AZOSPERMİK ERKEKTE GENETİK TESTLERDE YENİLİKLER. Dr. TALAT YURDAKUL SELÇUK ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, ÜROLOJİ A.B.D.

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "AZOSPERMİK ERKEKTE GENETİK TESTLERDE YENİLİKLER. Dr. TALAT YURDAKUL SELÇUK ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, ÜROLOJİ A.B.D."

Transkript

1 AZOSPERMİK ERKEKTE GENETİK TESTLERDE YENİLİKLER Dr. TALAT YURDAKUL SELÇUK ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, ÜROLOJİ A.B.D

2 (%) Kromozom Anomalileri Sex kromozom Otozomal kromozom İnfertil Erkek N: çalışma Yeni doğan Erkek N: ICSI uygulanan N:

3 Klinefelter Sendromu Azosperminin en sık görülen genetik nedenidir. Fenotipik olarak erkek doğanların binde 7 sinde görülür. ( 66/94465) Van Assche Batılı Azospermik erkeklerin %10 unda bulunur. Japonlarda %7.5 De Braekeleer ve Dao 1991,Okada 1999

4

5

6 Erişkin erkeklerde küçük sert testisler (5-8 ml) vardır. Bu testislerde germ hücresi hiç yoktur veya çok az bulunur. Fenotip normal virilizasyonu olan erkekten kadın saç şekline sahip vücut kılları az olan erkeğe kadar değişir. Klasik olarak boyları uzundur. Epifizlerin geç kapanmasına bağlıdır. Düşük entellektüel seviye, obesite Ekstragonadal germ hücre tümörü, meme kanseri ve lösemi gelişimi için artmış olasılık

7

8 Klinefelter sendromlu erkeklerin Leydig hücre fonksiyonları sıklıkla bozuktur. Testesteron seviyesi normal veya düşük, estradiol seviyesi normal veya yüksek FSH, LH seviyesi yüksektir. Düşük testosteron seviyesine rağmen libidonun normal olması şaşırtıcıdır. Fakat yaşlandıkça androjen replasmanına ihtiyaç duyarlar. İnfertilite problemi nedeniyle çözüm aramanın yanında bu olguları hormonal nedenlerle uzun dönem izlemek gerekir. TESE den sonra kalır. uzun dönem testosteronları düşük Okada H. Ferti Steril 2004

9 Testislerinde matür sperm saptanabilir(%27-45) Denschlag D Fertil Steril 2004 Testiste sperm varlığını gösterecek bir faktör yoktur Elde edilen spermlerin % ü normal haploid seks kromozom komponenti içerir. Anöploid germ hücreleri mayozda arreste uğrar, ileri aşamalara geçemez. TESE spermi ile yapılan ICSI ile Klinefelterli çocuk doğma nadir de olsa ihtimali vardır. Bazı merkezlerce PGD önerilmektedir.

10 47 XYYsendromu Bin canlı doğumda bir görülür. Normalden uzun,entelektüel seviyesi düşük,yüksek lösemi riski,antisosyal kişilik, İleri oligo veya azospermi, normal LH ve testosteron. Yüksek FSH Testis biopsisi maturasyon arresti veya SCO. Ekstra Y kromozomu bulunan germ hücreleri mayozu geçemediği için matür spermler arasında cinsiyet kromozomu dizomisi bulunma oranı >%1 Walsh TJ Seminars in Reproductive Medicine 2009

11 XX Erkek sendromu 1/ Canlı doğum Y kromozomundaki SRY geninin X kromozomuna translokasyonu ile olur. AZF bölgesi translokasyonu olmadığı için medikal veya cerrahi olarak sperm bulmak mümkün değildir. Hormon profili Klinefelter ile aynıdır. Pubertede jinekomasti veya infertilite nedeniyle başvururlar İç ve dış genitaller normaldir. Van der Auwera, Human Genetics 1992

12

13

14

15 Mixt gonadal disgenezi 46 XYveya 45X/46 XY olabilir Kadın ya da erkek fenotipinde olabilir Bir gonad testis diğer gonad çubuk (Streak gonad)şeklindedir.(gonadoblastom, disgerminom) Ambigious genitalya. İntra abdominal testis Testis patolojisi normal leydig hücresi ve SCO SRY gen mutasyonu yoktur.%80 SRY (+) Şüpheli genler DAX1, Wilm s tümörü supresör geni(wt1) ve Testatin(20p11.2)

16 Kromozomal translokasyonlar/inversiyonlar 1: canlı doğumda görülür. Dengeli resiprokal translokasyonu olan insanlar fenotipik olarak normaldir fakat ürettikleri oositler veya spermler ekstra veya kayıp genetik materyale sahip olabilir. Fötusun dengeli olmayan translokasyonu ile sonuçlanabilir. Fenotipi normal azo ve oligo infertil erkekler olabilir. Van Assche E Human Reprod 1996

17 13,14,15,21ve 22 kromozomlar arasında olan resiprokal ve robertsonian translokasyonlarda infertilite şansı en az sekiz kat fazladır. Erkekler fenotipik olarak normaldir Azo veya oligo Gebelik oluşsa bile düşük olasılığı çok yüksektir. Doğan çocuklarda doğumsal defektler ve mental retardasyon riski vardır Kromozom 9 un otozomal inversiyonunda infertilite şansı normal erkeklere göre sekiz kat daha fazladır.

18

19

20 X kromozom Anomalileri X kromozomu cinsiyet belirlemenin yanında erkek fertilitesi ile ilgili genler de içerir. Mouse spermatogoniasından bazı genlerin ekprese edildiğini gösterdiler. cdna substraksiyonu yolu ile 25 gen gösterdiler bunların üçü Y kromozomda, 12 si otozomlarda, 10 u (9 u yeni)x kromozomda lokalize idi. Bu bulgu memeli spermatogenezinin pre-mayotik safhasında X kromozomunun anahtar rol oynadığını gösterdi. Y kromozomunda olduğu gibi X kromozom mutasyonları da insan spermatogenetik yetmezliğinin nedeni olabilir. Ciddi infertilite - azospermi ile sonuçlanabilir Gelecekte erkek infertilitesinin aydınlatılmasında araştırmalarının önemli bir yeri olduğuna inanılmaktadır. X kromozom Wang PJ Nat Genet 2001

21 Walsh TJ Seminars in Reproductive Medicine 2009

22 Tek Gen Mutasyonları Kallmann Sendromu:1/ canlı doğumda Santral hipogonadizm, anosmi, renal agenezi, bimanuel sinkinezi, yarık dudak, dental agenezi Anosmi yok ise IHH Testis patolojisi SCO veya fokal spermatogenetik odaklar Gonadotropin tedavisi ile ayda %80 olguda ejakulat spermi(+) Olguların üçte birinde kalıtsaldır. X bağlı otozomal geçiş KAL1 genindeki silinmeler embryonik yaşamda LHRH nın preoptik alana taşınmasına, mutasyonlar ise apulsatil salınımına neden olur.

23 Walsh TJ Seminars in Reproductive Medicine 2009

24 CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator gene) gen mutasyonları Beyaz ırkta en sık görülen otozomal resesif hastalıktır 1:20 taşıyıcı 1:2500 canlı doğumda hastalık görülür. Cystic fibrosis transmembrane regulator gene ( 7q31.2)

25 Kistik Fibrozis Kronik pulmoner obstrüksiyon-enfeksiyon Pankreas Yetmezliği Mekonyum İleusu İnfertilite

26 Etkilenen erkeklerin %95 inde Wolf kanalı anomalileri vardır. En sıklıkla iki taraflı vaz deferens agenezisi (CBAVD)görülür. Aşikar akciğer, pankreas, barsak bulguları yoktur. Sweat klor test ile değerlendirilmelidir. Spermatogenez olguların %90 ında normaldir. Son yıllarda CFTR mutasyonlarının spermatogenezi ve fertilite kapasitesini de etkilediği gösterilmiştir

27 Tek taraflı vaz agenezisi olan olgularda da CFTR gen mutasyonu vardır. Kliniği iki taraflı olanlara benzer Tek vaz deferens ele geliyor olmasına rağmen olguların çoğu azospermiktir. Palpe edilen tarafta obstrüksiyon nedeni wolfian anomalilerdir. Ejakülat spermi olan olgularda CFTR gen mutasyonu yoktur.

28 CBAVD(+) CFTR mut(-) olgular (%10) Aynı taraf böbrek hipoplazisi veya yokluğu ile birliktedir. İki taraflı ele gelen vazı olan idiopatik obstrüktif azospermisi olan olguların %50 sinde CFTR gen mutasyonu vardır. CBAVD, CUAVD veya idiopatik obstrüksiyonu olan tüm olgularda CFTR gen mutasyonları araştırılmalıdır. Renal US yapılmalıdır. Bayan partnere de CFTR gen mutasyonu araştırması yapılmalıdır.

29

30 SRY gen defektleri Erkek cinsiyeti belirler Sex determining region Y (SRY) gene defektleri nadirdir. Y kromozomun kısa kolundadır(yq11.3) 46 XX SRY(+) erkek 46 XY SRY(-) kadın SRY mutasyonları her zaman 46 XY fenotipi kadın olanlarda rastlanmaz. SRY dışında ve Y kromozomu dışında var olan genler de erkek gonadal diferansiyasyonunda önemlidir.

31 Dosage sensitive sex reversal (DSS) lokusu Xp21 üzerinde gösterilmiştir ve erkek diferansiasyonunu baskılayan Wolffian inhibitory gen bu bölgededir. Bu lokusun içerisinde anti testis gen olarak bilinen DAX1(Xp21.3-p21.1) nükleer hormon reseptör ailesinin bir üyesidir. İnsanın gelişimi sırasında SRY aktivitesini testis diferansiasyonu ile ilgili genleri baskılayarak değiştirir. DAX1 overexpressyonu bazı X e bağlı hastalıklarda hesaba katılmalıdır. 46 XY kadın fenotipinde SRY aktivitesinin direkt baskılanması SOX9 geninin veya Anti Müllerian Hormon geninin upregulasyonu söz konusu olabilir. Yu RN Nat Genetics 1998

32 Androjen reseptör gen mutasyonları doğumda görülür Testosteron ve DHT hedef genleri aktive edemez.iç ve dış genitallerin gelişimi yoktur ya da çok yetersizdir. Reseptörlerin hipofiz ve hipotalamustaki durumuna bağlı olarak serum testosteron düzeyi normal düşük ya da yüksek olabilir

33 AR defektlerinin ciddiyetindeki değişikliklere bağlı olarak infertilite tablosu değişkendir (Reifenstein,Lub ve Rosewater sendromları) Fenotipi kadın- testisleri var / komplet androjen insensitivitesinden fenotipi tamamen erkek ve infertile kadar Androjen reseptörü X kromozom üzerindedir(xq11- q12) 300 den fazla mutasyonu tanımlanmıştır. Azo veya oligospermi erkeklerin %40 ında altta yatan neden olarak hafif androjen reseptör anomalilerinin olduğu iddia edilmiştir. Bunların androjen maniplasyonları ile tedavi edilip edilemeyecekleri açık değildir.

34

35 DNA onarım bozukluğu DNA mismatch repair Klasik olarak kolon kanseri, retinoblastom, melanom ile ilgilidir.mide, meme ve over kanserlerindeki olası rolünden şüphelenilmektedir. Farelerdeki veriler DNA onarımı için için gerekli genlerdeki (PMS2, Mlh1) mutasyonlar mayotik arrest nedeniyle azospermiye neden olurlar DNA onarım bozukluğu nedeniyle infertil olduğu bilinen erkekler ve onların çocukları kanser riski açısından ileri tetkik ve araştırmaları hakederler. Maduro MR Mol Hum Reprod 2003

36 Spermatogenezde kromozomal rekombinasyon Kromozomların sinaps, cross over ve mayozda bilgi değişimleridir. Genetik çeşitliliğin tanıtımı ve mayoz sırasında kromozom ayrılmasını gerektirir.bu işlemler sırasında hata oluşma riski yüksektir Bu erkeklerde anormal sinaptolemal (SC) oluşumu ve azalmış rekombinasyon sıklığı vardır Defektif rekombinasyon maturasyon arresti ile seyreden azospermi nedenidir..

37 İnfertil erkeklerin %10 unda spermatogenetik arresti olanların %50 sinde rekombinasyon kusuru vardır. Normal spermatogenezi olan erkeklerde hiç rekombinasyon kusuru bulunamadı. Pakiten spermatosit başına MLH1 lokusu sayısı azalmasının yanında kromozomun çiftlenmesinde de hatalar oluşur.(inkomplet sinaps vs.) Azospermi yanında oligospermi nedeni de olabilir. Açıklanamayan infertilitesi olan olgularda çalışmalar devam etmektedir. Gonsalves J. Hum Mol Gen 2004

38 Pakiten spermatosit başına MLH1 lokusu Normal Obstrüktif Azospermi ( ) (42-50) NOA ( ) Gonsalves J. Hum Mol Gen 2004

39 Y KROMOZOM MİKRODELESYONLARI 1976 yılında Tiepolo ve Zuffardininy altı azospermik olguday kromozomun uzun kolundaki (Yq12)interval 6 yı kesen ve genetik materyal kaybına neden olan delesyonu göstermesi nedeniyle araştırmalar devam etmekte idi. Karyotip analizi normal 3 azospermik olguda moleküler problar ile Y kromozomun uzun kolunda mikrosilinmeler bildirdiler Vogt P, Hum Gen 1992

40

41

42 Günümüze kadar birçok çalışmada erkek gametin gelişimi ile ilgili değişik mikrodelesyonlar gösterilmiştir. Kabaca bu delesyonlar adlandırılır AZF (azospermik faktör) olarak Yıllar içerisinde AZF bölgesinin nin Yq11 deki varlığı doğrulandı. Geniş olanlarından tek bir geni ilgilendirene kadar birçok mikrosilinme gösterildi. Birçoğu lökosit karyotipinde görülemez PCR ile tanıyı gerektirir.

43 Y kromozom mikrosilinmeleri normal populasyonda da gösterilebilir fakat infertil populasyonda daha sıktır. Bu silinmeler fenotipik değişikliklere yol açmaz İleri oligospermide % 6-8 İdiopatik NOA da % 3-15

44 AZFa Sertoli cell only spermatogonia yoktur. Hiçbir maturasyonal aktivite yoktur.puberteden önceyi ilgilendirir. AZFb- Değişik seviyelerde Maturasyonal arrest- puberte civarını ilgilendirir. AZFc- Azospermik ya da oligospermik olabilir. Histolojide değişik seviyelerde maturasyonal arrest ve birkaç tübülide matür sperm bulunabilir. AZFd- Oligospermik veya normal sayıda yoğun teratospermi

45 Delesyonların büyük kısmı AZFc delesyonlarıdır. AZFc delesyonlarında ve parsiyel b delesyonarında TESE de sperm bulunma oranı %50-60 TESE ile aynı seansta ICSI programlanabilir A ve b delesyonlarında TESE de sperm bulunma olasılığı sıfıra yakındır. Oligospermik c delesyonlu olgular azospermik hale gelebilir, kriyoprezervasyon

46 78 AZF delesyonu 3 AZF a Azo testiküler sperm (-) 11 AZF b Azo testiküler sperm (-) 16 AZF a+b Azo testiküler sperm (-) 42 AZF c 26 (%62) azo (%56 sperm +) 16 (%38)ileri oligo 16 AZF b+c Azo testiküler sperm (-) 6 Yq Azo testiküler sperm (-) Hopps CV, Hum Reprod. 2003

47

48 Y kromozom delesyonu olanlarda testiküler spermlerle yapılan IVF/ICSI de fertilizasyon ve gebelik oranlarının delesyon olmayanlara göre farklı olduğu ile ilgili tartışmalar vardır. ICSI bebekleri fenotipik olarak normaldir. Delesyonlar erkek çocuklara geçer. Batılı ülkelerde Genetik danışma verilen çiftlerin %75-80 i testiküler sperm ile ICSI yi kabul eder.

49

50 Lack of significant association between chromosome Y microdeletion and varicocele in Turkish patient Acar H, Kılınç M, Yurdakul T, Güven S Genet Couns 2006

51 Walsh TJ Seminars in Reproductive Medicine 2009

52

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Farklı germ hücrelerinin orijini arasında fark var mı? Gonadlar ne zaman farklılaşmaya başlar? XX/XY karyotipi cinsiyeti doğru olarak belirlemeye

Detaylı

Dr. MANSUR DAĞGÜLLİ Üroloji ABD

Dr. MANSUR DAĞGÜLLİ Üroloji ABD Dr. MANSUR DAĞGÜLLİ Üroloji ABD Tanım İnfertilite, cinsel yönden aktif ve kontrasepsiyon uygulamayan bir çiftin bir yıl içerisinde gebelik elde edememesi durumudur (WHO). Epidemiyoloji Çiftlerin yaklaşık

Detaylı

KILAVUZLAR EŞLİĞİNDE AZOSPERMİK HASTANIN DEĞERLENDİRİLMESİ VE YAKLAŞIM

KILAVUZLAR EŞLİĞİNDE AZOSPERMİK HASTANIN DEĞERLENDİRİLMESİ VE YAKLAŞIM KILAVUZLAR EŞLİĞİNDE AZOSPERMİK HASTANIN DEĞERLENDİRİLMESİ VE YAKLAŞIM Dr. Tahsin TURUNÇ Başkent Üniversitesi Adana Uygulama ve Araştırma Merkezi Üroloji Kliniği 18 Mart 2016, Adana Kılavuzlar Avrupa Üroloji

Detaylı

TESE ÖNCESĠ HORMONAL TEDAVĠNĠN YERĠ VE ENDĠKASYONLARI. Doç. Dr. Barış ALTAY Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı, ĠZMĠR

TESE ÖNCESĠ HORMONAL TEDAVĠNĠN YERĠ VE ENDĠKASYONLARI. Doç. Dr. Barış ALTAY Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı, ĠZMĠR TESE ÖNCESĠ HORMONAL TEDAVĠNĠN YERĠ VE ENDĠKASYONLARI Doç. Dr. Barış ALTAY Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı, ĠZMĠR Giriş Erkeğe ait infertiliteye yol açan faktörler %50 oranında bildirilmektedir.

Detaylı

Erkek İnfertilitesinde Değerlendirme

Erkek İnfertilitesinde Değerlendirme Erkek İnfertilitesinde Değerlendirme Prof. Dr. Barış ALTAY Üroloji Anabilim Dalı FEBU (Fellow of the European Board of Urology) FECSM (Fellow of the European Board of Sexual Medicine) DEĞERLENDİRME Anamnez

Detaylı

KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR

KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR KROMOZOM YAPISINDAKİ BOZUKLUKLAR http://radyolojii.blogspot.com.tr/2014_08_01_archive.html http://tr.wikipedia.org/wiki/dna_onar%c4%b1m%c4%b1 Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşur. Kırıklar gibi

Detaylı

Y KROMOZOMUNDA GÜNCELLEMELER ve ERKEK İNFERTİLİTESİ. Yard. Doç. Dr. M. Murat RİFAİOĞLU MKÜ Tayfur Sökmen Tıp Fakültesi Üroloji Bilim Dalı

Y KROMOZOMUNDA GÜNCELLEMELER ve ERKEK İNFERTİLİTESİ. Yard. Doç. Dr. M. Murat RİFAİOĞLU MKÜ Tayfur Sökmen Tıp Fakültesi Üroloji Bilim Dalı Y KROMOZOMUNDA GÜNCELLEMELER ve ERKEK İNFERTİLİTESİ Yard. Doç. Dr. M. Murat RİFAİOĞLU MKÜ Tayfur Sökmen Tıp Fakültesi Üroloji Bilim Dalı Bir Kromozomun Elektron Mikroskobundaki görünümü Bir insan karyotipi

Detaylı

Erkek İnfertilitesinin Sitogenetiği

Erkek İnfertilitesinin Sitogenetiği ARŞİV 2011; 20: 230 Erkek İnfertilitesinin Sitogenetiği Yük.Lis.Öğr. Lütfiye ÖZPAK* Doç.Dr. Ayfer PAZARBAŞI* 1. GİRİŞ İnfertilite; çiftlerin düzenli, korunmasız cinsel yaşamına rağmen bir yıl süresince

Detaylı

IVF/ICSI uygulamalarında sperm elde etme teknikleri. Kaan Ozdedeli MD,FEBU TÜTF Üroloji AD

IVF/ICSI uygulamalarında sperm elde etme teknikleri. Kaan Ozdedeli MD,FEBU TÜTF Üroloji AD IVF/ICSI uygulamalarında sperm elde etme teknikleri Kaan Ozdedeli MD,FEBU TÜTF Üroloji AD Pellet (-) Azoospermi Düzeltilebilir patoloji (+) Patoloji (-) Varikoselin cerrahi tedavisi Hormonal bozukluğun

Detaylı

SPERM KAYNAĞININ IVF/ICSI BAŞARISINA ETKİSİ VE TESE İÇİN YENİ ENDİKASYONLAR

SPERM KAYNAĞININ IVF/ICSI BAŞARISINA ETKİSİ VE TESE İÇİN YENİ ENDİKASYONLAR SPERM KAYNAĞININ IVF/ICSI BAŞARISINA ETKİSİ VE TESE İÇİN YENİ ENDİKASYONLAR Prof. Dr. Ateş Kadıoğlu İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı Androloji Bilim Dalı Sperm Kaynakları

Detaylı

genetic abnormalities and pregnancy. We detected neither Y chromosome deletions nor chromosomal abnormalities in the fertile control group of 10

genetic abnormalities and pregnancy. We detected neither Y chromosome deletions nor chromosomal abnormalities in the fertile control group of 10 ARAŞTIRMA Azoospermik ve Oligospermik Hastalardaki Genetik Anomalilerinin Fertilizasyona Etkisi T A D ICSI Sonrası Fertilizasyon Sonuçlarına Azoospermik ve Oligospermik Hastalardaki Genetik Anomalilerinin

Detaylı

JİNEKOLOG AÇISINDAN ERKEK İNFERTİLİTESİ DOÇ. DR. HARUN TOY N.E.Ü. MERAM TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM AD

JİNEKOLOG AÇISINDAN ERKEK İNFERTİLİTESİ DOÇ. DR. HARUN TOY N.E.Ü. MERAM TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM AD JİNEKOLOG AÇISINDAN ERKEK İNFERTİLİTESİ DOÇ. DR. HARUN TOY N.E.Ü. MERAM TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM AD Verilere göre her 7 çiftten 1 tanesinde sterilite ya da infertilite görülür. İnfertil

Detaylı

> Erkek infertilitesine genetik yaklaşım

> Erkek infertilitesine genetik yaklaşım > Erkek infertilitesine genetik yaklaşım Dr. Hakan Akdere 1, Dr. Mehmet Burgazlı 2 1 Trakya Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Üroloji Anabilim Dalı, 2 Giessen Üniversitesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Almanya

Detaylı

NONOBSTRÜKTİF AZOSPERMİK ERKEKLERDE TESE ÖNCESİ VARİKOSEL OPERASYONU YAPILMALI

NONOBSTRÜKTİF AZOSPERMİK ERKEKLERDE TESE ÖNCESİ VARİKOSEL OPERASYONU YAPILMALI NONOBSTRÜKTİF AZOSPERMİK ERKEKLERDE TESE ÖNCESİ VARİKOSEL OPERASYONU YAPILMALI Dr. Tahsin TURUNÇ Başkent Üniversitesi Adana Dr. Turgut Noyan Uygulama ve Araştırma Merkezi Üroloji Kliniği 5 Kasım 2016,

Detaylı

İNTERSEKS. KUŞKULU GENİTAL YAPI (Ambigü Genitalia) Prof.Dr.Yunus Söylet

İNTERSEKS. KUŞKULU GENİTAL YAPI (Ambigü Genitalia) Prof.Dr.Yunus Söylet İNTERSEKS KUŞKULU GENİTAL YAPI (Ambigü Genitalia) Prof.Dr.Yunus Söylet İNTERSEKS İNTERSEKS GELİŞİMİ KROMOZOMLAR HORMONLAR GONADLAR NASIL ERKEK OLUNUR? 7. haftaya kadar embryonun eksternal ve internal genital

Detaylı

T.C. EGE ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ ERKEK İNFERTİLİTESİNDE METİYONİN SENTAZ ( MS ) A2756G VE METİYONİN SENTAZ REDÜKTAZ ( MTRR ) A66G GEN

T.C. EGE ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ ERKEK İNFERTİLİTESİNDE METİYONİN SENTAZ ( MS ) A2756G VE METİYONİN SENTAZ REDÜKTAZ ( MTRR ) A66G GEN T.C. EGE ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ ERKEK İNFERTİLİTESİNDE METİYONİN SENTAZ ( MS ) A2756G VE METİYONİN SENTAZ REDÜKTAZ ( MTRR ) A66G GEN POLİMORFİZMLERİNİN ETKİSİ TIBBİ BİYOLOJİ ANABILIM DALI

Detaylı

Yardımcı Üreme Tekniklerinde Sperm Elde Etme Yöntemleri. Prof. Dr. Bülent Alıcı İ.Ü. CTF Üroloji Anabilim Dalı

Yardımcı Üreme Tekniklerinde Sperm Elde Etme Yöntemleri. Prof. Dr. Bülent Alıcı İ.Ü. CTF Üroloji Anabilim Dalı Yardımcı Üreme Tekniklerinde Sperm Elde Etme Yöntemleri Prof. Dr. Bülent Alıcı İ.Ü. CTF Üroloji Anabilim Dalı Azoospermi Obstrüktif Normal spermatogenez Non-Obstrüktif Ciddi spermatogenez defekti Sharif

Detaylı

T.C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ

T.C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ T.C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ ISPARTA VE YÖRESİNDEKİ İNFERTİL ERKEK VAKALARDA KROMOZOM ANOMALİLERİNİN SİTOGENETİK YÖNTEMLERLE BELİRLENMESİ VE BULGULARIN FISH TEKNİĞİ İLE

Detaylı

Dişi Genital Sistem Anomalileri

Dişi Genital Sistem Anomalileri Dişi Genital Sistem Anomalileri KLEİNEFELTER SENDROMU 47,XXY karyotipine sahip (XXXY gibi diğer varyasyonlar da olabilir) 1:500 erkek insidanla cinsiyet farklanmasıyla ilgili anomaliler içinde en sık görülenidir.

Detaylı

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda

Detaylı

ANTİMÜLLERİAN HORMON (AMH)

ANTİMÜLLERİAN HORMON (AMH) ANTİMÜLLERİAN HORMON (AMH) Menopoz durumunun değerlendirilmesi İnfertilite açısından over rezervinin değerlendirilmesi Yardımcı üreme teknikleri / IVF uygulamalarında over cevabının değerlendirilmesi Prematür

Detaylı

ERKEK İNFERTİLİTESİNDE GENETİK YAKLAŞIM

ERKEK İNFERTİLİTESİNDE GENETİK YAKLAŞIM 2006; Cilt: 3 Sayı: 3 Sayfa: 147-151 ERKEK İNFERTİLİTESİNDE GENETİK YAKLAŞIM Feride İffet ŞAHİN Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Ankara ÖZET İnfertilite olgularının yaklaşık

Detaylı

Erkek infertilitesinde tedavi prensipleri. Doç.Dr.Cem ÇELİK Bahçeci Sağlık Grubu

Erkek infertilitesinde tedavi prensipleri. Doç.Dr.Cem ÇELİK Bahçeci Sağlık Grubu Erkek infertilitesinde tedavi prensipleri Doç.Dr.Cem ÇELİK Bahçeci Sağlık Grubu ÜCD Ege Şubesi - Ege Üroloji Derneği 20.02.2014 3 % 30-40 Anamnez N Fizik muayene N Endokrin testler N SEMEN ANALİZİ SAYI

Detaylı

ÇUKUROVA BÖLGESİNDEKİ İNFERTİL ERKEKLERDE Y KROMOZOMU (AZF genleri) MİKRODELESYONLARININ SAPTANMASI

ÇUKUROVA BÖLGESİNDEKİ İNFERTİL ERKEKLERDE Y KROMOZOMU (AZF genleri) MİKRODELESYONLARININ SAPTANMASI T.C. ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI ÇUKUROVA BÖLGESİNDEKİ İNFERTİL ERKEKLERDE Y KROMOZOMU (AZF genleri) MİKRODELESYONLARININ SAPTANMASI Bil. Uzm. Safiye TAĞA DOKTORA

Detaylı

İNFERTİL ERKEKLERDE GENETİK DEĞERLENDİRME: Y KROMOZOM MİKRODELESYONLARI GENETIC EVALUATION OF INFERTILE MALES: Y CHROMOSOME MICRODELETIONS

İNFERTİL ERKEKLERDE GENETİK DEĞERLENDİRME: Y KROMOZOM MİKRODELESYONLARI GENETIC EVALUATION OF INFERTILE MALES: Y CHROMOSOME MICRODELETIONS ANDROLOJİ İNFERTİL ERKEKLERDE GENETİK DEĞERLENDİRME: Y KROMOZOM MİKRODELESYONLARI GENETIC EVALUATION OF INFERTILE MALES: Y CHROMOSOME MICRODELETIONS ŞAMLI M.M.*, YILMAZ E.**, ŞAMLI H.***, İMİRZALİOĞLU

Detaylı

İNFERTİL ERKEĞE YAKLAŞIM

İNFERTİL ERKEĞE YAKLAŞIM İNFERTİL ERKEĞE YAKLAŞIM Dr. Tahsin TURUNÇ Başkent Üniversitesi Adana Uygulama ve Araştırma Merkezi Üroloji Kliniği 13 Haziran 2015, Defne /HATAY Sunu Hedefleri Tedavi Tanı yöntemleri Etiyoloji Tanım 1

Detaylı

İNFERTİLİTE NEDENLERİ. İlknur M. Gönenç

İNFERTİLİTE NEDENLERİ. İlknur M. Gönenç İNFERTİLİTE NEDENLERİ İlknur M. Gönenç ERKEK İNFERTİLİTE NEDENLERİ Endokrin Bozukluklar Hipotalamik disfonksiyon (Kallmann) Hipoffizer yetmezlik ( tm., rad, cerrahi ) Hiperprolaktinemi, Adrenal hiperplazi

Detaylı

Erkek infertilitesinde genetik bilgilendirme

Erkek infertilitesinde genetik bilgilendirme ERKEK ÜREME SAĞLIĞI Derleme Erkek infertilitesinde genetik bilgilendirme Prof. Dr. Murat Şamlı Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı İnfertilite, problem olan kişileri sosyoekonomik

Detaylı

HİPOGONADOTROPİK HİPOGONADİZMDE ÜREME TEDAVİSİ VE SONRASINDAKİ SÜREÇ. Önemli Not : Bu yazı bilgilendirme ve yol gösterme amaçlıdır.

HİPOGONADOTROPİK HİPOGONADİZMDE ÜREME TEDAVİSİ VE SONRASINDAKİ SÜREÇ. Önemli Not : Bu yazı bilgilendirme ve yol gösterme amaçlıdır. HİPOGONADOTROPİK HİPOGONADİZMDE ÜREME TEDAVİSİ VE SONRASINDAKİ SÜREÇ Önei Not : Bu yazı bilgilendirme ve yol gösterme amaçlıdır. Saygılarıa... Uğur AYDOĞAN - Gazi Üniversitesi ugur@hipogonadizm.org ugur.aydogan@gazi.edu.tr

Detaylı

Erkek infetilitesinde genetik deðerlendirme

Erkek infetilitesinde genetik deðerlendirme 48 DERLEME Erkek infetilitesinde genetik deðerlendirme Pýnar Aslan Koþar, Nurten Özçelik Süleyman Demirel Üniversitesi, Týp Fakültesi, Týbbi Biyoloji Anabilim Dalý, Isparta. Özet Ýnfertil vakalarýn yaklaþýk

Detaylı

Üreme Problemi Olan Hastalarda Sitogenetik Araştırmalar. Cytogenetic Studies in Patient with Reproductive Problems

Üreme Problemi Olan Hastalarda Sitogenetik Araştırmalar. Cytogenetic Studies in Patient with Reproductive Problems Dicle Tıp Dergisi 2004 Cilt:3, Sayı:4, (24-28) Üreme Problemi Olan Hastalarda Sitogenetik Araştırmalar Halit Akbaş*, M. Nail Alp*, Sevgi Kalkanlı*, Turgay Budak* ÖZET Bu çalışmada, Dicle Üniversitesi Tıp

Detaylı

ERKEK İNFERTİLİTESİ GİRİŞ

ERKEK İNFERTİLİTESİ GİRİŞ ERKEK İNFERTİLİTESİ GİRİŞ Avrupa Üroloji Derneği (EAU) erkek infertilitesi konsensus grubu, steril çiftlerde babayı primer klinik olgu olarak tanır ve erkek infertilitesinin kendi kuralları içerisinde

Detaylı

Üreme Genetiği. Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD

Üreme Genetiği. Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD Üreme Genetiği Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD İnfertilite, -Bir yıllık düzenli bir ilişkiye rağmen gebelik oluşmaması -Primer infertilite; hiç

Detaylı

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis)

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) Kistik Fibroz nedir? Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır.

Detaylı

Dr. İhsan ESEN. Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği

Dr. İhsan ESEN. Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği Cinsel Farklılaşma Bozuklukları Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği Cinsel farklılaşma bozuklukları Geniş bir spektrum Farklı patofizyolojiler Nadir Yenidoğanda atipik

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

TESTOSTERON (TOTAL) Klinik Laboratuvar Testleri

TESTOSTERON (TOTAL) Klinik Laboratuvar Testleri TESTOSTERON (TOTAL) Kullanım amacı: Erkeklerde ve kadınlarda farklı kullanım amaçları vardır. Erkeklerde en çok, libido kaybı, erektil fonksiyon bozukluğu, jinekomasti, osteoporoz ve infertilite gibi belirti

Detaylı

.R. Dohle, K. solt,. ung irth,. Diemer,. i ercman,. Krausz

.R. Dohle, K. solt,. ung irth,. Diemer,. i ercman,. Krausz (Metin güncelleme Nisan 2010).R. Dohle, K. solt,. ung irth,. Diemer,. i ercman,. Krausz Eur Urol 2002 Oct;42(4):313-22 Eur Urol 2004 Nov;46(5):555-8 nfertilite cinsel yönden aktif, do um-kontrolü yapmayan

Detaylı

ANORMAL SPERM PARAMETRESİ OLAN ERKEĞİN DEĞERLENDİRİLMESİ (JİNEKOLOJİK BAKIŞ) Prof.Dr. Tayfun ÖZÇAKIR

ANORMAL SPERM PARAMETRESİ OLAN ERKEĞİN DEĞERLENDİRİLMESİ (JİNEKOLOJİK BAKIŞ) Prof.Dr. Tayfun ÖZÇAKIR ANORMAL SPERM PARAMETRESİ OLAN ERKEĞİN DEĞERLENDİRİLMESİ (JİNEKOLOJİK BAKIŞ) Prof.Dr. Tayfun ÖZÇAKIR Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Tüp Bebek Ünitesi Direktörü Manisa

Detaylı

DIŞ GENİTAL SİSTEM ANOMALİLERİ

DIŞ GENİTAL SİSTEM ANOMALİLERİ DIŞ GENİTAL SİSTEM ANOMALİLERİ KRİPTORŞİDİSM HİDROSEL HERNİ VARİKOSEL Doç. Dr. Selçuk Yücel Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı Antalya KRİPTORŞİDİSM 8. hafta Başkalaşmamış gonad SRY

Detaylı

Dr. İhsan ESEN. Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği

Dr. İhsan ESEN. Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği Cinsel Gelişim Bozuklukları Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği Cinsel gelişim bozuklukları Geniş bir spektrum Farklı patofizyolojiler Nadir Yenidoğanda atipik genitalya

Detaylı

Kromozom anomalileri ve fertilite problemleri

Kromozom anomalileri ve fertilite problemleri Androloji Bülteni 2016; 18(64): 33 39 Kromozom anomalileri ve fertilite problemleri Doç. Dr. Mutlu Karkucak Sakarya Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Bölümü İnsan genomu ile ilgili

Detaylı

Cinsel Gelişim Bozukluklarına Vakalarla Yaklaşım

Cinsel Gelişim Bozukluklarına Vakalarla Yaklaşım Cinsel Gelişim Bozukluklarına Vakalarla Yaklaşım Prof. Dr. Dr. Firdevs BAŞ Prof. Dr. Feyza DARENDELİLER Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi

Detaylı

CİNSİYET GELİŞME BOZUKLUKLARI. Dr.Nihal HATİPOĞLU

CİNSİYET GELİŞME BOZUKLUKLARI. Dr.Nihal HATİPOĞLU CİNSİYET GELİŞME BOZUKLUKLARI Dr.Nihal HATİPOĞLU Kronolojik olarak cinsel farklılaşma genetik cins gonadal cins vücut cinsi doğum odasında söylenen cins cinsel kimlik cinsel rol cinsel yönelim GENETİK

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın X kromozomu üzerindeki genler için; Erkekler X e bağlı karakterler için hemizigottur Dişiler iki X kromozomuna sahip oldukları için mutant

Detaylı

MENOPOZ. Menopoz nedir?

MENOPOZ. Menopoz nedir? MENOPOZ Hayatınızı kabusa çeviren, unutkanlık, uykusuzluk, depresyon, sinirlilik, halsizlik şikayetlerinin en büyük sebeplerinden biri menopozdur. İleri dönemde idrar kaçırma, kemik erimesi, hipertansiyona

Detaylı

ÜREME SİSTEMİNİN FİZYOLOJİSİ

ÜREME SİSTEMİNİN FİZYOLOJİSİ ÜREME SİSTEMİNİN FİZYOLOJİSİ OVUM VE SPERM Bireysel genetik özellikler her vücut hücresinde vardır Genetik özelliklerin nesilden nesile geçişi ovum ve spermium tarafından olur. Oogonia ve spermatogonia

Detaylı

T.C. GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÜROLOJİ ANABİLİM DALI

T.C. GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÜROLOJİ ANABİLİM DALI T.C. GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÜROLOJİ ANABİLİM DALI NON-OBSTRÜKTİF AZOOSPERMİK HASTALARDA KLİNİK, LABORATUAR VE PATOLOJİK ÖZELLİKLERİN SPERM ELDE ETME BAŞARISINDAKİ ETKİLERİ UZMANLIK TEZİ Dr. Çağrı

Detaylı

CİNSEL GELİŞİM KUSURLARINA YAKLAŞIM

CİNSEL GELİŞİM KUSURLARINA YAKLAŞIM CİNSEL GELİŞİM KUSURLARINA YAKLAŞIM Prof. Dr. Feyza Darendeliler feyzad@istanbul.edu.tr İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Pediatrik Endokrinoloji

Detaylı

T.C. HACETTEPE ÜNVİERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI NON-OBSTRÜKTİF AZOOSPERMİDE SPERM BULMAYI PREDİKTE EDEN FAKTÖRLER

T.C. HACETTEPE ÜNVİERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI NON-OBSTRÜKTİF AZOOSPERMİDE SPERM BULMAYI PREDİKTE EDEN FAKTÖRLER T.C. HACETTEPE ÜNVİERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI NON-OBSTRÜKTİF AZOOSPERMİDE SPERM BULMAYI PREDİKTE EDEN FAKTÖRLER Dr. Rana Awni Kamal UZMANLIK TEZİ Olarak Hazırlanmıştır

Detaylı

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

T. C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI

T. C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI T. C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI AZOOSPERMİK HASTALARDA MAYOZ İNDİKATÖRÜ OLARAK LİM 15 GEN EKSPRESYONUNUN ARAŞTIRILMASI Biyolog Betül

Detaylı

Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği

Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği Ergenlik problemleri Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği Ergenlik İnsan gelişiminde seksüel olgunlaşmanın ve büyümenin tamamlandığı sonunda üreme kapasitesinin elde

Detaylı

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir? This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,

Detaylı

ANDROLOJİ CİDDİ OLİGOZOOSPERMİK VE AZOOSPERMİK İDİYOPATİK İNFERTİL ERKEKLERDE Y KROMOZOMU MİKRODELESYONU ANALİZ SONUÇLARI

ANDROLOJİ CİDDİ OLİGOZOOSPERMİK VE AZOOSPERMİK İDİYOPATİK İNFERTİL ERKEKLERDE Y KROMOZOMU MİKRODELESYONU ANALİZ SONUÇLARI ANDROLOJİ CİDDİ OLİGOZOOSPERMİK VE AZOOSPERMİK İDİYOPATİK İNFERTİL ERKEKLERDE Y KROMOZOMU MİKRODELESYONU ANALİZ SONUÇLARI THE ANALYSES RESULTS OF Y CHOROMOSOME MICRODELETIONS IN IDIOPATIC SEVERE OLIGOZOOSPERMIC

Detaylı

Radyoterapi-Infertilite. Dr. Ferah Yıldız HÜTF Radyasyon Onkolojisi AD

Radyoterapi-Infertilite. Dr. Ferah Yıldız HÜTF Radyasyon Onkolojisi AD Radyoterapi-Infertilite Dr. Ferah Yıldız HÜTF Radyasyon Onkolojisi AD 2010 yılında her 250 erişkinden biri kanserden kurtulmuş bireylerden oluşacak Blatt ve ark, 1999 TEDAVİYE BAĞLI YAN ETKİLER!!!!! Infertilite

Detaylı

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.

Detaylı

86. Doğum eylemi süresince fetal başın yaptığı eksternal rotasyon hareketi hangi aşamada gerçekleşir?

86. Doğum eylemi süresince fetal başın yaptığı eksternal rotasyon hareketi hangi aşamada gerçekleşir? 86. Doğum eylemi süresince fetal başın yaptığı eksternal rotasyon hareketi hangi aşamada gerçekleşir? A) Angajman B) Pelvik girimden geçiş C) Orta pelvise giriş D) Pelvik çıkım düzlemine giriş E) Omuz

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

her hakki saklidir onderyaman.com

her hakki saklidir onderyaman.com ERKEK İNFERTİLİTESİNDE DÜZELTİLEBİLİR NEDENLER: CERRAHİ TEDAVİ YÖNTEMLERİ Prof.Dr.Önder Yaman Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi İbn-i Sina Hastanesi Üroloji AD GİRİŞ Çiftlerin bir yıl korunmasız ilişki

Detaylı

ERKEK İNFERTİLİTESİ DEĞERLENDİRME, MEDİKAL VE CERRAHİ TEDAVİLER. Prof. Dr. Selahittin Çayan Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Üroloji Anabilim Dalı

ERKEK İNFERTİLİTESİ DEĞERLENDİRME, MEDİKAL VE CERRAHİ TEDAVİLER. Prof. Dr. Selahittin Çayan Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Üroloji Anabilim Dalı ERKEK İNFERTİLİTESİ DEĞERLENDİRME, MEDİKAL VE CERRAHİ TEDAVİLER Prof. Dr. Selahittin Çayan Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Üroloji Anabilim Dalı Dünyada bölgelere göre değişmekle birlikte genel olarak

Detaylı

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır.

Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik. Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır. Allel: Bir genin seçenekli biçimi Wild Tip: Normal allel. Bireylerin çoğunda bulunan Mutasyon: DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişiklik Polimorfizm: iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda

Detaylı

ADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON

ADIM ADIM YGS LYS. 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON ADIM ADIM YGS LYS 91. Adım KALITIM -17 GENETİK VARYASYON MUTASYON MODİFİKASYON ADAPTASYON - REKOMBİNASYON GENETİK VARYASYON Aynı türün bireyleri arasındaki farklılığa VARYASYON denir. Varyasyonların hepsi

Detaylı

Testiküler Azospermili Erkeklerde Y Kromozomunda Azospermi Faktör Mikrodelesyonlar n n Polimeraz Zincir Reaksiyonuyla Belirlenmesi

Testiküler Azospermili Erkeklerde Y Kromozomunda Azospermi Faktör Mikrodelesyonlar n n Polimeraz Zincir Reaksiyonuyla Belirlenmesi Cerrahpafla T p Dergisi 2006; 37: 126-130 ISSN:1300-5227 ARAfiTIRMA Testiküler Azospermili Erkeklerde Y Kromozomunda Azospermi Faktör Mikrodelesyonlar n n Polimeraz Zincir Reaksiyonuyla Belirlenmesi Murat

Detaylı

HAFTA II Mendel Genetiği

HAFTA II Mendel Genetiği GENETĐK 111-503 HAFTA II Mendel Genetiği Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1865 Gregor Mendel kalıtım kurallarının temellerini attı. http://www.dnaftb.org/dnaftb/1/concept/ 1 Seçilen Özellikler Hartl DL, Jones EW,

Detaylı

Androjenler ve Anabolik Steroidler

Androjenler ve Anabolik Steroidler Androjenler ve Anabolik Steroidler Sentezleri Androjenler kolesterolden sentezlenirler. Testosteron, testisin interstisyel (leydig ) hücrelerinde, 5-Pregnonolon dan sentezlenir. Testosteron salındıktan

Detaylı

Mendel Dışı kalıtım. Giriş

Mendel Dışı kalıtım. Giriş Mendel Dışı kalıtım DR. UMUT FAHRİOĞLU, PHD MSC Giriş Bir organizmanın fenotipinin genotipin bakarak tahmin edilebilmesi için birçok farklı faktörün çok iyi anlaşılabilmesi lazım. Mendel kalıtım modellerindeki

Detaylı

MATERYAL METOD. Hastalar

MATERYAL METOD. Hastalar GİRİŞ Primer over yetersizliği (POI), diğer bir tanımlamayla primer ovaryan yetmezlik (POF), 40 yaşından önce ortaya çıkan, 4-6 ay süren, sekonder amenore olarak tanımlanmaktadır. LH ve FSH değerleri yükselmiştir

Detaylı

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler Biçimlenmiş ve yoğunlaşmış kromatin materyaline kromozom denir. Kromozomlar Mitoz ve/veya Mayoz bölünmenin Profaz safhasında görülmeye başlar ve Metafaz

Detaylı

Hedgehog Sinyal Yolağı. Wild-Type Shh -/- Gli3 -/-

Hedgehog Sinyal Yolağı. Wild-Type Shh -/- Gli3 -/- Hedgehog Sinyal Yolağı Wild-Type Shh -/- Gli3 -/- Hedgehog Sinyal Yolağı Hedgehog sinyal yolu ilk olarak Drosophila da keşfedilmiş7r (1978, 1995 Nobel ödülü) ve omurgalılarda da korunmuş bir sinyal yoludur.

Detaylı

MENAPOZ DÖNEMİ MENAPOZ DÖNEM VE HORMONLAR

MENAPOZ DÖNEMİ MENAPOZ DÖNEM VE HORMONLAR MENAPOZ DÖNEMİ VE HORMONLAR DR.ALEV ÖKTEM Menapozun Nedeni Overlerdeki oositlerin üreme yaşlanması sırasında ovülasyon ve atrezi nedeniyle tükenmesidir Kronolojik yaş üreme yaşlanmasının tespiti için çok

Detaylı

Kromozom Translokasyonları

Kromozom Translokasyonları 16 Kromozom Translokasyonları İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz AYDIN

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz AYDIN İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz AYDIN Genetik hastalıkların temeli Proteinleri kodlayan genlerde (DNA da) meydana gelen mutasyonlara dayanır. (Tek gen hastalıkları) Meydana gelen

Detaylı

POLİKİSTİK OVER SENDROMU VE GENİTAL KANSER İLİŞKİSİ

POLİKİSTİK OVER SENDROMU VE GENİTAL KANSER İLİŞKİSİ POLİKİSTİK OVER SENDROMU VE GENİTAL KANSER İLİŞKİSİ Prof. Dr. Fırat ORTAÇ Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD. Jinekolojik Onkoloji Departmanı Polikistik Over Sendromu(PKOS)

Detaylı

TESE UYGULAMASINDA SPERM ELDE ETMEDE

TESE UYGULAMASINDA SPERM ELDE ETMEDE TESE UYGULAMASINDA SPERM ELDE ETMEDE BAŞARIYA ARIYA ETKİ EDEN FAKTÖRLER Dr.Hakan KOYUNCU Yeditepe Üniversitesi Tıp T p Fakültesi Üroloji ABD Non-obstr obstrüktif azoospermi-tese Sperm elde etme %24-81

Detaylı

O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme

O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme BİREY GELİŞİMİ O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme kaydeden değişimidir. O Gelişim; organizmanın

Detaylı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama

Detaylı

Varikoselde en iyi tedavi hangisi? Prof.Dr.Önder YAMAN Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji A.B.D

Varikoselde en iyi tedavi hangisi? Prof.Dr.Önder YAMAN Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji A.B.D Varikoselde en iyi tedavi hangisi? Prof.Dr.Önder YAMAN Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji A.B.D Arena resmi koyalım Sunu Planı Varikosel tanımı ve pato-fizolojisi Varikosel testisi etkiler mi? Varikosel

Detaylı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Mozaisizm- Kimerizm Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı Chimera Chimera Sphenks Kimerizm İki ayrı canlının dokularını içeren canlı Yapay ve doğal olmak üzere iki türü tanımlanabilir. Organ nakli

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

ENDOMETRİAL KARSİNOM SPORADİK Mİ? HEREDİTER Mİ? Dr Ş.Funda Tanay Eren Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı

ENDOMETRİAL KARSİNOM SPORADİK Mİ? HEREDİTER Mİ? Dr Ş.Funda Tanay Eren Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı ENDOMETRİAL KARSİNOM SPORADİK Mİ? HEREDİTER Mİ? Dr Ş.Funda Tanay Eren Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı 26.ULUSALPATOLOJİ KONGRESİ ANTALYA 2016 Kalıtsal kanser sendromlarının tespit

Detaylı

GENİTAL SİSTEM EMBRİYOLOJİSİ

GENİTAL SİSTEM EMBRİYOLOJİSİ GENİTAL SİSTEM EMBRİYOLOJİSİ Prof. Dr. Bülent AHISHALI İstanbul Tıp Fakültesi Histoloji ve Embriyoloji Anabilim Dalı Primordial germ hücreleri 2. haftada epiblastta oluşur 3. haftada yolk kesesi duvarına

Detaylı

Prof.Dr.. Mustafa TAŞKIN. Genel Cerrahi A.B.D.

Prof.Dr.. Mustafa TAŞKIN. Genel Cerrahi A.B.D. Prof.Dr.. Mustafa TAŞKIN İ.Ü.. Cerrahpaşa a Tıp T p Fakültesi Genel Cerrahi A.B.D. Polip:Epitelyal yüzeyden doğan bir çıkıntı anlamındad ndadır Kolon Polipleri 1. Neoplastik:adenomatöz poliplerdir. a)tubüler

Detaylı

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Kistik Fibrozis Otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalık 7q kromozomdaki Fibrosis Transmembrane

Detaylı

DR. DENİZ CAN ÖZTEKİN T.C.S.B. İZMİR EGE DOGUMEVİ VE KADIN HASTALIKLARI EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ TÜP BEBEK MERKEZİ

DR. DENİZ CAN ÖZTEKİN T.C.S.B. İZMİR EGE DOGUMEVİ VE KADIN HASTALIKLARI EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ TÜP BEBEK MERKEZİ 4 DR. DENİZ CAN ÖZTEKİN T.C.S.B. İZMİR EGE DOGUMEVİ VE KADIN HASTALIKLARI EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ TÜP BEBEK MERKEZİ İnfertilite nedenleri %15 ovulatuar faktorler %30-40 tuboperitoneal faktörler %30-40

Detaylı

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır:

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır: Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Kimlere Yapılmalıdır 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere Tekrarlayan erken gebelik

Detaylı

Dehidroepiandrosteron- sülfat; DHEA-sülfat testi;

Dehidroepiandrosteron- sülfat; DHEA-sülfat testi; DHEA-s Dehidroepiandrosteron- sülfat; DHEA-sülfat testi; DHEA sülfat böbrek üstü bezi tarafından üretilen zayıf bir erkeklik hormonudur ( androjen ). DHEA- sülfat hem kadın hem erkeklerde üretilir. Kadınlarda

Detaylı

İNFERTİLİTEDE ERKEK FAKTÖRÜ

İNFERTİLİTEDE ERKEK FAKTÖRÜ İNFERTİLİTEDE ERKEK FAKTÖRÜ Dr. Tahsin TURUNÇ Başkent Üniversitesi Adana Uygulama ve Araştırma Merkezi Üroloji Kliniği 21 Şubat 2015 Tanım 1 yıl korunmasız ve düzenli cinsel ilişkiye rağmen çocuk sahibi

Detaylı

hipotoni, düz bir yüz profili, palpebral fissürlerin yukarı doğru çekik olması, epikantal kıvrıntılar olması, iriste Brushfield lekeleri, değişen

hipotoni, düz bir yüz profili, palpebral fissürlerin yukarı doğru çekik olması, epikantal kıvrıntılar olması, iriste Brushfield lekeleri, değişen Prenatal Bozukluklar İnsan, somatik hücrelerinde 46 kromozom içeren diploid bir organizmadır. İnsan genomunu oluşturan çift sarmal biçimindeki DNA, yaklaşık 6 milyar baz çifti içerir. İnsan genomundaki

Detaylı

Seminifer kanalın en alt sırasında yerleşmiş ve aralarında mitoz bölünmeler geçirerek devamlı çoğalan hücreler spermatogonyum lardır.

Seminifer kanalın en alt sırasında yerleşmiş ve aralarında mitoz bölünmeler geçirerek devamlı çoğalan hücreler spermatogonyum lardır. SPERMATOGENEZİS Olgun erkek eşey hücresinin meydana gelişidir, (spermatogonyum, primer spermatosit, sekonder spermatosit, spermatid, sperm hücrelerinden ibarettir) Goniyogenezis, spermatositogenezis ve

Detaylı

Kromozom Anomalilerinin Kökeni. Yrd. Doç. Dr. Pınar Tulay, Ph.D. Tıbbi Biyoloji AD Tıp Fakültesi, Ofis 402

Kromozom Anomalilerinin Kökeni. Yrd. Doç. Dr. Pınar Tulay, Ph.D. Tıbbi Biyoloji AD Tıp Fakültesi, Ofis 402 Kromozom Anomalilerinin Kökeni Yrd. Doç. Dr. Pınar Tulay, Ph.D. Tıbbi Biyoloji AD Tıp Fakültesi, Ofis 402 Kromozom Anomalileri Kromozom anomalileri sayısal veya yapısal kromozom bozukluklarından ortaya

Detaylı

Diploid hücreden haploid gametler oluşur Germ hücrelerinde görülür (yumurta ve sperm) Dişi ve erkek gametler farklı geçmişe sahiptir Mayoz I ve Mayoz

Diploid hücreden haploid gametler oluşur Germ hücrelerinde görülür (yumurta ve sperm) Dişi ve erkek gametler farklı geçmişe sahiptir Mayoz I ve Mayoz MAYOZ Diploid hücreden haploid gametler oluşur Germ hücrelerinde görülür (yumurta ve sperm) Dişi ve erkek gametler farklı geçmişe sahiptir Mayoz I ve Mayoz II evrelerinden oluşur. Mayoz I redüksiyon bölünmesidir.

Detaylı

her hakki saklidir onderyaman.com

her hakki saklidir onderyaman.com SPERM ELDE ETME YÖNTEMLERİ ve YARDIMCI ÜREME TEKNİKLERİ İnfertil erkeklerde çeşitli hastalık durumlarında normal yolla dışarı sperm (spermatozoa) gelemediği zaman, yardımlı üreme yöntemlerinde kullanılmak

Detaylı

Cinsel Kimlik Bozuklukları

Cinsel Kimlik Bozuklukları Endokrinolog Gözü ile Cinsel Kimlik Bozuklukları Dr. Kürşad Ünlühızarcı Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Endokrinoloji Bilim Dalı Cinsel Kimlik Bozukluğu (Transseksüalite) Bir kişinin normal seksuel

Detaylı

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı

Detaylı

ayxmaz/biyoloji 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki ana DNAdan yeni DNA molekülleri hangi sonulca üretilir A B C D

ayxmaz/biyoloji 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki ana DNAdan yeni DNA molekülleri hangi sonulca üretilir A B C D 1. DNA replikasyonu.. için gereklidir A) sadece mitoz B) sadece mayoz C) mitoz ve mayoz D) sadece gamet oluşumu E) sadece protein sentezi 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki

Detaylı

Eşem tayini ve eşeme bağlı kalıtım

Eşem tayini ve eşeme bağlı kalıtım Eşem tayini ve eşeme bağlı kalıtım Eşem tayini Bir çok taksonda eşem kromozomları eşem tayininde görev alırlar. Memeliler X ve Y eşem kromozomlarını taşırlar. XX = Dişi, XY = Erkek Diğer kromozomlar otozom

Detaylı