Dr.Ceyhun Bozkurt Dr.Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları EAH Çocuk Onkoloji Bölümü 20.04.2013 Dr.Ceyhun Bozkurt Dr.Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları EAH Çocuk Onkoloji Bölümü 20.04.2013 S.T. 15 Yaş Kız Hasta Başvuru tarihi: 12.08.2010 Yakınması: Mide bulantısı Kusma İshal Kolunda

Detaylı

Doğuştan var olan protein metabolizması bozuklukları nelerdir?

Doğuştan var olan protein metabolizması bozuklukları nelerdir? FENİLKETONURİ VE PROTEİN KISITLAMASYLA TEDAVİ EDİLEN DİĞER METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI İSVİÇRE HASTA BİRLİĞİ Doğuştan var olan protein metabolizması bozuklukları nelerdir? Proteinler doğal besinlerimizin

Detaylı

2x2=4 her koşulda doğru mudur? doğru yanıt hayır olabilir mi?

2x2=4 her koşulda doğru mudur? doğru yanıt hayır olabilir mi? ÇOCUKLARDA İLAÇ KULLANIMINDA FARMAKOKİNETİK VE FARMAKODİNAMİK FARKLILIKLAR 17.12.2004 ANKARA Prof.Dr. Aydın Erenmemişoğlu ÇOCUKLARDA İLAÇ KULLANIMINDA FARMAKOKİNETİK VE 2x2=4 her koşulda doğru mudur? doğru

Detaylı

Fatih Mehmet Azık Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji E.A.H. Nörolojik bulgularla başvuran megaloblastik anemi olgusu

Fatih Mehmet Azık Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji E.A.H. Nörolojik bulgularla başvuran megaloblastik anemi olgusu Fatih Mehmet Azık Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji E.A.H. Nörolojik bulgularla başvuran megaloblastik anemi olgusu Çocuklarda vitamin B12 eksikliği malnütrisyonu olan veya katı

Detaylı

HEPATİT C Tedavisinde Güncel Gelişmeler

HEPATİT C Tedavisinde Güncel Gelişmeler HEPATİT C Tedavisinde Güncel Gelişmeler DAA/Peg-IFN/RBV Kombinasyon Tedavisinin Kontrendikasyonları Boseprevir ve Telaprevir Kombinasyonlarının Kontrendikasyonları Peg-IFN+RBV tedaivinin kontrendikasyonları,

Detaylı

YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR. Prof. Dr. Mehmet Ersoy

YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR. Prof. Dr. Mehmet Ersoy YAŞLILIKTA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR Prof. Dr. Mehmet Ersoy DEMANSA NEDEN OLAN HASTALIKLAR AMAÇ Demansın nedenleri ve gelişim sürecinin öğretmek Yaşlı bireyde demansa bağlı oluşabilecek problemleri öğretmek

Detaylı

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK 1 LERDE LABORATUVAR İPUÇLARI GENEL TARAMA TESTLERİ Tam kan sayımı Periferik yayma İmmünglobulin düzeyleri (IgG, A, M, E) İzohemaglutinin titresi (Anti A, Anti B titresi) Aşıya karşı antikor yanıtı (Hepatit

Detaylı

MİYELODİSPLASTİK SENDROM

MİYELODİSPLASTİK SENDROM MİYELODİSPLASTİK SENDROM Türk Hematoloji Derneği Tanı ve Tedavi Kılavuzu 2013 30.01.2014 İnt. Dr. Ertunç ÖKSÜZOĞLU Miyelodisplastik sendrom (MDS) yetersiz eritropoez ve sitopenilerin varlığı ile ortaya

Detaylı

KISA ÜRÜN BİLGİSİ. 1. BEŞERİ TIBBİ ÜRÜNÜN ADI : VEGAFERON FORT Film Tablet 2. KALİTATİF VE KANTİTATİF BİLEŞİMİ

KISA ÜRÜN BİLGİSİ. 1. BEŞERİ TIBBİ ÜRÜNÜN ADI : VEGAFERON FORT Film Tablet 2. KALİTATİF VE KANTİTATİF BİLEŞİMİ KISA ÜRÜN BİLGİSİ 1. BEŞERİ TIBBİ ÜRÜNÜN ADI : VEGAFERON FORT Film Tablet 2. KALİTATİF VE KANTİTATİF BİLEŞİMİ Etkin madde: 1 Film tablette 100 mg Elementer demir e eşdeğer miktar demir III hidroksit polimaltoz

Detaylı

Kan Kanserleri (Lösemiler)

Kan Kanserleri (Lösemiler) Lösemi Nedir? Lösemi bir kanser türüdür. Kanser, sayısı 100'den fazla olan bir hastalık grubunun ortak adıdır. Kanserde iki önemli özellik bulunur. İlk önce bedendeki bazı hücreler anormalleşir. İkinci

Detaylı

Demans ve Alzheimer Nedir?

Demans ve Alzheimer Nedir? DEMANS Halk arasında 'bunama' dedigimiz durumdur. Kişinin yaşından beklenen beyin performansını gösterememesidir. Özellikle etkilenen bölgeler; hafıza, dikkat, dil ve problem çözme alanlarıdır. Durumun

Detaylı

LENFATİK VE İMMÜN SİSTEM HANGİ ORGANLARDAN OLUŞUR?

LENFATİK VE İMMÜN SİSTEM HANGİ ORGANLARDAN OLUŞUR? LENFOMA NEDİR? Lenfoma, diğer grup onkolojik hastalıklar içinde yaşamın uzatılması ve daha kaliteli yaşam sağlanması ve hastaların kurtarılmaları açısından daha fazla başarı elde edilmiş bir hastalıktır.

Detaylı

KISA ÜRÜN BĐLGĐSĐ 1.BEŞERĐ TIBBĐ ÜRÜNÜN ADI. SANTAFER Fort Film Tablet 2.KALĐTATĐF VE KANTĐTATĐF BĐLEŞĐMĐ

KISA ÜRÜN BĐLGĐSĐ 1.BEŞERĐ TIBBĐ ÜRÜNÜN ADI. SANTAFER Fort Film Tablet 2.KALĐTATĐF VE KANTĐTATĐF BĐLEŞĐMĐ 1.BEŞERĐ TIBBĐ ÜRÜNÜN ADI SANTAFER Fort Film Tablet KISA ÜRÜN BĐLGĐSĐ 2.KALĐTATĐF VE KANTĐTATĐF BĐLEŞĐMĐ Etkin maddeler: 1 tablette, 100 mg Elementer Demir e eşdeğer Demir III Hidroksit Polimaltoz Kompleksi

Detaylı

KISA ÜRÜN BİLGİSİ. Etkin madde: 1 ml de 1 mg Siyanokobalamin-tannin kompleks bulunur.

KISA ÜRÜN BİLGİSİ. Etkin madde: 1 ml de 1 mg Siyanokobalamin-tannin kompleks bulunur. 1. BEŞERİ TIBBİ ÜRÜNÜN ADI BETOLVEX 1 mg/ml Ampul KISA ÜRÜN BİLGİSİ 2. KALİTATİF VE KANTİTATİF BİLEŞİM Etkin madde: 1 ml de 1 mg Siyanokobalamin-tannin kompleks bulunur. Yardımcı maddeler: Susam yağı..

Detaylı

Hedefe Spesifik Beslenme Katkıları

Hedefe Spesifik Beslenme Katkıları Hedefe Spesifik Beslenme Katkıları Hayvan Beslemede Vitamin ve Minerallerin Önemi Vitaminler, çiftlik hayvanlarının, büyümesi, gelişmesi, üremesi, kısaca yaşaması ve verim vermesi için gerekli metabolik

Detaylı

AMİNO ASİT, KANTİTATİF (PLAZMA, İDRAR)

AMİNO ASİT, KANTİTATİF (PLAZMA, İDRAR) Klinik Laboratuvar Testleri AMNO AST, KANTTATF (PLAZMA, DRAR) Kullanım amacı: Plazma ve idrarda kantitatif amino asit ölçümüne, amino asit metabolizma bozukluklarının araştırılması sırasında ihtiyaç duyulur.

Detaylı

Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın 0341110011

Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın 0341110011 Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri Sena Aydın 0341110011 PATOFİZYOLOJİ Fizyoloji, hücre ve organların normal işleyişini incelerken patoloji ise bunların normalden sapmasını

Detaylı

www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro CANDLE 2016 un türevi 1. CANDLE NEDİR 1.1 Nedir? Kronik Atipik Nötrofilik Dermatosiz, Lipodistrofi ve Yüksek ateş (CANDLE) sendromu nadir görülen genetik bir

Detaylı

Eculizumab Tedavisi Uygulanan Atipik Hemolitik Üremik Sendromlu İlk Yenidoğan Olgusu

Eculizumab Tedavisi Uygulanan Atipik Hemolitik Üremik Sendromlu İlk Yenidoğan Olgusu Eculizumab Tedavisi Uygulanan Atipik Hemolitik Üremik Sendromlu İlk Yenidoğan Olgusu Osman Dönmez 1, İpek Varal 2, Okan Akacı 1, Berfin Uysal 1, Fatih Özaltın 3, Nilgün Köksal 2, Fahrettin Uysal 4, Yasemin

Detaylı

YAŞLILIK ve VĐTAMĐN B12

YAŞLILIK ve VĐTAMĐN B12 YAŞLILIK ve VĐTAMĐN B12 Yaşlanma; Organizmanın biyolojik yeterliliğini sürdüren kapasitenin ilerleyici biçimde azalmasıdır. Tıbbi ve toplumsal gelişmelerin yaşlılığın sınırını sürekli olarak yukarı çekmelerine

Detaylı

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik LAFORA HASTALIĞI Progressif Myoklonik Epilepsiler (PME) nadir olarak görülen, sıklıkla otozomal resessif olarak geçiş gösteren heterojen bir hastalık grubudur. Klinik olarak değişik tipte nöbetler ve progressif

Detaylı

MULTİPL MYELOM VE BÖBREK YETMEZLİĞİ. Dr. Mehmet Gündüz Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji B.D.

MULTİPL MYELOM VE BÖBREK YETMEZLİĞİ. Dr. Mehmet Gündüz Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji B.D. MULTİPL MYELOM VE BÖBREK YETMEZLİĞİ Dr. Mehmet Gündüz Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji B.D. Multipl Myeloma Nedir? Vücuda bakteri veya virusler girdiğinde bazı B-lenfositler plazma hücrelerine

Detaylı

FEBRİL NÖBETLER. Doç Dr. Sema Saltık

FEBRİL NÖBETLER. Doç Dr. Sema Saltık FEBRİL NÖBETLER Doç Dr. Sema Saltık FEBRİL NÖBETLER (FN)- TANIM FEBRİL NÖBET (FN): 6 ay- 5 yaş arası çocuklarda, santral sinir sistemi enfeksiyonu veya başka bir etken bulunmaması koşuluyla ateşle birlikte

Detaylı

ANEMİYE YAKLAŞIM. Dr Sim Kutlay

ANEMİYE YAKLAŞIM. Dr Sim Kutlay ANEMİYE YAKLAŞIM Dr Sim Kutlay KBH da Demir Eksikliği Nedenleri Gıda ile yetersiz demir alımı Üremiye bağlı anoreksi,düşük proteinli (özellikle hayvansal) diyetler Artmış demir kullanımı Eritropoez stimule

Detaylı

Gebelik ve Trombositopeni

Gebelik ve Trombositopeni Gebelik ve Trombositopeni Prof.Dr. Sermet Sağol EÜTF Kadın Hast. ve Doğum AD Gebelik ve Trombositopeni Kemik iliğinde megakaryosit hücrelerinde üretilir. Günde 35.000-50.000 /ml üretilir. Yaşam süresi

Detaylı

Yenidoğan, süt çocukluğu ve çocukluk döneminde sık olarak karşımıza çıkar

Yenidoğan, süt çocukluğu ve çocukluk döneminde sık olarak karşımıza çıkar ye Yaklaşım Yrd. Doç. Dr. Müsemma Karabel Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Önemi : Tekrarlayan ve uzun süren hipoglisemi atakları Beyin hasarı * mental gerilik * Konvülziyon Tanımı : Kan şekeri

Detaylı

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR Yayın Yönetmeni Prof. Dr. Rana Karabudak TND Beyin Yılı Aktiviteleri Koordinatörü Türk Nöroloji Derneği (TND) 2014 Beyin Yılı Aktiviteleri çerçevesinde hazırlanmıştır. Tüm hakları

Detaylı

NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI

NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI Burcu Bulum 1, Z. Birsin Özçakar 1, Duygu Duman 1, F. Başak Cengiz 1, Berk Burgu 1, Esra Baskın

Detaylı

T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM III SİNDİRİM VE HEMOPOETİK SİSTEMLERİ III

T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM III SİNDİRİM VE HEMOPOETİK SİSTEMLERİ III T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM III SİNDİRİM VE HEMOPOETİK SİSTEMLERİ III. DERS KURULU ( 15 ARALIK 2014 16 OCAK 2015 ) DEKAN BAŞKOORDİNATÖR DÖNEM

Detaylı

MENENJİTLİ OLGULARIN KLİNİK VE LABORATUAR ÖZELLİKLERİNİN RETROSPEKTİF OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ

MENENJİTLİ OLGULARIN KLİNİK VE LABORATUAR ÖZELLİKLERİNİN RETROSPEKTİF OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ MENENJİTLİ OLGULARIN KLİNİK VE LABORATUAR ÖZELLİKLERİNİN RETROSPEKTİF OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ Mine SERİN 1, Ali CANSU 1, Serpil ÇELEBİ 2, Nezir ÖZGÜN 1, Sibel KUL 3, F.Müjgan SÖNMEZ 1, Ayşe AKSOY 4, Ayşegül

Detaylı

Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader

Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader OLGU 1 İkinci çocuğuna hamile 35 yaşında kadın gebeliğinin 6. haftasında beş yaşındaki kız çocuğunun rubella infeksiyonu geçirdiğini öğreniyor. Küçük

Detaylı

Kısa Ürün Bilgisi. +%10 ekses doz 275.00 mg Pyridoxine hydrochloride +%5 ekses doz 262.50 mg. +%20 ekses doz 1.20 mg Yardımcı maddeler için, Bkz. 6.

Kısa Ürün Bilgisi. +%10 ekses doz 275.00 mg Pyridoxine hydrochloride +%5 ekses doz 262.50 mg. +%20 ekses doz 1.20 mg Yardımcı maddeler için, Bkz. 6. Kısa Ürün Bilgisi 1. BEŞERİ TIBBİ ÜRÜNÜN ADI TRİBEKSOL Film Tablet 2. KALİTATİF VE KANTİTATİF BİLEŞİM Her bir film tablet; Thiamine mononitrate 250.00 mg +%10 ekses doz 275.00 mg Pyridoxine hydrochloride

Detaylı

CMV lab.tanı Hangi test, ne zaman, laboratuvar sonucunun klinik anlamı?

CMV lab.tanı Hangi test, ne zaman, laboratuvar sonucunun klinik anlamı? CMV lab.tanı Hangi test, ne zaman, laboratuvar sonucunun klinik anlamı? Maternal inf.tanısı Fetal inf.tanısı Yenidoğan inf.tanısı Bir test sonucunun doğru yorumlanabilmesi, testin tanı doğruluğunun bilinmesi

Detaylı

Hücrelerde gerçekleşen yapım, yıkım ve dönüşüm olaylarının bütününe metabolizma denir.

Hücrelerde gerçekleşen yapım, yıkım ve dönüşüm olaylarının bütününe metabolizma denir. METABOLİZMA ve ENZİMLER METABOLİZMA Hücrelerde gerçekleşen yapım, yıkım ve dönüşüm olaylarının bütününe metabolizma denir. A. ÖZÜMLEME (ANABOLİZMA) Metabolizmanın yapım reaksiyonlarıdır. Bu tür olaylara

Detaylı

Vitaminler eriyebilirliklerine göre iki büyük gruba ayrılırlar.

Vitaminler eriyebilirliklerine göre iki büyük gruba ayrılırlar. Vitaminler vücutta meydana gelen metabolik reaksiyonların gerçekleşmesinde rol alan organik bileşiklerdir. İnsan için başlıca gerekli olanlar A, B kompleks (B1, B2, B6, B12, niasin, folik asit, pantotenik

Detaylı

T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü

T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü Sayı : B100AÇS0120000/2600-9216/3238 Konu : Gebelerde Demir Destek Programı Uygulaması 29.09.2005 GENELGE 2005/147 Gebelikte meydana

Detaylı

NEFRİT. Prof. Dr. Tekin AKPOLAT. Genel Bilgiler. Nefrit

NEFRİT. Prof. Dr. Tekin AKPOLAT. Genel Bilgiler. Nefrit NEFRİT Prof. Dr. Tekin AKPOLAT Genel Bilgiler Böbreğin temel fonksiyonlarından birisi idrar üretmektir. Her 2 böbrekte idrar üretimine yol açan yaklaşık 2 milyon küçük ünite (nefron) vardır. Bir nefron

Detaylı

2) Kolekalsiferol (D 3)

2) Kolekalsiferol (D 3) Sunum İçeriği Öğretim Görevlisi :Yrd.Doç.Dr.Bekir ÇÖL Hazırlayan ve Sunan : Fulya ÇELEBİ Konu : D Vitamini 31/10/2008 D vitamini formları kaynaklarına genel bakış Deride ve vücutta D vitamini sentezi İnce

Detaylı