AZOSPERMİK ERKEKTE GENETİK TESTLERDE YENİLİKLER. Dr. TALAT YURDAKUL SELÇUK ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, ÜROLOJİ A.B.D.

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "AZOSPERMİK ERKEKTE GENETİK TESTLERDE YENİLİKLER. Dr. TALAT YURDAKUL SELÇUK ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, ÜROLOJİ A.B.D."

Transkript

1 AZOSPERMİK ERKEKTE GENETİK TESTLERDE YENİLİKLER Dr. TALAT YURDAKUL SELÇUK ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, ÜROLOJİ A.B.D

2 (%) Kromozom Anomalileri Sex kromozom Otozomal kromozom İnfertil Erkek N: çalışma Yeni doğan Erkek N: ICSI uygulanan N:

3 Klinefelter Sendromu Azosperminin en sık görülen genetik nedenidir. Fenotipik olarak erkek doğanların binde 7 sinde görülür. ( 66/94465) Van Assche Batılı Azospermik erkeklerin %10 unda bulunur. Japonlarda %7.5 De Braekeleer ve Dao 1991,Okada 1999

4

5

6 Erişkin erkeklerde küçük sert testisler (5-8 ml) vardır. Bu testislerde germ hücresi hiç yoktur veya çok az bulunur. Fenotip normal virilizasyonu olan erkekten kadın saç şekline sahip vücut kılları az olan erkeğe kadar değişir. Klasik olarak boyları uzundur. Epifizlerin geç kapanmasına bağlıdır. Düşük entellektüel seviye, obesite Ekstragonadal germ hücre tümörü, meme kanseri ve lösemi gelişimi için artmış olasılık

7

8 Klinefelter sendromlu erkeklerin Leydig hücre fonksiyonları sıklıkla bozuktur. Testesteron seviyesi normal veya düşük, estradiol seviyesi normal veya yüksek FSH, LH seviyesi yüksektir. Düşük testosteron seviyesine rağmen libidonun normal olması şaşırtıcıdır. Fakat yaşlandıkça androjen replasmanına ihtiyaç duyarlar. İnfertilite problemi nedeniyle çözüm aramanın yanında bu olguları hormonal nedenlerle uzun dönem izlemek gerekir. TESE den sonra kalır. uzun dönem testosteronları düşük Okada H. Ferti Steril 2004

9 Testislerinde matür sperm saptanabilir(%27-45) Denschlag D Fertil Steril 2004 Testiste sperm varlığını gösterecek bir faktör yoktur Elde edilen spermlerin % ü normal haploid seks kromozom komponenti içerir. Anöploid germ hücreleri mayozda arreste uğrar, ileri aşamalara geçemez. TESE spermi ile yapılan ICSI ile Klinefelterli çocuk doğma nadir de olsa ihtimali vardır. Bazı merkezlerce PGD önerilmektedir.

10 47 XYYsendromu Bin canlı doğumda bir görülür. Normalden uzun,entelektüel seviyesi düşük,yüksek lösemi riski,antisosyal kişilik, İleri oligo veya azospermi, normal LH ve testosteron. Yüksek FSH Testis biopsisi maturasyon arresti veya SCO. Ekstra Y kromozomu bulunan germ hücreleri mayozu geçemediği için matür spermler arasında cinsiyet kromozomu dizomisi bulunma oranı >%1 Walsh TJ Seminars in Reproductive Medicine 2009

11 XX Erkek sendromu 1/ Canlı doğum Y kromozomundaki SRY geninin X kromozomuna translokasyonu ile olur. AZF bölgesi translokasyonu olmadığı için medikal veya cerrahi olarak sperm bulmak mümkün değildir. Hormon profili Klinefelter ile aynıdır. Pubertede jinekomasti veya infertilite nedeniyle başvururlar İç ve dış genitaller normaldir. Van der Auwera, Human Genetics 1992

12

13

14

15 Mixt gonadal disgenezi 46 XYveya 45X/46 XY olabilir Kadın ya da erkek fenotipinde olabilir Bir gonad testis diğer gonad çubuk (Streak gonad)şeklindedir.(gonadoblastom, disgerminom) Ambigious genitalya. İntra abdominal testis Testis patolojisi normal leydig hücresi ve SCO SRY gen mutasyonu yoktur.%80 SRY (+) Şüpheli genler DAX1, Wilm s tümörü supresör geni(wt1) ve Testatin(20p11.2)

16 Kromozomal translokasyonlar/inversiyonlar 1: canlı doğumda görülür. Dengeli resiprokal translokasyonu olan insanlar fenotipik olarak normaldir fakat ürettikleri oositler veya spermler ekstra veya kayıp genetik materyale sahip olabilir. Fötusun dengeli olmayan translokasyonu ile sonuçlanabilir. Fenotipi normal azo ve oligo infertil erkekler olabilir. Van Assche E Human Reprod 1996

17 13,14,15,21ve 22 kromozomlar arasında olan resiprokal ve robertsonian translokasyonlarda infertilite şansı en az sekiz kat fazladır. Erkekler fenotipik olarak normaldir Azo veya oligo Gebelik oluşsa bile düşük olasılığı çok yüksektir. Doğan çocuklarda doğumsal defektler ve mental retardasyon riski vardır Kromozom 9 un otozomal inversiyonunda infertilite şansı normal erkeklere göre sekiz kat daha fazladır.

18

19

20 X kromozom Anomalileri X kromozomu cinsiyet belirlemenin yanında erkek fertilitesi ile ilgili genler de içerir. Mouse spermatogoniasından bazı genlerin ekprese edildiğini gösterdiler. cdna substraksiyonu yolu ile 25 gen gösterdiler bunların üçü Y kromozomda, 12 si otozomlarda, 10 u (9 u yeni)x kromozomda lokalize idi. Bu bulgu memeli spermatogenezinin pre-mayotik safhasında X kromozomunun anahtar rol oynadığını gösterdi. Y kromozomunda olduğu gibi X kromozom mutasyonları da insan spermatogenetik yetmezliğinin nedeni olabilir. Ciddi infertilite - azospermi ile sonuçlanabilir Gelecekte erkek infertilitesinin aydınlatılmasında araştırmalarının önemli bir yeri olduğuna inanılmaktadır. X kromozom Wang PJ Nat Genet 2001

21 Walsh TJ Seminars in Reproductive Medicine 2009

22 Tek Gen Mutasyonları Kallmann Sendromu:1/ canlı doğumda Santral hipogonadizm, anosmi, renal agenezi, bimanuel sinkinezi, yarık dudak, dental agenezi Anosmi yok ise IHH Testis patolojisi SCO veya fokal spermatogenetik odaklar Gonadotropin tedavisi ile ayda %80 olguda ejakulat spermi(+) Olguların üçte birinde kalıtsaldır. X bağlı otozomal geçiş KAL1 genindeki silinmeler embryonik yaşamda LHRH nın preoptik alana taşınmasına, mutasyonlar ise apulsatil salınımına neden olur.

23 Walsh TJ Seminars in Reproductive Medicine 2009

24 CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator gene) gen mutasyonları Beyaz ırkta en sık görülen otozomal resesif hastalıktır 1:20 taşıyıcı 1:2500 canlı doğumda hastalık görülür. Cystic fibrosis transmembrane regulator gene ( 7q31.2)

25 Kistik Fibrozis Kronik pulmoner obstrüksiyon-enfeksiyon Pankreas Yetmezliği Mekonyum İleusu İnfertilite

26 Etkilenen erkeklerin %95 inde Wolf kanalı anomalileri vardır. En sıklıkla iki taraflı vaz deferens agenezisi (CBAVD)görülür. Aşikar akciğer, pankreas, barsak bulguları yoktur. Sweat klor test ile değerlendirilmelidir. Spermatogenez olguların %90 ında normaldir. Son yıllarda CFTR mutasyonlarının spermatogenezi ve fertilite kapasitesini de etkilediği gösterilmiştir

27 Tek taraflı vaz agenezisi olan olgularda da CFTR gen mutasyonu vardır. Kliniği iki taraflı olanlara benzer Tek vaz deferens ele geliyor olmasına rağmen olguların çoğu azospermiktir. Palpe edilen tarafta obstrüksiyon nedeni wolfian anomalilerdir. Ejakülat spermi olan olgularda CFTR gen mutasyonu yoktur.

28 CBAVD(+) CFTR mut(-) olgular (%10) Aynı taraf böbrek hipoplazisi veya yokluğu ile birliktedir. İki taraflı ele gelen vazı olan idiopatik obstrüktif azospermisi olan olguların %50 sinde CFTR gen mutasyonu vardır. CBAVD, CUAVD veya idiopatik obstrüksiyonu olan tüm olgularda CFTR gen mutasyonları araştırılmalıdır. Renal US yapılmalıdır. Bayan partnere de CFTR gen mutasyonu araştırması yapılmalıdır.

29

30 SRY gen defektleri Erkek cinsiyeti belirler Sex determining region Y (SRY) gene defektleri nadirdir. Y kromozomun kısa kolundadır(yq11.3) 46 XX SRY(+) erkek 46 XY SRY(-) kadın SRY mutasyonları her zaman 46 XY fenotipi kadın olanlarda rastlanmaz. SRY dışında ve Y kromozomu dışında var olan genler de erkek gonadal diferansiyasyonunda önemlidir.

31 Dosage sensitive sex reversal (DSS) lokusu Xp21 üzerinde gösterilmiştir ve erkek diferansiasyonunu baskılayan Wolffian inhibitory gen bu bölgededir. Bu lokusun içerisinde anti testis gen olarak bilinen DAX1(Xp21.3-p21.1) nükleer hormon reseptör ailesinin bir üyesidir. İnsanın gelişimi sırasında SRY aktivitesini testis diferansiasyonu ile ilgili genleri baskılayarak değiştirir. DAX1 overexpressyonu bazı X e bağlı hastalıklarda hesaba katılmalıdır. 46 XY kadın fenotipinde SRY aktivitesinin direkt baskılanması SOX9 geninin veya Anti Müllerian Hormon geninin upregulasyonu söz konusu olabilir. Yu RN Nat Genetics 1998

32 Androjen reseptör gen mutasyonları doğumda görülür Testosteron ve DHT hedef genleri aktive edemez.iç ve dış genitallerin gelişimi yoktur ya da çok yetersizdir. Reseptörlerin hipofiz ve hipotalamustaki durumuna bağlı olarak serum testosteron düzeyi normal düşük ya da yüksek olabilir

33 AR defektlerinin ciddiyetindeki değişikliklere bağlı olarak infertilite tablosu değişkendir (Reifenstein,Lub ve Rosewater sendromları) Fenotipi kadın- testisleri var / komplet androjen insensitivitesinden fenotipi tamamen erkek ve infertile kadar Androjen reseptörü X kromozom üzerindedir(xq11- q12) 300 den fazla mutasyonu tanımlanmıştır. Azo veya oligospermi erkeklerin %40 ında altta yatan neden olarak hafif androjen reseptör anomalilerinin olduğu iddia edilmiştir. Bunların androjen maniplasyonları ile tedavi edilip edilemeyecekleri açık değildir.

34

35 DNA onarım bozukluğu DNA mismatch repair Klasik olarak kolon kanseri, retinoblastom, melanom ile ilgilidir.mide, meme ve over kanserlerindeki olası rolünden şüphelenilmektedir. Farelerdeki veriler DNA onarımı için için gerekli genlerdeki (PMS2, Mlh1) mutasyonlar mayotik arrest nedeniyle azospermiye neden olurlar DNA onarım bozukluğu nedeniyle infertil olduğu bilinen erkekler ve onların çocukları kanser riski açısından ileri tetkik ve araştırmaları hakederler. Maduro MR Mol Hum Reprod 2003

36 Spermatogenezde kromozomal rekombinasyon Kromozomların sinaps, cross over ve mayozda bilgi değişimleridir. Genetik çeşitliliğin tanıtımı ve mayoz sırasında kromozom ayrılmasını gerektirir.bu işlemler sırasında hata oluşma riski yüksektir Bu erkeklerde anormal sinaptolemal (SC) oluşumu ve azalmış rekombinasyon sıklığı vardır Defektif rekombinasyon maturasyon arresti ile seyreden azospermi nedenidir..

37 İnfertil erkeklerin %10 unda spermatogenetik arresti olanların %50 sinde rekombinasyon kusuru vardır. Normal spermatogenezi olan erkeklerde hiç rekombinasyon kusuru bulunamadı. Pakiten spermatosit başına MLH1 lokusu sayısı azalmasının yanında kromozomun çiftlenmesinde de hatalar oluşur.(inkomplet sinaps vs.) Azospermi yanında oligospermi nedeni de olabilir. Açıklanamayan infertilitesi olan olgularda çalışmalar devam etmektedir. Gonsalves J. Hum Mol Gen 2004

38 Pakiten spermatosit başına MLH1 lokusu Normal Obstrüktif Azospermi ( ) (42-50) NOA ( ) Gonsalves J. Hum Mol Gen 2004

39 Y KROMOZOM MİKRODELESYONLARI 1976 yılında Tiepolo ve Zuffardininy altı azospermik olguday kromozomun uzun kolundaki (Yq12)interval 6 yı kesen ve genetik materyal kaybına neden olan delesyonu göstermesi nedeniyle araştırmalar devam etmekte idi. Karyotip analizi normal 3 azospermik olguda moleküler problar ile Y kromozomun uzun kolunda mikrosilinmeler bildirdiler Vogt P, Hum Gen 1992

40

41

42 Günümüze kadar birçok çalışmada erkek gametin gelişimi ile ilgili değişik mikrodelesyonlar gösterilmiştir. Kabaca bu delesyonlar adlandırılır AZF (azospermik faktör) olarak Yıllar içerisinde AZF bölgesinin nin Yq11 deki varlığı doğrulandı. Geniş olanlarından tek bir geni ilgilendirene kadar birçok mikrosilinme gösterildi. Birçoğu lökosit karyotipinde görülemez PCR ile tanıyı gerektirir.

43 Y kromozom mikrosilinmeleri normal populasyonda da gösterilebilir fakat infertil populasyonda daha sıktır. Bu silinmeler fenotipik değişikliklere yol açmaz İleri oligospermide % 6-8 İdiopatik NOA da % 3-15

44 AZFa Sertoli cell only spermatogonia yoktur. Hiçbir maturasyonal aktivite yoktur.puberteden önceyi ilgilendirir. AZFb- Değişik seviyelerde Maturasyonal arrest- puberte civarını ilgilendirir. AZFc- Azospermik ya da oligospermik olabilir. Histolojide değişik seviyelerde maturasyonal arrest ve birkaç tübülide matür sperm bulunabilir. AZFd- Oligospermik veya normal sayıda yoğun teratospermi

45 Delesyonların büyük kısmı AZFc delesyonlarıdır. AZFc delesyonlarında ve parsiyel b delesyonarında TESE de sperm bulunma oranı %50-60 TESE ile aynı seansta ICSI programlanabilir A ve b delesyonlarında TESE de sperm bulunma olasılığı sıfıra yakındır. Oligospermik c delesyonlu olgular azospermik hale gelebilir, kriyoprezervasyon

46 78 AZF delesyonu 3 AZF a Azo testiküler sperm (-) 11 AZF b Azo testiküler sperm (-) 16 AZF a+b Azo testiküler sperm (-) 42 AZF c 26 (%62) azo (%56 sperm +) 16 (%38)ileri oligo 16 AZF b+c Azo testiküler sperm (-) 6 Yq Azo testiküler sperm (-) Hopps CV, Hum Reprod. 2003

47

48 Y kromozom delesyonu olanlarda testiküler spermlerle yapılan IVF/ICSI de fertilizasyon ve gebelik oranlarının delesyon olmayanlara göre farklı olduğu ile ilgili tartışmalar vardır. ICSI bebekleri fenotipik olarak normaldir. Delesyonlar erkek çocuklara geçer. Batılı ülkelerde Genetik danışma verilen çiftlerin %75-80 i testiküler sperm ile ICSI yi kabul eder.

49

50 Lack of significant association between chromosome Y microdeletion and varicocele in Turkish patient Acar H, Kılınç M, Yurdakul T, Güven S Genet Couns 2006

51 Walsh TJ Seminars in Reproductive Medicine 2009

52

Dr. MANSUR DAĞGÜLLİ Üroloji ABD

Dr. MANSUR DAĞGÜLLİ Üroloji ABD Dr. MANSUR DAĞGÜLLİ Üroloji ABD Tanım İnfertilite, cinsel yönden aktif ve kontrasepsiyon uygulamayan bir çiftin bir yıl içerisinde gebelik elde edememesi durumudur (WHO). Epidemiyoloji Çiftlerin yaklaşık

Detaylı

TESE ÖNCESĠ HORMONAL TEDAVĠNĠN YERĠ VE ENDĠKASYONLARI. Doç. Dr. Barış ALTAY Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı, ĠZMĠR

TESE ÖNCESĠ HORMONAL TEDAVĠNĠN YERĠ VE ENDĠKASYONLARI. Doç. Dr. Barış ALTAY Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı, ĠZMĠR TESE ÖNCESĠ HORMONAL TEDAVĠNĠN YERĠ VE ENDĠKASYONLARI Doç. Dr. Barış ALTAY Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı, ĠZMĠR Giriş Erkeğe ait infertiliteye yol açan faktörler %50 oranında bildirilmektedir.

Detaylı

Y KROMOZOMUNDA GÜNCELLEMELER ve ERKEK İNFERTİLİTESİ. Yard. Doç. Dr. M. Murat RİFAİOĞLU MKÜ Tayfur Sökmen Tıp Fakültesi Üroloji Bilim Dalı

Y KROMOZOMUNDA GÜNCELLEMELER ve ERKEK İNFERTİLİTESİ. Yard. Doç. Dr. M. Murat RİFAİOĞLU MKÜ Tayfur Sökmen Tıp Fakültesi Üroloji Bilim Dalı Y KROMOZOMUNDA GÜNCELLEMELER ve ERKEK İNFERTİLİTESİ Yard. Doç. Dr. M. Murat RİFAİOĞLU MKÜ Tayfur Sökmen Tıp Fakültesi Üroloji Bilim Dalı Bir Kromozomun Elektron Mikroskobundaki görünümü Bir insan karyotipi

Detaylı

Erkek İnfertilitesinin Sitogenetiği

Erkek İnfertilitesinin Sitogenetiği ARŞİV 2011; 20: 230 Erkek İnfertilitesinin Sitogenetiği Yük.Lis.Öğr. Lütfiye ÖZPAK* Doç.Dr. Ayfer PAZARBAŞI* 1. GİRİŞ İnfertilite; çiftlerin düzenli, korunmasız cinsel yaşamına rağmen bir yıl süresince

Detaylı

SPERM KAYNAĞININ IVF/ICSI BAŞARISINA ETKİSİ VE TESE İÇİN YENİ ENDİKASYONLAR

SPERM KAYNAĞININ IVF/ICSI BAŞARISINA ETKİSİ VE TESE İÇİN YENİ ENDİKASYONLAR SPERM KAYNAĞININ IVF/ICSI BAŞARISINA ETKİSİ VE TESE İÇİN YENİ ENDİKASYONLAR Prof. Dr. Ateş Kadıoğlu İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı Androloji Bilim Dalı Sperm Kaynakları

Detaylı

genetic abnormalities and pregnancy. We detected neither Y chromosome deletions nor chromosomal abnormalities in the fertile control group of 10

genetic abnormalities and pregnancy. We detected neither Y chromosome deletions nor chromosomal abnormalities in the fertile control group of 10 ARAŞTIRMA Azoospermik ve Oligospermik Hastalardaki Genetik Anomalilerinin Fertilizasyona Etkisi T A D ICSI Sonrası Fertilizasyon Sonuçlarına Azoospermik ve Oligospermik Hastalardaki Genetik Anomalilerinin

Detaylı

İNTERSEKS. KUŞKULU GENİTAL YAPI (Ambigü Genitalia) Prof.Dr.Yunus Söylet

İNTERSEKS. KUŞKULU GENİTAL YAPI (Ambigü Genitalia) Prof.Dr.Yunus Söylet İNTERSEKS KUŞKULU GENİTAL YAPI (Ambigü Genitalia) Prof.Dr.Yunus Söylet İNTERSEKS İNTERSEKS GELİŞİMİ KROMOZOMLAR HORMONLAR GONADLAR NASIL ERKEK OLUNUR? 7. haftaya kadar embryonun eksternal ve internal genital

Detaylı

> Erkek infertilitesine genetik yaklaşım

> Erkek infertilitesine genetik yaklaşım > Erkek infertilitesine genetik yaklaşım Dr. Hakan Akdere 1, Dr. Mehmet Burgazlı 2 1 Trakya Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Üroloji Anabilim Dalı, 2 Giessen Üniversitesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Almanya

Detaylı

Yardımcı Üreme Tekniklerinde Sperm Elde Etme Yöntemleri. Prof. Dr. Bülent Alıcı İ.Ü. CTF Üroloji Anabilim Dalı

Yardımcı Üreme Tekniklerinde Sperm Elde Etme Yöntemleri. Prof. Dr. Bülent Alıcı İ.Ü. CTF Üroloji Anabilim Dalı Yardımcı Üreme Tekniklerinde Sperm Elde Etme Yöntemleri Prof. Dr. Bülent Alıcı İ.Ü. CTF Üroloji Anabilim Dalı Azoospermi Obstrüktif Normal spermatogenez Non-Obstrüktif Ciddi spermatogenez defekti Sharif

Detaylı

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda

Detaylı

Dişi Genital Sistem Anomalileri

Dişi Genital Sistem Anomalileri Dişi Genital Sistem Anomalileri KLEİNEFELTER SENDROMU 47,XXY karyotipine sahip (XXXY gibi diğer varyasyonlar da olabilir) 1:500 erkek insidanla cinsiyet farklanmasıyla ilgili anomaliler içinde en sık görülenidir.

Detaylı

Erkek infertilitesinde tedavi prensipleri. Doç.Dr.Cem ÇELİK Bahçeci Sağlık Grubu

Erkek infertilitesinde tedavi prensipleri. Doç.Dr.Cem ÇELİK Bahçeci Sağlık Grubu Erkek infertilitesinde tedavi prensipleri Doç.Dr.Cem ÇELİK Bahçeci Sağlık Grubu ÜCD Ege Şubesi - Ege Üroloji Derneği 20.02.2014 3 % 30-40 Anamnez N Fizik muayene N Endokrin testler N SEMEN ANALİZİ SAYI

Detaylı

ÇUKUROVA BÖLGESİNDEKİ İNFERTİL ERKEKLERDE Y KROMOZOMU (AZF genleri) MİKRODELESYONLARININ SAPTANMASI

ÇUKUROVA BÖLGESİNDEKİ İNFERTİL ERKEKLERDE Y KROMOZOMU (AZF genleri) MİKRODELESYONLARININ SAPTANMASI T.C. ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ BİYOKİMYA ANABİLİM DALI ÇUKUROVA BÖLGESİNDEKİ İNFERTİL ERKEKLERDE Y KROMOZOMU (AZF genleri) MİKRODELESYONLARININ SAPTANMASI Bil. Uzm. Safiye TAĞA DOKTORA

Detaylı

ANTİMÜLLERİAN HORMON (AMH)

ANTİMÜLLERİAN HORMON (AMH) ANTİMÜLLERİAN HORMON (AMH) Menopoz durumunun değerlendirilmesi İnfertilite açısından over rezervinin değerlendirilmesi Yardımcı üreme teknikleri / IVF uygulamalarında over cevabının değerlendirilmesi Prematür

Detaylı

Erkek infertilitesinde genetik bilgilendirme

Erkek infertilitesinde genetik bilgilendirme ERKEK ÜREME SAĞLIĞI Derleme Erkek infertilitesinde genetik bilgilendirme Prof. Dr. Murat Şamlı Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı İnfertilite, problem olan kişileri sosyoekonomik

Detaylı

Erkek infetilitesinde genetik deðerlendirme

Erkek infetilitesinde genetik deðerlendirme 48 DERLEME Erkek infetilitesinde genetik deðerlendirme Pýnar Aslan Koþar, Nurten Özçelik Süleyman Demirel Üniversitesi, Týp Fakültesi, Týbbi Biyoloji Anabilim Dalý, Isparta. Özet Ýnfertil vakalarýn yaklaþýk

Detaylı

ERKEK İNFERTİLİTESİ GİRİŞ

ERKEK İNFERTİLİTESİ GİRİŞ ERKEK İNFERTİLİTESİ GİRİŞ Avrupa Üroloji Derneği (EAU) erkek infertilitesi konsensus grubu, steril çiftlerde babayı primer klinik olgu olarak tanır ve erkek infertilitesinin kendi kuralları içerisinde

Detaylı

Üreme Problemi Olan Hastalarda Sitogenetik Araştırmalar. Cytogenetic Studies in Patient with Reproductive Problems

Üreme Problemi Olan Hastalarda Sitogenetik Araştırmalar. Cytogenetic Studies in Patient with Reproductive Problems Dicle Tıp Dergisi 2004 Cilt:3, Sayı:4, (24-28) Üreme Problemi Olan Hastalarda Sitogenetik Araştırmalar Halit Akbaş*, M. Nail Alp*, Sevgi Kalkanlı*, Turgay Budak* ÖZET Bu çalışmada, Dicle Üniversitesi Tıp

Detaylı

.R. Dohle, K. solt,. ung irth,. Diemer,. i ercman,. Krausz

.R. Dohle, K. solt,. ung irth,. Diemer,. i ercman,. Krausz (Metin güncelleme Nisan 2010).R. Dohle, K. solt,. ung irth,. Diemer,. i ercman,. Krausz Eur Urol 2002 Oct;42(4):313-22 Eur Urol 2004 Nov;46(5):555-8 nfertilite cinsel yönden aktif, do um-kontrolü yapmayan

Detaylı

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders)

This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) This information (23) on X-linked genetic disorders is in Turkish X bağlantılı Genetik Hastalıklar (İngilizce'si X-linked Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalıklara bir veya daha fazla hatalı gen

Detaylı

TESTOSTERON (TOTAL) Klinik Laboratuvar Testleri

TESTOSTERON (TOTAL) Klinik Laboratuvar Testleri TESTOSTERON (TOTAL) Kullanım amacı: Erkeklerde ve kadınlarda farklı kullanım amaçları vardır. Erkeklerde en çok, libido kaybı, erektil fonksiyon bozukluğu, jinekomasti, osteoporoz ve infertilite gibi belirti

Detaylı

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis)

This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) This information (8) on Cystic Fibrosis is in Turkish Kistik Fibroz (İngilizce'si Cystic Fibrosis) Kistik Fibroz nedir? Kistik Fibroz (Cystic Fibrosis, CF), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır.

Detaylı

T.C. HACETTEPE ÜNVİERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI NON-OBSTRÜKTİF AZOOSPERMİDE SPERM BULMAYI PREDİKTE EDEN FAKTÖRLER

T.C. HACETTEPE ÜNVİERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI NON-OBSTRÜKTİF AZOOSPERMİDE SPERM BULMAYI PREDİKTE EDEN FAKTÖRLER T.C. HACETTEPE ÜNVİERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI NON-OBSTRÜKTİF AZOOSPERMİDE SPERM BULMAYI PREDİKTE EDEN FAKTÖRLER Dr. Rana Awni Kamal UZMANLIK TEZİ Olarak Hazırlanmıştır

Detaylı

ANORMAL SPERM PARAMETRESİ OLAN ERKEĞİN DEĞERLENDİRİLMESİ (JİNEKOLOJİK BAKIŞ) Prof.Dr. Tayfun ÖZÇAKIR

ANORMAL SPERM PARAMETRESİ OLAN ERKEĞİN DEĞERLENDİRİLMESİ (JİNEKOLOJİK BAKIŞ) Prof.Dr. Tayfun ÖZÇAKIR ANORMAL SPERM PARAMETRESİ OLAN ERKEĞİN DEĞERLENDİRİLMESİ (JİNEKOLOJİK BAKIŞ) Prof.Dr. Tayfun ÖZÇAKIR Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Tüp Bebek Ünitesi Direktörü Manisa

Detaylı

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı?

Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun

Detaylı

ANDROLOJİ CİDDİ OLİGOZOOSPERMİK VE AZOOSPERMİK İDİYOPATİK İNFERTİL ERKEKLERDE Y KROMOZOMU MİKRODELESYONU ANALİZ SONUÇLARI

ANDROLOJİ CİDDİ OLİGOZOOSPERMİK VE AZOOSPERMİK İDİYOPATİK İNFERTİL ERKEKLERDE Y KROMOZOMU MİKRODELESYONU ANALİZ SONUÇLARI ANDROLOJİ CİDDİ OLİGOZOOSPERMİK VE AZOOSPERMİK İDİYOPATİK İNFERTİL ERKEKLERDE Y KROMOZOMU MİKRODELESYONU ANALİZ SONUÇLARI THE ANALYSES RESULTS OF Y CHOROMOSOME MICRODELETIONS IN IDIOPATIC SEVERE OLIGOZOOSPERMIC

Detaylı

Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği

Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği Ergenlik problemleri Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği Ergenlik İnsan gelişiminde seksüel olgunlaşmanın ve büyümenin tamamlandığı sonunda üreme kapasitesinin elde

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir?

Otozomal Baskın Kalıtım (Autosomal Dominant Inheritance) nedir? This information (1) on Autosomal Dominant genetic disorders is in Turkish Otozomal Baskın Genetik Hastalıklar (Kadınlar İçin) (İngilizce si Autosomal Dominant Genetic Disorders) Genetik (genetic) hastalığa,

Detaylı

T. C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI

T. C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI T. C. İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI AZOOSPERMİK HASTALARDA MAYOZ İNDİKATÖRÜ OLARAK LİM 15 GEN EKSPRESYONUNUN ARAŞTIRILMASI Biyolog Betül

Detaylı

MENOPOZ. Menopoz nedir?

MENOPOZ. Menopoz nedir? MENOPOZ Hayatınızı kabusa çeviren, unutkanlık, uykusuzluk, depresyon, sinirlilik, halsizlik şikayetlerinin en büyük sebeplerinden biri menopozdur. İleri dönemde idrar kaçırma, kemik erimesi, hipertansiyona

Detaylı

Radyoterapi-Infertilite. Dr. Ferah Yıldız HÜTF Radyasyon Onkolojisi AD

Radyoterapi-Infertilite. Dr. Ferah Yıldız HÜTF Radyasyon Onkolojisi AD Radyoterapi-Infertilite Dr. Ferah Yıldız HÜTF Radyasyon Onkolojisi AD 2010 yılında her 250 erişkinden biri kanserden kurtulmuş bireylerden oluşacak Blatt ve ark, 1999 TEDAVİYE BAĞLI YAN ETKİLER!!!!! Infertilite

Detaylı

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 GENETİK HASTALIKLAR Dr.Taner DURAK Tıbbi Genetik Uzmanı Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı 06.03.2014 Dr. Taner DURAK özgeçmişi 1966 Artvin Şavşat doğumlu 1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp

Detaylı

86. Doğum eylemi süresince fetal başın yaptığı eksternal rotasyon hareketi hangi aşamada gerçekleşir?

86. Doğum eylemi süresince fetal başın yaptığı eksternal rotasyon hareketi hangi aşamada gerçekleşir? 86. Doğum eylemi süresince fetal başın yaptığı eksternal rotasyon hareketi hangi aşamada gerçekleşir? A) Angajman B) Pelvik girimden geçiş C) Orta pelvise giriş D) Pelvik çıkım düzlemine giriş E) Omuz

Detaylı

her hakki saklidir onderyaman.com

her hakki saklidir onderyaman.com ERKEK İNFERTİLİTESİNDE DÜZELTİLEBİLİR NEDENLER: CERRAHİ TEDAVİ YÖNTEMLERİ Prof.Dr.Önder Yaman Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi İbn-i Sina Hastanesi Üroloji AD GİRİŞ Çiftlerin bir yıl korunmasız ilişki

Detaylı

Testiküler Azospermili Erkeklerde Y Kromozomunda Azospermi Faktör Mikrodelesyonlar n n Polimeraz Zincir Reaksiyonuyla Belirlenmesi

Testiküler Azospermili Erkeklerde Y Kromozomunda Azospermi Faktör Mikrodelesyonlar n n Polimeraz Zincir Reaksiyonuyla Belirlenmesi Cerrahpafla T p Dergisi 2006; 37: 126-130 ISSN:1300-5227 ARAfiTIRMA Testiküler Azospermili Erkeklerde Y Kromozomunda Azospermi Faktör Mikrodelesyonlar n n Polimeraz Zincir Reaksiyonuyla Belirlenmesi Murat

Detaylı

MATERYAL METOD. Hastalar

MATERYAL METOD. Hastalar GİRİŞ Primer over yetersizliği (POI), diğer bir tanımlamayla primer ovaryan yetmezlik (POF), 40 yaşından önce ortaya çıkan, 4-6 ay süren, sekonder amenore olarak tanımlanmaktadır. LH ve FSH değerleri yükselmiştir

Detaylı

Kromozom Anomalilerinin Kökeni. Yrd. Doç. Dr. Pınar Tulay, Ph.D. Tıbbi Biyoloji AD Tıp Fakültesi, Ofis 402

Kromozom Anomalilerinin Kökeni. Yrd. Doç. Dr. Pınar Tulay, Ph.D. Tıbbi Biyoloji AD Tıp Fakültesi, Ofis 402 Kromozom Anomalilerinin Kökeni Yrd. Doç. Dr. Pınar Tulay, Ph.D. Tıbbi Biyoloji AD Tıp Fakültesi, Ofis 402 Kromozom Anomalileri Kromozom anomalileri sayısal veya yapısal kromozom bozukluklarından ortaya

Detaylı

Kromozom Translokasyonları

Kromozom Translokasyonları 16 Kromozom Translokasyonları İngiltere' deki Guy's ve St Thomas Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi kalite standartlarına uygun olarak uyarlanmıştır. Ocak 2007

Detaylı

Androjenler ve Anabolik Steroidler

Androjenler ve Anabolik Steroidler Androjenler ve Anabolik Steroidler Sentezleri Androjenler kolesterolden sentezlenirler. Testosteron, testisin interstisyel (leydig ) hücrelerinde, 5-Pregnonolon dan sentezlenir. Testosteron salındıktan

Detaylı

MENAPOZ DÖNEMİ MENAPOZ DÖNEM VE HORMONLAR

MENAPOZ DÖNEMİ MENAPOZ DÖNEM VE HORMONLAR MENAPOZ DÖNEMİ VE HORMONLAR DR.ALEV ÖKTEM Menapozun Nedeni Overlerdeki oositlerin üreme yaşlanması sırasında ovülasyon ve atrezi nedeniyle tükenmesidir Kronolojik yaş üreme yaşlanmasının tespiti için çok

Detaylı

DR. DENİZ CAN ÖZTEKİN T.C.S.B. İZMİR EGE DOGUMEVİ VE KADIN HASTALIKLARI EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ TÜP BEBEK MERKEZİ

DR. DENİZ CAN ÖZTEKİN T.C.S.B. İZMİR EGE DOGUMEVİ VE KADIN HASTALIKLARI EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ TÜP BEBEK MERKEZİ 4 DR. DENİZ CAN ÖZTEKİN T.C.S.B. İZMİR EGE DOGUMEVİ VE KADIN HASTALIKLARI EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ TÜP BEBEK MERKEZİ İnfertilite nedenleri %15 ovulatuar faktorler %30-40 tuboperitoneal faktörler %30-40

Detaylı

her hakki saklidir onderyaman.com

her hakki saklidir onderyaman.com SPERM ELDE ETME YÖNTEMLERİ ve YARDIMCI ÜREME TEKNİKLERİ İnfertil erkeklerde çeşitli hastalık durumlarında normal yolla dışarı sperm (spermatozoa) gelemediği zaman, yardımlı üreme yöntemlerinde kullanılmak

Detaylı

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır:

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır: Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Kimlere Yapılmalıdır 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere Tekrarlayan erken gebelik

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

Çocuk Endokrinolojisi Örnek Sorular

Çocuk Endokrinolojisi Örnek Sorular Çocuk Endokrinolojisi Örnek Sorular 1- Genital bölgede erken kıllanma yakınması ile getirilen 6 yaşında erkek hastanın fizik muayenesinde önikoid vücut yapısı olduğunu saptıyorsunuz. Takiben tetkikler

Detaylı

Varikoselde en iyi tedavi hangisi? Prof.Dr.Önder YAMAN Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji A.B.D

Varikoselde en iyi tedavi hangisi? Prof.Dr.Önder YAMAN Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji A.B.D Varikoselde en iyi tedavi hangisi? Prof.Dr.Önder YAMAN Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji A.B.D Arena resmi koyalım Sunu Planı Varikosel tanımı ve pato-fizolojisi Varikosel testisi etkiler mi? Varikosel

Detaylı

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Kistik Fibrozis Otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalık 7q kromozomdaki Fibrosis Transmembrane

Detaylı

POLİKİSTİK OVER SENDROMU VE GENİTAL KANSER İLİŞKİSİ

POLİKİSTİK OVER SENDROMU VE GENİTAL KANSER İLİŞKİSİ POLİKİSTİK OVER SENDROMU VE GENİTAL KANSER İLİŞKİSİ Prof. Dr. Fırat ORTAÇ Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD. Jinekolojik Onkoloji Departmanı Polikistik Over Sendromu(PKOS)

Detaylı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı

Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri Sendromunda Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tı p Fakültesi T ı bbi Genetik Anabilim Dalı Herediter Meme Over Kanseri (HBOC) %5-10 arası kalıtsaldır Erken başlama

Detaylı

Eşem tayini ve eşeme bağlı kalıtım

Eşem tayini ve eşeme bağlı kalıtım Eşem tayini ve eşeme bağlı kalıtım Eşem tayini Bir çok taksonda eşem kromozomları eşem tayininde görev alırlar. Memeliler X ve Y eşem kromozomlarını taşırlar. XX = Dişi, XY = Erkek Diğer kromozomlar otozom

Detaylı

ayxmaz/biyoloji 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki ana DNAdan yeni DNA molekülleri hangi sonulca üretilir A B C D

ayxmaz/biyoloji 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki ana DNAdan yeni DNA molekülleri hangi sonulca üretilir A B C D 1. DNA replikasyonu.. için gereklidir A) sadece mitoz B) sadece mayoz C) mitoz ve mayoz D) sadece gamet oluşumu E) sadece protein sentezi 2. DNA aşağıdaki sonuçlardan hangisi ile üretilir Kalıp DNA yukarıdaki

Detaylı

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi

Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi Bugün gelinen noktada genetik Artan bilgi ile birlikte hasta ve ailelerin bilinçlendirilmesi «Genetik bilgiden hastaların ve ailelerin yararlanması için tüm sağlık çalışanları insan genetiğinin temelinde

Detaylı

Olgu-1. ST, 25 y, market çalışanı

Olgu-1. ST, 25 y, market çalışanı Olgu-1 ST, 25 y, market çalışanı İki yıllık evli, eşi 24 yaşında ve sağlıklı Penis küçüklüğü nedeniyle 9 yaşında 8 adet hcg 1500 IU im kullanmış Adölesan yaşı: 16 Libido azlığı, hafif ED Fizik Bakı: Jinekomasti

Detaylı

Sperm DNA anormalliklerinin tespiti ve klinik önemi

Sperm DNA anormalliklerinin tespiti ve klinik önemi Sperm DNA anormalliklerinin tespiti ve klinik önemi Mehmet Ali TÜFEKÇİ, PhD Memorial Hastanesi Üremeye Yarımdı Teknikler Merkezi Genetik Laboratuvarı 14.11.2015 3.KARTAL ÜROLOJİ GÜNLERİ TÜAK ANDROLOJİK

Detaylı

Polikistik Over Sendromu ve Hiperandrojenemi

Polikistik Over Sendromu ve Hiperandrojenemi Polikistik Over Sendromu ve Hiperandrojenemi Ayırıcı Tanı Nasıl Yapılmalı? Prof. Dr. Kürşad Ünlühızarcı Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Endokrinoloji Bilim Dalı Kayseri PKOS Tanı Kriterleri NIH 1990

Detaylı

İçindekiler. IV. Üreme ve seksüel fonksiyon

İçindekiler. IV. Üreme ve seksüel fonksiyon İçindekiler IV. Üreme ve seksüel fonksiyon 4.1 Erkek infertilitesi 4.1.1 Tanım ve demografik veriler //Teoman Cem Kadıoğlu, Emin Aliyev 4.1.2 Öykü ve sistemlerin gözden geçirilmesi 4.1.3 İnfertil hastanın

Detaylı

hipotoni, düz bir yüz profili, palpebral fissürlerin yukarı doğru çekik olması, epikantal kıvrıntılar olması, iriste Brushfield lekeleri, değişen

hipotoni, düz bir yüz profili, palpebral fissürlerin yukarı doğru çekik olması, epikantal kıvrıntılar olması, iriste Brushfield lekeleri, değişen Prenatal Bozukluklar İnsan, somatik hücrelerinde 46 kromozom içeren diploid bir organizmadır. İnsan genomunu oluşturan çift sarmal biçimindeki DNA, yaklaşık 6 milyar baz çifti içerir. İnsan genomundaki

Detaylı

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI PREİMPLANTASYON GENETİK TANI Tüp bebek yöntemi ve yardımcı üreme tekniklerinin gelişmesinden sonra, bu yöntemlerle oluşturulan embriyolarda daha gebelik elde edilmeden genetik açıdan inceleme mümkün olmuştur.

Detaylı

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test

En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test En Etkili Kemoterapi İlacı Seçimine Yardımcı Olan Moleküler Genetik Test Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS), İmmünHistoKimya (IHC) ile Hastanızın Kanser Tipinin ve Kemoterapi İlacının Belirlenmesi Kanser Tanı

Detaylı

ÜÇÜNCÜ BASAMAK SAĞLIK KURUMUNA MİKROPENİS NEDENİYLE BAŞVURAN OLGULARIN ETİYOLOJİK OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ

ÜÇÜNCÜ BASAMAK SAĞLIK KURUMUNA MİKROPENİS NEDENİYLE BAŞVURAN OLGULARIN ETİYOLOJİK OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ T.C ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI ÜÇÜNCÜ BASAMAK SAĞLIK KURUMUNA MİKROPENİS NEDENİYLE BAŞVURAN OLGULARIN ETİYOLOJİK OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ Dr. Tuğba

Detaylı

EAU İNFERTİLİTE KILAVUZU

EAU İNFERTİLİTE KILAVUZU EAU İNFERTİLİTE KILAVUZU G.R. Dohle, W. Weidner, A. Jungwirth, G. Colpi, G. Papp, J. Pomerol, T.B. Hargreave İÇİNDEKİLER 1. GİRİŞ 7 1.1 Tanım 1.2 Epidemiyoloji ve Etyoloji 1.3 Prognostik faktörler 1.4

Detaylı

KADIN DO UM HEK M N N ERKEK FAKTÖRÜNÜN ARA TIRILMASI VE DE ERLEND R LMES NDEK YAKLA IMI NE OLMADIR? Konu Yazarı Prof. Dr.

KADIN DO UM HEK M N N ERKEK FAKTÖRÜNÜN ARA TIRILMASI VE DE ERLEND R LMES NDEK YAKLA IMI NE OLMADIR? Konu Yazarı Prof. Dr. Konu Yazarı Prof. Dr. Serdar GÜNALP Yazı ma adresi Hacettepe Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Do um Anabilim Dalı ANKARA KADIN DO UM HEK M N N ERKEK FAKTÖRÜNÜN ARA TIRILMASI VE DE ERLEND R LMES NDEK

Detaylı

Gen ve kromozom nedir?

Gen ve kromozom nedir? This information (21) on Robertsonian translocations is in Turkish Robertsonian Kromozom Translokasyonları (İngilizce'si Robertsonian Chromosome Translocations) Kromozom translokasyonu nedir? Kromozom

Detaylı

Adet Yokluğu; Adet Kesilmesi; Menstruasyon un Kesilmesi; Adetlerin Durması;

Adet Yokluğu; Adet Kesilmesi; Menstruasyon un Kesilmesi; Adetlerin Durması; AMENORE Adet Yokluğu; Adet Kesilmesi; Menstruasyon un Kesilmesi; Adetlerin Durması; Genç kızlarda menstruasyon 9 ila 18 yaş arasında başlar. 12 yaş averaj yaşıdır ve birçoğu bu yaşta başlar. Adetin olmamasına

Detaylı

Gen ve kromozom nedir?

Gen ve kromozom nedir? This information (14)on Klinefelter syndrome is in Turkish Klinefelter Sendromu (İngilizce'si Klinefelter syndrome) Klinefelter Sendromu nedir? Klinefelter sendromu (Klinefelter syndrome), genetik (genetic)

Detaylı

Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar. Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş

Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar. Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş Sunum Akışı DNA replikasyonu Telomer Telomeraz Telomeraz eksikliğinde görülen hastalıklar

Detaylı

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ

AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ AMNİYON SIVISININ İÇERİĞİ 1- Gebeliğin başında amniyon sıvısının içeriği ekstrasellüler sıvı ile aynıdır. 2- Amniyon sıvısının birinci trimesterde major kaynağı amniyotik membrandır. 3- Gebelik ilerledikçe,

Detaylı

VE İDİYOPATİK İNFERTİL ERKEKLERDE Y KROMOZOMUNDAKİ AZOOSPERMİK ETKEN GENİNDEKİ MİKRODELESYONLAR

VE İDİYOPATİK İNFERTİL ERKEKLERDE Y KROMOZOMUNDAKİ AZOOSPERMİK ETKEN GENİNDEKİ MİKRODELESYONLAR ANDROLOJİ/Andrology FERTİL VE İDİYOPATİK İNFERTİL ERKEKLERDE Y KROMOZOMUNDAKİ AZOOSPERMİK ETKEN GENİNDEKİ MİKRODELESYONLAR Y-CHROMOSOME MICRODELETIONS IN THE AZOOSPERMIA FACTOR GENE IN FERTILE AND IDIOPATHIC

Detaylı

Konjenital adrenal hiperplazi. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Konjenital adrenal hiperplazi. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Dersin Amacı KAH patogenezinin öğrenilmesi KAH lı hastaların klinik ve laboratuar bulgularının

Detaylı

Klinefelter Sendromu. Klinefelter Syndrome. Derleme Review. Hande Peynirci, Erdinç Ertürk. Özet. Abstract. Giriş. DOI: 10.4274/Tjem.

Klinefelter Sendromu. Klinefelter Syndrome. Derleme Review. Hande Peynirci, Erdinç Ertürk. Özet. Abstract. Giriş. DOI: 10.4274/Tjem. Derleme Review DOI: 10.4274/Tjem.2189 63 Klinefelter Syndrome Hande Peynirci, Erdinç Ertürk Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Endokrinoloji Anabilim Dalı, Bursa, Türkiye Özet Klinefelter sendromu erkeklerde

Detaylı

This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness)

This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness) This information (35) on genetic deafness is in Turkish Genetik Sağırlık (İngilizce'si genetic deafness) Genetik (genetic) sağırlığa değişim geçirmiş bir veya daha fazla sayıda gen (gene) neden olur. İşitme,

Detaylı

8. Sınıf Fen ve Teknoloji

8. Sınıf Fen ve Teknoloji Canlı vücudunu oluşturan karakterleri üremeyle nesilden nesile aktarılmasını inceleyen kalıtım birimine genetik denir. Anne ve babadan gelen eşey hücreleri zigotu oluşturur. Bu hücrelerle birlikte gelen

Detaylı

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS)

SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) SNP TEK NÜKLEOTİD POLİMORFİZMLERİ (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) Herhangi iki bireyin DNA dizisi %99.9 aynıdır. %0.1 = ~3x10 6 nükleotid farklılığı sağlar. Genetik materyalde varyasyon : Polimorfizm

Detaylı

Kök Hücre ve Erkek Genital Sisteminde Kök Hücrenin Kaynakları

Kök Hücre ve Erkek Genital Sisteminde Kök Hücrenin Kaynakları Kök Hücre ve Erkek Genital Sisteminde Kök Hücrenin Kaynakları Doç. Dr. Gülperi Öktem Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Histoloji ve Embriyoloji AD. Designed by TheTemplateMart.com Kök Hücre Embriyogenezis

Detaylı

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD

MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ. SERPİL ERASLAN, PhD β-talaseminin MOLEKÜLER TANISI DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD BETA TALASEMİ HEMOGLOBİNOPATİLER Otozomal resesif (globin gen ailesi) Özellikle Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi,

Detaylı

ÜNİTE 19 KANSER VE GENETİK

ÜNİTE 19 KANSER VE GENETİK ÜNİTE 19 KANSER VE GENETİK Prof. Dr. Gönül OĞUR 19.1. Normal Hücre-Kanser İlişkisi Vücut hücreleri, konsepsiyonu (spermin ovumu döllemesi) takiben oluşan zigotun ilk hücrelerinin defalarca tekrarlanan

Detaylı

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler

LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler Biçimlenmiş ve yoğunlaşmış kromatin materyaline kromozom denir. Kromozomlar Mitoz ve/veya Mayoz bölünmenin Profaz safhasında görülmeye başlar ve Metafaz

Detaylı

Arşiv Kaynak Tarama Dergisi Archives Medical Review Journal

Arşiv Kaynak Tarama Dergisi Archives Medical Review Journal Arşiv Kaynak Tarama Dergisi Archives Medical Review Journal Sperm Değerlendirmesi Sperm Analysis Deniz Aka Satar 1, Servet Gençdal 2 1 Adana Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Androloji Laboratuvarı,

Detaylı

İNFERTİL HASTANIN HORMON DEĞERLENDİRMESİ NASIL YAPILMALIDIR? DOÇ. DR. ERCAN BAŞTU

İNFERTİL HASTANIN HORMON DEĞERLENDİRMESİ NASIL YAPILMALIDIR? DOÇ. DR. ERCAN BAŞTU İNFERTİL HASTANIN HORMON DEĞERLENDİRMESİ NASIL YAPILMALIDIR? DOÇ. DR. ERCAN BAŞTU İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Reprodük>f Endokrinoloji ve İnfer>lite

Detaylı

İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir.

İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir. Bu dostlarımız hakkında biraz daha bilgi alalım; İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir. Down Sendromu genetik bir farklılıktır, bir hastalık değildir.

Detaylı

This information (25) on XYY syndrome is in Turkish XYY sendromu (İngilizce'si XYY syndrome)

This information (25) on XYY syndrome is in Turkish XYY sendromu (İngilizce'si XYY syndrome) This information (25) on XYY syndrome is in Turkish XYY sendromu (İngilizce'si XYY syndrome) XYY sendromu nedir? XYY sendromu (XYY syndrome), fazladan bir kromozomun (chromosome) neden olduğu genetik (genetic)

Detaylı

Konjenital hipotiroidi. Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi

Konjenital hipotiroidi. Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Konjenital hipotiroidi Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Erken tanı neden önemli? Tedaviden Önce Sonra Erken tanı neden önemli? Tiroid hormonu ile muamele

Detaylı

IM/SC ENJEKSİYON İÇİN LİYOFİLİZE TOZ İÇEREN AMPUL

IM/SC ENJEKSİYON İÇİN LİYOFİLİZE TOZ İÇEREN AMPUL Pregnyl 5000 IU IM/SC ENJEKSİYON İÇİN LİYOFİLİZE TOZ İÇEREN AMPUL FORMÜLÜ PREGNYL, enjeksiyonluk liyofilize toz içeren ampul ile çözücü içeren ampulden oluşur. Etken madde insan koriyonik gonadotropini

Detaylı

FARMAKOLOJİK ÖZELLİKLERİ

FARMAKOLOJİK ÖZELLİKLERİ IM/SC Enjeksiyon İçin Liyofilize Toz İçeren Flakon Steril, Apirojen FORMÜLÜ : Her bir flakon etkin madde olarak, İnsan Menopozal Gonadotropin (hmg; Menotropin) 150 IU (150 IU FSH ve 150 IU LH) ve katkı

Detaylı

BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÜROLOJİ ANA BİLİM DALI

BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÜROLOJİ ANA BİLİM DALI BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÜROLOJİ ANA BİLİM DALI TESTİS DOKUSUNDAKİ CAJAL BENZERİ HÜCRELERİN SPERM MATÜRASYON EVRELERİNE OLASI ETKİLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ UZMANLIK TEZİ DR. ERAY HASIRCI ANKARA,

Detaylı

BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2015-2016 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DÖNEM I 5. DERS KURULU PROGRAMI BÜYÜME, GELİŞME VE HÜCRESEL PATOLOJİ

BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2015-2016 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DÖNEM I 5. DERS KURULU PROGRAMI BÜYÜME, GELİŞME VE HÜCRESEL PATOLOJİ BAŞKENT ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2015-2016 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI DÖNEM I 5. DERS KURULU PROGRAMI BÜYÜME, GELİŞME VE HÜCRESEL PATOLOJİ Dönem Koordinatörü Koordinatör Yardımcısı Ders Kurulu Sorumlusu : Doç.

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) El Kitabı Teknolojik gelişmelerin çok hızlı gerçekleştiği günümüzde bu gelişmelerin en çok gözlendiği alanlardan birisi tıp bilimidir. Tıp alanları içerisinde de özellikle

Detaylı

Kızlarda ortalama 10, erkeklerde 11 yaşında hipotalamus-hipofiz-gonad aksının aktivasyonu ile artan seks steroidlerinin etkisi ile puberte başlar.

Kızlarda ortalama 10, erkeklerde 11 yaşında hipotalamus-hipofiz-gonad aksının aktivasyonu ile artan seks steroidlerinin etkisi ile puberte başlar. Puberte ve Puberte Sorunlarına Yaklaşım Yrd. Doç. Dr. Müsemma Karabel Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Normal Puberte Kızlarda ortalama 10, erkeklerde 11 yaşında

Detaylı

Kromozom Değişimleri. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. Ocak 2007

Kromozom Değişimleri. Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler. Ocak 2007 16 Kromozom Değişimleri Ocak 2007 Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat Numarası: 512148. Çeviri; Dr. Türker BİLGEN, Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi

Detaylı

Ergende Meme Sorunları. Yrd. Doç. Dr. Müsemma Karabel Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Ergen Ünitesi

Ergende Meme Sorunları. Yrd. Doç. Dr. Müsemma Karabel Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Ergen Ünitesi Ergende Meme Sorunları Yrd. Doç. Dr. Müsemma Karabel Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Ergen Ünitesi PLAN Gelişim Anomalileri Asimetrik meme gelişimi, Aksesuar meme dokusu, Meme dokusunun olmaması

Detaylı

her hakki saklidir onderyaman.com

her hakki saklidir onderyaman.com Andropoz: Yaşlanan Erkek: Tarihsel yaklaşım Yaşlanma ile beraber gonadal (testis) fonksiyonlarda azalma ve bu durumun kişi üzerine etkileri antik çağlardan beri bilinmekte ve araştırılmaktadır. Örneğin

Detaylı

Prof. Dr. İrfan Orhan Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Üroloji AD, Androloji BD, Elazığ.

Prof. Dr. İrfan Orhan Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Üroloji AD, Androloji BD, Elazığ. Prof. Dr. İrfan Orhan Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Üroloji AD, Androloji BD, Elazığ. Ejakülatör Kanal Patolojileri 1942 R. Gutierrez 1973 S. Farley, R. Barnes İnfertilitedeki önemi Azoospermi (Obstrüktif)

Detaylı

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.

Detaylı

Meme Kanserinde Fertilite Koruyucu Yaklaşımlar. Murat Sönmezer Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

Meme Kanserinde Fertilite Koruyucu Yaklaşımlar. Murat Sönmezer Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Meme Kanserinde Fertilite Koruyucu Yaklaşımlar Murat Sönmezer Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Meme Kanseri Kadınlarda en yaygın kanser (tüm kanserlerin 1/3 ü) Yaşam boyu

Detaylı

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM

1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1 DNA (Deosiribo Nükleik Asit) Kalıtım maddesi hücre çekirdeğinde bulunur. Kalıtım maddesi iğ ipliği (Yumak) şeklinde bir görünümdedir. İğ ipliğindeki kalıtım maddesi

Detaylı

Malignite ve Transplantasyon. Doç. Dr. Halil Yazıcı İstanbul Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı

Malignite ve Transplantasyon. Doç. Dr. Halil Yazıcı İstanbul Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı Malignite ve Transplantasyon Doç. Dr. Halil Yazıcı İstanbul Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı Sunum Planı -Pretransplant malignitesi olan alıcı -Pretransplant malignitesi olan donör -Posttransplant de

Detaylı

DOĞUMSAL BÖBREK ANOMALİLERİ İNT. DR. SİNEM İLHAN

DOĞUMSAL BÖBREK ANOMALİLERİ İNT. DR. SİNEM İLHAN DOĞUMSAL BÖBREK ANOMALİLERİ İNT. DR. SİNEM İLHAN ÜRİNER SİSTEM EMBRİYOLOJİSİ 5. haftada metanefrik divertikül oluşur metanefrik blastem ile birleşir Nefrogenezis başlar. 6-9. hafta: lobule böbrek anteriordan

Detaylı

GnRH LH Gonadotropinler FSH Leydig hücresi Sertoli hücresi. Transkripsiyon Transkripsiyon

GnRH LH Gonadotropinler FSH Leydig hücresi Sertoli hücresi. Transkripsiyon Transkripsiyon GONAD HORMONLAR Uyarı Hipotalamus GnRH LH Gonadotropinler FSH Leydig hücresi Sertoli hücresi camp Protein fosforilasyon camp Protein fosforilasyon Transkripsiyon Transkripsiyon Testosteron sentez ve salınım

Detaylı