Konjenital hipotiroidi. Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi

Transkript

1 Konjenital hipotiroidi Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi

2

3

4 Erken tanı neden önemli? Tedaviden Önce Sonra

5 Erken tanı neden önemli? Tiroid hormonu ile muamele edilen ve edilmeyen sinir hücresi J Neuroscience, 2003

6 KonjenitalHipotiroidi Sık görülür: 1/3000-1/4000 Erken tanı ve tedavi zeka geriliğini önler Yenidoğan döneminde klinik tanı güçtür (<% 10) Tedavisi ucuz, basit, kolay uygulanabilir ve etkindir. Tarama yöntemleri yeterince duyarlı ve özgüldür Yarar / maliyet oranı yüksektir (10/1)

7 Tarama Nasıl Yapılır? Taramanın ilk aşaması yenidoğan döneminde topuktan kapiller kan örneği alınmasıdır. Önce bilgi formunu doldurunuz. Sonra kan örneğini alınız

8 Bilgi Formu Doğru, okunaklı ve eksiksiz doldurulmalı TC Kimlik (anne) ve telefon numaraları iki kez kontrol edilmeli Tekrar ya da ikinci örnekse belirtilmeli (TEKRAR yazılmalı)

9 Bilgi Formu El yazısı Matbaa harfi

10 Tarama Nasıl Yapılır? Topuktan kapiller kan örneği alınması.

11 Tüm topuk kanı örnekleri 4 lü daire içeren standart kan örneği kağıdına, Bir yüzdenve öbür tarafa tam olarak geçecek ve daireyi iki yüzden de kaplayacak biçimde emdirilmelidir.!!!

12 Örnek alındıktan sonra... Topuk kanı örneği 1-2 saat oda sıcaklığındakurumaya bırakılmalı Bundan sonra buzdolabında +4 C desaklanmalı (aşı dolabında zarf ya da kutu içinde saklanabilir) Kapalı zarf ya da kutudail Sağlık Müdürlüğü ne gönderilmelidir

13 İl sağlık müdürlüğünde... Örneklerin uygun alınıp alınmadığı kontrol edilir Uygun alınmamış örnekler laboratuvara gönderilmeden TEKRAR EDİLMELİDİR Merkez laboratuvarlarına belirli günlerde gönderilir.

14 Topuk kanı ne zaman alınmalıdır? İdeal olan yaşamın 3-5. günlerinde Yenidoğan bebek sağlık merkezinden taburcu edilmeden hemen önce MUTLAKA kan örneği alınmalıdır

15 Dikkat edilecek noktalar Hasta bebekler Prematüre bebekler Sağlıklı doğan bebeklerden Kan örneği alınmalıdır! Hasta bebekler nakledilecek ise nakilden önce Kan örneği alınmalı, çıkış özetinde belirtilmelidir! Nakil gelen bebeklerde çıkış özetinde not yoksa Kan örneği alınmalıdır!

16 Laboratuvarda Örnekler kaydedilir Ölçüm (TSH) yapılır Sonuçlar en kısa zamanda web tabanlı olarak duyurulur

17 Topuk kanında kapiller TSH Kapiller TSH (mu/l) TSH < 5,5 mu/l TSH 5,5-20 mu/l TSH > 20 mu/l Kapiller TSH yinelenir TSH < 5,5 mu/l TSH > 5,5mU/L NORMAL NORMAL Geri çağrılır Serum T 4, TSH SERUM T 4, TSH N NORMAL Serum T 4, TSH Konjenital Hipotiroidizm

18 Topuk kanı tekrarında!!!! Tekrar örnekleri zaman yitirilmeden alınıp laboratuvara gönderilmelidir Örneğin bilgi formuna TEKRAR yazılmalıdır Birinci ayını dolduran bebeklerde topuk kanında TSH Birinci ayını dolduran bebeklerde topuk kanında TSH ölçümünün DEĞERİ YOKTUR!! koldan kan alınmalı ve serum T4-TSH ölçülmelidir

19 Bilgilendirmede Taranan hastalığın tiroid bezinin çalışması ile ilgili olduğunu Yenidoğanda bebeğe bakarak kolay anlaşılamayacağını, o nedenle tarandığını Testin sonucuna göre Testin tekrar edilmesi (TSH: 5,5-20 olanlara) Bir kez de koldan kan alarak ölçüm yapılması gerektiğini (TSH >20 olanlara)

20 TSH: 5,5-20 miu/l Bebeğinizde yaptığımız tarama testi hafif bir yükseklik göstermekte Bunu TEMİZE Bunu TEMİZE ÇIKARMAK için topuk kanını tekrar etmemiz gerekiyor

21 TSH: > 20 miu/l Hipotiroidi erken tanı almadığı takdirde zihinsel gelişmeyi olumsuz etkiler Ancak erken tedavi ile bunu önlemek mümkün olduğundan bu hastalığı tarıyoruz Bebeğinizin sonucu yalnız HASTALIK ŞÜPHESİNİ gösterir; başka testler yapmak gerekir

22 Bilgilendirmede Hastalığın adını söyleyiniz Ölçülenin TSH olduğunu ve Sonucunu (rakamsal değerini) yazdırıp NOT ETMELERİNİ ve gittikleri sağlık personeline göstermelerini İSTEYİNİZ Koldan kan alınması gereken bebeklerde T4 ve TSH ölçümü yapılmasını isteyiniz (yazdırarak)

23 Santral hipotiroidi Primer hipotiroidi

24 Konjenital primer hipotiroidi Sıklık 1:3000 Cinsiyet Erkeklerde 2x İkizlerde daha sık Etnisite (örn: hispanik >beyaz >afro-amerikalılar)

25 konjenital primer hipotiroidi kalıcı nedenler -1 Non-sendromik Tiroid disgenezi (%75) Ektopi (%40) Atirozis (%30) Hipoplazi (%5) Tiroid dishormonogenezis (%20) Otozomal resesif, normal tiroid bezi Tiroglobülin Tiroid peroksidaz Pendrin (Pendred sendromu) Dual oksidaz 2; dual oksidaz maturation faktör 2 Dehalogenaz sistem Sodyum-iodit simporter

26 konjenital primer hipotiroidi kalıcınedenler -2 Sendromik nedenler Tiroid disgenezi GNAS mutasyonu (Albright in herediter osteodistrofisi) PAX8 mutasyonu (böbrek agenezisi / diğer genitouriner anomaliler) TTF-1/NKX2-1 mutasyonu (akciğer bozuklukları, koreathetozis) TTF-2/FOXE1 mutasyonu (yarık damak, dik dik saçlar)

27 konjenital primer hipotiroidi geçicinedenler Maternal nedenler İyot eksikliği Aşırı iyot maruziyeti Blokan TSH reseptör ankorları Fatal anormallikler Konjenital anormallikler Sendromik bozuklar (Down sendromu gibi) Postnatal problemler Perinatal hastalıklar (hipoksi, sepsis, kan değişimi gibi)

28 belirti ve bulgular %95 vakada klinik yok Açık arka fontanel Kaba sesle ağlama Beslenme güçlüğü Kabızlık Büyük dil Umlikal herni Kuru cilt Hipotermi Uzamış sarılık Letarji Hipotoni Guatr (nadir)

29 laboratuvar TSH Serbest T4 Tiroglobülin TSH reseptör antikoru

30 görüntüleme Tiroid USG Tiroid sintigrafisi Diz grafisi

31 tedavi Erken ve uygun tedavi Levotiroksin µg/kg/gün Termlerde 50 µg/gün

32 izlem Tanıdan 2-4 hafta sonra 1-6 ayda 1-2 ayda bir 6 ay -3 yaş arası 3 ayda bir 3-6 yaş arası 4 ayda bir >6 yaş 6 ayda bir Doz değişikliklerinden 2-4 hafta sonra kontrol

33 Santral hipotiroidi Primer hipotiroidi

34 Konjenital santral hipotiroidi Kalıcı Panhipopituitarizm İdiyopatik panhipo Septooptik displazi PIT-1 eksikliği İzole TSH eksikliği (çok nadir) Geçici İdiyopatik

35 laboratuvar Serbest T4 TSH veya normal

36 Hipofiz MR görüntüleme

37 tedavi Primer hipotiroidideki gibi Ek hipofizer hormon eksikliği varsa onların da yerine konulması lazım

38 Soru ve katkılar lütfen Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı